Julio 2017

Listado de enfermedades raras

y sus sinónimos:
Listado por orden alfabético

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METODOLOGÍA Recopilación de datos
Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las
A medida que van surgiendo nuevos conocimientos
enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al año
científicos, el inventario de enfermedades raras de
en forma de listado.
Orphanet es actualizado a través de la
Las enfermedades raras registradas en Orphanet se
adición/actualización periódica de enfermedades a través
definen de acuerdo a dos ámbitos:
de dos fuentes no exclusivas: fuentes documentales y/o
asesoramiento de expertos.
 Cada entidad se define por su homogeneidad El conocimiento científico se controla a través de:
clínica, independientemente de su etiología o del
número de genes causantes identificados.
 Un análisis bimensual de un conjunto definido de
revistas científicas revisadas por expertos
 La rareza se define de acuerdo con la legislación internacionales que cubren la diversidad de
europea que establece un límite de prevalencia de especialidades médicas representadas en
no más de 5 casos por cada 10.000 (Reglamento Orphanet.
(CE) N.º 141/2000 del Parlamento Europeo y del
Consejo, del 16 de diciembre de 1999, sobre
 Un algoritmo de búsqueda mensual en Medline:
medicamentos huérfanos,
(nosología [Título] O clasificación [Título] O
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nomenclatura [Título] O terminología [Título]) Y
1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf)
(enfermedad rara* O síndrome* O trastorno*).
Las enfermedades raras registradas han sido descritas en
la literatura científica internacional (artículos sometidos a  Consultas específicas en Medline de acuerdo a las
revisión por pares) con al menos dos casos que confirman solicitudes de expertos, de usuarios de la base de
que los signos clínicos no están asociados de manera datos o a las necesidades derivadas de los
fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han servicios registrados recientemente en Orphanet
sido registradas, aunque sólo se haya descrito un único (por ejemplo, las pruebas diagnósticas, centros de
caso, con el fin de reproducir la amplitud de una expertos, organizaciones de pacientes).
clasificación específica (sobre todo dentro de la
clasificación de los errores innatos del metabolismo). La nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet se
produce en inglés y a continuación se traduce al castellano
Las enfermedades raras son registradas con el nombre por el equipo de Orphanet España. Esta traducción es
preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un validada posteriormente por un experto del Comité
identificador único, el número ORPHA, es atribuido al Científico de Orphanet España antes de su publicación en
azar por la base de datos para cada enfermedad. Este este Informe de Orphanet.
número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el
tiempo. Presentación de los datos

Los números ORPHA listados en el pasado pueden estar Los nombres preferentes y los sinónimos de enfermedades
ausentes en el inventario actual. Esto se debe a: son enumerados por orden alfabético con su número
ORPHA.
 La obsolencia de las entradas (p.e. entradas
Las entidades obsoletas se enumeran con el número
duplicadas, enfermedades que ya no son raras).
ORPHA a ser utilizado precedido por el signo "→". Una
tabla en el anexo muestra el nombre de la enfermedad rara
 La obsolencia de entidades, cuando una entidad que se utilizará y su número ORPHA con las entidades
ya no existe per se, pero se ha reconocido como obsoletas y su número ORPHA obsoleto.
otra entidad. En este caso, la información relativa
a la entidad en desuso se transfiere y los usuarios Las entradas obsoletas no se enumeran aquí. En el caso de
son redirigidos a la entrada en vigor. duplicados, la nomenclatura de la entrada obsoleta ha sido
añadida a la enfermedad rara enumerada aquí.

Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número
Enfermedades raras por ORPHA
Enfermedad
ORPHA
Enfermedad

orden alfabético 79282

Acidemia metilmalónica con
homocistinuria tipo cblC
→402041
Acidosis tubular renal distal
autosómica recesiva sin sordera
Número
Enfermedad Acidemia metilmalónica con Acidosis tubular renal distal con
ORPHA 79283 93610
homocistinuria tipo cblD anemia
6 3-metilcrotonil glicinuria
Acidemia metilmalónica con →402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1b
5-amino-4-imidazolcarboxamida 79284
250977 homocistinuria tipo cblF →402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1c
ribosiduria
Acidemia metilmalónica con 18 Acidosis tubular renal familiar
251510 46,XY PGD 369955
homocistinuria tipo cblJ 2785 Acidosis tubular renal mixta
99329 48,XYYY Acidemia metilmalónica con 47159 Acidosis tubular renal proximal
99330 49,XYYYY 369962
homocistinuria tipo cblX Acidosis tubular renal proximal
96147 9qSTDS 314889
Acidemia metilmalónica por autosómica dominante
488280 14q32 duplication syndrome 308425 deficiencia de metilmalonil-CoA Acidosis tubular renal proximal
485405 16p12.1p12.3 triplication syndrome epimerasa 93607
autosómica recesiva
567 22q11DS Acidemia metilmalónica por Acidosis tubular renal proximal con
100055 AAE II 308425 deficiencia de metilmalonil-CoA 93607 anomalías oculares y discapacidad
284460 AAOR racemasa intelectual
14 Abetalipoproteinemia Acidemia metilmalónica resistente 18 Acidosis tubular renal tipo 1
27
1164 ABPA a vitamina B12 47159 Acidosis tubular renal tipo 2
54251 Abscesos asépticos diseminados Acidemia metilmalónica resistente 2785 Acidosis tubular renal tipo 3
289916
Abscesos asépticos sensibles a a vitamina B12 tipo mut 0
54251 Aciduria 2-aminoadípica 2-
Acidemia metilmalónica resistente 79154
corticosteroides 79312 oxoadípica
54251 Abscesos sistémicos asépticos a vitamina B12 tipo mut-
391417 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
69739 ABSD Acidemia metilmalónica sensible a
28 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
la vitamina B12 391428
929 Acalasia - microcefalia tipo clásico
930
Acidemia metilmalónica sensible a
Acalasia del cardias 308442 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
la vitamina B12 tipo clbDv2 391428
930 Acalasia idiopática tipo infantil
280183 Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
930 Acalasia idiopática del esófago Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
280183 Acidemia metilmalónica tipo TCbIR 391457
930 Acalasia primaria tipo neonatal
Acidemia metilmalónica vitamina 79157 Aciduria 2-metilbutírica
300504 Acantoma de la matriz ungueal 79310
B12 sensible tipo cbl A
926 Acatalasemia 939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
Acidemia metilmalónica vitamina
Accidente cerebrovascular 79311 20 Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
439175 B12 sensible tipo cbl B
isquémico en la infancia Aciduria 3-metilglutacónica con
→79189 Acidemia pipecólica
Accidente cerebrovascular 352328 sordera - encefalopatía - síndrome
439175 35 Acidemia propiónica
isquémico pediátrico tipo Leigh
→2609 Acidemia succínica
210122 ACDMPV 67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
79155 Acidemia xanturénica
48818 Aceruloplasminemia 111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
Acidosis láctica congénita tipo 67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
49382 ACHM 70472
Saguenay-Lac-Saint-Jean
356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica 67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
Acidosis láctica infantil letal con
79315 Acidemia D-2-hidroxiglutárica 17 66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
aciduria metilmalónica
Acidemia D-2-hidroxiglutárica y 445038 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
Acidosis láctica neonatal grave por
356978 acidemia L-2-hidroxiglutárica 397593 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica
deficiencia compleja de NFS1-ISD11
combinada 18
22 Aciduria 4 hidroxibutírica
Acidosis tubular renal distal
941 Acidemia D-glicérica 134 Aciduria alfa metil-acetoacética
Acidosis tubular renal distal
Acidemia glutárica neonatal 93608 79154 Aciduria alfa-aminoadípica
329942 autosómica dominante
transitoria tipo 2 23 Aciduria argininosuccínica
Acidosis tubular renal distal
25 Acidemia glutárica tipo 1 402041 356978
autosómica recesiva Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
26791 Acidemia glutárica tipo 2 79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica
Acidosis tubular renal distal
35706 Acidemia glutárica tipo 3 →402041 autosómica recesiva con pérdida de Aciduria D-2-hidroxiglutárica y
79159 Acidemia isobutírica audición 356978 aciduria L-2-hidroxiglutárica
33 Acidemia isovalérica Acidosis tubular renal distal combinada
→402041
79314 Acidemia L-2-hidroxiglutárica autosómica recesiva con sordera 941 Aciduria D-glicérica
Acidemia malónica y metilmalónica Acidosis tubular renal distal 51208 Aciduria formiminoglutámica
289504
combinada →402041 autosómica recesiva sin pérdida de 24 Aciduria fumárica
Acidemia metilmalónica con audición 22 Aciduria gamma-hidroxibutírica
26
homocistinuria 93598 Aciduria glicólica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Aciduria glutárica neonatal Acondrogénesis tipo Houston- 955 Acroosteolisis tipo dominante
329942 93299
transitoria tipo 2 Harris 217059 Acropaquia aislada congénita
25 Aciduria glutárica tipo 1 93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino 41 Acropigmentación de Dohi
26791 Aciduria glutárica tipo 2 Acondrogénesis tipo Parenti- Acropigmentación reticulada de
93298 178307
35706 Aciduria glutárica tipo 3 Fraccaro Kitamura
20 Aciduria hidroxi-metil-glutárica 15 Acondroplasia 38 Acroqueratoelastoidosis de Costa
79159 Aciduria isobutírica Acondroplasia grave - retraso del 166113 Acroqueratosis de Bazex
85165
79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica desarrollo - acantosis nigricans 166113 Acroqueratosis paraneoplásica
943 Aciduria malónica Acortamiento congénito de Acroqueratosis paraneoplásica de
2391 166113
Aciduria malónica y metilmalónica ligamento costocoracoide Bazex
289504
combinada Acortamiento rizomélico con Acroqueratosis verrucifome de
1453 79151
88639 Aciduria metacrílica defecto clavicular Hopf
Aciduria metilmalónica con 65759 ACPS 2 Acrosteolisis con osteoporosis y
26 955
homocistinuria 65798 ACPS 4 cambios en el cráneo y la mandíbula
Aciduria metilmalónica con 485275 Acquired schizencephaly 36 ACS
79282
homocistinuria tipo cblC 945 Acrania 87 ACS 1
Aciduria metilmalónica con 955 Acro-dento-osteo-displasia 710 ACS 5
79283
homocistinuria tipo cblD 444316 Acro-osteólisis falángica idiopática 794 ACS3
Aciduria metilmalónica con 63440 Acrocefalia 457095 Actinomicosis
79284
homocistinuria tipo cblF 221054 Acrocefalopolidactilia Actividad continua de la fibra
972
Aciduria metilmalónica con 65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2 muscular, forma hereditaria
369955
homocistinuria tipo cblJ 65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4 488239 Acute macular neuroretinopathy
Aciduria metilmalónica con 87 Acrocefalosindactilia tipo 1 439175 ACV isquémico en la infancia
369962
homocistinuria tipo cblX 794 Acrocefalosindactilia tipo 3 439175 ACV isquémico pediátrico
Aciduria metilmalónica por 710 Acrocefalosindactilia tipo 5 137754 ACY1D
280183 defectos del receptor de la 955 Acrodentoosteodisplasia 93608 AD dRTA
transcobalamina
Acrodermatitis continua supurativa 314889 AD pRTA
Aciduria metilmalónica por 163931
de Hallopeau 169189 AD-CNM
308425 deficiencia de metilmalonil-CoA
37 Acrodermatitis enteropática 1810 AD-HED
epimerasa
247165 Acrodinia infantil 2314 AD-HIES
Aciduria metilmalónica por
950 Acrodisostosis 447753 AD-SPG9A
308425 deficiencia de metilmalonil-CoA
racemasa Acrodisostosis con resistencia 447757 AD-SPG9B
280651
Aciduria metilmalónica resistente a múltiple a hormonas 295114 Adactilia bilateral de la mano
27 245 Acrodisostosis preaxial
vitamina B12 435623 Adactilia del pie
2956 Acrodisplasia - escoliosis 295118 Adactilia del pie, bilateral
Aciduria metilmalónica resistente a
289916 1240
vitamina B12 tipo mut 0 Acroesquifodisplasia metafisaria 295116 Adactilia del pie, unilateral
Aciduria metilmalónica resistente a 2500 Acrogeria 973 Adactilia unilateral de la mano
79312
vitamina B12 tipo mut- 2500 Acrogeria tipo Gottron 55881 Adamantinoma
Aciduria metilmalónica sensible a la Acrogigantismo ligado al X debido a 55881 Adamantinoma de huesos largos
308442 448372
vitamina B12 tipo clbDv2 una microduplicación Xq26 88619 ADANE
Aciduria metilmalónica vitamina Acrogigantismo ligado al X debido a 314404 ADCA-DN
79311 448348
B12 sensible tipo cbl B una mutación puntual 90348 ADCL
29 Aciduria mevalónica 49382 Acromatopsia 86814 ADCME
30 Aciduria orótica hereditaria 16 Acromatopsia atípica ligada al X 101046 ADEAF
31 Aciduria oxoglutárica Acromatopsia incompleta ligada al 83597 ADEM
16
35 Aciduria propiónica X
213772 Adenocarcinoma cervical
210128 Aciduria urocánica 963 Acromegalia
Adenocarcinoma de células claras
79155 Acromegalia de formas infantil y 398971
Aciduria xanturénica 99725 del ovario
922 Acilia nasal familiar juvenil
Adenocarcinoma de células renales
39 Acromelanosis 319303
932 Acondrogénesis cromófobo
93299 2500 Acrometageria
Acondrogénesis tipo 1A 213772 Adenocarcinoma de cuello de útero
93298 Acondrogénesis tipo 1B 352636 Acroosteólisis falángica 99976 Adenocarcinoma de esófago
93296 Acondrogénesis tipo 2 444316 Acroosteólisis falángica idiopática 424943 Adenocarcinoma de hígado y VBI
970 Acroosteólisis neurogénica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Adenocarcinoma de hígado y vías Adenoma hipofisario gonadotrófico 44 Adrenoleucodistrofia neonatal
424943 91348
biliares intrahepáticas secretor 139399 Adrenomieloneuropatía
Adenocarcinoma de intestino 91349 Adenoma hipofisario no secretor 977 Adrenomiodistrofia
104075
delgado 314790 Adenoma hipofisario nulo 228169 ADSD
424991 Adenocarcinoma de vesícula y VBE Adenoma hipofisario secretor de la 3086 ADVIRC
91347
Adenocarcinoma de vesícula y vías hormona estimulante de la tiroides 37 AE
424991
biliares extrahepáticas Adenoma hipofisario secretor de 100056 AEA 1
2965
424016 Adenocarcinoma del canal anal PRL 100055 AEA 2
213504 Adenocarcinoma del ovario Adenoma hipofisario secretor de 91378
2965 AEH
363478 Adenocarcinoma del paratestículo prolactina 100054 AEH 3
398053 Adenocarcinoma del pene Adenoma hipofisario secretor de 281139 AEI
91347
99976 Adenocarcinoma esofágico TSH
163703 AERRPS
Adenocarcinoma gástrico difuso 314786 Adenoma hipofisario silente
26106 363549 AESD
hereditario 91347 Adenoma hipofisario tirotrófico
178345 AEXS
Adenocarcinoma gástrico y 2965 Adenoma lactotrófico hipofisario
314022 37 AEZ
poliposis proximal del estómago 2965 Adenoma lactotrofo
Afalangia - hemivértebras -
Adenocarcinoma mucinoso 93292 Adenoma pancreático 1112
391723 disgenesia urogenital-intestinal
apendicular 99877 Adenoma paratiroideo familar 1113 Afalangia sindactilia microcefalia
Adenocarcinoma mucinoso de Adenoma pleomórfico de las
398961 454821 83461 Afaquia primaria congénita
ovario glándulas salivales
98818 Afasia epiléptica adquirida
Adenocarcinoma mucinoso del Adenoma productor de aldosterona
391723 250831 Afasia logopénica progresiva
apéndice 369929 con enfermedad neuromuscular
Adenocarcinoma multilocular de compleja Afasia primaria logopénica
250831
319287 progresiva
células claras Adenoma secretante de
Adenocarcinoma multilocular de 369929 aldosterona con enfermedad Afasia primaria progresiva
100069
319287 semántica
células renales de células claras neuromuscular compleja
100070 Afasia progresiva no fluente
Adenocarcinoma ovárico de células 404 Adenoma suprarrenal familiar
398971 Afección neurológica asociada a la
claras 91347 Adenoma tirotrófico 137754
398961 Adenocarcinoma ovárico mucinoso deficiencia de aminoacilasa
26790 Adenomucinosis
98880 Afibrinogenemia familiar
319298 Adenocarcinoma papilar renal 213792 Adenosarcoma cervical
243367 AFLP
363478 Adenocarcinoma paratesticular 213792 Adenosarcoma de cuello de útero
Adenocarcinoma pulmonar fetal Afonía - sordera - distrofia retiniana
213600 Adenosarcoma de cuerpo de útero
284395 324540 - duplicación del hallux -
bien diferenciado Adenylosuccinate synthetase-like 1-
482601 discapacidad intelectual
Adenocarcinoma quístico related distal myopathy
319287 Afonía - sordera - distrofia retiniana
multilocular de células renales 289465 Adermatoglifia congénita aislada 324540 - hallux bífido - discapacidad
213528 Adenocarcinoma raro de mama 137686 Adhesiones intrauterinas intelectual
Adenocarcinoma renal de células 89937 ADHR
319276 398147 AFP
claras 682 Adinamia episódica de Gamstorp 229717 Agammaglobulinemia aislada
Adenocarcinoma renal hereditario 682 Adinamia episódica hereditaria
422526 33110 Agammaglobulinemia autosómica
de células claras 36397 Adiposis dolorosa 47 Agammaglobulinemia ligada al X
95512 Adenohipofisitis 99027 ADLD 47
Adenoma de Conn con enfermedad Agammaglobulinemia tipo Bruton
369929 101046 ADLTE Agammaglobulinemia tipo no-
neuromuscular compleja 33110
178464 ADMERF Bruton
93292 Adenoma de páncreas
98784 ADNFLE 388 Aganglionosis intestinal congénita
91348 Adenoma gonadotrófico secretor
329211 ADNIV Agenesia aislada de la vesícula
54272 Adenoma hepatocelular 440987
306588 ADOS biliar
Adenoma hipofisario aislado
314777 2924 ADPCLD Agenesia aislada del vermis
familiar 269203
101046 ADPEAF cerebeloso
Adenoma hipofisario co-secretor de
314769 254892 adPEO Agenesia aislada parcial del vermis
GH y PRL 269209
85138 Adrenalitis autoinmune cerebeloso
Adenoma hipofisario co-secretor de
314769 hormona de crecimiento y Adrenoleucodistrofia cerebral Agenesia aislada total del vermis
139396 269206
prolactina ligada al X cerebeloso
96253 Adenoma hipofisario corticotropo Adrenoleucodistrofia ligada al Agenesia congénita bilateral de los
139396 48
cromosoma X, forma cerebral conductos deferentes
43 Adrenoleucodistrofia ligada al X
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Agenesia congénita completa del 398109 AHA neonatal 79433 Albinismo oculocutáneo rojo
99129
pericardio 90033 AHAI caliente 352731 Albinismo oculocutáneo tipo 1
324353 Agenesia congénita de quiasma 90037 AHAI inducida por medicamentos Albinismo oculocutáneo tipo 1 con
352734
Agenesia congénita parcial del 90036 AHAI tipo mixto pigmentación mínima
99130
pericardio 59 AHDS Albinismo oculocutáneo tipo 1
352737
Agenesia cuerpo calloso - 2134 aHUS sensible a la temperatura
1492
duplicación ureteral - trigonocefalia 250977 AICA ribosiduria 79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A
Agenesia de cuerpo calloso - 98916 AIDP 79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B
1495
microcefalia - estatura baja 178333 AIED 79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2
Agenesia de cuerpo calloso - 363549 AIEF 79433 Albinismo oculocutáneo tipo 3
1496
neuropatía 79435 Albinismo oculocutáneo tipo 4
90033 AIHA caliente
Agenesia de cuerpo calloso - 370091 Albinismo oculocutáneo tipo 5
1553 90037 AIHA inducida por medicamentos
polisindactilia 370097 Albinismo oculocutáneo tipo 6
398109 AIHA neonatal
981 Agenesia de la carótida interna
90036 AIHA tipo mixto 352745 Albinismo oculocutáneo tipo 7
99062 Agenesia de la válvula mitral
85438 AIJ asociada a entesitis Albinismo oculocutáneo tipo
95457 Agenesia de la válvula tricúspide 79434
85436 AIJ asociada a psoriaris Amisch
980 Agenesia de una arteria pulmonar Albinismo oculocutáneo tirosina-
85414 AIJ de inicio sistémico 79431
99114 Agenesia de VCS negativo
85408 AIJ factor reumatoide negativo
99114 Agenesia de vena cava superior 79433 Albinismo oculocutáneo Xanthous
AIJ factor reumatoide negativo con
49 Agenesia del pene 247854 Alcalosis tubular renal normotensa
anticuerpos antinucleares 112
93321 Agenesia del rayo radial hipocaliémica con hipercalciuria
AIJ factor reumatoide negativo sin
99798 Agenesia dental selectiva 247861 56 Alcaptonuria
anticuerpos antinucleares
1134 Agenesia nasal 98841 ALCL
91140 AIJ inespecífica
2805 Agenesia pancreática congénita 98841 ALCL sistémico primario
85410 AIJ oligoarticular
2805 Agenesia pancreática parcial 43 ALD
AIJ oligoarticular con anticuerpos
2805 Agenesia parcial del páncreas 247839 43 ALD ligada al X
antinucleares
984 Agenesia pulmonar AIJ oligoarticular sin anticuerpos Aldosteronismo tratable con
247846 403
411709 Agenesia renal antinucleares glucocorticoides
1848 Agenesia renal bilateral AIJ poliarticular factor reumatoide 45452 Aleteo atrial idiopático neonatal
85435
93100 Agenesia renal unilateral positivo 33355 Aleucocitosis congénita
325124 Agenesia testicular 103919 AIP 846 Alfa talasemia
988 Agenesia tibial polidactilia 280302 AIP tipo 1 100025 Alfa-HCD
3346 Agenesia traqueal 280315 AIP tipo 2 61 Alfa-manosidosis
96269 Agenesia vaginal parcial aislada 75564 AISA 309288 Alfa-manosidosis, forma adulta
Agenesia válvular pulmonar - 38 AKE 309282 Alfa-manosidosis, forma infantil
101206 tetralogía de Fallot - ausencia de 91416 Alacrima congénita aislada Alfa-talasemia - síndrome
231401
ductus arteriosus 100924 ALAD mielodisplásico
Agenesia y aplasia del cuello del Albinismo - inmunodeficiencia 93616 Alfa-talasemia intermedia
180145 381
útero parcial 163596 Alfa-talasemia mayor
Agenesia y aplasia del cuerpo 998 Albinismo con sordera 79327 ALG1-CDG
180142
uterino Albinismo cutáneo, fenotipo 79326 ALG2-CDG
1987 Agenesia/hipoplasia femoral 999
Hermine 79321 ALG3-CDG
Agenesia/hipoplasia femoral Albinismo ocular con sordera 79320 ALG6-CDG
295067 1000
bilateral sensorial tardía 79325 ALG8-CDG
Agenesia/hipoplasia femoral Albinismo ocular recesivo ligado al 79328 ALG9-CDG
295065 54
unilateral X 280071 ALG11-CDG
294973 Agenesia/hipoplasia humeral 54 Albinismo ocular tipo 1 79324 ALG12-CDG
Agenesia/hipoplasia humeral Albinismo ocular tipo Forsius-
295063 178333 324422 ALG13-CDG
bilateral Eriksson 60039 Algia pudenda
Agenesia/hipoplasia humeral Albinismo ocular tipo Nettleship-
295061 54 99995 Algodistrofia
unilateral Falls 300895 ALK+ ALCL
293173 AGEP 79434 Albinismo oculocutáneo amarillo 364043 ALK+ LBCL
Agnatia - holoprosencefalia - situs 79433 Albinismo oculocutáneo de Rufous
990 300903 ALK- ALCL
inversus 79434 Albinismo oculocutáneo platino
99749 275944 Aloinmunización anti-Kell materna
Agranulocitosis infantil

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Aloinmunización fetomaterna con Amelia unilateral de las 85451 Amiloidosis asociada a ATTRV122I
69063 295057
glomerulopatía prenatal extremidades inferiores 85447 Amiloidosis asociada a ATTRV30M
1006 Alopecia - inmunodeficiencia Amelia unilateral de las 330001 Amiloidosis asociada a ATTRwt
295053
1003 Alopecia circunscrita polidactilia extremidades superiores 100008 Amiloidosis asociada a CST3
254492 Alopecia frontal fibrosante Amelo cerebro hipohidrótico 85446 Amiloidosis asociada a diálisis
1946
700 Alopecia total síndrome 439254 Amiloidosis asociada a ITM2B
701 Alopecia universal 314419 Ameloblastoma 330001 Amiloidosis ATTR tipo salvaje
3261 ALPS 314419 Ameloblastoma de la mandíbula 85451 Amiloidosis ATTRV122I
ALPS por una haploinsuficiencia 88661 Amelogénesis imperfecta 85447
436159 Amiloidosis ATTRV30M
CTLA4 Amelogénesis imperfecta con 330001 Amiloidosis ATTRwt
100032
268114 ALPS tipo 4 hipocalcificación Amiloidosis beta2-microglobulínica
Amelogénesis imperfecta 314652
436159 ALPS tipo 5 autosómica dominante
268114 ALPS tipo IV 100034 hipomineralización-hipoplasia con Amiloidosis cardíaca asociada a la
taurodontismo 85451
436159 ALPS tipo V TTR
357043 ALS4 Amelogénesis imperfecta 319635 Amiloidosis cutánea discrómica
100031
hipoplásica
313808 ALSP 85453 Amiloidosis cutánea familiar
Amelogénesis imperfecta tipo
99971 ALT 100033 85453 Amiloidosis cutánea ligada al X
hipomaduración
99907 Alveolitis alérgica doméstica 137810 Amiloidosis cutánea nodular
268868 Amielia aislada
2032 Alveolitis fibrosante criptogénica Amiloidosis cutánea primaria
85445 Amiloidosis AA 353220
180188 Amastia congénita aislada familiar localizada
93560 Amiloidosis AApoAI
65 Amaurosis congénita de Leber 85443 Amiloidosis de cadena ligera
238269 Amiloidosis AApoAII
319332 AMC asociada a SYNE1 Amiloidosis de cadena ligera
439232 Amiloidosis AApoAIV 314709
AMC miogénica autosómica localizada
319332 Amiloidosis ABeta2M
recesiva 85446 442582 Amiloidosis de cadena pesada
microglobulínica tipo salvaje
70 AME Amiloidosis de leucocitos
85446 Amiloidosis ABeta2M tipo salvaje 439224
83330 AME1 quimiotácticos factor-2
85446 Amiloidosis ABeta2Mwt
83418 AME2 Amiloidosis del fibrinógeno A
324723 Amiloidosis ABeta tipo ártico 93562
83419 AME3 cadena alfa
324718 Amiloidosis ABeta tipo flamenco Amiloidosis familiar primaria de la
83420 AME4 98957
324708 Amiloidosis ABeta tipo Iowa córnea
83330 AME tipo 1
324713 Amiloidosis ABeta tipo italiano 85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés
83418 AME tipo 2
100006 Amiloidosis ABeta tipo neerlandés Amiloidosis hereditaria con
83419 AME tipo 3 85450
324703 Amiloidosis ABeta tipo piamontés afectación renal primaria
83420 AME tipo 4
324718 Amiloidosis ABetaA21G Amiloidosis hereditaria tipo
83330 AME tipo I 85448
324708 Amiloidosis ABetaD23N finlandés
83418 AME tipo II
324723 Amiloidosis ABetaE22G 85445 Amiloidosis inflamatoria
83419 AME tipo III
324713 Amiloidosis ABetaE22K 85443 Amiloidosis inmunoglobulínica
83420 AME tipo IV
100006 Amiloidosis ABetaE22Q Amiloidosis inmunoglobulínica
83330 AME-I 314709
324703 Amiloidosis ABetaL34V localizada
83418 AME-II
97345 Amiloidosis ABri 439254 Amiloidosis ITM2B
83419 AME-III
100008 Amiloidosis ACys 49804 Amiloidosis liquenoide
83420 AME-IV
97346 Amiloidosis ADan 314709 Amiloidosis localizada primaria
68 Amebiasis por amebas salvajes
93562 Amiloidosis AFib 137814 Amiloidosis macular
Amebiasis por Entamoeba Amiloidosis nodular primaria
67 85448 Amiloidosis AGel
histolytica 137810
442582 Amiloidosis AH cutánea localizada
1027 Amelia autosómica recesiva
85443 Amiloidosis AL 93560 Amiloidosis por apolipoproteína A-I
Amelia bilateral de las Amiloidosis por apolipoproteína A-
295059 314701 Amiloidosis AL sistémica
extremidades inferiores 238269
439224 Amiloidosis ALECT2 II
Amelia bilateral de las Amiloidosis por apolipoproteína A-
295055 93561 Amiloidosis ALys
extremidades superiores 439232
238269 Amiloidosis apolipoproteína A-II IV
Amelia de las extremidades 100008 Amiloidosis por cistatina
294969 324718
inferiores Amiloidosis asociada a ABetaA21G
85448 Amiloidosis por gelsolina
Amelia de las extremidades 324703 Amiloidosis asociada a ABetaL34V
294967 93561 Amiloidosis por lisozima
superiores Amiloidosis asociada a ATTR tipo
330001 85443 Amiloidosis primaria
294971 Amelia total salvaje
85445 Amiloidosis reactiva
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
85450 Amiloidosis renal familiar 31150 Analfalipoproteinemia Anemia hemolítica autoinmune
90037
Amiloidosis renal familiar debida a Analgesia congénita con inducida por medicamentos
453510
93560 una variante de la apolipoproteína discapacidad intelectual grave Anemia hemolítica autoinmune
398109
A-I Analgesia congénita con neonatal
217399
Amiloidosis renal familiar debida a hiperhidrosis Anemia hemolítica autoinmune
90036
238269 una variante de la apolipoproteína 1041 Anasarca fetal tipo mixto
A-ll Anastomosis arteriovenosa Anemia hemolítica autoinmune y
353334
Amiloidosis renal familiar debida a congénita de la retina 444463 trobocitopienia autoimune con
93561
una variante de la lisozima Anastomosis arteriovenosa inmunodeficiencia primaria
353334
85450 Amiloidosis renal hereditaria retiniana congénita Anemia hemolítica autoinmune y
1959
Amiloidosis renal hereditaria 78 Ancilostomiasis trombocitopenia autoinmune
93560 debida a una variante de la 79262 ANCL Anemia hemolítica de Donath-
90035
apolipoproteína A-I 99916 Androblastoma Landsteiner
Amiloidosis renal hereditaria 263524 ANE aislada Anemia hemolítica grave por una
466026
238269 debida a una variante de la deficiencia de G6PD
263524 ANEC
apolipoproteína A-ll Anemia hemolítica letal anomalías
397692 Anemia aplásica aislada hereditaria 1046
Amiloidosis renal hereditaria genitales
88 Anemia aplásica idiopática
93562 debida a una variante de la cadena Anemia hemolítica no esferocítica
alfa del fibrinógeno A Anemia aplásica y mielodisplasia 90031
314399 por deficiencia de hexoquinasa
autosómicas dominantes
Amiloidosis renal hereditaria Anemia hemolítica por deficiencia
93561 101096 Anemia arregenerativa 86817
debida a una variante de la lisozima de adenilato quinasa
85445 Amiloidosis secundaria Anemia autoinmune hemolítica
90033 Anemia hemolítica por deficiencia
tipo caliente 714
Amiloidosis sistémica de proteína de difosfoglicerato mutasa
397606 Anemia congénita hipocrómica
de priones 300298 Anemia hemolítica por deficiencia
grave con sideroblastos en anillo
314701 Amiloidosis sistémica primaria 248305 de gliceraldehido-3-fosfato-
124 Anemia de Blackfan-Diamond
397606 Amiloidosis sistémica PrP deshidrogenasa
232 Anemia de células falciformes
330001 Amiloidosis sistémica senil Anemia hemolítica por deficiencia
231214 Anemia de Cooley 712
Amiloidosis subepitelial de la de glucosa fosfato isomerasa
98957 178330 Anemia de cuerpos de Heinz
córnea Anemia hemolítica por deficiencia
84 90030
85450 Amiloidosis tipo Ostertag Anemia de Fanconi de glutatión reductasa
314652 Amiloidosis variante ABeta2M Anemia diseritropoyética congénita Anemia hemolítica por deficiencia
67044 35120
con trombocitopenia de pirimidina 5' nucleotidasa
367 Amilopectinosis
Anemia diseritropoyética congénita Anemia hemolítica por deficiencia
1032 Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1 67044
ligada al X con trombocitopenia 766 de piruvato quinasa de los glóbulos
1154 Amioplasia oculomélica
Anemia diseritropoyética congénita rojos
481 Amiotrofia bulboespinal ligada al X 293825
por una mutación en KLF1 Anemia hemolítica por
65684 Amiotrofia focal benigna Anemia diseritropoyética congénita 99138 sobreproducción de adenosina
2901 Amiotrofia neurálgica 98869
tipo 1 deaminasa en eritrocitos
2901 Amiotrofia neurálgica del hombro Anemia diseritropoyética congénita Anemia hipoplásica congénita tipo
Amiotrofia neurogénica 98873 124
tipo 2 Blackfan-Diamond
431255 escapuloperoneal tipo Nueva Anemia diseritropoyética congénita 231214 Anemia mediterránea
Inglaterra 98870
tipo 3 Anemia megaloblástica
518 AMKL Anemia diseritropoyética congénita 319651 constitucional con enfermedad
98832 293825
AML M0 tipo 4 neurológica grave
98833 AML M1 Anemia diseritropoyética congénita
98869 Anemia megaloblástica hereditaria
98834 AML M2 tipo I 332 juvenil por deficiencia de factor
251663 aMOA Anemia diseritropoyética congénita intrínseco
98873
454706 AMP tipo II Anemia megaloblástica sensible a
300557 Ampuloma Anemia diseritropoyética congénita 49827 tiamina con diabetes mellitus y
98870
Amputación congénita de las tipo III sordera neurosensorial
93937
extremidades Anemia diseritropoyética congénita Anemia microcítica con sobrecarga
293825 83642
102 AMS tipo IV hepática de hierro
227510 AMS tipo cerebeloso Anemia diseritropoyética ligada al X 332 Anemia perniciosa congénita
227510 AMS-c 363727 con plaquetas anormales y Anemia por deficiencia de hierro
209981
1040 Anadisplasia metafisaria neutropenia resistente al tratamiento por hierro
86816 Analbuminemia congénita 251359 Anemia falciforme - beta-talasemia 98826 Anemia refractaria

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Anemia refractaria con exceso de Aneurisma o dilatación de la aorta Angiomatosis cerebelorretiniana
86839 95484 892
blastos ascendente familiar
Anemia refractaria con exceso de Aneurisma sacular intracraneal 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva
168960 231160
blastos en transformación familiar Angiomatosis de Sturge-Weber-
3205
Anemia refractaria con exceso de Aneurisma y disección aórtica Krabbe
100019 91387
blastos tipo 1 torácica familiar 3205 Angiomatosis encefalofacial
Anemia refractaria con exceso de Angeítis aislada del sistema 3205 Angiomatosis encefalotrigeminal
100020 140989
blastos tipo 2 nervioso central Angiomatosis quística - síndrome
→528
Anemia refractaria con Angeítis primaria del sistema de Seip
75564 140989
sideroblastos en anillo nervioso central Angiopatía amiloide cerebral
439254
Anemia sideroblástica asociada a Angioedema - asociado a asociada a ITM2B
255132 100054
GLRX5 estrógenos hereditario Angiopatía amiloide cerebral
439254
Anemia sideroblástica autosómica Angioedema - dependiente a familiar
260305 100054
recesiva estrógenos hereditario Angiopatía amiloide hereditaria por
100008
Anemia sideroblástica autosómica 91385 Angioedema adquirido cistatina C
255132
recesiva de inicio en el adulto Angioedema adquirido inducido por Angiopatía cerebral asociada a
91385 482077
260305 Anemia sideroblástica congénita bradiquinina HTRA1 autosómica dominante
Anemia sideroblástica hipocrómica Angioedema adquirido no inducido 324 Angioqueratoma corporal difuso
91385
300298 congénita grave con sideroblastos por histamina 324 Angioqueratoma difuso
en anillo 100056 Angioedema adquirido tipo 1 263413 Angiosarcoma
Anemia sideroblástica idiopática 100055 Angioedema adquirido tipo 2 74 Angiostrongilosis
75564
adquirida 91378 Angioedema hereditario 889 Angitis cutánea leucocitoclástica
75563 Anemia sideroblástica ligada al X Angioedema hereditario asociado a
100054 76 Anguiluliasis
Anemia sideroblástica ligada al X estrógenos 76 Anguilulosis
2802
con ataxia Angioedema hereditario estrógeno
100054 Anhidrosis generalizada aislada con
Anemia sideroblástica ligada al X y dependiente 468666
2802 glándulas sudoríparas normales
ataxia Angioedema hereditario inducido
91378 Anhidrosis segmentaria progresiva
Anemia sideroblástica primaria por bradiquinina 199282
75564 aislada
adquirida Angioedema hereditario no
91378 Anillo supravalvular mitral
1048 Anencefalia/exencefalia aislada inducido por histamina 99059
congénito
83620 Anendocrinosis entérica 100050 Angioedema hereditario tipo 1 1450 Anillo/marcador 8 supernumerario
Anestesia congénita del nervio 100051 Angioedema hereditario tipo 2 Anillo/marcador supernumerario
231013
trigémino 100054 1450
Angioedema hereditario tipo 3 derivado del cromosoma 8
Anestesia corneal - sordera - Angioedema inducido por el Aniridia - agenesia renal - retraso
1051 100057
discapacidad intelectual bloqueo del RAAS 1064
psicomotor
228277 Anetodermia familiar Angioedema inducido por 250923 Aniridia aislada
228277 Anetodermia hereditaria 100057 inhibidores del sistema renina- 1070 Anisakidosis
228272 Anetodermia primaria angiotensina-aldosterona 1070 Anisakiosis
91387 Aneurisma aórtico torácico familiar Angioendotelioma intralinfático
458768 86873 ANKCL
231160 Aneurisma cerebral sacular familiar primario
Ano imperforado con anomalías en
Aneurisma congénito de las arterias 98839 Angioendoteliomatosis maligna 857
95491 manos, pies y orejas
coronarias Angioendoteliomatosis sistémica 457205 ANOAC
98839
Aneurisma de la aorta abdominal, proliferante
86 399096 Anoctaminopatía distal
forma familiar 289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
99797 Anodoncia
1053 Aneurisma de la vena de Galeno 199279 Angiolipomatosis familiar
Anoftalmía - anomalías cardíacas y
1054 Aneurisma de senos de Valsalva Angioma cavernoso cerebral
221061 →2470 pulmonares - discapacidad
99107 Aneurisma del septo atrial familiar intelectual
Aneurisma del septo Angioma cavernoso cerebral 2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar
99092 221061
interventricular hereditario
Anoftalmia - insuficiencia
Aneurisma ductus arteriosus 1063 Angioma en racimo →3157
99072 hipotálamo-pituitaria
patente congénito 137935 Angioma laringotraqueal Anoftalmia - megalocórnea -
231160 Aneurisma en baya familiar 95429 Angioma serpiginoso 1101
cardiopatía - anomalías esqueléticas
Aneurisma fetal ventricular Angiomatosis cerebelo-retiniana Anoftalmia/microftalmia - atresia
1055 892 77298
izquierdo familiar esofágica

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Anomalía acrorenal - displasia Anomalía ocular - aracnodactilia - Anoniquia-onicodistrofia con
1133 2725
ectodérmica - diabetes cardiopatía 1487 hipoplasia o ausencia de falanges
Anomalía cavitaria familiar del Anomalía renal ipsilateral y distales
464760 3411
disco óptico hemivagina obstruida 94150 Anoniquina congénita totalis
Anomalía congénita de la vena Anomalías auriculares - fisura labial 325124 Anorquidia bilateral
95507
hepática 77300 con o sin fisura palatina - anomalías 88620 Anosmia congénita aislada
Anomalía congénita del retorno oculares 93976 Anotia
99124
venoso pulmonar parcial 137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia Anquilobléfaron - displasia
1071
Anomalía congénita del retorno Anomalías congénitas múltiples por ectodérmica - fisura labiopalatina
99125
venoso pulmonar total 254519 un defecto de expresión de los Anquilobléfaron filiforme -
genes maternos 14q32.2 1074
98978 Anomalía de Axenfeld imperforación anal
Anomalía de Duane - miopatía - Anomalías craneo faciales y óseas - Anquilobléfaron filiforme ad natum
50817 2099 91397
escoliosis discapacidad intelectual aislado
Anomalía de Ebstein de la válvula Anomalías cráneo-digitales - 1072 Anquilobléfaron filiforme adnatum
1880 1514
tricúspide discapacidad intelectual Anquilosis congénita de la
1834 210576
Anomalía de la cuarta hendidura Anomalías de blastogénesis articulación temporomandibular
141037
branquial Anomalías de la osificación - retraso 1077 Anquilosis de los dientes
73230
Anomalía de la cuerda de la válvula del desarrollo psicomotor Anquilosis de pulgares -
99055
tricúspide Anomalías de los miembros, del 1078 braquidactilia - discapacidad
974
Anomalía de la mano tipo cráneo y del cuero cabelludo intelectual
1144 artrogriposis - sordera Anomalías del arco aórtico - Anquilosis del estribo con pulgar y
neurosensorial 1110 dismorfismo - discapacidad 140917
dedo gordo del pie anchos
Anomalía de la primera hendidura intelectual 1077 Anquilosis dental
141013
branquial Anomalías del cabello - 141163 Anquilosis glosopalatina
Anomalía de la segunda hendidura 1408 fotosensibilidad - discapacidad
141022 78 Anquilostomiasis
branquial intelectual
1190 AO1
Anomalía de la tercera hendidura Anomalías digitales - discapacidad
141030 352487 56305 AO3
branquial intelectual - estatura baja
1168 AOA1
Anomalía de las vías biliares - Anomalías digitales con fisuras
→2697 64753 AOA2
insuficiencia renal 1305 palpebrales cortas y atresia
459033 AOA4
Anomalía de los tendones esófagica o duodenal
3294 99000 AOFMD
extensores de los dedos Anomalías digitales con fisuras
391641 palpebrales cortas y atresia 70590 AOI
→182050 Anomalía de May-Hegglin
esófagica o duodenal tipo 1 227510 AOPC
Anomalía de miembro inferior -
2487 Anomalías en los conductos 449400 Aortitis asociada a IgG4
hipospadias
Anomalía de miembros - 2491 mullerianos - anomalías en las 829 AOSD
2492 extremidades
cardiopatía APA con enfermedad
369929
Anomalía de miembros transversa Anomalías genéticas de la neuromuscular compleja
→221061 3324
hemangioma trombomodulina 231625 APAC pura
99078 Anomalía de Neuhauser Anomalías musculares de cintura 747 aPAP
2580 escapular - discapacidad intelectual 206583 APBD
Anomalía de Peter con enanismo
709 familiar
de miembros cortos 124 APCR congénita
708 Anomalía de Peters Anomalías óculo-facio-esqueléticas 397596 APDS
221139
con inmunodeficiencia combinada 1123 Apéndice caudal - sordera
101033 Anomalía de Peters - catarata
Anomalías renales, genitales y de 324530 APLAID
91483 Anomalía de Rieger 1092
oído medio
91483 Anomalía de Rieger-Axenfeld 1397 Aplasia cerebelosa hidrocefalia
1094 Anoniquia - microcefalia
3181 Anomalía de Sprengel Aplasia congénita bilateral de los
Anoniquia - onicodistrofia - 48
3403 Anomalía de Uhl →1487 conductos deferentes
braquidactilia tipo B - ectrodactilia
98941 Anomalía de Von Hippel 1117 Aplasia cutis - miopía
90390 Anoniquia - onicondistrofia
Anomalía del aparato subvalvular 79133 Aplasia cutis bitemporal congénita
101932 79143 Anoniquia aislada
mitral 1114 Aplasia cutis congénita
Anoniquia con pigmentación de los
Anomalía del dedo índice - 69125 Aplasia cutis congénita -
1388 pliegues de flexión 1116
síndrome de Pierre Robin linfangiectasia intestinal
79143 Anoniquia congénita aislada
141209 Anomalía linfática generalizada Aplasia cutis congénita de
1115
miembros forma recesiva

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Aplasia de glándulas lagrimales y Aprosencefalia disgenesia 60014 Argiria
86815 1126
salivares cerebelosa 289176 ARHR
Aplasia de glóbulos rojos pura 3453 APS1 254886 arPEO
98871
adquirida transitoria 3143 APS2 99916 Arrenoblastoma
3383 Aplasia de la tróclea del húmero 227982 APS3 1344 Arresto sinusal
1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia 227990 APS4 268936 Arrinencefalia aislada
Aplasia de rótula - coxa vara - 398097 APS neonatal 1134 Arrinia
→1509
sinostosis tarsal 3453 APS tipo 1 Arrinia - atresia de coanas -
83471 Aplasia de timo 1135
3143 APS tipo 2 microftalmia
141074 Aplasia del canal auditivo externo 227982 APS tipo 3 260305 ARSA
Aplasia del peroné - braquidactilia 227990 APS tipo 4 98 ARSACS
2639
compleja 931 Aqueiropodia 314603 ARSAL
Aplasia mulleriana e 294983 Aquiria Arteria pulmonar procedente de
247768 99049
hiperandrogenismo 295103 Aquiria bilateral ductus arteriosus patente
Aplasia mulleriana unilateral 295101 Aquiria unilateral Arteria pulmonar procedente de la
180074 99050
completa aorta
402041 AR dRTA
Aplasia mulleriana unilateral Arteriopatía cerebral autosómica
180079 →402041 AR dRTA con pérdida de audición
incompleta 136 dominante con infarto subcortical y
→402041 AR dRTA con sordera
Aplasia pura de células rojas leucoencefalopatía
124 →402041 AR dRTA sin pérdida de audición
congénita Arteriopatía cerebral autosómica
→402041 AR dRTA sin sordera
Aplasia pura de células rojas, forma 199354 recesiva con infarto subcortical y
98872 93607 AR pRTA
adulta leucoencefalopatía
1121 Aplasia radial - aplasia tibial 101102 AR-CMT2C
51608 Arteriopatía obliterante idiopática
3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 101097 AR-CMT con voz ronca
51608 Arteriopatía oclusiva infantil
83471 169186 AR-CNM
Aplasia tímica 51608 Arteriosclerosis infantil
248 AR-HED
Aplasia unilateral completa de los 397 Arteritis de células gigantes
180074 88616
conductos de Müller AR-NSID
3287 Arteritis de Takayasu
Aplasia unilateral incompleta de los 447760 AR-SPG9B
180079 397 Arteritis temporal
conductos de Müller Aracnodactilia - discapacidad
1130 Arteritis temporal granulomatosa
Aplasia y displasia congénitas de la intelectual - dismorfia
93322 26137 de células no gigantes con
tibia con peroné intacto Aracnodactilia - osificación anormal eosinofilia
1129
Aplasia y mielodisplasia - discapacidad intelectual
314399 26137 Arteritis temporal juvenil
autosómicas dominantes Aracnodactilia congénita
115 85410 Artritis crónica pauciarticular
Aplasia/hipoplasia bilateral de la contractural
295041 Artritis crónica pauciarticular con
rótula 137817 Aracnoiditis 247839
anticuerpos antinucleares
Aplasia/hipoplasia de extremidades 137817 Aracnoiditis adhesiva
2879 Artritis crónica pauciarticular sin
y pelvis 137817 Aracnoiditis crónica 247846
anticuerpos antinucleares
86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 324442 ARAN-NM Artritis idiopática juvenil asociada a
Aplasia/hipoplasia mamaria 88644 ARCA1 85438
180188 entesitis
congénita aislada 139485 ARCA2 Artritis idiopática juvenil asociada a
Aplasia/hipoplasia unilateral de la 90349 85436
295038 ARCL1 psoriasis
rótula 357074 ARCL2 tipo clásico Artritis idiopática juvenil de inicio
99981 Apnea de la prematuridad 85414
357074 ARCL2 tipo Debré sistémico
70590 Apnea en la infancia 357064 ARCL2 tipo progeroide Artritis idiopática juvenil factor
70590 85408
Apnea infantil 357058 ARCL2A reumatoide negativo
294986 Apodia 357064 ARCL2B Artritis idiopática juvenil factor
295107 Apodia bilateral 324442 ARCMT2-NM 247854 reumatoide negativo con
295105 Apodia unilateral 466775 ARCMT2X anticuerpos antinucleares
95613 Apoplejía hipofisaria 99079 Arco aórtico cervical Artritis idiopática juvenil factor
100069 APP semántica 99081 247861 reumatoide negativo sin
Arco aórtico derecho
100070 APP variante no fluente 99075 Arco aórtico doble circular anticuerpos antinucleares
1125 Apraxia ocular tipo Cogan 99076 Arco aórtico quinto persistente Artritis idiopática juvenil
91140
Apraxia progresiva primaria del inespecífica
314566 85438 ARE
habla Artritis idiopática juvenil
168960 AREB-t 85410
poliarticular
90 Argininemia

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Artritis idiopática juvenil Artrogriposis múltiple congénita - Astrocitoma/ganglioglioma
994 251940
85435 poliarticular factor reumatoide hipoplasia pulmonar desmoplásico infantil
positivo Artrogriposis múltiple congénita 647 AT V1
319332
Artritis juvenil oligoarticular con asociada a SYNE1 1168 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1
247839
anticuerpos antinucleares Artrogriposis múltiple congénita 64753 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2
319332
Artritis juvenil oligoarticular sin miogénica autosómica recesiva 459033 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4
247846
anticuerpos antinucleares 1155 Artrogriposis por distrofia muscular Ataxia - degeneración tapeto
1178
Artritis piógena - pioderma 99706 Artropatía asociada a progeria retiniana
69126
gangrenosum - acné Artropatía digital - braquidactilia Ataxia - fotosensibilidad - estatura
85169 1184
85436 Artritis psoriásica juvenil familiar baja
29207 Artritis reactiva Artropatía pseudoreumatoide 2585 Ataxia - pancitopenia
1159
69126 Artritis recurrente familiar progresiva infantil Ataxia - retraso en la dentición -
137639
29207 Artritis uretrítica 217656 ARVC familiar aislada hipomielinización
29207 Artritis venérea 217656 ARVD familiar aislada 100 Ataxia - telangiectasia
955 Artrodentoosteodisplasia 75564 ASAI Ataxia autosómica recesiva por
139485
Artrogriposis - disfunción renal - 231466 ASAN deficiencia de coenzima Q10
2697
colestasis 2302 Asbestosis Ataxia autosómica recesiva por
247815
Artrogriposis - displasia 26790 Ascitis gelatinosa deficiencia de PEX10
3200
ectodérmica - otras anomalías 1160 Ascitis quilosa Ataxia autosómica recesiva por
139485
65720 Artrogriposis - escoliosis grave 137577 Asfixia perinatal deficiencia de ubiquinona
1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal 276198 Asidan Ataxia autosómica recesiva tipo
88644
Artrogriposis con atrofia muscular 1167 Asimetría facial epilepsia temporal Beauce
1145
espinal 98933 ASM tipo parkinsoniano Ataxia cerebelosa - discapacidad
Artrogriposis con limitaciones 83472 intelectual - atrofia óptica -
98933 ASM-p
1154 óculo-motoras y anomalías electro- anomalías cutáneas
138 Asociación CHARGE
retinianas Ataxia cerebelosa arreflexia pie
63862 Asociación esquisis
Artrogriposis congénita múltiple 1171 cavo atrofia óptica y sordera
1143 2578 Asociación MURCS
tipo neurogénico neurosensorial
887 Asociación VACTERL
Artrogriposis distal con Ataxia cerebelosa autosómica
1154 887 Asociación VACTERL/VATER 314404
oftalmoplejía dominante, sordera y narcolepsia
887 Asociación VATER
Artrogriposis distal múltiple Ataxia cerebelosa autosómica
1145 93 95433
congénita ligada al X Aspartilglucosaminuria recesiva - ceguera - sordera
1146 63442 ASPED Ataxia cerebelosa autosómica
Artrogriposis distal tipo 1 352403
2053 1163 Aspergilosis recesiva - defecto congénito
Artrogriposis distal tipo 2A
1147 Artrogriposis distal tipo 2B 1164 Aspergilosis alérgica Ataxia cerebelosa autosómica
95434
376 Artrogriposis distal tipo 3 Aspergilosis bronco-pulmonar recesiva - intrusión sacádica
1164
65720 Artrogriposis distal tipo 4 alérgica Ataxia cerebelosa autosómica
284271
101351 Asplenia congénita aislada familiar recesiva - retraso psicomotor
1154 Artrogriposis distal tipo 5
364198 Astrágalo bipartito Ataxia cerebelosa autosómica
Artrogriposis distal tipo 5 sin 352403
329457 178382 Astrágalo vertical congénito recesiva asociada a la espectrina
oftalmoparesia
Artrogriposis distal tipo 5 sin Astrágalo vertical congénito Ataxia cerebelosa autosómica
329457 295203
bilateral 352403 recesiva asociada a la espectrina
oftalmoplejía
Astrágalo vertical congénito tipo 1
329457 Artrogriposis distal tipo 5D 295201
unilateral Ataxia cerebelosa autosómica
1144 Artrogriposis distal tipo 6
251679 Astroblastoma 352641 recesiva con espasticidad de inicio
3377 Artrogriposis distal tipo 7
251589 Astrocitoma anaplásico tardío
115 Artrogriposis distal tipo 9
251595 Astrocitoma difuso Ataxia cerebelosa autosómica
251515 Artrogriposis distal tipo 10 284289
251601 Astrocitoma fibrilar recesiva de inicio en el adulto
376 Artrogriposis distal tipo IIA
251604 Astrocitoma gemistocítico Ataxia cerebelosa autosómica
1154 Artrogriposis distal tipo IIB 284332 recesiva no progresiva y de inicio
251612 Astrocitoma pilocítico
65720 Artrogriposis distal tipo IID infantil
251615 Astrocitoma pilomixoide
Artrogriposis letal con alteración Ataxia cerebelosa autosómica
251598 Astrocitoma protoplásmico 412057
53696 celular de las astas medulares recesiva por deficiencia de CHIP
anteriores Astrocitoma subependimario de Ataxia cerebelosa autosómica
251618
células gigantes 453521
Artrogriposis múltiple congénita - recesiva por deficiencia de CWF19L1
1150
cara de silbido

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Ataxia cerebelosa autosómica 211067 Ataxia episódica tipo 5 Ataxia espinocerebelosa
352641 404493
recesiva por deficiencia de GBA2 209967 Ataxia episódica tipo 6 autosómica recesiva tipo 23
Ataxia cerebelosa autosómica 209970 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia espinocerebelosa con
88644 254881
recesiva tipo 1 401953 Ataxia episódica tipo 8 epilepsia
Ataxia cerebelosa congénita Ataxia espástica autosómica Ataxia espinocerebelosa con los
363432 autosómica recesiva por deficiencia 251282 363710 movimientos oculares verticales
dominante tipo 1
de GRID2 Ataxia espástica autosómica alterados
1182
Ataxia cerebelosa congénita dominante tipo 7 Ataxia espinocerebelosa con
94124
autosómica recesiva por deficiencia Ataxia espástica autosómica neuropatía axonal tipo 1
363432 254343
de la subunidad delta 2 del receptor recesiva - atrofia óptica - disartria Ataxia espinocerebelosa con
64753
ionotrópico de glutamato Ataxia espástica autosómica neuropatía axonal tipo 2
Ataxia cerebelosa congénita 314603 1185
recesiva con leucoencefalopatía Ataxia espinocerebelosa dismorfia
324262 autosómica recesiva por deficiencia 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil
Ataxia espástica autosómica
de MGLUR1 98
recesiva de Charlevoix-Saguenay Ataxia espinocerebelosa ligada al X
85297
Ataxia cerebelosa congénita Ataxia espástica autosómica tipo 3
autosómica recesiva por deficiencia 314603
324262 recesiva tipo 3 Ataxia espinocerebelosa ligada al X
del receptor metabotrópico de 85292
Ataxia espástica autosómica tipo 4
glutamato 1 254343
Ataxia espinocerebelosa
recesiva tipo 4 254881
Ataxia cerebelosa de inicio precoz mitocondrial con epilepsia
Ataxia espástica autosómica
1177 con preservación de reflejos 313772
recesiva tipo 5 Ataxia espinocerebelosa no
tendinosos 208513
Ataxia espástica con miosis progresiva congénita
Ataxia cerebelosa displasia 1182
98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1
1174 congénita
ectodérmica
Ataxia espinocerebelosa - 98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxia cerebelosa idiopática de 2074
247234 amiotrofia - sordera 98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3
inicio tardío
Ataxia espinocerebelosa Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo
Ataxia cerebelosa no progresiva - 276238
1766 284324 autosómica recesiva de progresión Joseph
discapacidad intelectual
lenta e inicio en la infancia Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo
Ataxia cerebelosa no progresiva 276244
314647 Ataxia espinocerebelosa Machado
con discapacidad intelectual 284332
autosómica recesiva tipo 6 98765 Ataxia espinocerebelosa tipo 4
Ataxia cerebelosa no progresiva
314978 Ataxia espinocerebelosa 98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5
ligada al X 284324
autosómica recesiva tipo 7 98758 Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia cerebelosa precoz con
1177 Ataxia espinocerebelosa 94147 Ataxia espinocerebelosa tipo 7
preservación de reflejos tendinosos 139485
autosómica recesiva tipo 9 98760 Ataxia espinocerebelosa tipo 8
Ataxia cerebelosa progresiva ligada
1175 Ataxia espinocerebelosa 98761
al X 284289 Ataxia espinocerebelosa tipo 10
autosómica recesiva tipo 10 98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11
139485 Ataxia cerebelosa recesiva tipo 2
Ataxia espinocerebelosa 98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12
94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman 284271
autosómica recesiva tipo 11
Ataxia cerebral - discapacidad 98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13
Ataxia espinocerebelosa
83472 intelectual - atrofia óptica - 284282 98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14
autosómica recesiva tipo 12
anomalías de la piel 98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
Ataxia espinocerebelosa
3008 Ataxia con acidosis láctica tipo 2 324262 →98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 16
autosómica recesiva tipo 13
3008 Ataxia con acidosis láctica tipo II 98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia con deficiencia aislada de 352403 98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18
96 autosómica recesiva tipo 14
vitamina E Ataxia espinocerebelosa 98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
96 Ataxia con deficiencia de vitamina E 404499 98773
autosómica recesiva tipo 15 Ataxia espinocerebelosa tipo 21
94147 Ataxia con retinopatía pigmentaria 98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27
Ataxia espinocerebelosa
95 Ataxia de Friedreich 412057
autosómica recesiva tipo 16 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29
1177 Ataxia de Harding Ataxia espinocerebelosa 217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31
453521
Ataxia episódica - vértigo - tinnitus - autosómica recesiva tipo 17 276183 Ataxia espinocerebelosa tipo 32
79135
mioquimia Ataxia espinocerebelosa 1955 Ataxia espinocerebelosa tipo 34
448251
Ataxia episódica con trastornos del autosómica recesiva tipo 19 276193 Ataxia espinocerebelosa tipo 35
401953
habla Ataxia espinocerebelosa 276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36
397709
37612 Ataxia episódica tipo 1 autosómica recesiva tipo 20 363710 Ataxia espinocerebelosa tipo 37
97 Ataxia episódica tipo 2 Ataxia espinocerebelosa 423296
466794 Ataxia espinocerebelosa tipo 38
79135 Ataxia episódica tipo 3 autosómica recesiva tipo 21 423275 Ataxia espinocerebelosa tipo 40
79136 Ataxia episódica tipo 4

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Ataxia espinocerebelosa tipo 95448 Atresia de la válvula aórtica 65684 Atrofia monomélica
276241
Thomas 1202 Atresia de laringe 102 Atrofia multisistémica
Ataxia espinocerebelosa y 30391 Atresia de vías biliares Atrofia multisistémica tipo
1955 227510
eritroqueratodermia 99118 Atresia del seno coronario cerebeloso
101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20 1203 Atresia duodenal Atrofia multisistémica tipo
98933
→98772 Ataxia espinocerebolosa tipo 22 2300 Atresia intestinal múltiple parkinsoniano
101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 1205 Atresia mitral Atrofia muscular - ataxia - retinosis
2579
101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 Atresia posterior de coanas - pigmentaria - diabetes
99141 Atrofia muscular bulbar y espinal
101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 síndrome de linfedema 481
101109 Ataxia espinocerebolosa tipo 28 Atresia pulmonar con comunicación ligada al X
1207
211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 interventricular Atrofia muscular bulboespinal
481
Ataxia esporádica de inicio en el Atresia pulmonar septo ventricular ligada al X
247234 1208
adulto de etiología desconocida intacto Atrofia muscular espinal -
73245 malformación de Dandy-Walker -
Ataxia infantil con 1209 Atresia tricúspide
135 hipomielinización del sistema 137917 Atresia unilateral de coanas cataratas
nervioso central 105 Atresia uretral Atrofia muscular espinal asociada a
1145
Ataxia letal con sordera y atrofia SMAX2
1187 65681 Atresia vaginal
óptica Atrofia muscular espinal
1201 Atresia yeyunal
98920 autosómica recesiva con dificultad
Ataxia mioclónica progresiva 86819 Atriquia con lesiones papulares
280620 respiratoria
asociada a GOSR2 86819 Atriquia papular
Ataxia mioclónica progresiva del Atrofia muscular espinal benigna
280620 649 Atrofia bulborum hereditaria 1216
mar del Norte congénita autosómica dominante
Atrofia cerebelosa con microcefalia Atrofia muscular espinal benigna
97 Ataxia paroxística familiar 97249 1216
progresiva congénita con contracturas
647 Ataxia telangiectasia variante 1 Atrofia cerebral autosómica Atrofia muscular espinal con
96 Ataxia tipo Friedreich 363969 98920
recesiva insuficiencia respiratoria tipo 1
2953 ATCS Atrofia cerebral y cerebelosa Atrofia muscular espinal con
3469 Atelencefalia 402364 infantil con microcefalia progresiva 404521
insuficiencia respiratoria tipo 2
1190 Atelosteogénesis tipo 1 postnatal Atrofia muscular espinal congénita
56304 Atelosteogénesis tipo 2 Atrofia cerebral y cerebelosa 1216
247198 no regresiva
56305 Atelosteogénesis tipo 3 progresiva 83418 Atrofia muscular espinal crónica
Ateroesclerosis - sordera - diabetes Atrofia coriorretiniana bifocal Atrofia muscular espinal crónica
1192 75373
- epilepsia - nefropatía progresiva 83418
infantil
95713 Atireosis 86813 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson Atrofia muscular espinal de inicio
251347 ATLD Atrofia coriorretiniana paravenosa 1145
251295 infantil ligada al X
86875 ATLL pigmentada 83420 Atrofia muscular espinal del adulto
231401 ATMDS 1433 Atrofia coroidea - alopecia Atrofia muscular espinal
357107 Atrofia coroidea y alopecia 98920
ATOS 1433 diafragmática
ATR autosómica recesiva con regionales Atrofia muscular espinal
→402041 404521
sordera 54247 Atrofia cortical posterior diafragmática tipo 2
18 ATR clásica Atrofia de microvellosidades Atrofia muscular espinal distal
2290 139557
402041 ATR distal autosómica recesiva congénita asociada a SMAX3
1195 Atransferrinemia congénita Atrofia dentato-rubro-pálido- Atrofia muscular espinal distal
101 98920
137920 Atresia bilateral de coanas luisiana autosómica recesiva tipo 1
30391 Atresia biliar 98981 Atrofia esencial de iris Atrofia muscular espinal distal
139552
Atresia biliar con síndrome de Atrofia espinal - oftalmoplejía - autosómica recesiva tipo 2
244283 1217
malformación esplénica síndrome piramidal Atrofia muscular espinal distal
139547
Atresia biliar extrahepática y Atrofia espinal distal autosómica autosómica recesiva tipo 3
206580
→293864 duodenal - páncreas hipoplásico - recesiva tipo 4 Atrofia muscular espinal distal
314485
malrotación intestinal Atrofia girata de la coroides y la autosómica recesiva tipo 5
414
30391 Atresia biliar no sindrómica retina Atrofia muscular espinal distal
1214 Atrofia hemifacial progresiva 1216
137914 Atresia coanal benigna autosómica dominante
1198 228277 Atrofia macular hereditaria Atrofia muscular espinal distal
Atresia de colon
1199 Atresia de esófago 228272 Atrofia macular primaria 139518 juvenil autosómica dominante tipo
1201 221142 Atrofia macular tipo confetti-like 1
Atresia de intestino delgado
105 2290 Atrofia microvellosa congénita
Atresia de la uretra
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Atrofia muscular espinal distal 454706 Atrofia muscular progresiva Ausencia bilateral congénita de
139557 295095
ligada al X tipo 3 Atrofia muscular proximal antebrazo y mano
Atrofia muscular espinal distal tipo autosómica dominante Ausencia cejas y pestañas -
139525 209341 2985
2 predominante en las extremidades discapacidad intelectual
Atrofia muscular espinal distal tipo inferiores sin contracturas Ausencia congénita bilateral de la
139547 295099
3 Atrofia musculas espinal distal con parte inferior de la pierna y el pie
139589
Atrofia muscular espinal distal tipo parálisis en las cuerdas vocales Ausencia congénita bilateral de la
206580
4 Atrofia olivo ponto cerebelosa 295087 parte superior del brazo y el
2732
Atrofia muscular espinal distal tipo sordera antebrazo con presencia de la mano
139536
5 227510 Atrofia olivopontocerebelosa Ausencia congénita bilateral de los
48
Atrofia muscular espinal Atrofia óptica - sordera - conductos deferentes
431255 1215
escapuloperoneal polineuropatía - miopatía Ausencia congénita bilateral del
83330 Atrofia muscular espinal infantil Atrofia óptica aislada autosómica 295091 muslo y la parte baja de la pierna
98676
83418 Atrofia muscular espinal intermedia recesiva con presencia del pie
83419 Atrofia muscular espinal juvenil Atrofia óptica autosómica Ausencia congénita de antebrazo y
67036 294979
Atrofia muscular espinal juvenil dominante tipo 3 mano
209341 Ausencia congénita de cúbito y
autosómica dominante Atrofia óptica autosómica 2879
98673
Atrofia muscular espinal ligada al X dominante tipo clásico peroné
404521 Ausencia congénita de dedos del
con insuficiencia respiratoria Atrofia óptica autosómica 295118
98673
Atrofia muscular espinal ligada al X dominante tipo Kjer pie, bilateral
1145
tipo 2 Atrofia óptica autosómica Ausencia congénita de dedos del
67036 295116
70 Atrofia muscular espinal proximal dominante y cataratas pie, unilateral
Atrofia muscular espinal proximal Atrofia óptica autosómica Ausencia congénita de dolor con
250932 217399
363454 autosómica dominante con dominante y neuropatía periférica hiperhidrosis
contractura de inicio en la infancia Atrofia óptica autosómica Ausencia congénita de huellas
→1215 289465
Atrofia muscular espinal proximal dominante y sordera congénita dactilares
autosómica dominante con Atrofia óptica autosómica recesiva 294983 Ausencia congénita de la mano
363447 67047
predominancia de las extremidades tipo 3 Ausencia congénita de la mano,
295103
inferiores Atrofia óptica autosómica recesiva bilateral
227976
Atrofia muscular espinal proximal tipo OPA7 Ausencia congénita de la mano,
295101
363447 autosómica dominante de inicio en Atrofia óptica de inicio precoz unilateral
98890
la infancia ligada al X Ausencia congénita de la parte baja
294981
Atrofia muscular espinal proximal Atrofia óptica de inicio precoz tipo de la pierna y el pie
98890
autosómica dominante no-Leber Ausencia congénita de la parte
363454
predominante de las extremidades 98673 Atrofia óptica de Kjer 294975 superior del brazo y el antebrazo
inferiores con contracturas 104 Atrofia óptica de Leber con presencia de la mano
Atrofia muscular espinal proximal Atrofia óptica infantil con corea y Ausencia congénita de los dedos
67047 435623
209341 autosómica dominante sin paraplejía espástica del pie
contracturas de inicio en la infancia 98673 Atrofia óptica tipo 1 93322 Ausencia congénita de tibia
Atrofia muscular espinal proximal 98890 Atrofia óptica tipo 2 Ausencia congénita de útero y
247775
209335 de inicio en adultos, autosómica vagina
Atrofia progresiva bifocal de la
dominante 75373 96269 Ausencia congénita de vagina
coroides y la retina
Atrofia muscular espinal proximal Atrofoderma folicular - carcinoma Ausencia congénita del muslo y la
83330
tipo 1 79459 294977 parte baja de la pierna con
de células basales
Atrofia muscular espinal proximal 140933 Atrofoderma lineal de Moulin presencia del pie
83418
tipo 2 Ausencia congénita del pie,
Atrofodermia folicular y carcinomas 295107
Atrofia muscular espinal proximal 113 bilateral
83419 de células basales
tipo 3 Ausencia congénita del pie,
79100 Atrofodermia vermiculada 295105
Atrofia muscular espinal proximal unilateral
83420 99966 ATRT
tipo 4 Ausencia congénita unilateral de la
3342 ATS 295097
Atrofia muscular espinobulbar parte inferior de la pierna y el pie
481 99098 Aurícula derecha dividida
asociada a SMAX1 Ausencia congénita unilateral de la
99099 Aurícula izquierda dividida
Atrofia muscular juvenil de las 295085 parte superior del brazo y el
65684 114 Auriculo-osteo-displasia
extremidades superiores distales antebrazo con presencia de la mano
Atrofia muscular juvenil de los →794 Aurocefalosindactilia
65684
miembros superiores distales

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Ausencia congénita unilateral del 75496 B4GALT7-CDG Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a
261579
295089 muslo y la parte baja de la pierna 67038 B-CLL una extensión de la cola de poli-A
con presencia del pie 86852 B-PLL Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a
261559
945 Ausencia de bóveda craneana 108 Babesiosis una microdeleción 3q23
Ausencia de dermatogifos 69736 BADI Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a
1658 261559
sindactilia miliar 86814 BAFME una monosomía 3q23
Ausencia de dolor congénito con 1223 Balantidiasis Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a
453510 261572
discapacidad intelectual grave 1223 Balantidiosis una mutación puntual
294986 Ausencia de pies 64742 Blastoma pleuro-pulmonar
Bartonellosis causada por una
99114 Ausencia de VCS 64692 99933 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1
infección de Bartonella bacilliformis
99114 Ausencia de vena cava superior Bartonellosis causada por una 99934 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2
99112 Ausencia de vena innominada 64694 99935 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3
infección de Bartonella quintana
Ausencia unilateral congénita de Bartonelosis debida a infección por 64742 Blastoma pleuropulmonar
295093 64692
antebrazo y mano Bartonella bacilliformis 64741 Blastoma pulmonar
Ausencia/hipoplasia congénita Bartonelosis debida a infección por 50945 BLC
295114 64694
bilateral de los dedos excluyendo el Bartonella quintana 1229 BLC-PMG
pulgar 65284 BBGD 1253 Blefarocalasia - labio doble
Ausencia/hipoplasia congénita 110 BBS Blefarofimosis - epicanto inverso -
295112
bilateral del pulgar 281122 BCA 261559 ptosis, debida a un reordenamiento
Ausencia/hipoplasia congénita de 281127 BCA acral 3q23
294990
los dedos excluyendo el pulgar Blefarofimosis - epicanto inverso -
41751 BCD
Ausencia/hipoplasia congénita del 261579 ptosis, debida a una expansión de
294988 312 BCIE
pulgar polyA
247203 BDC
Ausencia/hipoplasia congénita Blefarofimosis - epicanto inverso -
113 BDCS 261559
973 unilateral de los dedos a excepción ptosis, debido a una del(3)(q23)
del pulgar 281122 Bebé colodión autorresolutivo
Blefarofimosis - epicanto inverso -
281127 Bebé colodión autorresolutivo acral
Ausencia/hipoplasia congénita 261559 ptosis, debido a una monosomía
295110 1945
unilateral del pulgar BECRS 3q23
Autismo - mancha en vino de 1945 BECTS
137911 Blefarofimosis - epicanto inverso -
Oporto 322 BEEC 261572 ptosis, debido a una mutación
199627 Autismo atípico 133 Beriliosis puntual
Autoinflamación-deficiencia de 133 Beriliosis crónica Blefarofimosis - ptosis - epicanto
126
324530 anticuerpos asociada a PLCG2- Bestrofinopatía autosómica inverso
139455
desregulación inmune recesiva Blefarofimosis - ptosis - esotropía -
2057
Autosomal dominant Charcot- 118 Beta-manosidosis sindactilia - estatura baja
487814 Marie-Tooth disease type 2 due to 848 Beta-talasemia Blefarofimosis - sinostosis radio-
1256
DGAT2 mutation →33364 Beta-talasemia - tricotiodistrofia cubital
Autosomal dominant Charcot- Beta-talasemia - trombocitopenia Blefarofimosis tipos 1 y 2, debida a
488333 231393 261579
Marie-Tooth disease type 2W ligada al X una expansión de polyA
96 AVED Beta-talasemia con cuerpos de Blefaroptosis - fisura palatina -
231226 1258
99000 AVMD inclusión ectrodactilia - anomalías dentales
399307 AVN idiopática 231226 Beta-talasemia dominante Blefaroptosis - miopía - ectopia
1259
399180 AVN no traumática secundaria 231222 Beta-talasemia intermedia lentis
399175 AVN traumática 231214 Beta-talasemia mayor Blefarospasmo - distonía
93964
58 AxD 412 Betalipoproteinemia amplia oromandibular
363717 AxD tipo I 306 BFIE 60041 Bloqueo atrioventricular congénito
363722 AxD tipo II 306 BFIS Bloqueo auriculoventricular
60041
284454 AZOOR 127 BFLS congénito
Azoospermia - infecciones 1949 60041 Bloqueo cardíaco congénito
3471 BFNS
pulmonares - sinusitis 93311 BHMED Bloqueo cardíaco progresivo
871
Azoospermia por anomalía en la 1247 Bilharziosis familiar
→399805
meiosis 871 Bloqueo de rama del haz de His
Biosíntesis defectuosa de sulfato de
Azoospermia por detención de la 75496 1260 Bloqueo del seno auricular familiar
→399805 proteodermatan
maduración 1260 Bloqueo sino-auricular familiar
Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a
79332 B4GALT1-CDG 261559 319205 BMAH
una del(3)(q23)

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
1243 BMD 1275 Braquidactilia - displasia articular 99960 BRIC tipo 1
293707 BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner Braquidactilia - displasia de codos y 99961 BRIC tipo 2
1275
293707 BMRS tipo MKB muñecas 60033 Bronquiectasia idiopática
2728 BMRS tipo Ohdo Braquidactilia - escoliosis - fusión →3471 Bronquiectasias oligospermia
2956
293725 BMRS tipo V del carpo 1303 Bronquiolitis constrictiva
293725 BMRS tipo Verloes Braquidactilia - mesomelia - 1303 Bronquiolitis obliterante
353253 BMS 1277 discapacidad intelectual - Bronquiolitis obliterante con
malformaciones cardíacas 1303
Bocio multinodular - riñón quístico - enfermedad pulmonar obstructiva
2091 Braquidactilia - nistagmo - ataxia
polidactilia 1246 Bronquiolitis obliterante con
cerebelar 1302
276399 Bocio multinodular familiar organización neumónica
2946 Braquidactilia - pulgar largo 439881
1303 BOOP Bronquitis crupal
93382 Braquidactilia A6 439881
91546 Borreliosis de Lyme Bronquitis fibrinosa
128 Botriocefalosis Braquidactilia bilateral de los dedos 439881 Bronquitis plástica
295130
de la mano 439881 Bronquitis pseudomembranosa
1267 Botulismo
Braquidactilia bilateral de los dedos Bronquitis respiratoria -
228371 Botulismo alimentario 295134
del pie 79127
178481 Botulismo con toxemia intestinal enfermedad pulmonar intersticial
1276 Braquidactilia de Bilginturan
Botulismo con toxemia intestinal de 109 BRRS
178487 2150 Braquidactilia de Hirschsprung
adultos 2353 BRSS
Braquidactilia de los dedos de la 1304 Brucelosis
Botulismo con toxemia intestinal 294996
178478 mano
infantil 528 BSCL
294998 Braquidactilia de los dedos del pie
Botulismo cutáneo mediado por 100976 BSI
178475 1278 Braquidactilia preaxial hallux varus
toxina 1980 BSPDC
93388 Braquidactilia tipo A1
254509 Botulismo iatrogénico 125 BSyn
93396 Braquidactilia tipo A2
178478 Botulismo infantil 65284 BTBGD
93394 Braquidactilia tipo A4
230800 Botulismo infeccioso por toxinas 111 BTHS
93389 Braquidactilia tipo A5
178481 Botulismo intestinal 98976 Buftalmia
93383 Braquidactilia tipo B
178487 Botulismo intestinal del adulto 98976 Buftalmos
140908 Braquidactilia tipo B2
Botulismo intestinal del adulto por 1243 BVMD
178487 Braquidactilia tipo B y C
toxinas 93395 231242 C - beta-talasemia
178478 Botulismo intestinal infantil combinadas
300865 C-ALCL primario
93384 Braquidactilia tipo C
Botulismo intestinal infantil por Cabello escaso - estatura baja -
178478 93387 Braquidactilia tipo E 79132
toxinas anomalías de la piel
178481 Botulismo intestinal por toxinas Braquidactilia tipo E con estatura
1276 Cabello lanoso - hipotricosis - labio
Botulismo por colonización baja e hipertensión
1409 inferior evertido - orejas
178481 93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt
intestinal prominentes
Botulismo por colonización 93397 Braquidactilia tipo Smorgasbord
178487 Cabello quebradizo - discapacidad
Braquidactilia unilateral de los →33364
intestinal en el adulto 295128 intelectual
178475 Botulismo por herida dedos de la mano Cabellos rizados - anquilobléfaron -
Braquidactilia unilateral de los →1071
178475 Botulismo por infección cutánea 295132 displasia ungueal
178475 Botulismo por infecciones de piel dedos del pie 448010 CAD-CDG
93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao
254504 Botulismo por inhalación 136 CADASIL
178475 Botulismo por inoculación Braquiolmia - amelogénesis 369942 CADDS
2899
imperfecta
228371 Botulismo por intoxicación 436174 CAGSSS
448242 Braquiolmia autosómica recesiva
Botulismo por toxiinfección de la 90794 CAH 21-OHD clásica
178475 →448242 Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek
piel CAH por deficiencia de 3-beta-
→448242 Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo 90791
178487 Botulismo tipo infantil hidroxiesteroide deshidrogenasa
93302 Braquiolmia tipo 2
329284 BPAN CAH por deficiencia de 11-beta-
93304 Braquiolmia tipo 3 90795
86870 BPDCN hidroxilasa
448242 Braquiolmia tipo Hobaek/Toledo
93397 Brachydactyly type A7 CAH por deficiencia de 17-alfa-
93302 Braquiolmia tipo Maroteaux 90793
75374 Bradiopsia hidroxilasa
35099 Braquicefalia aislada Braquitelefalangia - dismorfismo - Calcificación arterial generalizada
1295 51608
síndrome de Kallmann de la infancia
Braquidactilia - ausencia de
→79500 1945 BRE
falanges distales Calcificación arterial infantil
51608
99960 BRIC1 idiopática
93394 Braquidactilia - clinodactilia
99961 BRIC2

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Calcificación bilateral en bandas 53719 CAMS2 Cáncer ovárico de células de Sertoli-
1229 99916
con polimicrogiria 141199 CAMS3 Leydig
Calcificación cerebral familiar 3319 CAMT 1333 Cáncer pancreático familiar
1980
primaria 1329 Canal atrioventricular completo 1334 Candidiasis crónica familiar
178506 Calcificación cerebral tipo Rajab 1330 Canal atrioventricular parcial 75327 CAPED
Calcificación de articulaciones y 142 Cáncer anaplásico de tiroides 264691 Capilaritis pulmonar aislada
289601
arterias Cáncer cervical de células 1672 Caquexia diencefálica
213837
Calcificación del sistema nervioso germinales 1672 Caquexia diencefálica de Russell
3240 central - sordera - acidosis tubular - 440437 Cáncer colorrectal familiar tipo X Cara plana - microstomía -
anemia 1968
99915 Cáncer de células de la granulosa anomalías de oído
Calcificación idiopática de los Cáncer de células de Sertoli-Leydig 199354 CARASIL
1980
ganglios basales 99916
del ovario 213605 Carcinofibroma de cuerpo de útero
Calcificaciones de plexos coroideos, Cáncer de células 213828 Carcinoma adenoide basal cervical
1313
forma infantil 99912
disgerminomatosas de ovario Carcinoma adenoide basal de cuello
1314 Calcificaciones talámicas simétricas 213828
Cáncer de células germinales de de útero
280062 Calcifilaxis 213837
cuello de útero Carcinoma adenoide quístico
280065 Calcifilaxis cutánea 213823
Cáncer de células germinales de cervical
280068 Calcifilaxis visceral 213751
cuerpo de útero Carcinoma adenoide quístico de
213823
Calcinosis - fenómeno de Raynaud - Cáncer de células germinales de cuello de útero
90290 afectación esofágica - esclerodactilia 206489
vagina Carcinoma adenoide quístico de
- telangiectasia 213741
Cáncer de células germinales no cuerpo de útero
206538
Calcinosis bilateral estriato-pálido- disgerminomatoso de ovario Carcinoma adenoide quístico del
1980 213741
dentada Cáncer de células tecales endometrio
53715 Calcinosis tumoral familiar 99917 (productoras de esteroides), sin más 1501 Carcinoma adrenocortical
306661 Calcinosis tumoral hipercalcémica especificaciones 314422 Carcinoma ameloblástico
Calcinosis tumoral 70567 Cáncer de conducto biliar 300557 Carcinoma ampular
306658
normofosfatémica familiar 26106 Cáncer de estómago difuso familiar Carcinoma asociado a la
289601 CALJA 319308
Cáncer de estómago difuso translocación MITF/TFE
26106
79141 Callosidades dolorosas hereditarias hereditario Carcinoma carcinoide de hígado y
267 Calpainopatía primaria 424975
180242 Cáncer de las trompas de Falopio VBI
Cambio de sexo XY - insuficiencia 70567 Cáncer de las vías biliares Carcinoma cervical de células
168558 213767
suprarrenal 227535 Cáncer de mama familiar escamosas
1318 Campomelia tipo Cumming 227535 Cáncer de mama hereditario Carcinoma cervical endocrino poco
213777
1319 Camptobraquidactilia Cáncer de mama tipo glándula diferenciado
213557
1320 Camptocormia idiopática salivar Carcinoma corticosuprarrenal con
231625
1320 Camptocormismo idiopático 143 Cáncer de paratiroides hipersecreción pura de aldosterona
Camptodactilia - contracturas 1331 Cáncer de próstata, forma familiar Carcinoma corticosuprarrenal
231625
1323 articulares - anomalías faciales Cáncer de pulmón de células productor puro de aldosterona
esqueléticas 70573
pequeñas Carcinoma corticosuprarrenal
231625
Camptodactilia - crecimiento 70573 Cáncer de pulmón microcítico secretor puro de aldosterona
3447
acelerado - dismorfia 180242 Cáncer de trompas 247203 Carcinoma de Bellini
Camptodactilia - estatura alta - Cáncer de vejiga de células Carcinoma de células acinares de
85164 284400 424046
escoliosis - pérdida de audición pequeñas páncreas
Camptodactilia - hiperplasia del Cáncer diagnosticado durante el 329984 Carcinoma de células caliciformes
1321 289385
tejido fibroso - displasia esquelética embarazo Carcinoma de células de Merkel
79140
1325 Camptodactilia - taurinúria 26106 Cáncer gástrico difuso familiar (MCC)
Camptodactilia de los dedos de la 26106 Cáncer gástrico difuso hereditario Carcinoma de células escamosas de
295016 423994
mano Cáncer mülleriano mixto de cuerpo colon
Camptodactilia tipo Guadalajara 213610
1327 de útero Carcinoma de células escamosas de
213716
tipo 1 Cáncer neuroectodérmico cuerpo de útero
Camptodactilia tipo Guadalajara 213812 Carcinoma de células escamosas de
1326 periférico cervical 99977
tipo 2 Cáncer neuroectodérmico esófago
Camptodactyly syndrome, 213812 Carcinoma de células escamosas de
488434 periférico de cuello de útero 424975
Guadalajara type 3 Cáncer neuroectodérmico hígado y vías biliares intrahepáticas
141194 CAMS1 213630
periférico de cuerpo de útero

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Carcinoma de células escamosas de Carcinoma de mama tipo glándula Carcinoma indiferenciado de hígado
423968 213557 424970
intestino delgado salivar y VBI
Carcinoma de células escamosas de 289682 Carcinoma de tipo linfoepitelial Carcinoma indiferenciado de hígado
67037 424970
la cabeza y cuello 180247 Carcinoma de vagina y vías biliares intrahepáticas
Carcinoma de células escamosas de Carcinoma de vejiga de células Carcinoma indiferenciado de
424039 284400
páncreas pequeñas 424080 páncreas con células gigantes tipo
Carcinoma de células escamosas de 251899 Carcinoma del plexo coroideo osteoclasto
424002
recto 180226 Carcinoma embrionario Carcinoma indiferenciado del
213721
Carcinoma de células escamosas de Carcinoma embrionario del sistema endometrio
424996 48736
vesícula y VBE nervioso central 1332 Carcinoma medular de tiroides
Carcinoma de células escamosas de 48736 Carcinoma embrionario del SNC Carcinoma medular de tiroides
99361
424996 vesícula y vías biliares familiar
Carcinoma embrionario no
extrahepáticas 289362 localizado en el sistema nervioso 213531 Carcinoma metaplásico de mama
Carcinoma de células escamosas del central Carcinoma mucinoso intraductal
424019 424058
canal anal Carcinoma embrionario no papilar de páncreas
289362
Carcinoma de células escamosas del localizado en el SNC Carcinoma multilocular de células
418959 319287
estómago Carcinoma endocrino poco claras
213777
Carcinoma de células escamosas del diferenciado de cuello de útero Carcinoma multilocular de células
398058 319287
pene Carcinoma endocrino poco renales de células claras
Carcinoma de células pequeñas de 213731
diferenciado de cuerpo de útero 150 Carcinoma nasofaríngeo
284400
la vejiga urinaria Carcinoma endocrino poco 79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo
Carcinoma de células pequeñas de 213731
284400 diferenciado del endometrio Carcinoma neuroendocrino
100085
vejiga Carcinoma endometrial de células hepático primario
213716
Carcinoma de células pequeñas del escamosas Carcinoma neuroendocrino
370396
ovario Carcinoma endometrioide de 284400 pobremente diferenciado de la
454723
Carcinoma de células renales ovario vejiga
404514 adquirido asociado con una 99869 Carcinoma neuroendocrino tímico
Carcinoma esofágico de células
enfermedad quística 99977
escamosas Carcinoma neuroendocrino tímico
263331
Carcinoma de células renales 99977 Carcinoma esofágico epidermoide bien diferenciado
319314
asociado con un neuroblastoma 418951 Carcinoma esofágico indiferenciado Carcinoma neuroendocrino tímico
319276 263335
Carcinoma de células renales claras Carcinoma esofágico tipo glándulas moderadamente diferenciado
Carcinoma de células renales con 418945
319308 salivales Carcinoma neuroendocrino tímico
translocación 263339
313920 Carcinoma gástrico asociado a EBV pobremente diferenciado
Carcinoma de células renales con Carcinoma gástrico asociado al Carcinoma no medular puro
319308 319487
translocación de la familia MiT 313920
virus de Epstein-Barr familiar de tiroides
Carcinoma de células renales Carcinoma gástrico de células Carcinoma no papilar de células
319303 209989
cromófobo 418959 transicionales de la vejiga
escamosas
Carcinoma de células renales tras 423786 Carcinoma gástrico indiferenciado 209989 Carcinoma no papilar urotelial
319314
un neuroblastoma Carcinoma oral de células
Carcinoma gástrico tipo glándulas 457252
Carcinoma de células transicionales 423781 escamosas de la lengua
213746 salivales
de cuerpo de útero Carcinoma ovárico de células
88673 Carcinoma hepatocelular 370396
Carcinoma de células transicionales pequeñas
213746 Carcinoma hepatocelular de inicio
del endometrio 33402 Carcinoma pancreático de células
en la infancia 424046
Carcinoma de células vidriosas de acinares
213833 210159 Carcinoma hepatocelular del adulto
cuello de útero Carcinoma pancreático de células
Carcinoma hepatocelular 424039
Carcinoma de esófago tipo 401920 escamosas
418945 fibrolamelar
glándulas salivales Carcinoma pancreático
33402 Carcinoma hepatocelular pediátrico
Carcinoma de estómago tipo 424080 indiferenciado con células gigantes
423781 300385 Carcinoma hipofisario
glándulas salivales tipo osteoclasto
300557 Carcinoma de la ampolla de Vater Carcinoma indiferenciado de
213721 Carcinoma pancreático mucinoso
cuerpo de útero 424058
443167 Carcinoma de la línea media NUT intraductal papilar
Carcinoma indiferenciado de
Carcinoma de los conductos de 418951 Carcinoma pancreático sólido
247203 esófago 424065
Bellini pseudopapilar
Carcinoma indiferenciado de
247203 Carcinoma de los túbulos colectores 423786 213817 Carcinoma papilar cervical
estómago
227535 Carcinoma de mama familiar Carcinoma papilar de células
319298
227535 Carcinoma de mama hereditario renales

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Carcinoma papilar de cuello de 137675 Cardiomiopatía histiocitoide Catarata polar anterior de inicio
213817 98988
útero 563 Cardiomiopatía periparto precoz
Carcinoma papilar de cuerpo de 563 Cardiomiopatía postparto Catarata polar posterior de inicio
213726 98993
útero Cardiomiopatía restrictiva aislada precoz
75249
Carcinoma papilar de la superficie familiar 98984 Catarata polvorienta
168829
serosa Cardiopatía - blefarofimosis - 98984 Catarata pulverulenta
1352
213726 Carcinoma papilar del endometrio anomalía radial 98984 Catarata similar al tipo Coppock
Carcinoma papilar hereditario de Cardiopatía amiloide por Catarata subcapsular anterior de
47044 85451 98988
células renales transtiretina inicio precoz
Carcinoma papilar o folicular Cardiopatía congénita miembros Catarata subcapsular posterior de
319487 1354 441447
familiar de tiroides cortos inicio precoz
319298 Carcinoma papilar renal 401996 Cariomegalia sistémica 98985 Catarata sutural de inicio precoz
Carcinoma papilar/seroso 1361 Carnosinemia 98994 Catarata total de inicio precoz
398980
peritoneal primario Cartílago inflamado con úlceras 98995 Catarata zonular de inicio precoz
324972
Carcinoma peritoneal primario bucales y genitales 70476 Catarro primaveral
168829
seroso Casete transportador de unión a 567 CATCH 22
31150
168829 Carcinoma primario peritoneal adenosina trifosfato A1 defectuoso 99994 Causalgia
Carcinoma primario peritoneal 99429 CASI 99067 CAVC - hipoplasia ventricular
168829
extraovárico 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia CAVC - obstrucción de la parte
Carcinoma quistico multilocular de 99066
319287 1368 Catarata - ataxia - sordera izquierda del corazón
células renales Catarata - discapacidad intelectual - 99068 CAVC - tetralogía de Fallot
1381
Carcinoma raro de células atresia anal - uropatía 221061 Cavernoma cerebral familiar
213767
escamosas de cuello de útero Catarata - discapacidad intelectual -
1387 221061 Cavernoma cerebral hereditario
Carcinoma rectal de células hipogonadismo
424002 186 CBP
escamosas Catarata - frenillo bucal - retraso
1373 1416 CC familiar
319276 Carcinoma renal de células claras del crecimiento 1416 CC Hereditaria
Carcinoma renal hereditario de Catarata - hipertricosis -
422526 1375 70567 CCA
células claras discapacidad intelectual
99978 CCA hiliar
319319 Carcinoma renal medular Catarata - nefropatía -
1380 2444 CCAM
Carcinoma renal mucinoso tubular encefalopatía
319322 280832 CCAM tipo 1
y de células fusiformes 98989 Catarata cerúlea
Carcinoma renal papilar de células 280840 CCAM tipo 2
404511 Catarata congénita - dismorfismo
48431 280847 CCAM tipo 3
claras facial - neuropatía
319325 Carcinoma renal túbulo-quístico 293825 CCAM tipo 4
Catarata congénita - hipotonía
Carcinoma sólido pseudopapilar de 330054 muscular progresiva - pérdida de 293825 CCAM tipo IV
424065
páncreas audición - retraso en el desarrollo 468684 CCDC115-CDG
99868 Carcinoma tímico Catarata congénita - hipotonía 67037 CCECC
Carcinoma tiroideo bien 330054 muscular progresiva - sordera - 99827 CCHF
146
diferenciado retraso en el desarrollo 661 CCHS
146 Carcinoma tiroideo diferenciado 1376 Catarata congénita - ictiosis 289499 CCMCO
Carcinoma tiroideo papilar familiar Catarata congénita - miocardiopatía 319276 CCRCC
97290 1369
con neoplasia renal papilar hipertrófica - miopatía mitocondrial 440437 CCRFX
Carcinoma tiroideo papilar o Catarata congénita con 2505 CCSF
146 289499
folicular microcórnea y opacidad corneal 398063 CD refractaria
213512 Carcinosarcoma ovárico 98990 Catarata coraliforme 98869 CDA I
Cardioencefalomiopatía infantil Catarata de inicio precoz con 98873 CDA II
1561 fatal debido a deficiencia de 98985 opacidades de las suturas en forma 98870 CDA III
citocromo c oxidasa de Y 293825 CDA IV
57777 Cardiomiopatía cirrótica Catarata juvenil - microcórnea -
247794 293825 CDA por mutaciones en KLF1
Cardiomiopatía con hipotonía por glucosuria renal
70474 98869 CDA tipo 1
deficiencia de citocromo C oxidasa 441452 Catarata lamelar de inicio precoz
98873 CDA tipo 2
Cardiomiopatía dilatada grave con Catarata no sindrómica de inicio
→300751 91492 98870 CDA tipo 3
o sin miopatía precoz
98869 CDA tipo I
Cardiomiopatía hipertrófica por 98991 Catarata nuclear de inicio precoz
217601 98873 CDA tipo II
entrenamiento atlético intensivo 98992 Catarata parcial de inicio precoz
98870 CDA tipo III

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
293825 CDAN4 99843 CDG-IIc Ceguera nocturna - anomalías
1390
247203 CDC 79332 CDG-IId esqueléticas - dismorfismo
79318 CDG1A 79333 CDG-IIe 215 Ceguera nocturna congénita estable
79319 CDG1B 238459 CDG-IIf Ceguera nocturna congénita
215
79320 CDG1C 263508 CDG-IIg estacionaria
79321 CDG1D 95428 CDG-IIh Ceguera nocturna estacionaria
75382
79322 CDG1E 263487 CDG-IIi congénita tipo Oguchi
79323 CDG1F 263501 CDG-IIj Ceguera para los colores de
49382
79324 CDG1G 314667 CDG-IIk Pingelap
49382 Ceguera total al color
79325 CDG1H 356961 CDG-IIm
93942 Celosomía
79326 CDG1I 468699 CDG-IIn
329984 Célula caliciforme adenocarcinoide
86309 CDG1J 468684 CDG-IIo
329984 Célula caliciforme carcinoide
79327 CDG1K 466703 CDG-IIp
79328 CDG1L 86309 CDG-Ij Células glómicas con
83454
malformaciones venosas
91131 CDG1M 79327 CDG-Ik
Celulitis disecante de cuero
244310 CDG1N 79328 CDG-IL 345
cabelludo
263494 CDG1O 91131 CDG-Im
79277 CEP
280071 CDG1P 244310 CDG-In
169079 Cernunnos XLFD
324737 CDG1Q 263494 CDG-Io
195 CES
300536 CDG1R 280071 CDG-Ip
Cetoacidosis por deficiencia del
319646 CDG1T 324737 CDG-Iq 438075
transportador de monocarboxilato 1
329178 CDG1U 300536 CDG-Ir Cetoaciduria - discapacidad
370921 CDG1W 324422 CDG-Is 1399
intelectual - ataxia - sordera
370924 CDG1X 319646 CDG-It 511 Cetoaciduria de cadena ramificada
370927 CDG1Y 329178 CDG-Iu Cetoaciduria de cadena ramificada
448010 268145
CDG1Z 370921 CDG-Iw clásica
79329 CDG2A 370924 CDG-Ix 2032 CFA
79330 CDG2B 370927 CDG-Iy 1520 CFND
99843 CDG2C 448010 CDG-IZ 1520 CFNS
79332 CDG2D 2140 CDH 379 CGD
79333 CDG2E 1529 CDHS 242 CGD 46,XY
238459 CDG2F 178029 CDI 2026 CGHT
263508 CDG2G 95626 CDI adquirida 2388 ChAc
95428 CDG2H 30925 CDI hereditaria 307766 CHACS
263487 CDG2I 35173 CDPX2 436159 CHAI
263501 CDG2J 35173 CDPXD Chaperonopatía mitocondrial
280288
314667 CDG2k 158 CDSP HSP60
356961 CDG2M 468641 CEAS 210159 CHC del adulto
468699 CDG2n 1459 CEC 168577 CHC tipo 2
468684 CDG2o 67037 CECC 98975 CHED1
466703 CDG2P 1515 CED 293603 CHED2
324422 CDG-1s 275517 CEDS 98975 CHED autosómica dominante
79318 CDG-Ia 322 CEE 293603 CHED autosómica recesiva
79319 CDG-Ib 276429 Cefalea hípnica 98975 CHEDI
79320 CDG-Ic Cefalea unilateral neuralgiforme de 293603 CHEDII
79321 CDG-Id 57145 breve duración con reacción 324625 Chikungunya
79322 CDG-Ie conjuntival y lagrimeo 180 CHM
79323 CDG-If 171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia 97292 Choque cardiogénico
79324 CDG-Ig 88629 Ceguera al color azul 94087 CHP
79325 CDG-Ih Ceguera al color completa o 37202 CI
49382
79326 CDG-Ii incompleta 1478 CIA
79329 CDG-IIa Ceguera cortical - discapacidad 99106 CIA tipo ostium primum
1389
79330 CDG-IIb intelectual - polidactilia
99103 CIA tipo ostium secundum
649 Ceguera de Episkopi

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
99105 CIA tipo sinus venoso Cistoadenocarcinoma del conducto 99763 CMO I
424982
Cianosis neonatal transitoria y biliar intrahepático 99763 CMO II
280615 anemia debida a hemoglobina Toms Cistoadenocarcinoma mucinoso de 71 CMRD
424053
River páncreas 476394 CMT1 asociada a PMP2
65682 CIBR Cistoadenocarcinoma pancreático 90658 CMT1E
424053
Cicatrización tras cirugía de mucinoso 101075 CMT1X
90080
filtración de glaucoma Cistoadenocarcinoma pancreático 401964 CMT2 con axones gigantes
424073
210 Ciclosporosis seroso 324611 CMT2 por mutación en KIF5A
217390 CID por deficiencia de DOCK8 Cistoadenocarcinoma seroso de 435387 CMT2 por mutación en VCP
424073
317476 CID por deficiencia de MAGT1 páncreas
435819 CMT2 por mutación TFG
317428 CID por deficiencia de ORAI1 Cistoadenoma seroso o mucinoso
206470 90119 CMT2-AR con acrodistrofia
157949 CID por deficiencia de RAG 1/2 de la infancia
90118 CMT2-AR tipo Ouvrier
317430 CID por deficiencia de STIM1 247525 Citrulinemia clásica
228179 CMT2M
314689 CID por deficiencia de STK4 Citrulinemia de inicio en el adulto
247585 228174 CMT2N
436252 CID-MIA/IBD de inicio precoz tipo 2
284232 CMT2O
2932 CIDP Citrulinemia de inicio en el adulto
247585 300319 CMT2P
tipo II
Cierre prematuro del conducto 329258 CMT2Q
95486 247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo 1
arterial 397968 CMT2R
247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo I
Cierre prematuro del conducto 443073 CMT2S
95486 247573 Citrulinemia del adulto tipo 1
arterioso persistente
247573 Citrulinemia del adulto tipo I 443950 CMT2T
294422 CIF
247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo 1 443950 CMT2T-AR
Cifosis juvenil de Scheuermann
3135 247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo I 397735 CMT2U
familiar
466775 CMT2X
1320 Cifosis lumbar idiopática progresiva 247525 Citrulinemia tipo 1
247585 Citrulinemia tipo 2 466768 CMT2Z
211 Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
247525 Citrulinemia tipo I 101077 CMT3X
88642 CIP asociada a canalopatía
247585 Citrulinemia tipo II 391351 CMT4 asociada a SURF1
CIP con hiperhidrosis y disfunción
391397 363981 CMT4B3
gastrointestinal CIVD con CIV doblemente
423693
2978 CIPO comprometido o subaórtico CMT4C2 axonal autosómica
101102
90790 CLAH recesiva
65682 CIRB
325524 CLAH clásica 99950 CMT4D
186 Cirrosis biliar primaria
325529 CLAH no clásica 139515 CMT4J
Cirrosis biliar y esclerodermia
779 391351 CMT4K
sistémica primarias 97249 CLAM
CLCN4-related X-linked intellectual 101078 CMT4X
Cirrosis hereditaria de los niños 485350
168583 99014 CMT5X
indios de América del Norte disability syndrome
90120 CMT6
209919 Cirrosis idiopática asociada al cobre 295014 Clinodactilia familiar aislada de los
157820 dedos de la mano 352675 CMT6X
CISS
212 Cistationinuria 284448 CLIPPERS 435998 CMT-IR tipo D
1560 86850 Cloroma 1556 CMTC
Cisticercosis
213 3253 CLPED1 100043 CMTDIA
Cistinosis
411641 Cistinosis de inicio en el adulto 192 CLS 100044 CMTDIB
411634 Cistinosis intermedia 85136 CLWM 100045 CMTDIC
411634 289504 CMAMMA 100046 CMTDID
Cistinosis juvenil
411629 258 CMD1A 93114 CMTDIE
Cistinosis nefropática infantil
411634 Cistinosis nefropática juvenil 98893 CMD1B 352670 CMTDIF
411641 Cistinosis no nefropática →370953 CMD1C 101075 CMTX1
411641 →370953 CMD1D 101076 CMTX2
Cistinosis ocular
214 Cistinuria 370959 CMD con afectación cerebelosa 101077 CMTX3
93612 Cistinuria tipo A 370968 CMD con discapacidad intelectual 101078 CMTX4
93613 370980 CMD sin discapacidad intelectual 99014 CMTX5
Cistinuria tipo B
214 370959 CMD-CRB 352675 CMTX6
Cistinuria-lisinuria
37202 Cistitis intersticial 370968 CMD-MR 468635 CMUSE
424982 Cistoadenocarcinoma biliar 370980 CMD-no MR 319160 CNM4
371007 CMDH Coagulopatía asociada a la
436169
trombomodulina
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
436169 Coagulopatía asociada a THBD Colestasis intrahepática familiar Complejo xeroderma
480476 220295
391320 Coagulopatía del este de Texas progresiva tipo 5 pigmentoso/síndrome de Cockayne
1456 Coartación de aorta atípica 69665 Colestasis intrahepática gravídica 220295 Complejo XP/CS
Coartación de aorta con Colestasis intrahepática neonatal 268316 Complicaciones en hemodiálisis
1455 247598
transmisión dominante por deficiencia de citrina Complicaciones tras un trasplante
306644
1456 Coartación de la aorta abdominal Colestasis intrahepática recurrente de órganos
65682
1457 Coartación ístmica benigna Comunicación arteriovenosa
353334
228123 Coccidioidomicosis Colestasis intrahepática recurrente congénita de la retina
99960
464760 CODA familiar benigna tipo 1 Comunicación arteriovenosa
353334
263508 COG1-CDG Colestasis intrahepática recurrente retiniana congénita
99961
435934 COG2-CDG benigna tipo 2 1478 Comunicación interauricular
263501 COG4-CDG Colestasis intrahepática recurrente Comunicación interauricular con
69665 1479
del embarazo defecto de conducción
263487 COG5-CDG
402035 Colitis eosinofílica Condensación prematura de
464443 COG6-CGD
103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera →2512 cromosomas con microcefalia y
79333 COG7-CDG
103920 Colitis indeterminada discapacidad intelectual
95428 COG8-CDG
Coloboma - fisura labiopalatina - 1416 Condrocalcinosis articular familiar
53296 Colagenoma cutáneo familiar 1473
discapacidad intelectual Condrocalcinosis articular
228264 Colagenoma eruptivo 1416
Coloboma - microftalmia - hereditaria
Colagenosis perforante reactiva →138
79147 cardiopatía - sordera Condrodisplasia - dentinogénesis
familiar 166272
98942 Coloboma corio-retiniano imperfecta - laxitud articular
70567 Colangiocarcinoma
98943 Coloboma de cristalino Condrodisplasia - dentinogénesis
99978 Colangiocarcinoma hiliar 166272 imperfecta - laxitud de las
98944 Coloboma de iris
186 Colangitis biliar primaria articulaciones
98947 Coloboma de las papilas ópticas
Colangitis esclerosante asociada a Condrodisplasia -
447764 98946 Coloboma de párpado 1422
IgG4 pseudohermafroditismo
Coloboma del nervio óptico con
Colangitis esclerosante neonatal 1475 Condrodisplasia - trastorno del
480556 enfermedad renal 1422
aislada desarrollo sexual
155889 Coloboma del párpado inferior
171 Colangitis esclerosante primaria Condrodisplasia con dislocaciones
155884 Coloboma del párpado superior 280586
447774 Colangitis esclerosante secundaria articulares tipo gPAPP
98945 Coloboma macular
300552 Colangitis folicular y pancreatitis Condrodisplasia con luxaciones
Coloboma macular - braquidactilia 263463
Colapso congénito grave de las vías 1471 articulares congénitas tipo CHST3
95430 tipo b
respiratorias Condrodisplasia con pelvis en
155889 Coloboma palpebral inferior 3144
173 Cólera espiral
155884 Coloboma palpebral superior
97282 Cólera pancreático 1190 Condrodisplasia de células gigantes
166286 Comedonevus de la palma
Colestasis - insuficiencia renal 166272 Condrodisplasia de Goldblatt
→2697 1359 Complejo de Carney
tubular Condrodisplasia dominante ligada
Complejo de Fallot - discapacidad 163966
Colestasis - retinopatía pigmentaria al X - hidrocefalia - microftalmia
1415 3304 intelectual - retraso en el
- fisura palatina Condrodisplasia dominante ligada
crecimiento 163966
69665 Colestasis asociada al embarazo al X tipo Chassaing-Lacombe
1986 Complejo de Gollop-Wolfgang
Colestasis con mutación del gen Condrodisplasia letal autosómica
69663 99063 Complejo de Shone
ABCB4 1842 recesiva, tipo epífisis femoral
Colestasis intrahepática del Complejo esclerosis lateral inferior redonda
69665 90020 amiotrófica - parkinsonismo -
embarazo Condrodisplasia letal tipo
demencia 50945
Colestasis intrahepática familiar Blomstrand
172 Complejo extrofia vesical-
progresiva 322 1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman
epispadias-extrofia cloacal
Colestasis intrahepática familiar 1421 Condrodisplasia letal tipo Seller
480491 322 Complejo extrofia-epispadias
progresiva asociada a MYO5B Condrodisplasia metafisaria -
2019 Complejo fémur-peroné-cúbito 166035
Colestasis intrahepática familiar retinosis pigmentaria
79306 2019 Complejo FFU
progresiva tipo 1 Condrodisplasia metafisaria
2369 Complejo 'limb body wall' 175
Colestasis intrahepática familiar autosómica recesiva
79304
progresiva tipo 2 Complejo miembros-pared Condrodisplasia metafisaria tipo
2369 33067
Colestasis intrahepática familiar abdominal Jansen
79305 93929
progresiva tipo 3 Complejo OEIS Condrodisplasia metafisaria tipo
166038
Colestasis intrahepática familiar Complejo parkinsonismo - Kaitila
480483 90020
progresiva tipo 4 demencia - ELA

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Condrodisplasia metafisaria tipo Congenital muscular dystrophy- 1429 Corea benigna familiar
174
Schmid respiratory failure-skin 1429 Corea benigna hereditaria
486815
Condrodisplasia metafisaria tipo abnormalities-joint hyperlaxity 399 Corea de Huntington
2501
Spahr syndrome 248111 Corea de Huntington juvenil
Condrodisplasia punctata 1482 Conjuntivitis gonocócica 306731
79344 Corea de Sydenham
autosómica dominante 97231 Conjuntivitis leñosa 83467 Corea fibrilar de Morvan
Condrodisplasia punctata 85168 Conodisplasia cráneofacial 2388 Corea-acantocitosis
79345
braquitelefalángica Constitución marfanoide - síndrome 2388 Coreoacantocitosis
→60030
Condrodisplasia punctata de craneosinostosis Coreoatetosis cinesigénica
35173
dominante ligada al X Continuación ácigos de la vena cava 98809
99121 paroxística
Condrodisplasia punctata ligada al inferior Coreoatetosis distónica paroxística
35173
X tipo 2 251515 Contractura en flexión plantar 53583
con ataxia episódica y espasticidad
Condrodisplasia punctata 79142 Contractura familiar de Dupuytren Coreoatetosis paroxística no
177
rizomélica 98810
Contracturas - displasia cinesigénica
1484
Condrodisplasia punctata ectodérmica - fisura labiopalatina Coreoatetosis/espasticidad
309789
rizomélica tipo 1 53583
Convulsiones - discapacidad episódicas
79156
Condrodisplasia punctata intelectual por hidroxilsinuria Coriocarcinoma del sistema
309796
rizomélica tipo 2 Convulsiones - sordera 252015
nervioso central
Condrodisplasia punctata neurosensorial - ataxia - 99926 Coriocarcinoma gestacional
309803 199343
rizomélica tipo 3 discapacidad intelectual - Coriocarcinoma ovárico primario no
Condrodisplasia punctata desequilibrio electrolítico 289356
468717 gestacional
rizomélica tipo 5 Convulsiones dependientes de
3006 Coriocarcinoma primario no
Condrodisplasia punctata tipo vitamina B6 289356
79346 gestacional de ovario
húmero-metacarpiana Convulsiones focales benignas del
1544 179 Coriorretinitis de Birdshot
Condrodisplasia punctata tipo adolescente
79344 Coriorretinopatía - microcefalia,
Sheffield Convulsiones infantiles familiares →2526
306 autosómica dominante
Condrodisplasia punctata tipo benignas
79347 179 Coriorretinopatía de Birdshot
Toriello Convulsiones infantiles y
31709 443079 Coriorretinopatía serosa central
1423 Condrodisplasia recesiva letal coreoatetosis
53691 Córnea plana congénita
50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand Convulsiones neonatales benignas
1949 180 Coroideremia
2098 Condrodisplasia tipo Grebe familiares
1434 Coroideremia hipopituitarismo
Condrodistrofia congénita Convulsiones neonatales
35173 64545 35686 Coroiditis serpiginosa
calcificante idiopáticas benignas
Convulsiones neonatales-infantiles 179 Coroiditis vitiliginosa
800 Condrodistrofia miotónica 140927
1428 Condromalacia rotuliana familiar benignas familiares Coroidopatía geográfica helicoidal
35686
Convulsiones parciales migratorias peripapilar
Condromatosis metafisaria con 293181
99646 2318 CORS
aciduria D-2-hidroxiglutárica de la infancia
55880 Condrosarcoma Convulsiones parciales migratorias Costillas cortas - craneosinostosis -
293181 →1263
malignas de la infancia polisindactilia
Condrosarcoma mixoide
209916 Costillas finas - dismorfia - huesos
extraesquelético Convulsiones sensibles al ácido 1506
79097 tubulares
Conducto arterioso permeable con folínico
46627 dismorfia facial y anomalías del Convulsiones sensibles al piridoxal Costillas pequeñas -
79096 →1263
meñique fosfato craneosinostosis - polisindactilia
397725 CoPAN 781 Coxielosis
466729 Conducto arterioso persistente
79273 Coproporfiria hereditaria 254920 COXPD2
Conducto arterioso persistente -
228190 válvula aórtica bicúspide - 99098 Cor triatriatum dexter 254925 COXPD4
anomalías de las manos 99098 Cor triatriatum dextrum 137908 COXPD5
Conexiones atrioventriculares 99099 Cor triatriatum sinister 254930 COXPD7
1461
cruzadas 99099 Cor triatriatum sinistrum 319504 COXPD8
Conexiones atrioventriculares en 1461 Corazón en criss-cross 319509 COXPD9
1461
criss-cross 95443 Corazón en la línea media 314637 COXPD10
Conexiones atrioventriculares 1464 Corazón univentricular 324535 COXPD11
1461
trenzadas Corazón univentricular con una sola 314051 COXPD12
Congelación progresiva y primaria 99069
válvula ventricular 319514 COXPD13
75567
del movimiento de la marcha 178 Cordoma 319519 COXPD14
275 Congenital insensitivity to pain

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
319524 COXPD15 Craneoestenosis sagital con Criohidrocitosis hereditaria con
398088
352563 COXPD16 enfermedad cardiaca congénita, estomatina normal
2872
369913 COXPD17 discapacidad intelectual y anquilosis Criohidrocitosis hereditaria con
168577
420728 COXPD20 mandibular estomatina reducida
420733 54595 Craneofaringioma 168577 Criohidrocitosis hereditaria tipo 2
COXPD21
444013 63260 Craneorraquisquisis 1546 Criptococosis
COXPD23
444458 COXPD24 Craneosinostosis - alopecia - 91396 Criptoftalmia aislada
1532
447954 COXPD25 defecto cerebral 98949 Criptoftalmia completa
477684 COXPD26 Craneosinostosis - anomalías anales 98950 Criptoftalmia parcial
85199
- poroqueratosis Criptomicrotia - braquidactilia -
477774 COXPD27 1547
Craneosinostosis - aplasia de exceso de arco de la yema del dedo
466784 COXPD28 1533
peroné Criptorquidia - aracnodactilia -
478029 COXPD29 1548
→53271 Craneosinostosis - braquidactilia discapacidad intelectual
478042 COXPD30
Craneosinostosis - calcificaciones 1549 Criptosporidiosis
2444 CPAM 52054
intracraneales Criptosporidiosis - colangitis crónica
280827 CPAM tipo 0 357329
1530 Craneosinostosis - catarata - enfermedad del hígado
280832 CPAM tipo 1 Craneosinostosis - enfermedad 95409 Crisis corticosuprarrenal
280840 CPAM tipo 2 2872 cardiaca congénita - discapacidad 95409 Crisis de Addison
280847 CPAM tipo 3 intelectual Crisis focales benignas del
280854 CPAM tipo 4 Craneosinostosis - hidrocefalia - 1544
adolescente
70573 CPCP 171839 malformación de Chiari 1 - Crisis gelasticas con hamartomas
475 CPD IV sinostosis radioulnar 86906
hipotalámicos
663 CPEO de herencia materna Craneosinostosis - malformación de
1538 166418 Crisis inducidas por alimentación
CPEO del adulto con miopatía Dandy-Walker - hidrocefalia
329336 166430 Crisis inducidas por micción
mitocondrial Craneosinostosis de Herrmann-
2145 166421 Crisis inducidas por orgasmo
300564 CPFE Opitz
166424 Crisis inducidas por pensamiento
91359 CPI Craneosinostosis de Hunter-
97340 166415 Crisis inducidas por sonidos
168829 CPP McAlpine
1541 Craneosinostosis tipo Boston Crisis infantiles benignas asociadas
2807 CPP 166305
con gastroenteritis leve
1416 CPPD familiar 1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia
306 Crisis infantiles familiares benignas
168829 CPPEO Craneosinostosis tipo Herrmann-
2145 166433 Crisis por lectura
147 CPS1D Opitz
95409 Crisis suprarrenal
228302 CPT2, forma adulta 1541 Craneosinostosis tipo Warman
Craneosinostosis y anomalías Cristalinopatía distal de inicio
228305 CPT2, forma hepatocardiomuscular 399058
284149 tardío
228305 CPT2, forma infantil grave dentales
313838 CRMCC
157832 Craniorrinia
228302 CPT2, forma miopática 324964
184 CRBM CRMO
228308 CPT2, forma neonatal 182
71 CRD Cromoblastomicosis
228308 CPT2, forma sistémica letal 182 Cromomicosis
228302 CPTII, forma adulta Crecimiento excesivo - macrocefalia
137634 1437 Cromosoma 1 en anillo
- dismorfismo facial
228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular 96171
281190 CRIE Cromosoma 2 en anillo
228305 CPTII, forma infantil grave 96172 Cromosoma 3 en anillo
91138 Crioglobulinemia esencial
228302 CPTII, forma miopática 1447 Cromosoma 4 en anillo
91138 Crioglobulinemia esencial mixta
228308 CPTII, forma neonatal 251043
91138 Crioglobulinemia mixta Cromosoma 5 en anillo
228308 CPTII, forma sistémica letal 1448
93554 Crioglobulinemia mixta tipo 2 Cromosoma 6 en anillo
3286 CPVT 1449 Cromosoma 7 en anillo
93555 Crioglobulinemia mixta tipo 3
35173 CPXD 1450 Cromosoma 8 en anillo
93554 Crioglobulinemia mixta tipo II
60015 Cráneo bífido hereditario 96173
93555 Crioglobulinemia mixta tipo III Cromosoma 9 en anillo
Cráneo en hoja de trébol - 1438 Cromosoma 10 en anillo
93267 91138 Crioglobulinemia primaria
anomalías congénitas múltiples 96175 Cromosoma 11 en anillo
91139 Crioglobulinemia simple
Cráneo en hoja de trébol - displasia 1439 Cromosoma 12 en anillo
93274 91139 Crioglobulinemia tipo 1
ósea micromélica
91139 Crioglobulinemia tipo I 96176 Cromosoma 13 en anillo
Cráneo en hoja de trébol - displasia
100978 1440 Cromosoma 14 en anillo
torácica asfixiante Criohidrocitosis con deficiencia de
168577 96177
estomatina Cromosoma 15 en anillo
1525 Cráneo-osteo-artropatía
3306 Cromosoma 15 isodicéntrico

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
96178 Cromosoma 16 en anillo Cutis laxa autosómica recesiva tipo DEB, dermólisis bullosa del recién
90349 79411
1441 Cromosoma 17 en anillo enfisema pulmonar nacido
1442 Cromosoma 18 en anillo Cutis laxa con anomalías urinarias, 158673 DEB-ac
1443 Cromosoma 19 en anillo 221145 gastrointestinales y pulmonares 79411 DEB-BDN
1444 Cromosoma 20 en anillo graves 158676 DEB-na
1445 198 Cutis laxa ligado al X 89843 DEB-Pr
Cromosoma 21 en anillo
1446 Cromosoma 22 en anillo Cutis marmorata telangiectasia 79410 DEB-Pt
1556
261529 Cromosoma Y en anillo congénita Debilidad muscular neurogénica -
Cutis verticis girata - aplasia 644
290 CRS →357225 ataxia - retinosis pigmentaria
tiroidea - discapacidad intelectual 295006 Dedo gordo del pie bífido
411527 CRVO
Cutis verticis gyrata - discapacidad 295177 Dedo gordo del pie bífido, bilateral
101068 CSCD →357225
intelectual Dedo gordo del pie bífido,
443079 CSCR 295175
Cutis verticis gyrata - retinosis unilateral
35122 CSID →357225 pigmentaria - sordera
306436 294996 Dedos de las manos cortos
CSID con intolerancia al almidón neurosensorial
CSID con intolerancia al almidón y a Dedos de las manos cortos, forma
306474 Cutis verticis gyrata primaria 295130
la lactosa 357220 bilateral
esencial
CSID con tolerancia mínima al Dedos de las manos cortos, forma
306446 Cutis verticis gyrata primaria no 295128
almidón 357225 unilateral
esencial
306486 294998 Dedos de los pies cortos
CSID sin intolerancia a la sacarosa 90038 D+SHU
306462 CSID sin intolerancia al almidón 295134 Dedos de los pies cortos, bilateral
356978 D,L-2-HGA
1465 CSS Dedos de los pies cortos, forma
79315 D-2-HGA 295132
329217 CSVT unilateral
2134 D-HUS 459051 DEE tipo Stanescu
725 CSWS 1146 DA1 79282 Defecto CblC
247525 CTLN1 1146 DA1A 79283 Defecto CblD
247585 CTLN2 329457 DA5D
79284 Defecto CblF
Cuadriplejía espástica - retinosis 251515 DA10
3011 pigmentaria - discapacidad 369955 Defecto CblJ
36382 DAC familiar
intelectual Defecto combinado de la
36382 DAC hereditaria 137908
Cúbito corto - dismorfismo - fosforilación oxidativa tipo 5
357175 Dacrioadenitis y sialoadenitis
hipotonía - discapacidad intelectual 79078 Defecto combinado de la
asociada a IgG4 314637
158 CUD fosforilación oxidativa tipo 10
Dacrioadenitis y sialoadenitis Defecto combinado de la
Curso subaórtico de la vena 79078 324535
99113 crónicas fosforilación oxidativa tipo 11
innominal
141083 Dacriocele Defecto combinado de la
Cutis gyrata - acantosis nigricans - 352563
1555 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis fosforilación oxidativa tipo 16
craneosinostosis
141083 Dacriocistocele Defecto combinado de la
Cutis laxa - opacidad corneal - 369913
2962 99844 DAL-III fosforilación oxidativa tipo 17
discapacidad intelectual
275523 DALD Defecto combinado de la
228285 Cutis laxa acquisita 477774
228285 Cutis laxa adquirido Daño cerebral traumático de fosforilación oxidativa tipo 27
90056
moderado a grave Defecto combinado de la
90348 Cutis laxa autosómica dominante 478029
90058 Daño de la médula espinal fosforilación oxidativa tipo 29
Cutis laxa autosómica recesiva con
90349 70589 DBP Defecto combinado de la
afectación sistémica grave 478042
1775 DC fosforilación oxidativa tipo 30
Cutis laxa autosómica recesiva tipo
90349 458718 DCE idiopática Defecto combinado en la síntesis de
1
79456 DCM 26 adenosilcobalamina y
Cutis laxa autosómica recesiva tipo
357074 75381 DCMD metilcobalamina
2, tipo clásico
1653 DD Defecto combinado en la síntesis de
Cutis laxa autosómica recesiva tipo
357074 79282 adenosilcobalamina y
2, tipo Debré 99970 DDLS
metilcobalamina tipo cblC
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 300536 DDOST-CDG
357064 Defecto combinado en la síntesis de
2, tipo progeroide 158673 DEB acral
79283 adenosilcobalamina y
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 79410 DEB pretibial
metilcobalamina tipo cblD
357058
2A 89843 DEB pruriginosa
Defecto combinado en la síntesis de
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 158676 DEB sólo ungueal 79284 adenosilcobalamina y
357064
2B DEB, dermólisis ampollosa del metilcobalamina tipo cblF
79411
recién nacido

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Defecto combinado en la síntesis de 254913 Deficiencia aislada de ATP sintasa Deficiencia aislada del complejo 2
369955 adenosilcobalamina y Deficiencia aislada de citocromo C 3208 de la cadena respiratoria
254905
metilcobalamina tipo cblJ oxidasa mitocondrial
Defecto combinado en la síntesis de Deficiencia aislada de CoQ- Deficiencia aislada del complejo 3
1460
369962 adenosilcobalamina y citocromo C reductasa 1460 de la cadena respiratoria
metilcobalamina tipo cblX 254905 Deficiencia aislada de COX mitocondrial
Defecto congénito en la síntesis de Deficiencia aislada de factor Deficiencia aislada del complejo 4
79301 238670
ácidos biliares tipo 1 liberador de tirotropina 254905 de la cadena respiratoria
Defecto congénito en la síntesis de Deficiencia aislada de factor mitocondrial
79303 238670
ácidos biliares tipo 2 liberador de TSH Deficiencia aislada del complejo 5
Defecto congénito en la síntesis de 254913 de la cadena respiratoria
79302 Deficiencia aislada de glicerol
408 mitocondrial
ácidos biliares tipo 3 quinasa
444092 Defecto COPA 2609 Deficiencia aislada del complejo I
Deficiencia aislada de hormona de
231692 Deficiencia aislada del complejo I
79282 Defecto de cobalamina C crecimiento ligado al X
79283 Defecto de cobalamina D Deficiencia aislada de hormona de 2609 de la cadena respiratoria
231662 mitocondrial
79284 Defecto de cobalamina F crecimiento tipo IA
369955 Defecto de cobalamina J Deficiencia aislada de hormona de Deficiencia aislada del complejo II
231671 3208 de la cadena respiratoria
99095 Defecto de Gerbode crecimiento tipo IB
Deficiencia aislada de hormona de mitocondrial
Defecto de la segmentación 231679
1507 Deficiencia aislada del complejo III
costovertebral - mesomelia crecimiento tipo II
1460 de la cadena respiratoria
Defecto de rayo cubital/peroneo - Deficiencia aislada de hormona de
52056 231692 mitocondrial
braquidactilia crecimiento tipo III
Deficiencia aislada de hormona Deficiencia aislada del complejo IV
Defecto de transporte de 52901
2195 254905 de la cadena respiratoria
glutamato-aspartato estimulante folicular (FSH)
mitocondrial
Defecto del receptor plaquetario de Deficiencia aislada de hormona
36355 238670 Deficiencia aislada del complejo V
ADP P2Y12 liberadora de tirotropina
254913 de la cadena respiratoria
Defecto del transportador de Deficiencia aislada de la hormona
158 90674 mitocondrial
carnitina estimulante de la tiroides
Deficiencia aislada del receptor de
Defecto del transportador de Deficiencia aislada de NADH- 397685
2609 prolactina familiar
158 carnitina de la membrana coenzima Q reductasa
Deficiencia aislada no adquirida de
plasmática Deficiencia aislada de NADH-CoQ 631
2609 hormona del crecimiento
Defecto en el trasportador del reductasa
171690 Deficiencia aislado de coenzima Q-
lactacto eritrocitario Deficiencia aislada de NADH- 1460
2609 citocromo C reductasa
Defecto en las extremidades ubiquinona reductasa
33355 Deficiencia AK2
2489 superiores - anomalías en ojos y Deficiencia aislada de pro-
238670 23 Deficiencia ASA
orejas tiroliberina
23 Deficiencia ASL
88639 Defecto metabólico de la valina 238670 Deficiencia aislada de protirelina
254864 Deficiencia benigna de COX
36355 Defecto P2Y12 Deficiencia aislada de
440713 Deficiencia combinada 17-
2847 Defecto pericárdico y diafragmático sedoheptulosa 90793
440713 Deficiencia aislada de SHPK hidroxilasa/17,20-liasa
Defecto septal aortopulmonar
2037 35909 Deficiencia combinada de FV y FVIII
congénito Deficiencia aislada de succinato-
3208 Deficiencia combinada de insulina,
1478 Defecto septal atrial coenzima Q reductasa
Deficiencia aislada de succinato- factor de crecimiento insulímico
Defectos de nacimiento inducidos 3208
1979
2216 tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento
por hipertermia materna CoQ reductasa
epidérmico (EGF)
Defectos terminales transversos del Deficiencia aislada de succinato-
93937 3208 Deficiencia combinada de la
brazo ubiquinona reductasa 254920
fosforilación oxidativa tipo 2
277 Deficiencia ADA Deficiencia aislada de sulfito
99731 Deficiencia combinada de la
26348 Deficiencia adquirida de factor II oxidasa 254925
fosforilación oxidativa tipo 4
Deficiencia adquirida de inhibidor 238670 Deficiencia aislada de tiroliberina
91385 Deficiencia combinada de la
C1 238670 Deficiencia aislada de TRF 254930
fosforilación oxidativa tipo 7
26349 Deficiencia adquirida de proteina S 238670 Deficiencia aislada de TRH
Deficiencia combinada de la
35704 Deficiencia AGAT Deficiencia aislada de ubiquinona- 319504
1460 fosforilación oxidativa tipo 8
631 Deficiencia aislada congénita de GH citocromo C reductasa
Deficiencia combinada de la
96 Deficiencia aislada de vitamina E 319509
Deficiencia aislada congénita de fosforilación oxidativa tipo 9
631
hormona del crecimiento Deficiencia aislada de vitamina E
96
familiar
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita aislada de 329 Deficiencia congénita del factor XI
314051 231662
fosforilación oxidativa tipo 12 hormona de crecimiento tipo IA 331 Deficiencia congénita del factor XIII
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita aislada de Deficiencia congénita del inhibidor
319514 231671
fosforilación oxidativa tipo 13 hormona de crecimiento tipo IB 465 del activador del plasminógeno tipo
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita aislada de 1
319519 231679
fosforilación oxidativa tipo 14 hormona de crecimiento tipo II 289157 Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita aislada de Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA
319524 231692 431361
fosforilación oxidativa tipo 15 hormona de crecimiento tipo III reductasa
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita de ADAMTS- Deficiencia de 2-cetoácido
420728 93583
fosforilación oxidativa tipo 20 13 268162 deshidrogenasa de cadena
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita de alfa2- intermedia
420733 79
fosforilación oxidativa tipo 21 antiplasmina Deficiencia de 2-cetoácido
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita de alfa- 511 deshidrogenasa de cadena
444013 168612
fosforilación oxidativa tipo 23 fetoproteína ramificada
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita de Deficiencia de 2-cetoácido
444458 168601
fosforilación oxidativa tipo 24 enteroquinasa 268145 deshidrogenasa de cadena
Deficiencia combinada de la 91 Deficiencia congénita de estrógenos ramificada clásica
447954
fosforilación oxidativa tipo 25 Deficiencia congénita de factor Deficiencia de 2-cetoácido
330
Deficiencia combinada de la Hageman 268173 deshidrogenasa de cadena
477684
fosforilación oxidativa tipo 26 Deficiencia congénita de factor ramificada intermitente
332
Deficiencia combinada de la intrínseco Deficiencia de 2-cetoácido
466784
fosforilación oxidativa tipo 28 330 Deficiencia congénita de factor XII 268184 deshidrogenasa de cadena
Deficiencia combinada de los Deficiencia congénita de ramificada sensible a la tiamina
35909 335
factores V y VIII fibrinógeno Deficiencia de 2-metil-3-
391417
Deficiencia combinada de Deficiencia congénita de heparan- hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
139406 103910
prosaposina sulfato en los enterocitos Deficiencia de 2-metil-3-
Deficiencia combinada de sulfito 53690 391428 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia congénita de lactasa
308386 oxidasa, xantina deshidrogenasa y Deficiencia congénita de tipo clásico
749 Deficiencia de 2-metil-3-
aldehído oxidasa tipo A precalicreína
Deficiencia combinada de sulfito 391428 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia congénita de
308393 483 tipo infantil
oxidasa, xantina deshidrogenasa y quininógeno de alto peso molecular
aldehído oxidasa tipo B Deficiencia congénita de sacarasa- Deficiencia de 2-metil-3-
Deficiencia combinada de sulfito 35122 391457 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
isomaltasa
308400 oxidasa, xantina deshidrogenasa y tipo neonatal
Deficiencia congénita de sacarasa-
aldehído oxidasa tipo C 306436 isomaltasa con intolerancia al Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA
79157
Deficiencia combinada hereditaria almidón deshidrogenasa
98434 de factores de la coagulación 134 Deficiencia de 3-cetotiolasa
Deficiencia congénita de sacarasa-
vitamina K dependientes 306474 isomaltasa con intolerancia al Deficiencia de 3-fosfoglicerato
Deficiencia combinada hereditaria almidón y a la lactosa 79351 deshidrogenasa forma
98434
de factores II, VII, IX y X Deficiencia congénita de sacarasa- infantil/juvenil
Deficiencia completa de 306446 isomaltasa con tolerancia mínima al Deficiencia de 3-fosfoglicerato
2671
510 hipoxantina guanina almidón deshidrogenasa forma neonatal
fosforribosiltransferasa Deficiencia congénita de sacarasa- Deficiencia de 3-fosfoserina
79350
510 Deficiencia completa de HPRT 306486 isomaltasa sin intolerancia a la fosfatasa
79293 Deficiencia completa de LCAT sacarosa Deficiencia de 3-hidroxi 3-
35701
Deficiencia completa de Deficiencia congénita de sacarasa- metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
289916
metilmalonil-CoA mutasa 306462 isomaltasa sin intolerancia al Deficiencia de 3-hidroxi-3-
20
Deficiencia congénita aislada de GH almidón metilglutaril-CoA liasa
231662
tipo IA Deficiencia congénita de síntesis de Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA
79095 5
Deficiencia congénita aislada de GH ácidos biliares tipo 4 deshidrogenasa de cadena larga
231671
tipo IB 325 Deficiencia congénita del factor II Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA
6
Deficiencia congénita aislada de GH Deficiencia congénita del factor carboxilasa
231679 328
tipo II Stuart Deficiencia de 3-metilglutaconil-
67046
Deficiencia congénita aislada de GH 326 Deficiencia congénita del factor V CoA hidratasa
231692
tipo III 327 134 Deficiencia de 3-oxatiolano
Deficiencia congénita del factor VII
328 Deficiencia congénita del factor X 67046 Deficiencia de 3MG-CoA hidratasa

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Deficiencia de 4-alfa- Deficiencia de acil-CoA Deficiencia de alfa-N-
2118 79280
hidroxifenilpiruvato hidroxilasa 26793 deshidrogenasa de cadena muy acetilgalactosaminidasa tipo 2
753 Deficiencia de 5-alfa-reductasa 2 larga Deficiencia de alfa-N-
79281
Deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 43115 Deficiencia de aconitasa acetilgalactosaminidasa tipo 3
753
2 Deficiencia de ACTH aislada de Deficiencia de almacenamiento de
199299 248340
33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa inicio tardío los gránulos densos
Deficiencia de 6-fosfogluconato Deficiencia de ACTH congénita Deficiencia de almacenamiento del
99135 199296 721
deshidrogenasa aislada pool de gránulos alfa
Deficiencia de 6-piruvil- 141 Deficiencia de ACY2 Deficiencia de amilo-1,6-
13 366
tetrahidropterina sintasa 46 Deficiencia de adenilsuccinato liasa glucosidasa
Deficiencia de 7-deshidrocolesterol- Deficiencia de adenina 141 Deficiencia de aminoacilasa 2
818 976
reductasa fosforibosiltransferasa Deficiencia de anhidrasa carbónica
2785
Deficiencia de 11-beta- Deficiencia de adenosina 2
277
168588 hidroxiesteroide deshidrogenasa desaminasa Deficiencia de anticuerpos asociado
300359
tipo 1 Deficiencia de adenosina a PLCG2 y desregulación inmune
45
Deficiencia de 11-beta- monofosfato deaminasa 3006 Deficiencia de antiquitina
168588 hidroxiesteroide deshidrogenasa 2968 Deficiencia de adhesión leucocitaria 425 Deficiencia de apoA-I
tipo I Deficiencia de adhesión leucocitaria 425 Deficiencia de apoA-I familiar
99842
Deficiencia de 11-beta- tipo I 309020 Deficiencia de apoC-II
320
hidroxiesteroide-deshidrogenasa Deficiencia de adhesión leucocitaria 425 Deficiencia de apolipoproteína A-I
99843
Deficiencia de 17-beta- tipo II 976 Deficiencia de APRT
752
hidroxiesteroide deshidrogenasa Deficiencia de adhesión leucocitaria 90 Deficiencia de arginasa
99844
99763 Deficiencia de 18 hidroxilasa tipo III Deficiencia de argininosuccinato
99763 Deficiencia de 18 oxidasa 99812 23
Deficiencia de ADN ligasa IV liasa
35708 Deficiencia de AADC 101089 Deficiencia de AID Deficiencia de argininosuccinato
401948 Deficiencia de AC-VA 247525
Deficiencia de alanina glioxilato sintasa
93598
42 Deficiencia de ACADM aminotransferasa peroxisomal Deficiencia de argininosuccinato
247525
26792 Deficiencia de ACADS 99763 Deficiencia de aldosterona sintasa sintetasa
Deficiencia de acetoacetil-coenzima Deficiencia de aldosterona sintasa 23 Deficiencia de arginosuccinasa
134 99764
A tiolasa mitocondrial no ligada a CYP11B2 512 Deficiencia de arilsulfatasa A
Deficiencia de ácido Deficiencia de aldosterona sintasa Deficiencia de arilsulfatasa A, forma
23 309271
argininosuccínico liasa 99764 no ligada al gen de la aldosterona adulta
Deficiencia de ácido sintasa Deficiencia de arilsulfatasa A, forma
247525 309256
argininosuccínico sintasa 60 Deficiencia de alfa-1 antitripsina infantil tardía
Deficiencia de ácido Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa Deficiencia de arilsulfatasa A, forma
247525 365 309263
argininosuccínico sintetasa ácida juvenil
Deficiencia de ácido biliar CoA Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa 583 Deficiencia de arilsulfatasa B
276066 308552
ligasa y amidación defectuosa ácida de inicio infantil Deficiencia de arilsulfatasa B de
276223
Deficiencia de ácido gamma Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa progresión lenta
2066 420429
aminobutírico transaminasa ácida de inicio tardío Deficiencia de arilsulfatasa B de
Deficiencia de ácido isovalérico CoA Deficiencia de alfa-D-manosidasa 276212
33 61 progresión rápida
deshidrogenasa lisosomal 91 Deficiencia de aromatasa
401859 Deficiencia de ácido lipoico sintasa Deficiencia de alfa-D-manosidasa 583
309288 Deficiencia de ARSB
Deficiencia de acil CoA oxidasa lisosomal, forma adulta 583 Deficiencia de ASB
2971
peroxisomal Deficiencia de alfa-D-manosidasa 447997 Deficiencia de ASCT1
309282
Deficiencia de acil-CoA lisosomal, forma infantil
99901 391376 Deficiencia de asparagina sintetasa
deshidrogenasa 9 324 Deficiencia de alfa-galactosidasa A
Deficiencia de
Deficiencia de acil-CoA 349 Deficiencia de alfa-L-fucosidasa 93
26792 aspartilglucosaminidasa
deshidrogenasa de cadena corta 579 Deficiencia de alfa-L-iduronidasa 141 Deficiencia de aspartoacilasa
Deficiencia de acil-CoA Deficiencia de alfa-metil-
134 247525 Deficiencia de ASS
79157 deshidrogenasa de cadena corta o acetoacetil-CoA tiolasa
511 Deficiencia de BCKD
ramificada Deficiencia de alfa-N-
268145 Deficiencia de BCKD clásica
Deficiencia de acil-CoA 79280 acetilgalactosaminidasa de inicio en
99900 268162 Deficiencia de BCKD intermedia
deshidrogenasa de cadena larga el adulto
268173 Deficiencia de BCKD intermitente
Deficiencia de acil-CoA Deficiencia de alfa-N-
42 79279
deshidrogenasa de cadena media acetilgalactosaminidasa tipo 1
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Deficiencia de BCKD sensible a la Deficiencia de carnitina 79506 Deficiencia de CEPT
268184 156
tiamina palmitoiltransferasa I hepática 333 Deficiencia de ceramidasa
511 Deficiencia de BCKDH Deficiencia de carnitina 169079 Deficiencia de cernunnos
156
Deficiencia de beta-1,4- palmitoiltransferasa IA 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF
79332
galactosiltransferasa Deficiencia de carnitina 37 Deficiencia de cinc hereditaria
157
65287 Deficiencia de beta-alanina sintasa palmitoiltransferasa II 212 Deficiencia de cistationasa
Deficiencia de beta-alanina Deficiencia de carnitina Deficiencia de cistationina beta-
65287 228302 394
sintetasa palmitoiltransferasa II, forma adulta sintasa
134 Deficiencia de beta-cetotiolasa Deficiencia de carnitina Deficiencia de cistationina gamma-
228305 palmitoiltransferasa II, forma 212
309310 Deficiencia de beta-D-galactosidasa liasa
354 Deficiencia de beta-galactosidasa-1 hepatocardiomuscular Deficiencia de citidina deaminasa
Deficiencia de carnitina 101089
584 Deficiencia de beta-glucoronidasa inducida por activación
228305 palmitoiltransferasa II, forma
118 Deficiencia de beta-manosidasa Deficiencia de citocromo C oxidasa
infantil grave 70472
Deficiencia de beta- tipo franco-canadiense
65287 Deficiencia de carnitina
ureidopropionasa Deficiencia de citocromo oxidasa
228302 palmitoiltransferasa II, forma 70472
Deficiencia de bilirrubina tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
miopática
205 uridinadifosfato Deficiencia de citrina de inicio en el
Deficiencia de carnitina 247585
glucuronosiltransferasa adulto
228308 palmitoiltransferasa II, forma
Deficiencia de bilirrubina Deficiencia de cobre familiar
neonatal 1551
79234 uridinadifosfato benigna
glucuronosiltransferasa tipo 1 Deficiencia de carnitina
565 Deficiencia de cobre ligado al X
228308 palmitoiltransferasa II, forma
Deficiencia de bilirrubina 309108 Deficiencia de colipasa pancreática
sistémica letal
79235 uridinadifosfato Deficiencia de componente
glucuronosiltransferasa tipo 2 Deficiencia de carnitina
228302 palmitoiltransferasa tipo 2, forma dihidrolipoamida acetiltransferasa
79244
205 Deficiencia de bilirrubina-UGT del complejo piruvato
adulta
Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo deshidrogenasa
79234 Deficiencia de carnitina
1 Deficiencia de componente
228305 palmitoiltransferasa tipo 2, forma
Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo hepatocardiomuscular dihidrolipoil-lisina-residuo
79235 79244
2 acetiltransferasa del complejo
Deficiencia de carnitina
79241 Deficiencia de biotinidasa piruvato deshidrogenasa
228305 palmitoiltransferasa tipo 2, forma
401874 Deficiencia de BOLA3 infantil grave Deficiencia de componente E2 del
79244
79241 Deficiencia de BTD complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de carnitina
47 Deficiencia de BTK 228302 palmitoiltransferasa tipo 2, forma Deficiencia de corticosterona metil
99763
132 Deficiencia de butiril-colinesterasa miopática oxidasa tipo 1
459353 Deficiencia de C1 inhibidor Deficiencia de carnitina Deficiencia de COX tipo franco-
70472
280133 Deficiencia de C3 228308 palmitoiltransferasa tipo 2, forma canadiense
70472 Deficiencia de COX-SLSJ
159 Deficiencia de CACT neonatal
Deficiencia de carnitina 147 Deficiencia de CPS1
Deficiencia de cadena alpha del
169100 156 Deficiencia de CPT-1A
receptor de la interleuquina 2 228308 palmitoiltransferasa tipo 2, forma
183675 sistémica letal 90795 Deficiencia de CYP11B1
Deficiencia de cadena Kappa
Deficiencia de cadenas pesadas de Deficiencia de carnitina secundaria Deficiencia de D-glicerato
169110 93599
inmunoglobulinas 42 a una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de captación de deshidrogenasa de cadena media 941 Deficiencia de D-glicerato quinasa
158 Deficiencia de carnitina- 169095 Deficiencia de de la hélice alada
carnitina 159
Deficiencia de carbamoil-fosfato acilcarnitina translocasa Deficiencia de DECR con
147 431361
sintetasa 1361 Deficiencia de carnosinasa hiperlisinemia
Deficiencia de carbamoil-fosfato 926 Deficiencia de catalasa Deficiencia de Delta-1-pirrolina 5-
147 35664
sintetasa 228337 Deficiencia de catepsina D carboxilato sintetasa
Deficiencia de carbamoil-fosfato 169085 Deficiencia de CD8 familiar 1578 Deficiencia de deshidratasa
147
sintetasa I 437552 Deficiencia de CD16 Deficiencia de deshidrogenasa de
Deficiencia de carnitina 238505 Deficiencia de CD27 268184 cetoácidos de cadena ramificada
156 sensible a la tiamina
palmitoiltransferasa 1 hepática Deficiencia de células dendríticas,
228423 319651
Deficiencia de carnitina monocitos, B y NK linfoides Deficiencia de DHFR
156
palmitoiltransferasa 1A Deficiencia de células madre 255182 Deficiencia de diaforasa
171673
limbares

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Deficiencia de dihidrofolato Deficiencia de Deficiencia de GDE, forma
319651
reductasa 51208 formiminotransferasa 308684 combinada hepática y miopática
Deficiencia de dihidrolipoamida ciclodeaminasa infantil
79244 acetiltransferasa del complejo 35121 Deficiencia de fosfatasa ácida Deficiencia de GDE, forma hepática
308638
piruvato deshidrogenasa Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5- no progresiva
534
Deficiencia de dihidrolipoamida bifosfato-5-fosfatasa Deficiencia de GDE, forma hepática
2394 308621
deshidrogenasa Deficiencia de fosfoenolpiruvato progresiva
2880
Deficiencia de dihidrolipoil carboxiquinasa Deficiencia de GDE, forma
255182 308670
deshidrogenasa Deficiencia de fosfoglicerato neuromuscular congénita
97234
Deficiencia de dihidropirimidina mutasa muscular Deficiencia de GDE, forma
1675 308712
deshidrogenasa →319646 Deficiencia de fosfoglucomutasa 1 neuromuscular del adulto
38874 Deficiencia de dihidropirimidinasa 79318 Deficiencia de fosfomanomutasa 2 Deficiencia de GDE, forma
308698
Deficiencia de dihidropteridina Deficiencia de fosfomanosa neuromuscular infantil
226 79319
reductasa isomerasa Deficiencia de GDE, forma
308655
Deficiencia de dimetilglicina 369 Deficiencia de fosforilasa hepática neuromuscular perinatal letal
243343
deshidrogenasa Deficiencia de fosfoserina 354 Deficiencia de GLB1
284417
2394 Deficiencia de DLD aminotransferasa Deficiencia de glicerol quinasa en
284414
243343 Deficiencia de DMG deshidrogenasa Deficiencia de fosfotransferasa N- adultos
86309
447737 Deficiencia de DOCK2 acetilglucosamina dolicil-fosfato Deficiencia de glicerol quinasa
284408
Deficiencia de Dol-P- Deficiencia de fructosa-1,6 infantil
79322 348
manosiltransferasa difosfatasa Deficiencia de glicerol quinasa
284411
91131 Deficiencia de dolicol quinasa 51208 Deficiencia de FTCD juvenil
Deficiencia de dopamina beta- 882 Deficiencia de fumarilacetoacetasa Deficiencia de glicina N-
230 289891
hidroxilasa Deficiencia de fumarilacetoacetasa metiltransferasa
882 98885 Deficiencia de glicoproteína VI
99849 Deficiencia de enolasa del músculo hidrolasa
99849 Deficiencia de enolasa muscular 364 Deficiencia de G6P Deficiencia de globulina de unión a
199247
300 Deficiencia de enzima bifuncional 79258 Deficiencia de G6P tipo Ia corticosteroide
Deficiencia de esteroide 79259 Deficiencia de G6P tipo Ib Deficiencia de glucocorticoides
361
3196 deshidrogenasa - anomalías 79259 Deficiencia de G6P translocasa familiar
dentales 466026 Deficiencia de G6PD clase I Deficiencia de glucógeno fosforilasa
369
461 Deficiencia de esteroide sulfatasa en el hígado
79259 Deficiencia de G6PT
Deficiencia de esterol 27- Deficiencia de glucógeno fosforilasa
909 2066 Deficiencia de GABA transaminasa 369
hidroxilasa hepática
487 Deficiencia de galactocerebrosidasa
Deficiencia de esterol-C5- Deficiencia de glucosa-6-fosfato
46059 79237 Deficiencia de galactoquinasa 466026
desaturasa deshidrogenasa clase I
79238 Deficiencia de galactosa epimerasa
332 79330 Deficiencia de glucosidasa 1
Deficiencia de factor intrínseco Deficiencia de galactosa-1-fosfato
79239 79320 Deficiencia de glucosiltransferasa 1
Deficiencia de factor intrínseco uridiltransferasa
332 79325
gástrico Deficiencia de glucosiltransferasa 2
Deficiencia de galactosamina-6-
98879 Deficiencia de factor IX 309297 Deficiencia de glutamato
sulfatasa 51208
169793 Deficiencia de factor IX grave formiminotransferasa
487 Deficiencia de galactosilceramidasa
169799 Deficiencia de factor IX leve Deficiencia de glutamina sintetasa
Deficiencia de galactosiltransferasa 71278
Deficiencia de factor IX 75496 hereditaria
169796 I
moderadamente grave Deficiencia de glutaril coenzima A
487 Deficiencia de GALC 25
169802 Deficiencia de factor VIII grave deshidrogenasa
79238 Deficiencia de GALE
169808 Deficiencia de factor VIII leve Deficiencia de glutaril-CoA
79237 Deficiencia de GALK 25
deshidrogenasa
Deficiencia de factor VIII 309297 Deficiencia de GALNS
169805 32 Deficiencia de glutation sintetasa
moderamente grave 79239 Deficiencia de GALT
882 Deficiencia de FAH Deficiencia de glutatión sintetasa
212 289846
Deficiencia de gamma-cistationasa con 5-oxoprolinuria
3261 Deficiencia de FAS Deficiencia de gamma-glutamil Deficiencia de glutatión sintetasa
Deficiencia de fenilalanina 33573 289849
716 transpeptidasa sin 5-oxoprolinuria
hidroxilasa Deficiencia de gamma-
33574 101006 Deficiencia de GM2 sintasa
Deficiencia de flavoproteína de glutamilcisteína sintetasa
26791 79272 Deficiencia de GNS
transferencia de electrones 366 Deficiencia de GDE 280586 Deficiencia de gPAPP
Deficiencia de gránulos alfa
721
plaquetarios
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
734 Deficiencia de gránulos alfa y delta 85295 Deficiencia de HSD10 tipo atípico 447795 Deficiencia de lipoil transferasa 2
Deficiencia de gránulos alfa y 391428 Deficiencia de HSD10 tipo clásico Deficiencia de lisina alfa-
734 2203
densos 391428 Deficiencia de HSD10 tipo infantil cetoglutarato reductasa
Deficiencia de gránulos específicos 391457 Deficiencia de HSD10 tipo neonatal 309015 Deficiencia de LPL
169142
de neutrófilos 580 Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa 26791 Deficiencia de MAD
71278 Deficiencia de GS hereditario Deficiencia de iduronato-2- Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-
217085 244310
2102 Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I sulfatasa tipo A Dol flipasa
Deficiencia de guanidinoacetato Deficiencia de iduronato-2- 79327 Deficiencia de manosiltransferasa 1
382 217093
metiltransferasa sulfatasa tipo B 79326 Deficiencia de manosiltransferasa 2
71212 Deficiencia de HADH 331235 Deficiencia de IgM selectiva 79321 Deficiencia de manosiltransferasa 6
2967 Deficiencia de haptocorrina Deficiencia de inmunoglobulina M Deficiencia de manosiltransferasa
331235 79328
79269 Deficiencia de heparán sulfamidasa selectiva 7-9
Deficiencia de heparán-alfa- 98886 Deficiencia de integrina alfa2-beta1 79324 Deficiencia de manosiltransferasa 8
79271
glucosaminida N-acetiltransferasa 103908 Deficiencia de intercambio Na-H 168598 Deficiencia de MAT
845 Deficiencia de hexosaminidasa A 70592 Deficiencia de IPK4RIL1 168598 Deficiencia de MAT I/III
Deficiencia de hexosaminidasa A, 70592 Deficiencia de IRAK 4 71529 Deficiencia de MC4R
309192
forma adulta Deficiencia de isobutiril-CoA- 42 Deficiencia de MCAD
79159
Deficiencia de hexosaminidasa A, deshidrogenasa 6 Deficiencia de MCC
309178
forma infantil Deficiencia de L-aminoácido 308425 Deficiencia de MCEE
35708
Deficiencia de hexosaminidasa A, aromático decarboxilasa 59 Deficiencia de MCT8
309185
forma juvenil Deficiencia de L-arginina:glicina Deficiencia de metil cobalamina
35704 2170
Deficiencia de hexosaminidasa A, amidinotransferasa tipo cbl G
309239
variante B1 156 Deficiencia de L-CPT1 622 Deficiencia de metilcobalamina
Deficiencia de hexosaminidasas A y 156 Deficiencia de L-CPTI Deficiencia de metilcobalamina tipo
309169
B, forma adulta 2169
440731 Deficiencia de L-ferritina cbl E
Deficiencia de hexosaminidasas A y Deficiencia de la flavoproteina Deficiencia de metilcobalamina tipo
309155
B, forma infantil 308380
26791 ubiquinona oxidoreductasa cblDv1
Deficiencia de hexosaminidasas A y transportadora de electrones Deficiencia de metionina
309162
B, forma juvenil 168598
Deficiencia de la hormona adenosiltransferasa
79271 Deficiencia de HGSNAT 95619
hipofisaria, iatrogénica o traumática 391417 Deficiencia de MHBD
67041 Deficiencia de hialuronidasa Deficiencia de la proteína de unión
255182 391428 Deficiencia de MHBD tipo clásico
88639 Deficiencia de HIBCH E3 de la piruvato deshidrogenasa 391428 Deficiencia de MHBD tipo infantil
Deficiencia de hidrolasa del 284435 Deficiencia de la subunidad H-LDH 391457 Deficiencia de MHBD tipo neonatal
35120
monofosfato de uridina 5 284426 Deficiencia de la subunidad M-LDH 2587 Deficiencia de mieloperoxidasa
Deficiencia de hipoxantina guanina Deficiencia de lactato
79233 284426 368 Deficiencia de miofosforilasa
fosforribosil transferasa, grado 1 deshidrogenasa A Deficiencia de monoamina oxidasa
Deficiencia de hipoxantina guanina Deficiencia de lactato 3057
510 284435 A
fosforribosiltransferasa, grado 4 deshidrogenasa B 2587 Deficiencia de MPO
2157 Deficiencia de histidasa 275761 Deficiencia de LAL 183713 Deficiencia de MyD88
Deficiencia de histidina-amoníaco- 650 Deficiencia de LCAT
2157 Deficiencia de N-acetil-alfa-D-
liasa 5 Deficiencia de LCHAD 3137
galactosaminidasa
20 Deficiencia de HMG-CoA liasa 2364 Deficiencia de LDH Deficiencia de N-acetil-alfa-
329173 Deficiencia de HOIL1 Deficiencia de lecitina-colesterol- 79270
650 glucosaminidasa
Deficiencia de holocarboxilasa acil-transferasa
79242 Deficiencia de N-acetil-
sintetasa Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) 79272
79507 glucosamina-6-sulfatasa
2168 Deficiencia de homocarnosinasa sintetasa Deficiencia de N-
Deficiencia de homogentisico 583
56 Deficiencia de leucotrieno C4 acetilgalactosamina 4-sulfatasa
oxidasa 79507
sintasa (LTC4S) Deficiencia de N-
Deficiencia de hormonas Deficiencia de liberación de 309297 acetilgalactosamina-6-sulfato
hipofisarias combinada no adquirida 1173
231720 hormona luteinizante con ataxia sulfatasa
con anomalías de la columna Deficiencia de lipasa ácida
275761 Deficiencia de N-acetilglucosamina-
vertebral 576
lisosomal 1-fosforiltransferasa
79233 Deficiencia de HPRT, grado 1 Deficiencia de lipoamida Deficiencia de N-
510 255182 79329
Deficiencia de HPRT, grado 4 deshidrogenasa acetilglucosaminiltransferasa 2
391417 Deficiencia de HSD10 401862 Deficiencia de lipoil transferasa 1

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Deficiencia de N-acil-L-aminoácido Deficiencia de piruvato Deficiencia de subunidad E1 alfa del
137754 79246 79243
amidohidrolasa deshidrogenasa fosfatasa complejo piruvato deshidrogenasa
3137 Deficiencia de NAGA 722 Deficiencia de plasminógeno tipo 1 Deficiencia de subunidad E1 beta
79279 Deficiencia de NAGA tipo 1 760 Deficiencia de PNP 255138 del complejo piruvato
79280 Deficiencia de NAGA tipo 2 760 Deficiencia de PNPasa deshidrogenasa
79281 Deficiencia de NAGA tipo 3 95699 Deficiencia de POR Deficiencia de succinil-CoA
832
927 Deficiencia de NAGS 326 Deficiencia de proacelerina acetoacetato transferasa
Deficiencia de neuraminidasa beta- 742 Deficiencia de prolidasa Deficiencia de succinil-CoA: 3
351 832
galactosidasa 419 Deficiencia de prolina oxidasa cetoácido CoA transferasa
401869 Deficiencia de NFU1 2966 Deficiencia de properdina Deficiencia de succinil-CoA: 3
832
404454 Deficiencia de NGLY1 oxoácido CoA transferasa
Deficiencia de propionil-CoA
35 Deficiencia de sulfito oxidasa por
169079 Deficiencia de NHEJ1 carboxilasa 99732
deficiencia del cofactor molibdeno
447731 Deficiencia de NIK Deficiencia de prosaposina
139406 Deficiencia de sulfito oxidasa por
480476 Deficiencia de NR1H4 combinada
308386 deficiencia del cofactor molibdeno
664 Deficiencia de OCT Deficiencia de proteína 70 asociada
911 tipo A
Deficiencia de ornitín a zeta
414 Deficiencia de sulfito oxidasa por
aminotransferasa Deficiencia de proteína colesterol
79506 308393 deficiencia del cofactor molibdeno
Deficiencia de ornitina carbamil ester transferasa
664 tipo B
transferasa Deficiencia de proteina trifuncional
746 Deficiencia de sulfito oxidasa por
Deficiencia de ornitina mitocondrial
664 308400 deficiencia del cofactor molibdeno
transcarbamilasa Deficiencia de proteína X del tipo C
255182
415 Deficiencia de ornitina translocasa complejo piruvato deshidrogenasa
2967 Deficiencia de TCI
415 Deficiencia de ORNT1 Deficiencia de protoporfirinógeno
79473 746 Deficiencia de TFP
664 Deficiencia de OTC oxidasa
101150 Deficiencia de tirosina hidroxilasa
832 284417 Deficiencia de PSAT
Deficiencia de OXCT1 480483 Deficiencia de TJP2
35664 Deficiencia de P5CS Deficiencia de purín nucleósido
760 101028 Deficiencia de transaldolasa
35120 Deficiencia de P5N fosforilasa
859 Deficiencia de transcobalamina
79155 Deficiencia de quinureninasa
716 Deficiencia de PAH Deficiencia de transcobalamina
240760 Deficiencia de RAD50 859
79246 Deficiencia de PDH fosfatasa hereditaria
633 Deficiencia de receptor de la GH
2880 Deficiencia de PEPCK 2967 Deficiencia de transcobalamina I
3008 Deficiencia de piruvato carboxilasa Deficiencia de receptor de la
633 859 Deficiencia de transcobalamina II
hormona del crecimiento
Deficiencia de piruvato carboxilasa 2967 Deficiencia de transcobalamina-I
353308 411712 Deficiencia de riboflavina materna
tipo A 199247 Deficiencia de transcortina
440706 Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa
Deficiencia de piruvato carboxilasa Deficiencia de transportador de
353314 217335 Deficiencia de RIN2 213
tipo B cistina
Deficiencia de piruvato carboxilasa Deficiencia de sacaropina
353320 3124 Deficiencia de transportador de
tipo benigno deshidrogenasa 52503
creatina
Deficiencia de piruvato carboxilasa 79157 Deficiencia de SBCAD
353320 Deficiencia de transportador de
tipo C 26792 Deficiencia de SCAD 52503
creatina ligada al X
Deficiencia de piruvato carboxilasa 71212 Deficiencia de SCHAD
353308 Deficiencia de triacilglicerol-lipasa
tipo infantil 832 Deficiencia de SCOT 309031
pancreática
Deficiencia de piruvato carboxilasa Deficiencia de semialdehído Deficiencia de triosa fosfato-
353314 22
tipo neonatal grave succínico deshidrogenasa 868
isomerasa
Deficiencia de piruvato Deficiencia de sepiapterina Deficiencia de UDP-galactosa-4-
79243 70594
descarboxilasa reductasa 79238
epimerasa
Deficiencia de piruvato 69076 Deficiencia de SGLT2
765 205 Deficiencia de UGT
deshidrogenasa 468699 Deficiencia de SLC39A8 79234 Deficiencia de UGT tipo 1
Deficiencia de piruvato 70594 Deficiencia de SPR 79235 Deficiencia de UGT tipo 2
79243
deshidrogenasa E1-alfa 22 Deficiencia de SSADH 35120 Deficiencia de UMPH1
Deficiencia de piruvato 391311 Deficiencia de STAT1
255138 481665 Deficiencia de UPS18
deshidrogenasa E1-beta 2314 Deficiencia de STAT3 Deficiencia de uridina difosfato
Deficiencia de piruvato Deficiencia de subclase de IgG 79238
79244 183675 galactosa-4-epimerasa
deshidrogenasa E2 aislado Deficiencia de uridina difosfato
Deficiencia de piruvato Deficiencia de subclase de IgG con 308487
2394 183675 galactosa-4-epimerasa generalizada
deshidrogenasa E3 deficiencia de subclase de IgA

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
26793 Deficiencia de VLCAD Deficiencia del transportador del Deficiencia hereditaria de fructosa-
238459 469
247768 Deficiencia de WNT4 CMP-ácido siálico 1-fosfato aldolasa
Deficiencia de xantina Deficiencia del transportador Deficiencia hereditaria de
93601 71278
deshidrogenasa 353217 mitocondrial de aspartato- glutamina sintetasa
93601 Deficiencia de xantina oxidasa glutamato 1 71278 Deficiencia hereditaria de GS
Deficiencia de xantina Deficiencia del transportador Deficiencia hipofisaria por el
93601 447784 91354
oxidorreductasa mitocondrial del piruvato síndrome de la silla turca vacía
93601 Deficiencia de XDH Deficiencia dual de xantina Deficiencia hipofisaria por quistes
91350
75496 93602 deshidrogenasa y xantina aldehido de la bolsa de Rathke
Deficiencia de XGPT
Deficiencia de xilosil-proteína 4- oxidasa 2157 Deficiencia HIS
75496 Deficiencia en células T TCR-alfa-
beta-galactosiltransferasa 397959 Deficiencia idiopática de
1572
93601 Deficiencia de XO beta+ inmunoglobulinas
93601 Deficiencia de XOR Deficiencia en células T TCR-alfa- Deficiencia infantil fatal de
397959 1561
beta-positivo citocromo C oxidasa
37 Deficiencia de zinc hereditaria
363424 Deficiencia en IBA57 1561 Deficiencia infantil fatal de COX
Deficiencia del activador de
309246 Deficiencia en la proteína L del
hexosaminidasa 255182 Deficiencia infantil reversible de
sistema de clivaje de la glicina 254864
Deficiencia del antagonista del IL- citocromo C oxidasa
404546 Deficiencia en la vía terminal del Deficiencia infantil reversible de la
36R 169150 254864
complemento cadena respiratoria
Deficiencia del antagonista del
210115 420741 Deficiencia en RNF168 Deficiencia longitudinal congénita
receptor de interleuquina 1 93323
Deficiencia del antecedente de la Deficiencia eritrocitaria de de la fíbula
308473
329 galactosa epimerasa
tromboplastina plasmática (PTA) Deficiencia longitudinal congénita
93322
308473 Deficiencia eritrocitaria de GALE de la tibia
Deficiencia del casete
31150 Deficiencia eritrocitaria de UDP-
transportador de unión a ATP A1 308473 Deficiencia longitudinal congénita
93320
Deficiencia del complejo 2-oxo- galactosa 4-epimerasa del cúbito
255182 Deficiencia eritrocitaria de uridina Deficiencia longitudinal congénita
glutarato 308473 93321
Deficiencia del complejo de difosfato galactosa-4-epimerasa del radio
255182 deshidrogenasas de cetoácidos de Deficiencia familiar de Deficiencia múltiple de acil-CoA
309020 26791
cadena ramificada apolipoproteína C-II deshidrogenasa
Deficiencia del complejo piruvato 169085 Deficiencia familiar de CD8 Deficiencia múltiple de carboxilasas
765 79241
deshidrogenasa 79293 Deficiencia familiar de LCAT de inicio juvenil
Deficiencia del complejo sarcosina Deficiencia familiar de lipoproteína Deficiencia múltiple de carboxilasas
3129 309015 79242
deshidrogenasa lipasa de inicio precoz
Deficiencia del componente 3 del Deficiencia funcional de metionina Deficiencia múltiple de carboxilasas
280133 622 79241
complemento sintasa de inicio tardío
Deficiencia del componente E2 del Deficiencia funcional de metionina Deficiencia múltiple de carboxilasas
79244 308380 79242
complejo piruvato deshidrogenasa sintasa tipo cblDv1 neonatal
Deficiencia del componente E3 del Deficiencia funcional de metionina Deficiencia múltiple de
255182 2169
complejo piruvato deshidrogenasa sintasa tipo cblE 394532 deshidrogenación de acil-CoA tipo
329 Deficiencia del factor Rosenthal Deficiencia funcional de metionina leve
2170
404546 Deficiencia del IL-36Ra sintasa tipo cblG Deficiencia múltiple de
382 Deficiencia GAMT 394529 deshidrogenación de acil-CoA tipo
Deficiencia del inhibidor de la
60 Deficiencia generalizada de neonatal grave
proteinasa alfa-1 308487
galactosa epimerasa 585 Deficiencia múltiple de sulfatasas
314811 Deficiencia del receptor de ghrelina
Deficiencia del transportador de 308487 Deficiencia generalizada de GALE Deficiencia múltiple familiar de los
35909
79284 cobalamina de la membrana Deficiencia generalizada de UDP- factores de la coagulación
308487
lisosomal galactosa 4-epimerasa Deficiencia neonatal transitoria de
329942
Deficiencia del transportador de la 432 Deficiencia gonadotrópica MAD
71277 Deficiencia neonatal transitoria
glucosa tipo 1 Deficiencia gonadotrópica 329942
432 múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia del transportador de la congénita aislada
415 Deficiencia pancreática combinada
ornitina Deficiencia grave de las 309111
2879
Deficiencia del transportador de extremidades de lipasa-colipasa
59 Deficiencia parcial de hipoxantina
monocarboxilato 8 2157 Deficiencia HAL 79233
Deficiencia del transportador de Deficiencia hereditaria de guanina fosforribosil transferasa
97229 48818
riboflavina ceruloplasmina Deficiencia parcial de hipoxantina
79233
guanina fosforribosil transferasa 1

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
79233 Deficiencia parcial de HPRT Degeneración neuronal progresiva 2496 Del(8)q(13)
79233 Deficiencia parcial de HPRT1 726 de la infancia con enfermedad 324313 Del(9)(p13)
79292 Deficiencia parcial de LCAT hepática 352665 Del(9)(q21)
Deficiencia parcial de metilmalonil- Degeneración nigroespinodental 401923 Del(9)(q31.1q31.3)
79312 98757
CoA mutasa con oftalmoplejía nuclear 284169 Del(10)(p11.21p12.31)
Deficiencia parcial de mevalonato Degeneración retiniana - 276413 Del(10)(q22.3q23.3)
343 1574
quinasa microftalmia - glaucoma 444002 Del(11)(q22.2q22.3)
Deficiencia preaxial - polidactilia Degeneración retiniana de inicio 2308 Del(11)(q23.3)
2957 67042
postaxial - hipospadias tardío
2308 Del(11)(qter)
1572 Deficiencia primaria de anticuerpos 1577 Degeneración talámica infantil
313884 Del(12)(p12.1)
169464 Deficiencia primaria de CD59 Degeneración talámica simétrica
3311 280325 Del(12)(p13.33)
Deficiencia selectiva de subclases infantil
183675 94063 Del(12)(q14)
de IgG Degeneración viteliforme macular
1243 289513 Del(12)(q15)(q21.1)
Deficiencia sistémica primaria de polimórfica
158 412035 Del(13)(q12.3)
carnitina Degeneración vitreorretiniana de
898 1587 Del(13)(q14)
52503 Deficiencia SLC6A8 Wagner
Degeneración vitreorretiniana tipo 96168 Del(13)(q34)
134 Deficiencia T2 91496
copo de nieve 261120 Del(14)(q11.2)
Deficiencia total de mevalonato
29 1627 Del (5)(q35) 261144 Del(14)(q12)
quinasa
1627 Del (5)(qter) 264200 Del(14)(q22q23)
Deficiencias combinadas de
254525 Del (14)(q32.2) paterna 401935 Del(14)(q24.1q24.3)
95494 hormonas hipofisarias de causas
401986 Del(1)(p31p32) 254528 Del(14)(q32.2) materna
genéticas
456298 Del(1)(p35.2) 261183 Del(15)(q11.2)
Deficiencias distales de las
1307 extremidades - síndrome de 1606 Del(1)(p36) 199318 Del(15)(q13.3)
micrognatía 250989 Del(1)(q21) 261190 Del(15)(q14)
Deformidad con pies hendidos - 250999 Del(1)(q41q42) 94065 Del(15)(q24)
2439
disostosis mandibulofacial 238769 Del(1)(q44) 261222 Del(16)(p11.2) distal
1335 Deformidad de Cantrell 293948 Del(1)p(21.3) 261197 Del(16)(p11.2) proximal
35688 Deformidad de Madelung 363680 Del(2)(p13.2) 261211 Del(16)(p11.2p12.2)
295223 Deformidad de Madelung bilateral 261349 Del(2)(p15p16.1) 261236 Del(16)(p13.11)
295221 Deformidad de Madelung unilateral 163693 Del(2)(p21) 352629 Del(16)(q24.1)
2440 Deformidad en pinza de langosta 369881 Del(2)(p21) sin cistinuria 261250 Del(16)(q24.3)
Degeneración cerebelosa-retiniana 228402 Del(2)(q23.1) 319171 Del(17)(p13.1) distal
313850
infantil 1617 Del(2)(q24) 261257 Del(17)(p13.3) distal
Degeneración cocleosacular - 251014 Del(2)(q31.1) 97685 Del(17)(q11)
3233
catarata 251019 Del(2)(q31.2q32.3) 261265 Del(17)(q12)
Degeneración espino cerebelosa - 251019 Del(2)(q32) 363958 Del(17)(q21.31)
3177
distrofia corneal 261279 Del(17)(q23.1q23.2)
251019 Del(2)(q32q33)
Degeneración esponjosa del 254346 Del(19)(p13.12)
141 251028 Del(2)(q33.1)
cerebro 357001 Del(19)(p13.13)
1001 Del(2)(q37)
Degeneración estriado talámica 217346 Del(19)(q13.11)
1575 1621 Del(3)(q13)
infantil
356947 Del(3)(q26q27) 261295 Del(20)(p12.3)
Degeneración estriatonigral
98757 397695 Del(3)(q27.3) 313781 Del(20)(p13)
autosómica dominante
65286 Del(3)(q29) 444051 Del(20)(q11.2)
1576 Degeneración estriatonigral infantil
435638 Del(3)p(25.3) 261304 Del(20)(q13) paterna
Degeneración estriatonigral infantil
225147 238750 261311 Del(20)(q13.33)
esporádica Del(4)(q21)
228384 Del(5)(q14.3) 261323 Del(21)(q22.11q22.12)
Degeneración estriatonigral infantil
225154 268261 Del(21)(q22.13q22.2)
familiar 314655 Del(5)(q31.3)
Degeneración helicoidal peripapilar 171829 Del(6)(q16) 96123 Del(22)
86813 261330
coriorretiniana 251056 Del(6)(q25) Del(22)(q11.2) distal
Degeneración macular juvenil con 251061 Del(7)(q31) 261476 Del(X)(p21)
1573
hipotricosis 251066 Del(8)(p11.2) 1643 Del(X)(p23)
178493 Degeneración macular miópica 251071 Del(8)(p23.1) 456298 Deleción 1p35.2
137672 Degeneración marginal pelúcida 284160 Del(8)(q21.11) 1606 Deleción 1p36

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
1606 Deleción 1pter 96149 Deleción telomérica 12q Derivados mullerianos -
1655
1001 Deleción 2q37 96150 Deleción telomérica 14q linfangiectasia - polidactilia
1001 Deleción 2q37-qter 96129 Deleción telomérica 19p 2856 Derivados mullerianos persistentes
65286 Deleción 3qter 96152 Deleción telomérica 20q 330064 Dermatitis actínica crónica
281 Deleción 5p- 96145 Deleción terminal 4q 330064 Dermatitis fotosensible crónica
1627 Deleción 5q35 96126 Deleción terminal 7p Dermatitis granulomatosa
79099
1636 Deleción 7q3 96149 Deleción terminal 12q intersticial con artritis
284160 Deleción 8q21.11 96129 Deleción terminal 19p 1656 Dermatitis herpetiforme
1642 Deleción 9p 96152 Deleción terminal 20q Dermatitis infecciosa asociada al
289347
284169 Deleción 10p11.21p12.31 231237 Delta-beta-talasemia HTLV-1
1581 Deleción 10q no distal 248340 Delta-SPD aislada Dermatitis infecciosa asociada al
289347 virus linfotrópico de células T
276413 Deleción 10q22.3q23.3 97353 Demencia de Boxer
humanas tipo 1
94063 Deleción 12q14 97345 Demencia familiar tipo británica
Dermatitis infecciosa asociada al
289513 Deleción 12q15q21.1 97346 Demencia familiar tipo danesa
289347 virus linfotrópico de células T
1590 Deleción 13q32 313808 Demencia familiar tipo Neumann humanas tipo I
1597 Deleción 17q23 q24 Demencia frontotemporal con
275872 48377 Dermatitis pustulosa subcórnea
1600 Deleción 18q enfermedad de la motoneurona
Dermatitis tipo seborreica con
96123 Deleción 22 Demencia frontotemporal con 168606
275872 elementos psoriasiformes
48652 Deleción 22q13 esclerosis lateral amiotrófica
1657 Dermato osteólisis tipo Kirghize
1620 Deleción distal 3p Demencia frontotemporal, variante
293848 33111 Dermatocalasia granulomatosa
280 Deleción distal 4p con atrofia temporal derecha
Dermatofibrosarcoma
96145 Deleción distal 4q 168782 Demencia infantil 31112
protuberante
1627 136 Demencia multi-infarto hereditaria
Deleción distal 5q Dermatofibrosis lenticular
Demencia neurodegenerativa 1306
96125 Deleción distal 6p diseminada con osteopoiquilia
412066 asociada a PRKAR1B con filamentos
96126 Deleción distal 7p Dermatofitosis granulomatosa
intermedios 397587
1580 Deleción distal 10p diseminada
97353 Demencia pugilística
2308 Deleción distal 11q 397587 Dermatofitosis profunda
97353 Demencia pugilística
280325 Deleción distal 12p 1659 Dermatoleucodistrofia
100069 Demencia semántica
96149 Deleción distal 12q 221 Dermatomiositis
168782 Dementia infantilis
96168 Deleción distal 13q34 221 Dermatomiositis del adulto
283 Demodicidosis
96150 Deleción distal 14q 93672 Dermatomiositis juvenil
99828 Dengue
96129 Deleción distal 19p 398117 Dermatomiositis neonatal
49042 Dentinogénesis imperfecta
96152 Deleción distal 20q Dermatopatía pigmentosa
Dentinogénesis imperfecta - 86920
96145 Deleción intersticial 4q reticularis
71267 estatura baja - sordera -
96126 Deleción intersticial 7p 46488 Dermatosis IgA linear
discapacidad intelectual
96149 Deleción intersticial 12q Dermatosis pustulosa erosiva de
Dentinogénesis imperfecta de 222
96129 Deleción intersticial 19p 166265 cuero cabelludo
Shields tipo 3
96152 Deleción intersticial 20q 48377 Dermatosis pustulosa subcórnea
Dentinogénesis imperfecta no
96136 49042 Dermatosis vesicular y erosiva
Deleción no distal 7p sindrómica 231573
96160 Deleción no distal 12q congénita
Dentinogénesis imperfecta Shields
166260 1660 Dermo-odonto displasia
96164 Deleción no distal 20q tipo 2
96136 139436 Dermoartritis lipoidea
Deleción no terminal 7p Dentinogénesis imperfecta Shields
166265 91481 Dermoide anular de la córnea
96160 Deleción no terminal 12q tipo 3
96164 1661 Dermoide corneal ligado al X
Deleción no terminal 20q Dentinogénesis imperfecta sin
49042 Dermólisis ampollosa transitoria
1646 Deleción parcial del cromosoma Y osteogénesis imperfecta 79411
1606 Deleción subtelomérica 1p36 166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2 del recién nacido
96168 Deleción subtelomérica 13q34 166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3 Dermólisis bullosa transitoria del
79411
289157 Dependencia de vitamina D tipo 1 recién nacido
280 Deleción telomérica 4p
137617 Dermopatía fibrosante nefrogénica
96145 Deleción telomérica 4q Deposición familiar de pirofosfatos
1416 1662 Dermopatía restrictiva
1627 Deleción telomérica 5q de calcio
1662 Dermopatía restrictiva letal
96126 Deleción telomérica 7p Deposición hereditaria de
1416 2406
pirofosfatos de calcio Desconexión cerebromeduloespinal
1580 Deleción telomérica 10p
2308 369950 Der(8)t(8;12)
Deleción telomérica 11q

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Desmielinización cerebral por Diabetes insípida central Diarrea crónica por hiperactividad
30925 314373
168598 deficiencia de metionina hereditaria de la guanilato-ciclasa 2C
adenosiltransferasa 223 Diabetes insípida nefrogénica 84064 Diarrea fenotípica
228165 Desmielinización concéntrica 178029 Diabetes insípida neurogénica Diarrea intratable - atresia coanal -
137622
98909 Desminopatía Diabetes insipida neurogénica anomalías en los ojos
95626
35107 Desmosterolosis adquirida Diarrea intratable congénita
92050
Despigmentación aguda bilateral Diabetes insípida neurogénica familiar con anomalías epiteliales
69736 30925
del iris hereditaria 84064 Diarrea sindrómica
Desprendimiento de retina Diabetes juvenil de inicio en la Diarrea sindrómica/síndrome trico-
91495 93111 84064
congénito madurez tipo 5 hepato-entérico
Desprendimiento de retina 79086 Diabetes lipoatrófica adquirida 103908 Diarrea sódica congénita
1571
encefalocele occipital Diabetes mellitus neonatal Diarrea-vómitos por deficiencia de
99885 103909
Desprendimiento de retina permanente trehalasa
209867 regmatógeno autosómico Diabetes mellitus neonatal 2004 Diastema laringotraqueoesofágica
dominante 65288 permanente - agenesia pancreática 1671 Diastematomielia
Desviación tónica paroxística y cerebelosa Diátesis hemorrágica por
1179 benigna de la mirada hacia arriba de Diabetes mellitus neonatal 220443 deficiencia de síntesis de
99886
la infancia con ataxia transitoria tromboxano
366 Dextrinosis límite Diabetes mellitus precoz con Diátesis hemorrágica por un
1667 73271
1666 Dextrocardia displasia epifisaria múltiple defecto del receptor de colágeno
99828 DF 99885 Diabetes monogénica de la infancia 370046 Didimosis aplasticosebácea
332 DFI Diabetes neonatal - hipotiroidismo 83450 Diente fantasma
1827 DFNA congénito - glaucoma congénito - 166260 Dientes de Capdepont
79118
383 DFNX2 fibrosis hepática - riñones 83450 Dientes fantasmas
31112 DFSP poliquísticos Dientes neonatales - pseudo
49042 99654 Diabetes pancreática fibrocalculosa 1654
DGI obstrucción intestinal - ductus
49042 DGI no sindrómica 99654 Diabetes pancreática tropical arterioso persistente
49042 DGI sin OI Diabetes y sordera heredadas por 49042 Dientes opalescentes sin OI
225
166260 DGI-2 vía materna Dientes opalescentes sin
97286 49042
373 DGSX Díada Carney osteogénesis imperfecta
97286 Díada Carney-Stratakis 85198 Diespondiloencondromatosis
480541 DHL
97286 Díada de Carney 227 Difalia
139518 dHMN1
97286 Díada de Carney-Stratakis Dificultades graves en la
139525 dHMN2
97286 Díada GIST-paraganglioma alimentación - retraso en el
139547 dHMN3 y dHMN4 352577
66637 Diáfano-espondilodisostosis desarrollo - microcefalia por
139536 dHMN5
Diarrea acuosa - hipopotasemia - deficiencia de ASXL3
100998 dHMN5B 97282
aclorhidria 128 Difilobotriasis
98920 dHMN6
Diarrea congénita con malabsoción 1679 Difteria
139589 dHMN7
83620 por insuficiencia de células 38874 Dihidropirimidinuria
dHMN con signos de la enteroendocrinas
357043 Dilatación aórtica - hipermovilidad
motoneurona superior
Diarrea congénita con pérdida de →91387 de las articulaciones - tortuosidad
314485 dHMN de inicio en el adulto joven 53689
cloro arterial
139557 dHMN ligada al X tipo 3 Diarrea crónica con atrofia Dilatación biliar inducida por
139552 dHMNJ 1670 293807
villositaria ketamina
75376 DHRD 397606 Diarrea crónica con HSAN Dilatación idiopática de la arteria
49042 DI 1676
Diarrea crónica con neuropatía pulmonar
166260 397606
DI-2 sensitiva autonómica hereditaria Dilatación idiopática de la aurícula
251940 1677
DIA/DIG 397606 Diarrea crónica con NSAH derecha
Diabetes de herencia materna y Diarrea crónica congénita con Dilatación quística congénita del
225 329242 480501
sordera enteropatía exudativa tracto biliar
Diabetes de la edad madura que se Diarrea crónica congénita con 231111 DILE
552 329242
presenta en el joven enteropatía perdedora de proteínas 1756 Dipigo
552 Diabetes del adulto joven Diarrea crónica por deficiencia de 480701 Diplejía facial con parestesias
103907
178029 Diabetes insípida central glucoamilasa Diplejía facial con parestesias
95626 Diabetes insipida central adquirida 480701
variante del SGB

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Diplejía facial con parestesias Discapacidad intelectual - Discapacidad intelectual ligada al X
480701 variante del síndrome de Guillain- 3067 microcefalia - anomalías falángicas y - epilepsia - contracturas
85319
Barré faciales progresivas de las articulaciones -
Diplejía facio - faringo - gloso - Discapacidad intelectual - miopatía rostro típico
2048 3068
masticatoria - estatura baja - defecto endocrino Discapacidad intelectual ligada al X
3052
1681 Diprosopia Discapacidad intelectual - obesidad - epilepsia - psoriasis
1681 Diprosopus 352530 - malformaciones cerebrales - Discapacidad intelectual ligada al X
210115 DIRA dismorfismo facial 85317 - hipogammaglobulinemia -
166291 Dirofilariasis Discapacidad intelectual - obesidad deterioro neurológico progresivo
1764 75858 troncal - distrofia retiniana - Discapacidad intelectual ligada al X
Disautonomía familiar 59
Disautonomía familiar con micropene - hipotonía
314381 Discapacidad intelectual - Discapacidad intelectual ligada al X
contracturas 3082
441 Disautonomía pura polidactilia - cabellos impeinables 85329 - hipotonía - dismorfismo facial -
Discapacidad intelectual asociada al comportamiento agresivo
412 Disbetalipoproteinemia familiar 100973
sitio frágil FRAXE Discapacidad intelectual ligada al X
Discapacidad intelectual - alacrimia 85320
289483 Discapacidad intelectual - macrocefalia - macroorquidismo
- acalasia
178469 autosómica dominante no Discapacidad intelectual ligada al X
Discapacidad intelectual - 3077
sindrómica - psicosis - macroorquidismo
364577 braquidactilia - Síndrome de Pierre
Robin Discapacidad intelectual Discapacidad intelectual ligada al X
85318
352530 autosómica recesiva por deficiencia - pubertad precoz - obesidad
Discapacidad intelectual - calvicie -
3041 de TRAPPC9 Discapacidad intelectual ligada al X
luxación de rótula - acromicria 163979
100973 Discapacidad intelectual FRAXE - síndrome craneofacioesquelético
Discapacidad intelectual - catarata -
171860 Discapacidad intelectual grave - Discapacidad intelectual ligada al X
cifosis
94066 epilepsia - anomalías anales - 67045 con deficiencia aislada de hormona
Discapacidad intelectual - catarata -
→324737 hipoplasia de las falanges distales de crecimiento
coloboma - cifosis
Discapacidad intelectual grave Discapacidad intelectual ligada al X
Discapacidad intelectual - catarata - 3078 776
→324737 ligada al X, tipo Gustavson con hábito marfanoide
coloboma - quifosis
Discapacidad intelectual grave y Discapacidad intelectual ligada al X
Discapacidad intelectual - catarata - 280763 364028
paraplejía espástica progresiva debida a anomalías en GRIA3
3042 pabellón auditivo calcificado -
miopatía Discapacidad intelectual Discapacidad intelectual ligada al X
777
inespecífica ligada al X 85279 sindrómica por mutación en
Discapacidad intelectual - dismorfia
3044 Discapacidad intelectual ligada al X JARID1C
- hipogonadismo - diabetes mellitus 85327
- acromegalia - hiperactividad Discapacidad intelectual ligada al X
Discapacidad intelectual - 85274
Discapacidad intelectual ligada al X sindrómica tipo 7
329224 dismorfismo craneofacial -
85330 - agenesia del corpus callosum - Discapacidad intelectual ligada al X
criptorquidia 85295
cuadriparesia espástica sindrómica tipo 10
Discapacidad intelectual -
171851 enteropatía - sordera - neuropatía Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual ligada al X
85273
→3057 - anomalía en el metabolismo de la tipo Abidi
periférica - ictiosis - queratodermia
monoamino oxidasa A Discapacidad intelectual ligada al X
Discapacidad intelectual - epilepsia 85274
2139 Discapacidad intelectual ligada al X tipo Ahmad
- nariz bulbosa 85338
- ataxia - apraxia Discapacidad intelectual ligada al X
Discapacidad intelectual - estatura 85276
1240 baja - epífisis de las rodillas en Discapacidad intelectual ligada al X tipo Armfield
324410 - cardiomegalia - insuficiencia Discapacidad intelectual ligada al X
forma de cuña 3056
cardíaca congestiva tipo Brooks
Discapacidad intelectual - estatura
3074 Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual ligada al X
baja - hipertelorismo 163982 85293
- cuadriparesia espástica tipo Cabezas
Discapacidad intelectual - estatura
3409 Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual ligada al X
baja - manos contracturas 85280 85277
- cubitus valgus - rostro típico tipo Cantagrel
Discapacidad intelectual - hipotonía
166108 Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual ligada al X
- dismorfismo facial 2958 163971
- dismorfismo - atrofia cerebral tipo Cilliers
Discapacidad intelectual - hipotonía
356996 Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual ligada al X
- espasticidad - trastorno del sueño →93950
- dismorfismo craneofacial - tipo Fichera
Discapacidad intelectual - hipotonía 85278
3050 epilepsia - oftalmoplejía - atrofia Discapacidad intelectual ligada al X
- hiperpigmentación 93947
cerebelar tipo Golabi-Ito-Hall
Discapacidad intelectual -
3051 Discapacidad intelectual ligada al X
hipotriquia - braquidactilia →457240
tipo Gu

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual ligado al X 41 Discromatosis simétrica hereditaria
93952 137831
tipo Hedera - hipoplasia cerebelosa 241 Discromatosis universal
Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual ligado al X 229 Disección aórtica familiar
163961
tipo Kroes 251383 - microcefalia - malformación 36382 Disección arterial cervical familiar
Discapacidad intelectual ligada al X cortical - hábito delgado 1682 Disección arterial con lentiginosis
→1762
tipo Lubs Discapacidad intelectual no Disección coronaria espontánea
88616 458718
Discapacidad intelectual ligada al X sindrómica autosómica recesiva idiopática
85283
tipo Miles-Carpenter Discapacidad intelectual no Disección de arterias cervicales
777 36382
Discapacidad intelectual ligada al X sindrómica ligada al X hereditaria
163937
tipo Najm Discapacidad intelectual rara no Disección espontánea de arterias
101685 458718
Discapacidad intelectual ligada al X sindrómica coronarias idiopática
163956
tipo Nascimento Discapacidad intelectual recesiva - 1223 Disentería ciliar
Discapacidad intelectual ligada al X 280384 disfunción motora - contracturas
85322 353253 Disestesia oral
tipo Pai articulares múltiples
99082 Disfagia lusoria
Discapacidad intelectual ligada al X Discapacidad intelectual recesiva
93945 54028 Disfagia sideropénica
tipo Porteous 83648 ligada al X - macrocefalia -
1799 Disfasia congénita familiar
Discapacidad intelectual ligada al X disfunción de los cilios
→776 98881 Disfibrinogenemia familiar
tipo Raymond Discapacidad intelectual sindrómica
85295 Disfrofia foveomacular de inicio en
Discapacidad intelectual ligada al X ligada al X, tipo 10 99000
85285 el adulto
tipo Schimke Discapacidad intelectual tipo Birk-
166108 Disfrofia foveomacular de inicio en
Discapacidad intelectual ligada al X Barel
3062 99000 el adulto con neovascularización
tipo Schutz Discapacidad intelectual tipo
3079 coroidea
Discapacidad intelectual ligada al X Buenos Aires
85323 Disfrofia muscular de cinturas con
tipo Seemanova Discapacidad intelectual tipo 52430
→324737 enfermedad osea de Paget
Discapacidad intelectual ligada al X Kahrizi
85286 Disfunción del nodo sinusal y
tipo Shashi 3080 Discapacidad intelectual tipo Wolff 324321
sordera
Discapacidad intelectual ligada al X 447788 Discapacidad visual cerebral
85324 Disfunción familiar de las cuerdas
tipo Shrimpton 447788 Discapacidad visual cortical 2808
vocales
Discapacidad intelectual ligada al X 244 Discinesia ciliar primaria
85287 Disfunción familiar del nodo sinusal
tipo Siderius Discinesia ciliar primaria - retinosis 166282
247522 familiar
Discapacidad intelectual ligada al X pigmentaria
3063 Disfunción inmune por la
tipo Snyder Discinesia familiar y mioquimia
324588 169090 inactivación de células T por un
Discapacidad intelectual ligada al X facial defecto de la entrada de calcio
85325
tipo Stevenson 98809 Discinesia paroxística cinesigénica
Disfunción neonatal del tronco del
Discapacidad intelectual ligada al X Discinesia paroxística cinesigénica 137929
85288 98809 encéfalo
tipo Stocco Dos Santos familiar Disfunción plaquetaria asociada a
Discapacidad intelectual ligada al X Discinesia paroxística cinesigénica y 477787
85326 31709 PLA2G4A
tipo Stoll convulsiones infantiles Disfunción plaquetaria por una
Discapacidad intelectual ligada al X →98784 Discinesia paroxística hipnagógica 477787 deficiencia de fosfolipasa-A2 alfa
85278
tipo sudafricano →98784 Discinesia paroxística hipogénica citosólica
Discapacidad intelectual ligada al X Discinesia paroxística inducida por Disfunción renal - diabetes de inicio
93950 98811
tipo Sutherland-Haan esfuerzo 93111
precoz
Discapacidad intelectual ligada al X Discinesia paroxística no Disfunción vestibulococlear
85328 98810
tipo Turner 1767
cinesigénica progresiva familiar
Discapacidad intelectual ligada al X →98784 Discinesia paroxística nocturna 957 Disgenesia acropectovertebral
163976
tipo Van Esch 296 Discondroplasia 1768 Disgenesia caudal familiar
Discapacidad intelectual ligada al X 240 Discondrosteosis de Léri-Weill
→85293 Disgenesia cerebral congénita por
tipo Vitale 1765 Discondrosteosis nefropatía
71278
deficiencia de glutamina sintetasa
Discapacidad intelectual ligada al X Discordancia de la conexión
85290 Disgenesia cortical con hipoplasia
tipo Wilson 216694
atrioventricular y ventriculoarterial 300570 pontocerebelosa por mutación en
Discapacidad intelectual ligada al X Discordancia ventriculoarterial TUBB3
→280
tipo Wittwer 860
aislada Disgenesia del cuerpo calloso -
Discapacidad intelectual ligada al X →3157
→59 Discordancia ventriculoarterial con hipopituitarismo
tipo Zorick 860
concordancia atrioventricular Disgenesia del cuerpo calloso
Discapacidad intelectual ligada al X, 1497
93951 Discordancia ventriculoarterial y compleja ligada al X
forma dominante - epilepsia 216694
atrioventricular
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Disgenesia gonadal - anomalías Dismorfia de pelvis-calicial - Disomía uniparental paterna del
1770 2838 96191
múltiples sordera cromosoma 6
Disgenesia gonadal 46 XY - 1146 Dismorfia digitotalar Disomía uniparental paterna del
168563 96192
neuropatía sensitivo-motora Dismorfia facial - escroto en alforja cromosoma 7
1778
243 Disgenesia gonadal 46,XX - hiperlaxitud ligamentaria Disomía uniparental paterna del
99324
243 Disgenesia gonadal completa 46,XX Dismorfia facial - macrocefalia - cromosoma 13
242 Disgenesia gonadal completa 46,XY 1970 miopía - malformación de Dandy- Disomía uniparental paterna del
96334
243 Disgenesia gonadal femenina XX Walker cromosoma 14
Disgenesia gonadal mixta 1779 Dismorfia fisura palatina piel laxa Disomía uniparental paterna del
1772 96194
45,X/46,XY Dismorfismo - estatura baja - cromosoma 20
2282
Disgenesia gonadal mixta sordera - pseudohermafroditismo Disomía uniparental paterna del
1772 96195
45,X0/46,XY Dismorfismo - pectus carinatum - cromosoma 21
2104
251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY laxitud en las articulaciones Disomía uniparental paterna del
261524
243 Disgenesia gonadal pura 46,XX Dismorfismo - pérdida de audición cromosoma X
289553
242 Disgenesia gonadal pura 46,XY conductiva - defecto cardíaco Disomía uniparental paterna en
96193
243 Disgenesia ovárica 46,XX Dismorfismo facial - discapacidad mosaico del cromosoma 11
2588 intelectual - estatura baja - pérdida 1782 Disosteosclerosis
Disgenesia ovárica
243 de audición Disostosis acral con anormalidades
hipergonadotrópica 97360
Disgenesia quística alinfoide del Dismorfismo facial - faciales y genitales
169095 352712 inmunodeficiencia - livedo - estatura 1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal
timo
baja 949 Disostosis acrocraneofacial
3033 Disgenesia renotubular
Dismorfismo facial restringido a 952 Disostosis acrodental de Weyer
33355 Disgenesia reticular
mujeres ligado al X - estatura baja - 245 Disostosis acrofacial de Nager
1773 Disgenesia sacrococcígea 480880
atresia de coanas - discapacidad 952 Disostosis acrofacial de Weyer
251510 Disgenesia testicular parcial 46,XY intelectual
3033 Disgenesia tubular renal 1786 Disostosis acrofacial forma catania
Disomía uniparental materna del
251009 246 Disostosis acrofacial postaxial
Disgenesia tubular renal asociada a cromosoma 1
97368 Disostosis acrofacial tipo Kennedy-
fármacos Disomía uniparental materna del 64542
Disgenesia tubular renal de origen 96179 Teebi
97369 cromosoma 2
genético 1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia
Disomía uniparental materna del
96180 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
Disgenesia tubular renal por cromosoma 4
97367
transfusión gemelo-gemelo 952 Disostosis acrofacial tipo Weyer
Disomía uniparental materna del
99912 96181 Disostosis acrofrontofacionasal tipo
Disgerminoma ovárico maligno cromosoma 6 2211
Disgiria asociada a una Disomía uniparental materna del 2
467166 96183
tubulinopatía cromosoma 9 1452 Disostosis cleidocraneal
Dishormonogénesis tiroidea Disomía uniparental materna del Disostosis craneofacial - hiperplasia
95716 97678 1798
familiar cromosoma 13 diafisaria
1516 Disinostosis craneofacial Disomía uniparental materna del Disostosis endocondral
96184 800
412 Dislipidemia tipo 3 cromosoma 14 metaepifisaria tipo Catel-Hempel
Dislocación congénita bilateral de la Disomía uniparental materna del Disostosis espondilocostal -
295237 96185 329252 hipospadias - discapacidad
rótula cromosoma 16
Dislocación congénita bilateral del Disomía uniparental materna del intelectual
295227 96186 Disostosis espondilocostal -
codo cromosoma 20
Dislocación congénita de la cabeza 94095 malformaciones anales y
295032 Disomía uniparental materna del
96187 genitourinarias
radial cromosoma 21
295034 Dislocación congénita de la rodilla Disomía uniparental materna del Disostosis espondilocostal
2311
96188 autosómica recesiva
295036 Dislocación congénita de la rótula cromosoma 22
295032 Dislocación congénita del codo Disomía uniparental materna del Disostosis espondilocostal forma
1797
261519 dominante
295030 Dislocación congénita del hombro cromosoma X
Disomía uniparental paterna de Disostosis faciocranenana
Dislocación congénita unilateral de 329813
1790
295234 hipomandibular
la rótula genoma completo en mosaico
2019 Disostosis fémur-peroné-cúbito
Dislocación congénita unilateral del Disomía uniparental paterna del
295225 251004 1827 Disostosis frontonasal acromélica
codo cromosoma 1
→263463 Disostosis humero espinal
Dismorfia craneofacial - coloboma - Disomía uniparental paterna del
1777 96190 →263463 Disostosis humero-espinal
agenesia del cuerpo calloso cromosoma 5

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Disostosis mandibulofacial - 3027 Displasia caudal Displasia de dentina tipo 1 con
357158
macrobléfaron - macrostomía 83451 Displasia cemento-ósea florida 314721 microdontia y anomalías en la
Disostosis mandibulofacial con 83451 Displasia cemento-ósea focal forma
443995
alopecia Displasia cerebelo-trigemino- Displasia de grado alto en pacientes
1532 231080
Disostosis mandibulofacial con dérmica con esófago de Barrett
245 anomalías de las extremidades 1394 Displasia cerebro-facio-torácica 1426 Displasia de Greenberg
preaxiales 137678 Displasia checa tipo metatarsal 2839 Displasia de hombro y pelvis
Disostosis mandibulofacial ligada al 1801 Displasia cifomélica 485 Displasia de Kniest
1131
X Displasia cleidocraneal - Displasia de la cabeza femoral tipo
3472 168621
Disostosis mandibulofacial tipo micrognatia - pulgares ausentes Meyer
79113
Guion-Almeida 2763 Displasia con huesos gráciles 56304 Displasia de la Chapelle
Disostosis mandibulofacial tipo Displasia condroectodérmica con 1653 Displasia de la dentina
1131
Toriello 319195
ceguera nocturna Displasia de la dentina - huesos
Disostosis metafisaria - 99792
2502 420794 Displasia cono-espondilar escleróticos
discapacidad intelectual - sordera 99791 Displasia de la dentina tipo 2
Displasia cortical - síndrome de
1794 Disostosis oculo-maxilo-facial 163681
epilepsia focal Displasia de la pelvis -
141136 Disostosis oromandibular 2840 pseudoartrogriposis de los
65683 Displasia cortical focal aislada
141136 Disostosis otomandibular miembros inferiores
268961 Displasia cortical focal aislada tipo 1
1795 Disostosis periférica Displasia de la unión diencéfalo-
Displasia cortical focal aislada tipo 319192
1798 Disostosis tipo Stanescu 268973 mesencéfalo
1a
3317 Disostosis toraco-pélvica 101043 Displasia de la válvula aórtica
Displasia cortical focal aislada tipo
956 268980
Displasia acro-pectoro-renal 1b 99054 Displasia de la válvula pulmonar
63446 Displasia acrocapitofemoral Displasia cortical focal aislada tipo Displasia de las uñas autosómica
268987 280654
Displasia acromesomélica tipo 1c recesiva
2098
Grebe 268994 Displasia cortical focal aislada tipo 2 Displasia de Meyer de la cabeza
168621
Displasia acromesomélica tipo Displasia cortical focal aislada tipo femoral
968 269001
Hunter-Thompson 2a 1952 Displasia de Pacman
Displasia acromesomélica tipo Displasia cortical focal aislada tipo →1263 Displasia de Piepkorn
40 269008
Maroteaux 2b 3144 Displasia de Schneckenbecken
969 Displasia acromícrica Displasia cortical focal aislada tipo 85191 Displasia de Singleton-Merten
268994
957 Displasia acropectovertebral II 178355 Displasia de Smith-McCort
Displasia alveolo-capilar con mal 268994 Displasia cortical tipo Taylor 3206 Displasia de Stüve-Wiedemann
210122 alineamiento de las vasos Displasia craneo - cerebelo - Displasia de timo - riñón - ano -
7 3326
pulmonares cardíaca pulmón
Displasia alveolo-capilar con mal 2053 Displasia cráneo carpo tarsal Displasia del iris - hipertelorismo -
210122 →782
alineamiento de las venas 1515 Displasia cráneo-ectodérmica sordera
pulmonares Displasia cráneo-fronto-nasal - 269229 Displasia del tegmento pontino
210122 Displasia alveolo-capilar congénita 1521
anomalía de Poland Displasia del tejido conjuntivo tipo
93347 →2909
Displasia anauxética 1513 Displasia craneodiafisaria Spellacy
Displasia arritmogénica familiar 1520 Displasia craneofrontonasal 398166 Displasia dérmica facial focal
217656
aislada del ventrículo derecho Displasia craneofrontonasal con Displasia dérmica facial focal 2, tipo
228390 398173
Displasia arteriohepática debida a alopecia e hipogonadismo Brauer-Setleis
261600
una monosomía 20p12 Displasia cráneofrontonasal tipo Displasia dérmica facial focal 3 tipo
Displasia arteriohepática debida a 1519 1807
261619 Teebi Setleis
una mutación puntual de JAG1 50814 Displasia craneolenticulosutural Displasia dérmica facial focal tipo
79133
Displasia arteriohepática debida a Displasia craneometadiafisaria, tipo Brauer
261629
una mutación puntual de NOTCH2 85184
hueso wormiano Displasia dérmica focal facial 1 tipo
392 79133
Displasia atriodigital tipo 1 1522 Displasia craneometafisaria Brauer
1342 Displasia atriodigital tipo 3 Displasia dérmica focal facial 2 tipo
1528 Displasia craneotelencefálica 398173
168796 Displasia atriodigital tipo esloveno Brauer-Setleis
85175 Displasia de Astley-Kendall
Displasia branquial - discapacidad 2114 Displasia de cadera tipo Beukes Displasia dérmica focal facial 3 tipo
1296 1807
intelectual - hernia inguinal Setleis
Displasia de dentina atípica por
1519 Displasia braquicefalofrontonasal 314721 398189 Displasia dérmica focal facial 4
defiencia de SMOC2
70589 Displasia broncopulmonar 79133 Displasia dérmica focal facial tipo 1
99789 Displasia de dentina tipo 1
140 Displasia campomélica 79133 Displasia dérmica focal facial tipo I

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
398173 Displasia dérmica focal facial tipo II Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia espondilo-húmero-
98813 1190
1807 Displasia dérmica focal facial tipo III con inmunodeficiencia femoral
398189 Displasia dérmica focal facial tipo IV Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia espondilo-megaepifisaria-
181 228387
1802 Displasia diafisaria - anemia ligada al X metafisaria
99645 Displasia diafisaria moteada Displasia ectodérmica pura de Displasia espondiloepifisaria -
69084 163654
628 Displasia diastrófica cabello-uña braquidactilia - trastorno del habla
1804 Displasia disegmentaria glaucoma 1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin Displasia espondiloepifisaria -
Displasia ectodérmica tipo isla 163649 craneosinostosis - fisura palatina -
Displasia disegmentaria tipo →3253
156731 Margarita cataratas - discapacidad intelectual
Rolland-Desbuquois
Displasia disegmentaria tipo Displasia ectodérmica tipo Rapp- Displasia espondiloepifisaria -
→1071 →93284
1865 Hodgkin distrofia corneal punteada
Silverman Handmaker
2616 Displasia dolicospondilica Displasia ectodérmica tipo trico- Displasia espondiloepifisaria -
1818
odonto-oniquial 353298 distrofia retiniana -
Displasia ectodérmica - acantosis
140936 1263 Displasia en boomerang inmunodeficiencia
nigricans
163654 Displasia en tatuaje Displasia espondiloepifisaria -
Displasia ectodérmica - acantosis 163668
140936 miopía - sordera neurosensorial
pigmentaria Displasia epifisaria - microcefalia -
1824 Displasia espondiloepifisaria
Displasia ectodérmica - nistagmo 1159
Displasia epifisaria - sordera - artropatía progresiva
discapacidad intelectual - 1825
1812 Displasia espondiloepifisaria con
malformación del sistema nervioso dismorfia
1822 Displasia epifisaria hemimélica 263463 dislocaciones congénitas de las
central
Displasia epifisaria múltiple - articulaciones tipo CHST3
Displasia ectodérmica - 166024
1897 Displasia espondiloepifisaria
ectrodactilia - distrofia macular macrocefalia - facies distintivas 94068
Displasia epifisaria múltiple - congénita
Displasia ectodérmica - quiste 166011
→2036 Displasia espondiloepifisaria
adrenal miopía - sordera 750
Displasia epifisaria múltiple pseudoacondroplásica
247820 Displasia ectodérmica - sindactilia 93307 Displasia espondiloepifisaria tarda
Displasia ectodérmica - sindactilia autosómica recesiva 163665
247827 tipo Kohn
cutánea Displasia epifisaria múltiple con
166029 93284 Displasia espondiloepifisaria tardía
238468 Displasia ectodérmica anhidrótica displasia grave femoral proximal
Displasia epifisaria múltiple con Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica anhidrótica 166016 →93284
1810 Byers
autosómica dominante fenotipo Robin
Displasia epifisaria múltiple con Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica anhidrótica 166032 163654
248 miniepífisis Cantu
autosómica recesiva
Displasia epifisaria múltiple por Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica anhidrótica 166002 370015
98813 anomalía del colágeno 9 Isidor
con inmunodeficiencia
93308 Displasia epifisaria múltiple tipo 1 Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica anhidrótica 93283
181 Kimberley
ligada al X 93307 Displasia epifisaria múltiple tipo 4
93311 Displasia epifisaria múltiple tipo 5 Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica autosómica 163668
MacDermot
300576 dominante - síndrome de Displasia epifisaria múltiple tipo Al-
166024 Displasia espondiloepifisaria tipo
predisposición al cáncer Gazali 263482
Maroteaux
69084 Displasia ectodérmica cabello-uña Displasia epifisaria múltiple tipo
166011 Displasia espondiloepifisaria tipo
1806 Displasia ectodérmica ceguera Beighton 163649
Nishimura
Displasia ectodérmica con dientes Displasia epifisaria múltiple tipo
69083 166016 Displasia espondiloepifisaria tipo
natales tipo Turnpenny Lowry →263463
Omani
189 Displasia ectodérmica hidrótica Displasia epifisiaria-falángica en
63442 Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica hidrótica tipo foma de ángel 93282
1808 paquistaní
Christianson-Fourie 1819 Displasia epimetafisaria dominante
Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica hidrótica tipo 92050 Displasia epitelial intestinal 163662
1809 Reardon
Halal Displasia esclerosante de esqueleto
75325 Displasia espondiloepifisaria tipo
Displasia ectodérmica hipohidrosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro 459051
1882 Stanescu
hipotiroidismo Displasia esclerosante del hueso -
75325 Displasia espondiloepifisiaria -
238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica ictiosis - fallo ovárico prematuro →93284
distrofia puntiforme de la córnea
Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia espondilo epifisaria -
1810 1830 Displasia espondiloepimetafisaria -
autosómica dominante síndrome nefrótico
168552 antebrazos arqueados - dismorfismo
Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia espondilo periférica facial
248 1856
autosómica recesiva cúbito corto

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Displasia espondiloepimetafisaria - Displasia espondilometafisaria 83451 Displasia florida ósea
168451
dentición anormal 401979 autosómica recesiva tipo 398189 Displasia focal facial preauricular
Displasia espondiloepimetafisaria - Mégarbané 1791 Displasia frontofacionasal
168443
hipotricosis Displasia espondilometafisaria con 1826 Displasia frontometafisaria
93316
Displasia espondiloepimetafisaria genu valgo grave 1827 Displasia frontonasal acromélica
168549
axial Displasia espondilometafisaria con Displasia frontonasal asociada a
→1855 306542
Displasia espondiloepimetafisaria inmunodeficiencia combinada ALX1
93359
con articulaciones laxas Displasia espondilometafisaria Displasia frontonasal asociada a
168544 391474
Displasia espondiloepimetafisaria ligada a X ALX-3
93359
con articulaciones laxas tipo 1 Displasia espondilometafisaria Displasia frontonasal con alopecia y
168544 228390
Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X anomalía genital
93360
con articulaciones laxas tipo 2 Displasia espondilometafisaria Displasia frontonasal con alopecia y
448267 228390
Displasia espondiloepimetafisaria regresiva anormalidades genitales
93360
con articulaciones laxas tipo Hall Displasia espondilometafisaria tipo 2623 Displasia geleofísica
171866
Displasia espondiloepimetafisaria agrecán 53697 Displasia gnatodiafisaria
93360 con articulaciones laxas tipo Displasia espondilometafisaria tipo
93316 1426 Displasia HEM
leptodactilia Argelia
1830 Displasia inmuno ósea de Schimke
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia espondilometafisaria tipo
93360 370019 2347 Displasia Kniest-like letal
con dislocaciones múltiples Czarny-Ratajczak
Displasia letal osteosclerótica de
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia espondilometafisaria tipo 1832
93360 93315 hueso
con dislocaciones múltiples tipo Hall 'fracturas de esquina'
2457 Displasia mandíbuloacra
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia espondilometafisaria tipo
93349 93314 Displasia mandíbuloacra con
ligada al X Kozlowski 90153
lipodistrofia tipo A
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia espondilometafisaria tipo
93356 93316 Displasia mandíbuloacra con
tipo 2 Schmidt 90154
lipodistrofia tipo B
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia espondilometafisaria tipo
168555 93317 1834 Displasia mesodérmica axial
tipo A4 Sedaghatian
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia espondilometafisaria tipo Displasia mesomélica aislada del
2497
93347 93315 antebrazo
tipo anauxética Sutcliffe
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética - discapacidad Displasia mesomélica con sinostosis
2496
168448 1436 acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer
tipo Bieganski intelectual
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética - epilepsia - Displasia mesomélica de
1836
168454 1858 Kantaputra
tipo Genevieve estatura baja
2632 Displasia mesomélica de Langer
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética asociada a
168544 263463 Displasia mesomélica de Reinhardt-
tipo Golden CHST3 2634
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética con huesos Pfeiffer
99642 Displasia mesomélica tipo
tipo Handigodu 166277 wormianos - fracturas múltiples - 1836
Displasia espondiloepimetafisaria dentinogénesis imperfecta Kantaputra
93351 Displasia mesomélica tipo
tipo Irapa 800 Displasia esquelética de Burton 85170
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética de miembros Savarirayan
156728 935 1836 Displasia mesomélica tipo Thai
tipo matrilina-3 cortos con IDCG
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética de miembros Displasia metafisaria - hipoplasia
93347 2504
tipo Menger 935 cortos con inmunodeficiencia maxilar - braquidactilia
Displasia espondiloepimetafisaria combinada grave 1837 Displasia metafisaria cubital
93358 tipo miembros cortos - anomalías de Displasia esquelética de miembros 1040 Displasia metafisaria regresiva
935
calcificación cortos con SCID Displasia metafisaria sin
→175
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética letal asociada hipotricosis
93356 464366
tipo Missouri a NEK9 Displasia metafisaria tipo Braun-
85188
Displasia espondiloepimetafisaria Displasia esquelética, tipo Tinschert
93352 1426
tipo Shohat Greenberg 2635 Displasia metatrópica
Displasia espondiloepimetafisaria 374 Displasia facio-aurículo-vertebral Displasia micro-epifisaria
93346 93311
tipo Strudwick 1972 Displasia faciocardiomélica hereditaria bilateral
Displasia espondilometaepifisaria 915 Displasia faciogenital Displasia microcefálica
93357 85172
tipo Sponastrime 249 Displasia fibrosa de hueso osteodisplásica tipo Saul Wilson
Displasia espondilometafisaria - 93277 Displasia fibrosa monostótica Displasia micromélica - dislocación
85167 93329
distrofia de conos-bastones 93276 Displasia fibrosa poliostótica del radio

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
1839 Displasia mucoepitelial hereditaria Displasia poliostótica osteolítica Displasia ventricular arritmogénica
85195 293899
Displasia múltiple epifisaria - expansiva hereditaria familiar aislada, forma biventricular
166011
miopía - sordera 750 Displasia pseudoacondroplásica Displasia ventricular arritmogénica
293910
Displasia múltiple epifisaria con 85174 Displasia pseudodiastrófica familiar aislada, forma clásica
166016
fenotipo de Pierre Robin 93108 Displasia renal Displasia ventricular derecha
217656
Displasia múltiple epifisaria con 3156 Displasia renal - aplasia retiniana arritmogénica familiar aislada
166024
macrocefalia - rostro distintivo Displasia renal - distrofia 209908 Dispraxia verbal
Displasia neuroectodérmica tipo 140969 pigmentaria de la retina - ataxia 69745 Disqueratoma folicular
3474
CHIME cerebelosa - displasia del esqueleto 69745 Disqueratoma verrugoso
Displasia neuroectodérmica tipo Displasia renal - distrofia 1775 Disqueratosis congénita
3474
Zunich 140969 pigmentaria retiniana - ataxia Disqueratosis congénita con
3088
374 Displasia OAV cerebelosa - displasia esquelética retinopatía exudativa bilateral
374 Displasia óculo-aurículo-vertebral 93173 Displasia renal bilateral Disqueratosis intraepitelial benigna
352657
→1200 Displasia óculo-oto-facial Displasia renal dominante estenosis hereditaria
1849
2705 Displasia oculocerebral infundibulo pélvica Disqueratosis intraepitelial corneal
352657
2710 Displasia oculodentodigital 1851 Displasia renal multiquística benigna hereditaria
2710 Displasia oculodentoósea Displasia renal multiquística 254351 Distal del(7)(q11.23)
97364
2721 Displasia odonto-ónico-dérmica bilateral Distasia arrefléxica hereditaria, tipo
3115
Displasia odonto-tricomélica- Displasia renal multiquística Roussy-Lévy
2723 97363
hipohidrótica unilateral 99177 Distiquiasis aislada
Displasia odontomaxilar 93172 Displasia renal unilateral Distiquiasis anomalías
67039 →33001
segmentaria Displasia renal-hepática- cardiovasculares
294415
1811 Displasia odontomicroniquial pancreática 1685 Distomatosis
Displasia oftalmo-mandíbulo- Displasia renal-hepática- 1685 Distomiasis
2741 3032
mélica pancreática - quistes de Dandy- →98808 Distonia 14 (DYT14)
Displasia ósea - fibrosarcoma Walker 210571 Distonía 16
85182 294415
medular Displasia renohepaticopancreática 98811 Distonía 18
83451 Displasia ósea florida 1852 Displasia retiniana ligada a X 420492 Distonía 23
Displasia ósea letal perinatal con Displasia rizomélica de Patterson- 420485 Distonía 24
313855 2831
incurvación de las extremidades Lowry 370114 Distonía cervical combinada
Displasia ósea ligada a FGFR2 con 3157 Displasia septo-óptica
313855 Distonía cervical de inicio en el
93357 Displasia SPONASTRIME 420492
incurvación de las extremidades adulto tipo DYT23
56304 Displasia ósea neonatal tipo 1 466695 Displasia supra-apical Distonía craneocervical con
Displasia ósea terminal - defectos 2655 Displasia tanatofórica 420485 afectación laríngea y de las
88630
pigmentarios 1860 Displasia tanatofórica tipo 1 extremidades superiores
1844 Displasia ósea tipo Azouz 93274 Displasia tanatofórica tipo 2 256 Distonía de Oppenheim
1842 Displasia ósea tipo Holmgren letal Displasia tanatofórica, variante de 256 Distonía de torsión de inicio precoz
→175
Displasia ósea tipo Larsen - Glasgow Distonía de torsión generalizada de
2370 256
enanismo 1861 Displasia tóracica hidrocefalia inicio precoz
Displasia oto-espondilo- 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica 256 Distonía de torsión idiopática
1427
megaepifisaria 1803 Displasia toracomélica Distonía de torsión idiopática no-
98805
Displasia oto-mandibular bilateral y Displasia trico-odonto-onico - DYT1
443995 3357
simétrica con alopecia sindactilia autosómica dominante Distonía de torsión idiopática tipo
98806
2791 Displasia otodental 3355 Displasia trico-odonto-oniquial mixto
2892 Displasia pilodental 1864 Displasia tricúspide Distonía dopa-sensible autosómica
98808
228379 Displasia pilomatrix 79153 Displasia ungueal dominante
Displasia platispondílica esquelética 1864 Displasia valvular del niño Distonia dopa-sensible autosómica
85166 101150
letal tipo Torrance Displasia ventricular arritmogénica recesiva
217656
Displasia platispondílica tipo aislada familiar Distonía dopa-sensible deficiente
85166 98808
Torrance Displasia ventricular arritmogénica en GTPCH1
Displasia platispondílica tipo 293910 familiar aislada de predominio Distonía dopa-sensible deficiente
85166 101150
Torrance-Luton derecho en tirosina hidroxilasa
93308 Displasia poliepifisaria tipo 1 Displasia ventricular arritmogénica Distonia dopa-sensible por
93307 Displasia poliepifisaria tipo 4 293888 familiar aislada de predominio 70594 deficiencia de sepiapterina
93311 Displasia poliepifisaria tipo 5 izquierdo reductasa

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Distonía focal autosómica →98967 Distrofia corneal central discoide Distrofia corneal polimorfa
329466 98973
dominante, DYT25 Distrofia corneal cristalina de posterior
98967
Distonía generalizada de aparición Schnyder 98971 Distrofia corneal posterior amorfa
98806 cervical y en extremidades 98969 Distrofia corneal de Fehr 293462 Distrofia corneal predescemética
superiores Distrofia corneal de fibras de 98964 Distrofia corneal reticular clásica
98960
Distonía generalizada precoz de colágeno rizadas 98964 Distrofia corneal reticular tipo 1
256
inicio en las extremidades Distrofia corneal de Grayson- 98964 Distrofia corneal reticular tipo I
293375
Distonía hereditaria progresiva con Wilbrandt Distrofia corneo-retiniana cristalina
98808 41751
marcada fluctuación diurna Distrofia corneal de Groenouw tipo de Bietti
98962
256 Distonía idiopática I 75377 Distrofia coroidea areolar central
36899 Distonía mioclónica Distrofia corneal de Groenouw tipo 2053
98969 Distrofia cráneo carpo tarsal
→36899 Distonía mioclónica 15 II 41751 Distrofia cristalina de Bietti
Distonía mitocondrial de Distrofia corneal de la capa de 98964 Distrofia de Biber-Haab-Dimmer
254851 98960
transmisión materna Bowman tipo 2 1871 Distrofia de conos
256 Distonía muscular deformante Distrofia corneal de la membrana
98961 Distrofia de conos con respuesta al
93958 Distonía oromandibular de Bowman tipo I 209932 electrorretinograma escotópico
Distonía parkinsonismo de inicio 293603 Distrofia corneal de Maumenee
210571 supranormal
precoz 98954 Distrofia corneal de Meesmann Distrofia de conos con respuesta
→98784 209932
Distonía paroxística hipnagógica 98961 Distrofia corneal de Reis-Bücklers escotópica supranormal
→98784 Distonía paroxística nocturna 98960 Distrofia corneal de Thiel-Behnke Distrofia de conos con respuesta
Distonía primaria con fenotipo Distrofia corneal de Waardenburg- 209932 supranormal de los bastones al
98807 98960
mixto Jonker electrorretinograma
256 Distonía primaria de inicio precoz 98958 Distrofia corneal en 'gotas de miel' Distrofia de conos con respuesta
209932
99657 Distonía primaria tipo DYT2 98960 Distrofia corneal en panal de miel supranormal de los bastones al ERG
98806 Distonía primaria tipo DYT6 98974 Distrofia corneal endoepitelial 1872 Distrofia de conos y bastones
98807 Distonía primaria tipo DYT13 Distrofia corneal endotelial de Distrofia de conos y bastones -
98974 1873
370103 Distonía primaria tipo DYT17 Fuchs amelogénesis imperfecta
306734 Distonía primaria tipo DYT21 Distrofia corneal endotelial ligada Distrofia de córnea - sordera de
293621 1490
464440 Distonía primaria tipo DYT27 al X percepción
36899 Distonía sensible al alcohol Distrofia corneal epitelial - estatura Distrofia de la membrana limitante
1661 98961
Distonía-parkinsonismo asociados a baja anterior tipo I
199351 98955 79153
PLA2G6 Distrofia corneal epitelial de Lisch Distrofia de las 20 uñas
Distonía-parkinsonismo de inicio en Distrofia corneal estromal 79153 Distrofia de las veinte uñas
199351 101068
el adulto congénita Distrofia de membrana limitante
98960
Distonia-parkinsonismo de inicio Distrofia corneal gelatinosa en anterior tipo 2
71517 98957
rápido gotas 85128 Distrofia de retina de Bothnia
238455 Distonía-parkinsonismo infantil 98961 Distrofia corneal geográfica Distrofia de Sorsby del fondo de
59181
53351 Distonía-parkinsonismo ligada al X 98961 Distrofia corneal granular atípica ojos
Distonía-parkinsonismo tipo 98962 Distrofia corneal granular clásica 85128 Distrofia de Västerbotten
199351
Paisan-Ruiz Distrofia corneal granular 101068 Distrofia de Witschel
98961
Distrés respiratorio agudo neonatal superficial 79149 Distrofia dermo-condro-coneal
217563 por deficiencia de proteina 98962 Distrofia corneal granular tipo 1 Distrofia dominante hialoideo-
898
surfactante B 98963 Distrofia corneal granular tipo 2 retiniana de Wagner
Distrés respiratorio agudo neonatal 98961 Distrofia corneal granular tipo 3 Distrofia en patrón en forma de
217563 99001
por deficiencia de SP-B 98962 Distrofia corneal granular tipo I mariposa
Distrés respiratorio crónico con 98963 Distrofia corneal granular tipo II Distrofia en patrón multifocal que
99003
217566 deficiencia de metabolismo del 98961 Distrofia corneal granular tipo III simula el fundus flavimaculatus
surfactante 98969 Distrofia corneal macular Distrofia en patrón multifocal que
99003
Distrofia ampollosa hereditaria tipo 98956 Distrofia corneal microquística simula la enfermedad de Stargardt
1867
macular 98970 Distrofia corneal moteada Distrofia en patrón multifocal
Distrofia areolar central del epitelio Distrofia corneal moteada de
99003 simulando la enfermedad de
75327
pigmentario 98970 Stargardt
François-Neetens
Distrofia bullosa hereditaria tipo Distrofia corneal mucinosa Distrofia endotelial hereditaria
1867 98975
macular 98959 congénita 1
subepitelial
75327 Distrofia CAPE

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Distrofia endotelial hereditaria Distrofia muscular autosómica Distrofia muscular de cinturas
293603 424261 266
congénita 2 recesiva por deficiencia de LAP1B autosómica dominante tipo 1A
Distrofia endotelial hereditaria Distrofia muscular con debilidad Distrofia muscular de cinturas
98975 264
congénita autosómica dominante 424261 progresiva, contracturas distales y autosómica dominante tipo 1B
Distrofia endotelial hereditaria columna vertebral rígida Distrofia muscular de cinturas
293603 265
congénita autosómica recesiva Distrofia muscular congénita - autosómica dominante tipo 1C
1875
Distrofia endotelial hereditaria catarata infantil - hipogonadismo Distrofia muscular de cinturas
98975 34516
congénita I Distrofia muscular congénita autosómica dominante tipo 1D
157973
Distrofia endotelial hereditaria asociada a LMNA Distrofia muscular de cinturas
293603 34517
congénita II Distrofia muscular congénita con autosómica dominante tipo 1E
370959
Distrofia endotelial hereditaria afectación cerebelosa Distrofia muscular de cinturas
293603 55595
infantil Distrofia muscular congénita con autosómica dominante tipo 1F
Distrofia endotelial hereditaria 280671 anomalías mitocondriales Distrofia muscular de cinturas
98974 55596
tardía estructurales autosómica dominante tipo 1G
Distrofia epitelial hereditaria Distrofia muscular congénita con Distrofia muscular de cinturas
98954 34520 238755
juvenil de Meesmann deficiencia de alfa-7 integrina autosómica dominante tipo 1H
Distrofia estromal hereditaria Distrofia muscular congénita con Distrofia muscular de cinturas
101068 34520
congénita deficiencia de ITGA7 363543 autosómica recesiva por deficiencia
269 Distrofia facioescapulohumeral Distrofia muscular congénita con de desmina
370968
Distrofia folicular inducida por discapacidad intelectual Distrofia muscular de cinturas
228379
ciclosporina Distrofia muscular congénita con 352479 autosómica recesiva por deficiencia
75327 Distrofia foveal progresiva 329178 discapacidad intelectual y epilepsia de ISPD
Distrofia foveomacular viteliforme grave Distrofia muscular de cinturas
99000 254361
de inicio en el adulto Distrofia muscular congénita con autosómica recesiva por deficiencia
371007
269 Distrofia FSH hiperlaxitud de plectina
293381 Distrofia Helsinglandica Distrofia muscular congénita de Distrofia muscular de cinturas
272
Distrofia macular anular Fukuyama 1878 autosómica recesiva por deficiencia
251287 Distrofia muscular congénita de de TRIM32
concéntrica benigna 588
75381 Distrofia macular cistoide Santavuori Distrofia muscular de cinturas
267
Distrofia muscular congénita de autosómica recesiva tipo 2A
1243 Distrofia macular de Best 75840
Ullrich Distrofia muscular de cinturas
Distrofia macular de Carolina del 268
75327 Distrofia muscular congénita autosómica recesiva tipo 2B
Norte 280671
megaconial Distrofia muscular de cinturas
319640 Distrofia macular de la retina tipo 2 353
Distrofia muscular congénita autosómica recesiva tipo 2C
Distrofia macular de la retina tipo 258
75327 merosina negativa Distrofia muscular de cinturas
Carolina del Norte 62
Distrofia muscular congénita por autosómica recesiva tipo 2D
Distrofia macular juvenil con 258
1573 deficiencia de laminina alfa 2 Distrofia muscular de cinturas
hipotricosis 119
Distrofia muscular congénita por autosómica recesiva tipo 2E
247834 Distrofia macular oculta 157973
mutación en el gen LMNA Distrofia muscular de cinturas
Distrofia macular pigmentaria en 219
99001 Distrofia muscular congénita por un autosómica recesiva tipo 2F
forma de mariposa
280671 defecto de biosíntesis de Distrofia muscular de cinturas
Distrofia macular viteliforme de 34514
99000 fosfatidilcolina autosómica recesiva tipo 2G
inicio en el adulto
Distrofia muscular congénita sin Distrofia muscular de cinturas
Distrofia microquística en forma de 370980 discapacidad intelectual 1878
autosómica recesiva tipo 2H
98955 banda y verticilada del epitelio
Distrofia muscular congénita tipo Distrofia muscular de cinturas
corneal 258 34515
1A autosómica recesiva tipo 2I
273 Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular congénita tipo Distrofia muscular de cinturas
606 Distrofia miotónica proximal 98893 140922
1B autosómica recesiva tipo 2J
273 Distrofia miotónica tipo 1 Distrofia muscular congénita tipo Distrofia muscular de cinturas
606 Distrofia miotónica tipo 2 →370953 86812
1C autosómica recesiva tipo 2K
→52430 Distrofia miotónica tipo 3 Distrofia muscular congénita tipo Distrofia muscular de cinturas
98970 →370953 206549
Distrofia moteada de la córnea 1D autosómica recesiva tipo 2L
Distrofia muscular autosómica Distrofia muscular congénita tipo Distrofia muscular de cinturas
424261 recesiva por deficiencia de la 272 206554
Fukuyama autosómica recesiva tipo 2M
proteína 1 de interacción torsina-1A Distrofia muscular de cinturas - Distrofia muscular de cinturas
86812 206559
discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 2N

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular de Emery- 99995 Distrofia simpática refleja
206564 98863
autosómica recesiva tipo 2O Dreifuss ligada al X 293381 Distrofia Smolandiensis
Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular de Miyoshi tipo 180 Distrofia tapetocoroidal
280333 399096
autosómica recesiva tipo 2P 3 Distrofia torácica asfixiante de
474
Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular Jeune
254361
autosómica recesiva tipo 2Q 437572 escapuloperoneal de inicio tardío Distrofia torácica asfixiante del
474
Distrofia muscular de cinturas asociada a MYH7 recién nacido
363543
autosómica recesiva tipo 2R Distrofia muscular 274 Distrofia trombocítica hemorrágica
431272
Distrofia muscular de cinturas escapuloperoneal ligada al X Distrofia viteliforme macular de
369840 1243
autosómica recesiva tipo 2S 75840 Distrofia muscular escleroatónica Best
Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular Distrofia viteliforme macular de
363623 269 1243
autosómica recesiva tipo 2T facioescapulohumeral inicio juvenil
Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular óculo- Distrofia viteliforme macular de
352479 1876 1243
autosómica recesiva tipo 2U gastrointestinal inicio precoz
Distrofia muscular de cinturas 270 Distrofia muscular oculofaríngea 1243 Distrofia viteliforme macular tipo 2
466801
autosómica recesiva tipo 2W Distrofia muscular sustancia blanca 98895 Distrofinopatía de Becker
1877
Distrofia muscular de cinturas cerebral esponjosa Distrofinopatía grave tipo
476084 98896
autosómica recesiva tipo 2X 609 Distrofia muscular tibial Duchenne
Distrofia muscular de cinturas 609 Distrofia muscular tibial finlandesa 404546 DITRA
424261
autosómica recesiva tipo 2Y 98895 Distrofia muscular tipo Becker 1686 Divertículo cardíaco
Distrofia muscular de cinturas 199340 Distrofia muscular tipo Selcen 91358 Divertículo congénito del esófago
480682
autosómica recesiva tipo 2Z Distrofia nebulosa central de
98972 99077 Divertículo de Kommerell
Distrofia muscular de cinturas por François
62 431347 Divertículo uracal
deficiencia de alfa-sarcoglicano 35069 Distrofia neuroaxonal infantil 431347 Divertículo vesicouracal
Distrofia muscular de cinturas por 534 Distrofia óculo-cerebro-renal
119 91131 DK1-CDG
deficiencia de beta-sarcoglicano 1879 Distrofia ósea esclerosante mixta 1775 DKC
Distrofia muscular de cinturas por Distrofia ósea esclerosante mixta
267 300888 DLBCL con inflamación crónica
deficiencia de calpaína 324364 con manifestaciones 289661 DLBCL positivo al EBV en ancianos
Distrofia muscular de cinturas por extraesqueléticas
265 252031 DLM
deficiencia de caveolina-3 800 Distrofia osteocondromuscular
Distrofia muscular de cinturas por 221 DM
219 Distrofia pigmentada en forma de
deficiencia de delta-sarcoglicano 99001 273 DM1
mariposa
Distrofia muscular de cinturas por 93672 DM juvenil
268 Distrofia por erosiones epiteliales
deficiencia de disferlina 293381 398117 DM neonatal
recurrentes
Distrofia muscular de cinturas por 1871 Distrofia progresiva de conos DMC con discapacidad intelectual y
34515 329178
deficiencia de FKRP epilepsia grave
Distrofia reticular del epitelio
Distrofia muscular de cinturas por 99002 75381 DMCD
353 pigmentario de la retina
deficiencia de gamma-sarcoglicano 98896 DMD
Distrofia retiniana - coloboma del
Distrofia muscular de cinturas por 352718 iris - síndrome de acné 270 DMOF
264
deficiencia de lamina A/C comedogénico 602 DMRV
Distrofia muscular de cinturas por Distrofia retiniana central del 251946 DNET
266
deficiencia de miotilina 75327
epitelio pigmentario 251975 DNT del cerebelo
Distrofia muscular de cinturas por Distrofia retiniana con anomalías 1215 DOA+
445110
deficiencia de POMK 397758 de la capa nuclear interna y de las 216694 Doble discordancia
Distrofia muscular de cinturas por células ganglionares 1464 Doble entrada ventricular izquierda
34514
deficiencia de teletonina Distrofia retiniana con disfunción 3426 Doble salida ventricular derecha
Distrofia muscular de cinturas por 397758 retiniana interna y anomalías de las
1878 Doble salida ventricular derecha
deficiencia de TRIM32 células ganglionares →423693 con comunicación interventricular
98896 Distrofia muscular de Duchenne Distrofia retiniana en panal de
75376 doblemente comprometida
Distrofia muscular de Emery- Doyne Doble salida ventricular derecha
261
Dreifuss Distrofia retiniana grave de inicio con comunicación interventricular
364055 423693
Distrofia muscular de Emery- en la primera infancia doblemente comprometida o
98853
Dreifuss autosómica dominante Distrofia retiniana grave de inicio subaórtica
364055
Distrofia muscular de Emery- precoz
98855
Dreifuss autosómica recesiva Distrofia retiniana progresiva por
352718
defectos del transporte de retinol

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Doble salida ventricular derecha 33069 DS 96078 Dup(16)(p13.3)
con comunicación interventricular 99887 DS-AMKL 477817 Dup(17)(p11.2p12)
99043
doblemente comprometida o DSD 46,XY por deficiencia en 5-alfa- 217385 Dup(17)(p13.3)
753
subaórtica con estenosis pulmonar reductasa 2 139474 Dup(17)(q11.2)
Doble salida ventricular derecha 98920 dSMA1 261272 Dup(17)(q12)
→423693 con comunicación interventricular 139525 dSMA2 217340 Dup(17)(q21.31)
subaórtica 139547 dSMA3 261290 Dup(17p)
Doble salida ventricular derecha 206580 DSMA4 447980 Dup(19)(p13.13)
99045 con comunicación interventricular
314485 dSMA5 363659 Dup(20)(q11.2)
subpulmonar
139557 dSMA ligada al X tipo 3 261318 Dup(20p)
Doble salida ventricular derecha
139557 DSMAX 261337 Dup(22)(q11.2) distal
99046 con comunicación interventricular
subpulmonar no comprometida 83469 DSRCT 284180 Dup(X)(p22)
Doble salida ventricular derecha DSVD con CIV doblemente 284180 Dup(X)(p22.13p22.2)
423712 99043 comprometida o subaórtica con 314389 Dup(X)(q12-q13.3)
con defecto septal atrioventricular,
estenosis pulmonar, heterotaxia estenosis pulmonar 261483 Dup(X)(q27.3q28)
Doble salida ventricular derecha DSVD con CIV doblemente 293939 Dup(X)q(28) distal
99045 con transposición de las grandes 99043 comprometido o subaórtico con 1727 Dup22q11
arterias estenosis pulmonar
261344 Duplicación 1q
99045 DSVD con CIV subpulmonar
Doble salida ventricular derecha 1738 Duplicación 4p
99043
tipo Fallot DSVD con CIV subpulmonar no
99046 1742 Duplicación 5p
3427 Doble salida ventricular izquierda comprometido
1745 Duplicación 6p
Doble taquicardia inducida por DSVD con defecto septal
3286 264450 Duplicación 8p
catecolaminas 423712 atrioventricular, estenosis
pulmonar, heterotaxia 1752 Duplicación 8q
Dolor crónico que requiere de 236 Duplicación 9p parcial
95426 99043 DSVD tipo Fallot
analgesia espinal
99045 1695 Duplicación 10q parcial
398147 Dolor facial atípico DSVD-TGA
480512 1699 Duplicación 12p
398147 Dolor facial idiopático persistente Ductopenia idiopática
480512 Ductopenia idiopática del adulto 1702 Duplicación 13q
3427 DOLV
1705 Duplicación 14qter
86309 DPAGT1-CDG Ductus arterioso persistente -
228190 válvula aórtica bicúspide - 1715 Duplicación 18p
79322 DPM1-CDG
anomalías de las manos 1716 Duplicación 18q
329178 DPM2-CDG
Ductus arterioso persistente 1717 Duplicación 19q
263494 DPM3-CDG 466729
familiar 1727 Duplicación 22q11.2
231 Dracunculiasis
DUP paterna de genoma completo 1756 Duplicación caudal
231 Dracunculosis 329813
en mosaico 1681 Duplicación cráneofacial
98808 DRD deficiente en GTPCH1 250994 Dup(1)(q21.1) 261318 Duplicación de 20p
DRD deficiente en sepiapterina 313947 Dup(2)(q23.1)
70594 3172 Duplicación de cejas - sindactilia
reductasa autosómica recesiva
294026 Dup(2)(q31.1) Duplicación de la glándula
70594 DRD por SRD 314621
96095 Dup(3)(q26) hipofisaria
232 Drepanocitosis
329802 Dup(5)(p13) Duplicación de la pierna y del pie en
Drepanocitosis - enfermedad de la 1757
251365 228415 Dup(5)(q35) espejo
hemoglobina C
314034 Dup(7)(p22.1) 237 Duplicación de la uretra
Drepanocitosis - enfermedad de la
251370 96121 Dup(7)(q11.23) Duplicación del brazo corto del
hemoglobina D 1738
261102 Dup(7)(q11.23) distal cromosoma 4
Drepanocitosis - enfermedad de la
251375 459074 Dup(7)(q36.3) 3380 Duplicación del cromosoma 18
hemoglobina E
251076 Dup(8)(p23.1p23.1) 238 Duplicación digestiva
101 DRPLA
228399 Dup(8)(q12) 96069 Duplicación distal 1p36
233 DRS
276422 Dup(10)(q22.3q23.3) 96070 Duplicación distal 2p
18 dRTA
300305 Dup(11)p(15.4) 96094 Duplicación distal 2q
93610 dRTA con anemia
261229 Dup(14)(q11.2) 96071 Duplicación distal 3p
→402041 dRTA tipo 1b
238446 Dup(15)(q11q13) 96072 Duplicación distal 4p
→402041 dRTA tipo 1c
370079 Dup(16)(p11.2) proximal 96096 Duplicación distal 4q
75376 Drusen dominante
261204 Dup(16)(p11.2p12.2) 96097 Duplicación distal 5q
75376 Drusen familiar
261243 Dup(16)(p13.11) 96098 Duplicación distal 6q
75376 Drusen radial dominante
96074 Duplicación distal 7p

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
96100 Duplicación distal 8q 96107Duplicación telomérica 20q Ectopia de cristalino - distrofia
1884
96101 Duplicación distal 9q 96109Duplicación telomérica 22q corioretinana - miopía
96102 Duplicación distal 10q 1762Duplicación telomérica Xq 1885 Ectopia del cristalino aislada
96103 Duplicación distal 11q 96069 Duplicación terminal 1p36 1885 Ectopia del cristalino familiar
96105 Duplicación distal 13q 96070 Duplicación terminal 2p 1885 Ectopia lentis familiar
1707 Duplicación distal 15q 96094 Duplicación terminal 2q 95712 Ectopia tiroidea
96078 Duplicación distal 16p 96071 Duplicación terminal 3p 2440 Ectrodactilia
96106 Duplicación distal 16q 96096 Duplicación terminal 4q →1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica
96107 Duplicación distal 20q 96097 Duplicación terminal 5q Ectrodactilia - displasia ectodérmica
1896
96109 Duplicación distal 22q 96098 Duplicación terminal 6q - fisura labiopalatina
1762 Duplicación distal Xq 96074 Duplicación terminal 7p Ectrodactilia - espina bífida -
1894
238 Duplicación entérica 96100 Duplicación terminal 8q cardiopatía
→1896 Ectrodactilia - fisura palatina
Duplicación entérica toraco 96101 Duplicación terminal 9q
1759
abdominal 96102 Duplicación terminal 10q Ectrodactilia - paraplejía espástica -
1891
314621 Duplicación hipofisaria 96103 Duplicación terminal 11q discapacidad intelectual
96069 Duplicación intersticial 1p36 1892 Ectrodactilia polidactilia
96105 Duplicación terminal 13q
96070 Duplicación intersticial 2p 99171 Ectropión congénito aislado
96106 Duplicación terminal 16q
96094 Duplicación intersticial 2q 96107 Duplicación terminal 20q Ectropión inferior - labio leporino
1997
96071 Duplicación intersticial 3p y/o paladar hendido
96109 Duplicación terminal 22q
91491 Ectropión uveal congénito
96096 Duplicación intersticial 4q 100048 Duplicación tubular del esófago
98813 EDA-ID
96097 Duplicación intersticial 5q 284180 Duplicación Xp22
247827 EDCS
96098 Duplicación intersticial 6q 3306 Duplicación/inversión 15q11
91385 Edema angioneurótico adquirido
96074 Duplicación intersticial 7p 233 DURS
96100 Duplicación intersticial 8q Edema angioneurótico adquirido
1566 DWM con polidactilia postaxial 100055
tipo 2
96101 Duplicación intersticial 9q 256 DYT1
Edema angioneurótico dependiente
96102 Duplicación intersticial 10q 53351 DYT3 100054
de estrógenos hereditario
96103 Duplicación intersticial 11q 98808 DYT5a
91378 Edema angioneurótico familar
96105 Duplicación intersticial 13q 101150 DYT5b
91378 Edema angioneurótico hereditario
96106 Duplicación intersticial 16q 98806 DYT6
Edema angioneurótico hereditario
96107 Duplicación intersticial 20q 53583 DYT9 100054
asociado a estrógenos
96109 Duplicación intersticial 22q →36899 DYT15 Edema angioneurótico hereditario
96112 Duplicación no distal 9q 210571 DYT16 100051
tipo 2
96112 Duplicación no terminal 9q 98811 DYT18 Edema angioneurótico hereditario
100054
Duplicación parcial del brazo corto 420492 DYT23 tipo 3
261318
del cromosoma 20 420485 DYT24 Edema angioneurótico inducido por
100057
Duplicación parcial del cromosoma 231249 E - beta-talasemia el bloqueo del RAAS
261318
20p 86880 EATL Edema angioneurótico inducido por
96069 Duplicación telomérica 1p36 89838 EBS-AR 100057 el bloqueo del sistema renina-
96070 Duplicación telomérica 2p 412181 EBS-AR BP230 angiotensina-aldosterona
96094 Duplicación telomérica 2q 412189 EBS-AR exofilina 5 1041 Edema fetal generalizado
96071 Duplicación telomérica 3p 79400 EBS-loc 364013 Edema fetal inmunitario
96072 Duplicación telomérica 4p 158681 EBS-migr 363999 Edema fetal no inmunitario
96096 Duplicación telomérica 4q 79397 EBS-MP Edema hereditario angioneurótico
100054
96097 Duplicación telomérica 5q 89839 EBSS estrógeno dependiente
96098 Duplicación telomérica 6q 313920 EBVaGC 75381 Edema macular familiar
96074 Duplicación telomérica 7p 398063 EC refractaria Edema macular quístico
75381
96100 Duplicación telomérica 8q 204 ECJ esporádica autosómico dominante
96101 Duplicación telomérica 9q 330012 Edema pulmonar de gran altitud
282166 ECJ heredada
96102 Duplicación telomérica 10q 93308 EDM1
86864 ECP
96103 Duplicación telomérica 11q 93307 EDM4
1309 Ectasia canalicular precalicial
96105 Duplicación telomérica 13q 93311 EDM5
99101 Ectasia de la aurícula derecha
1707 Duplicación telomérica 15q 98863 EDMD1
99102 Ectasia de la aurícula izquierda
96078 Duplicación telomérica 16p 98853 EDMD2
448270 Ectopia cordis
96106 Duplicación telomérica 16q 98855 EDMD3

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
286 EDS IV 288 Eliptocitosis hereditaria 457265 EMP9
198 EDS IX Eliptocitosis hereditaria 308 EMP tipo 1
→288
286 EDS tipo 4 homocigota 501 EMP tipo 2
287 EDS tipo clásico 98868 Eliptocitosis melanesia 263516 EMP tipo 3
75496 EDS tipo progeroide 35689 ELP 402082 EMP tipo 5
75497 EDS V 35689 ELP de inicio en el adulto 280620 EMP tipo 6
1900 EDS VI 247604 ELP juvenil 435438 EMP tipo 7
1899 EDS VII ELP sistémica de células T EBV- 424027 EMP tipo 8
364033
99875 EDS VIIA positiva de la infancia 457265 EMP tipo 9
99876 EDS VIIB 439212 EMARDD 449266 Empiema pleural
1901 EDS VIIC 1942 EMAS 263524 ENA aislada
247820 EDSS 99927 Embarazo molar Enanismo - contracturas articulares
→969
247820 EDSS1 254688 Embarazo molar completo - anomalías oculares
247827 EDSS2 254693 Embarazo molar incompleto 1937 Enanismo - dedos bloqueados
322 EEC 254693 Embarazo molar parcial Enanismo - discapacidad intelectual
73247 EEo Embriofetopatía por →2995 - anomalías oculares - fisura
40366
2070 EGE acitretina/etretinato labiopalatina
319218 EHF Embriofetopatía por Enanismo - laxitud ligamentosa -
1908 2370
137577 EHI aminopterina/metotrexato retraso del crecimiento
312 EHK Embriofetopatía por →2616 Enanismo - vértebras altas
1916
dietilestilbestrol (DES) Enanismo braquidactilia tipo
312 EI 2619
1916 Embriofetopatía por distilben Mseleni
79394 EIC
1912 Embriofetopatía por fenitoina Enanismo con cabeza de pájaro tipo
1934 EIEE 2617
Embriofetopatía por terapia Montreal
EII de inicio temprano asociada a 1914
238569 anticoagulante oral 97360 Enanismo de Robinow
IL10
858 Embriofetopatía por toxoplasma 813 Enanismo de Silver-Russell
477661 EII infantil asociada a IL21
1906 Embriofetopatía por valproato 628 Enanismo diastrófico
317 EKV
1915 Embriopatía alcohólica 2623 Enanismo geleofísico
803 ELA
1926 Embriopatía diabética Enanismo hiperostótico de Lenz-
228240 Elastodermia 2658
2209 Embriopatía fenilcetonúrica Majewski
228243 Elastofibroma dorsal
2209 Embriopatía hiperfenilalaninémica Enanismo letal con extremidades
308013 Elastoidosis sin PPKP3 →56304
268249 Embriopatía MMF cortas tipo McAlister Crane
308013 Elastoidosis sin PPPK3
2305 Embriopatía por ácido retinoico Enanismo mesomélico - fisura
228299 Elastolisis de la dermis media 2631
1923 Embriopatía por carbimazol palatina - camptodactilia
Elastolisis dérmica papilar tipo Enanismo mesomélico tipo
228293 1911 Embriopatía por cocaína 2633
pseudoxantoma elástico Nievergelt
1914 Embriopatía por coumarina
228293 Elastolisis dérmica papilar tipo PXE Enanismo mesomélico tipo
1919 Embriopatía por fenobarbital 2634
228254 Elastoma Reinhardt-Pfeiffer
1909 Embriopatía por indometacina
228254 Elastoma juvenil de Weidman 2635 Enanismo metatrópico
2305 Embriopatía por isotretinoina
Elastoma juvenil sin 2641 Enanismo micromélico tipo Fryns
228254 1923 Embriopatía por metimazol
osteopoiquilosis 2576 Enanismo MULIBREY
228264 Elastorrexis papular Embriopatía por micofenolato
268249 Enanismo osteocondrodisplásico -
Elastosis dérmica focal de inicio mofetilo 2653
228227 sordera - retinosis pigmentaria
1918 Embriopatía por minoxidil
tardío 2645 Enanismo osteoglofónico
Elastosis dérmica focal de inicio 295 Embriopatía por parvovirus
228227 2646 Enanismo parastremático
tardío tipo pseudoxantoma 2305 Embriopatía por retinoides
Enanismo primordial microcefálico
Elastosis dérmica focal de inicio 3312 Embriopatía por talidomida 2636
228227 osteodisplásico tipo Taybi-Linder
tardío tipo PXE 1920 Embriopatía por tolueno
Enanismo primordial microcefálico
228236 Elastosis dérmica focal lineal 858 Embriopatía por toxoplasma 2636
osteodisplásico tipos I y III
79148 Elastosis perforans serpiginosa 1913 Embriopatía por trimetadiona Enanismo primordial microcefálico
65285 ELD 40366 Embriopatía retinoide 468631
por deficiencia de RTTN
Elevación aislada asintomática de 139431 EMEA Enanismo primordial microcefálico
206599 329228
creatinfosfoquinasa EMILIN-1-related connective tissue por deficiencia de ZNF335
485418
→288 Eliptocitosis común hereditaria disease Enanismo primordial microcefálico
98757 319671
98868 Eliptocitosis estomatocítica EMJ tipo Alazami

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enanismo primordial microcefálico Encefalitis límbica con anticuerpos 268826 Encefalocele parietal
2636 217253
tipo Crachami anti-receptor N-metil-D-aspartato 83597 Encefalomielitis diseminada aguda
Enanismo primordial microcefálico Encefalitis límbica con anticuerpos 83593 Encefalomielitis equina occidental
319675 217253
tipo Dauber anti-receptor NMDA 83594 Encefalomielitis equina oriental
Enanismo primordial microcefálico Encefalitis límbica con anticuerpos Encefalomielitis progresiva con
329228 276402 438266
tipo Walsh caspr2 rigidez y mioclonías
Enanismo primordial Encefalitis límbica con anticuerpos Encefalomiopatía mitocondrial -
2637 329341 1933
osteodisplásico de Majewski tipo II dipeptidil-peptidasa 6 aminoacidopatía
Enanismo primordial Encefalitis límbica con anticuerpos Encefalomiopatía mitocondrial
2637 329341 238329
osteodisplásico microcefálico tipo II DPP6 debida a COXPD6
Enanismo primordial Encefalitis límbica con anticuerpos Encefalomiopatía mitocondrial
2643 329341 238329
osteodisplásico tipo Toriello DPPX grave ligada al X
→1159 Enanismo sindesmo displásico Encefalitis límbica con anticuerpos Encefalomiopatía mitocondrial
163908 166105
2655 Enanismo tanatofórico LGI1 infantil asociada con FASTKD2
Enanismo tanatofórico - cráneo en Encefalitis límbica con anticuerpos Encefalomiopatía mitocondrial por
93274 163914
hoja de trébol nCMAgs 238329 deficiencia combinada de la
1860 Enanismo tanatofórico tipo 1 Encefalitis límbica con anticuerpos fosforilación oxidativa tipo 6
93274 Enanismo tanatofórico tipo 2 163908 para los canales de potassio Encefalomiopatía neonatal
dependientes de voltaje 457185
633 Enanismo tipo Laron asociada a COQ4
Encefalía epiléptica asociada a Encefalitis límbica con nuevos Encefalomiopatía
439218 163914 298
ITM2B anticuerpos frente a antígenos de neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalía epiléptica neonatal membrana celular Encefalopatía - calcificación
439218 Encefalitis límbica paraneoplásica
asociada a ITM2B 1261 intracerebral - degeneración
163898 clásica con o sin antígenos retiniana
Encefalitis aguda con convulsiones
163703 intracelulares
parciales repetitivas refractarias Encefalopatía - miocardiopatía
83597 Encefalitis aguda diseminada Encefalitis no herpética aguda con 319678 hipertrófica - enfermedad tubular
163703
estado epiléptico refractario grave renal
83483 Encefalitis californiana
Encefalitis por garrapata de Encefalopatía aguda con
Encefalitis causada por 83595
83482 Colorado 363549 convulsiones bifásicas y difusión
Mycoplasma
1930 Encefalitis por herpes simple reducida tardía
Encefalitis con cuerpos de inclusión
2806 1930 Encefalitis por VHS Encefalopatía aguda necrosante
subaguda 88619
2806 Encefalitis de Dawson Encefalitis sensible a esteroides familiar
83601
asociada con tiroiditis autoinmune Encefalopatía aguda necrosante
83601 Encefalitis de Hashimoto 88619
Encefalitis transmitida por recurrente
83483 Encefalitis de La Crosse 297
garrapatas 457375 Encefalopatía asociada a ITPA
99825 Encefalitis de Nipah
Encefalitis troncoencefálica de Encefalopatía autoinmune con
83484 Encefalitis de St. Louis 79138
Bickerstaff 420789 parasomnia y apnea obstructiva del
2806 Encefalitis de Van Bogaert Encefalo-cardio-miopatía sueño
83600 Encefalitis de Von Economo 1194
mitocondrial asociada a TMEM70 415286 Encefalopatía bilirrubínica
83476 Encefalitis del Nilo occidental Encefalo-cardio-miopatía Encefalopatía con calcificación de
83593 Encefalitis equina occidental 51
1194 mitocondrial por deficiencia aislada los ganglios basales
83594 Encefalitis equina oriental de ATP sintasa Encefalopatía con calcificaciones
1929 Encefalitis focal de Rasmussen Encefalo-cardio-miopatía 51 intracraneales y linfocitosis crónica
1930 Encefalitis herpética mitocondrial por deficiencia aislada del líquido cefalorraquídeo
1194
79139 Encefalitis japonesa del complejo V de la cadena Encefalopatía con cuerpos de
83600 Encefalitis letárgica respiratoria mitocondrial 85110 inclusión de neuroserpina, forma
Encefalitis límbica - neuromiotonía Encefalo-cardio-miopatía familiar
83467 1194
- hiperhidrosis - polineuropatía mitocondrial por deficiencia de F1Fo Encefalopatía con
Encefalitis límbica aguda no ATPasa 289290 hipermetioninemia por deficiencia
163924 199647
herpética Encefalocele aislado de adenosina quinasa
Encefalitis límbica aguda post- Encefalocele atrésico occipital - Encefalopatía con
163921 217017
trasplante facies inusual - pies grandes 289290 hipermetioninemia por deficiencia
Encefalitis límbica con anticuerpos 268829 Encefalocele basal de ADK
163908 anti-leucine-rich glioma-inactivated 1931 Encefalocele frontal Encefalopatía debido a la hidroxi-
79155
1 141118 Encefalocele nasal quinurenina
268823 Encefalocele occipital

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Encefalopatía epiléptica Encefalopatía necrotizante aguda Enfermedad autoinflamatoria por
263524
163703 catastrófica en niños en edad de la infancia 210115 deficiencia del antagonista del
escolar Encefalopatía necrotizante receptor de interleuquina 1
255241
Encefalopatía epiléptica subaguda infantil con leucodistrofia Enfermedad autoinmune
163703
catastrófica idiopática Encefalopatía necrotizante 438159 multisistémica de inicio precoz
Encefalopatía epiléptica con 255249 subaguda infantil con síndrome asociada a STAT3
353217
desmielinización cerebral global nefrótico Enfermedad autoinmune
Encefalopatía epiléptica con punta- Encefalopatía necrotizante 228426 multisistémica sindrómica por
725
onda continua durante el sueño 255210 subaguda infantil de transmisión deficiencia de Itch
Encefalopatía epiléptica de inicio materna 464336 Enfermedad BENTA
442835
precoz indeterminada 289857 Encefalopatía neonatal por glicina 398063 Enfermedad celíaca refractaria
Encefalopatía epiléptica de inicio Encefalopatía por deficiencia de Enfermedad cerebral de pequeños
71277
289266 precoz y discapacidad intelectual GLUT1 482077 vasos asociada a HTRA1 autosómica
por mutación en GRIN2A Encefalopatía por deficiencia de dominante
139406
Encefalopatía epiléptica infantil prosaposina Enfermedad cerebral de pequeños
1934
precoz Encefalopatía por deficiencia de 36383 vasos con hemorragia asociada a
833
Encefalopatía epiléptica infantil sulfito oxidasa COL4A1
1934
precoz con paroxismo-supresión Encefalopatía por deficiencia de 228329 Enfermedad CLN1
210128
Encefalopatía epiléptica infantil urocanasa 228349 Enfermedad CLN2
369894
precoz sin paroxismo-supresión 407 Encefalopatía por glicina 228346 Enfermedad CLN3
Encefalopatía epiléptica refractaria 289863 Encefalopatía por glicina atípica 228340 Enfermedad CLN4A
163703 inducida por fiebre en niños en edad 289857 Encefalopatía por glicina clásica 228343 Enfermedad CLN4B
escolar Encefalopatía progresiva con 228360 Enfermedad CLN5
99852
Encefalopatía epiléptica-discinética anorexia infantil grave 228363 Enfermedad CLN6
364063
infantil Encefalopatía progresiva con 228366 Enfermedad CLN7
Encefalopatía estática de la infancia 431361 leucodistrofia por deficiencia de 228354 Enfermedad CLN8
329284 con neurodegeneración en la edad DECR 228357 Enfermedad CLN9
adulta 199348 Encefalopatía sensible a la tiamina 228337 Enfermedad CLN10
51188 Encefalopatía etilmalónica 97353 Encefalopatía traumática crónica 314629 Enfermedad CLN11
Encefalopatía grave de inicio Encefatalopatía letal por un defecto
209370 314632 Enfermedad CLN12
neonatal con microcefalia 330050 en la fisión mitocondrial y 352709 Enfermedad CLN13
Encefalopatía hiperamonémica por peroxisomal
401948 deficiencia de anhidrasa carbónica Enfermedad con cuerpos de
141067 Encondroma cervicofacial 206583
VA poliglucosano del adulto
296 Encondromatosis
137577 Encefalopatía hipóxico isquémica Enfermedad crónica de injerto
75566 Endocarditis de Loeffler 99921
Encefalopatía infantil aguda que versus huésped
75566 Endocarditis eosinofílica 133 Enfermedad crónica por berilio
363549 afecta principalmente a los lóbulos
199323 Endoftalmitis
frontales Enfermedad de acumulación de
279888 Endoftalmitis aguda 75234
Encefalopatía infantil letal con colesterol éster
279891 Endoftalmitis crónica 85138 Enfermedad de Addison
166073 defectos en la cadena respiratoria
mitocondrial 209959 Endoftalmitis facoalérgica Enfermedad de Addison
85138
209959 Endoftalmitis facoanafiláctica autoinmune
Encefalopatía infantil letal con
166063 209959
hipoplasia olivopontocerebelosa Endoftalmitis facoantigénica 85138 Enfermedad de Addison clásica
Encefalopatía infantil por 209959 Endoftalmitis inducida por lentes 85138 Enfermedad de Addison primaria
293955 deficiencia de tiamina 137820 Endometriosis rara 58 Enfermedad de Alexander
pirofosfoquinasa 137602 Endotelitis 363717 Enfermedad de Alexander tipo 1
289860 Encefalopatía infantil por glicina 171881 Enfemedad con capuchón 363722 Enfermedad de Alexander tipo 2
1935 Encefalopatía mioclónica precoz Enfermedad adrenocortical nodular Enfermedad de almacenamiento de
189439 309324
Encefalopatía mitocondrial, acidosis pigmentada primaria ácido siálico libre, forma infantil
550
láctica y episodios de tipo ictus Enfermedad aguda de injerto Enfermedad de almacenamiento de
99920
Encefalopatía necrosante de Leigh versus huésped 263297 glucógeno con miocardiopatía grave
3008 por deficiencia de piruvato Enfermedad aórtica anulo- por deficiencia de glucogenina
229
carboxilasa ectasiante Enfermedad de almacenamiento de
Encefalopatía necrotizante aguda 2619 Enfermedad articular de Mseleni 57 glucógeno por deficiencia de
263524
aislada 182050 Enfermedad asociada a MYH9 aldolasa A

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
99849 glucógeno por deficiencia de beta- 364 glucógeno por deficiencia de 420429 glucógeno por deficiencia de
enolasa muscular glucosa-6-fosfatasa maltasa ácida de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
2089
366 glucógeno por deficiencia de enzima 79258 glucógeno por deficiencia de glucógeno tipo 0a
desramificante del glucógeno glucosa-6-fosfatasa tipo Ia Enfermedad de almacenamiento de
137625
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
glucógeno por deficiencia de enzima 79259 glucógeno por deficiencia de Enfermedad de almacenamiento de
308684 364
desramificante, forma combinada glucosa-6-fosfatasa tipo Ib glucógeno tipo 1
hepática y miopática infantil Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
2088 79259
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2 glucógeno tipo 1b
glucógeno por deficiencia de enzima Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
308655 365
desramificante, forma glucógeno por deficiencia de la glucógeno tipo 2
neuromuscular perinatal letal 308638 enzima desramificante del Enfermedad de almacenamiento de
308552
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, forma hepática no glucógeno tipo 2 de inicio infantil
367 glucógeno por deficiencia de enzima progresiva Enfermedad de almacenamiento de
ramificante del glucógeno 420429
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la Enfermedad de almacenamiento de
371 glucógeno por deficiencia de 308621 enzima desramificante del 366
glucógeno tipo 3
fosfofructoquinasa muscular glucógeno, forma hepática Enfermedad de almacenamiento de
Enfermedad de almacenamiento de progresiva 367
glucógeno tipo 4
97234 glucógeno por deficiencia de Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
fosfoglicerato mutasa glucógeno por deficiencia de la 308684 glucógeno tipo 4, forma combinada
Enfermedad de almacenamiento de 308670 enzima desramificante del hepática y miopática infantil
713 glucógeno por deficiencia de glucógeno, forma neuromuscular
Enfermedad de almacenamiento de
fosfoglicerato quinasa 1 congénita
308638 glucógeno tipo 4, forma hepática no
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de progresiva
→319646 glucógeno por deficiencia de glucógeno por deficiencia de la
Enfermedad de almacenamiento de
fosfoglucomutasa 308712 enzima desramificante del
308621 glucógeno tipo 4, forma hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, forma neuromuscular
progresiva
264580 glucógeno por deficiencia de del adulto
Enfermedad de almacenamiento de
fosforilasa quinasa hepática Enfermedad de almacenamiento de
308670 glucógeno tipo 4, forma
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la
neuromuscular congénita
glucógeno por deficiencia de 308698 enzima desramificante del
79240 glucógeno, forma neuromuscular Enfermedad de almacenamiento de
fosforilasa quinasa hepática y 308712 glucógeno tipo 4, forma
muscular infantil
neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por deficiencia de la Enfermedad de almacenamiento de
715 glucógeno por deficiencia de 284435 308698 glucógeno tipo 4, forma
fosforilasa quinasa muscular subunidad H de la lactato
deshidrogenasa neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
364
glucógeno por deficiencia de G6P Enfermedad de almacenamiento de
308655 glucógeno tipo 4, forma
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la
284426 neuromuscular perinatal letal
79259 glucógeno por deficiencia de G6P subunidad M de la lactato
deshidrogenasa Enfermedad de almacenamiento de
tipo Ib 368
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
369 glucógeno por deficiencia de 2364 glucógeno por deficiencia de lactato 369
deshidrogenasa glucógeno tipo 6
glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
Enfermedad de almacenamiento de 371
34587 glucógeno por deficiencia de LAMP- glucógeno tipo 7
368 glucógeno por deficiencia de
2 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno fosforilasa muscular 264580
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
Enfermedad de almacenamiento de
365 glucógeno por deficiencia de Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por deficiencia de 79240
137625 maltasa ácida glucógeno tipo 9B
glucógeno sintasa en músculo y
corazón Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
264580
308552 glucógeno por deficiencia de glucógeno tipo 9C
Enfermedad de almacenamiento de
2089 glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio infantil Enfermedad de almacenamiento de
715
glucógeno sintasa hepática glucógeno tipo 9D

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de 141 Enfermedad de Canavan
715 715
glucógeno tipo 9E glucógeno tipo IXe 314911 Enfermedad de Canavan grave
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de 314911 Enfermedad de Canavan infantil
2088 368
glucógeno tipo 11 glucógeno tipo V 314918 Enfermedad de Canavan juvenil
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de 314918 Enfermedad de Canavan leve
284426 369
glucógeno tipo 11 glucógeno tipo VI 314911 Enfermedad de Canavan neonatal
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de 53035 Enfermedad de Caroli
57 371
glucógeno tipo 12 glucógeno tipo VII 64692 Enfermedad de Carrion
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de 64692 Enfermedad de Carrión
→319646 2088
glucógeno tipo 14 glucógeno tipo XI
160 Enfermedad de Castleman
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
263297 57 Enfermedad de Castleman
glucógeno tipo 15 glucógeno tipo XII 93685
localizada
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
364 →319646 Enfermedad de Castleman
glucógeno tipo I glucógeno tipo XIV 93686
multicéntrica (MCD)
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
79259 263297 Enfermedad de Castleman
glucógeno tipo Ib glucógeno tipo XV 93682
pediátrica
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de almacenamiento de
365 98907 576 Enfermedad de células I
glucógeno tipo II lípidos con ictiosis
3386 Enfermedad de Chagas
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de Alzheimer
308552 54247 803 Enfermedad de Charcot
glucógeno tipo II de inicio infantil biparietal
300605 Enfermedad de Charcot juvenil
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de Alzheimer de inicio
420429 1020 Enfermedad de Charcot-Marie-
glucógeno tipo II de inicio tardío precoz autosómica dominante 93114
Enfermedad de almacenamiento de 367 Enfermedad de Andersen Tooth - nefropatía
366 Enfermedad de Charcot-Marie-
glucógeno tipo III 71 Enfermedad de Anderson 64751
Enfermedad de almacenamiento de Tooth - signos piramidales
324 Enfermedad de Anderson-Fabry
367 Enfermedad de Charcot-Marie-
glucógeno tipo IV 167635 Enfermedad de Arndt-Gottron
90103 Tooth - sordera - discapacidad
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de astas posteriores,
308684 glucógeno tipo IV, forma combinada 88628 ataxia - retinosis pigmentaria intelectual
hepática y miopática infantil Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de astas posteriores, 401964 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de 88628 ataxia y retinosis pigmentaria,
308638 glucógeno tipo IV, forma hepática con axones gigantes
autosómica recesiva
no progresiva Enfermedad de Charcot-Marie-
14 Enfermedad de Bassen-Kornzweig 324611 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de 79264 Enfermedad de Batten
308621 glucógeno tipo IV, forma hepática por mutación en KIF5A
117 Enfermedad de Behçet
progresiva Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de Besnier-Boeck- 447964 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de 797
Schaumann por mutación en NAGLU
308670 glucógeno tipo IV, forma
321 Enfermedad de Bessel-Hagen Enfermedad de Charcot-Marie-
neuromuscular congénita
1243 Enfermedad de Best 435387 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de
124 Enfermedad de Blackfan-Diamond por mutación en VCP
308712 glucógeno tipo IV, forma
neuromuscular del adulto 2768 Enfermedad de Blount Enfermedad de Charcot-Marie-
797 Enfermedad de Boeck 435819 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de
308698 glucógeno tipo IV, forma 84081 Enfermedad de Boichis por mutación TFG
neuromuscular infantil 99990 Enfermedad de Brill-Zinsser Enfermedad de Charcot-Marie-
36258 397735 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de Enfermedad de Buerger
308655 glucógeno tipo IV, forma 1309 Enfermedad de Cacchi-Ricci por una mutación en MARS
neuromuscular perinatal letal Enfermedad de cadenas pesadas Enfermedad de Charcot-Marie-
100025 466768 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de alfa
264580 por una mutación en MORC2
glucógeno tipo IXa Enfermedad de cadenas pesadas
100026 Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de almacenamiento de gamma
79240 466775 Tooth autosómica dominante tipo 2
glucógeno tipo IXb Enfermedad de cadenas pesadas
100024 por una mutación en SPG11
Enfermedad de almacenamiento de mu
264580 Enfermedad de Charcot-Marie-
glucógeno tipo IXc 1310 Enfermedad de Caffey
447964 Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de 3467 Enfermedad de cálculos de xantina
715 por una mutación NAGLU
glucógeno tipo IXd 228123 Enfermedad de California
79395 Enfermedad de Camisa

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
99946 Tooth autosómica dominante tipo 101097 Tooth autosómica recesiva con 435998 Tooth intermedio autosómica
2A1 ronquera recesiva tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
101075
99947 Tooth autosómica dominante tipo 90119 Tooth autosómica recesiva tipo 2 Tooth ligada al X tipo 1
2A2 con acrodistrofia Enfermedad de Charcot-Marie-
101076
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Tooth ligada al X tipo 2
99936 Tooth autosómica dominante tipo 324442 Tooth autosómica recesiva tipo 2 Enfermedad de Charcot-Marie-
101077
2B con neuromiotonía Tooth ligada al X tipo 3
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
101078
99937 Tooth autosómica dominante tipo 90118 Tooth autosómica recesiva tipo Tooth ligada al X tipo 4
2C Ouvrier Enfermedad de Charcot-Marie-
99014
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Tooth ligada al X tipo 5
99938 Tooth autosómica dominante tipo 90119 Tooth axonal autosómica recesiva Enfermedad de Charcot-Marie-
352675
2D con acrodistrofia Tooth ligada al X tipo 6
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
99939 476394
Tooth autosómica dominante tipo 443950 Tooth axonal autosómica recesiva Tooth tipo 1 asociada a PMP2
2E tipo 2T Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- 101081
Tooth tipo 1A
99940 Tooth autosómica dominante tipo 101102 Tooth axonal con afectación Enfermedad de Charcot-Marie-
2F piramidal 101082
Tooth tipo 1B
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
363981 101083
99941 Tooth autosómica dominante tipo Tooth con focos de mielina plegada Tooth tipo 1C
2G Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de Charcot-Marie- 391351 Tooth desmielinizante grave 101084
99942 Tooth tipo 1D
Tooth autosómica dominante tipo 2I asociada a SURF1 Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- 90658
Tooth tipo 1E
99943 Tooth autosómica dominante tipo 324585 Tooth intermedio autosómica Enfermedad de Charcot-Marie-
2J dominante con dolor neuropático 101085
Tooth tipo 1F
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
99944 Tooth autosómica dominante tipo 100043 Tooth intermedio autosómica 98856
Tooth tipo 2B1
2K dominante tipo A
Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- 101101
Tooth tipo 2B2
99945 Tooth autosómica dominante tipo 100044 Tooth intermedio autosómica
Enfermedad de Charcot-Marie-
2L dominante tipo B 101102
Tooth tipo 2H
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de Charcot-Marie-
228179 Tooth autosómica dominante tipo 100045 Tooth intermedio autosómica 228174
Tooth tipo 2N
2M dominante tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- 300319
Tooth tipo 2P
284232 Tooth autosómica dominante tipo 100046 Tooth intermedio autosómica
2O dominante tipo D Enfermedad de Charcot-Marie-
397968
Tooth tipo 2R
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
329258 Tooth autosómica dominante tipo 93114 Tooth intermedio autosómica Enfermedad de Charcot-Marie-
443073
2Q dominante tipo E Tooth tipo 2S
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
443950
397735 Tooth autosómica dominante tipo 352670 Tooth intermedio autosómica Tooth tipo 2T
2U dominante tipo F Enfermedad de Charcot-Marie-
64748
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Tooth tipo 3
447964 Tooth autosómica dominante tipo 217055 Tooth intermedio autosómica Enfermedad de Charcot-Marie-
391351
2V recesiva tipo A Tooth tipo 4 asociada a SURF1
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie-
99948
466775 Tooth autosómica dominante tipo 254334 Tooth intermedio autosómica Tooth tipo 4A
2X recesiva tipo B Enfermedad de Charcot-Marie-
99955
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Charcot-Marie- Tooth tipo 4B1
466768 Tooth autosómica dominante tipo 369867 Tooth intermedio autosómica Enfermedad de Charcot-Marie-
99956
2Z recesiva tipo C Tooth tipo 4B2

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Destombes-Rosaï- 2841 Enfermedad de Hailey-Hailey
363981 158014
Tooth tipo 4B3 Dorfman Enfermedad de Hand-Schüller-
99873
Enfermedad de Charcot-Marie- 71211 Enfermedad de Devic Christian
99949
Tooth tipo 4C 98907 Enfermedad de Dorfman-Chanarin 369 Enfermedad de Hers
Enfermedad de Charcot-Marie- 79145 Enfermedad de Dowling-Degos 1486 Enfermedad de Herva
99950
Tooth tipo 4D 2442 Enfermedad de Duncan 1164 Enfermedad de Hinson-Pepys
Enfermedad de Charcot-Marie- 1656 Enfermedad de Durhing-Brocq 892 Enfermedad de Hippel-Lindau
99951
Tooth tipo 4E 40923 Enfermedad de Eales 411593 Enfermedad de Hirata
Enfermedad de Charcot-Marie- 33445 Enfermedad de Elejalde 65684 Enfermedad de Hirayama
99952
Tooth tipo 4F 229 Enfermedad de Erdheim Enfermedad de Hirschprung y
Enfermedad de Charcot-Marie- 35687 Enfermedad de Erdheim-Chester 261537 discapacidad intelectual por
99953
Tooth tipo 4G del(2)(q22)
Enfermedad de expansión de
Enfermedad de Charcot-Marie- 464336 células B con NT-kB y anergia de Enfermedad de Hirschprung y
99954
Tooth tipo 4H células T 261537 discapacidad intelectual por
Enfermedad de Charcot-Marie- 324 Enfermedad de Fabry microdeleción 2q22
139515
Tooth tipo 4J Enfermedad de Hirschprung y
2088 Enfermedad de Fanconi-Bickel
Enfermedad de Charcot-Marie- 261537 discapacidad intelectual por
391351 333 Enfermedad de Farber
Tooth tipo 4K monosomía 2q22
→97229 Enfermedad de Fazio-Londe
Enfermedad de Charcot-Marie- Enfermedad de Hirschprung y
90120 247165 Enfermedad de Feer
Tooth tipo 6 261552 discapacidad intelectual por
53693 Enfermedad de Fellman
167 Enfermedad de Chédiak-Higashi mutación puntual en ZEB2
65748 Enfermedad de Ferguson-Smith
190 Enfermedad de Coats 388 Enfermedad de Hirschsprung
29207 Enfermedad de Fiessinger-Leroy
324561 Enfermedad de Cole Enfermedad de Hirschsprung -
209335 Enfermedad de Finkel 2151
Enfermedad de conducción ganglioneuroma
436242 409 Enfermedad de Flegel
cardiaca infrahisiana - taquiarritmia Enfermedad de Hirschsprung -
366 Enfermedad de Forbes 2155
auricular familiar polidactilia - sordera
366 Enfermedad de Cori 2206 Enfermedad de Forestier 391 Enfermedad de Hodgkin clásica
366 Enfermedad de Cori-Forbes 682 Enfermedad de Gamstorp 397 Enfermedad de Horton
201 Enfermedad de Cowden 99000 Enfermedad de Gass 391417 Enfermedad de HSD10
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 355 Enfermedad de Gaucher 391428 Enfermedad de HSD10 tipo clásico
454700
adquirida Enfermedad de Gaucher - 391428 Enfermedad de HSD10 tipo infantil
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 2072 oftalmoplejía - calcificación
204 Enfermedad de HSD10 tipo
cardiovascular 391457
esporádica neonatal
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Gaucher atípica por 399 Enfermedad de Huntington
282166 309252
heredada deficiencia de saposina C
248111 Enfermedad de Huntington juvenil
207 Enfermedad de Crouzon Enfermedad de Gaucher juvenil no
77259 157941 Enfermedad de Huntington-like 1
Enfermedad de cuerpos de Lafora cerebral
324290 98934 Enfermedad de Huntington-like 2
de inicio precoz Enfermedad de Gaucher perinatal
85212 157946 Enfermedad de Huntington-like 3
1525 Enfermedad de Currarino letal
98759 Enfermedad de Huntington-like 4
96253 77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Cushing 93473 Enfermedad de Hurler
218 Enfermedad de Darier 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2
77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3 Enfermedad de inclusión de
316 Enfermedad de Darier-Gottron 2290
microvellosidades
218 2073 Enfermedad de Gelineau
Enfermedad de Darier-White Enfermedad de inclusión
390 Enfermedad de Darling 73 Enfermedad de Gorham 2290
microvellosa
75565 Enfermedad de Davies 73 Enfermedad de Gorham-Stout
Enfermedad de inclusiones
59135 Enfermedad de Gowers 2289
33355 Enfermedad de De Vaal intranucleares neuronales
71277 35858 Enfermedad de Gräsbeck-Imerslund
Enfermedad de De Vivo Enfermedad de infiltración
679 Enfermedad de Degos 495 Enfermedad de Greither 436159 autoinmune con haploinsuficiencia
1652 Enfermedad de Dent 381 Enfermedad de Griscelli CTLA4
93622 79476 Enfermedad de Griscelli tipo 1 454831 Enfermedad de irradiación aguda
Enfermedad de Dent tipo 1
93623 Enfermedad de Dent tipo 2 79477 Enfermedad de Griscelli tipo 2 93277 Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
Enfermedad de depósito de ácido 79478 Enfermedad de Griscelli tipo 3 Enfermedad de Jansky-
834 168491
siálico libre 90020 Enfermedad de Guam Bielschowsky
93571 Enfermedad de depósitos densos 79277 Enfermedad de Günther Enfermedad de jarabe de arce con
2394
36397 Enfermedad de Dercum 79263 Enfermedad de Hagberg-Santavuori deficiencia de E3

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
29073 Enfermedad de Kahler Enfermedad de la orina con olor a Enfermedad de Machado-Joseph
268162 276238
79280 Enfermedad de Kanzaki jarabe de arce intermedia tipo 1
2331 Enfermedad de Kawasaki Enfermedad de la orina con olor a Enfermedad de Machado-Joseph
268173 276241
481 Enfermedad de Kennedy jarabe de arce intermitente tipo 2
97332 Enfermedad de Kienbock Enfermedad de la orina con olor a Enfermedad de Machado-Joseph
268184 276244
50918 Enfermedad de Kikuchi jarabe de arce sensible a la tiamina tipo 3
482 Enfermedad de Kimura Enfermedad de la selva de 2398 Enfermedad de Madelung
319254
679 Enfermedad de Kohlmeier-Degos Kyasanur 438274 Enfermedad de Mahwash
501 Enfermedad de Lafora Enfermedad de Marchiafava-
3197 Enfermedad de Kok 221074
354 Enfermedad de Landing Bignami
487 Enfermedad de Krabbe
231031 Enfermedad de Lane Enfermedad de Marchiafava-
206436 Enfermedad de Krabbe clásica 447
Enfermedad de las Azores del Micheli
Enfermedad de Krabbe de inicio 98757
206436 sistema nervioso 583 Enfermedad de Maroteaux-Lamy
precoz
86864 Enfermedad de las cadenas pesadas 368 Enfermedad de McArdle
Enfermedad de Krabbe de inicio
206443 56425 Enfermedad de las crioaglutininas 85195 Enfermedad de McCabe
tardío
206448 Enfermedad de Krabbe del adulto Enfermedad de las neuronas Enfermedad de MEB con
137867 370997
206436 Enfermedad de Krabbe infantil motoras de Madras leucodistrofia multiquística bilateral
99718 Enfermedad de Leber 'plus' 90186 Enfermedad de Meige
Enfermedad de Krabbe infantil
206443 199251 Enfermedad de Ledderhose 87503 Enfermedad de Meleda
tardía/juvenil
79262 Enfermedad de Kufs 2380 Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes 2494 Enfermedad de Ménétrier
Enfermedad de Leigh con 565 Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Kugelberg- 255241
83419 leucodistrofia 79078 Enfermedad de Mikulicz
Welander
Enfermedad de Kugelberg- 70474 Enfermedad de Leigh con miopatía 79452 Enfermedad de Milroy
209341
Welander autosómica dominante Enfermedad de Leigh con síndrome 1917 Enfermedad de Minamata
255249
1149 Enfermedad de Kuskokwim nefrótico Enfermedad de Minkowski-
822
767 Enfermedad de Küssmaul-Maier Enfermedad de Leigh de Chauffard
255210
2764 Enfermedad de Kônig transmisión materna 582 Enfermedad de Morquio
871 Enfermedad de Lenègre familiar 309297 Enfermedad de Morquio tipo A
56425 Enfermedad de la aglutinina fría
99870 Enfermedad de Letterer-Siwe 309310 Enfermedad de Morquio tipo B
Enfermedad de la antimembrana
375 871 Enfermedad de Lev familiar
basal glomerular 2573 Enfermedad de Moyamoya
139491 Enfermedad de la ferroportina Enfermedad de Lev-Lenègre Enfermedad de Moyamoya -
871
Enfermedad de la glándula familiar 280679 estatura baja - dismorfismo facial -
449432 65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos
submandibular asociada a IgG4 hipogonadismo hipergonadotrópico
93616 99718 Enfermedad de LHON 'plus' Enfermedad de Moyamoya con
Enfermedad de la HbH 401945
231401 Enfermedad de la HbH adquirida 892 Enfermedad de Lindau acalasia de inicio precoz
90039 Enfermedad de la hemoglobina D Enfermedad de los complejos de Enfermedad de Moyamoya
386 2573
93616 Enfermedad de la hemoglobina H Von Meyenburg idiopática
Enfermedad de la hemoglobina H Enfermedad de los ganglios basales Enfermedad de músculo-ojo-
65284 588
231401 sensible a la biotina cerebro
adquirida
Enfermedad de la hemoglobina Enfermedad de los ganglios basales Enfermedad de músculo-ojo-
65284
99139 sensible a la biotina-tiamina 370997 cerebro con leucodistrofia
inestable
Enfermedad de los ganglios del multiquística bilateral
330041 Enfermedad de la hemoglobina M 157846
adulto 2770 Enfermedad de Nasu-Hakola
Enfermedad de la lombriz de
231 Enfermedad de los músculos 98879 Enfermedad de Navidad
Guinea 97238
ondulantes 34217 Enfermedad de Naxos
Enfermedad de la lombriz de
231 Enfermedad de los reservorios Enfermedad de Niemann-Pick tipo
Medina 248340 77292
delta aislada A
Enfermedad de la motoneurona
206580 inferior autosómica recesiva de la Enfermedad de los retrasos en Enfermedad de Niemann-Pick tipo
289465 77293
infancia inmigración B
803 Enfermedad de Lou-Gehrig Enfermedad de Niemann-Pick tipo
Enfermedad de la orina con olor a 646
511 300605 Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil C
jarabe de arce
534 Enfermedad de Lowe Enfermedad de Niemann-Pick tipo
Enfermedad de la orina con olor a 216981
268145 98757 C, forma clásica
jarabe de arce clásica Enfermedad de Machado
Enfermedad de la orina con olor a 98757 Enfermedad de Machado-Joseph
268162
jarabe de arce intermedia

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enfermedad de Niemann-Pick tipo Enfermedad de Pelizaeus- Enfermedad de Sandhoff, forma
702 309169
216978 C, forma neurológica de inicio en la Merzbacher adulta
infancia tardía Enfermedad de Pelizaeus- Enfermedad de Sandhoff, forma
280210 309155
Enfermedad de Niemann-Pick tipo Merzbacher connatal tipo II infantil
216986
C, forma neurológica del adulto Enfermedad de Pelizaeus- Enfermedad de Sandhoff, forma
280229 309162
Enfermedad de Niemann-Pick tipo Merzbacher en mujeres portadoras juvenil
216975 C, forma neurológica grave de inicio Enfermedad de Pelizaeus- 581 Enfermedad de Sanfilippo
280219
en la primera infancia Merzbacher, forma clásica 79263 Enfermedad de Santavuori
Enfermedad de Niemann-Pick tipo Enfermedad de Pelizaeus- 79263 Enfermedad de Santavuori-Haltia
216981 280210
C, forma neurológica juvenil Merzbacher, forma connatal 59298 Enfermedad de Schilder
Enfermedad de Niemann-Pick tipo Enfermedad de Pelizaeus- 3137 Enfermedad de Schindler
216972 280224
C, forma perinatal grave Merzbacher, forma transitoria 79279 Enfermedad de Schindler tipo 1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo Enfermedad de Pelizaeus- 79280 Enfermedad de Schindler tipo 2
→646 280234
D Merzbacher, síndrome nulo 79281 Enfermedad de Schindler tipo 3
99022 Enfermedad de Niemann-Pick tipo E 2380 Enfermedad de Perthes 35069 Enfermedad de Seitelberger
Enfermedad de Niemann-Pick tipo 247165 Enfermedad de Pink
→646 Enfermedad de Sinding-Larsen-
Nueva Escocia 365 Enfermedad de Pompe 97337
Johansson
2254 Enfermedad de Norman Enfermedad de Pompe de inicio
308552 584 Enfermedad de Sly
79255 Enfermedad de Norman-Landing infantil 48377 Enfermedad de Sneddon-Wilkinson
649 Enfermedad de Norrie Enfermedad de Pompe de inicio
420429 79264 Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Enfermedad de Norrie atípica tardío
261501 827 Enfermedad de Stargardt
debida a una del(X)(p11.3) 666 Enfermedad de Porak y Durante
Enfermedad de Steele-Richardson-
Enfermedad de Norrie atípica Enfermedad de pseudo-Von 240071
261501 52530 Olszewski
debida a una microdeleción Xp11.3 Willebrand
273 Enfermedad de Steinert
Enfermedad de Norrie atípica Enfermedad de pseudo-Von
261501 52530 85414 Enfermedad de Still
debida a una monosomía Xp11.3 Willebrand tipo 2B
829 Enfermedad de Still del adulto
649 Enfermedad de Norrie-Warburg 3005 Enfermedad de Pyle
100984 Enfermedad de Strümpell
79293 Enfermedad de Norum 436 Enfermedad de Rathburn
247165 Enfermedad de Swift
75382 Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Rathburn de la
247667 247165 Enfermedad de Swift-Feer
296 Enfermedad de Ollier infancia
3287 Enfermedad de Takayasu
Enfermedad de Ondine- 247676 Enfermedad de Rathburn del adulto
99803 31150 Enfermedad de Tangier
Hirschsprung 247651 Enfermedad de Rathburn infantil
49041 98839 Enfermedad de Tappeiner-Pfleger
Enfermedad de Ormond Enfermedad de Rathburn perinatal
247623 371 Enfermedad de Tarui
97335 Enfermedad de Osgood-Schlatter letal
729 Enfermedad de Osler-Vaquez Enfermedad de Rathburn prenatal 845 Enfermedad de Tay-Sachs
247638
50943 Enfermedad de Oudtshoorn benigna Enfermedad de Tay-Sachs, variante
309239
326 Enfermedad de Owren 773 Enfermedad de Refsum B1
180275 Enfermedad de Paget del pecho 772 Enfermedad de Refsum infantil Enfermedad de Tay-Sachs, variante
309192
29207 Enfermedad de Reiter B, forma adulta
180275 Enfermedad de Paget del pezón
774 Enfermedad de Rendu-Osler Enfermedad de Tay-Sachs, variante
Enfermedad de Paget 309178
2800 B, forma infantil
extramamaria 774 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Enfermedad de Tay-Sachs, variante
2801 Enfermedad de Paget juvenil Enfermedad de retención de 309185
71 B, forma juvenil
180275 Enfermedad de Paget mamaria quilomicrones
3314 Enfermedad de Thiemann familiar
357131 Enfermedad de Paget-Schrotter 606 Enfermedad de Ricker
614 Enfermedad de Thomsen y Becker
97336 Enfermedad de Panner 64744 Enfermedad de Riedel
1822 Enfermedad de Trevor
Enfermedad de Parkinson de inicio 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman
2828 83317 Enfermedad de Tsutsugamushi
juvenil 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman
75840 Enfermedad de Ullrich
Enfermedad de Parkinson de inicio Enfermedad de Rosaï-Dorfman
2828 →168569 Enfermedad de Unverricht-
precoz familiar 308
Lundborg
Enfermedad de Parkinson de inicio Enfermedad de Rosaï-Dorfman-
411602 158014 3408 Enfermedad de Upington
tardío autosómica dominante Destombes
2806 Enfermedad de Van Bogaert
Enfermedad de Parkinson 309334 Enfermedad de Salla
411602 3416 Enfermedad de Van Buchem
hereditaria de inicio tardío Enfermedad de Salla intermedia
309331 729 Enfermedad de Vaquez
85453 Enfermedad de Partington grave
796 Enfermedad de Sandhoff

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enfermedad de Vogt-Koyanagi- Enfermedad del transporte Enfermedad
3437
Harada 352649 vesicular cerebral de dopamina- 98825 mielodisplásica/mieloproliferativa
364 Enfermedad de Von Gierke serotonina inclasificable
892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau 319218 Enfermedad del virus Ébola Enfermedad mieloproliferativa
86830
Enfermedad de Von Recklinghause Enfermedad exfoliativa crónica inclasificable
36236
363700 debida a una mutación en NF1 o una generalizada Enfermedad mieloproliferativa
86830
deleción intragénica Enfermedad familiar de indiferenciada
3135
636 Enfermedad de Von Recklinghausen Scheuermann Enfermedad mieloproliferativa
420611
903 Enfermedad de Von Willebrand 379 Enfermedad granulomatosa crónica transitoria
Enfermedad de Von Willebrand tipo 251365 Enfermedad HbSC Enfermedad mitocondrial letal
166078 254857
1 251370 Enfermedad HbSD infantil
Enfermedad de Von Willebrand tipo 251375 Enfermedad HbSE Enfermedad mitocondrial letal por
166081 168566
2 Enfermedad hemolítica del recién deficiencia combinada de la
275944 fosforilación oxidativa tipo 3
Enfermedad de Von Willebrand tipo nacido por aloinmunización Kell
166084
2A Enfermedad hemorrágica por una Enfermedad mixta del tejido
809
Enfermedad de Von Willebrand tipo 178396 mutación Pittsburgh en alfa 1- conectivo
166087 324604 Enfermedad multiminicore clásica
2B antitripsina
Enfermedad de Von Willebrand tipo Enfermedad hepática por 91495 Enfermedad NCRNA
166090
2M 90052 recurrencia del virus de la hepatitis Enfermedad neurodegenerativa
Enfermedad de Von Willebrand tipo C en trasplantados hepáticos 300313 letal por un defecto de transporte
166093
2N Enfermedad hepática veno-oclusiva del cobre
79124
Enfermedad de Von Willebrand tipo - inmunodeficiencia Enfermedad neuroectodérmica
166096 33445
3 85295 Enfermedad HSD10 tipo atípico melanolisosomal
Enfermedad de Von Willebrand Enfermedad infantil mutisistémica 90001 Enfermedad ocular de Bornholm
99147 456312
adquirida neurológica-endocrina-pancreática Enfermedad ocular de la isla de
178333
Enfermedad de Von Willebrand tipo Enfermedad inflamatoria intestinal Åland
52530 238569
plaquetario de inicio temprano asociada a IL10 Enfermedad oftalmológica asociada
449563
53696 Enfermedad de Vuopala Enfermedad inflamatoria intestinal a IgG4
477661
898 Enfermedad de Wagner infantil asociada a IL21 Enfermedad pediátrica hereditaria
476102
90362 Enfermedad de Waldmann Enfermedad inflamatoria similar a Behçet
1451
multisistémica infantil 342 Enfermedad periódica
Enfermedad de Weber-Christian
33577 220436
(WCD) Enfermedad inflamatoria Enfermedad plaquetaria de Quebec
1451
83330 Enfermedad de Werdnig-Hoffmann multisistémica neonatal Enfermedad poliquística hepática
2924
3452 Enfermedad de Whipple Enfermedad inflamatoria neonatal aislada
294023
905 Enfermedad de Wilson intestinal y cutánea Enfermedad poliquística hepática
2924
75233 Enfermedad de Wolman Enfermedad inmunoproliferativa autosómica dominante
100025
169 Enfermedad del cabello ensortijado del intestino delgado Enfermedad por acúmulo de lípidos
98908
Enfermedad linfoproliferativa neutros con miopatía sin ictiosis
565 Enfermedad del cabello rizado 268114
autoinmune asociada a RAS Enfermedad por almacenamiento
2785 Enfermedad del cerebro de mármol 75234
Enfermedad linfoproliferativa de ésteres de colesterol
210272 Enfermedad del desembarco 275523
autoinmune de Dianzani Enfermedad por almacenamiento
337 Enfermedad del hombre de piedra
Enfermedad linfoproliferativa 79258 de glucógeno por deficiencia de G6P
73 Enfermedad del hueso evanescente 238505
autosómica recesiva tipo Ia
549 Enfermedad del legionario Enfermedad linfoproliferativa Enfermedad por almacenamiento
99826 2442 79258
Enfermedad del mono verde ligada al X de glucógeno tipo 1a
79292 Enfermedad del ojo de pez Enfermedad linfoproliferativa post- 50839 Enfermedad por arañazo de gato
Enfermedad del pulmón del 70568
99906 trasplante Enfermedad por citomegalovirus
granjero Enfermedad linfoproliferativa 137698 (CMV) en pacientes de riesgo por
Enfermedad del riñón poliquístico 364033 sistémica de células T asociada al inmunidad celular alterada
88924 autosómica dominante tipo 1 y con virus Epstein-Barr Enfermedad por depósito de
93558
esclerosis tuberosa Enfermedad linfoproliferativa cadenas ligeras
3197 Enfermedad del sobresalto familiar 364033 sistémica de células T EBV-positiva Enfermedad por depósito de
93556
Enfermedad del tejido conectivo de la infancia cadenas pesadas
300284
por deficiencia de LH3 168486 Enfermedad LNC10 Enfermedad por depósito de
93557
Enfermedad del tejido conectivo 90020 Enfermedad 'Lytico-bodig' cadenas pesadas y ligeras
300284
por deficiencia de lisil hidroxilasa-3

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Enfermedad por depósito de Enfermedad similar a Behçet por 306682 Envenenamiento por manganeso
476102
1416 cristales de pirofosfato de calcio una haploinsuficiencia de A20 330021 Envenenamiento por mercurio
dihidratado →90186 Enfermedad tipo Meige 31825 Envenenamiento por metanol
Enfermedad por depósito no →79452 Enfermedad tipo Milroy Envenenamiento por mordedura de
86861 449285
amiloides de inmunoglobulinas Enfermedad tipo Pelizaeus- serpiente
280270
monoclonales Merzbacher 31827 Envenenamiento por paraquat
99825 Enfermedad por el virus de Nipah Enfermedad tipo Pelizaeus- 330015 Envenenamiento por plomo
448237 Enfermedad por el virus de Zika 280282 Merzbacher debida a mutación en 1177 EOCA
Enfermedad por inhalación de GJC2 1177 EOCARR
247257
ántrax Enfermedad tipo Pelizaeus- 442835 EOEE indeterminada
99826 Enfermedad por virus de Marburg 280288 Merzbacher debida a mutación en
168829 EOPPC
Enfermedad priónica de inicio HSPD1
Eosinofilia esofágica con respuesta
157941 precoz con manifestaciones Enfermedad tipo Pelizaeus- 411696 a inhibidores de la bomba de
psiquiátricas destacadas 280293 Merzbacher debida a una mutación
protones
Enfermedad priónica familiar en AIMP1
280397 Eosinofilia esofágica con respuesta
similar al Alzheimer Enfermedad tiroidea asociada a 411696
64744 a PPI
Enfermedad pulmonar crónica por IgG4
133 364055 EOSRD
berilio Enfermedad tiroidea autoinmune
256 EOTD
Enfermedad pulmonar intersticial 3143 y/o diabetes tipo 1 - enfermedad de
251880 Ependimoblastoma
264978 asociada a la exposición a fármacos Addison
251636 Ependimoma
o radiación 444463 Enfermedad TRIANGLE
251646 Ependimoma anaplásico
Enfermedad pulmonar intersticial 890 Enfermedad veno-oclusiva hepática
440402 251646 Ependimoma de alto grado
por deficiencia de ABCA3 Enfermedad veno-oclusiva
31837 251633 Ependimoma de bajo grado
Enfermedad pulmonar intersticial pulmonar
440392 por deficiencia de la proteína C Enfermedar tubular renal - 251643 Ependimoma mixopapilar
73224 99169 Epiblefaron
surfactante miocardiopatía
Enfermedad pulmonar intersticial 1928 Enfisema lobar congénito 302 Epidermodisplasia verruciforme
440392
por deficiencia de SP-C 2070 Enteritis eosinofílica Epidermodisplasia verruciforme de
302
Enfermedad pulmonar intersticial Enteritis estenosante ulcerosa Lutz-Lewandowsky
440402 por deficiencia del cassette de unión 468635 multifocal criptogénica Epidermólisis ampollosa
158687
al ATP, subfamilia A, miembro 3 Enteritis ulcerativa estenosante acantolítica letal
468635
Enfermedad pulmonar multifocal criptogénica 46487 Epidermólisis ampollosa adquirida
411703
micobacteriana no tuberculosa 391673 Enterocolitis necrotizante Epidermólisis ampollosa distrófica
158673
Enfermedad pulmonar y hepática 37042 Enteropatía autoinmune tipo 1 acral
440427
intersticial 103916 Enteropatía autoinmune tipo 2 Epidermólisis ampollosa distrófica
Enfermedad quística congénita del 103917 Enteropatía autoinmune tipo 3
→231568 autosómica dominante tipo
2444
pulmón Cockayne-Touraine
Enteropatía congénita por
Enfermedad quística congénita del 168601 Epidermólisis ampollosa distrófica
280832 deficiencia de enteropeptidasa →231568
pulmón tipo 1 autosómica dominante tipo Pasini
Enteropatía crónica asociada al gen
Enfermedad quística congénita del 468641 Epidermólisis ampollosa distrófica
280840 SLCO2A1
pulmón tipo 2 231568 autosómica dominante tipos Pasini
263665 Enteropatía de células NK
Enfermedad quística congénita del y Cockayne-Touraine
280847 92050 Enteropatía de Tufting
pulmón tipo 3 Epidermólisis ampollosa distrófica
Envenenamiento agudo por 89842
412 Enfermedad remanente autosómica recesiva generalizada
43119 fármacos con efecto estabilizador
449395 Enfermedad renal asociada a IgG4 Epidermólisis ampollosa distrófica
de membrana
217330 Enfermedad renal asociada a REN 89842 autosómica recesiva generalizada
Envenenamiento agudo por mitigada
Enfermedad renal neonatal 35889
69063 opioides
aloinmune Epidermólisis ampollosa distrófica
Envenenamiento infantil por 89841
Enfermedad renal quística medular 247165 mercurio centrípeta
34149 autosómica dominante con o sin Epidermólisis ampollosa distrófica
Envenenamiento por 5- 89841
hiperuricemia 217064 centrípeta recesiva
fluorouracilo
2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula Epidermólisis ampollosa distrófica
466670 Envenenamiento por cianuro 231568
Enfermedad respiratoria por dominante generalizada
247257 31824 Envenenamiento por colchicina
inhalación de ántrax Epidermólisis ampollosa distrófica
466677 Envenenamiento por escorpión 158676
Enfermedad similar a Behçet por exclusivamente ungueal
476102 31826 Envenenamiento por etilenglicol
HA20

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Epidermólisis ampollosa distrófica Epidermólisis ampollosa simple de Epidermólisis bullosa distrófica
79408 79400 89843
generalizada grave palmas y plantas pruriginosa
Epidermólisis ampollosa distrófica Epidermólisis ampollosa simple Epidermólisis bullosa distrófica
79399 89842
79408 generalizada grave autosómica generalizada no Dowling-Meara recesiva generalizada
recesiva Epidermólisis ampollosa simple Epidermólisis bullosa distrófica
79400
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada 89842 recesiva no del tipo Hallopeau-
79409
invertida Epidermólisis ampollosa simple por Siemens
412181
Epidermólisis ampollosa distrófica deficiencia de BP230 Epidermólisis bullosa juntural -
79409 79403
invertida recesiva Epidermólisis ampollosa simple por atresia pilórica
412189
Epidermólisis ampollosa distrófica deficiencia de exofilina 5 Epidermólisis bullosa juntural de
79410 79406
pretibial Epidermólisis ampollosa simple por inicio tardío
158668
Epidermólisis ampollosa distrófica deficiencia de placofilina Epidermólisis bullosa juntural de
89843
pruriginosa Epidermólisis ampollosa simple 2325 inicio tardío - discapacidad
89839
Epidermólisis ampollosa distrófica superficial intelectual
89842
recesiva generalizada otra Epidermólisis ampollosa simple tipo Epidermólisis bullosa juntural
79396 79405
Epidermólisis ampollosa distrófica Dowling-Meara inversa
89842
recesiva tipo no Hallopeau-Siemens Epidermólisis ampollosa simple tipo Epidermólisis bullosa juntural
79399
Epidermólisis ampollosa Köbner 231556 localizada de inicio tardío -
79402
generalizada atrófica benigna Epidermólisis ampollosa simple tipo discapacidad intelectual
79399
Epidermólisis ampollosa juntural - Koebner Epidermólisis bullosa juntural tipo
79403 79404
atresia pilórica Epidermólisis ampollosa simple tipo Herlitz
79401
Epidermólisis ampollosa juntural de Ogna Epidermólisis bullosa juntural tipo
79406 79404
inicio tardío Epidermólisis ampollosa simple tipo Herlitz-Pearson
79400
Epidermólisis ampollosa juntural Weber-Cockayne Epidermólisis bullosa simple
79402 412181
generalizada tipo no Herlitz Epidermólisis bullosa acantolítica asociada a DST
158687
Epidermólisis ampollosa juntural letal Epidermólisis bullosa simple
79405 89838
inversa 46487 Epidermólisis bullosa adquirida autosómica recesiva
Epidermólisis ampollosa juntural Epidermólisis bullosa distrófica Epidermólisis bullosa simple con
158673 158681
231556 localizada de inicio tardío - acral eritema migratorio circinado
discapacidad intelectual Epidermólisis bullosa distrófica Epidermólisis bullosa simple con
→231568 79397
Epidermólisis ampollosa juntural autosómica dominante tipo Pasini pigmentación moteada
79402
mitis generalizada Epidermólisis bullosa distrófica Epidermólisis bullosa simple por
412181
Epidermólisis ampollosa juntural 231568 autosómica dominante tipos Pasini deficiencia de BP230
79404
tipo Herlitz y Cockayne -Touraine Epidermólisis bullosa simple por
412189
Epidermólisis ampollosa juntural Epidermólisis bullosa distrófica deficiencia de exofilina 5
79404
tipo Herlitz-Pearson 89842 autosómica recesiva generalizada Epidermólisis bullosa simple
89839
Epidermólisis ampollosa juntural mitigada superficial
89840
tipo no Herlitz Epidermólisis bullosa distrófica Epidermólisis bullosa simple tipo
79399
Epidermólisis ampollosa juntural 79408 autosómica recesiva tipo Hallopeau- Köbner
251393
tipo no-Herlitz localizada Siemens Epidermólisis bullosa simple tipo
79399
Epidermólisis ampollosa juntural, Epidermólisis bullosa distrófica Koebner
79402
tipo Disentis 89842 autosómica recesiva, otras formas Epidermólisis bullosa simple tipo
79401
Epidermólisis ampollosa simple de la generalizada Ogna
412181
asociada a DST Epidermólisis bullosa distrófica Epidermólisis bullosa simple tipo
89841 79400
Epidermólisis ampollosa simple centrípeta Weber-Cockayne
89838
autosómica recesiva Epidermólisis bullosa distrófica 95455 Epidermólisis tóxica
89841
Epidermólisis ampollosa simple con centrípeta recesiva 399329 Epifisiolisis de cadera
2325
anodoncia/hipodoncia Epidermólisis bullosa distrófica 399329 Epifisiolisis de la cabeza femoral
158676
Epidermólisis ampollosa simple con exclusivamente ungueal Epifisiolisis de la parte superior del
158684 399329
atresia pilórica Epidermólisis bullosa distrófica fémur
79408
Epidermólisis ampollosa simple con generalizada grave 141077 Epignato
257
distrofia muscular Epidermólisis bullosa distrófica Epilepsia - microcefalia - displasia
79409 1948
Epidermólisis ampollosa simple con invertida recesiva esquelética
158681
eritema migratorio circinado Epidermólisis bullosa distrófica Epilepsia autosómica dominante
79410 101046
Epidermólisis ampollosa simple con pretibial con afectación auditiva
79397
pigmentación moteada

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Epilepsia benigna de la infancia con 86814 Epilepsia mioclónica adulta familiar Epilepsia occipital benigna de la
1945 98816
puntas centrotemporales Epilepsia mioclónica asociada con infancia tipo Gastaut
551
65683 Epilepsia causada por DCF fibras rojas rasgadas Epilepsia occipital benigna de la
98815
1945 Epilepsia centro-temporal 1942 Epilepsia mioclónica astática infancia tipo Panayiotopoulos
86911 Epilepsia con ausencias mioclónicas Epilepsia mioclónica astática en la Epilepsia occipital benigna de la
1942 98815
Epilepsia con crisis mioclónicas primear infancia primera infancia
1942
astáticas 1942 Epilepsia mioclónica atónica Epilepsia parcial benigna con crisis
Epilepsia con crisis mioclónicas Epilepsia mioclónica benigna de la 166302 con generalización secundaria en la
1942 86909
atónicas infancia infancia
Epilepsia con crisis parciales Epilepsia mioclónica benigna Epilepsia parcial benigna de la
1943 86814 166299 infancia con crisis parciales
migrantes del lactante familiar del adulto
Epilepsia con mioclonías y ataxia 86909 Epilepsia mioclónica de la infancia complejas
435438 por una mutación en el canal del 101046 Epilepsia parcial con aura auditiva
Epilepsia mioclónica en
86913 Epilepsia parcial con características
potasio encefalopatías no progresivas 101046
64280 Epilepsia de ausencia infantil Epilepsia mioclónica familiar del auditivas
86814
1941 Epilepsia de ausencia juvenil adulto Epilepsia parcial familiar con focos
98820
Epilepsia de la mujer con Epilepsia mioclónica grave de la variables
101039 33069
discapacidad intelectual infancia Epilepsia parcial migratoria de la
293181
Epilepsia del lóbulo frontal Epilepsia mioclónica infantil infancia
98784 352582 Epilepsia parcial migratoria maligna
nocturna autosómica dominante familiar 293181
Epilepsia del lóbulo temporal 307 Epilepsia mioclónica juvenil de la infancia
99701 Epilepsia progresiva - discapacidad
mesial con esclerosis del hipocampo Epilepsia mioclónica progresiva con 1947
352596 intelectual, tipo finlandés
Epilepsia del lóbulo temporal distonía
391316 mesial de inicio infantil con Epilepsia mioclónica progresiva por Epilepsia progresiva con mioclonías
424027 308
regresión cognitiva grave deficiencia de CERS1 tipo 1
166427 Epilepsia del sobresalto Epilepsia mioclónica progresiva por Epilepsia progresiva con mioclonías
263516 501
Epilepsia demencia amelogenesis deficiencia de KCTD7 tipo 2
1946 Epilepsia progresiva con mioclonías
imperfecta Epilepsia mioclónica progresiva por 263516
435438 tipo 3
3006 Epilepsia dependiente de piridoxina deficiencia de KV3.1
Epilepsia familiar benigna de la Epilepsia mioclónica progresiva por Epilepsia progresiva con mioclonías
1945 457265 402082
infancia con puntas rolándicas deficiencia de LMNB2 tipo 5
163717 Epilepsia familiar mesial temporal Epilepsia mioclónica progresiva tipo Epilepsia progresiva con mioclonías
308 280620
Epilepsia familiar mesial temporal 1 tipo 6
165805 Epilepsia progresiva con mioclonías
con crisis febriles Epilepsia mioclónica progresiva tipo 435438
501 tipo 7
Epilepsia focal - discapacidad 2
352587 intelectual - malformación cerebro- Epilepsia mioclónica progresiva tipo Epilepsia progresiva con mioclonías
263516 424027
cerebelosa 3 tipo 8
Epilepsia focal benigna de la Epilepsia mioclónica progresiva tipo Epilepsia progresiva con mioclonías
163696 457265
166308 infancia con puntas y ondas en línea 4 tipo 9
media durante el sueño Epilepsia mioclónica progresiva tipo 166412 Epilepsia refleja por agua caliente
402082 1945
Epilepsia focal familiar con focos 5 Epilepsia rolándica
98820
variables Epilepsia mioclónica progresiva tipo Epilepsia rolándica - distonia
280620 163727
166409 Epilepsia fotosensitiva 6 paroxística inducida por ejercicio -
Epilepsia generalizada - discinesia Epilepsia mioclónica progresiva tipo calambre del escritor
79137 435438 1945 Epilepsia rolándica benigna
paroxística 7
Epilepsia generalizada con Epilepsia mioclónica progresiva tipo Epilepsia rolándica con dispraxia
36387 424027 163721
convulsiones febriles plus 8 del habla
Epilepsia grave de la infancia con Epilepsia mioclónica progresiva tipo 98819 Epilepsia temporal familiar
33069 424027
mioclono 8 93928 Epispadias
306 Epilepsia infantil familiar benigna Epilepsia mioclónica progresiva tipo 91414 Epitelioma calcificante de Malherbe
457265
307 Epilepsia juvenil con mioclono 9 Epitelioma escamoso autocurativo
65748
Epilepsia lateral del lóbulo 1949 Epilepsia neonatal benigna familiar 1
101046
temporal, autosómica dominante 25968 Epilepsia occipital benigna Epitelioma escamoso autocurativo
65748
Epilepsia ligada al X - problemas de Epilepsia occipital benigna de la múltiple
98816
85294 aprendizaje - trastornos del infancia tardía
comportamiento

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Epitelioma escamoso autocurativo Eritrodermia ictiosiforme reticular Esclerodermia sistémica cutánea
281190 220402
65748 primario familiar de la piel, tipo congénita limitada
Ferguson-Smith 318 Eritroleucemia Esclerodermia sistémica cutánea
220393
Epiteliopatía pigmentaria retiniana 1956 Eritromelalgia progresiva
466718
arrugada de Martinica 1955 Eritroqueratodermia con ataxia 167635 Escleromixedema
501 EPM2 Eritroqueratodermia en escarapela Escleromixedema sin gammapatía
315 90400
263516 EPM3 de Degos monoclonal
163696 EPM4 Eritroqueratodermia progresiva 228165 Esclerosis concéntrica de Baló
316
402082 EPM5 simétrica tipo Gottron Esclerosis endosteal - hipoplasia
85186
280620 EPM6 Eritroqueratodermia simétrica cerebelar
316
435438 EPM7 progresiva 64743 Esclerosis hepatoportal
424027 EPM8 317 Eritroqueratodermia variable 803 Esclerosis lateral amiotrófica
2199 EPPK 171851 Eritroqueratodermia variable 3 300605 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
157826 Epulis congénito Eritroqueratodermia variable tipo Esclerosis lateral amiotrófica
171851 52430
284 Equinococosis alveolar Kamouraska pagetoide
293381 ERED Eritroqueratodermia variable tipo 357043 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
317
90000 Eritema elevado persistente Mendes da Costa 35689 Esclerosis lateral primaria
439196 50943 Eritroqueratolisis hiemalis Esclerosis lateral primaria de inicio
Eritema necrolítico acral 35689
1902 Erliquiosis en el adulto
Eritema necrolítico acral con
439196
respuesta al cinc Erosiones corneales hereditarias 247604 Esclerosis lateral primaria juvenil
293381
Eritema necrolítico acral con recurrentes Esclerosis múltiple - ictiosis -
439196 3151
respuesta al zinc Erupción con eosinofilia y síntomas deficiencia del factor VIII
231031 Eritema palmar hereditario 139402 sistémicos causada por Esclerosis múltiple aguda de
228157
293812 Eritema pigmentado fijo medicamentos Marburg
254395 Erupción liquenoide actínica estival Esclerosis múltiple aguda tipo
50943 Eritema queratolítico de invierno 228157
90026 Eritermalgia primaria Erupción papular liquenoide Marburg
167635
generalizada Esclerosis múltiple aguda variante
Eritroblastopenia transitoria de la 228157
98871 Erupción polimorfa lumínica Marburg
infancia 330061
familiar de los indios americanos 477738 Esclerosis múltiple pediátrica
Eritrocitosis congénita por
90042 mutación del receptor de la Erupción polimorfa lumínica 90291 Esclerosis sistémica
330061
eritropoyetina hereditaria de los indios americanos 220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa
64745 Erupción polimórfica del embarazo Esclerosis sistémica cutánea
238557 Eritrocitosis de Chuvash 220402
90042 Eritrocitosis familiar Erupción por medicamentos con limitada
139402
eosinofilia y síntomas sistémicos Esclerosis sistémica cutánea
90041 Eritrocitosis por estrés 220393
Erupción pustulosa por progresiva
729 Eritrocitosis primaria adquirida 293173
medicamentos 220407 Esclerosis sistémica limitada
Eritrocitosis secundaria autosómica
247511 Escafocefalia - macrocefalia - Esclerosis sistémica sin afectación
dominante 220407
168624 retrusión maxilar - discapacidad de la piel
Eritrocitosis secundaria autosómica intelectual
247378 805 Esclerosis tuberosa
recesiva no asociada al gen VHL
35093 Escafocefalia aislada 805
Eritrocitosis secundaria autosómica Esclerosis tuberosa compleja
247378 Escafocefalia familiar - sinostosis 3152
recesiva tipo no-Chuvash 171839 Esclerosteosis
radiocubital 384 Esclerotilosis
1954 Eritrodermia congénita letal
2901 Escápula alada
Eritrodermia descamativa de 822 Esferocitosis hereditaria
314 36235 Escarlatina estafilocócica
Leiner-Moussous 306553 Esferulocitosis
99977 ESCC
Eritrodermia ictiosiforme congénita 73247 Esofagitis eosinofílica
312 449280 Escedosporiosis
ampollosa 221083 Espasmo hemifacial clónico
352763 Escleredema
Eritrodermia ictiosiforme congénita 279882 Espasmo nutans
312 352763 Escleredema de Buschke
ampollosa de Brock Espasmos epilépticos criptogénicos
91490 Esclerocórnea aislada congénita 163708
Eritrodermia ictiosiforme congénita de inicio tardío
312 398127
bullosa Escleroderma neonatal Espasmos infantiles - pulgares
90289 Esclerodermia localizada 3173
Eritrodermia ictiosiforme congénita largos
312
bullosa de Brock 90291 Esclerodermia sistémica Espasmos infantiles - retraso
Eritrodermia ictiosiforme congénita Esclerodermia sistémica cutánea psicomotor - atrofia cerebral
79394 220393 263410
no ampollosa difusa progresiva - enfermedad de los
ganglios basales

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
163708 Espasmos infantiles de inicio tardío Estatura baja - anomalías faciales y Estenosis aislada de la apertura
162516
163708 Espasmos infantiles tardíos 2332 esqueléticas - discapacidad piriforme
Espectro ampliado de la intelectual - macrodoncia 3093 Estenosis aórtica valvular del niño
374
microsomía hemifacial Estatura baja - cuello ancho - 97598 Estenosis arterial renal congénita
2865
Espectro de inmunodeficienca trastorno cardiaco Estenosis congénita de canal
436252 831
combinada - enteropatía Estatura baja - defectos en el espinal cervical
Espectro de la displasia septo- 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca 99122 Estenosis congénita IVC
3157 pequeña
óptica Estenosis de las arterias
99084
371428 Espectro MONA Estatura baja - huesos wormianos - pulmonares
2863
Espectro oculoauriculovertebral dextrocardia 2182 Estenosis del acueducto ligada al X
2549 Estatura baja - retraso en la edad
con anomalias radiales 99117 Estenosis del seno coronario
Espectro osteólisis multicéntrica- 171706 ósea por deficiencia en el
371428 Estenosis medular diafisaria -
nodulosis-artropatía metabolismo de hormonas tiroideas 85182 histocitoma fibroso maligno
268369 Espina bífida abierta Estatura baja - secuencia de Pierre Estenosis medular diafisaria -
268392 Espina bífida abierta cervical
3102 Robin - fisura maxilar - anomalías de 85182 malignopatía ósea
las manos - pie zambo
Espina bífida abierta 99057 Estenosis mitral congénita
268397 Estatura baja - síndrome de Pierre
cervicotorácica Estenosis nasal congénita de la
3102 Robin - fisura maxilar - anomalías de
Espina bífida abierta torácica 162521 apertura piriforme con
268740 las manos - pie zambo
superior holoprosencefalia
Estatura baja - sordera - disfunción
Espina bífida abierta toraco-lumbo- 2866 Estenosis o atresia congénita de las
268384 neutrófila - dismorfismo 3188
sacra venas pulmonares
Estatura baja - valvulopatía
268377 Espina bífida abierta total 2868 Estenosis o atrofia del ostium
cardíaca - facies característica 99087
3176 Espina bífida con hipospadias coronario
314795 Estatura baja asociada a SHOX
268388 Espina bífida lumbosacra abierta Estenosis pulmonar - manchas café
Estatura baja por anomalía →636
268758 Espina bífida lumbosacra quística con leche
629 cualitativa de hormona de
268762 Espina bífida quística cervical 3189 Estenosis pulmonar valvular
crecimiento
Espina bífida quística 3190 Estenosis sub-pulmonar
268766 Estatura baja por deficiencia aislada
cervicotorácica 3191 Estenosis subaórtica - estatura baja
de hormona de crecimiento
632 99053 Estenosis subaórtica en túnel
Espina bífida quística torácica asociado a hipogammaglobulinemia
268770
superior ligada al X Estenosis subaórtica fibromuscular
99052
Espina bífida quística toraco-lumbo- Estatura baja por deficiencia de discreta
268752 314811
sacra GHSR 3092 Estenosis subaórtica fija
268748 Espina bífida quística total Estatura baja por deficiencia de Estenosis subaórtica membranosa
220465 99051
1855 Espondiloencondrodisplasia STAT5b fija discreta
Espondiloencondrodisplasia con Estatura baja por deficiencia del 141121 Estenosis subglótica congénita
→1855
inmunodeficiencia combinada 314811 receptor de secretagogos de la 3192 Estenosis supra valvular pulmonar
1855 Espondiloencondromatosis hormona de crecimiento 3193 Estenosis supravalvular aórtica
826 Esporotricosis Estatura baja por deficiencia parcial 141127 Estenosis traqueal congénita
314802
398063 Esprúe refractario de GHR 95459 Estenosis tricuspídea congénita
799 Esquisencefalia Estatura baja por deficiencia parcial Estenosis/atresia del conducto
141074
1247 Esquistosomiasis 314802 del receptor de la hormona de auditivo externo
481986 Esquizencefalia familiar crecimiento Esterilidad masculina por deleción
1646
96369 Esquizofrenia de inicio precoz Estatura baja por deficiencia del cromosoma Y
140941
65748 ESS1 primaria de subunidad ácido-lábil Esternón malformación displasia
→42775
Estado epiléptico refractario de Estatura baja por resistencia a la vascular
633
363558 hormona del crecimiento 1957
nueva aparición Estesioneuroblastoma
Estado epiléptico refractario grave Estatura baja primordial - Estomatocitosis hereditaria con
163703 →2637 3203
debido a una presunta encefalitis microdoncia - dientes opalescentes hematíes hiperhidratados
sin raíces Estomatocitosis hereditaria
Estatura alta - escoliosis - 3202
2867 Estatura baja tipo Bruselas deshidratada
329191 macrodactilia de los dedos gordos
del pie 841 Esteatocistoma múltiple 353253 Estomatodinia
Estatura alta - escoliosis - Esteatocistoma múltiple - dientes 353253 Estomatopirosis
329191 3184
macrodactilia de los halluces neonatales 98682 Estrabismo esencial
Estatura baja - anomalías Estenosis aislada congénita de la Estreblodactilia familiar con amino-
2994 162516 1325
craneofaciales - hipoplasia genital apertura piriforme nasal aciduria

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Estreptobacilosis por mordedura de 994 FADS 99654 FCPD
99905
rata 329308 FAHN 47045 FCU
228236 Estrías elastóticas 295002 Falange supernumeraria 324 FD
76 Estrongiloidiasis 295142 Falange supernumeraria bilateral 324588 FDFM
276174 Estupor recurrente idiopático 295140 Falange supernumeraria unilateral 26106 FDGC
3318 ET 295002 Falanges supernumerarias 98974 FECD
983 ETRS Falanges supernumerarias, forma 79292 FED
295142
86880 ETTL bilateral 75565 FEM tropical
99172 Euriblefaron Falanges supernumerarias, forma Female infertility due to oocyte
295140 488191
2990 EVMPS unilateral meiotic arrest
251927 EVN 441 Fallo autonómico puro Femur bífido - ectrodactilia
1986
Exceso aparente de Fallo en el conducto mulleriano e monodactilia
320 247768
mineralocorticoides hiperandrogenismo 1987 Fémur corto congénito
Excrecencias segmentarias - 90062 Fallo hepático agudo 60015 Fenestrae parietales symmetricae
137608 lipomatosis - malformación arterio- 90062 Fallo hepático fulminante 85110 FENIB
venosa - nevus epidérmicos Fallo hepático infantil agudo debido 716 Fenilcetonuria
660 Exónfalos a un defecto de síntesis de las 79254 Fenilcetonuria clásica
217371
321 Exostosis cartilaginosa múltiple proteínas codificadas por el ADN 79253 Fenilcetonuria leve
1919 Exposición fetal a fenobarbital mitocondrial 2209 Fenilcetonuria materna
1911 Exposición fetal a la cocaína Fallo hepático infantil agudo debido Fenocopia de la enfermedad de
217371 a un defecto de síntesis de las 401901
1909 Exposición fetal a la indometacina Huntington asociada a C9ORF72
1913 Exposición fetal a la trimetadiona proteínas codificadas por el ADNm
Fenocopia de la enfermedad de
88 Fallo idiopático de la médula ósea
1918 Exposición fetal a minoxidil 401901 Huntington por expansiones de
95409 Fallo suprarrenal agudo
238688 Exposición neonatal al yodo C9ORF72
Exposición prenatal a Falta de adhesión de la retina 91412 Fenómeno de Marcus-Gunn
91495
1917 congénita no sindrómica
metilmercurio Fenómeno de Marcus-Gunn
86814 FAME 98951
1915 Exposición prenatal al alcohol invertido
Extrasístoles - estatura baja - Familial progressive retinal 276624 Feocromocitoma esporádico
1964 488197 dystrophy-iris coloboma-congenital
hiperpigmentación - microcefalia Feocromocitoma-paraganglioma
cataract syndrome 29072
Extrasístoles ventriculares con familiar
441 FAP
3201 episodios sincopales - perodactilia - Feocromocitoma-paraganglioma
220460 FAP atenuada 29072
secuencia de Robin hereditario
90079 401911 FAP atenuada ligada a AXIN2
Extravasaciones de antraciclina Feocromocitoma/paraganglioma
276621
93929 Extrofia cloacal FAP debida a una monosomía secretante esporádico
261584
93930 Extrofia vesical 5q22.2 45358 FEOM
3165 Fascitis difusa con eosinofilia 391384
93930 Extrofia vesical clásica FEPS
3165 Fascitis eosinofílica 157846
95 FA Ferritinopatía hereditaria
477742 Fascitis nodular 1980 Ferrocalcinosis cerebrovascular
965 Facies acromegaloide
477742 Fascitis pseudosarcomatosa 891
Facies aislada asimétrica de aspecto FEVR
1166 405 FBH
lloroso 254492 FFA
3237 Facio-audio-sinfalangismo 405 FBHH 398166 FFDD
79483 Facomatosis cesioflammea 47045 FCAS 79133 FFDD1
79484 247868 FCAS2
Facomatosis cesiomarmorata 398173 FFDD2
2874 440437 FCCTX 1807
Facomatosis pigmento querátótica FFDD3
2875 Facomatosis pigmentovascular 98970 FCD 398189 FFDD4
268961 FCD tipo 1
Facomatosis pigmentovascular tipo 79133 FFDD tipo I
79483 268973 FCD tipo 1a
2 398173 FFDD tipo II
Facomatosis pigmentovascular tipo 268980 FCD tipo 1b 1807 FFDD tipo III
79485
3 268987 FCD tipo 1c 398189 FFDD tipo IV
Facomatosis pigmentovascular tipo 269001 FCD tipo 2a 98820
79484 FFEVF
5 269008 FCD tipo 2b 1305 FGLDS
79485 Facomatosis spilorosea 268994 FCD tipo II 391641 FGLDS1
220436 Factor V Quebec 272 FCMD 391646 FGLDS2
300359 FACU 86814 FCMTE 403 FH1

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
404 FH2 873 Fibromatosis tipo desmoide Fiebre hemorrágica con síndrome
340
251274 FH3 2030 Fibrosarcoma renal
403 FH-I 449566 Fibrosis angiocéntrica eosinofílica 319223 Fiebre hemorrágica de Argentina
404 FH-II Fibrosis angiocéntrica eosinofílica 99827 Fiebre hemorrágica de Crimea
449566
251274 FH-III asociada a IgG4 Fiebre hemorrágica de Crimea-
99827
→168569 FHC Fibrosis congénita de músculos Congo
45358
401920 FHCC extraoculares 319254 Fiebre hemorrágica de Kyasanur
405 FHH 75565 Fibrosis endomiocárdica tropical 99824 Fiebre hemorrágica de Lassa
93372 FHH tipo 1 Fibrosis hepática - quistes renales - 99826 Fiebre hemorrágica de Marburg
2031
101049 FHH tipo 2 discapacidad intelectual 319266 Fiebre hemorrágica de Omsk
101050 FHH tipo 3 63999 Fibrosis mediastínica 319213 Fiebre hemorrágica de Zambia
99763 FHHA1 Fibrosis muscular multifocal - vasos 99827 Fiebre hemorrágica del Congo
2033
99764 FHHA2 obstruidos Fiebre hemorrágica del virus
319244
2196 FHHNC con afectación ocular grave Fibrosis pulmonar - hiperplasia Chapare
210136 hepática - hipoplasia de médula 319218 Fiebre hemorrágica del virus Ébola
31043 FHHNC sin afectación ocular grave
ósea Fiebre hemorrágica del virus
1988 FHUFS 319234
Fibrosis pulmonar - Guanarito
334 Fibrilación auricular familiar 137631 inmunodeficiencia - disgenesia 319223
130 Fibrilación ventricular idiopática Fiebre hemorrágica del virus Junin
gonadal 319213 Fiebre hemorrágica del virus Lujo
Fibrilación ventricular idiopática 2032 Fibrosis pulmonar idiopática
228140 Fiebre hemorrágica del virus
tipo no Brugada 586 Fibrosis quística 319229
Fibrilación ventricular paroxística Machupo
228140 Fibrosis retroperitoneal asociada a 319239 Fiebre hemorrágica del virus Sabia
familiar tipo no Brugada 49041
IgG4 319234 Fiebre hemorrágica venezolana
50920 Fibroadenoma de mama múltiple 49041 Fibrosis retroperitoneal idiopática
180267 Fibroadenoma gigante de mama 32960 Fiebre hiberniana familiar
137617 Fibrosis sistémica nefrogénica
252164 Fibroblastoma periférico Fiebre inexplicada de larga
357154 Fibrosis submucosa oral 251332
2021 Fibrocondrogenesis duración/síndrome inflamatorio
314478 Fibrotecoma ovárico
141067 Fibrocondroma cervicofacial Fiebre maculosa de las Montañas
99829 83311
Fiebre amarilla Rocosas
337 Fibrodisplasia osificante progresiva 83313 Fiebre botonosa 83313 Fiebre manchada mediterránea
2022 Fibroelastosis endomiocárdica Fiebre causada por mordeduras de 342 Fiebre mediterránea familiar
Fibrofoliculomas múltiples 31205
338 rata 443227 Fiebre paratifoidea
familiares 781 Fiebre cuadrilateral 83595 Fiebre por garrapata de Colorado
199260 Fibroma aponeurótico calcificado 99829 Fiebre de Barbados 340
404507 Fibroma condromixoide Fiebre por hantavirus
64694 Fiebre de las trincheras 781
435329 Fibroma osificante familiar Fiebre Q
99824 Fiebre de Lassa 781 Fiebre 'query'
435329 Fibroma osificante múltiple 91546 Fiebre de Lyme 91547 Fiebre recurrente
314473 Fibroma ovárico 781 Fiebre de Nine Mile 3099
873 Fibromatosis agresiva Fiebre reumática
99825 Fiebre de Nipah 3099
199260 Fibromatosis aponeurótica juvenil Fiebre reumática aguda
64692 Fiebre de Oroya 99745 Fiebre tifoidea
Fibromatosis con cuerpos de 99748 Fiebre de Pontiac
199267 99879 FIHPT
inclusión
83317 Fiebre de Tsutsugamushi 171445
199267 Fibromatosis digital infantil Filaminopatía
99827 Fiebre del Congo 63273 Filaminopatía ABD distal
Fibromatosis gingival - dismorfia
2025 228123 Fiebre del desierto 2035 Filariasis linfática
facial
319218 Fiebre del Ébola 352582
Fibromatosis gingival - FIME
83476 Fiebre del Nilo occidental 314777
3473 hepatosplenomegalia - otras FIPA
anomalías 228123 Fiebre del Valle 163703 FIRES
2027 228123 Fiebre del valle de San Joaquín
Fibromatosis gingival - sordera 228113 Fístula anal
319251 Fiebre del valle del Rift
Fibromatosis gingival autosómica Fístula aorta-arteria pulmonar
2024 443227 2037
dominante Fiebre entérica congénita
2024 Fibromatosis gingival hereditaria Fiebre espirilar por mordedura de 97339 Fístula arteriovenosa dural craneal
99903
2028 Fibromatosis hialina juvenil rata Fístula arteriovenosa dural del
319223 97339
→636 Fibromatosis múltiple no osificante Fiebre hemorrágica argentina cráneo
199251 Fibromatosis plantar 319229 Fiebre hemorrágica boliviana Fístula arteriovenosa sistémica
2039
477742 319239 Fiebre hemorrágica brasileña congénita
Fibromatosis pseudosarcomatosa

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
2040 Fístula broncobiliar congénita 342 FMF 353220 FPLCA
2041 Fístula coronario-cardíaca 276399 FMNG 79084 FPLD1
Fístula de la cuarta hendidura 3000 FMPP 2348 FPLD2
141037
branquial 319487 FNMTC 79083 FPLD3
Fístula de la primera hendidura 294975 Focomelia 280356 FPLD4
141013
branquial Focomelia - ectrodactilia - sordera - 435651 FPLD5
2878
Fístula de la segunda hendidura arritmia sinusal 435660 FPLD6
141022
branquial 2879 Focomelia tipo Schinzel 79085 FPLD asociada a AKT2
Fístula de la tercera hendidura 346 Foliculitis decalvante de Quinquaud 435651 FPLD asociada a CIDEC
141030
branquial 346 Foliculitis depilante de Quinquaud 435660 FPLD asociada a LIPE
141219 Fístula dorso nasal Foliculitis disecante de cuero 280356 FPLD asociada a PLIN1
141061 Fístula en la comisura del labio 345
cabelludo 79083 FPLD asociada a PPARG
141064 Fístula en labio inferior 79100 Foliculitis uleritematosa reticulada 313808 FPSG
454750 Fístula traqueoesofágica aislada 99108 Foramen oval patente 586 FQ
2042 Fístula traqueofágica hipospadias Foramen parietal con disostosis
251290 Fracaso primario de la erupción
Fístula venosa portosistémica cleidocraneal 412206
480531 dentaria
congénita Foramen parietal con displasia Frágilidad ósea - craneosinostosis -
251290 2050
2041 Fístulas coronario-arteriales cleidocraneal proptosis - hidrocéfalo
Fisura - malformación cardíaca y de 60015 Foramina parietal ampliada Fragilidad ósea - contracturas
3429 2771
los miembros 60015 Foramina parietal simétrica articulares
101023 Fisura del paladar blando 60015 Foramina parietalia permagna 284247 FRAM
101023 Fisura del paladar duro Forma clásica de encefalitis límbica 95
163898 FRDA
1995 Fisura labial - retinopatía paraneoplásica 391474 Frontorrinia
199306 Fisura labio-alveolo-palatina Forma fetal de la enfermedad de 469 Fructosemia hereditaria
85212
141291 Fisura labioalveolar Gaucher 2056 Fructosuria esencial
199306 Fisura labiopalatina Forma sintomática de hemofilia A 1305
177926 FS
Fisura labiopalatina - anomalía de en mujeres portadoras 391641 FS1
2319
los pulgares - microcefalia Forma sintomática de hemofilia B 391646 FS2
177929
→1896 Fisura labiopalatina - ectrodactilia en mujeres portadoras
243 FSH-RO
Fisura labiopalatina - malrotación - Forma sintomática de la distrofia
2001 269 FSHD
cardiopatía 206546 muscular de Duchenne y Becker en
275872 FTD-ALS
Fisura labiopalatina - sordera - mujeres portadoras
2003 275872 FTD-MND
lipoma sacro Forma sintomática de la
465508 349 Fucosidosis
Fisura media de los labios hemocromatosis clásica
401942 227796 Fundus albipunctatus
superiores e inferiores familiar Forma sintomática de la
465508 hemocromatosis hereditaria 827 Fundus flavimaculatus
2006 Fisura mediana del labio inferior
asociada a HFE 99004 Fundus pulverulentus
Fisura palatina - anomalías
2010 228119 Fusariosis
carpotarsales - oligodoncia Forma sintomática de la
465508
Fisura palatina - cardiopatía - hemocromatosis tipo 1 295215 Fusión bilateral húmero-cubital
2008
ectrodactilia Forma sintomática del síndrome de 295211 Fusión bilateral húmero-radial
276630
Fisura palatina - estatura baja - Coffin-Lowry en mujeres portadoras Fusión bilateral húmero-radio-
2015 295207
anomalías de las vértebras Forma sintomática del síndrome de cubital
449291
Fisura palatina - orejas grandes - X frágil en mujeres portadoras 295219 Fusión bilateral radiocubital
2013 141096 Fosas nasales accesorias
estatura baja Fusión congénita de los segmentos
2345
2882 Fitosterolemia 436 Fosfoetanolaminuria cervicales
79293 FLD 247667 Fosfoetanolaminuria de la infancia 2287 Fusión de incisivos mandibulares
217008 Flebectasia difusa genuina 247676 Fosfoetanolaminuria del adulto 2498 Fusión de los metacarpianos 4 y 5
Flebitis séptica de la vena yugular 247651 Fosfoetanolaminuria infantil 295028 Fusión de tibia-peroné
137839
interna 247623 Fosfoetanolaminuria perinatal letal 457083 Fusión esplenogonadal aislada
284362 FLIT Fosfoetanolaminuria prenatal 94056 Fusión húmero-cubital
247638
199306 FLP benigna 3265 Fusión húmero-radial
435651 FLPD asociada a CIDEC Fotosensibilidad cutánea - colitis 3266 Fusión húmero-radio-cubital
2881
Flutter auricular neonatal letal Fusión maxilomandibular congénita
45452 141214
idiopático 275777 FPAH aislada
69063 FMAIG 280628 FPHH

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Fusión posterior de las vértebras Gangliosidosis GM2, variante B, 84090 GFND
2064 309192
lumbosacras - blefaroptosis forma adulta Gigantismo cerebral - quistes
2081
3269 Fusión radiocubital Gangliosidosis GM2, variante B, maxilares
309178
295213 Fusión unilateral de húmero-cúbito forma infantil 99725 Gigantismo hipofisario
295209 Fusión unilateral de húmero-radio Gangliosidosis GM2, variante B, 300373 Gigantismo infantil familiar
309185
Fusión unilateral de húmero-radio- forma juvenil Gigantismo infantil familiar debido
295205 448372
cúbito 309239 Gangliosidosis GM2, variante B1 a dup(X)q(26)
295217 Fusión unilateral de radio-cúbito 845 Gangliosidosis-GM2, variante B, B1 Gigantismo infantil familiar debido
448372
Fusión vertebral anterior progresiva 314022 GAPPS a una microduplicación Xq26
2062
no infecciosa 913 Gastrinoma Gigantismo infantil familiar debido
448348
2345 Fusión vertebral cervical congénita 2494 Gastritis hipertrófica gigante a una mutación puntual
908 FXS 2070 Gastroenteritis eosinofílica 300373 Gigantismo infantil hereditario
25 GA1 2070 Gastroenterocolitis eosinofílica Gigantismo infantil por hiperplasia
300373
79239 Galactosemia clásica Gastropatía hipertrófica hipofisaria
2494
Galactosemia por deficiencia de hipoproteinémica 99725 Gigantismo pituitario
79238
epimerasa Gastropatía hipertrófica no 180176 Gigantomastia
329883
Galactosemia por deficiencia de hipoproteinémica 99914 Ginandroblastoma
308473
epimerasa eritrocitaria Gastropatía hipertrófica sin Ginecomastia prepuberal
329883 178345
Galactosemia por deficiencia de hipoproteinemia hereditaria
79237
galactoquinasa 2368 Gastrosquisis 44890 GIST
79239 Galactosemia tipo 1 360 GBM 141209 GLA
79237 Galactosemia tipo 2 231466 GBS atáxico sensitivo agudo 2085 Glaucoma - apnea del sueño
79238 Galactosemia tipo 3 98917 GBS axonal agudo sensitivo-motor Glaucoma - ectopia - esferofaquia -
2084
351 Galactosialidosis 231457 GBS panautonómico agudo rigidez articular - estatura baja
79238 GALE-D 98918 GBS puro motor agudo 98976 Glaucoma congénito
308473 GALE-D eritrocitaria 231450 GBS sensitivo puro agudo 98976 Glaucoma congénito primario
308487 GALE-D generalizado 98919 GBS variante craneal 98977 Glaucoma juvenil
79237 GALK-D GBS, forma polirradiculoneuropatía 94058 Glaucoma neovascular
98916
251937 Gangliocitoma desmielinizante inflamatoria aguda 360 Glioblastoma
Gangliocitoma displásico 329984 GCC 251579 Glioblastoma de células gigantes
65285
cerebeloso 98962 GCD1 360 Glioblastoma multiforme
251949 Ganglioglioma 98962 GCD clásica 251671 Glioma angiocéntrico
251957 Ganglioglioma anaplásico 25 GCDHD 251674 Glioma cordoide
141115 Ganglioglioma nasal 98962 GCDI 2086 Glioma de vías ópticas
Ganglioglioneurocitoma 228429 GCL4 141112 Glioma nasal
251962
pseudopapilar 380 GCPS 251582 Gliomatosis cerebri
251877 Ganglioneuroblastoma 79330 GCS1-CDG 251576 Gliosarcoma
251992 Ganglioneuroma 98957 GDCD 313808 Gliosis subcortical de Neumann
354 Gangliosidosis GM1 53697 GDD Gliosis subcortical progresiva
313808
79257 Gangliosidosis GM1 del adulto 324636 GDS familiar
79255 Gangliosidosis GM1 infantil 36387 GEFS+ Glomangiomas múltiples
83454
79256 Gangliosidosis GM1 infantil tardía 411777 GEKA hereditarios
79256 Gangliosidosis GM1 juvenil Geniospasmo o espasmo 83454 Glomangiomatosis
53372
79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1 mandibular 329931 Glomerulonefritis C3
79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2 85197 Genocondromatosis tipo 1 280569 Glomerulonefritis creciente
79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3 93398 Genocondromatosis tipo 2 Glomerulonefritis
Gangliosidosis GM2 adulta variante 295232 Genu flexum congénito 329903 membranoproliferativa mediada
309169 por Ig
0 295229 Genu recurvatum congénito
Gangliosidosis GM2 infantil 79137 GEPD Glomerulonefritis
309155 329903 membranoproliferativa mediada
variante 0 Germinoma del sistema nervioso
91352 por inmunoglobulinas
Gangliosidosis GM2 juvenil variante central
309162
0 182127 Germinoma extragonadal Glomerulonefritis
309246 329918 membranoproliferativa no mediada
Gangliosidosis GM2, variante AB 91352 Germinoma intracraneal
por Ig
2078 Gerodermia osteodisplástica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Glomerulonefritis Glucogenosis por deficiencia de Glucogenosis por deficiencia de la
371
329918 membranoproliferativa no mediada fosfofructoquinasa muscular enzima desramificante del
308655
por inmunoglobulinas Glucogenosis por deficiencia de glucógeno, forma neuromuscular
97234
Glomerulonefritis fosfoglicerato mutasa perinatal letal
54370
membranoproliferativa primaria Glucogenosis por deficiencia de Glucogenosis por deficiencia de la
713
Glomerulonefritis fosfoglicerato quinasa 1 284435 subunidad H de la lactato
93571
membranoproliferativa tipo 2 Glucogenosis por deficiencia de deshidrogenasa
→319646
Glomerulonefritis membranosa fosfoglucomutasa Glucogenosis por deficiencia de la
97560
idiopática Glucogenosis por deficiencia de 284426 subunidad M de la lactato
264580 deshidrogenasa
54370 Glomerulonefritis mesangiocapilar fosforilasa quinasa hepática
93126 Glomerulonefritis pauciinmune Glucogenosis por deficiencia de Glucogenosis por deficiencia de
2364
Glomerulonefritis pauciinmune con 79240 fosforilasa quinasa hepática y lactato deshidrogenasa
97563 Glucogenosis por deficiencia de
ANCA muscular 365
Glomerulonefritis pauciinmune con Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida
715
97563 anticuerpos anticitoplasma de fosforilasa quinasa muscular Glucogenosis por deficiencia de
308552
neutrófilos Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio infantil
369
Glomerulonefritis pauciinmune glucógeno fosforilasa hepática Glucogenosis por un defecto en el
97564 negativa para anticuerpos Glucogenosis por deficiencia de 79259 transporte de la glucosa-6-fosfatasa
368 tipo Ib
anticitoplasma de neutrófilos glucógeno fosforilasa muscular
Glomerulonefritis pauciinmune sin Glucogenosis por deficiencia de 217557 Glucogenosis pulmonar intersticial
97564
ANCA 137625 glucógeno sintasa en músculo y 2089 Glucogenosis tipo 0a
Glomerulonefritis pauciinmune sin corazón 137625 Glucogenosis tipo 0b
97564 anticuerpos anticitoplasma de Glucogenosis por deficiencia de 364 Glucogenosis tipo 1
79258
neutrófilos glucosa-6-fosfatasa tipo 1a 79259 Glucogenosis tipo 1b
Glomerulonefritis por deposición Glucogenosis por deficiencia de →79259 Glucogenosis tipo 1C
→329931 79259
de C3 sin proliferación glucosa-6-fosfatasa tipo 1b →79259 Glucogenosis tipo 1D
Glomerulonefritis rápidamente Glucogenosis por deficiencia de 365 Glucogenosis tipo 2
280569 79258
progresiva glucosa-6-fosfatasa tipo Ia Glucogenosis tipo 2 de inicio
329918 308552
Glomerulopatía C3 Glucogenosis por deficiencia de infantil
2088
Glomerulopatía con depósitos de GLUT2 420429 Glucogenosis tipo 2 de inicio tardío
84090
fibronectina Glucogenosis por deficiencia de la 366 Glucogenosis tipo 3
97566 Glomerulopatía fibrilar no amiloide 308684 enzima desramificante del 367 Glucogenosis tipo 4
97567 Glomerulopatía inmunotactoide glucógeno, forma combinada
Glucogenosis tipo 4, forma
Glomerulopatía membranosa hepática y miopática infantil
308684 combinada hepática y miopática
69063 neonatal con deficiencia materna de Glucogenosis por deficiencia de la infantil
endopeptidasa neutra enzima desramificante del
308638 Glucogenosis tipo 4, forma hepática
glucógeno, forma hepática no 308638
Glomerulopatía membranosa no progresiva
69063 neonatal con deficiencia materna de progresiva
Glucogenosis tipo 4, forma hepática
EPN Glucogenosis por deficiencia de la 308621
progresiva
84087 Glomerulopatía por colágeno tipo 3 308621 enzima desramificante del
glucógeno, forma hepática Glucogenosis tipo 4, forma
84090 308670
Glomerulopatía por fibronectina neuromuscular congénita
progresiva
329481 Glomerulopatía por lipoproteínas Glucogenosis tipo 4, forma
Glucogenosis por deficiencia de la 308712
97280 Glucagonoma neuromuscular del adulto
enzima desramificante del
Glucogenosis con miocardiopatía 308670 Glucogenosis tipo 4, forma
263297 glucógeno, forma neuromuscular 308698
grave por deficiencia de glucogenina congénita neuromuscular infantil
2088 Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 4, forma
Glucogenosis por deficiencia de la 308655
364 Glucogenosis hepatorrenal enzima desramificante del neuromuscular perinatal letal
Glucogenosis por deficiencia de 308712 368 Glucogenosis tipo 5
57 glucógeno, forma neuromuscular
aldolasa A del adulto 369 Glucogenosis tipo 6
Glucogenosis por deficiencia de Glucogenosis por deficiencia de la 371 Glucogenosis tipo 7
99849
beta-enolasa muscular enzima desramificante del 264580 Glucogenosis tipo 9A
308698
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno, forma neuromuscular 79240 Glucogenosis tipo 9B
366 enzima desramificante del infantil 264580 Glucogenosis tipo 9C
glucógeno 715 Glucogenosis tipo 9D
Glucogenosis por deficiencia de 715 Glucogenosis tipo 9E
367
enzima ramificante del glucógeno

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
2088 Glucogenosis tipo 11 313808 GPSC GSD por deficiencia de la enzima
284426 Glucogenosis tipo 11 403 GRA desramificante del glucógeno,
308684
57 Glucogenosis tipo 12 33111 Granuloma chalazodérmico forma combinada hepática y
99849 Glucogenosis tipo 13 99871 Granuloma eosinofílico miopática infantil
→319646 Glucogenosis tipo 14 99873 Granuloma eosinófilo multifocal GSD por deficiencia de la enzima
308638 desramificante del glucógeno,
263297 Glucogenosis tipo 15 86879 Granuloma letal de la línea media
forma hepática no progresiva
364 Glucogenosis tipo I 900 Granulomatosis con poliangeítis
GSD por deficiencia de la enzima
79258 Glucogenosis tipo Ia 900 Granulomatosis de Wegener
308621 desramificante del glucógeno,
79259 Glucogenosis tipo Ib Granulomatosis eosinofílica con
183 forma hepática progresiva
365 Glucogenosis tipo II poliangitis
GSD por deficiencia de la enzima
Glucogenosis tipo II de inicio 86869 Granulomatosis linfomatoide
308552 308670 desramificante del glucógeno,
infantil 379 Granulomatosis séptica crónica forma neuromuscular congénita
420429 Glucogenosis tipo II de inicio tardío 97261 GRFoma GSD por deficiencia de la enzima
366 Glucogenosis tipo III 454836 Gripe aviar 308712 desramificante del glucógeno,
367 Glucogenosis tipo IV 454836 Gripe aviaria forma neuromuscular del adulto
Glucogenosis tipo IV, forma GSD con miocardiopatía grave por GSD por deficiencia de la enzima
263297
308684 combinada hepática y miopática deficiencia de glucogenina 308698 desramificante del glucógeno,
infantil 57 GSD por deficiencia de aldolasa A forma neuromuscular infantil
Glucogenosis tipo IV, forma GSD por deficiencia de beta-enolasa GSD por deficiencia de la enzima
308638 99849
hepática no progresiva muscular 308655 desramificante del glucógeno,
Glucogenosis tipo IV, forma GSD por deficiencia de enzima forma neuromuscular perinatal letal
308621 366
hepática progresiva desramificante del glucógeno GSD por deficiencia de la subunidad
284435
Glucogenosis tipo IV, forma GSD por deficiencia de enzima H de la lactato deshidrogenasa
308670 367
neuromuscular congénita ramificante del glucógeno GSD por deficiencia de la subunidad
284426
Glucogenosis tipo IV, forma GSD por deficiencia de M de la lactato deshidrogenasa
308712 371
neuromuscular del adulto fosfofructoquinasa muscular GSD por deficiencia de lactato
2364
Glucogenosis tipo IV, forma GSD por deficiencia de deshidrogenasa
308698 97234
neuromuscular infantil fosfoglicerato mutasa GSD por deficiencia de maltasa
365
Glucogenosis tipo IV, forma GSD por deficiencia de ácida
308655 713
neuromuscular perinatal letal fosfoglicerato quinasa 1 GSD por deficiencia de maltasa
308552
264580 Glucogenosis tipo IXa GSD por deficiencia de ácida de inicio infantil
→319646
79240 Glucogenosis tipo IXb fosfoglucomutasa GSD por deficiencia de maltasa
420429
264580 Glucogenosis tipo IXc GSD por deficiencia de fosforilasa ácida de inicio tardío
264580
715 Glucogenosis tipo IXd quinasa hepática 2089 GSD tipo 0a
715 Glucogenosis tipo IXe GSD por deficiencia de fosforilasa 137625 GSD tipo 0b
79240
368 Glucogenosis tipo V quinasa hepática y muscular 364 GSD tipo 1
369 Glucogenosis tipo VI GSD por deficiencia de fosforilasa 79259 GSD tipo 1 no a
715
371 Glucogenosis tipo VII quinasa muscular 79258 GSD tipo 1a
2088 364 GSD por deficiencia de G6P 79259 GSD tipo 1b
Glucogenosis tipo XI
57 79258 GSD por deficiencia de G6P tipo 1a 365 GSD tipo 2
Glucogenosis tipo XII
→319646 Glucogenosis tipo XIV 79258 GSD por deficiencia de G6P tipo Ia 308552 GSD tipo 2 de inicio infantil
263297 Glucogenosis tipo XV 79259 GSD por deficiencia de G6P tipo Ib 420429 GSD tipo 2 de inicio tardío
69076 79259 GSD por deficiencia de G6PT 366 GSD tipo 3
Glucosuria renal familiar
71277 Glut1-DS GSD por deficiencia de glucógeno 367 GSD tipo 4
369
33573 Glutationuria fosforilasa hepática GSD tipo 4, forma combinada
GSD por deficiencia de glucógeno 308684
280569 GNRP 368 hepática y miopática infantil
fosforilasa muscular GSD tipo 4, forma hepática no
206484 Gonadoblastoma 308638
GSD por deficiencia de glucógeno progresiva
Goniodisgenesia - discapacidad 137625
2090 sintasa en músculo y corazón
intelectual - estatura baja GSD tipo 4, forma hepática
308621
GSD por deficiencia de glucógeno progresiva
66629 GOSHS 2089
sintasa hepática GSD tipo 4, forma neuromuscular
79233 Gota asociada a HPRT 308670
2088 GSD por deficiencia de GLUT2 congénita
900 GPA
247353 GPP GSD tipo 4, forma neuromuscular
308712
del adulto
721 GPS

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
GSD tipo 4, forma neuromuscular Hábito marfanoide - discapacidad 324708 HCHWA tipo Iowa
308698 2463
infantil intelectual autosómica recesiva 100008 HCHWA tipo islandés
GSD tipo 4, forma neuromuscular Hábito marfanoide - hernia inguinal 324713 HCHWA tipo italiano
308655 314041
perinatal letal - edad ósea avanzada 324703 HCHWA tipo piamontés
368 GSD tipo 5 Hábito marfanoide - síndrome de 100006 HCHWA-D
→60030
369 GSD tipo 6 craneosinostosis 300878 HCL-v
371 GSD tipo 7 Hábito marfanoide con 238523 HCS atípico
776
264580 GSD tipo 9A discapacidad intelectual ligada al X 26106 HDGC
79240 GSD tipo 9B 100051 HAE 2
157941 HDL1
264580 GSD tipo 9C 100051 HAE-II
98934 HDL2
715 GSD tipo 9D 100054 HAE-III
157946 HDL3
715 GSD tipo 9E 966 HAFF 98759 HDL4
97234 GSD tipo 10 295006 Hallux bífido
313808 HDLS
284426 GSD tipo 11 295177 Hallux bífido bilateral
288 HE
57 GSD tipo 12 295175 Hallux bífido unilateral
238468 HED
→319646 GSD tipo 14 Hallux varus - polisindactilia 98813 HED-ID
2110
263297 GSD tipo 15 preaxial
252054 Hemangioblastoma
364 289326 HAM/TSP
GSD tipo I 458758 Hemangioendotelioma compuesto
79259 386 Hamartoma biliar
GSD tipo Ib Hemangioendotelioma de célula
Hamartoma combinado de retina y 210584
365 GSD tipo II 440727 fusiforme
308552 GSD tipo II de inicio infantil epitelio pigmentario retiniano
157791 Hemangioendotelioma epitelioide
420429 GSD tipo II de inicio tardío Hamartoma combinado de retina y
440727 Hemangioendotelioma
EPR 2122
367 GSD tipo IV kaposiforme
Hamartoma congénito de músculo
264580 GSD tipo IXa 263435 458763 Hemangioendotelioma retiforme
liso
79240 GSD tipo Ixb Hemangioma cavernoso cerebral
Hamartoma folicular - alopecia - 221061
264580 GSD tipo IXc 2112 familiar
mucoviscidosis
715 GSD tipo IXd Hemangioma cavernoso cerebral
386 Hamartoma mesenquimal hepático 221061
715 GSD tipo IXe hereditario
386 Hamartoma quístico hepático
368 GSD tipo V Hemangioma congénito de
→672 Hamartomas hipotalámicos 458785
369 GSD tipo VI involución parcial
Hamartomatosis quística de Hemangioma congénito no
371 GSD tipo VII 2111
pulmón y riñón 141179
57 GSD tipo XII involutivo
340 Hantaviriasis
263297 GSD tipo XV Hemangioma congénito
275777 HAPH 141184
rápidamente involutivo
79258 GSDIa 275766 HAPI Hemangioma cutáneo con atrofia
79259 GSDIb 84085 HAS 329324
muscular u ósea
366 GSDIII 3325 HAT 210584 Hemangioma de célula fusiforme
GSDIV, forma combinada hepática y 2118 Hawkinsinuria
308684 140436 Hemangioma intraóseo
miopática infantil 330032 Hb Lepore - beta-talasemia 464318 Hemangioma verrucoso
GSDIV, forma hepática no 231242 HbC - beta-talasemia
308638 Hemangiomas faciales - pseudo
progresiva 2124
231249 HbE - beta-talasemia cicatriz supraumbilical
308621 GSDIV, forma hepática progresiva
352657 HBID Hemangiomas sacros - anomalías
GSDIV, forma neuromuscular →83628
308670 251359 HbS - beta-talasemia congénitas múltiples
congénita
363412 HBSL 199241 Hemangiomatosis capilar pulmonar
GSDIV, forma neuromuscular del
308712 88673 HCC 2123 Hemangiomatosis neonatal difusa
adulto
33402 HCC de inicio en la infancia Hematuria familiar autosómica
GSDIV, forma neuromuscular
308698 33402 HCC pediátrico 73229 dominante - tortuosidad arteriolar
infantil
86864 HCD retiniana - contracturas
GSDIV, forma neuromuscular
308655 95719 Hemiagenesia tiroidea
perinatal letal HCEM infantil letal por deficiencia
289527
del complejo I mitocondrial 443070 Hemicránea continua
99849 GSDXIII
85458 HCHWA 157835 Hemicrania paroxística
→319646 GSDXIV
293375 GWCD 324723 HCHWA tipo ártico Hemidisplasia congénita con nevus
324718 HCHWA tipo flamenco 139 ictiosiforme y defectos en las
139441 H-ABC
100006 HCHWA tipo holandés extremidades
221083 Hemiespasmo facial

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
2128 Hemihiperplasia aislada Hemorragia cerebral hereditaria Hendidura laringo-traqueo-
85458 93941
2128 Hemihipertrofia aislada con amiloidosis esofágica tipo 4
93320 Hemimelia cubital Hemorragia cerebral hereditaria 2004 Hendidura laringotraqueoesofágica
324723
295073 Hemimelia cubital bilateral con amiloidosis tipo ártico Hendidura laringotraqueoesofágica
280205
295075 Hemimelia cubital unilateral Hemorragia cerebral hereditaria tipo 0
324718
93323 Hemimelia fibular con amiloidosis tipo flamenco Hendidura laringotraqueoesofágica
93938
295083 Hemimelia peronea bilateral Hemorragia cerebral hereditaria tipo 1
100006
295081 Hemimelia peronea unilateral con amiloidosis tipo holandés Hendidura laringotraqueoesofágica
93939
93321 Hemimelia radial Hemorragia cerebral hereditaria tipo 2
324708
con amiloidosis tipo Iowa Hendidura laringotraqueoesofágica
295069 Hemimelia radial unilateral 93940
Hemorragia cerebral hereditaria tipo 3
93322 Hemimelia tibial 100008
con amiloidosis tipo islandés Hendidura laringotraqueoesofágica
295079 Hemimelia tibial bilateral 93941
Hemorragia cerebral hereditaria tipo 4
295077 Hemimelia tibial unilateral 324713
con amiloidosis tipo italiano Hendidura media del labio superior
2131 Hemiplejía alternante de la infancia Hemorragia cerebral hereditaria 1993 - lipoma del cuerpo calloso - pólipos
Hemiplejía alternante familiar 324703
209973 con amiloidosis tipo piamontés cutáneos
nocturna benigna de la infancia Hemorragia retinal con tortuosidad Hendidura mediana en labio
Hemiplejía alternante familiar 75326 141239
209973 vascular superior y maxila
nocturna benigna infantil Hemorragia retiniana con Hendidura mediofacial en línea
99050 Hemitronco arterioso 75326 141239
tortuosidad vascular media
Hemocromatosis hereditaria Hemorragia subaracnoidea 141242 Hendidura nasal
139491 90065
autosómica dominante aneurismática adquirida Hendidura nasal número 1 de
79230 Hemocromatosis juvenil 141242
319205 Hemorragia suprarrenal bilateral Tessier
225123 Hemocromatosis ligada a TFR2 Hemorragia suprarrenal masiva 155878 Hendidura submucosa del paladar
446 Hemocromatosis neonatal 319205
bilateral 99771 Hendidura uvular
79230 Hemocromatosis tipo 2 99931 Hemosiderosis pulmonar idiopática 95159 HEP
225123 Hemocromatosis tipo 3 Hemosiderosis pulmonar 2137 Hepatitis autoinmune
99930
139491 Hemocromatosis tipo 4 secundaria 2137 Hepatitis crónica autoinmune
447792 Hemocromatosis tipo 5 98873 HEMPAS 402823 Hepatitis delta
98878 Hemofilia A Hendidura - ectropión - dientes 480524 Hepatitis peliótica idiopática
1997
169802 Hemofilia A grave cónicos 35063 Hepatitis viral fulminante
169808 Hemofilia A leve Hendidura cervical de la línea 449
141288 Hepatoblastoma
169805 Hemofilia A moderamente grave media Hepatocarcinoma de inicio en la
73274 Hendidura de la parte media de la 33402
Hemofilia adquirida 141239 infancia
98879 Hemofilia B cara en estado medio 401920 Hepatocarcinoma fibromelar
169793 Hemofilia B grave 99772 Hendidura del paladar blando 33402 Hepatocarcinoma pediátrico
169799 Hemofilia B leve 99772 Hendidura del velo del paladar Hepatoencefalopatía debida a
99772 Hendidura del velo palatino 137681
169796 Hemofilia B moderadamente grave COXPD1
329 Hemofilia C 141276 Hendidura facial en la comisura Hepatoencefalopatía por
231242 Hemoglobina C - beta-talasemia Hendidura facial número 4 de 137681 deficiencia combinada de la
141258
231249 Hemoglobina E - beta-talasemia Tessier fosforilación oxidativa tipo 1
Hemoglobina Lepore - beta- Hendidura facial número 5 de 95159 Hepatoerythropoietic porphyria
330032 141261
talasemia Tessier 90003 Hepatopatía asociada a IgG4
330041 Hemoglobinopatía M Hendidura facial número 6 de 2138 Hermafroditismo verdadero
141265
280615 Hemoglobinopatía Toms River Tessier Hernia diafragmática - anomalía de
Hendidura laringo-traqueo- 2141
2132 Hemoglobinosis C 2004 miembros
esofágica 2140 Hernia diafragmática congénita
2133 Hemoglobinosis E
Hendidura laringo-traqueo- Herpes cutáneo recidivante e
Hemoglobinuria paroxística 280205
447 esofágica tipo 0 35061
nocturna incapacitante idiopático
Hendidura laringo-traqueo- 314970 HES linfoide
90035 Hemoglobinuria paroxística por frío 93938
esofágica tipo 1
Hemólisis, enzimas hepáticas 314950 HES primario
Hendidura laringo-traqueo-
244242 elevadas, disminución de las 93939 314962 HES secundario
esofágica tipo 2
plaquetas en el embarazo 314970 HES-L
Hendidura laringo-traqueo-
90060 Hemorragia alveolar difusa 93940 314950 HES-M
esofágica tipo 3
314950 HESN

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
314962 HESR Hidrocefalia con estenosis del Hiperactividad leve de la
2182 411536
2762 Heteroplasia ósea progresiva acueducto de Silvio fosforibosilpirofosfato sintetasa
101063 Heterotaxia viscero-atrial 2185 Hidrocefalia congénita Hiperactividad leve de la PRPP
411536
141112 Heterotopia glial nasal 314928 Hidrocefalia crónica del adulto sintetasa
2149 Heterotopia nodular hereditaria 314928 Hidrocefalia de presión normal 411536 Hiperactividad leve de la PRPS1
98892 Heterotopia nodular periventricular 2182 Hidrocefalia ligada al X 309147 Hiperalaninemia
101029 Heterotopia nodular sub-cortical Hidrocefalia ligada al X con 403 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
2182
101030 Heterotopia nodular subependimal estenosis del acueducto de Silvio 404 Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
99796 Heterotopia subcortical en banda Hidrocefalia no comunicante 251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo 3
269510
99796 Heterotopia subcortical laminar congénita 403 Hiperaldosteronismo familiar tipo I
1041 HF Hidrocefalia no obstructiva 404 Hiperaldosteronismo familiar tipo II
269505
364013 HF inmunitaria congénita Hiperaldosteronismo familiar tipo
251274
269510 Hidrocefalia obstructiva congénita III
363999 HF no inmunitaria
2438 HFGS Hidrocefalia/hidrancefalia debido a 79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar
221126
vasculopatía cerebral 470 Hiperaminoaciduria dibásica tipo 2
2744 HGPPS
2190 Hidronefrosis congénita 2195 Hiperaminoaciduria dicarboxílica
163 HHCS
1041 Hidropesía fetal Hiperamonemia por deficiencia de
276280 HHML 927
163596 Hidropesía fetal alfa-talasemia N-acetilglutamato sintasa
157215 HHRH
163596 Hidropesía fetal con Hb de Bart Hiperamonemia transitoria del
774 HHT 289877
Hidropesía fetal con hemoglobina recién nacido
457 HI 163596
de Bart Hiperandrogenismo por deficiencia
2176 Hialinosis sistémica infantil 168588
163596 Hidropesía fetal de Bart de cortisona reductasa
602 HIBM2
364013 Hidropesía fetal inmunitaria 90 Hiperargininemia
79091 HIBM3
364013 Hidropesía fetal inmunitaria Hiperbilirrubinemia neonatal
324381 HIBM4 2312
363999 Hidropesía fetal no inmunitaria transitoria
178464 HIBM-ERF
363999 Hidropesía fetal no inmunitaria Hiperbilirrubinemia no conjugada
400 Hidatidosis 205
343 HIDS hereditaria
Hidradenoma verrucoso fístulo- Hiperbilirrubinemia no conjugada
840 2314 HIES autosómico dominante 79234
vegetativo hereditaria tipo 1
243367 Hígado graso agudo del embarazo
2177 Hidranencefalia
171201 High anorectal malformation Hiperbilirrubinemia no conjugada
330021 79235
Hidrargiria hereditaria tipo 2
101088 HIGM1
329967 Hidrartrosis intermitente 276405 Hiperbiliverdinemia
101089 HIGM2
330061 Hidroa estival 405 Hipercalcemia familiar benigna
101090 HIGM3
330058 Hidroa vacciniforme Hipercalcemia hipocalciúrica
101091 HIGM4 405
Hidrocefalia - agiria - displasia familiar
899 101092 HIGM5
retiniana Hipercalcemia hipocalciúrica
Hidrocefalia - displasia costoventral HIGM con susceptibilidad a 405
183663 familiar benigna
2180 infecciones oportunistas
- anomalía de Sprengel Hipercalcemia hipocalciúrica
HIGM sin susceptibilidad a 93372
Hidrocefalia - escleróticas azules - 183666 familiar tipo 1
2186 infecciones oportunistas
nefropatía Hipercalcemia hipocalciúrica
238624 HII 101049
Hidrocefalia - estatura alta - familiar tipo 2
2181 165991 HIIE
hiperlaxitud Hipercalcemia hipocalciúrica
401 Himenolepiasis 101050
Hidrocefalia - fibroelastosis - familiar tipo 3
2119
cataratas Hiper e hipopigmentación Hipercalcemia infantil autosómica
280628
progresiva familiar 300547
Hidrocefalia - fisura palatina - recesiva
916 309147 Hiper-beta-alaninemia
contracturas articulares Hipercalcemia infantil familiar con
Hidrocefalia - hendidura palatina - Hiperactividad de la 300547 supresión de la hormona
916 3222
rigidez articular fosforribosilpirofosfato-sintetasa paratiroidea intacta
Hidrocefalia - malformación 3222 Hiperactividad de la PRPP sintetasa
1237 Hipercalciuria - coloboma macular
3222 2196
cardíaca - huesos densos Hiperactividad de la PRPS1 bilateral
Hidrocefalia - obesidad - Hiperactividad grave de la 2197 Hipercalciuria idiopática
2183 411543
hipogonadismo fosforribosilpirofosfato-sintetasa Hipercarotinemia hereditaria y
199285
Hidrocefalia - ombligo de inserción Hiperactividad grave de la PRPP deficiencia de vitamina A
2184 411543
baja sintetasa Hipercincemia e
411543 Hiperactividad grave de la PRPS1 251523
269505 Hidrocefalia comunicante congénita hipercalprotectinemia

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
238475 Hipercolanemia familiar Hiperinsulinismo autosómico Hipermetioninemia por deficiencia
276580 289891
238475 Hipercolanemia hereditaria dominante por deficiencia de Kir6.2 de glicina N-metiltransferasa
Hipercolesterolemia familiar Hiperinsulinismo autosómico Hipermetioninemia por deficiencia
391665 276575 289891
homocigota dominante por deficiencia de SUR1 de GNMT
Hipercolesterolemia por deficiencia Hiperinsulinismo autosómico Hipermetioninemia por deficiencia
209902 79644
de colesterol 7-alfa-hidroxilasa recesivo por deficiencia de Kir6.2 88618 de S-adenosil homocisteína
163985 Hiperekplexia - epilepsia Hiperinsulinismo autosómico hidrolasa
79643
306776 Hiperekplexia esporádica recesivo por deficiencia de SUR1 414 Hiperornitinemia
3197 Hiperekplexia hereditaria Hiperinsulinismo focal resistente al Hiperornitinemia - atrofia girada de
276603 414
178345 Hiperestrogenismo familiar diazóxido por deficiencia de Kir6.2 la coroides y la retina
Hiperexcitabilidad del nervio Hiperinsulinismo focal resistente al 391327 Hiperostosis calvaria ligada al X
84142 276598
periférico diazóxido por deficiencia de SUR1 Hiperostosis cortical deformante
2801
3197 Hiperexplexia hereditaria Hiperinsulinismo inducido por juvenil
165991
295002 Hiperfalangia ejercicio 2204 Hiperostosis cortical displásica
295142 Hiperfalangia bilateral Hiperinsulinismo por deficiencia de 3416 Hiperostosis cortical generalizada
71212 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de 1310 Hiperostosis cortical infantil
295140 Hiperfalangia en los dedos 2-5
cadena corta 3152 Hiperostosis cortical sindactilia
295140 Hiperfalangia unilateral
Hiperinsulinismo por deficiencia de 443098 Hiperostosis craneal interna
Hiperfalangia-clinodactilia del dedo 79299
1388 glucoquinasa Hiperostosis esternocostoclavicular
índice con síndrome de Pierre Robin
Hiperinsulinismo por deficiencia de 178311 aislada
238583 Hiperfenilalaninemia 71212
glutamodeshidrogenasa Hiperostosis vertebral anquilosante
79651 Hiperfenilalaninemia leve 2206
Hiperinsulinismo por deficiencia de con tilosis
2209 Hiperfenilalaninemia materna 71212
HADH 416 Hiperoxaluria primaria
Hiperfenilalaninemia no Hiperinsulinismo por deficiencia de
238583 324575 93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1
fenilcetonúrica HNF1A
93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2
Hiperfenilalaninemia por Hiperinsulinismo por deficiencia de
238583 263455 93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3
deficiencia de BH4 HNF4A
Hiperfenilalaninemia por Hiperparatiroidismo - síndrome de
238583 Hiperinsulinismo por deficiencia de 99880
deficiencia de tetrahidrobiopterina 263458 tumor de mandíbula
INSR
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria Hiperparatiroidismo aislado
293284 Hiperinsulinismo por deficiencia de 99879
sensible a BH4 71212 familiar
SCHAD
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria Hiperparatiroidismo primario
293284 Hiperinsulinismo por deficiencia de 417
sensible a la tetrahidrobiopterina 165991 neonatal grave
SLC16A1
Hiperferritinemia genética sin Hiperpigmentación familiar
254704 Hiperinsulinismo por deficiencia de 79146
sobrecarga de hierro 276556 progresiva
UCP2
Hiperferritinemia hereditaria con →79189 Hiperpipecolemia
163 Hiperinsulinismo por deficiencia del
cataratas congénitas 165991 423 Hiperpirexia maligna
transportador de monocarboxilato 1
3416 Hiperfosfatasemia tardía 477781 Hiperplasia condilar primaria
682 HiperKPP
2801 Hiperfosfatasia hereditaria 477781 Hiperplasia condilar tipo 1
Hiperlaxitud de la piel del cuerpo
289863 Hiperglicemia no cetósica atípica por deficiencia de factor de Hiperplasia de células
91135 217560
289860 Hiperglicemia no cetósica infantil coagulación dependiente de neuroendocrinas de la infancia
289857 Hiperglicemia no cetósica neonatal vitamina K Hiperplasia gingival autosómica
2024
408 Hiperglicerolemia 70470 Hiperlipidemia grave dominante
35 Hiperlipidemia por deficiencia de 2024 Hiperplasia gingival hereditaria
Hiperglicinemia cetósica
140905 1241
407 Hiperglicinemia no cetósica triglicérido-lipasa hepática Hiperplasia hemifacial - estratoísmo
412 Hiperlipidemia tipo 3 300373 Hiperplasia hipofisaria hereditaria
Hiperglucagonemia asociada a
438274 Hiperplasia linfoide nodular y
GCGR Hiperlipoproteinemia familiar tipo 60026
412
2157 Hiperhistidinemia 3 pulmonar
2194 →444490 Hiperlipoproteinemia tipo 1 99878 Hiperplasia paratiroidea familiar
Hiperinmunización anti-HLA
412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 99878 Hiperplasia paratiroidea hereditaria
Hiperinmunoglobulinemia D con
343 99878 Hiperplasia paratiroidea primaria
fiebre periódica 70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5
Hiperinmunoglobulinemia D con 2203 Hiperlisinemia 160148 Hiperplasia polipoide erosionada
343
fiebre recurrente 2203 Hiperlisinemia tipo 1 48372 Hiperplasia regenerativa nodular
1928 Hiperinsuflación lobar congénita 3124 Hiperlisinemia tipo 2 Hiperplasia suprarrenal congénita
1928 Hiperinsuflación lobar infantil 289290 Hipermetioninemia ADK 90794 clásica por deficiencia de 21-
hidroxilasa

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Hiperplasia suprarrenal congénita Hiperqueratosis palmoplantar - Hipertensión pulmonar
2342 70591
315306 clásica por deficiencia de 21- periodontopatía - onicogriposis tromboembólica crónica
hidroxilasa, forma perdedora de sal Hiperqueratosis palmoplantar Hipertensión sensible a
403
Hiperplasia suprarrenal congénita 1010 autosómica dominante y alopecia dexametasona
315311 clásica por deficiencia de 21- congénita Hipertensión sensible a
403
hidroxilasa, forma virilizante simple Hiperqueratosis palmoplantar glucocorticoides
Hiperplasia suprarrenal congénita 1366 autosómica recesiva y alopecia 423 Hipertermia de la anestesia
90790
lipoide por deficiencia de STAR congénita Hipertermia maligna - artrogriposis
2215
Hiperplasia suprarrenal congénita Hiperqueratosis palmoplantar con - tortícolis
34217
90791 por deficiencia de 3-beta- miocardiopatía arritmogénica 423 Hipertermia maligna de la anestesia
hidroxiesteroide deshidrogenasa Hiperqueratosis palmoplantar focal Hipertermia maligna inducida por el
2200 466650
Hiperplasia suprarrenal congénita y gingival ejercicio
90795 por deficiencia de 11-beta- Hiperqueratosis palmoplantar 99819
86923 Hipertiroidismo familiar gestacional
hidroxilasa hereditaria tipo Gamborg-Nielsen Hipertiroidismo familiar por
Hiperplasia suprarrenal congénita 424
Hiperqueratosis palmoplantar mutaciones de receptor de TSH
90793 por deficiencia de 17-alfa- 659 mutilante con placas queratósicas Hipertrabeculación del ventrículo
hidroxilasa periorificiales 54260
izquierdo
Hiperplasia suprarrenal congénita Hiperqueratosis palmoplantar Hipertricosis cervical anterior
79141 3387
95699 por deficiencia de citocromo P450 numular aislada
oxidoreductasa Hiperqueratosis palmoplantar
79502 2218 Hipertricosis cervical neuropatía
Hiperplasia suprarrenal congénita punctata tipo 2
95699 Hipertricosis con o sin hiperplasia
por deficiencia de citocromo POR Hiperqueratosis palmoplantar 2026
38 gingival
Hiperplasia suprarrenal lipoide punctata tipo 3 Hipertricosis congénita
325524 congénita clásica por deficiencia de Hiperqueratosis palmoplantar 79495
308013 generalizada ligada al X
STAR punctata tipo 3 sin elastoidosis Hipertricosis congénita
Hiperplasia suprarrenal lipoide Hiperqueratosis palmoplantar tipo 2026
140966 generalizada terminal
325529 congénita no clásica por deficiencia Nagashima
de STAR Hipertricosis congénita
→444490 Hiperquilomicronemia familiar 1023
generalizada tipo Ambras
Hiperplasia suprarrenal 99932 Hipersensibilidad a la leche de vaca
189427 Hipertricosis congénita
macronodular bilateral primaria 33208 Hipersomnia idiopática 79495
generalizada tipo Macias-Flores
Hiperplasia suprarrenal Hipersomnia idiopática con sueño
228315 2220 Hipertricosis cubital - estatura baja
189427 macronodular debida al síndrome nocturno prolongado 2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida
de Cushing
Hipersomnia idiopática sin sueño 2222 Hipertricosis lanuginosa congénita
Hiperplasia suprarrenal unilateral 228318
231580 nocturno prolongado Hipertrigliceridemia e hígado graso
primaria 300293
33208 Hipersomnia primaria regresivos infantil
Hiperpotasemia - hipertensión tipo
757 1519 Hipertelorismo tipo Teebi
Gordon Hipertrigliceridemia y
Hipertensión arterial pulmonar - 300293
757 Hiperpotasemia hipertensiva →331176 hepatoesteatosis infantil regresiva
leucopenia - defecto septal atrial 2224 Hipertriptofanemia familiar
Hiperpotasemia resistente a
757 Hipertensión arterial pulmonar
mineralocorticoides 275777 Hipertrofia de las extremidades
familiar 295051
682 HiperPP inferiores
Hipertensión arterial pulmonar Hipertrofia de las extremidades
682 HiperPP familiar 275777 295049
hereditaria superiores
682 HiperPP primaria Hipertensión arterial pulmonar Hipertrofia gingival - distrofia
397685 Hiperprolactinemia familiar 275766 2709
idiopática corneal
419 Hiperprolinemia tipo 1 Hipertensión arterial pulmonar
422 2128 Hipertrofia hemicorporal
79101 Hiperprolinemia tipo 2 idiopática y/o familiar 141145 Hipertrofia hemifacial
308013 Hiperqueratosis acral focal Hipertensión arterial pulmonar
275766 180176 Hipertrofia juvenil de la mama
312 Hiperqueratosis epidermolítica primaria
Hipertrofia muscular -
Hiperqueratosis lenticularis Hipertensión hiperpotasémica 324416
409 757 hepatomegalia - polihidramnios
persistans familiar
Hiperuricemia - uremia -
Hiperqueratosis palmoplantar - 238624 Hipertensión intracraneal benigna 217330
insuficiencia renal
85112 cambio de sexo XX - predisposición 238624 Hipertensión intracraneal idiopática 79233 Hiperuricemia asociada a HPRT
a carcinoma de células escamosas 64743 Hipertensión portal idiopática 396 Hipo crónico
Hiperqueratosis palmoplantar - Hipertensión portal no cirrótica
50944 párpados quísticos - hipodoncia - 64743 Hipoacusia mixta neurosensorial y
idiopática 383
hipotricosis conductiva ligada al X

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Hipoacusia neurosensorial aislada Hipogammaglobulinemia Hipogonadismo hipogonadotrópico
90625 169139 2230
ligada al X tipo DFN transitoria de la infancia - alopecia fronto parietal
Hipoacusia neurosensorial con Hipoglucemia hiperinsulinémica Hipogonadismo hipogonadotrópico
217622 2235
miocardiopatía dilatada 276580 autosómica dominante por - retinosis pigmentaria
Hipoacusia neurosensorial deficiencia de Kir6.2 Hipogonadismo hipogonadotrópico
478
168609 mitocondrial aislada susceptible a Hipoglucemia hiperinsulinémica congénito con anosmia
una exposición a aminoglucósidos 276575 autosómica dominante por Hipogonadismo hipogonadotropo
432
Hipoacusia neurosensorial deficiencia de SUR1 normosómico congénito
mitocondrial no sindrómica Hipoglucemia hiperinsulinémica Hipogonadismo hipogonadotropo
168609 432
susceptible a una exposición a 79644 autosómica recesiva por deficiencia normosómico idiopático
aminoglucósidos de Kir6.2 Hipokalemia - hipomagnesemia
Hipoaglosia/aglosia aislada Hipoglucemia hiperinsulinémica 358 tubular renal primaria con
141152
congénita 79643 autosómica recesiva por deficiencia hipocalciuria
427 Hipoaldosteronismo familiar de SUR1 Hipomagnesemia aislada
34528
Hipoaldosteronismo Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante
99763 165991
hiperreninémico familiar tipo 1 inducida por el ejercicio Hipomagnesemia aislada
Hipoaldosteronismo Hipoglucemia hiperinsulinémica 199326 autosómica dominante, tipo
99764
hiperreninémico familiar tipo 2 276608 persistente sin insulinoma de inicio Glaudemans
425 Hipoalfalipoproteinemia familiar en el adulto Hipomagnesemia causada por
30924
Hipobetalipoproteinemia con Hipoglucemia hiperinsulinémica por malabsorción selectiva de magnesio
71 71212 deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA
deleción selectiva de Apo B-48 Hipomagnesemia familiar primaria
Hipobetalipoproteinemia familiar dehidrogenasa de cadena corta 31043 con hipercalciuria y nefrocalcinosis
14
homocigota Hipoglucemia hiperinsulinémica por sin afectación ocular grave
79299
428 Hipocalcemia AD deficiencia de glucoquinasa Hipomagnesemia intestinal con
30924
Hipocalcemia autosómica Hipoglucemia hiperinsulinémica por hipocalcemia secundaria
428 324575
dominante deficiencia de HNF1A 30924 Hipomagnesemia intestinal tipo 1
93297 Hipocondrogénesis Hipoglucemia hiperinsulinémica por Hipomagnesemia primaria
263455
429 Hipocondroplasia deficiencia de HNF4A 34528 autosómica dominante con
Hipocratismo digital aislado Hipoglucemia hiperinsulinémica por hipocalciuria
263458
217059 deficiencia de INSR Hipomagnesemia primaria con
congénito 30924
Hipodactilia bilateral de los dedos Hipoglucemia hiperinsulinémica por hipocalcemia secundaria
295114 276603 deficiencia de Kir6.2 resistente al
2-5 Hipomagnesemia primaria familiar
diazóxido 2196 con hipercalciuria y nefrocalcinosis
295112 Hipodactilia bilateral del pulgar
Hipoglucemia hiperinsulinémica por con afectación ocular grave
294990 Hipodactilia de los dedos 2-5 263458
deficiencia de receptor de insulina Hipomagnesemia primaria familiar
294988 Hipodactilia del pulgar
Hipoglucemia hiperinsulinémica por 34527 con normocalciuria y
Hipodactilia unilateral de los dedos 276598 deficiencia de SUR1 resistente al
973 normocalcemia
2-5 diazóxido 34528 Hipomagnesemia renal tipo 2
295110 Hipodactilia unilateral del pulgar Hipoglucemia hiperinsulinémica por 31043 Hipomagnesemia renal tipo 3
248408 Hipodisfibrinogenemia familiar 276556
deficiencia de UCP2 435 Hipomelanosis de Ito
2228 Hipodoncia - disgenesia ungueal Hipoglucemia hipoinsulinémica y Hipomielinización - catarata
101041 Hipofibrinogenemia familiar 293964 85163
hemihipertrofia del cuerpo congénita
95512 Hipofisitis pituitaria anterior Hipogonadismo - prolapso de Hipomielinización con afectación
436 Hipofosfatasia 2233 válvula mitral - discapacidad 363412 del tronco cerebral y de la médula
247667 Hipofosfatasia de la infancia intelectual espinal y espasticidad de las piernas
247676 Hipofosfatasia del adulto Hipogonadismo congénito
→1643 Hipomielinización con atrofia de los
247651 masculino con ictiosis 139441
Hipofosfatasia infantil ganglios basales y del cerebelo
247623 Hipofosfatasia perinatal letal Hipogonadismo Hipoparatiroidismo - sordera -
2410 2237
247638 Hipofosfatasia prenatal benigna hipergonadotrópico - cataratas enfermedad renal
Hipofosfatemia autosómica Hipogonadismo 2238 Hipoparatiroidismo aislado familiar
89937 hipergonadotrópico masculino -
dominante 2234 Hipoparatiroidismo aislado familiar
Hipofosfatemia dominante con discapacidad intelectual - anomalías 2239 debido a agenesia de la glándula
244305 esqueléticas
nefrolitiasis u osteoporosis paratiroidea
89936 Hipofosfatemia ligada al X Hipogonadismo Hipoparatiroidismo aislado familiar
2232 hipergonadotrópico primario - 189466
229717 Hipogammaglobulinemia aislada por deficiencia de secreción de PTH
alopecia parcial
1572 Hipogammaglobulinemia primaria 36913 Hipoparatiroidismo autoinmune

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Hipoparatiroidismo secundario Hipoplasia de células de Leydig por Hipoplasia pulmonar primaria
96265 2257
140286 debido a una secreción deficiente de resistencia completa a LH familiar
paratohormona Hipoplasia de células de Leydig por Hipoplasia pulmonar unilateral
2258
Hipopigmentación - deterioro 96266 resistencia parcial a la hormona congénita
79476
neurológico luteinizante Hipoplasia radial - pulgares
Hipopigmentación - Hipoplasia de células de Leydig por 2252 trifalángicos - hipospadias -
96266
79477 inmunodeficiencia con o sin resistencia parcial a LH diastema maxilar
deterioro neurológico Hipoplasia de cúbito - discapacidad 93101 Hipoplasia renal
2249
Hipopigmentación guttata y intelectual 97362 Hipoplasia renal bilateral
324561 queratodermia palmoplantar Hipoplasia de la sustancia blanca - 97361 Hipoplasia renal unilateral
punctata 3207 agenesia del cuerpo calloso - 97598 Hipoplasia renovascular congénita
Hipopigmentación y queratosis discapacidad intelectual Hipoplasia sindrómica del borde
324561 98606
punctata de palmas y plantas Hipoplasia de la tibia - polidactilia orbitario
3332
→3157 Hipopituitarismo - microftalmia postaxial Hipoplasia suprarrenal familiar por
Hipopituitarismo - micropene - Hipoplasia de peroné y cúbito - 95700 ausencia de la hormona luteinizante
→3157 2256
fisura labiopalatina anomalías renales hipofisaria
Hipopituitarismo - polidactilia 2310 Hipoplasia de pierna - catarata Hipoplasia suprarrenal familiar por
→3157 95700
postaxial Hipoplasia de pulgar - alopecia - ausencia de la LH hipofisaria
2251
Hipoplasia adrenal congénita anomalías pigmentarias Hipoplasia suprarrenal familiar tipo
95702 95700
citomegálica Hipoplasia del annulus de la válvula miniatura
99058
Hipoplasia adrenal congénita de mitral 95720 Hipoplasia tiroidea
95701
origen materno Hipoplasia del eje radial - atresia de Hipoplasia ulnar - deformidad de
3026 1122
Hipoplasia adrenal congénita ligada coanas los pies en garra de langosta
95702
al X Hipoplasia del vermis cerebeloso - 1122 Hipoplasia ulnar - pies hendidos
Hipoplasia aislada bilateral de los 1454 oligofrenia - ataxia congénita - Hipoplasia unilateral congénita del
269221
hemisferios cerebelosos coloboma - fibrosis hepática 1166 músculo depresor del ángulo de la
Hipoplasia aislada de apertura Hipoplasia del vermis cerebeloso boca
162516 199630
nasal piriforme aislada 180139 Hipoplasia uterina
137902 Hipoplasia aislada del nervio óptico 2092 Hipoplasia dérmica focal 97598 Hipoplasia vascular-renal congénita
Hipoplasia aislada unilateral de los 2253 Hipoplasia foveal - catarata presenil
269218 Hipoplasia ventricular derecha
hemisferios cerebelosos Hipoplasia hematopoyética 439
33355 aislada
99083 Hipoplasia arterial pulmonar generalizada Hipoplasia/agenesia cerebelosa
166063 1398
Hipoplasia cerebelosa - Hipoplasia olivopontocerebelosa aislada
2246
degeneración tapetoretiniana Hipoplasia olivopontocerebelosa de 722 Hipoplasminogenemia
166068
175 Hipoplasia de cartílago-pelo inicio fetal Hipoprebetalipoproteinemia -
755 Hipoplasia de células de Leydig Hipoplasia pancreática - diabetes - →216866 acantocitosis - retinosis pigmentaria
2255
Hipoplasia de células de Leydig por cardiopatía congénita - degeneración del pálido
325448 deficiencia de la subunidad beta de Hipoplasia pontocerebelosa - Hipoprebetalipoproteinemia -
la hormona luteinizante 284339 trastorno del desarrollo sexual →216866 acantocitosis - retinosis pigmentaria
Hipoplasia de células de Leydig por 46,XY - degeneración palidal
325448
deficiencia de LHB Hipoplasia pontocerebelosa por Hipoqueratosis circunscrita palmo-
324569 69744
Hipoplasia de células de Leydig por mutación CHMP1A plantar
96265 inactivación completa del receptor Hipoplasia pontocerebelosa por Hiposmia - hipoplasia nasal y ocular
411493 2250
de la hormona luteinizante mutación en CLP1 - hipogonadismo hipogonadotrópico
Hipoplasia de células de Leydig por 2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 Hipospadias - discapacidad
96265 2261
inactivación completa del receptor 2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 intelectual tipo Goldblatt
de LH 97249 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 Hipospadias - hipertelorismo -
→1299
Hipoplasia de células de Leydig por 166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 coloboma y sordera
96266 inactivación parcial del receptor de 166068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Hipospadias escrotales o pene-
la hormona luteinizante 95706
166073 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 escrotales
Hipoplasia de células de Leydig por 284339 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 Hipospadias perineoescrotal
96266 inactivación parcial del receptor de 753
324569 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 pseudovaginal
LH 95706 Hipospadias posteriores
369920 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9
Hipoplasia de células de Leydig por Hipospadias, escrotales o
411493 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 95706
96265 resistencia completa a la hormona penoescrotales
luteinizante
440 Hipospadias, forma familiar

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Hipotelorismo - paladar hendido - Hipotricosis simple del cuero 64748 HMSN III
2353 90368
hipospadias cabelludo hereditaria 99950 HMSN tipo Lom
Hipotensión intracraneal 444 Hipotricosis tipo Marie Unna 99950 HMSN-Lom
443180
espontánea 94088 Hipouricemia renal hereditaria 90117 HMSNP
441 Hipotensión ortostática idiopática Hipoventilación alveolar central 69084 HNED
29822 Hipotermia episódica espontánea 99803 congénita - enfermedad de 640 HNPP
29822 Hipotermia periódica espontánea Hirschsprung 391665 HoFH
Hipotiroidismo - dismorfismo - 137577 Hipoxia perinatal 414 HOGA
3047 polidactilia postaxial - discapacidad 63440 Hipsicefalia 2162 Holoprosencefalia
intelectual 63440 Hipsocefalia
Holoprosencefalia - anomalías
Hipotiroidismo - hendidura del 2157 3186
1226 Histidinemia radiales, cardíacas y renales
paladar 2157 Histidinuria Holoprosencefalia -
Hipotiroidismo central por 2163
99832 2158 Histidinuria renal craneosinostosis
deficiencia del receptor TRH 157991 Histiocitoma eruptivo generalizado Holoprosencefalia - disgenesia
Hipotiroidismo congénito central 2165
2023 Histiocitoma fibroso maligno caudal
329235 ligado al X con agrandamiento Histiocitoma fibroso maligno tipo Holoprosencefalia - ectrodactilia -
testicular de inicio tardío 79105 2117
mixoide fisura labiopalatina
Hipotiroidismo congénito central 300865 Histiocitosis atípica regresiva Holoprosencefalia - polidactilia post
329235 ligado al X con macroorquidismo de 2166
158029 Histiocitosis azul marino axial
inicio tardío
157997 Histiocitosis cefálica benigna 93925 Holoprosencefalia alobar
95717 Hipotiroidismo congénito idiopático
Histiocitosis de células de 93924 Holoprosencefalia lobar
Hipotiroidismo congénito por el 99870
Langerhans aguda y diseminada 280200 Holoprosencefalia microforma
paso a través de la placenta de
95715 Histiocitosis de células de 220386 Holoprosencefalia semilobar
anticuerpos maternos inhibidores 99872
de la unión a TSH Langerhans congénita 280195 Holoprosencefalia septopreóptica
Hipotiroidismo congénito por la Histiocitosis de células de 30924 HOMG1
99871
226313 ingesta materna de medicamentos Langerhans crónica y localizada 34528 HOMG2
antitiroideos Histiocitosis de células de 31043 HOMG3
99873
Hipotiroidismo congénito por Langerhans crónica y multifocal 1361 Homocarnosinosis
226316
mutaciones heterocigotas de THOX2 158019 Histiocitosis de células 2168 Homocarnosinosis
Hipotiroidismo debido a factores de indeterminadas 394 Homocistinuria clásica
→168569 Histiocitosis de Faisalabad
transcripción deficientes implicados Homocistinuria por deficiencia de
226307 157991 Histiocitosis eruptiva generalizada 394
en el desarrollo o función de la cistationina beta-sintasa
hipófisis Histiocitosis progresiva mucinosa Homocistinuria por deficiencia de
158025 395
Hipotiroidismo debido a hereditaria metilentetrahidrofolato reductasa
90673
mutaciones en el receptor de la TSH 158022 Histiocitosis progresiva nodular Homocistinuria sin aciduria
622
Hipotonia con acidemia láctica e Histiocitosis pulmonar de células de metilmalónica
137908 99874
hiperamonemia Langerhans en el adulto 2762 HOP
Hipotonía e ictiosis por deficiencia Histiocitosis sinusal con 79651 HPA leve
91131 158014
de dolicol fosfato linfadenopatía masiva 79651 HPA no PKU
1195 Hipotransferrinemia congénita Histiocitosis sinusal familiar con 293284 HPA/PKU sensible a BH4
→168569
Hipotricosis - discapacidad linfadenopatía masiva
2266 HPA/PKU sensible a la
intelectual tipo Lopes 99874 Histiocitosis X pulmonar 293284
tetrahidrobiopterina
Hipotricosis - linfedema - 137675 Histiocytoid cardiomyopathy
69735 HPD con marcada fluctuación
telangiectasia 390 Histoplasmosis 98808
diurna
→113 Hipotricosis congénita - milia 3325 HIT 2162 HPE
Hipotricosis congénita de Marie 443291 HIV associated cancers 280200 HPE microforma
444
Unna 1573 HJMD 280195 HPE septopreóptica
Hipotricosis hereditaria con 412 HLP tipo 3 46532 HPFH - beta-talasemia
217407
vesículas cutáneas recurrentes 523 HLRCC 247262 HPMR
Hipotricosis hereditaria de Marie 386 HMH
444 436 HPP
Unna 157794 HMPS 293958 HPPD
55654 Hipotricosis hereditaria simple 64748 HMSN 3 47044 HPRCC
55654 Hipotricosis simple 64751 HMSN 5 79430 HPS
Hipotricosis simple del cuero 401964 HMSN2 con axones gigantes
90368 183678 HPS2
cabelludo 90119 HMSN con acrodistrofia

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
231531 HPS7 Ictiosis congénita - discapacidad 317425 IDCG por deficiencia de DNA-PKcs
352333
231537 HPS8 intelectual - tetraplejía espástica 397787 IDCG por deficiencia de IKK2
280663 HPS9 Ictiosis congénita - microcefalia - IDCG por deficiencia de la proteína
2271
231500 HPS con fibrosis pulmonar cuadriplejía 280142 tirosina quinasa específica de
231512 HPS sin fibrosis pulmonar Ictiosis congénita - microcefalia - linfocitos
2271
84085 HS tetraplejía 280142 IDCG por deficiencia de LCK
36386 HSAN1 88621 Ictiosis congénita tipo 4 420573 IDCG por una deficiencia en CTPS1
456318 HSAN1E 457 Ictiosis congénita tipo arlequín IDCG T-B+ debida a
169160
970 100976 Ictiosis del área del traje de baño CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
HSAN2
1764 281190 Ictiosis en confeti IDCG T-B+ por deficiencia de cadena
HSAN3 276
642 HSAN4 312 Ictiosis epidermolítica gamma
281139 Ictiosis epidermolítica anular 169157 IDCG T-B+ por deficiencia de CD45
64752 HSAN5
314381 HSAN6 455 Ictiosis epidermolítica superficial IDCG T-B+ por deficiencia de IL-
169154
79394 Ictiosis eritrodérmica 7Ralpha
391397 HSAN7
289586 Ictiosis exfoliante 35078 IDCG T-B+ por deficiencia de JAK3
478664 HSAN8
Ictiosis exfoliante autosómica 275 IDCG tipo Athabascan
HSAN con hiperhidrosis y 289586
391397 recesiva 275 IDCG tipo Athabaskan
disfunción gastrointestinal
289586 Ictiosis exfoliativa 289347 IDH
2182 HSAS
457 Ictiosis fetal tipo arlequín 3306 idic(15)
2182 HSAS ligada al X
Ictiosis folicular - alopecia - 280384 IDMDC
315311 HSC clásica virilizante por 21-OHD 2273
388 HSCR fotofobia 92050 IED
30924 HSH Ictiosis folicular - atriquia - 329874 IGCM
2273
fotofobia 79099 IGDA
456318 HSN1E
79503 Ictiosis histrix de Curth-Macklin 631 IGHD congénito
2134 HUS atípico
79504 Ictiosis histrix gravior 231662 IGHD congénito tipo IA
90038 HUS típico
79503 Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin 231671 IGHD congénito tipo IB
93160 HVDRR
313 Ictiosis lamelar 231679 IGHD congénito tipo II
682 HYPP
313 Ictiosis lamelar clásica 231692 IGHD congénito tipo III
724 IAEP
313 Ictiosis lamelar congénita 231692 IGHD ligado al X
293168 IAHSP
313 Ictiosis laminar 364013 IHF
611 IBM
461 Ictiosis ligada al X 86908 IHHS
602 IBM2
281090 Ictiosis ligada al X sindrómico 91132 IHS
79091 IBM3
461 Ictiosis recesiva ligada al X 59303 IHSC
52430 IBMPFD
Ictiosis sindrómica recesiva ligada al 238624 IIH
225147 IBSN esporádica 281090
X 313 IL
225154 IBSN familiar
Ictiosis tipo histrix - Íleo meconial por deficiencia de
276405 Ictericia verde 477 314376
sordera/queratitis - ictiosis - sordera guanilato-ciclasa 2C
Ictiosis - alopecia - ectropión - 79504 Ictiosis tipo Lambert
2269 247718 IMAM
discapacidad intelectual
281190 Ictiosis variegata 42062 Iminoglicinuria
Ictiosis - dedos fusiformes - fisura
2272 IDC con expasión de células T 456312 IMNEPD
labial media 231154
gamma delta 206569 IMNM
Ictiosis - discapacidad intelectual -
2278 317473 IDC por deficiencia de IKAROS
enanismo - anomalía renal Imperforación orofaríngea -
445018 2759
IDC por deficiencia de LRBA anomalías costo-vertebrales
Ictiosis - hepatoesplenomegalia -
2274 443811 IDC por deficiencia de PGM3 36237
degeneración cerebelosa Impétigo bulloso
231154 IDC por deficiencia parcial de RAG1 35069 INAD
Ictiosis - hipotricosis - colangitis
59303 33355 IDCG con leucopenia
esclerosante 35069 INAD1
Ictiosis - mejillas prominentes - IDCG por deficiencia completa de 79263 INCL
2267 331206
cejas laterales RAG1/2 Incompetencia velofaríngea
275 2291
454 Ictiosis adquirida IDCG por deficiencia de ARTEMIS congénita
312 Ictiosis ampollosa 357237 IDCG por deficiencia de CARD11 464 Incontinencia pigmentaria
455 228003 IDCG por deficiencia de CORO-1A 435 Incontinentia pigmenti tipo 1
Ictiosis ampollosa de Siemens
457 Ictiosis arlequín IDCG por deficiencia de coronina- Incurvación congénita de huesos
228003 2292
312 Ictiosis bullosa 1A largos
275 IDCG por deficiencia de DCLRE1C
455 Ictiosis bullosa de Siemens

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Incurvación lateral grave de la tibia Infecciones invasivas provocadas Inflamación linfocítica crónica con
324307
con estatura baja 90078 por enterococos resistentes a 284448 mejora perivascular pontina
Indiferencia congénita al dolor con vancomicina (ERV) sensible a esteroides
217399
hiperhidrosis Infecciones pulmonares fúngicas en 238305 Infundibuloneurohipofisitis
217080
Inestabilidad centromérica - pacientes considerados en riesgo 63259 Iniencefalia
2268
imunodeficiencia - dismorfia Infecciones recurrentes - síndrome 268363 Iniencefalia abierta
70596 Infección antenatal por VEB 251523 inflamatorio por trastornos del 268366 Iniencefalia cerrada
Infección antenatal por virus metabolismo del zinc Inmunodeficiencia - microcefalia -
70596 647
Epstein-Barr Infecciones recurrentes asociadas a inestabilidad cromosómica
Infección congénita por el virus del 183675 una deficiencia rara de isotipos de
293 Inmunodeficiencia adquirida del
inmunoglobulinas 306431
herpes simple adulto
292 Infección congénita por enterovirus 169467 Infecciones recurrentes de 306550 Inmunodeficiencia asociada a FADD
70596 Infección congénita por VEB Neisseria por deficiencia de factor D Inmunodeficiencia asociada a TPPII,
Infección congénita por virus Infecciones recurrentes por autoinmunidad, y retraso en el
70596 169142
Epstein-Barr deficiencia de gránulos específicos 444463 neurodesarrollo con alteración de la
Infección humana por Infecciones virales recurrentes con expansión lisosomal y de la
438279 275517
orthopoxvirus ALPS glucólisis
Infección idiopática diseminada por 404466 Infertilidad femenina por un Inmunodeficiencia combinada -
35062 defecto de la zona pelúcida
citomegalovirus microcefalia - retraso en el
169079
Infección idiopática diseminada por Infertilidad masculina asociada a crecimiento - sensibilidad a la
35062 137893 espermatozoides poliploides
CMV radiación ionizante
Infección necrosante de tejidos multiflagelados con grandes cabezas Inmunodeficiencia combinada
440368 476113
blandos Infertilidad masculina con asociada a TFRC
399805 azoospermia o oligozoospermia por Inmunodeficiencia combinada con
Infección por adenovirus en 431149
91127 una única mutación genética alteración de la inmunidad al VHH-8
pacientes inmunocomprometidos
228123 Infección por Coccidioides Infertilidad masculina con Inmunodeficiencia combinada con
399808 teratozoospermia por una única 431149 alteración de la inmunidad al virus
781 Infección por Coxiella burnetii
mutación genética herpes humano 8
1685 Infección por duelas
Infertilidad masculina con Inmunodeficiencia combinada con
Infección por Echinococcus →399805 virilización normal debido a la
284 431149 alteración de la inmunidad por HHV-
multilocularis detención de la maduración 8
448237 Infección por el virus de Zika Infertilidad masculina con Inmunodeficiencia combinada con
324632 Infección por el virus Hendra →399805 virilización normal debido a una 431149 alteración de la inmunidad por virus
228119 Infección por Fusarium anomalía en la meiosis del herpes humano 8
Infección por Mycobacterium Infertilidad masculina idiopática Inmunodeficiencia combinada con
314946 98345
xenopi 231154
rara expasión de células T gamma delta
1685 Infección por tremátodos Infertilidad masculina no
276234 Inmunodeficiencia combinada con
78 Infección por uncinarias 157949
sindrómica por astenozoospermia granulomas en la piel
99828 Infección por virus del dengue Infertilidad masculina no Inmunodeficiencia combinada con
Infección prenatal por 276234 sindrómica por un trastorno de 39041
294 hipereosinofilia
citomegalovirus motilidad del esperma Inmunodeficiencia combinada con
294 Infección prenatal por CMV Infertilidad masculina por 431149 sarcoma de Kaposi de inicio en la
Infección prenatal por el virus de la 171709 espermatozoides de cabeza infancia
291
varicela redondeada Inmunodeficiencia combinada con
Infección prenatal por el virus del Infertilidad masculina por 228423 susceptibilidad a infecciones por
293 171709
herpes simple globozoospermia micobacterias, virus y hongos
292 Infección prenatal por enterovirus Infertilidad masculina por mutación Inmunodeficiencia combinada
→399808 33355
295 Infección prenatal por parvovirus en NANOS1 grave con leucopenia
Infección pulmonar por Infiltración linfocítica benigna Inmunodeficiencia combinada
411703 33314
micobacterias no tuberculosas cutánea de Jessner 331206 grave por deficiencia completa de
Infección respiratoria aguda por Infiltración linfocítica cutánea de RAG1/2
140896 33314
coronavirus Jessner-Kanof Inmunodeficiencia combinada
35064 Infección viral letal idiopática Infiltración linfocítica cutánea de 277 grave por deficiencia de adenosina
33314
Infecciones bacterianas piógenas Jessner desaminasa
183713
por deficiencia de MyD88 Inmunodeficiencia combinada
275
grave por deficiencia de ARTEMIS

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia combinada por Inmunodeficiencia por deficiencia
357237 397964 331187
grave por deficiencia de CARD11 deficiencia de MALT1 de MASP-2
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia combinada por Inmunodeficiencia por deficiencia
228003 317428
grave por deficiencia de CORO1A deficiencia de ORAI1 70592 de quinasa-4 asociado al receptor
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia combinada por de interleuquina-1
431149
228003 grave por deficiencia de coronina- deficiencia de OX40 Inmunodeficiencia por deficiencia
1A Inmunodeficiencia combinada por 169147 de un componente de la vía clásica
443811
Inmunodeficiencia combinada deficiencia de PGM3 del complemento
275
grave por deficiencia de DCLRE1C Inmunodeficiencia combinada por Inmunodeficiencia por deficiencia
157949
Inmunodeficiencia combinada deficiencia de RAG 1/2 70593 selectiva de anticuerpos anti-
317425
grave por deficiencia de DNA-PKcs Inmunodeficiencia combinada por polisacáridos
317430
Inmunodeficiencia combinada deficiencia de STIM1 Inmunodeficiencia por expresión
397787 34592
grave por deficiencia de IKK2 Inmunodeficiencia combinada por deficiente del HLA de clase 1
314689
Inmunodeficiencia combinada deficiencia de STK4 Inmunodeficiencia por expresión
572
grave por deficiencia de la proteína Inmunodeficiencia combinada por deficiente del HLA de clase 2
280142 911
tirosina quinasa específica de deficiencia de ZAP70 Inmunodeficiencia primaria
linfocitos Inmunodeficiencia combinada por autosómica recesiva con
231154 437552
Inmunodeficiencia combinada deficiencia parcial de RAG1 citotoxicidad espontánea de las
280142
grave por deficiencia de LCK Inmunodeficiencia combinada por células NK defectuosa
169090
Inmunodeficiencia combinada disfunción en el canal CRAC Inmunodeficiencia primaria
420573
grave por una deficiencia en CTPS1 1572 Inmunodeficiencia común variable autosómica recesiva con un defecto
437552
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia con anomalía de de la citotoxicidad espontánea de
276 200421 células natural killer
grave T-B+ ligada al X factor H
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia con anomalía de Inmunodeficiencia primaria
169160 grave T-B+ por 200418 autosómica recesiva con un defecto
factor I 437552
CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta de la citotoxicidad espontánea de
Inmunodeficiencia de células T con
Inmunodeficiencia combinada 324294 células NK
epidermodisplasia verruciforme
276 grave T-B+ por deficiencia de Inmunodeficiencia primaria
Inmunodeficiencia de células T por
cadena gamma 324294 477857 autosómica recesiva por una
deficiencia de RHOH
Inmunodeficiencia combinada mutación en RORC
169157 Inmunodeficiencia del adulto con
grave T-B+ por deficiencia de CD45 Inmunodeficiencia primaria con
306431 autoanticuerpos anti-interferón-
Inmunodeficiencia combinada 75391 deficiencia de células natural-killer e
gamma
169154 grave T-B+ por deficiencia de IL- insuficiencia suprarrenal
Inmunodeficiencia grave de
7Ralpha Inmunodeficiencia primaria con
169095 linfocitos T - alopecia congénita -
Inmunodeficiencia combinada 431166 infección viral post-sarampión-
35078 distrofia ungueal
grave T-B+ por deficiencia de JAK3 paperas-rubéola
Inmunodeficiencia ligada al X con
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia primaria con
275 317476 defectos del magnesio, infección por 431166
grave tipo Athabascan infección viral post-SPR
virus de Epstein-Barr y neoplasia
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia primaria con
275 Inmunodeficiencia por ausencia de
grave tipo Athabaskan 83471 447731 inmunidad linfocitaria aberrante
timo
Inmunodeficiencia combinada multifacética
572 Inmunodeficiencia por deficiencia
169100 Inmunodeficiencia primaria por
grave, HLA clase 2-negativo de CD25 75391
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia en MCM4
169082 Inmunodeficiencia por deficiencia
deficiencia de CD3gamma Insensibilidad completa a la
169147 de componentes precoces del 633
Inmunodeficiencia combinada por hormona del crecimiento
complemento
217390 deficiencia de dedicador de la Insensibilidad congénita al dolor
Inmunodeficiencia por deficiencia 88642
proteina citocinesis 8 asociada a canalopatía
169150 de componentes tardíos del
Inmunodeficiencia combinada por complemento Insensibilidad congénita al dolor
217390 453510
deficiencia de DOCK8 con discapacidad intelectual grave
Inmunodeficiencia por deficiencia
331190 Insensibilidad congénita al dolor
Inmunodeficiencia combinada por de ficolina3 217399
317473 con hiperhidrosis
deficiencia de IKAROS Inmunodeficiencia por deficiencia
Inmunodeficiencia combinada por 169147 de los componentes C1, C4 o C2 del Insensibilidad congénita al dolor
445018 391397 con hiperhidrosis y disfunción
deficiencia de LRBA complemento
Inmunodeficiencia combinada por gastrointestinal
317476 Inmunodeficiencia por deficiencia
deficiencia de MAGT1 169150 de los componentes C5 a C9 del Insensibilidad congénita al dolor
453510 con preservación de la sensación
complemento
térmica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Insensibilidad congénita al dolor 35122 Intolerancia a los disacáridos 98797 Isocromosoma Yp
453510 con retraso cognitivo grave no 103909 Intolerancia aislada a la trehalosa 98798 Isocromosoma Yq
progresivo 35122 Intolerancia congénita a la sacarosa 99731 ISOD
Insensibilidad congénita al dolor y Intolerancia congénita a la sacarosa 485426 Isolated congenital hepatic fibrosis
64752 306436
analgesia térmica con intolerancia al almidón 472 Isosporosis
633 Insensibilidad primaria a la GH Intolerancia congénita a la sacarosa 309324 ISSD
Insensibilidad primaria a la 306474 con intolerancia al almidón y a la 3002 ITP
633
hormona del crecimiento lactosa 281190 IWC
466 Insomnio familiar fatal Intolerancia congénita a la sacarosa
306446 300605 JALS
95409 Insuficiencia adrenocortical aguda con tolerancia mínima al almidón 474 JATD
Insuficiencia cardiopulmonar grave Intolerancia congénita a la sacarosa 397715 JBTS con JATD
306486
466784 neonatal por un defecto de la sin intolerancia a la sacarosa
3283 JET
metilación mitocondrial Intolerancia congénita a la sacarosa
306462 248111 JHD
Insuficiencia congénita de la válvula sin intolerancia al almidón
95449 2929 JIP
aórtica Intolerancia hereditaria a la
469 2929 JIPS
Insuficiencia del reflejo fructosa
443084 65684 JMADUE
barorreceptor Intolerancia ortostática por
443236 307 JME
90062 Insuficiencia hepática aguda deficiencia de NET
90062 289596 JNA
Insuficiencia hepática fulminante Intoxicación aguda por
43117 79264
Insuficiencia hepática infantil aguda antidepresivos tricíclicos JNCL
debida a un defecto de síntesis de Intoxicación aguda por consumo de 2801 JPG
217371 73423
las proteínas codificadas por el ackee 247604 JPLS
ADNmt 31828 Intoxicación digitálica 2318 JS tipo B
Insuficiencia hepática infantil aguda 247165 Intoxicación infantil por mercurio 1454 JS-H
debido a un defecto de síntesis de 217064 Intoxicación por 5-fluorouracilo 220493 JS-O
217371
las proteínas codificadas por el ADN 2302 Intoxicación por amianto 2318 JS-OR
mitocondrial 90068 Intoxicación por cocaína 220497 JS-R
294422 Insuficiencia intestinal crónica 96169
306682 Intoxicación por manganeso KdVS
Insuficiencia pancreática - anemia - 330021 Intoxicación por mercurio 415286 Kernícterus
199337
hiperostosis 401996 KIN
464458 Intoxicación por paracetamol
Insuficiencia pancreática y 2908 KS
811 330015 Intoxicación por plomo
disfunción de la médula ósea
Intoxicación sistémica por 293936 KTCNCT
439167 Insuficiencia placentaria 90069
monocloroacetato 447777 KTOC
95409 Insuficiencia suprarrenal aguda
3306 Inv dup(15) 454745 Kuru
Insuficiencia suprarrenal
2285 Invaginación basilar primaria 34217 KWWH tipo I
289548 hereditaria aislada por deficiencia
96092 Invdupdel(8p) 420686 KWWH tipo IV
de CYP11A1
168558 Inversión sexual XY - fallo adrenal 79314 L-2-HGA
Insuficiencia vascular
439167 Inversión sexual XY - fallo 157973 L-CMD
uteroplacentaria 168558
Insuficiencia ventricular derecha suprarrenal L-transposición de las grandes
263352 216694
216694 Inversión ventricular arterias
postcardiotomía
97279 Insulinoma 1186 IOSCA 199302 Labio leporino aislado
2299 Interrupción del arco aótico 275766 IPAH Labio leporino y/o paladar hendido
747 iPAP 888 con quistes mucosos del labio
99123 Interrupción IVC
238455 IPD inferior
90647 Intervalo QT largo - sordera
37042 IPEX 199306 Labio leporino/paladar hendido
Intolerancia a disacáridos con
306436 88621 2968 LAD
intolerancia al almidón IPS
100025 IPSID 99842 LAD-I
Intolerancia a disacáridos con
306474 99843 LAD-II
intolerancia al almidón y a la lactosa 772 IRD
Intolerancia a disacáridos con 263479 Iridociclitis heterocrómica de Fuchs Lagoftalmia - labio leporino y
306446 1997
tolerancia mínima al almidón 209959 Iridociclitis inducida por lentes paladar hendido
Intolerancia a disacáridos sin 281090 IRLX sindrómica 538 LAM
306486 98834 LAM M2
intolerancia a la sacarosa 3309 Isocromosoma 5p
Intolerancia a disacáridos sin 3307 Isocromosoma 18p Laminopatía con síndrome
306462 137871
intolerancia al almidón 96055 Isocromosoma 21 metabólico grave y miopatía
103909 Intolerancia a la trehalosa aislada

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Laminopatía lipodistrófica grave 213625 Leiomiosarcoma de cuerpo de útero Leucemia linfocítica crónica de
280365 67038
semidominante autosómica Leiomiosarcoma de intestino células B
104076
Laminopatía tipo Decaudain- delgado Leucemia linfocítica crónica de
137871 86871
Vigouroux 507 Leishmaniasis células T
2372 Laringocele 507 Leishmaniosis Leucemia linfocítica granular de
86873
Laringomalacia dominante 500 Lentiginosis cardiomiopática células NK grandes
2373
congénita 231040 Lentiginosis generalizada familiar Leucemia linfocítica granular de
86872
423717 Larva migrans cutáneo 330032 Lepore - beta-talasemia células T grandes
Latidos ventriculares prematuros 548 Lepra Leucemia linfoide crónica de células
3286 67038
multifocales 508 Leprechaunismo B
46059 Latosterolosis 158796 Leucemia mastocítica clásica
268838 Leptomielolipoma
300324 LBPP 518 Leucemia megacarioblástica aguda
509 Leptospirosis
137898 LBSL 300345 LES autosómico Leucemia megacarioblástica aguda
99887
2004 LC en el síndrome de Down
300345 LES familiar
99900 LCAD Leucemia megacarioblástica aguda
Lesión cerebral isquémica e 329469
1486 LCCS1 137577 sin síndrome de Down
hipóxica del recien nacido
137776 98833 Leucemia mielobástica aguda M1
LCCS2 Lesión cerebral isquémica e
137577 98834 Leucemia mielobástica aguda M2
137783 LCCS3 hipóxica neonatal
98964 LCD1 440221 Lesión congénita CNIII Leucemia mieloblástica aguda con
98834
98964 LCDI maduración
Lesión del plexo braquial obstétrica
439202 98834 Leucemia mieloblástica aguda M2
5 LCHADD crónica
52416 LCM Lesión del plexo braquial obstétrica Leucemia mieloblástica aguda
98832
439202 mínimamente diferenciada
454714 LCP sin recuperación
178320 Lesión pulmonar aguda Leucemia mieloblástica aguda sin
363618 LCPS 98833
maduración
300888 LDCBG con inflamación crónica Lesiones en anillo del cráneo -
85192 Leucemia mieloblástica aguda tipo
300849 LDCBG del SNC fragilidad de los huesos 520
3
98955 LECD Lesiones en anillo del cuero
85192 Leucemia mieloblástica aguda tipo
549 Legionelosis cabelludo - fragilidad ósea 514
5
86873 Leucemia agresiva de células NK
Leigh-like basal ganglia disease- Leucemia mieloblástica aguda tipo
485421 optic atrophy-peripheral 98837 Leucemia aguda bifenotípica 318
6
neuropathy syndrome 98836 Leucemia aguda bilineal
Leucemia mieloblástica aguda tipo
52994 Leiomioma orbital Leucemia aguda mieloide con 518
7
Leiomiomas cutáneos múltiples 520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y
523 521 Leucemia mielógena crónica
familiares variantes
Leucemia mieloide aguda con
Leiomiomas cutáneos múltiples 98835 Leucemia aguda no diferenciada 98831
523 anomalías 11q23
hereditarios 86849 Leucemia basofílica aguda
Leucemia mieloide aguda con
Leiomiomas cutáneos y uterinos 58017 Leucemia de células peludas 86845
523 displasia multilineal
múltiples Leucemia de células peludas Leucemia mieloide aguda con
300878
Leiomiomatosis familiar con cáncer variante eosinófilos anómalos en la médula
523 98829
de células renales 58017 Leucemia de células pilosas ósea con inv(16)(p13q22) o
Leiomiomatosis familiar con 454714 Leucemia de células plasmáticas t(16;16)(p13;q22)
523
carcinoma renal 168940 Leucemia eosinofílica crónica Leucemia mieloide aguda con
402020
Leiomiomatosis familiar cutánea y 318 Leucemia eritroide aguda inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)
523
uterina 521 Leucemia granulocítica crónica Leucemia mieloide aguda con
523 98832
Leiomiomatosis hereditaria 86873 Leucemia LGL de células NK mínima diferenciación
Leiomiomatosis hereditaria con 86872 Leucemia LGL de células T Leucemia mieloide aguda con
523 319480
carcinoma renal Leucemia linfoblástica aguda de mutaciones somáticas de CEBPA
99860
Leiomiomatosis hereditaria y precursores de células B Leucemia mieloide aguda con
523 402026
cáncer de células renales Leucemia linfoblástica aguda de mutaciones somáticas en NPM1
71274 Leiomiomatosis peritoneal difusa 99861
precursores de células T Leucemia mieloide aguda con
402014
Leiomiomatosis peritoneal Leucemia linfocítica aguda de t(6;9)(p23;q34)
71274 99860
diseminada precursores de células B Leucemia mieloide aguda con
402017
64720 Leiomiosarcoma Leucemia linfocítica aguda de t(9;11)(p22;q23)
99861
213807 Leiomiosarcoma cervical precursores de células T
213807 Leiomiosarcoma de cuello de útero

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Leucemia mieloide aguda con Leucodistrofia hipomielinizante Leucoencefalopatía
520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y 438114 autosómica recesiva asociada a 2478 megalencefálica con quistes
variantes RARS subcorticales
Leucemia mieloide aguda con Leucodistrofia hipomielinizante Leucoencefalopatía
370026
translocación t(8;16)(p11;p13) 466934 autosómica recesiva asociada a 2478 megalencefálica vacuolizante con
Leucemia mieloide aguda con VPS11 quistes subcorticales
102724
traslocación t(8;21)(q22;q22) 2478 Leucodistrofia megalencefálica Leucoencefalopatía multifocal
217260
Leucemia mieloide aguda familiar 512 Leucodistrofia metacromática progresiva
319465
pura Leucodistrofia metacromática, Leucoencefalopatía progresiva -
309271 481152
Leucemia mieloide aguda forma adulta microcefalia asociada a PYCR2
319465
hereditaria Leucodistrofia metacromática, Leucoencefalopatía quística sin
309256 85136
Leucemia mieloide aguda forma infantil tardía megalencefalia
402023 megacarioblástica con Leucodistrofia metacromática, Leucoencefalopatía vascular
309263 36383
t(1;22)(p13;q13) forma juvenil familiar asociada a COL4A1
Leucemia mieloide aguda y Leucodistrofia ortocromática 171676 Leucomalacia periventricular
313808
102379 síndromes mielodisplásicos pigmentaria Leucomelanoderma - discapacidad
1816
asociados a agentes alquilantes Leucoencefalitis esclerosante intelectual - hipotricosis
2806
Leucemia mieloide aguda y subaguda 2387 Leuconiquia total
164726 síndromes mielodisplásicos Leucoencefalitis multifocal Leuconiquia total - lesiones
217260
asociados a la radiación progresiva 210133 similares a acantosis nigricans - pelo
Leucemia mieloide aguda y Leucoencefalopatía - anormal
síndromes mielodisplásicos 83629
102381 condrodisplasia metafisaria Leucoqueratosis mucosa
171723
asociados a la topoisomerasa tipo 2 Leucoencefalopatía - distonía - hereditaria
inhibidora 163684
neuropatía motora Levo-transposición de las grandes
521 216694
Leucemia mieloide crónica Leucoencefalopatía - arterias
98824 2386
Leucemia mieloide crónica atípica queratodermia palmoplantar 95854 Levocardia
517 Leucemia mielomonocítica aguda Leucoencefalopatía autosómica 99824 LF
98823 Leucemia mielomonocítica crónica 313808 dominante con esferoides 266 LGMD1A
Leucemia mielomonocítica crónica neuroaxonales 264 LGMD1B
86834
juvenil Leucoencefalopatía cavitada 265 LGMD1C
86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 436271 predominantemente posterior no 34516 LGMD1D
514 Leucemia monoblástica aguda progresiva con neuropatía periférica 34517 LGMD1E
514 Leucemia monocítica aguda Leucoencefalopatía cavitada 55595 LGMD1F
139447
86829 Leucemia neutrofílica crónica progresiva
55596 LGMD1G
86852 Leucemia prolinfocítica de células B Leucoencefalopatía con ataxia
238755 LGMD1H
86871 363540 cerebelosa leve y edema de
Leucemia prolinfocítica de células T 267 LGMD2A
520 Leucemia promielocítica aguda sustancia blanca
268 LGMD2B
168953 Leucemia/linfoma de células madre Leucoencefalopatía con
135 353 LGMD2C
desaparición de la sustancia blanca
Leucemia/linfoma de células T del 62 LGMD2D
86875 Leucoencefalopatía con quistes
adulto 119 LGMD2E
139444 anteriores y bilaterales en el lóbulo
Leucemia/linfoma linfoblástico 219 LGMD2F
99860 temporal
agudo de precursores de células B
99854 Leucoencefalopatía de Cree 34514 LGMD2G
Leucemia/linfoma linfocítico agudo
99860 Leucoencefalopatía de inicio en el 1878 LGMD2H
de precursores de células B
313808 adulto con esferoides axonales y 206549 LGMD2L
Leucemia/linfoma linfocítico agudo
99861 células gliales pigmentadas 206559 LGMD2N
de precursores de células T
Leucoencefalopatía difusa 206564 LGMD2O
Leucodistrofia autosómica 313808
99027 hereditaria con esferoides 280333 LGMD2P
dominante de inicio en el adulto
Leucoencefalopatía difusa 363543 LGMD2R
77295 Leucodistrofia con oligodontia
313808 hereditaria con esferoides axonales 369840
Leucodistrofia de células LGMD2S
487 y células gliales pigmentadas 363623 LGMD2T
caliciformes
Leucoencefalopatía 352479 LGMD2U
84096 Leucodistrofia desconocida 466934 hipomielinizante autosómica
Leucodistrofia desmielinizante 466801 LGMD2W
recesiva asociada a VPS11
99027 autosómica dominante de inicio en 476084 LGMD2X
el adulto 424261 LGMD2Y
480682 LGMD2Z
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
445110 LGMD por deficiencia de POMK Linfocitosis policlonal de células B 52416 Linfoma de células del manto
540 LHH familiar 300324 persistente con linfocitos Linfoma de células grandes del
98838
104 LHON binucleados mediastino
254857 LIMD Linfohistiocitosis hemofagocítica 86879 Linfoma de células NK/T
168491 158057 adquirida asociada a enfermedad Linfoma de células T asociado a una
LINCL 86880
90362 Linfangiectasia intestinal primaria maligna enteropatía
Linfangiectasia intestinal Linfohistiocitosis hemofagocítica Linfoma de células T subcutáneo
540 86884
90363 familiar
secundaria paniculítico
86873 Linfoma agresivo de células NK 86886 Linfoma de células T tipo AILD
Linfangiectasias - linfedema tipo
2136 Linfoma anaplásico de células
Hennekam 98841 86880 Linfoma de células T tipo enteroptía
Linfangiectasias quísticas grandes 391 Linfoma de Hodgkin clásico
2414 Linfoma anaplásico de células
pulmonares 300895 Linfoma de Hodgkin clásico con
grandes ALK+ 98843
Linfangioendoteliomatosis esclerosis nodular
464321 Linfoma anaplásico de células
multifocal con trombocitopenia 300903 Linfoma de Hodgkin clásico de
grandes ALK- 98844
538 Linfangioleiomiomatosis naturaleza celular mixta
79490 Linfangioma capilar Linfoma anaplásico de células Linfoma de Hodgkin clásico rico en
300903 98845
grandes ALK-negativo linfocitos
79489 Linfangioma cavernoso
Linfoma anaplásico de células Linfoma de Hodgkin clásico tipo
79490 Linfangioma cutáneo circunscrito 300895 98846
grandes ALK-positivo depleción linfocítica
141209 Linfangioma difuso
Linfoma anaplásico de células Linfoma de Hodgkin con
141209 Linfangioma diseminado 98841 86893
grandes CD30 positivo predominio de linfocitos nodulares
79489 Linfangioma macroquístico Linfoma anaplásico de células Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin
79490 Linfangioma microquístico 98841 168966
grandes Ki-1 positivo compuesto
137926 Linfangioma primario de laringe 86879 Linfoma angiocéntrico de células T 52416 Linfoma de la zona del manto
79486 Linfangioma quístico Linfoma angioinmunoblástico de
86886 3162 Linfoma de Sezary
458792 Linfangioma quístico mixto células T Linfoma de tejido linfático asociado
79490 Linfangioma superficial Linfoma angiotrópico de células 52417
98839 a mucosa
141209 Linfangiomatosis difusa grandes Linfoma de tejido linfoide asociado
141209 Linfangiomatosis difuso 364043 Linfoma B de células grandes ALK+ 52417
a mucosa
141209 Linfangiomatosis diseminado Linfoma B de células grandes ALK-
364043 46135 Linfoma del SNC primario
464329 Linfangiomatosis kaposiforme positivo Linfoma difuso cutáneo primario de
2414 Linfangiomatosis pulmonar Linfoma B intravascular de células 178544
98839 células B grandes tipo pierna
Linfedema - anomalía grandes Linfoma difuso de células B grandes
86914 300888
arteriovenosa cerebral 86870 Linfoma blástico de células NK con inflamación crónica
Linfedema - defectos del septo 46135 Linfoma cerebral primario Linfoma difuso de células B grandes
86915 300849
atrial - cambios faciales 168966 Linfoma compuesto del sistema nervioso central
33001 Linfedema - distiquiasis Linfoma cutáneo de células T
178533 Linfoma difuso de células B grandes
662 Linfedema con uñas amarillas gamma/delta-positivo 289661 positivo al virus de Epstein-Barr en
Linfedema congénito primario no Linfoma cutáneo primario ancianos
→79452 300865
hereditario anaplásico de células grandes Linfoma difuso de células grandes
98838
90186 Linfedema de Meige Linfoma cutáneo primario de del mediastino
178536
79452 Linfedema de Nonne-Milroy células B de la zona marginal 480541 Linfoma doble hit
79452 Linfedema hereditario tipo I Linfoma cutáneo primario de Linfoma en pequenas células no
86885 543
90186 Linfedema hereditario tipo II células T periféricas no específico clivées
→289825 Linfedema praecox Linfoma cutáneo primario del Linfoma esplénico de células B con
178540 300869
79452 Linfedema primario congénito centro folicular infiltración difusa de la pulpa roja
Linfedema primario de apararición Linfoma cutáneo primario Linfoma esplénico de la zona
90186 178522 pleomórfico de células 86854
tardía marginal
Linfedema primario de inicio tardío pequeñas/medianas T CD4+ Linfoma esplénico difuso de la
→90186 178528 300869
no hereditario Linfoma de Berti pulpa roja
→33001 543 Linfoma de Burkitt Linfoma extranodal de zona
Linfedema ptosis 52417
→289825 Linfedema tardío Linfoma de células B de alto grado marginal
480541 con reordenamientos de MYC y Linfoma extranodal nasal de células
228000 Linfocitopenia CD4 idiopática 86879
BCL2 y/o BCL6 NK/T
Linfocitosis policlonal de células B
300324 Linfoma de células B rico en células 545 Linfoma folicular
persistente 300857
-T / histiocitos

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Linfoma hepatoesplénico de células 2398 Lipodistrofia cefalotorácica 2398 Lipomatosis de Launois-Bensaude
86882
T Lipodistrofia cefalotorácica 2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea
79087
Linfoma Hodgkin y no Hodgkin progresiva 199276 Lipomatosis familiar múltiple
168966
compuesto 90156 Lipodistrofia centrífuga Lipomatosis mesosomática de
529
86880 Linfoma intestinal de células T Lipodistrofia centrífuga abdominal Roch-Leri
90156
279904 Linfoma intraocular primario infantil 2398 Lipomatosis simétrica múltiple
67038 Linfoma linfocítico pequeño Lipodistrofia congénita de 268835 Lipomielomeningocele
528
Linfoma linfoplasmacítico sin Berardinelli-Seip 812 Lipomucopolisacaridosis
443159
producción de IgM Lipodistrofia congénita 251931 Liponeurocitoma cerebeloso
228429
52417 Linfoma MALT generalizada con miopatía 69078 Liposarcoma
Linfoma mediastínico primario de Lipodistrofia congénita 99971 Liposarcoma bien diferenciado
98838 228429
células B grandes generalizada tipo 4 99970 Liposarcoma desdiferenciado
100025 Linfoma mediterráneo Lipodistrofia familiar parcial Liposarcoma mixoide/de células
79085
asociada a AKT2 99967
Linfoma monomórfico de células redondas
86870
NK Lipodistrofia familiar parcial 99969 Liposarcoma pleomórfico
435651
Linfoma nasal de células T/natural asociada a CIDEC
86879 49804 Liquen amiloide
killer Lipodistrofia familiar parcial
435660 31142 Liquen erosivo bucal
Linfoma no Hodgkin intraocular asociada a LIPE
279904 525 Liquen folicular
primario Lipodistrofia familiar parcial
79083 525 Liquen folicular plano
Linfoma no Hodgkin oculocerebral asociada a PPARG
279897 86797 Liquen mixedematoso atípico
primario 79084 Lipodistrofia familiar parcial tipo 1
2348 Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 Líquen mixedematoso generalizado
Linfoma nodal de zona marginal de 167635
86867 papular y esclerodermoide
células B 79083 Lipodistrofia familiar parcial tipo 3
86797 Liquen mixedematoso intermedio
279897 Linfoma oculocerebral primario Lipodistrofia familiar parcial tipo
2348 Liquen mixedematoso localizado
289666 Linfoma plasmablástico Dunnigan
90399 con gammapatía monoclonal o
Linfoma primario cutáneo agresivo Lipodistrofia familiar parcial tipo
178528 79084 síntomas sistémicos
epidermotrópico de células T CD8+ Köbberling
Liquen mixedematoso localizado
Linfoma primario cutáneo 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida
90398 con rasgos mixtos de subtipos
178528 epidermotrópico de células T Lipodistrofia generalizada
528 diferentes
citotóxicas CD8+ congénita
90393 Liquen mixedematoso nodular
48686 Linfoma primario de cavidades 90158 Lipodistrofia idiopática localizada
Liquen mixedematoso papular
319667 Linfoma primario de la conjuntiva Lipodistrofia localizada inducida 90394
90157 discreto
Linfoma primario del sistema por drogas
46135 254395 Liquen plano actínico
nervioso central 238593 Lipodistrofia mesentérica aislada
33408 Liquen plano ampollar
Linfoma primario mediastinal de 79087 Lipodistrofia parcial adquirida
98838 254424 Liquen plano anular
células claras de tipo células B Lipodistrofia parcial familiar
280356 254411 Liquen plano anular atrófico
314684 Linfoma primario óseo asociada a PLIN1
254449 Liquen plano atrófico
2420 Linfoma pulmonar primario Lipodistrofia por deficiencia de
1979 254379 Liquen plano blaschkoide
Linfoma subcutáneo de células T factores de crecimiento peptídicos
86884 254379 Liquen plano lineal
tipo paniculitis 168486 Lipofuscinosis neuronal ceroide 10
254478 Liquen plano penfigoide
364039 Linfoma tipo hidroa vacciniforme Lipofuscinosis neuronal ceroide
168486 254463 Liquen plano pigmentoso
97285 Linfoma tiroideo congénita
254463 Liquen plano pigmentoso inverso
98839 Linfomatosis intravascular Lipofuscinosis neuronal ceroide del
79262 525
36273 Linitis plástica gástrica adulto Liquen plano pilar
Lipofuscinosis neuronal ceroide 525 Liquen plano pilaris
279904 LIOP 79263
infantil 254395 Liquen plano subtropical
77243 Lipedema
Lipofuscinosis neuronal ceroide 254395 Liquen plano tropical
Lipoatrofia con diabetes, pápulas 79264
leucomelanodérmicas, esteatosis juvenil Lisencefalia aislada tipo 1 sin
156156 1084
hepática y miocardiopatía Lipofuscinosis neuronal ceroide anomalías genéticas conocidas
168491
hipertrófica tardía infantil Lisencefalia asociada con
95232
Lipoatrofia localizada provocada 238593 Lipogranuloma mesentérico PAFAH1B1
90160 Lisencefalia con hipoplasia
por presión 333 Lipogranulomatosis de Farber 100011
247762 Lipoblastoma 99971 Lipoma atípico cerebelosa tipo A
Lipodermoide epibulbar- apéndice Lipomatosis cervical familiar Lisencefalia con hipoplasia
231742 2398 100012
preauricular - politelia benigna cerebelosa tipo B

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Lisencefalia con hipoplasia LMA con translocación 93941 LTEC IV
100013 370026
cerebelosa tipo C t(8;16)(p11;p13) 53351 Lubag
Lisencefalia con hipoplasia LMA con translocación 97332 Lunatomalacia
100014 102724
cerebelosa tipo D t(8;21)(q22;q22) 90283 Lupus cutáneo intermitente
Lisencefalia con hipoplasia 98834 LMA M2 Lupus eritematoso cutáneo
100015 163525
cerebelosa tipo E 520 LMA M3 subagudo
Lisencefalia con hipoplasia 517 LMA M4 90281 Lupus eritematoso discoide
100016
cerebelosa tipo F LMA megacarioblástica con Lupus eritematoso hipertrófico o
402023 90282
Lisencefalia debida a mutaciones en t(1;22)(p13;q13) verrucoso
95232
LIS1 329469 LMA sin SD Lupus eritematoso inducido por
231111
Lisencefalia en empedrado sin LMA y síndromes mielodisplásicos medicamentos
352682 102379
afectación muscular o del ojo asociados a agentes alquilantes 90285 Lupus eritematoso paniculitis
Lisencefalia en empedrado sin LMA y síndromes mielodisplásicos 90285 Lupus eritematoso profundo
352682 164726
afectación muscular u ocular asociados a radiación Lupus eritematoso sistémico
Lisencefalia ligada al X - agenesia 300345
LMA y síndromes mielodisplásicos autosómico
452 del cuerpo calloso - anomalías 102381 asociados al inhibidor de la Lupus eritematoso sistémico
genitales topoisomerasa tipo 2 300345
familiar
Lisencefalia ligada al X con 521 LMC Lupus eritematoso sistémico
452
anomalías genitales 93552
517 LMMA pediátrico
Lisencefalia ligada al X con genitales 98823 LMMC 90283 Lupus eritematoso túmido
452
ambiguos 86834 LMMJ 90283 Lupus eritematoso tumidus
2148 Lisencefalia tipo 1 ligada al X 217260 LMP 398124 Lupus eritomatoso neonatal
Lisencefalia tipo 1 por mutación en 33108 LMPS
2148 481662 Lupus pernio familiar
el gen de la doblecortina
69085 LMS 90280 Lupus sabañón
Lisencefalia tipo 2 sin afectación
352682 168486 LNC congénita 295034 Luxación congénita de la rodilla
muscular o del ojo
79262 LNC del adulto 295036 Luxación congénita de la rótula
Lisencefalia tipo 2 sin afectación
352682 79263 LNC infantil 295032 Luxación congénita del codo
muscular u ocular
79264 LNC juvenil 295030 Luxación congénita del hombro
Lisencefalia tipo 3 - displasia ósea
86822 168491 LNC tardía infantil 2412 Luxación de cadera - dismorfia
metacarpiana
Lisencefalia tipo 3 - secuencia de Lóbulos gruesos de las orejas - Luxaciones múltiples - estatura baja
86821 2405
aquinesia fetal familiar sordera conductiva 284139 - dismorfia craneofacial - defectos
2404 Loiasis congénitos del corazón
Lisencefalia debida a mutaciones en
171680 411602
TUBA1A LOPD 54260 LVNC
Lisinuria con intolerancia a 171215 Low anorectal malformation 86869 LYG
470
proteínas 254379 LP blaschkoide 98842 LyP
533 Listeriosis 254379 LP linear 98938 MAC
480506 Litiasis intrahepática primaria 254463 LP pigmentosa Macroaneurisma arterial retiniano
284247
98818 LKS 254463 LP pigmentoso familiar
99860 LLA-B 250831 LPA Macroaneurisma arterial retiniano
284247
99861 LLA-T 520 LPA y estenosis pulmonar supravalvular
98831 71274 LPD 2477 Macrocefalia
LMA con anomalías 11q23
86845 LMA con displasia multilinaje 329481 LPG Macrocefalia - cutis marmorata
60040
LMA con eosinófilos anormales de 37553 LQT7 telangiectásica congénita
98829 la médula ósea inv(16)(p13q22) or 65283 LQT8 Macrocefalia - estatura baja -
2427
t(16;16)(p13;q22) 314051 LTBL paraplejía
2429 Macrocefalia de Fryns
LMA con inv3(p21;q26.2) o 2004 LTEC
402020 Macrodactilia bilateral de dedos de
t(3;3)(p21;q26.2) 280205 LTEC0 295241
LMA con mutaciones somáticas en la mano
402026 93938 LTEC1
NPM1 Macrodactilia bilateral de dedos del
93939 LTEC2 295245
402014 LMA con t(6;9)(p23;q34) pie
93940 LTEC3
402017 LMA con t(9;11)(p22;q23) 295241 Macrodactilia bilateral de la mano
93941 LTEC4
295245 Macrodactilia bilateral del pie
LMA con 93938 LTEC I
520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y 295044 Macrodactilia de la mano
93939 LTEC II
variantes Macrodactilia de los dedos de la
93940 LTEC III 295044
mano

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
295047 Macrodactilia de los dedos del pie Malabsorción congénita de Malformación arteriovenosa
141168
295047 Macrodactilia del pie 306474 sacarasa-isomaltasa con frontonasal
Macrodactilia unilateral de dedos intolerancia al almidón y a la lactosa Malformación arteriovenosa
295239 46724
de la mano Malabsorción congénita de intracraneal
Macrodactilia unilateral de dedos 306446 sacarasa-isomaltasa con tolerancia Malformación arteriovenosa
295243 141174
del pie mínima al almidón mandibular
295239 Macrodactilia unilateral de la mano Malabsorción congénita de Malformación arteriovenosa
141171
295243 306486 sacarasa-isomaltasa sin intolerancia maxilar
Macrodactilia unilateral del pie
268920 Macroencefalia aislada a la sacarosa Malformación capilar -
137667
2431 Macrogiria central bilateral Malabsorción congénita de malformación arteriovenosa
306462 sacarasa-isomaltasa sin intolerancia 71213 Malformación capilar de la retina
Macroglobulinemia de
33226 al almidón Malformación cavernosa cerebral
Waldenström 221061
Malabsorción congénita de familiar
2430 Macroglosia dominante 35122
sacarosa-isomaltosa Malformación cavernosa cerebral
Macrosomia - microftalmia - fisura 221061
2432 35710 Malabsorción de glucosa-galactosa hereditaria
palatina
90045 Malabsorción hereditaria de folato Malformación congénita
141276 Macrostomía
556 Malacoplaquia 280821 broncopulmonar comunicante con
Macrostomia - papiloma
83619 673 Malaria el intestino anterior
preauricular - oftalmoplejía externa
75376 Malattia leventinese Malformación congénita de las vías
Macrothrombocytopenia- 2444
lymphedema-developmental delay- 661 Maldición de Ondine aéreas pulmonares
487796 Malformación congénita de las vías
facial dysmorphism-camptodactyly Malfomación cerebral - 280827
syndrome 75389 enfermedad cardíaca congénita - aéreas pulmonares tipo 0
Macrotrombocitopenia autosómica polidactilia postaxial Malformación congénita de las vías
140957 280832
dominante 97339 Malfomación craneal del seno dural aéreas pulmonares tipo 1
Macrotrombocitopenia con Malformación adenomatoide Malformación congénita de las vías
220448 2444 280840
insuficiencia mitral quística congénita del pulmón aéreas pulmonares tipo 2
370127 Macrotrombocitopenia de Medich Malformación adenomatoide Malformación congénita de las vías
280827 280847
Macrotrombocitopenia grave quística congénita del pulmón tipo 0 aéreas pulmonares tipo 3
438207 Malformación adenomatoide Malformación congénita de las vías
autosómica recesiva 280832 280854
Macrotrombocitopenia quística congénita del pulmón tipo 1 aéreas pulmonares tipo 4
→2882 Malformación adenomatoide Malformación congénita de los
mediterránea 280840
Máculas hiperpigmentadas e quística congénita del pulmón tipo 2 162526 osículos auditivos sin anomalías del
2435 hipopigmentadas congénitas Malformación adenomatoide oído externo
280847
hereditarias quística congénita del pulmón tipo 3 268882 Malformación de Arnold-Chiari tipo
178493 Maculopatía miópica Malformación adenomatoide 1
280854
97341 Maculopatía placoidea persistente quística congénita del pulmón tipo 4 Malformación de Arnold-Chiari tipo
1136
Malformación adenomatosa 2
Maculopatía tóxica por 280827
279894 quística congénita del pulmón tipo 0 268882 Malformación de Arnold-Chiari tipo
antimaláricos
Malformación adenomatosa I
2457 MAD 280832
quística congénita del pulmón tipo 1 Malformación de Arnold-Chiari tipo
26791 MADD 1136
Malformación adenomatosa II
329942 MADD neonatal transitorio 280840
quística congénita del pulmón tipo 2 268882 Malformación de Chiari tipo 1
Maduración ósea disharmónica -
3010 Malformación adenomatosa 1136 Malformación de Chiari tipo 2
fibras musculares anormales 280847
quística congénita del pulmón tipo 3 268882 Malformación de Chiari tipo I
1942 MAE
Malformación adenomatosa 1136 Malformación de Chiari tipo II
87503 Mal de Meleda 280854
quística congénita del pulmón tipo 4 Malformación de Dandy-Walker -
99829 Mal de Siam →42775
557 Malformación anorrectal aislada hemangioma facial
99090 Mala posición del ostium coronario
Malformación anorrectal Malformación de Dandy-Walker -
Malabsoción idiopática por 171208 1566
intermedia polidactilia postaxial
84065 defectos en la síntesis de ácidos
Malformación arterio-venosa Malformación de Dandy-Walker
biliares 2038 217
pulmonar aislada
90045 Malabsorción congénita de folato
Malformación arteriovenosa Malformación de Dandy-Walker
Malabsorción congénita de 46724 269212
cerebral aislada con hidrocefalia
306436 sacarasa-isomaltasa con
Malformación arteriovenosa dural Malformación de Dandy-Walker
intolerancia al almidón 97339 269215
del cráneo aislada sin hidrocefalia
1880 Malformación de Ebstein

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Malformación de hombro y tórax 295171 Mano en espejo unilateral 137667 MC-MAV
1940
cardiopatía congénita 295012 Mano en manopla 42 MCADD
2345 Malformación de Klippel-Feil 295012 Mano en mitón 300496 MCAHS tipo 2
Malformación de la cadena osicular 294992 Mano hendida 60040 MCAP
162526
congénita aislada Mano hendida - anomalías urinarias 6 MCCD
2437
Malformación de mano hendida - - espina bífida 280785 MCD ampollosa
2440
pie hendido Mano hendida - pie hendido - 280794 MCD infiltrativa vesicular pequeña
71271
Malformación de manos y pies sordera 280640 MCD occipital
2440
hendidos 295122 Mano hendida bilateral 280794 MCD pseudoxantomatosa
83454 Malformación glomuvenosa Mano hendida con uropatía 1851 MCDK
79490 Malformación linfática capilar 2437 obstructiva, espina bífida y defectos 97364 MCDK bilateral
79489 Malformación linfática cavernosa diafragmáticos 97363 MCDK unilateral
141209 Malformación linfática difusa 295120 Mano hendida unilateral 75327 MCDR1
141209 Malformación linfática diseminada 93320 Mano zamba cubital 319640 MCDR2
Malformación linfática 93321 Mano zamba radial
79489 52416 MCL
macroquística 2329 Manos y pies hendidos - nistagmo 60040 MCM
Malformación linfática 2459 Mansonellosis
79490 60040 MCMTC
microquística 2459 Mansonelosis 178364 MCOPS5
Malformacion linfática 60015 Marcas de Catlin
79490 2556 MCOPS7
microquística infiltrante 99015 Marcha espástica tipo 2 2512 MCPH
Malformación linfática quística 64722 Mastitis granulomatosa
458792 319287 MCRCC
mixta 64722 Mastitis granulomatosa idiopática
79490 466718 MCRPE
Malformación linfática superficial 79455 Mastocitoma cutáneo
Malformación neurocutánea 523 MCUL
1062 79455 Mastocitoma cutáneo local
hereditaria 565 MD
66662 Mastocitoma extracutáneo
Malformación venosa intraósea 258 MDC1A
140436 79455 Mastocitoma múltiple
primaria 98893 MDC1B
79455 Mastocitoma solitario
140436 Malformación venosa ósea →370953 MDC1C
Mastocitosis - estatura baja - 210272 MdD
Malformaciones arteriales 2135
2041 sordera
coronarias 210272 MdDS
Mastocitosis aislada de la médula
Malformaciones arteriovenosas 158778 1836 MDK
97339 ósea
durales craneales 435438 MEAK
79456 Mastocitosis cutánea difusa
Malformaciones del desarrollo - 98954 MECD
79107 Mastocitosis cutánea difusa
sordera - distonía 280785 Mechón blanco con anomalías
ampollosa 2475
Malformaciones occipitales del múltiples
280640 Mastocitosis cutánea difusa
desarrollo cortical 280794 93308 MED1
infiltrativa vesicular pequeña
Malformaciones venosas 93307 MED4
2451 Mastocitosis cutánea difusa
mucocutáneas 280794 93311 MED5
pseudoxantomatosa
Malrotación intestinal familiar - 98838 Med-DLBCL
2454 Mastocitosis cutánea
dismorfismo facial 79457 63999 Mediastinitis asociada a IgG4
maculopapular
52417 MALToma
Mastocitosis linfoadenopática con 63999 Mediastinitis esclerosante
180182 Mamas accesorias 158793
eosinofilia 63999 Mediastinitis fibrosante
180182 Mamas supernumerarias
Mastocitosis maculopapular 231 Medinensis
397941 MAN1B1-CDG 79456
cutánea difusa 616 Meduloblastoma
Mancha en vino de Oporto - 98850 Mastocitosis sistémica agresiva Meduloblastoma anaplásico de
2703
megacisterna magna - hidrocefalia 251855
Mastocitosis sistémica asociada a células grandes
2678 Manchas café con leche familiar 98849 enfermedad hematológica clonal de 251867 Meduloblastoma clásico
Manchas de vino de Oporto células no mastocitarias Meduloblastoma con nodularidad
624
múltiples familiares 251858
Mastocitosis sistémica con extensa
306682 Manganismo 158775
quemazón Meduloblastoma
Manifestaciones cutáneas similares 251863
98848 Mastocitosis sistémica indolente desmoplásico/nodular
436274 al pseudoxantoma elástico con 3282 MAT Meduloepitelioma del sistema
retinosis pigmentaria 251883
300504 Matricoma onicocítico nervioso central
295004 Mano en espejo
251858 MBEN 268139 Meduloepitelioma intraocular
295173 Mano en espejo bilateral
91138 MC 268139 Meduloepitelioma orbitario

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
93109 Megacalicosis congénita 653 MEN2 Meromelia terminal transversa de
294979
93177 Megacalicosis congénita bilateral 247698 MEN2A radio-cubital
93176 Megacalicosis congénita unilateral 247709 MEN2B Meromelia terminal transversa de
294981
97252 Megacisterna magna 2495 Meningioma tibia-peroné
66629 Megacolon - microcefalia 263662 Meningioma familiar múltiple Meromelia unilateral intercalar
295089
388 Megacolon agangliónico 329998 Meningitis linfomatosa transversa de fémur-tibia-peroné
2604 Megaduodeno y/o megavesícula 33475 Meningitis meningocócica Meromelia unilateral intercalar
295085
2477 Megalencefalia 55655 Meningitis neumocócica transversa de húmero-radio-cúbito
Megalencefalia - cutis marmorata →823 Meningocele Meromelia unilateral terminal
295093
60040 transversa de radio-cúbito
telangiectásica congénita 268820 Meningocele craneal
Megalencefalia - leucodistrofia Meromelia unilateral terminal
268810 Meningocele posterior 295097
2478 transversa de tibia-peroné
quística Meningoencefalitis por herpes
1930 551 MERRF
Megalencefalia - polimicrogiria - simple
83473 620 Mesenterio común
polidactilia postaxial - hidrocefalia Meomelia longitudinal peronea
295083 620 Mesenterio universal
268920 Megalencefalia aislada bilateral
99802 Megalencefalia unilateral 238593 Mesenteritis asociada a IgG4
Meomelia longitudinal peronea
295081 238593 Mesenteritis esclerosante
Megalocórnea - esferofaquia - unilateral
238763 238593 Mesenteritis lipoesclerótica
glaucoma secundario 330021 Mercurialismo
91489 Megalocórnea aislada congénita 238593 Mesenteritis lipomatosa
Meromelia bilateral intercalar
295091 95443
91489 Megaloftalmia anterior congénita transversa de fémur-tibia-peroné Mesocardia
617 Megalouréter primario congénito Meromelia bilateral intercalar 168816 Mesotelioma multiquístico
295087
617 Megauréter primario congénito transversa de húmero-radio-cúbito Mesotelioma multiquístico
168816
Megauréter primitivo congénito Meromelia bilateral terminal peritoneal benigno
238650 295095
con reflujo transversa de radio-cúbito 168811 Mesotelioma peritoneal maligno
Megauréter primitivo congénito no Meromelia bilateral terminal Mesotelioma peritoneal maligno
238654 295099 168811
obstructivo sin reflujo transversa de tibia-peroné difuso
Megauréter primitivo congénito 1987 Meromelia intercalar femoral Mesotelioma peritoneal maligno
238646 168811
obstructivo Meromelia intercalar femoral primario
295067
238642 Megauréter primitivo del adulto bilateral Mesotelioma peritoneal
168816
252046 Melanocitoma meníngeo Meromelia intercalar femoral multiquístico benigno
295065
unilateral 168816 Mesotelioma peritoneal quístico
Melanocitoma primario del sistema
252050 50251
nervioso central 294973 Meromelia intercalar humeral Mesotelioma pleural
Melanocitosis leptomeníngea Meromelia intercalar humeral 2499 Metacondromatosis
252031 295063
difusa bilateral 464453 Metahemoglobinemia adquirida
2481 Melanocitosis neurocutánea Meromelia intercalar humeral Metahemoglobinemia autosómica
295061 621
254395 Melanodermatitis liquenoide unilateral recesiva
39044 Melanoma de coroides Meromelia intercalar transversa de 621 Metahemoglobinemia congénita
294977
39044 Melanoma de iris fémur-tibia-peroné 621 Metahemoglobinemia hereditaria
97338 Melanoma de partes blandas Meromelia intercalar transversa Metahemoglobinemia inducida por
294975 464453
97338 Melanoma de tejidos blandos húmero-radio-cubital fármacos
93320 Meromelia longitudinal cubital 824 Metaplasia mieloide agnogénica
618 Melanoma familiar
168999 Melanoma maligno mucoso Meromelia longitudinal cubital 443995 MFDA
295073
bilateral 558 MFS
39044 Melanoma uveal
Meromelia longitudinal cubital 284963 MFS1
252031 Melanomatosis leptomeníngea 295075
unilateral 284973 MFS2
79146 Melanosis difusa congénita
93323 Meromelia longitudinal fibular 284979
2481 Melanosis neurocutánea MFS neonatal
93321 Meromelia longitudinal radial 67047 MGA 3
79146 Melanosis universal
Meromelia longitudinal radial 67046 MGA1
79146 Melanosis universal hereditaria 295069
unilateral 111 MGA2
79146 Melanosis universalis hereditaria 93322 Meromelia longitudinal tibial
550 66634 MGA5
MELAS Meromelia longitudinal tibial
31202 295079 445038 MGA7
Melioidosis bilateral
2485 Melorreostosis 79329 MGAT2-CDG
Meromelia longitudinal tibial
1879 295077 1772 MGD 45,X/46,XY
Melorreostosis con osteopoiquilia unilateral
2374 1772 MGD 45,X0/46,XY
Membrana laríngea congénita

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
→182050 MHA Microcefalia - calcificación Microcórnea - megalolenticonus
443162 MHAC 1229 intracraneal - discapacidad 231736 posterior - persistencia de la
99826 MHF intelectual vasculatura fetal - coloboma
79651 mHPA Microcefalia - cardiopatía - 77301 Microdeleción 9q22.3
2516
Mialgia eosinofilia ligadas a malsegmentación pulmonar 567 Microdeleción 22q11
2582 Microcefalia - deficiencia intectual -
triptófano 1305 Microdeleción heterocigota
640
165958 Miasis cavitaria fístula traqueoesofágica 17p11.2p12
165955 Miasis en heridas Microcefalia - discapacidad Microdoncia - microtia tipo 1 -
90024
137658 intelectual - anomalías falángicas y sordera
591 Miasis forunculosa
neurológicas 251038 Microduplicación 3q29
504 Miasis migratoria
Microcefalia - epilepsia - Microesferofaquia - displasia
504 Miasis progresiva 2551
2519 discapacidad intelectual - metafisaria
589 Miastenia adquirida cardiopatía Microftalmia - anoftalmia -
Miastenia adquirida de inicio en el 2521 Microcefalia - fisura palatina 98938
391490 coloboma
adulto
Microcefalia - Microftalmia - anquilobléfaron -
589 Miastenia autoinmune 85275
3132 hipogammaglobulinemia - discapacidad intelectual
589 Miastenia grave inmunodeficiencia Microftalmia - aplasia dérmica -
Miastenia grave autoinmune de Microcefalia - hipogonadismo 2556
391490 2558 esclerocórnea
inicio en el adulto hipergonadotrópico - estatura baja 77299 Microftalmia - atrofia cerebral
Miastenia grave autoinmune Microcefalia - hipoplasia cerebral -
391497 2523 Microftalmia - discapacidad
juvenil espasticidad →2510
intelectual
Miastenia grave autoinmune Microcefalia - inmunodeficiencia -
391504 647 Microftalmia - microtia - aquinesia
neonatal transitoria linforeticuloma 2547
fetal
Miastenia grave de inicio en el Microcefalia - microftalmia -
391490 Microftalmia - retinosis
adulto 3434 ectrodactilia de extremidades 251279 pigmentaria - foveosquisis - drusen
391497 Miastenia grave infantil inferiores - prognatismo de disco óptico
391497 Miastenia grave juvenil 2515 Microcefalia - miocardiopatía 98938 Microftalmia colobomatosa
391504 Miastenia grave neonatal Microcefalia - polimicrogiria-
171703 Microftalmía con anomalías
Miastenia grave neonatal agenesia del cuerpo calloso 139471
391504 cerebrales y de las manos
transitoria Microcefalia - síndrome facio- Microftalmia con anomalías de las
589 Miastenia gravis 217026 cardio-esquelético, tipo 1106
extremidades
391497 Miastenia juvenil adquirida Hadziselimovic 1104 Microftalmia con hendidura facial
Miastenia neonatal transitoria Microcefalia - síndrome óculo- Microftalmia con quistes
391504 1305
adquirida dígito-esofágico-duodenal 98938
colobomatosos
2583 Micetoma Microcefalia - sordera -
2533 568 Microftalmia de Lenz
2584 Micosis fungoide discapacidad intelectual
Microftalmia sindrómica debido a
178512 Micosis fungoide foliculotropa 2514 Microcefalia autosómica dominante 178364
una mutación en OTX2
Micro-adenoma corticotropo 199642 Microcefalia congénita aislada
96253 77298 Microftalmia sindrómica tipo 3
hipofisario Microcefalia e inestabilidad 85275 Microftalmia sindrómica tipo 4
240760
Microangiopatía cerebrorretiniana cromosómica sin inmunodeficiencia
313838 178364 Microftalmia sindrómica tipo 5
con calcificaciones y quistes 99742 Microcefalia letal de Amish
139471 Microftalmía sindrómica tipo 6
Microangiopatía pontina Microcefalia primaria autosómica
2512 2556 Microftalmia sindrómica tipo 7
477749 autosómica dominante con recesiva
3434 Microftalmia sindrómica tipo 8
leucoencefalopatía 2512 Microcefalia vera
2470 Microftalmia sindrómica tipo 9
Microbraquicefalia - ptosis - fisura 2512 Microcefalia verdadera
2511 568 Microftalmia tipo Lenz
labial Microcephaly-congenital cataract-
488168 Microftalmia, aplasia dérmica y
Microcefalia - albinismo - anomalías psoriasiform dermatitis syndrome 2556
2513 esclerocórnea
digitales 566 Microcoria congénita
Microcefalia - anomalías de fusión Microftalmia-coloboma-displasia
2522 Microcórnea - corectopia - 424099
2535 esquelética rizomélica
de las vértebras cervicales hipoplasia macular
Microcefalia - anomalías digitales - Microgastria - anomalía de
137653 Microcórnea - distrofia de conos y 2538
discapacidad intelectual miembros
263347 bastones - cataratas - estafiloma
Microcefalia - braquidactilia - 199293 Microgastria congénita
3433 posterior
cifoescoliosis Microcórnea - glaucoma - ausencia Microhidranencefalia asociada a
443162
2536 NDE1
de senos frontales
1083 Microlisencefalia

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
60025 Microlitiasis alvéolo-pulmonar Miocardiopatía - cataratas - Miocardiopatía hipertrófica y
1345
95707 Micropene aislado anomalías espondilopélvicas 324525 enfermedad tubular renal por
727 Micropoliangeítis Miocardiopatía - pérdida de mutaciones en el ADN mitocondrial
1349
141136 Microsomía hemifacial audición asociada a ARNt-LYS Miocardiopatía hipertrófica y
Miocardiopatía amiloide asociada a 324525 enfermedad tubular renal por
Microsomia hemifacial - defectos 85451
2549 la TTR mutaciones en el ADNmt
radiales
141136 Microsomía laterofacial Miocardiopatía amiloide familiar 563 Miocardiopatía periparto
85451
2552 asociada a la transtiretina 66529 Miocardiopatía por estrés
Microsporidiosis
83463 85451 Miocardiopatía ATTR Miocardiopatía restrictiva aislada
Microtia 75249
Microtia - anomalías esqueléticas - Miocardiopatía auricular con familiar
2554 1344
estatura baja bloqueo cardíaco Miocardiopatía restrictiva aislada
75249
Microtia bilateral - sordera - 57777 Miocardiopatía cirrótica idiopática o familiar
140963 66529 Miocardiopatía con abombamiento Miocardiopatía vascular por
paladar hendido 98908
289522 Microtriplicación 11q24.1 Miocardiopatía con forma de depósito de triglicéridos
66529
225 MIDD ampolla Miocardiopatía ventricular
217656
Miocardiopatía con hipotonía por arritmogénica aislada familiar
Mielinización extensa de fibras 70474
440724 deficiencia de citocromo C oxidasa Miocardiopatía ventricular
nerviosas peripapilares
Miocardiopatía con miopatía por 293888 arritmogénica familiar aislada de
135 Mielinosis central difusa 70474
deficiencia de COX predominio izquierdo
Mielitis necrotizante ascendente
79093 66529 Miocardiopatía de Tako-Tsubo Miocardiopatía ventricular
subcutánea
66529 Miocardiopatía de Takotsubo 293899 arritmogénica familiar aislada,
79093 Mielitis necrotizante subcutánea
Miocardiopatía dilatada - forma biventricular
90021 Mielitis por radiación 2229
hipogonadismo hipergonadotrófico Miocardiopatía ventricular
139417 Mielitis transversa aguda 293910
66634 Miocardiopatía dilatada con ataxia arritmogénica familiar aislada,
139423 Mielitis transversa aguda idiopática forma clásica
Mielitis transversa aguda Miocardiopatía dilatada familiar
154 Miocardiopatía ventricular derecha
139420 aislada 217656
secundaria arritmogénica aislada familiar
268813 Mielocistocele Miocardiopatía dilatada familiar
300751 con defectos de la conducción por Miocardiopatía y pérdida de
1349
Mielodisplasia aguda con audición de herencia materna
86843 mutación en LMNA
mielofibrosis Miocardiopatía y sordera de
Miocardiopatía dilatada grave con 1349
86843 Mieloesclerosis aguda →300751 herencia materna
o sin miopatía
86843 Mielofibrosis aguda Miocarditis idiopática de células
Miocardiopatía dilatada grave por 329874
Mielofibrosis con metaplasia →300751 gigantes
824 mutaciones de la lamina A/C
mieloide Mioclonía cortical autosómica
Miocardiopatía hipertrófica fetal 86814
824 Mielofibrosis idiopática 439854 dominante y epilepsia
congénita por GSD
824 Mielofibrosis primaria 319189 Mioclonía cortical familiar
Miocardiopatía hipertrófica fetal
29073 Mieloma de células plasmáticas 439854 congénita por una enfermedad del 221083 Mioclonía focal de la cara
29073 Mieloma múltiple almacenamiento del glucógeno Mioclonía palpebral con o sin
139431
Mielomalacia angiohipertrófica Miocardiopatía hipertrófica fetal ausencias
79093 439854
subcutánea congénita por una glucogenosis 139426 Mioclonía perioral con ausencias
29073 Mielomatosis Miocardiopatía hipertrófica infantil 36899 Mioclono esencial hereditario
93969 Mielomeningocele 289527 letal por deficiencia de NADH- 289380 Mioesclerosis
Mielopatía angiodisgenética coenzima Q reductasa Mioesclerosis congénita tipo
79093 289380
necrotizante Miocardiopatía hipertrófica infantil Löwenthal
420611 Mielopoyesis anormal transitoria 289527 letal por deficiencia de NADH-CoQ 306553 Mioesferulosis
Migraña hemipléjica familiar o reductasa 592 Miofascitis macrofágica
569
esporádica Miocardiopatía hipertrófica infantil 2591 Miofibromatosis infantil
93926 MIH 289527 letal por deficiencia del complejo I 99846 Mioglobinúria dominante
93926 MIH tipo HPE mitocondrial 99845 Mioglobinuria recurrente genética
93926 MIHF Miocardiopatía hipertrófica infantil 141148 Miohiperplasia hemifacial
352563
93926 MIHV por deficiencia de MRPL44 Miopatía - retraso de crecimiento -
255210 MILS Miocardiopatía hipertrófica 2601 discapacidad intelectual -
314637 mitocondrial con acidosis láctica por
54260 Miocardio esponjoso hipospadias
deficiencia de MTO1 Miopatía - síndrome de Moebius-
90022 Miocardiopatía - anomalías renales
Miocardiopatía hipertrófica por 1358
217601 Robin
entrenamiento atlético intensivo 206569 Miopatía anti-HMG-CoA
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
206569 Miopatía anti-SRP 199329 Miopatía congénita tipo Paradas 602 Miopatía distal tipo Nonaka
Miopatía asociada a desmina y con 98904 Miopatía de actina 609 Miopatía distal tipo Udd
84132
inclusiones tipo cuerpos de Malloy 53347 Miopatía de Brody 610 Miopatía dominante benigna
Miopatía autosómica recesiva de Miopatía de compartimento distal Miopatía escápulo-húmero-
178400 447977
363677 inicio en la infancia con anterior peroneal distal progresiva
oftalmoplejía externa Miopatía de cuerpos de inclusión 269 Miopatía facioescapulohumeral
Miopatía cardioesquelética con 52430 con enfermedad ósea de Paget y 602 Miopatía GNE
111
neutropenia y mitocondria anormal demencia frontotemporal Miopatía hereditaria con acidosis
Miopatía cardioesquelética ligada 43115
53698 Miopatía de cuerpos hialinos láctica por deficiencia de ISCU
111
al X y neutropenia 178464 Miopatía de Esdtröm Miopatía hereditaria con cuerpos
Miopatía centronuclear autosómica 171886 Miopatía de espirales cilindricos 178464 de inclusión con fallo respiratorio
169189
dominante Miopatía de inicio precoz asociada precoz
84132
Miopatía centronuclear autosómica a la desmina Miopatía hereditaria con cuerpos
169186 602
recesiva Miopatía de inicio precoz con de inclusión tipo 2
596 289377
Miopatía centronuclear ligada al X miocardiopatía letal Miopatía hereditaria con cuerpos
79091
319160 Miopatía centronuclear tipo 4 269 Miopatía de Landouzy-Déjerine de inclusión tipo 3
2593 Miopatía con agregados tubulares 168572 Miopatía de los nativos amerindios Miopatía hereditaria de cuerpos de
25980 Miopatía con autofagia excesiva 45448 Miopatía de Miyoshi 79091 inclusión - contracturas de las
171881 Miopatia con capuchón Miopatía de multiminicores articulaciones - oftalmoplejía
178145 Miopatía hereditaria de cuerpos de
Miopatía con cuerpos de inclusión moderada con afectación de manos 324381
602
tipo 2 Miopatía de multiminicores inclusión tipo 4
Miopatía con cuerpos de inclusión 178148 prenatal con artrogriposis múltiple Miopatía idiopática de los
79091 447881
tipo 3 congénita extensores del cuello
Miopatia con cuerpos de 602 Miopatía de Nonaka Miopatía inflamatoria con
397937 247718
poliglucosano tipo 1 609 Miopatía de Udd abundancia de macrófagos
Miopatia con cuerpos de Miopatía distal con afectación de Miopatía inmune con necrosis
456369 206569
poliglucosano tipo 2 los músculos posteriores de la miocítica
63273 43115
Miopatía con deficiencia infantil pierna y de los músculos anteriores Miopatía ISCU
254864
reversible de citocromo C oxidasa de la mano Miopatía ligada al X con atrofia del
178461
2596 Miopatía con diabetes mellitus Miopatía distal con afectación músculo postural
34521
Miopatía con formaciones respiratoria precoz 280671 Miopatía megaconial congénita
171889
tubulares hexagonalmente cruzadas Miopatía distal con debilidad de Miopatía metabólica debida al
600
Miopatía con inclusiones en huella cuerdas vocales 171690 defecto en el trasportador de
97232
dactilar Miopatía distal con vacuolas lactato
602
97240 Miopatía con inclusiones en zebra ribeteadas Miopatía miofibrilar asociada a la
98909
Miopatía con inclusiones Miopatía distal de inicio en músculo desmina
97239 178400
reductoras tibial anterior Miopatía miofibrilar con fallo
178464
Miopatía con intolerancia al Miopatía distal de inicio infantil respiratorio precoz
43115 399081
ejercicio tipo sueco asociada a KLHL9 Miopatía miofibrilar hipertónica
280553
Miopatía congénita - paladar Miopatía distal de inicio precoz infantil letal
168572 399103
hendido - hipertemia maligna asociada a la nebulina 98912 Miopatía miofibrilar ligada a ZASP
Miopatía congénita benigna del Miopatía distal de inicio precoz de Miopatía miofibrilar ligada al alfa-
324581 59135 280553
samaritano Laing B-cristalina
597 Miopatía congénita central core Miopatía distal de inicio tardío 606 Miopatía miotónica proximal
399058
Miopatía congénita con exceso de asociada a alfa-B-cristalina Miopatía miotónica, enanismo,
98904
filamentos delgados Miopatía distal de inicio tardío tipo 800 condrodistrofia, anomalías oculares
98912
Miopatía congénita con inicio tipo Maskerbery-Griggs y faciales
424107
miasténico 603 Miopatía distal de tipo Welander 596 Miopatía miotubular ligada al X
Miopatía congénita con núcleos Miopatía distal del adulto por Miopatía mitocondrial - acidosis
319160 329478 2597
internos y cores atípicos mutación VCP láctica - pérdida de audición
Miopatía congénita letal tipo Miopatía distal finlandesa de Miopatía mitocondrial - acidosis
210163 2597
Compton-North 399086 aparición en los miembros láctica - sordera
Miopatía congénita multicore con superiores Miopatía mitocondrial autosómica
98905
oftalmoplejía externa 59135 Miopatía distal tipo 1 457050 dominante con intolerancia al
Miopatía congénita por 399086 Miopatía distal tipo 3 ejercicio
2020
desproporción del tipo de fibra
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Miopatía mitocondrial con Miopatía, acidosis láctica y anemia 423470 ML III gamma
2598
254864 deficiencia reversible de citocromo sideroblástica MLA con mutaciones somáticas de
319480
C oxidasa 289685 Miopericitoma CEBPA
Miopatía mitocondrial con 98619 Miopía aislada rara 319465 MLA familiar
254864 deficiencia reversible de complejo 221106 Mioquimia facial aislada 319465 MLA familiar pura
IV 566 Miosis congénita 319465 MLA hereditaria
Miopatía mitocondrial con 206994 Miositis bacteriana 514 MLA-M5
254864
deficiencia reversible de COX 206572 Miositis de solapamiento 318 MLA-M6
254857 Miopatía mitocondrial letal infantil Miositis de solapamiento de inicio 2598 MLASA
254854 Miopatía mitocondrial pura 206572
en el adulto 2478 MLC
Miopatía mitocondrial y anemia 329894 Miositis de solapamiento juvenil 2526 MLCRD
2598
sideroblástica 247724 Miositis eosinofílica idiopática 512 MLD
Miopatía mitocondrial, 48918 Miositis focal 309271 MLD, forma adulta
550 encefalopatía, acidosis láctica y
48918 Miositis focal nodular 309256 MLD, forma infantil tardía
episodios tipo ictus
207000 Miositis fúngica 309263 MLD, forma juvenil
598 Miopatía multiminicore
206569 Miositis necrotizante autoinmune 464321 MLT
324604 Miopatía multiminicore clásica
206572 Miositis no específica 399096 MMD3
Miopatía necrotizante
206569 337 Miositis osificante progresiva 324604 MmD clásica
inmunomediada
611 Miositis por cuerpos de inclusión 592 MMF
Miopatía nemalínica congénita
171430 Miositis por cuerpos de inclusión 641
grave 611 MMN
Miopatía nemalínica de inicio en el esporádica 641 MMNCB
171442 764 Miositis purulenta tropical
adulto 293181 MMPEI
764 Miositis supurativa 293181 MMPSI
Miopatía nemalínica de inicio en la
171439 764 Miositis tropical
infancia 1305 MMT
171439 Miopatía nemalínica leve 206991 Miositis viral 391641 MMT tipo 1
171436 Miopatía nemalínica típica 98911 Miotilinopatía distal 391646 MMT tipo 2
98902 Miopatía nemalínica tipo Amish 99736 Miotonía - contracciones dolorosas 276399 MNG familiar
171433 Miopatía nemalínica intermedia Miotonia - discapacidad intelectual 298 MNGIE
3101
98897 Miopatía oculofaringea distal - anomalías esqueléticas 565 MNK
98897 99736 Miotonía congénita dolorosa
Miopatía oculofaringodistal 251656 MOA
Miopatía por acúmulo de lípidos Miotonía congénita sensible a la 99732 MOCOD
98908 99736
neutros acetazolamida 308386 MOCOD tipo A
268129 Miopatía por cuerpos esferoides Miotonía congénita sensible a la 308393 MOCOD tipo B
99736
Miopatía por deficiencia de ACZ
308400 MOCOD tipo C
97234 Miotonía de inicio tardío inducida
fosfoglicerato mutasa 99734 552 MODY
Miopatía por deficiencia del grupo por el ejercicio
43115 93111 MODY5
hierro-azufre 99736 Miotonía dolorosa
254688 Mola hidatidiforme completa
99734 Miotonía fluctuante
Miopatía precoz asociada a 254693 Mola hidatidiforme incompleta
84132 99735 Miotonía permanente
desmina 254693 Mola hidatidiforme parcial
Miopatía provocada por exceso de Miotonía sensible a la
88635 99736 99927 Mola hidatiforme
calsecuestrina y proteína SERCA1 acetazolamida
99925 Mola invasiva
Miopatía proximal con signos 99736 Miotonía sensible a la ACZ
401768 573 Monilethrix
extrapiramidales Mixedema de Jadassohn-Dosseker
90393 Monocitopenia con susceptibilidad
Miopatía proximal hereditaria con tuberoso atípico 228423
178464 a infecciones
fallo respiratorio precoz Mixedematosis papular y
167635 49382 Monocromacia de bastones
1878 Miopatía sarcotubular esclerodermoide generalizada
79105 16 Monocromacia de conos azules
Miopatía sin afectación del Mixofibrosarcoma
602 16 Monocromacia de conos S
cuadriceps Mixoma - pigmentación irregular -
1359 49382
610 Miopatía tipo Bethlem hiperactividad endocrina Monocromatismo de bastones
615 Mixoma auricular 16 Monocromatismo de conos azules
25980 Miopatía vacuolar
565 MK 16 Monocromatismo de conos S
2604 Miopatía visceral familiar
423461 ML 3 alfa/beta 2564 Monodactilia tetramélica
2604 Miopatía visceral hueca familiar
423470 ML 3 gamma 228423 MonoMAC
2604 Miopatía visceral hueca hereditaria
423461 ML III alfa/beta Mononeuritis múltiple con
2901
predilección braquial

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
293948 Monosomía 1p21.3 444002 Monosomía 11q22.2-q22.3 96123 Monosomía 22
401986 Monosomía 1p31p32 444002 Monosomía 11q22.2q22.3 567 Monosomía 22q11
456298 Monosomía 1p35.2 2308 Monosomía 11qter 261330 Monosomía 22q11.2 distal
1606 Monosomía 1p36 313884 Monosomía 12p12.1 48652 Monosomía 22q13
1606 Monosomía 1pter 94063 Monosomía 12q14 36367 Monosomía distal 1q
250989 Monosomía 1q21.1 289513 Monosomía 12q15q21.1 1620 Monosomía distal 3p
250999 Monosomía 1q41-q42 96149 Monosomía 12qter 280 Monosomía distal 4p
250999 Monosomía 1q41q42 412035 Monosomía 13q12.3 96125 Monosomía distal 6p
238769 Monosomía 1q44 1587 Monosomía 13q14 254351 Monosomía distal 7q11.23
36367 Monosomía 1qter 1590 Monosomía 13q32 1642 Monosomía distal 9p
261349 Monosomía 2p15-p16.1 96168 Monosomía 13q34 1580 Monosomía distal 10p
261349 Monosomía 2p15p16.1 261120 Monosomía 14q11.2 96148 Monosomía distal 10q
163693 Monosomía 2p21 261144 Monosomía 14q12 2308 Monosomía distal 11q
228402 Monosomía 2q21 →3157 Monosomía 14q22 280325 Monosomía distal 12p
1617 Monosomía 2q24 264200 Monosomía 14q22-q23 96150 Monosomía distal 14q
251014 Monosomía 2q31.1 264200 Monosomía 14q22q23 1596 Monosomía distal 15q
251019 Monosomía 2q32 401935 Monosomía 14q24.1q24.3 96136 Monosomía intersticial 7p
251019 Monosomía 2q32-q33 254528 Monosomía 14q32.2 materna 96160 Monosomía intersticial 12q
251019 Monosomía 2q32q33 261183 Monosomía 15q11.2 96164 Monosomía intersticial 20q
251028 Monosomía 2q33.1 199318 Monosomía 15q13.3 96136 Monosomía no intersticial 7p
1001 Monosomía 2q37-qter 261190 Monosomía 15q14 96160 Monosomía no intersticial 12q
435638 Monosomía 3p25.3 94065 Monosomía 15q24 96164 Monosomía no intersticial 20q
1620 Monosomía 3pter 1596 Monosomía 15q26 96136 Monosomía no telomérica 7p
1621 Monosomía 3q13 261222 Monosomía 16p11.2 distal 96160 Monosomía no telomérica 12q
356947 Monosomía 3q26-q27 261197 Monosomía 16p11.2 proximal 96164 Monosomía no telomérica 20q
356947 Monosomía 3q26q27 261211 Monosomía 16p11.2-p12.2 574 Monosomía parcial 21q
65286 Monosomía 3q29 261211 Monosomía 16p11.2p12.2 254525 Monosomía paterna 14q32.2
65286 Monosomía 3qter 261236 Monosomía 16p13.11 1620 Monosomía telomérica 3p
238750 Monosomía 4q21 352629 Monosomía 16q24.1 96145 Monosomía terminal 4q
96145 Monosomía 4qter 261250 Monosomía 16q24.3 96126 Monosomía terminal 7p
281 Monosomía 5p 261257 Monosomía 17p13.3 distal 96149 Monosomía terminal 12q
228384 Monosomía 5q14.3 97685 Monosomía 17q11 96129 Monosomía terminal 19p13.3
314655 Monosomía 5q31.3 261265 Monosomía 17q12 96152 Monosomía terminal 20q
1627 Monosomía 5q35 363958 Monosomía 17q21.31 99226 Monosomía X
96125 Monosomía 6p25 1597 Monosomía 17q23 q24 99228 Monosomía X en mosaico
171829 Monosomía 6q16 261279 Monosomía 17q23.1-q23.2 261476 Monosomía Xp21
251056 Monosomía 6q25 261279 Monosomía 17q23.1q23.2 2637 MOPD tipo II
96126 Monosomía 7pter 1598 Monosomía 18p 2636 MOPD tipos I y III
1636 Monosomía 7q3 1600 Monosomía 18q Mosaicismo
329813
251061 Monosomía 7q31 254346 Monosomía 19p13.12 androgénico/biparental
251066 Monosomía 8p11.2 357001 Monosomía 19p13.13 Movimientos en espejo congénitos
238722
251071 Monosomía 8p23.1 217346 Monosomía 19q13.11 aislados
2496 Monosomía 8q13 261295 Monosomía 20p12.3 Movimientos en espejo congénitos
238722
284160 Monosomía 8q21.11 313781 Monosomía 20p13 familiares
178303 Monosomía 8q22.1 444051 Monosomía 20q11 Movimientos en espejo congénitos
238722
261112 Monosomía 9p 261304 Monosomía 20q13 paterna hereditarios
727 MPA
324313 Monosomía 9p13 261311 Monosomía 20q13.33
289560 MPAN
401923 Monosomía 9q31.1q31.3 96152 Monosomía 20qter
59135 MPD1
284169 Monosomía 10p11.21p12.31 574 Monosomía 21
399086 MPD3
1580 Monosomía 10pter 261323 Monosomía 21q22.11-q22.12
79323 MPDU1-CDG
1581 Monosomía 10q no distal 261323 Monosomía 21q22.11q22.12
293181 MPEI
1581 Monosomía 10q no telomérica 268261 Monosomía 21q22.13-q22.2
54370 MPGN
276413 Monosomía 10q22.3q23.3 268261 Monosomía 21q22.13q22.2
329903 MPGN mediada por Ig

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
MPGN mediada por 254881 MSCAE 268145 MSUD clásica
329903
inmunoglobulinas 585 MSD 268162 MSUD intermedia
329918 MPGN no mediada por Ig 1309 MSK 268173 MSUD intermitente
MPGN no mediada por MSMD autosómica dominante por 268184 MSUD sensible a la tiamina
329918 319581
inmunoglobulinas deficiencia parcial del IFNgammaR1 2505 MTBS
79319 MPI-CDG MSMD autosómica dominante por 1332 MTC
319589
79253 mPKU deficiencia parcial del IFNgammaR2 99361 MTC familiar
3148 MPNST MSMD autosómica dominante por 252212 MTT
MPNST con diferenciación 319581 deficiencia parcial del receptor 1 del 90395
252212 Mucinosis cutánea de la infancia
rabdomiosarcomatosa interferón-gamma Mucinosis folicular asociada a
579 MSMD autosómica dominante por 178512
MPS1 micosis fungoide
93473 MPS1H 319589 deficiencia parcial del receptor 2 del 90396 Mucinosis papular acra persistente
93476 MPS1H/S interferón-gamma
90395 Mucinosis papular de la infancia
93474 MPS1S MSMD autosómica recesiva por
319569 Mucinosis papular de resolución
580 MPS2 deficiencia parcial del IFNgammaR1 90397
espontánea
217085 MPS2A MSMD autosómica recesiva por
319574 141083 Mucocele nasolagrimal
deficiencia parcial del IFNgammaR2
217093 MPS2B 423461 Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta
MSMD autosómica recesiva por
581 MPS3 423470 Mucolipidosis tipo 3 gamma
319569 deficiencia parcial del receptor 1 del
79269 MPS3A 576 Mucolipidosis tipo II
interferón-gamma
79270 MPS3B 577 Mucolipidosis tipo III
MSMD autosómica recesiva por
79271 MPS3C 319574 deficiencia parcial del receptor 2 del 423461 Mucolipidosis tipo III alfa/beta
79272 MPS3D interferón-gamma 423470 Mucolipidosis tipo III gamma
582 MPS4 319605 MSMD ligada al X 578 Mucolipidosis tipo IV
309297 MPS4A MSMD ligada al X por deficiencia de 579 Mucopolisacaridosis tipo 1
319623
309310 MPS4B CYBB 93473 Mucopolisacaridosis tipo 1H
583 MPS6 MSMD ligada al X por deficiencia de 93476 Mucopolisacaridosis tipo 1H/S
319612
276223 MPS6 de progresión lenta IKBKG 93474 Mucopolisacaridosis tipo 1S
276212 MPS6 de progresión rápida MSMD ligada al X por deficiencia de 580 Mucopolisacaridosis tipo 2
319612
584 MPS7 NEMO Mucopolisacaridosis tipo 2, forma
217093
67041 MPS9 MSMD por deficiencia completa de atenuada
319558
579 MPSI la interleucina 12B Mucopolisacaridosis tipo 2, forma
217085
293181 MPSI MSMD por deficiencia completa del grave
319547
93473 MPSIH IFNgammaR2 217085 Mucopolisacaridosis tipo 2A
93476 MPSIH/S MSMD por deficiencia completa del 217093 Mucopolisacaridosis tipo 2B
319558
580 MPSII IL12B 581 Mucopolisacaridosis tipo 3
217085 MPSIIA MSMD por deficiencia completa del 79269 Mucopolisacaridosis tipo 3A
319552
IL12RB1 79270 Mucopolisacaridosis tipo 3B
217093 MPSIIB
MSMD por deficiencia completa del 79271 Mucopolisacaridosis tipo 3C
581 MPSIII 319563
ISG15
79269 MPSIIIA 79272 Mucopolisacaridosis tipo 3D
MSMD por deficiencia completa del
79270 MPSIIIB 319547 582 Mucopolisacaridosis tipo 4
receptor 2 del interferón-gamma
79271 MPSIIIC 309297 Mucopolisacaridosis tipo 4A
MSMD por deficiencia completa del
79272 MPSIIID 319552 309310 Mucopolisacaridosis tipo 4B
receptor beta 1 de la interleucina 12
93474 MPSIS 583 Mucopolisacaridosis tipo 6
MSMD por deficiencia parcial del
582 319600 Mucopolisacaridosis tipo 6 de
MPSIV factor regulador del interferón 8 276223
309297 MPSIVA MSMD por deficiencia parcial del progresión lenta
319600 Mucopolisacaridosis tipo 6 de
309310 MPSIVB IRF89 276212
67041 MPSIX MSMD por deficiencia parcial del progresión rápida
319595 584 Mucopolisacaridosis tipo 7
583 MPSVI STAT1
276223 MPSVI de progresión lenta MSMD por deficiencia parcial del 67041 Mucopolisacaridosis tipo 9
276212 319595 transductor de señal y activador de 579 Mucopolisacaridosis tipo I
MPSVI de progresión rápida
584 transcripción 1 93473 Mucopolisacaridosis tipo IH
MPSVII
99967 MRCLS 157801 MSSD 93476 Mucopolisacaridosis tipo IH/S
93952 65748 MSSE 580 Mucopolisacaridosis tipo II
MRXSH
2598 MSA 511 MSUD

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Mucopolisacaridosis tipo II, forma 157850 NBIA1 1652 Nefrolitiasis recesiva ligada al X
217093
atenuada 216873 NBIA1, forma atípica 93622 Nefrolitiasis tipo 1
Mucopolisacaridosis tipo II, forma 216866 NBIA1, forma clásica 93623 Nefrolitiasis tipo 2
217085
grave 289560 NBIA4 2665 Nefroma mesoblástico congénito
217085 Mucopolisacaridosis tipo IIA 329284 NBIA5 655 Nefronoptisis
217093 Mucopolisacaridosis tipo IIB 397725 NBIA6 Nefronoptisis con distrofia de la
3156
581 Mucopolisacaridosis tipo III 289560 NBIA por mutación en C19orf12 retina
79269 Mucopolisacaridosis tipo IIIA 647 NBS 93589 Nefronoptisis de inicio tardío
79270 Mucopolisacaridosis tipo IIIB 217560 NCHI Nefronoptisis familiar del adulto -
2666
79271 Mucopolisacaridosis tipo IIIC 79262 NCL del adulto quadriparesia espástica
79272 Mucopolisacaridosis tipo IIID 79263 NCL infantil 93591 Nefronoptisis infantil
93474 Mucopolisacaridosis tipo IS 79264 NCL juvenil Nefronoptisis infantil autosómica
93591
582 Mucopolisacaridosis tipo IV 168491 NCL tardía infantil recesiva
309297 Mucopolisacaridosis tipo IVA 2481 93592 Nefronoptisis juvenil
NCM
309310 Mucopolisacaridosis tipo IVB 75327 NCMD Nefropatía - sordera -
2668
67041 Mucopolisacaridosis tipo IX 95455 Necrólisis epidérmica tóxica hiperparatiroidismo
583 Mucopolisacaridosis tipo VI 85450 Nefropatía amiloide familiar
2054 Necrosis aséptica de hueso tarsiano
Mucopolisacaridosis tipo VI de Necrosis aséptica de la cabeza del Nefropatía amiloide familiar debida
276223 97336 93560 a una variante de la apolipoproteína
progresión lenta húmero
Mucopolisacaridosis tipo VI de A-I
276212 Necrosis aséptica de la epífisis
2380 Nefropatía amiloide familiar debida
progresión rápida capital femoral
584 238269 a una variante de la apolipoproteína
Mucopolisacaridosis tipo VII 97337 Necrosis aséptica de la rótula
73263 Mucormicosis A-ll
Necrosis aséptica de la tuberosidad
97335 Nefropatía amiloide familiar debida
585 Mucosulfatidosis de la tibia
93562 a una variante de la cadena alfa del
586 Mucoviscidosis 97337 Necrosis aséptica de rótula fibrinógeno A
Mucoviscidosis - gastritis - anemia Necrosis aséptica del capítulo del
2575 97336 Nefropatía amiloide familiar debida
megaloblástica húmero 93561
a una variante de la lisozima
Muerte infantil súbita - disgenesia Necrosis aséptica del hueso
168593 97332 85450 Nefropatía amiloide hereditaria
de los testículos semilunar
Nefropatía amiloide hereditaria
444 MUHH Necrosis aséptica del tubérculo
97335 93560 debida a una variante de la
Multinuclearidad eritroblástica tibial apolipoproteína A-I
98873 hereditaria con prueba de suero Necrosis avascular de la cabeza
86820 Nefropatía amiloide hereditaria
acidificado positiva femoral, forma familiar 238269 debida a una variante de la
2678 Múltiples manchas café con leche 399307 Necrosis avascular idiopática apolipoproteína A-ll
29 MVA Necrosis avascular no traumática
399180 Nefropatía amiloide hereditaria
2290 MVID secundaria 93562 debida a una variante de la cadena
182050 MYH9-RD 399175 Necrosis avascular traumática alfa del fibrinógeno A
439196 NAE 1576 Necrosis estriatal bilateral infantil Nefropatía amiloide hereditaria
93561
245 NAFD Necrosis estriatal bilateral infantil debida a una variante de la lisozima
225147
853 NAIT esporádica 209886 Nefropatía familiar con gota
44 NALD Necrosis estriatal bilateral infantil 209886 Nefropatía gotosa familiar juvenil
225154
206569 NAM familiar Nefropatía hiperuricémica juvenil
217330
Nanismo osteocondrodisplásico - Necrosis estriatonigral infantil familiar asociada a REN
2653 225147
sordera - retinosis pigmentaria esporádica Nefropatía hiperuricémica juvenil
209886
35612 Nanoftalmia Necrosis estriatonigral infantil familiar asociada a UMOD
225154
247868 NAPS12 familiar Nefropatía hiperuricémica juvenil
Necrosis quística de la media de la 209886
83465 Narcolepsia sin cataplexia 229 familiar tipo 1
2695 Nariz bífida aorta Nefropatía hiperuricémica juvenil
439218 217330
Nariz bífida con o sin anomalías NEE-KCNQ2 familiar tipo 2
217266 401996 Nefritis intersticial cariomegálica
anorrectales y renales Nefropatia membranosa congenita
141091 Nariz doble Nefritis tubulointersticial y debida a aloinmunizacion por
91500 69063
141242 Nariz hendida síndrome de uveitis anticuerpos anti-endopeptidasa
654 Nefroblastoma neutra maternos
141099 Nariz tubular congénita
377 NBCCS Nefroblastomatosis - ascitis fetal - Nefropatía progresiva con
2849 88659
macrosomía - tumor de Wilms hipertensión autosómica dominante

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Nefrosis - sordera - anomalías del Neumonía intersticial no específica Neurodegeneración con
2669 91364
tracto urinario y digitales idiopática 289560 acumulación cerebral de hierro tipo
Nefrosis congénita con 2032 Neumonia intersticial usual 4
443988
ventriculomegalia cerebral 79128 Neumonía linfoide intersticial Neurodegeneración con
839 Nefrosis congénita finlandesa Neumonía necrotizante 216873 acumulación de hierro en el cerebro
36238
217560 NEHI estafilocócica tipo 1, forma atípica
247698 NEM2A 91359 Neumonitis crónica de la infancia Neurodegeneración con
247709 216866 acumulación de hierro en el cerebro
NEM2B 79126 Neumonitis intersticial aguda
Neoplasia de células dendríticas Neumonitis intersticial celular tipo 1, forma clásica
86870 217557 Neurodegeneración con
plasmocitoides blásticas infantil
329284 acumulación de hierro en el cerebro
652 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 2903 Neumotorax espontáneo familiar
tipo 5
653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 221098 Neuralgia glosofaríngea
Neurodegeneración con acúmulo
Neoplasia endocrina múltiple tipo 60039 Neuralgia pudenda 157850
247698 cerebral de hierro tipo 1
2A Neuralgia pudenda por
60039 Neurodegeneración estriatal
Neoplasia endocrina múltiple tipo atrapamiento del nervio pudendo 228169
247709 autosómica dominante
2B 221091 Neuralgia trigeminal
Neurodegeneración por deficiencia
247709 Neoplasia endocrina múltiple tipo 3 221098 Neuralgia vagoglosofaríngea 88639
en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
276152 Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 252164 Neurilemoma 2677 Neuroepitelioma
Neoplasia epitelial primaria tímica 252175 Neurilemoma acústico
263310 157846 Neuroferritinopatía
tipo A 3148 Neurilemoma maligno 252183 Neurofibroma
Neoplasia epitelial primaria tímica 252175 Neurinoma acústico
263324 3148 Neurofibroma maligno
tipo AB 2901 Neuritis aguda del plexo braquial 636 Neurofibromatosis 1
Neoplasia epitelial primaria tímica 2901 Neuritis del plexo braquial
263317 Neurofibromatosis - síndrome de
tipo B 2901 Neuritis por suero 638
99867 Neoplasia epitelial tímica primaria Noonan
635 Neuroblastoma Neurofibromatosis acústica
Neoplasia hematodérmica 1957 Neuroblastoma olfativo 637
86870 bilateral
CD4+/CD56+
73256 Neurocitoma central 637 Neurofibromatosis central
Neoplasia neuroendocrina de
213736 251927 Neurocitoma extraventricular 636 Neurofibromatosis tipo 1
cuerpo de útero bien diferenciada
Neurocitoma pseudopapilar con Neurofibromatosis tipo 1 -
Neoplasia neuroendocrina del 251962 638
213736 diferenciación glial síndrome de Noonan
endometrio bien diferenciada
Neurodegeneración asociada a Neurofibromatosis tipo 1 por una
Neoplasia quística multiocular de 35069
fosfolipasa A2 363700 mutación en NF1 o una deleción
319287 células renales de células claras de
bajo potencial maligno Neurodegeneración asociada a intragénica
329308
hidroxilasa de ácidos grasos 637 Neurofibromatosis tipo 2
137583 Neoplasia vulvar intraepitelial
Neurodegeneración asociada a la 93921 Neurofibromatosis tipo 3
Neoplasías mieloides asociadas a 157846
168953 ferritina 2678 Neurofibromatosis tipo 6
un reordenamiento de FGR1
Neurodegeneración asociada a la 3148 Neurofibrosarcoma
Neoplasías mieloides asociadas a 329284
168947 proteína beta-propeller
un reordenamiento de PDGFRA 255229 Neurohepatopatía tipo Navajo
Neurodegeneración asociada a la 1930 Neuroinvasión por herpes simple
Neoplasías mieloides asociadas a 289560
168950 proteína de membrana mitocondrial
un reordenamiento de PDGFRB 206586 Neurolinfomatosis
Neurodegeneración asociada a
2337 NEPPK 216873 36397 Neurolipomatosis
pantotenato quinasa, forma atípica
723 Neumocistosis 252175 Neuroma acústico
Neurodegeneración asociada a
35065 Neumococcemia grave idiopática 216866 71211 Neuromielitis óptica
pantotenato quinasa, forma clásica
Neumonía causada por infección Neurodegeneración asociada a
84142 Neuromiopatía adquirida
90066
por pseudomonas aeruginosa 157850 84142 Neuromiotonía adquirida
pantotenato-quinasa
Neumonía con organización Neurodegeneración asociada con la Neuropatía - ataxia - retinosis
1302 644
criptogénica 397725 pigmentaria
proteína COASY
Neumonía eosinofílica crónica Neurodegeneración con Neuropatía amiloide por
2902 85447
idiopática 289560 acumulación cerebral de hierro por transtiretina
Neumonía eosinofílica idiopática mutación en C19orf12 85447 Neuropatía amiloide TTR
724
aguda Neurodegeneración con 639 Neuropatía anti-MAG
79126 Neumonía intersticial aguda 397725 acumulación cerebral de hierro por
98852 Neumonía intersticial descamativa una mutación en COASY
91364 Neumonía intersticial no específica

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Neuropatía asociada con Neuropatía hereditaria sensitivo- Neuropatía sensitiva autonómica
99950 139578
anticuerpos monoclonales de IgM motora, tipo Lom hereditaria con paraplejía espástica
639
contra glicoproteína asociada a la Neuropatía hereditaria sensitivo- Neuropatía sensitiva autonómica
90117
mielina motora, tipo Okinawa 139573 hereditaria con sordera y retraso
Neuropatía atáxica sensitiva - Neuropatía inmune del plexo global
70595 2901
disartria - oftalmoplejía braquial Neuropatía sensitiva autonómica
139583
231466 Neuropatía atáxica sensitiva aguda Neuropatía motora distal asociada hereditaria ligada al X con sordera
139557
Neuropatía auditiva con neuropatía a ATP7A Neuropatía sensitiva autonómica
139583 36386
periférica sensitiva ligada a X tipo 1 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 1
Neuropatía axonal aguda sensitivo- 357043 hereditaria con signos de la Neuropatía sensitiva autonómica
98917 139564
motora motoneurona superior hereditaria tipo 1B
Neuropatía axonal autosómica Neuropatía motora distal Neuropatía sensitiva autonómica
324442 970
recesiva con neuromiotonía 314485 hereditaria de inicio en el adulto hereditaria tipo 2
643 Neuropatía axonal gigante joven Neuropatía sensitiva autonómica
1764
Neuropatía axonal grave de inicio Neuropatía motora distal hereditaria tipo 3
90118 139557
precoz por deficiencia de MFN2 hereditaria ligada al X tipo 3 Neuropatía sensitiva autonómica
642
Neuropatía axonal grave de inicio Neuropatía motora distal hereditaria tipo 4
228374 139518
precoz por deficiencia de NEFL hereditaria tipo 1 Neuropatía sensitiva autonómica
64752
Neuropatía axonal grave de inicio Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5
139525
228374 precoz por deficiencia de subunidad hereditaria tipo 2 Neuropatía sensitiva autonómica
314381
ligera de neurofilamentos Neuropatía motora distal hereditaria tipo 6
139536
2679 Neuropatía axonal infantil hereditaria tipo 5 Neuropatía sensitiva autonómica
391397
Neuropatía axonal infantil grave Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7
98920 100998
con insuficiencia respiratoria tipo 1 hereditaria tipo 5B Neuropatía sensitiva autonómica
478664
Neuropatía axonal infantil grave Neuropatía motora distal hereditaria tipo 8
404521 98920
con insuficiencia respiratoria tipo 2 hereditaria tipo 6 Neuropatía sensitiva autonómica
36386
98918 Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía motora distal hereditaria tipo I
139589
Neuropatía con discapacidad hereditaria tipo 7 Neuropatía sensitiva autonómica
139512 139564
auditiva Neuropatía motora distal hereditaria tipo IB
139552
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth hereditaria tipo Jerash Neuropatía sensitiva autonómica
476394 970
tipo 1 asociada a PMP2 Neuropatía motora hereditaria hereditaria tipo II
139547
Neuropatía de fibras pequeñas distal tipo 3 y tipo 4 Neuropatía sensitiva autonómica
306577 1764
ligada a canalopatías de sodio 641 Neuropatía motora multifocal hereditaria tipo III
Neuropatía desmielinizante Neuropatía motora multifocal con Neuropatía sensitiva autonómica
641 642
217396 progresiva con necrosis estriatal bloqueos de la conducción hereditaria tipo IV
bilateral Neuropatía motora periférica - Neuropatía sensitiva autonómica
2400 64752
431255 Neuropatía escapuloperoneal disautonomía hereditaria tipo V
Neuropatía hereditaria con Neuropatía motora y sensitiva Neuropatía sensitiva autonómica
90117 314381
640 susceptibilidad a la parálisis por hereditaria, tipo proximal hereditaria tipo VI
presión Neuropatía óptica hereditaria de Neuropatía sensitiva autonómica
104 391397
Neuropatía hereditaria sensitivo- Leber hereditaria tipo VII
401964 motora autosómica dominante tipo 231457 Neuropatía panautonómica aguda Neuropatía sensitiva autonómica
478664
2 con axones gigantes Neuropatía periférica tipo hereditaria tipo VIII
171848
Neuropatía hereditaria sensitivo- Fiskerstrand 231450 Neuropatía sensitiva pura aguda
90119
motora con acrodistrofia Neuropatía periférica y atrofia Neuropatía sensitiva y autonómica
90120
Neuropatía hereditaria sensitivo- óptica 139564 hereditaria tipo 1 con tos y reflujo
476394
motora tipo 1 asociada a PMP2 Neuropatía por hipomielinización gastroesofágico
2680
Neuropatía hereditaria sensitivo- artrogriposis Neuropatía sensoriomotora
64748 280598
motora tipo 3 Neuropatía radicular sensitiva hereditaria con piel hiperelástica
970
Neuropatía hereditaria sensitivo- autosómica recesiva Neuropatía termosensible
64751 84093
motora tipo 5 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria
85162
Neuropatía hereditaria sensitivo- de inicio facial 255229 Neuropatía tipo Navajo
90120
motora tipo 6 Neuropatía sensitiva autonómica 640 Neuropatía tomacular
Neuropatía hereditaria sensitivo- 391397 hereditaria con hiperhidrosis y Neuropatía visceral - anomalías
64748
motora tipo III disfunción gastrointestinal 73246 cerebrales - dismorfismo facial -
retraso en el desarrollo

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
279943 Neutrofilia hereditaria Nevus melanocítico congénito de 93591 NPHP infantil autosómica recesiva
626
464370 Neutropenia aloinmune neonatal gran tamaño 88616 NS-ARID
2686 Neutropenia cíclica 139414 Nevus panfolicular congénito 2701 NS/LAH
331176 Neutropenia congénita grave 4 Nevus poroqueratósico del ostio y 139564 NSAH1B
166286
Neutropenia congénita grave - conducto dérmico ecrinos 139578 NSAH con paraplejía espástica
331176 hipertensión pulmonar - angiectasia 166286 Nevus poroqueratósico ecrino 139583 NSAH con sordera ligada a X
venosa superficial 2612 Nevus sebáceo de Jadassohn 139573 NSAH con sordera y retraso global
Neutropenia congénita grave Nevus siringocistoadenomatoso NSAH con tos y reflujo
486 840 139564
autosómica dominante papilífero gastroesofágico
Neutropenia congénita grave 79467 Nevus verrucoso 417 NSHPT
331176 autosómica recesiva por deficiencia Nevus verrucoso 101685 NSID rara
79468
de G6PC3 acantoqueratolítico 91364 NSIP
Neutropenia congénita grave 636 NF 1 100073 NTOS
420702 autosómica recesiva por deficiencia 637 NF2 Número anormal del ostium
en CSF3R 2678 NF6 99089
coronario
Neutropenia congénita grave 638 NFNS 54 OA1
420699 autosómica recesiva por deficiencia 91349 NFPA 398156 OAFNS
en CXCR2
289356 NGCO 1106 OAS
Neutropenia congénita grave
404454 NGLY1-CDDG 374 OAVS
423384 autosómica recesiva por deficiencia
280576 NGPS Obesidad - colitis - hipotiroidismo -
en JAGN1
2770 NHD 88643 hipertrofia cardiaca - retraso del
Neutropenia congénita grave ligada
86788 217330 NHJF asociada a REN desarrollo
al X
99749 209886 NHJF asociada a UMOD Obesidad por deficiencia congénita
Neutropenia congénita grave tipo 3 66628
2688 Neutropenia idiopática del adulto 209886 NHJF tipo 1 de leptina
217330 NHJF tipo 2 397615 Obesidad por deficiencia de CEP19
→2686 Neutropenia intermitente
Neutropenia monocitopenia 276608 NI-PHH Obesidad por deficiencia de pro-
71526
2690 247598 opiomelanocortin
sordera NICCD
→42738 Neutropenia neonatal 141179 NICH Obesidad por deficiencia de
71528
215 Nictalopia esencial congénita prohormona convertasa-I
Neutropenia y hiperlinfocitosis en
→86872 369873 Obesidad por deficiencia de SIM1
grandes linfocitos granulosos 432 nIHH
228264 Nevus anelástico 407 NKA Obesidad por deficiencia del gen
179494
289863 NKA atípica receptor de leptina
228264 Nevus anelástico diseminado
289860 NKH infantil Obesidad por deficiencia del
171723 Nevus blanco esponjoso 71529
receptor de melanocortina-4
171723 Nevus blanco esponjoso de Cannon 289857 NKH neonatal
439202 OBPI sin recuperación
139 Nevus CHILD 86879 NKTCL
439202 OBPL sin recuperación
166286 Nevus comedogénico en la palma 86893 NLPHL
Obstrucción congénita familiar del
263432 Nevus de Ito 98907 NLSDI 451612
conducto nasolagrimal
263425 Nevus de Ota 98908 NLSDM
Obstrucción intestinal en el recién
263432 Nevus de Ota acromiodeltoide 443167 NMC 314376 nacido por deficiencia de guanilato-
370039 Nevus de pelo de Angora 391504 NMG ciclasa 2C
79414 Nevus de pelo lanoso 98920 NMH-distal tipo 6 352731 OCA1
228254 Nevus elástico 86867 NMZL 352734 OCA1-MP
Nevus epidérmico pigmentado y 2615 NNS 352737 OCA1-TS
64755
piloso No compactación del ventrículo 79431 OCA1A
54260
Nevus epidérmico verrucoso con izquierdo 79434 OCA1B
370059
angiodisplasia y aneurismas 1302 NOC 79432 OCA2
Nevus epidérmico verrucoso 31204 Nocardiosis 79433 OCA3
79466
inflamatorio linear 2699 Nódulo mediano del labio superior 370091 OCA5
166286 Nevus exocrino poroqueratósico 104 NOHL 370097 OCA6
624 Nevus flamígero múltiple familiar 2700 NOMA 352745 OCA7
Nevus fusco-cerúleo oftálmico →682 NormoKPP
263425 352734 OCA tipo 1 MP
maxilar →682 NormoPP 352737 OCA tipo 1 TS
Nevus hiper-melanocíticos lineales 363558 NORSE
79150 79435 OCA-4
y espirales 314928 NPH

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
1647 OCCS Oftalmoplejía externa progresiva y 98890 OPA2
2744
90064 Oclusión arterial periférica aguda escoliosis 67036 OPA3 autosómica dominante
Oclusión de la vena central de la 424080 OGCT de páncreas 98897 OPDM
411527
retina 666 OI 2746 Opsismodisplasia
247834 OCMD 314029 OI con aumento de la masa ósea Opsoclono-mioclono
1183
534 OCR 216796 OI tipo 1 paraneoplásico
534 OCRL 216804 OI tipo 2 466682 Orbitopatía eutiroidea de Graves
56 Ocronosis hereditaria 216812 OI tipo 3 Orificio mitral desprotegido
99060
2718 Oculotricodisplasia 216820 OI tipo 4 congénito
166272 ODCD 216828 OI tipo 5 Orificio tricúspide descubierto
95457
Odonto-ónico displasia con 85193 OJI congénito
2722
alopecia 69088 OL-EDA-ID Origen anómalo de la arteria
166272 Odontocondrodisplasia 251656 99050 pulmonar derecha o izquierda de la
Oligoastrocitoma
83450 Odontodisplasia regional 251663 Oligoastrocitoma anaplásico aorta
247685 353253 Orodinia
Odontohipofosfatasia 251656 Oligoastrocitoma mixto
77295 2762 Osificación ectópica familiar
Odontoleucodistrofia Oligodactilia bilateral de los dedos
295114 357154 OSMF
Odontomatosis aórtica y esofágica - 2-5
2724 57194
estenosis 295112 Oligodactilia bilateral del pulgar Osteitis aséptica
1487 ODP 294990 57196 Osteítis condensante de la clavícula
Oligodactilia de los dedos 2-5
2750 OFD1 294988 Oligodactilia del pulgar Osteitis condensante medial de la
57196
2751 OFD2 2730 Oligodactilia postaxial tetramélica clavícula
2752 OFD3 Oligodactilia unilateral de los dedos Osteoartritis precoz con displasia
973 93279 espondiloepifisaria leve por la
2753 OFD4 2-5
mutación de COL2A1
2919 OFD5 295110 Oligodactilia unilateral del pulgar
Osteoartropatía idiopática de
2754 OFD6 251627 Oligodendroglioma 1525
Currarino
→2750 OFD7 251630 Oligodendroglioma anaplásico
58040 Osteoblastoma
2755 OFD8 99798 Oligodoncia
Osteocondritis aséptica de la
141007 OFD9 Oligodoncia - síndrome de 2380
300576 epífisis capital femoral
2756 OFD10 predisposición al cáncer
Osteocondritis de hueso
141000 OFD11 Oligodoncia - taurodoncia - cabello 2054
2731 tarsiano/metatarsiano
141327 OFD12 escaso
Osteocondritis de la tuberosidad de
434179 2260 Oligomeganefronia 97335
OFD14 la tibia
2750 OFDI 247834 OMD 97332 Osteocondritis del hueso semilunar
2750 OFDSI 2733 Omodisplasia 97335 Osteocondritis del tubérculo tibial
79098 Oftalmia simpática Omodisplasia, forma autosómica 2764 Osteocondritis desecante
93328
466682 Oftalmopatía eutiroidea de Graves dominante
251262 Osteocondritis disecante familiar
1186 Oftalmoplejía - ataxia - hipoacusia Omodisplasia, forma autosómica
93329 Osteocondritis disecante y estatura
recesiva 251262
Oftalmoplejía - discapacidad baja
2743 210115 OMPP
intelectual - lengua escrotal Osteocondrodisplasia hipertricótica
1183 OMS 1517
64686 Oftalmoplejía dolorosa tipo Cantu
Oftalmoplejía externa progresiva - 2737 Oncocercosis
352447 Osteocondrodisplasia letal
660 Onfalocele 457378
miopatía - emaciación compleja
Oftalmoplejía externa progresiva Onfalocele - extrofia cloacal - ano Osteocondrodisplasia letal
254892 93929
autosómica dominante imperforado - defecto en la columna 457378 compleja tipo Symoens-Barnes-
Oftalmoplejía externa progresiva vertebral Gistelinck
254886
autosómica recesiva Onfalocele - macroglosia - 321 Osteocondromas múltiples
116
Oftalmoplejía externa progresiva gigantismo 2767 Osteocondromatosis carpotarsiana
663 79144 Onicodisplasia congénita
crónica de herencia materna Osteocondrosis aséptica de la
Onicodisplasia congénita de los 2380
Oftalmoplejía externa progresiva 79144 epífisis capital femoral
329336 crónica del adulto con miopatía dedos índices 2054 Osteocondrosis de hueso tarsiano
mitocondrial 79153 Onicodistrofia total Osteocondrosis de la cabeza del
300512 Onicomatricoma 97336
Oftalmoplejía externa progresiva húmero
663
de herencia materna →33364 Onicotricodisplasia y neutropenia 97337 Osteocondrosis de la rótula
2786 OOCHS

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Osteocondrosis de la tuberosidad Osteólisis multicéntrica carpotarsal 85193 Osteoporosis juvenil idiopática
97335 2774
de la tibia con o sin nefropatía Osteoporosis ligada al X con
391330
97337 Osteocondrosis de rótula →3460 Osteólisis multicéntrica hereditaria fracturas
2768 Osteocondrosis deformante de tibia Osteólisis multicéntrica idiopática 666 Osteopsatirosis
2774
Osteocondrosis del capítulo del con o sin nefropatía 668 Osteosarcoma
97336
húmero 352540 Osteomalacia inducida por tumor Osteosarcoma - anomalías de los
2760
Osteocondrosis del hueso 352540 Osteomalacia oncogénica miembros - macrocitosis eritroide
97332
semilunar Osteomalacia oncogénica Osteosclerosis - ictiosis - fallo
352540 75325
97335 Osteocondrosis del tubérculo tibial hipofosfatémica ovárico prematuro
Osteocondrosis espinal, forma Osteomelitis multifocal recurrente Osteosclerosis autosómica
3135 324964 2790
familiar crónica dominante, tipo Worth
2763 Osteocraneoestenosis 2777 Osteomesopicnosis 2777 Osteosclerosis axial
2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles Osteomielitis multifocal estéril con Osteosclerosis familiar con
210115
Osteodisplasia familiar tipo periostitis y pustulosis 79093 anomalías del sistema nervioso y de
2769
Anderson 824 Osteomielofibrosis las meninges
Osteodisplasia poliquística Osteonecrosis de la cabeza femoral, 1308 OTCS
86820
2770 lipomembranosa con forma familiar 457252 OTSCC
leudoencefalopatía esclerosante 399293 Osteonecrosis de la mandíbula 98868 Ovalocitosis del sudeste asiático
Osteodistrofia hereditaria de Osteopatía estriada - esclerosis 98868 Ovalocitosis hereditaria
→457059 2780
Albright craneal 98868 Ovalocitosis melanesia
Osteodistrofia hereditaria de Osteopatía estriada - 99853 Ovarioleucodistrofia
1001 2779
Albright tipo 3 hiperpigmentación - mechón blanco Ovarios poliquísticos - disfunción
2801 Osteoectasia familiar 2795
Osteopenia - discapacidad del esfínter uretral
2324
Osteoesclerosis - retraso en el intelectual - hipotricosis Ovarios resistentes a la hormona
178377 243
desarrollo - craneosinostosis Osteopenia - miopía - pérdida de folículo estimulante
Osteoesclerosis autómica 91133 audición - discapacidad intelectual - 63440 Oxicefalia aislada
1798
dominante tipo Stanescu dismofismo facial Oxoprolinuria por deficiencia de
1798 33572
Osteoesclerosis de Stanescu Osteoperiostitis hipertrófica oxoprolinasa
2615
488265 Osteofibrous dysplasia secundaria con pernio 140989 PACNS
666 Osteogénesis imperfecta Osteopetrosis - 477749 PADMAL
178389
Osteogénesis imperfecta - hipogammaglobulinemia 733 PAF
2772
microcefalia - cataratas Osteopetrosis autosómica recesiva 220460 PAF atenuada
178389
Osteogénesis imperfecta - tipo 7
247806 PAF atenuada ligada a APC
2773 retinopatía - convulsiones - Osteopetrosis con acidosis tubular
2785 247798 PAF atenuada ligada a MUTYH
discapacidad intelectual renal
220460 PAFA
Osteogénesis imperfecta con Osteopetrosis con displasia
314029 85179 480536 PAFA asociada a MSH3
aumento de la masa ósea neuroaxonal, forma infantil
454840 PAFA asociada con NTHL1
Osteogénesis imperfecta 53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg
216812 247806 PAFA ligada a APC
deformante progresiva 2783 Osteopetrosis dominante tipo 1
401911 PAFA ligada a AXIN2
216812 Osteogénesis imperfecta grave 667 Osteopetrosis infantil maligna
247798 PAFA ligada a MUTYH
216804 Osteogénesis imperfecta letal 210110 Osteopetrosis intermedia
90797 PAIS
216796 Osteogénesis imperfecta leve Osteopetrosis intermedia
210110 Paladar hendido y anquiloglosia
Osteogénesis imperfecta no autosómica recesiva 324601
216796 ligados al X
deformante Osteopetrosis maligna autosómica
667 673 Paludismo
216796 Osteogénesis imperfecta tipo 1 recesiva
767 PAN
216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2 Osteopetrosis pobre en
178389 osteoclastos autosómica recesiva 439729 PAN cutánea
216812 Osteogénesis imperfecta tipo 3
con hipogammaglobulinemia 439755 PAN de órgano único
216820 Osteogénesis imperfecta tipo 4
Osteopoiquilosis - estatura baja - 439737 PAN primaria
216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5 94063
Osteólisis carpotarsiana autosómica discapacidad intelectual 439746 PAN secundaria
→3460 166119 Osteopoiquilosis aislada 439762 PAN sistémica
recesiva
85195 Osteólisis expansiva, forma familiar Osteoporosis - macrocefalia - 171700 Panbronquiliolitis difusa
2787
73 Osteólisis masiva idiopática ceguera - hiperlaxitud 84 Pancitopenia de Fanconi
2788 Osteoporosis - pseudoglioma 1959 Pancitopenia inmune
73 Osteólisis masiva progresiva
85193 Osteoporosis juvenil

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Pancitopenia por mutaciones en 251902 Papiloma del plexo coroideo atípico Parálisis congénita del nervio motor
317473 440221
IKZF1 Papilomatosis respiratoria ocular
60032
Pancitopenia progresiva - recurrente Parálisis congénita del nervio
98686
3322 inmunodeficiencia - hipoplasia Pápulas urticariales pruriginosas y troclear
64745
cerebelosa placas de embarazo Parálisis congénita del nervio
91498
674 Páncreas accesorio 679 Papulosis atrófica maligna troclear, forma familiar
675 Páncreas anular 228290 Papulosis fibrosa blanca del cuello Parálisis de la mirada horizontal
2744
64740 Pancreatitis aguda recurrente 98842 Papulosis linfomatoide con escoliosis progresiva
280302 Pancreatitis asociada a IgG4 2796 Paquidermoperiostosis 2808 Parálisis de músculos de laringe
103919 Pancreatitis autoinmune Paquigiria - discapacidad intelectual Parálisis del nervio facial por una
2798 3020
280302 Pancreatitis autoinmune tipo 1 - epilepsia infección por herpes zóster
280315 Pancreatitis autoinmune tipo 2 Paquigiria - epilepsia - discapacidad 3020 Parálisis del nervio facial por VZV
→2995
676 Pancreatitis crónica hereditaria intelectual - dismorfias Parálisis del plexo branquial
439202
Pancreatitis crónica tropical Paquigiria frontotemporal obstétrica crónica
103918 329329
calcificante autosómica recesiva Parálisis espástica hereditaria
293168
280315 Pancreatitis ducto-céntrica 280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital ascendente de inicio infantil
Pancreatitis linfoplasmocitaria 449427 Paquimeningitis asociada a IgG4 Parálisis facial hereditaria
280302 306527
esclerosante Paquimeningitis hipertrófica congénita aislada
449427
103918 Pancreatitis tropical idiopática Parálisis facial hereditaria
306530
677 Pancreatoblastoma 2309 Paquioniquia congénita congénita con sordera variable
300552 Pancreatocolangitis folicular 73260 Paracoccidiomicosis Parálisis facial parcial con
2704
Paraganglioma - somatostatinoma - anomalías del tracto urinario
99654 Pancreopatía fibrocalculosa 324299 Parálisis facial periférica recurrente
66624 PANDAS policitemia 2809
94080 Paraganglioma no secretante familiar
231457 Pandisautonomía aguda
Paraganglioma secretante Parálisis hipercalémica periódica
Panencefalitis esclerosante 682
2806 276627 familiar
subaguda (PEES) esporádico
Paraganglioma y sarcoma del Parálisis laríngea - discapacidad
83616 Panencefalitis por rubéola 2375
97286 intelectual
95513 Panhipofisitis estroma gástrico
Paraganglioma y sarcoma estromal Parálisis periódica cardiodisrítmica
95513 Panhipofisitis - infundibulo 37553
97286 de Andersen
90695 Panhipopituitarismo gástrico
Paragangliomas múltiples asociados Parálisis periódica cardiodisrítmica
37553
Paniculitis citofágica de 324299 sensible al potasio
94087 con eritrocitosis
Winkelmann Parálisis periódica con neuropatía
33577 Paniculitis febril nodular recurrente Paragangliomas múltiples asociados 397750
324299 motora distal de inicio tardío
con policitemia
Paniculitis febril nodular recurrente Parálisis periódica con síndrome
33577 326 Parahemofilia 397755
no supurativa tipo compartimental transitorio
94087 Paniculitis histiocítica citofágica Parálisis bulbar progresiva de la
→97229 682 Parálisis periódica hipercalémica
niñez
33577 Paniculitis idiopática lobular Parálisis periódica hipercalémica
98686 Parálisis CNIV congénita 682
33577 Paniculitis idiopática nodular primaria
Parálisis congénita benigna del
Paniculitis infantil con uveitis y 440233 681 Parálisis periódica hipocalémica
251304 sexto par craneal
granulomatosis sistémica →682 Parálisis periódica normocalémica
Parálisis congénita benigna del
238593 Paniculitis mesentérica 440221 Parálisis periódica normocalémica
tercer par craneal →682
33577 Paniculitis nodular no supurativa sensible al potasio
440233 Parálisis congénita CNVI
90159 Paniculitis y lipodistrofia localizada →682 Parálisis periódica tipo 3
Parálisis congénita de cuerdas
Panmielosis aguda con 137932 79102 Parálisis periódica tirotóxica
86843 vocales
mielofibrosis 683 Parálisis supranuclear progresiva
137932 Parálisis congénita de la laringe
280921 Panuveítis idiopática Parálisis supranuclear progresiva -
Parálisis congénita de las cuerdas
279925 Panuveítis infecciosa 137932 240094 acinesia pura con congelación de la
bucales
747 PAP autoinmune marcha
Parálisis congénita del cuarto par
264675 PAP congénita 98686 Parálisis supranuclear progresiva -
craneal 240085
747 PAP idiopática Parálisis congénita del nervio parkinsonismo
420259 PAP secundaria 440233 Parálisis supranuclear progresiva -
abducens 240103
440427 PAP tipo isla de Reunión Parálisis congénita del nervio síndrome corticobasal
440233 684 Paramiotonía congénita
251902 Papiloma atípico del plexo coroideo abducente
2807 Papiloma del plexo coroideo Paramiotonía congénita de Von
684
Eulenburg
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
2815 Paraparesia espástica - sordera Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
100994 320370
Paraparesia espástica - vitíligo - dominante tipo 13 recesiva tipo 43
101003
canicie precoz - facies característica Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
100998 320401
Paraparesia espástica de inicio en la dominante tipo 17 recesiva tipo 44
101000 infancia - atrofia de los músculos Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
100999 320396
distales dominante tipo 19 recesiva tipo 45
Paraparesia espástica hereditaria Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
100996 101009 320391
tipo 15 dominante tipo 29 recesiva tipo 46
99015 Paraparesia espástica tipo 2 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101011 306511
289326 Paraparesia espástica tropical dominante tipo 31 recesiva tipo 48
Paraparesia espástica Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
171622 320385
289326 tropical/mielopatía asociada al dominante tipo 32 recesiva tipo 49
HTLV-1 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
320365 319199
Paraparesia espástica dominante tipo 36 recesiva tipo 53
tropical/mielopatía asociada al virus Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
289326 171612 320380
linfotrópico de células T humanas dominante tipo 37 recesiva tipo 54
tipo 1 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
171617 320375
Paraparesia espástica dominante tipo 38 recesiva tipo 55
tropical/mielopatía asociada al virus Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
289326 320355 320411
linfotrópico de células T humanas dominante tipo 41 recesiva tipo 56
tipo I Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
171863 431329
Paraplejía - braquidactilia - epífisis dominante tipo 42 recesiva tipo 57
2823
en cono Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
444099 397946
Paraplejía - discapacidad intelectual dominante tipo 73 recesiva tipo 58
2824
- hiperqueratosis Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101005 401795
Paraplejía espástica - amiotrofia de recesiva - hernia de disco recesiva tipo 59
100998
manos y pies Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
100986 401800
Paraplejía espástica - degeneración recesiva tipo 5A recesiva tipo 60
100996
retiniana Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
99013 401780
Paraplejía espástica - discapacidad recesiva tipo 7 recesiva tipo 61
2822
intelectual - cuerpo calloso delgado Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
2822 401785
Paraplejía espástica - enfermedad recesiva tipo 11 recesiva tipo 62
329475
ósea de Paget Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
100995 401805
Paraplejía espástica - glaucoma - recesiva tipo 14 recesiva tipo 63
2818
discapacidad intelectual Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
100996 401810
Paraplejía espástica - lesiones recesiva tipo 15 recesiva tipo 64
2819
cutáneas faciales Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
209951 320396
Paraplejía espástica - nefropatía - recesiva tipo 18 recesiva tipo 65
2820
sordera Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101000 401815
Paraplejía espástica - neuropatía - recesiva tipo 20 recesiva tipo 66
2821
poiquilodermia Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101001 401820
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21 recesiva tipo 67
100984
dominante tipo 3 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101003 401825
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 recesiva tipo 68
100985
dominante tipo 4 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101004 401830
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 recesiva tipo 69
100988
dominante tipo 6 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101005 401835
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 recesiva tipo 70
100989
dominante tipo 8 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101006 401840
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 recesiva tipo 71
100990
dominante tipo 9 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
101008 468661
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 recesiva tipo 74
100991
dominante tipo 10 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
171629 459056
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35 recesiva tipo 75
100993
dominante tipo 12 Paraplejía espástica autosómica Paraplejía espástica autosómica
139480 466722
recesiva tipo 39 recesiva tipo 77

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Paraplejía espástica autosómica 289666 PBL 46486 Penfigoide cicatricial
101010
tipo 30 2309 PC 46486 Penfigoide de la membrana mucosa
Paraplejía espástica autosómica 54247 PCA 63275 Penfigoide gestacional
401849
tipo 72 247198 PCCA 63275 Penfigoide gestationis
Paraplejía espástica compleja 871 PCCD familiar 46486 Penfigoide mucosinequial
447753
autosómica dominante tipo 9A 178540 PCFCL 46486 Penfigoide mucoso
Paraplejía espástica compleja 2254 PCH1 99922 Pénfigoide ocular
447757
autosómica dominante tipo 9B 2524 PCH2 63455 Penfigoide paraneoplásico
Paraplejía espástica compleja 97249 PCH3 11 Penta-X
447760
autosómica recesiva tipo 9B
166063 PCH4 1335 Pentalogía de Cantrell
Paraplejía espástica complicada
306617 166068 PCH5 11 Pentasomía X
tipo 1 ligada al X
166073 PCH6 2843 Pentosuria
Paraplejía espástica de herencia
320360 284339 PCH7 2843 Pentosuria esencial
materna
324569 PCH8 352447 PEO - miopatía - emaciación
Paraplejía espástica familiar
100985 369920 PCH9 96201 Pequeño cromosoma X en anillo
autosómica dominante tipo 2
Paraplejía espástica familiar 97249 PCH con atrofia óptica Pequeños infartos de tejido coclear,
100988 838
autosómica dominante tipo 3 97249 PCH sin discinesia retiniano y encefálico
Paraplejía espástica ligada al X tipo 411493 PCH10 Pérdida auditiva - insensibilidad a la
99015 3225 aldosterona de la glándula salivar,
2 2924 PCLD
Paraplejía espástica ligada al X tipo 178536 PCMZL familiar
100997 Pérdida auditiva neurosensorial
16 46135 PCNSL
228012 progresiva - miocardiopatía
Paraplejía espástica ligada al X tipo 140989 PCNSV
171607 hipertrófica
34 90020 PDALS
Paraplejía espástica por una Pérdida de audición -
293462 PDCD
431329 254898 encefaloneuropatía - obesidad -
deficiencia parcial TFG 289157 PDDRI valvulopatía
99015 Paraplejía espástica tipo 2 765 PDH Pérdida de audición neurosensorial
Paresia espástica - glaucoma - 79243 PDHAD 97229
2826 - parálisis pontobulbar
pubertad precoz 255138 PDHBD Pérdida de audición neurosensorial
3465 Paresia suprabulbar congénita 765 PDHC a causa de trauma acústico grave o
306674 PARK9 90059
2796 PDP sordera repentina, o por trauma
199351 PARK14 85453 PDR acústico inducido por cirugía
Parkinsonismo - demencia - 75496 PDS Pérdida de audición neurosensorial
90020 457223
complejo ALS Pectus excavatum - macrocefalia - sindrómica por COXPD
Parkinsonismo con demencia de 2835
97355 displasia ungueal Pérdida espontánea de líquido
Guadalupe 443180
98811 PED cefalorraquídeo
Parkinsonismo con hipoventilación 487809 Pediatric collagenous gastritis 34528 Pérdida renal de magnesio aislada
178509
alveolar y depresión mental 449400 Periaortitis asociada a IgG4
97352 Pelagra
306692 Parkinsonismo inducido por cianuro
480524 Peliosis hepática idiopática 767 Periarteritis nodosa
306686 Parkinsonismo inducido por CO
Pelo impeinable - distrofia 439729 Periarteritis nodosa cutánea
Parkinsonismo inducido por 1264 pigmentaria retiniana - anomalías Periarteritis nodosa de órgano
306686
monóxido de carbono 439755
dentales - braquidactilia único
391411 Parkinsonismo juvenil atípico 170 Pelo lanoso 439737 Periarteritis nodosa primaria
Parkinsonismo por deficiencia de Pelo lanoso - queratodermia 439746 Periarteritis nodosa secundaria
314632
ATP13A2 65282 palmoplantar - miocardiopatía 439762 Periarteritis nodosa sistémica
97349 Parkinsonismo postencefálico dilatada Pericarditis - artropatía -
Parkinsonismo precoz - 2848
2379 703 Pemfigoide bulloso camptodactilia
discapacidad intelectual 2841 Pénfigo benigno crónico familiar 251307 Pericarditis recurrente idiopática
1344 Paro sinusal 79480 Pénfigo eritematoso 100002 Perineurioma de tejidos blandos
Párpado superior anormal - 79481 Pénfigo foliáceo
2832 100001 Perineurioma esclerótico
ausencia de pestañas
208524 Pénfigo herpetiforme 100002 Perineurioma extraneural
1344 Pausa sinusal
79480 Pénfigo seborreico 100003 Perineurioma intraneural
PAV - defecto del septo ventricular
99048 79479 Pénfigo vegetativo 100000 Perineurioma reticular
- ductus arteriosus persistente
704 Pénfigo vulgar 252128 Perineuroma maligno
2038 PAVM
454710 Penfigoide anti-p200

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Períodos 'off' en la enfermedad de 294994 Pie hendido 251623 Pituicitoma
391655 Parkinson que no responden al 295126 Pie hendido bilateral 2897 Pityriasis rubra pilaris
tratamiento oral 295124 Pie hendido unilateral 2869 PJS
342 Peritonitis paroxística benigna 178382 Pie valgo convexo congénito 157850 PKAN
342 Peritonitis paroxística familiar Pie zambo debido a una mutación 216873 PKAN, forma atípica
293150
40923 Perivasculitis retiniana idiopática puntual de PITX1 216866 PKAN, forma clásica
438266 PERM Pie zambo familiar con o sin 98809 PKD familiar
Peroné en serpentín - riñón 199315 anomalías de los miembros 238455 PKDYS
→955
poliquístico inferiores 716 PKU
75374 PERRS Pie zambo familiar debido a una 79254
293144 PKU clásica
466729 Persistencia del conducto arterioso microdeleción 5q31 79253 PKU leve
Persistencia hereditaria de alfa- Pie zambo familiar debido a una 2209 PKU materna
168615 238578
fetoproteína microduplicación 17q23.1q23.2
Plagiocefalia - discapacidad
Persistencia hereditaria de Pie zambo hereditario debido a una 2898
46532 293144 intelectual ligada al X
hemoglobina fetal - beta-talasemia microdeleción 5q31
35098 Plagiocefalia aislada
Persistencia hereditaria de la Pie zambo hereditario debido a una
238578 300359 PLAID
251380 hemoglobina fetal - anemia microduplicación 17q23.1-q23.2
86855 Plasmacitoma
falciforme Pie zambo hereditario debido a una
293150 Plasmacitoma extramedular de
1489 Pertussis mutación puntual de PITX1 100022
tejidos blandos
Pestañas largas - discapacidad 2884 Piebaldismo
3363 100021 Plasmacitoma primario del hueso
intelectual 2885 Piebaldismo - neuropatías
86855 Plasmacitoma solitario
707 Peste 263534 Piel decidual acral
29073 Plasmocitoma medular
Pezones supernumerarios 263543 Piel decidual generalizada
2456 451602 Plasmocitosis cutánea primaria
familiares 263548 Piel decidual generalizada tipo A
1980 PFBC Platispondilia - amelogénesis
263553 Piel decidual generalizada tipo B 2899
imperfecta
412206 PFE 263558 Piel decidual generalizada tipo C
137810 PLCNA
2019 PFFD 263534 Piel decidual localizada
2900 Pleonosteosis
480483 PFIC4 487825 Pierpont syndrome
Pliegues circulares benignos
480476 PFIC5 398147 PIFP 2505 múltiples de la piel de las
91495 PFVS 3474 PIGL-CDG extremidades
397937 PGBM1 83639 PIGM-CDG Pliegues circulares de la piel
251510 PGD 46,XY Pigmentación reticular anómala en 2505
79145 congénitos
319646 PGM1-CDG las flexuras 160148 Pliegues polipoides prolapsados
443811 PGM3-CDG Pigmentación reticular anómala en 160148
79145 Pliegues polipoides prolapsantes
251962 PGNT los pliegues de flexión 2770 PLO-SL
757 PHA2 280633 PIGN-CDG 2770 PLOSL
88938 PHA2A 169 pili annulati 35689 PLS
88939 PHA2B 720 Pili bifurcati 247604 PLS juvenil
88940 PHA2C 79492 Pili gemini 85166 PLSD-T
300525 PHA2D 79492 Pili multigemini 330015 Plumbismo
300530 PHA2E 2889 Pili torti 93568 PM juvenil
756 PHA tipo 1 2890 Pili torti - onicodisplasia 280219 PMD clásica
757 PHAII Pili torti - retraso de desarrollo - 280210 PMD connatal
2891
→168569 PHID neuropatía
280210 PMD grave
30924 PHSH 91414 Pilomatrixoma
280224 PMD transitoria
3003 Picnoacondrogénesis 251909 Pineoblastoma
2856 PMDS
763 Picnodisostosis 251912 Pineocitoma
352596 PMED
64280 Picnolepsia 48104 Pioderma gangrenoso
280270 PMLD
178382 Pie convexo congénito Pioderma gangrenoso - acné -
289478 280282 PMLD1
2583 Pie de madura hidradenitis supurativa
79318 PMM2-CDG
295010 764 Piomiositis
Pie en espejo 26790 PMP
295185 Pie en espejo bilateral 764 Piomiositis tropical
99885 PNDM
295183 63440 Pirgocefalia
Pie en espejo unilateral 370348 PNET periférico
178382 →288 Piropoiquilocitosis hereditaria
Pie en mecedora congénito 64741 Pneumoblastoma

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Poiquilodermia - alopecia - Policitemia congénita por mutación Polidactilia postaxial - anomalías
2825 90042 2916
retrognatia - fisura palatina del receptor de la eritropoyetina dentales y vertebrales
Poiquilodermia acroqueratósica 238557 Policitemia de Chuvash Polidactilia postaxial - discapacidad
2907 2920
congénita de Weary 90041 Policitemia por estrés intelectual
Poiquilodermia acroqueratósica 90042 Policitemia primaria familiar Polidactilia postaxial bilateral de los
306539 295181
hereditaria de Kindler-Weary 729 Policitemia rubra vera dedos del pie
221046 Poiquilodermia con neutropenia Policitemia secundaria autosómica Polidactilia postaxial bilateral tipo
247511 295165
Poiquilodermia con neutropenia dominante A
221046
tipo Clericuzio Policitemia secundaria autosómica 295169 Polidactilia postaxial bilateral tipo B
247378
Poiquilodermia congénita con recesiva no asociada al gen VHL Polidactilia postaxial con hendidura
2907 2919
burbujas tipo Weary Policitemia secundaria autosómica mediana en el labio superior
247378
2908 Poiquilodermia de Kindler recesiva tipo no-Chuvash Polidactilia postaxial de los dedos
295008
Poiquilodermia de Rothmund- 729 Policitemia vera del pie
221008
Thomson tipo 1 728 Policondritis recidivante 295008 Polidactilia postaxial del pie
Poiquilodermia de Rothmund- Polidactilia - fisura labiopalatina - 93334 Polidactilia postaxial tipo A
221016 2754
Thomson tipo 2 retraso psicomotor 93335 Polidactilia postaxial tipo B
Poiquilodermia esclerosante Polidactilia bilateral de un pulgar Polidactilia postaxial unilateral de
295146 295179
221043 hereditaria con afectación pulmonar bifalángico los dedos del pie
y tendinosa 295154 Polidactilia bilateral del dedo índice Polidactilia postaxial unilateral tipo
295163
Poiquilodermia esclerosante Polidactilia bilateral del pulgar A
221039 295150
hereditaria tipo Weary trifalángico Polidactilia postaxial unilateral tipo
295167
279947 POIS B
Polidactilia central bilateral de los
313808 POLD 295173
dedos de la mano Polidactilia preaxial - coloboma -
2921
11 Poli-X Polidactilia central bilateral de los discapacidad intelectual
295185
50920 Poliadenomatosis mamaria dedos del pie Polidactilia preaxial bilateral de los
295177
727 Poliangeítis microscópica 295004 Polidactilia central de la mano dedos del pie
29207 Poliarteritis entérica Polidactilia central de los dedos de 295146 Polidactilia preaxial bilateral tipo 1
295004
727 Poliarteritis microscópica la mano 295150 Polidactilia preaxial bilateral tipo 2
767 Poliarteritis nodosa Polidactilia central de los dedos del 295154 Polidactilia preaxial bilateral tipo 3
295010
439729 Poliarteritis nodosa cutánea pie 295161 Polidactilia preaxial bilateral tipo 4
Poliarteritis nodosa de órgano 295010 Polidactilia central del pie Polidactilia preaxial de los dedos
439755 295006
único Polidactilia central unilateral de los del pie
295171
439737 Poliarteritis nodosa primaria dedos de la mano 295006 Polidactilia preaxial del pie
439746 Poliarteritis nodosa secundaria Polidactilia central unilateral de los 93339 Polidactilia preaxial tipo 1
295183
439762 Poliarteritis nodosa sistémica dedos del pie 93336 Polidactilia preaxial tipo 2
85435 Poliartritis con factor reumatoide 2935 Polidactilia cruzada 93337 Polidactilia preaxial tipo 3
Poliartritis idiopática juvenil factor 93339 Polidactilia de pulgar bifalángico 93338 Polidactilia preaxial tipo 4
85435
reumatoide positivo 93337 Polidactilia del dedo índice Polidactilia preaxial unilateral de
295175
Poliartritis juvenil factor 93336 Polidactilia del pulgar trifalángico los dedos del pie
85408
reumatoide negativo Polidactilia en espejo - Polidactilia preaxial unilateral tipo
295144
Poliartritis juvenil factor 3004 segmentación vertebral - anomalías 1
247854 reumatoide negativo con de los miembros Polidactilia preaxial unilateral tipo
295152
anticuerpos antinucleares Polidactilia mesoaxial bilateral de 3
295173
Poliartritis juvenil factor los dedos de la mano Polidactilia preaxial unilateral tipo
295159
247861 reumatoide negativo sin Polidactilia mesoaxial bilateral de 4
295185
anticuerpos antinucleares los dedos del pie Polidactilia unilateral de un pulgar
295144
85408 Poliartritis sin factor reumatoide Polidactilia mesoaxial de los dedos bifalángico
295004
Poliartritis sin factor reumatoide de la mano Polidactilia unilateral del dedo
247854 295152
con anticuerpos antinucleares Polidactilia mesoaxial de los dedos índice
295010
Poliartritis sin factor reumatoide sin del pie Polidactilia unilateral del pulgar
247861 295148
anticuerpos antinucleares Polidactilia mesoaxial unilateral de trifalángico
295171
85414 Poliartritis sistémica los dedos de la mano Polidactilia unilateral preaxial tipo
295148
Policitemia asociada al síndrome de Polidactilia mesoaxial unilateral de 2
238557 295183
Von Hippel-Lindau los dedos del pie Polidistrofia esclerosante
726
progresiva de Alpers

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
180229 Poliembrioma Polineuropatía desmielinizante Poliposis gastrointestinal -
2932
Poliendocrinopatía autoinmune inflamatoria crónica 2930 pigmentación cutánea - alopecia -
3453
tipo 1 Polineuropatía desmielinizante cambios en las uñas
206594
Poliendocrinopatía autoinmune inflamatoria subaguda Poliposis gastrointestinal -
3143
tipo 2 98916 Polineuropatía inflamatoria aguda 2930 pigmentación de la piel - alopecia -
Poliendocrinopatía autoinmune 2912 Poliomielitis cambios en las uñas
227982
tipo 3 Poliomielitis en pacientes con 2929 Poliposis gastrointestinal juvenil
Poliendocrinopatía autoinmune 330009 inmunodeficiencias consideradas de 2869 Poliposis intestinal hamartomatosa
227990
tipo 4 riesgo 79076 Poliposis juvenil de la infancia
180182 Polimastia Pólipos inflamatorios Poliposis juvenil
160148 329971
93569 Polimialgia reumática mioglandulares generalizada/poliposis juvenil coli
Polimicrogiria - turricefalia - Pólipos mioglandulares 157798 Poliposis serrada
2925 160148
hipogenitalismo inflamatorios Poliquistosis renal autosómica
731
268940 Polimicrogiria bilateral Poliposis - pigmentación de la piel - recesiva
Polimicrogiria bilateral 2930 alopecia - cambios en las uñas de las Polirradiculoneuropatía asociada
101070
frontoparietal manos con gammopatía monoclonal
208981
98889 Polimicrogiria bilateral perisilviana Poliposis adenomatosa asociada a IgG/IgA/IgM sin anticuerpos
Polimicrogiria con hipoplasia del 447877 la lectura de prueba de la conocidos
250972 polimerasa
nervio óptico Polirradiculoneuropatía
98916
208444 733 Poliposis adenomatosa coli desmielinizante inflamatoria aguda
Polimicrogiria frontal bilateral
208447 Polimicrogiria generalizada bilateral 733 Poliposis adenomatosa colorrectal Polirradiculoneuropatía
2932
Polimicrogiria parietooccipital Poliposis adenomatosa colorrectal desmielinizante inflamatoria crónica
208441 261584
parasagital bilateral debida a una monosomía 5q22.2 Polirradiculoneuropatía
733 Poliposis adenomatosa familiar 206594 desmielinizante inflamatoria
Polimicrogiria por mutación en
300573 subaguda
TUBB2B Poliposis adenomatosa familiar
220460
atenuada 141091 Polirrinia
268943 Polimicrogiria unilateral
Poliposis adenomatosa familiar 141091 Polirrinia
268947 Polimicrogiria unilateral focal 480536
Polimicrogiria unilateral atenuada asociada a MSH3 342 Poliserositis recurrente benigna
101071 Poliposis adenomatosa familiar 93338 Polisindactilia
hemisférica 454840
732 Polimiositis atenuada asociada a NTHL1 Polisindactilia - malformación
2934
93568 Polimiositis juvenil Poliposis adenomatosa familiar cardíaca
247806
atenuada ligada a APC 295161 Polisindactilia bilateral
2926 Polineuropatía - camptodactilia
Poliposis adenomatosa familiar 2935 Polisindactilia cruzada
Polineuropatía - oligofrenia - 401911
2928 atenuada ligada a AXIN2 295195 Polisindactilia tipo 1
menopausia precoz
Poliposis adenomatosa familiar 295197 Polisindactilia tipo 2
Polineuropatía - pérdida de 247798
atenuada ligada a MUTYH 295199 Polisindactilia tipo 3
171848 audición - ataxia - retinosis
pigmentaria - cataratas Poliposis adenomatosa familiar 295197 Polisindactilia tipo Debeer
261584
debida a una del(5)(q22.2) 295199 Polisindactilia tipo Malik
Polineuropatía amiloide familiar
85447 tipo I (tipo portugués-sueco- Poliposis adenomatosa familiar 295195 Polisindactilia tipo Vordingborg
261584
japonés) debida a una microdeleción 5q22.2
295159 Polisindactilia unilateral
Polineuropatía amiloide familiar Poliposis adenomatosa familiar
261584 2456 Politelia aislada
85448 debida a una monosomía 5q22.2
tipo IV 95699 PORD
220460 Poliposis cólica familiar atenuada
Polineuropatía amiloide por 2940 Porencefalia
85447 Poliposis cólica familiar atenuada
transtiretina 247806 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa
Polineuropatía asociada a ligada a APC 2941
- malformaciones
639 gammapatía monoclonal de IgM con Poliposis cólica familiar atenuada
401911 314697 Porencefalia adquirida
anti-MAG ligada a AXIN2
99810 Porencefalia familiar
Polineuropatía axonal asociada con Poliposis cólica familiar atenuada
247798 79276 Porfiria aguda intermitente
209004 gammopatía monoclonal ligada a MUTYH
100924 Porfiria ALAD
IgG/IgA/IgM Poliposis cólica familiar debida a
261584 101330
una monosomía 5q22.2 Porfiria cutánea tarda
Polineuropatía axonal dolorosa
447964 160148 443057 Porfiria cutánea tarda esporádica
hereditaria de inicio en el adulto Poliposis con capuchón
Poliposis familiar de glándulas 443062 Porfiria cutánea tarda familiar
Polineuropatía axonal hereditaria 314022
447964 fúndicas con cáncer gástrico 443057 Porfiria cutánea tarda tipo I
dolorosa de inicio en el adulto
Polineuropatía desmielinizante Poliposis gastrointestinal - cambios 443062 Porfiria cutánea tarda tipo II
98916 2930
idiopática aguda ectodérmicos 100924 Porfiria de Doss

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
79277 Porfiria eritropoyética congénita Predisposición hereditaria a la 94059 Prurito urémico
225968
Porfiria por deficiencia de ALA- trombocitopenia esencial 171 PSC
100924
deshidratasa 275555 Preeclampsia Pseudo anodoncia - hipoplasia
2972
Porfiria por deficiencia de delta- Prenatal-onset spinal muscular maxilar - genu valgum
100924
aminolevulínico-deshidratasa 486811 atrophy with congenital bone Pseudo distrofia macular
99000
79473 Porfiria variegata fractures viteliforme
Poroqueratosis actínica superficial 140949 Priapismo de bajo flujo 99000 Pseudo enfermedad de Best
79152
diseminada Prionopatía variable sensible a Pseudo leprechaunismo de
454742 2976
735 Poroqueratosis de Mibelli proteasas Patterson
Poroqueratosis palmoplantar de 2965 PRLoma 2971 Pseudo-NALD
→79502
Mantoux Problemas de crecimiento - 750 Pseudoacondroplasia
→264200
Poroqueratosis palmoplantar y braquidactilia - dismorfismo 2971 Pseudoadrenoleucodistrofia
737
diseminada 141099 Proboscis lateralis Pseudoadrenoleucodistrofia
2971
238606 POT 70475 Proctitis por radiación neonatal
217067 Pouchitis 740 Progeria 526 Pseudoaldosteronismo
682 PP hipercalémica Progeria - estatura baja - nevos Pseudoartritis congénita de las
2959 157808
100070 PPA variante no fluida pigmentados extremidades
314566 PPAOS 902 Progeria adulta Pseudoartrosis congénita de
66630
447877 PPAP 2964 Prognatismo dominante clavícula
284343 PPBFTDS 2965 Prolactinoma 295018 Pseudoartrosis congénita de la tibia
300324 PPBL 95458 Prolapso de la válvula tricúspide 295026 Pseudoartrosis congénita del cúbito
168829 PPC 741 Prolapso valvular mitral familiar 295020 Pseudoartrosis congénita del fémur
251902 PPC atípico Proliferación de linfocitos Pseudoartrosis congénita del
86872 295022
93339 PPD1 granulares grandes peroné
93336 PPD2 485358 Propylthiouracil embryofetopathy 295024 Pseudoartrosis congénita del radio
295150 PPD2 bilateral Proteinosis alveolar pulmonar Pseudohermafroditismo -
747 2983
295148 PPD2 unilateral autoinmune discapacidad intelectual
93337 PPD3 Proteinosis alveolar pulmonar Pseudohermafroditismo femenino -
264675 2973
93338 PPD4 congénita anomalías anorectales
79278 PPE Proteinosis alveolar pulmonar Pseudohermafroditismo femenino -
2975
440427 grave de inicio en el adulto por una anomalías esqueléticas
411696 PPI-REE
deficiencia de MARS Pseudohermafroditismo masculino
411696 PPIRee
Proteinosis alveolar pulmonar 752 por deficiencia de 17-beta-
495 PPK difusa progresiva 264675
hereditaria hidroxiesteroide deshidrogenasa
494 PPK mutilante y sordera Proteinosis alveolar pulmonar Pseudohermafroditismo masculino
79141 PPK numular 440427 753
hereditaria con afectación hepática por deficiencia en 5-alfa-reductasa 2
86923 PPK tipo Gamborg-Nielsen Proteinosis alveolar pulmonar Pseudohermafroditismo masculino
140966 PPK tipo Nagashima 747
idiopática 755 por resistencia a la hormona
495 PPK transgrediens y progrediens Proteinosis alveolar pulmonar luteinizante o por deficiencia de LHB
420259
1010 PPK-CA tipo Stevanovic secundaria Pseudohermafroditismo masculino
1366 PPK-CA tipo Wallis Proteinosis alveolar pulmonar tipo por resistencia a la LH o por
440427 755
79501 PPKP1 isla de Reunión deficiencia de la subunidad beta de
79502 PPKP2 530 Proteinosis lipoidea la hormona luteinizante
38 PPKP3 Proteinuria de bajo peso molecular Pseudohermafroditismo masculino
1652 755
189439 PPNAD con hipercalciuria y nefrocalcinosis por resistencia a LH o por
370348 PPNET 443197 Protoporfiria dominante ligada al X deficiencia de LHB
Protoporfiria eritropoyética 526 Pseudohiperaldosteronismo tipo 1
97278 PPoma 79278 88660
163927 PPP autosómica Pseudohiperaldosteronismo tipo 2
Protoporfiria eritropoyética 90044 Pseudohiperpotasemia familiar
79502 PPPP 443197
251295 PPRCA dominante ligada al X Pseudohiperpotasemia familiar tipo
→3202
Protoporfiria eritropoyética ligada 1
398980 PPSPC 443197
al X Pseudohipertrofia muscular -
324977 PRAAS 2349
47159 pRTA hipotiroidismo
Predisposición a una enfermedad
330061 Prúrigo actínico 93164 Pseudohipoaldosteronismo
457088 fúngica invasora por deficiencia de
CARD9 330061 Prúrigo de verano de Hutchinson

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Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Pseudohipoaldosteronismo 240112 PSP-PNFA 324636 Púrpura psicógena
171876
autosómico recesivo tipo 1 240103 PSP-síndrome corticobasal 761 Púrpura reumática
Pseudohipoaldosteronismo 263534 PSS acral 761 Púrpura reumatoide
171876
generalizado tipo 1 263543 PSS generalizado Púrpura trombocitopénica
3002
Pseudohipoaldosteronismo renal 263534 PSS localizado autoinmune
171871
tipo 1 263548 PSS tipo A 3002 Púrpura trombocitopénica inmune
756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 263553 PSS tipo B Púrpura trombocitopénica
54057
757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 52530 PT-VWD trombótica
88938 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A 97290 Púrpura trombocitopénica
PTC-RCC 93585
88939 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B 269229 trombótica adquirida
PTCD
88940 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C 2989 Pterigión de la conjuntiva familiar Púrpura trombocitopénica
93585
300525 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D Pterygium colli - discapacidad trombótica autoinmune
300530 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E 2988 Púrpura trombocitopénica
intelectual - anomalías digitales 93583
79443 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A 3002 PTI trombótica congénita
94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B 293173 Pustuloderma tóxico
86789 PTLAH
79444 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C Ptosis - estrabismo - diástasis del Pustulosis exantemática
293173
→293843 generalizada aguda
94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2 recto abdominal
451607 163927 Pustulosis palmar y plantar
Pseudolinfoma cutáneo Ptosis - estrabismo - pupilas
2999 163927 Pustulosis palmoplantar
60026 Pseudolinfoma pulmonar ectópicas
26790 Pseudomixoma peritoneal Ptosis - movimiento ocular limitado 48377 Pustulosis subcórnea
228396 hacia arriba - ausencia del punto 93110 PUV
Pseudoobstrucción intestinal
2978 729 PV
crónica lagrimal
Pseudoobstrucción intestinal Ptosis - sindactilia - dificultades de 101206 PVA/ADA tipo Fallot
104077 238766
miopática aprendizaje 398069 PWS por una mutación puntual
Pseudoobstrucción intestinal 91411 Ptosis congénita 398073 PWS-like
99811
neuronal 93585 PTT adquirida PWS-like debido a una mutación
398079
Pseudoobstrucción intestinal no 93583 PTT congénita puntual
104078
clasificada 93583 PTT familiar 251607 PXA
Pseudopapiledema - blefarofimosis 231580 PUAH 228247 PXE adquirido
2980
- anomalías de la mano 759 Pubertad precoz central Quemaduras de segundo y tercer
90076
129 Pseudopelada de Brocq 169615 Pubertad precoz central idiopática grado
93569 Pseudopoliartritis rizomélica 169618 Pubertad precoz central secundaria 101106 Quemodectoma no secretante
577 Pseudopolidistrofia de Hurler Pubertad precoz dependiente de Queratitis - ictiosis - sordera /
759 477
2985 Pseudoprogeria gonadotrofinas ictiosis Hystrix-like - sordera
79445 Pseudopseudohipoparatiroidismo Pubertad precoz familiar 2334 Queratitis autosómica dominante
83316 Pseudotifus de Califonia 3000 independiente de gonadotrofinas 137593 Queratitis epitelial infecciosa
238624 Pseudotumor cerebri limitada al varón 137599 Queratitis estromal
Pseudotumor inflamatorio del Pubertad precoz familiar limitada al 2334 Queratitis hereditaria
90003 3000
hígado varón Queratitis intersticial lineal
314017
Pseudotumor inflamatorio del Pubertad precoz femenina limitada idiopática
48918 562
músculo esquelético independiente de gonadotropina 137596 Queratitis neurotrófica
758 Pseudoxantoma elástico 3000 Pubertad precoz limitada al varón 67043 Queratitis por acantoamoeba
228247 Pseudoxantoma elástico adquirido 60039 Pudendalgia Queratoacantoma eruptivo
411777
443173 Psicosis posparto Pulgar trifalángico - generalizado
2947
443173 Psicosis puerperal braquiectrodactilia Queratoacantoma eruptivo
411777
247353 Psoriasis pustulosa generalizada Pulgar trifalángico - luxación de generalizado de Grzybowski
3133
163927 Psoriasis pustulosa localizada rótula 493 Queratoacantoma familiar
PSP-acinesia pura con congelación 99908 Pulmón del criador de pájaros Queratoacantoma múltiple tipo
240094 65748
de la marcha Puntas y ondas continuas durante Ferguson-Smith
725
240112 PSP-AOS el sueño 447777 Queratocistoma odontogénico
240103 PSP-CBS Puntas y ondas continuas durante 163934 Queratoconjuntivitis atópica
725
240085 PSP-p el sueño de ondas lentas Queratoconjuntivitis límbica
88633
761 Púrpura anafilactoide superior
240094 PSP-PAGF
761 Púrpura de Henoch-Schönlein Queratoconjuntivitis límbica
240085 PSP-parkinsonismo 88633
49566 Púrpura fulminante adquirido superior de Theodore

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
70476 Queratoconjuntivitis primaveral Queratodermia palmoplantar Queratosis folicular espinulosa
2199 2340
Queratocono autosómico epidermolítica tipo Voerner decalvante
293936 dominante con cataratas polares Queratodermia palmoplantar Queratosis linear - ictiosis
2199
anteriores de inicio precoz epidermolítica tipo Vörner 281201 congénita - queratodermia
293936 Queratocono familiar con cataratas Queratodermia palmoplantar esclerosante
2199
Queratodermia - dermatosis eritrodérmica difusa tipo Voerner Queratosis palmaris et plantaris -
86919
79395 ictiosiforme - beta-glucuronidasa Queratodermia palmoplantar clinodactilia
2199
elevada eritrodérmica difusa tipo Vörner Queratosis palmoplantar - distrofia
28378
Queratodermia con pelo lanoso Queratodermia palmoplantar corneal
34217 50942
tipo I estriada Queratosis palmoplantar -
Queratodermia con pelo lanoso Queratodermia palmoplantar focal 50944 párpados quísticos - hipodoncia -
420686 370002
tipo IV con queratosis en las articulaciones hipotricosis
Queratodermia hereditaria Queratodermia palmoplantar focal Queratosis palmoplantar -
494 678
mutilante 402003 no epidermolítica autosómica periodontopatía
Queratodermia hereditaria dominante con ampollas plantares Queratosis palmoplantar -
79395 2342
mutilante con ictiosis Queratodermia palmoplantar focal periodontopatía - onicogriposis
2200
79395 Queratodermia loricrina y gingival Queratosis palmoplantar con
34217
Queratodermia mutilante de Queratodermia palmoplantar miocardiopatía arritmogénica
494 86923
Vohwinkel hereditaria tipo Gamborg-Nielsen 50942 Queratosis palmoplantar estriada
Queratodermia mutilante más Queratodermia palmoplantar Queratosis palmoplantar estriada y
494 50942
sordera 659 mutilante con placas queratósicas areata
Queratodermia palmoplantar - periorificiales 79141 Queratosis palmoplantar numular
86919
clinodactilia Queratodermia palmoplantar no Queratosis palmoplantar tipo
2337 50942
Queratodermia palmoplantar - epidermolítica Wachters
inversión de sexo XX - Queratodermia palmoplantar no Queratosis palmoplantar
85112 448264 87503
predisposición a carcinoma de epidermolítica focal aislada transgrediens de Siemens
células escamosas Queratodermia palmoplantar Queratosis palmoplantar
79141 495
Queratodermia palmoplantar - numular transgrediens y progrediens
50944 párpados quísticos - hipodoncia - Queratodermia palmoplantar Queratosis progrediens hereditaria
495
hipotricosis 79501 papulosa tipo Buschke-Fischer- de las extremidades
Queratodermia palmoplantar - Brauer 499 Querión de Celso
2342
periodontopatía - onicogriposis Queratodermia palmoplantar 184 Querubismo
79501
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1 Querubismo - fibromatosis gingival
1010 3019
autosómica dominante y alopecia Queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual
79502
congénita punctata tipo 2 264688 Quilotórax congénito
Queratodermia palmoplantar Queratodermia palmoplantar 199310 Quimerismo 46,XX/46,XY
38
1366 autosómica recesiva y alopecia punctata tipo 3 199310 Quimerismo tetragamético
congénita Queratodermia palmoplantar
308013 Quintos metacarpianos cortos -
Queratodermia palmoplantar con punctata tipo 3 sin elastoidosis 66518
34217 resistencia a la insulina
miocardiopatía arritmogénica Queratodermia palmoplantar tipo
140966 99647 Quiro-espondiloencondromatosis
Queratodermia palmoplantar con Nagashima
→2199 2356 Quiste aracnoideo
queratina tonotubular Queratodermia palmoplantar
87503 2357 Quiste broncogénico
Queratodermia palmoplantar de transgrediens de Siemens
→2199 480501 Quiste de colédoco
Thost-Unna Queratodermia palmoplantar
495 Quiste de conducto tirogloso forma
Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens 93953
2337 difusa autosómica dominante tipo familiar
Queratodermia palmoplantar y
1010 Quiste de duplicación de la lengua
Norrbotten alopecia congénita tipo Stevanovic 141071
Queratodermia palmoplantar en intestino proximal
369999 Queratodermia palmoplantar y
1366 141071 Quiste de duplicación en lengua
difusa con fisuras dolorosas alopecia congénita tipo Wallis
Queratodermia palmoplantar Queratodermia palmoplantar y Quiste de duplicación en lengua de
495 141071
659 intestino anterior
difusa progresiva periorificial
Queratodermia palmoplantar 100047 Quiste de duplicación esofágica
137596 Queratopatía neurotrófica
2337
difusa tipo Botnia 447777 Queratoquiste odontogénico Quiste de inclusión multilocular
168816
Queratodermia palmoplantar peritoneal
2199 218 Queratosis folicular
epidermolítica Quiste de inclusión peritoneal
Queratosis folicular enanismo 168816
2339 multilocular
atrofia cerebral

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
98922 Quiste de la bolsa de Blake Quistes hipofisarios dermoides y 177 RCDP
91351
Quiste de la cuarta hendidura epidermoides 89841 RDEB centrípeta
141037
branquial 83468 Quistes óseos unicamerales 89842 RDEB generalizada
Quiste de la primera hendidura Quistes renales - diabetes juvenil 79408 RDEB generalizada grave
141013 93111
branquial de inicio en la madurez 89842 RDEB generalizada mitigada
Quiste de la segunda hendidura 261529 r(Y) 79408 RDEB grave generalizada
141022
branquial Rabdomioma - cardiopatía - 79409 RDEB invertida
3097
Quiste de la tercera hendidura anomalías genitales RDEB no del tipo Hallopeau-
141030 89842
branquial 780 Rabdomiosarcoma Siemens
65250 Quiste de Tarlov 99756 Rabdomiosarcoma alveolar 79408 RDEB, tipo Hallopeau-Siemens
141046 Quiste dermoide cervical 213802 Rabdomiosarcoma cervical 89841 RDEB-Ce
141051 Quiste dermoide de cara Rabdomiosarcoma de cuello de 79409
213802 RDEB-I
141046 Quiste dermoide de cuello útero 89842 RDEB-O
141051 Quiste dermoide de la cara Rabdomiosarcoma de cuerpo de 79408 RDEB-sev gen
213615
Quiste dermoide de la cavidad útero 171220 Rectal duplication
141103
nasal 99757 Rabdomiosarcoma embrionario 838 RED-M
141046 Quiste dermoide del cuello 293199 Rabdomiosarcoma pleomórfico 289365 Reflujo vesicoureteral familiar
141051 Quiste dermoide facial 206492 Rabdomiosarcoma vulvovaginal Reinfección por hepatitis B después
141103 Quiste dermoide nasal 770 Rabia 90073
de trasplante hepático
141103 Quiste dermoide nasal del sino 295071 Radial hemimelia bilateral 786 Resistencia a glucocorticoides
141083 Quiste en el conducto nasolagrimal Radiculomegalia de caninos - Resistencia a la hormona
→2712 424
Quiste entérico de duplicación de la cataratas congénitas estimulante de tiroides
141071
lengua 100057 RAE Resistencia generalizada a la
3221
Quiste entérico de duplicación en 100019 RAEB-1 hormona tiroidea
141071
lengua 100020 RAEB-2 Resistencia hereditaria a anti-
788
Quiste gástrico de duplicación de la 268114 RALD vitamina K
141071
lengua 178307 RAPK Resistencia hipofisaria selectiva a
Quiste gástrico de duplicación en 165994
141071 Raquitismo dependiente de las hormonas tiroideas
289157
lengua vitamina D tipo I Resistencia periférica a las
97927
Quiste Raquitismo dependiente de hormonas tiroideas
269197 93160
glioependimario/ependimario vitamina D tipo II 633 Resistencia primaria a la GH
141124 Quiste laríngeo congénito Raquitismo hereditario resistente a Resistencia primaria a la hormona
93160 633
97366 Quiste multilocular del riñón la vitamina D del crecimiento
268865 Quiste neuroentérico Raquitismo hipocalcémico Restricción del crecimiento -
289157
155838 Quiste o fístula auricular dependiente de vitamina D aminoaciduria - colestasis -
53693
490 Quiste onfalo-mesentérico Raquitismo hipocalcémico sobrecarga de hierro - acidosis
93160
Quiste orbitario con resistente a la vitamina D láctica - muerte prematura
1647 malformaciones dérmicas focales y Raquitismo hipofosfatémico 412206 Retención primaria de los dientes
89937
cerebrales autosómico dominante 139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica
480553 Quiste óseo aneurismático Raquitismo hipofosfatémico 330064 Reticuloide actínico
289176
83468 Quiste óseo solitario autosómico recesivo 178517 Reticulosis pagetoide localizada
83468 Quiste óseo unicameral Raquitismo hipofosfatémico Reticulosis pagetoide tipo
157215 178517
313906 Quiste pancreático congénito hereditario con hipercalciuria Woringer-Kolopp
Quiste pancreático congénito Raquitismo hipofosfatémico ligado 99179 Retina moteada de Kandori
313906 89936
neonatal al X 363989 Retina moteada familiar benigna
65250 Quiste perineural Raquitismo hipofosfatémico 52427 Retinitis punctata albescens
99131 1652 recesivo ligado al X con
Quiste pleuro-pericárdico Retino hepato endocrinológico
hipercalciuria 3087
97366 Quiste renal multilocular síndrome
97366 Quiste renal múltiple Raquitismo por deficiencia de 790 Retinoblastoma
289157
pseudovitamina D
269200 Quiste retrocerebeloso 357027 Retinoblastoma bilateral
Raquitismo resistente a la vitamina
141107 Quiste sinusal dermoide nasal 93160 357027 Retinoblastoma familiar
D tipo II
492 Quiste triquilemal proliferante 357027 Retinoblastoma hereditario
75564 RARS
488 Quiste uracal 357034 Retinoblastoma no familiar
79127 RB-ILD
Quiste verdadero congénito del 357034 Retinoblastoma no hereditario
313906 98961 RBCD
páncreas 357034 Retinoblastoma unilateral
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
179 Retinocoroiditis de Birdshot Retraso del habla - asimetría facial - Riñón quístico medular autosómico
88950
179 Retinocoroidopatía de Birdshot 3038 estrabismo - incisura de lóbulo dominante con hiperuricemia
Retinocoroidopatía vítrea auditivo Riñón quístico medular autosómico
3086 88949
autosómica dominante Retraso en el crecimiento por dominante sin hiperuricemia
284460 Retinopatía aguda anular externa 73272 deficiencia en el factor de 294049 RLS
Retinopatía aguda zonal oculta crecimiento insulínico tipo 1 93307 rMED
284454
externa Retraso en el crecimiento por 293987 ROHHAD
71505 73273 resistencia al factor de crecimiento
Retinopatía asociada a cancer 293987 ROHHADNET
41751 Retinopatía cristalina de Bietti insulínico tipo 1 59315 Romboencefalosinapsis
90050 Retinopatía del prematuro Retraso en el desarrollo - hipotonía 1507 RRS
2101
- hipotrofia de extremidades
→247691 Retinopatía hereditaria vascular 2785 RTA mixta
Retraso en el desarrollo - sordera,
Retinopatía hereditaria vascular - 163988 293848 RTLA
→247691 tipo Hildebrand
fenómeno de Raynaud - migraña 3095 RTT atípico
Retraso en el desarrollo con TEA e
71505 Retinopatía paraneoplásica 329195 247691 RVCL
inestabilidad en la marcha
139455 Retinopatía tipo Burgess-Black 293848 rvFTD
Retraso en el desarrollo con
Retinopatía, encefalopatía, sordera 329195 trastorno del espectro autista e 461 RXLI
838
asociada a microangiopatía inestabilidad en la marcha 3124 Sacaropinuria
791 Retinosis pigmentaria 98841 sACL
Retraso en el desarrollo por
886 Retinosis pigmentaria - sordera 289307
deficiencia de ALDH6A1 85165 SADDAN
Retinosis pigmentaria - sordera - Retraso en el desarrollo por 464343 SAF catastrófico
3085
hipogenitalismo 289307 deficiencia de metilmalonato 398097 SAF neonatal
Retinosis pigmentaria y semialdehído deshidrogenasa 464343 SAFC
85332 discapacidad intelectual debida a la Retraso en el desarrollo por 324648 Salmonelosis invasiva no tifoidea
del(X)(p11.3) 289307
deficiencia de MMSDH 99745 Salmonelosis tifoidea
Retinosis pigmentaria y Retraso global del desarrollo -
73223 436166 SAM asociado a NLRC4
85332 discapacidad intelectual debida a la osteopenia - defecto ectodérmico 70595 SANDO
microdeleción Xp11.3 Retraso psicomotor por deficiencia 98868 SAO
Retinosis pigmentaria y 88618 de S-adenosil homocisteina
85332 247234 SAOA
discapacidad intelectual debida a la hidrolasa
monosomía Xp11.3 227982 SAP tipo 3
228123 Reumatismo del desierto
53540 Retinosquisis con nictalopía precoz 54368 Sarcocistosis
477650 Reumatismo fibroblástico
792 Retinosquisis juvenil ligada a X 797 Sarcoidosis
Reversión sexual - disgenesia
792 Retinosquisis ligada a X 139466 →90340 Sarcoidosis de inicio precoz
adrenal, renal y pulmonar
99176 Retracción palpebral congénita 163699 Sarcoma alveolar de partes blandas
Reversión sexual - disgenesia renal,
139466 Sarcoma alveolar de tejidos
Retraso de crecimiento - suprarrenal y pulmonar 163699
3035
hidrocefalia - hipoplasia pulmonar blandos
244310 RFT1-CDG
Retraso de osificación de cráneo Sarcoma de células claras de
3034 251975 RGNT 97338
membranoso tendones y aponeurosis
→1071 RHS
Retraso del crecimiento - 457246 Sarcoma de células claras del riñón
217055 RI-CMT tipo A
aminoaciduria - colestasis - 86897 Sarcoma de células de Langerhans
53693 254334 RI-CMT tipo B
sobrecarga de hierro - acidosis Sarcoma de células dendríticas
369867 RI-CMT tipo C 86902
láctica y muerte prematura foliculares
141184 RICH
Retraso del crecimiento - Sarcoma de células dendríticas
83312 Rickettsiosis exantemática 86900
discapacidad intelectual - disostosis interdigitante
79113 206575 'Rippling muscle disease' adquirida
mandibulo facial - microcefalia - Sárcoma de células dendriticas, sin
'Rippling muscle disease' con 86903
fisura palatina 206575 especificar
Retraso del desarrollo motor miastenia gravis 86900 Sarcoma de células interdigitantes
254516 debido a un defecto de expresión de 'Rippling muscle disease' 86900 Sarcoma de células reticulares
206575
los genes paternos en 14q32.2 inmunomediado 319 Sarcoma de Ewing
Retraso del desarrollo por 1851 Riñón displásico multiquístico 370334 Sarcoma de Ewing extraesquelético
79157 deficiencia de 2-metilbutiril-CoA- Riñón displásico multiquístico
97364 370334 Sarcoma de Ewing extraóseo
deshidrogenasa bilateral
33276 Sarcoma de Kaposi
Retraso del desarrollo y del habla Riñón displásico multiquístico
313892 97363 66661 Sarcoma de mastocitos
por deficiencia de SOX5 unilateral
Sarcoma de tórax deficiente en
1309 Riñón esponjoso medular 466962
SMARCA4

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
213711 Sarcoma del estroma endometrial 208513 SCA29 276 SCIDX1
Sarcoma embrionario hepático 211017 SCA30 188 SCLS
178315
indiferenciado 217012 SCA31 331176 SCN4
293202 Sarcoma epitelioide 1955 SCA34 380 SCPG
Sarcoma estromal de cuerpo de 276198 SCA36 86813 SCRA
213711
útero 363710 SCA37 794 SCS
44890 Sarcoma estromal gastrointestinal 423296 SCA38 295193 SD1 tipo Castilla
86850 Sarcoma granulocítico 423275 SCA40 295189 SD1 tipo Lueken
86896 Sarcoma histiocítico 26792 SCADD 295191 SD1 tipo Montagu
86850 Sarcoma mieloide 254881 SCAE 295187 SD1 tipo Weidenreich
3148 Sarcoma neurogénico 64753 SCAN 2 295187 SD1a
178 Sarcoma notocordal 840 SCAP 295189 SD1b
668 Sarcoma osteógeno 64753 SCAR1 295191 SD1c
3273 Sarcoma sinovial 1170 SCAR2 295193 SD1d
Sarcoma torácico deficiente en 95433 SCAR3 295197 SD2 tipo Debeer
466962
SMARCA4 95434 SCAR4 295199 SD2 tipo Malik
3129 Sarcosinemia 83472 SCAR5 295195 SD2 tipo Vordingborg
54368 Sarcosporidiosis 284332 SCAR6 295195 SD2a
330015 Saturnismo 284324 SCAR7 295197 SD2b
425120 SAVI 88644 SCAR8 295199 SD2c
3047 SBBYSS 139485 93404
SCAR9 SD3
481 SBMA 284289 SCAR10 93406 SD5
481 SBMA ligada al X 284271 SCAR11 84064 SD/THE
116 SBW 284282 SCAR12 263463 SDCD tipo CHST3
3103 SC focomelia 324262 SCAR13 168577 sdCHC
98755 SCA1 352403 SCAR14 70578 SDRA del adulto
98756 SCA2 404499 SCAR15 300869 SDRPL
98757 SCA3 412057 811
SCAR16 SDS
276238 SCA3 tipo Joseph 453521 SCAR17 373 SDYS
276244 SCA3 tipo Machado 363432 SCAR18 71269 SEB
276241 SCA3 tipo Thomas 448251 SCAR19 841 Sebocistomatosis
98765 SCA4 397709 SCAR20 98873 SEC23B-CDG
98766 SCA5 466794 SCAR21 364055 SECORD
98758 SCA6 404493 SCAR23 99889 Secreción ectópica de ACTH oculta
94147 SCA7 95434 2942
SCASI Secuela post-polio
98760 SCA8 85297 SCAX3 2942 Secuela post-poliomielitis
98761 SCA10 85292 SCAX4 2345 Secuencia de Klippel-Feil
98767 SCA11 284400 SCCB Secuencia de malformación del
98762 83628
SCA12 370396 SCCO septo urorectal
98768 SCA13 457246 SCCR Secuencia de Pierre Robin -
2888
98763 SCA14 252164 anomalía faciodigital
Schwannoma benigno
98769 SCA15/16 3148 Secuencia de Pierre Robin -
Schwannoma maligno 1388
→98769 SCA16 252175 Schwannoma vestibular hiperfalangia - clinodactilia
98759 SCA17 93921 Secuencia de Pierre Robin -
Schwannomatosis 3104
98771 SCA18 33355 SCID con leucopenia oligodactilia
98772 SCA19/22 718 Secuencia de Pierre Robin aislada
SCID por deficiencia completa de
101110 331206 Secuencia de Potter - fisura -
SCA20 RAG1/2 3316
98773 SCA21 228003 SCID por deficiencia de CORO-1A cardiopatía
→98772 SCA22 3027 Secuencia de regresión caudal
228003 SCID por deficiencia de coronina-1A
101108 SCA23 3104 Secuencia de Robin - oligodactilia
317425 SCID por deficiencia de DNA-PKcs
101111 SCA25 247775 Secuencia de Rokitansky
397787 SCID por deficiencia de IKK2
101112 SCA26 SCID T-B+ por deficiencia de cadena Secuencia deformante de aquinesia
994
276 fetal
98764 SCA27 gamma
101109 567 Secuencia DiGeorge
SCA28 35078 SCID T-B+ por deficiencia de JAK3
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Secuencia disruptiva del cerebro Sepsis postanginal secundaria a una 87876 Sialidosis infantil dismórfica
1665 137839
fetal esporádica infección orofaríngea 812 Sialidosis normomórfica
478 Secuencia patológica olfato-genital 180157 Septo vaginal longitudinal 812 Sialidosis tipo 1
Secuestro broncopulmonar 180160 Septo vaginal transversal 87876 Sialidosis tipo 2
3161
congénito Severe intellectual disability- 93400 Sialidosis tipo 2, forma congénita
Secuestro broncopulmonar progressive postnatal microcephaly- 93399 Sialidosis tipo 2, forma juvenil
280811 397933
congénito extralobar midline stereotypic hand 3166 Sialuria
Secuestro broncopulmonar movements syndrome 3166 Sialuria tipo francés
280802
congénito intralobar 1988 SFF 98920 SIANRF
280811 Secuestro extrapulmonar congénito 373 SGBS1 611 sIBM
280802 Secuestro intrapulmonar congénito 457083 SGF 99429 SICA
3161 Secuestro pulmonar congénito 158048 SHAI
232 Siclemia
Secuestro pulmonar congénito 158048 SHAV
247245 Siderosis superficial
280811
extralobar 2440 SHFM 141214 Signatia congénita aislada
Secuestro pulmonar congénito 343 SHID
280802 98948 Simbléfaron congénito
intralobar 810 Shigelosis Simbraquidactilia bilateral de
2953 SED asociado a CHST14 158014 SHML 295138
manos y pies
82004 SED con heterotopia periventricular →168569 SHML familiar
1570 Simbraquidactilia de manos y pies
82004 SED con heterotopía periventricular 64739 SHO
Simbraquidactilia unilateral de
2953 SED D4ST1-deficiente 90038 SHU asociado a toxinas tipo Shiga 295136
manos y pies
75392 SED tipo 8 93575 SHU atípico con anomalía C3 Sincinesia contralateral congénita
75501 SED tipo 10 238722
SHU atípico con anomalía del factor aislada
93578
2953 SED tipo artrogripósico B Sincinesia contralateral congénita
230851 238722
SED tipo cardiaco valvular SHU atípico con anomalía del factor familiar
93579
230839 SED tipo clásico like H Sincinesia contralateral congénita
238722
SED tipo displásico SHU atípico con anomalía del factor hereditaria
157965 93580
espondiloqueiral I Sindactilia - camptodactilia y
2953 SED tipo Kosho SHU atípico con anomalía 357332 clinodactilia del quinto dedo de la
93576
2953 SED tipo musculocontractural MCP/CD46 mano - dedos de los pies bífidos
230845 SED tipo vascular like SHU atípico con anticuerpos anti- Sindactilia - camptodactilia y
93581
90354 SED VIB factor H clinodactilia del quinto dedo de la
357332
75392 SED VIII SHU atípico con deficiencia de mano - dedos gordos de los pies
357008
75501 SED X DGKE bífidos
251618 SEGA SHU atípico con una anomalía de la Sindactilia - polidactilia - lóbulo
217023 3259
455 SEI trombomodulina auditivo anormal
93575 SHU-D con anomalía C3 Sindactilia - telecanto -
93356 SEMD tipo 2
93578 SHU-D con anomalía del factor B 140952 malformaciones renales y
93351 SEMD tipo Irapa
93579 SHU-D con anomalía del factor H anogenitales
93356 SEMD tipo Missouri
93580 SHU-D con anomalía del factor I 3258 Sindactilia de Cenani
93352 SEMD tipo Shohat
93576 SHU-D con anomalía MCP/CD46 3258 Sindactilia de Cenani-Lenz
93359 SEMD-JL
SHU-D con anticuerpos anti-factor 93404 Sindactilia en los dedos 4 y 5
93360 SEMD-MD 93581
H Sindactilia mesoaxial sinostótica
93359 SEMDJL1 157801
357008 SHU-D con défict de DGKE con reducción de las falanges
93360 SEMDJL2
SHU-D con una anomalía de la Sindactilia postaxial con sinostosis
842 Seminoma de los testículos 217023 93406
trombomodulina metacarpiana
99865 Seminoma espermatocítico 93402 Sindactilia tipo 1
93575 SHUa con anomalía C3
842 Seminoma testicular 295193
93578 SHUa con anomalía del factor B Sindactilia tipo 1, tipo Castilla
329284 SENDA 295189 Sindactilia tipo 1, tipo Lueken
93579 SHUa con anomalía del factor H
431344 Seno uracal 295191 Sindactilia tipo 1, tipo Montagu
93580 SHUa con anomalía del factor I
90118 SEOAN por deficiencia de MFN2 295187
93576 SHUa con anomalía MCP/CD46 Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich
90051 Sepsis en neonatos prematuros 295187
93581 SHUa con anticuerpos anti-factor H Sindactilia tipo 1a
Sepsis postangina secundaria a 295189 Sindactilia tipo 1b
137839 357008 SHUa con deficiencia de DGKE
infección orofaríngea 295191 Sindactilia tipo 1c
SHUa con una anomalía de la
137839 Sepsis postanginal de Lemierre 217023
trombomodulina 295193 Sindactilia tipo 1d
480531 Shunt portosistémico congénito 93403 Sindactilia tipo 2

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
93404 Sindactilia tipo 3 Síndrome acrofrontofacionasal tipo Síndrome autoinflamatorio con
2211 436166
93405 Sindactilia tipo 4 2 SAM asociado a NLRC4
93406 Sindactilia tipo 5 958 Síndrome acrorenomandibular Síndrome autoinflamatorio con
295012 Sindactilia tipo 6 971 Síndrome acrorrenal 436166 síndrome de activación del
3258 Sindactilia tipo 7 85203 Síndrome ACRP macrófago asociado a NLRC4
2498 Sindactilia tipo 8 978 Síndrome ADULT Síndrome autoinflamatorio con
79443 Síndrome AHO-PHP Ia 436166 síndrome de activación macrofágica
157801 Sindactilia tipo 9
79445 Síndrome AHO-PPHP asociado a NLRC4
157801 Sindactilia tipo Malik-Percin
261112 Síndrome Alfi Síndrome autoinflamatorio familiar
295012 Sindactilia tipo manopla 47045
por frío
295012 Sindactilia tipo mitón Síndrome amelo-ónico-
1028 Síndrome autoinflamatorio familiar
Sindactilia unilateral de los dedos 2- hipohidrótico 247868
295012 por frío 2
5 157954 Síndrome ANE
411593 Síndrome autoinmune por insulina
Sindactilia-displasia ectodérmica- 2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico
3253 Síndrome autosómico dominante
labio leporino/paladar hendido 75508 Síndrome angio-osteo-hipotrófico
de discapacidad intelectual -
869 Síndrome 2A 1106 Síndrome anoftalmia - sindactilia 457193
anomalías craneofaciales - defectos
2616 Síndrome 3-M 375 Síndrome anti-GBM cardíacos
869 Síndrome 3A Síndrome antifosfolípido 352490 Síndrome AUTS2
464343
7 Síndrome 3C catastrófico 244283 Síndrome BASM
2616 Síndrome 3M 398097 Síndrome antifosfolípidos neonatal 1997 Síndrome BCD
293843 Síndrome 3MC 1456 Síndrome aórtico medio →33364 Síndrome BIDS
→293843 Síndrome 3MC1 3453 Síndrome APECED →2353 Síndrome blefaro-facio-esquelético
→293843 Síndrome 3MC2 2697 Síndrome ARC 1997 Síndrome blefaro-queilo-odóntico
→293843 Síndrome 3MC3 1133 Síndrome AREDYLD 217266 Síndrome BNAR
1620 Síndrome 3p- Síndrome arterial de compresión de 107 Síndrome BOR
357107
869 Síndrome 4A la salida torácica
97297 Síndrome BOS
88637 Síndrome 4H Síndrome arterial de
357107 Síndrome branquio-esqueleto-
280 Síndrome 4p- hiperabducción 1299
genital
86841 Síndrome 5q- Síndrome arterial de la costilla
357107 1297 Síndrome branquio-oculo-facial
168953 Síndrome 8p11 mieloproliferativo cervical
52429 Síndrome branquio-ótico
261112 Síndrome 9p- Síndrome arterial de la salida
357107 107 Síndrome branquio-oto-renal
torácica
73229 Síndrome HANAC 85284 Síndrome BRESEK
Síndrome arterial del escaleno
1598 Síndrome 18p- 357107 85284 Síndrome BRESHECK
anterior
1600 Síndrome 18q- 1299 Síndrome BSG
Síndrome articular-cutáneo-
574 Síndrome 21q- 1451 1308
neurológico infantil crónico Síndrome C
881 Síndrome 45,X 97297 Síndrome C-like
1149 Síndrome artrogriposis-like
881 Síndrome 45,X/46,XX 135 Síndrome CACH
182050 Síndrome asociado a MYHP
3375 Síndrome 47,XXX Síndrome CACH congénito o de
1183 Síndrome ataxo-opso-mioclono 157713
8 Síndrome 47,XYY inicio en la primera infancia
Síndrome ATR ligado al cromosoma
9 Síndrome 48,XXXX 98791 Síndrome CACH de inicio en la
16 157716
96263 Síndrome 48,XXXY 98791 Síndrome ATR tipo deleción infancia tardía
10 Síndrome 48,XXYY 98791 Síndrome CACH, forma adulta o
Síndrome ATR-16 157719
11 Síndrome 49,XXXXX 847 Síndrome ATR-X juvenil
96264 Síndrome 49,XXXXY 2848 Síndrome CACP
137888 Síndrome aurículo-condilar
261534 Síndrome 49,XXXYY 2566 Síndrome CAEBV
Síndrome autoinflamatorio -
869 Síndrome A cuaternario 436166 435988 Síndrome CAID
enterocolitis infantil asociado a NLR
869 Síndrome AAA Síndrome autoinflamatorio - →1466 Síndrome CAMFAK
1974 Síndrome Aarskog like 436166 enterocolitis infantil asociado a 83472 Síndrome CAMOS
→897 Síndrome ABCD NLRC4 1766 Síndrome CAMRQ
115 Síndrome ACC Síndrome autoinflamatorio - fiebre 325004 Síndrome CANDLE
436166
2980 Síndrome acro-oto-ocular periódica - enterocolitis infantil 71279 Síndrome CANOMAD
85203 Síndrome acro-pectoral Síndrome autoinflamatorio con 85199 Síndrome CAP
959 Síndrome acro-reno-ocular 329173 infección bacteriana piogénica y 71505 Síndrome CAR
36 Síndrome acrocalloso amilopectinosis 100093 Síndrome carcinoide
100093 Síndrome carcinoide maligno

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome cardio-espondilo-carpo- 91131 Síndrome CDG tipo lm Síndrome congénito de síndrome
3238
facial 66631 Síndrome CEDNIK 306504 nefrótico - epidermólisis ampollosa -
1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo 2318 Síndrome cerebelo-oculo-renal enfermedad pulmonar
2872 Síndrome cardiocraneal de Pfeiffer 444072 Síndrome cerebelofaciodental Síndrome congénito del hombre
3197
Síndrome cardiocraneal tipo Síndrome cerebeloso - maculopatía rígido
2872 94147
Pfeiffer pigmentaria Síndrome congénito similar a la
1229
567 Síndrome cardiofacial de Cayler 444072 Síndrome cerebeloso-facial-dental infección intrauterina
2229 Síndrome cardiogenital 140969 Síndrome conorenal
Síndrome cerebro óculo facio
1466 Síndrome contracturas articulares -
1342 Síndrome cardiomélico tipo 3 esquelético
195 Síndrome 'cat-eye' Síndrome cerebro-costo- atrofia muscular - anemia
1393 324999
1377 Síndrome cataratas - microcórnea mandibular microcítica - lipodistrofia asociada a
Síndrome cerebro-cutáneo con paniculitis
85164 Síndrome CATSHL 397922 1350 Síndrome corazón-mano tipo 2
363972 Síndrome CBL sobrecarga de hierro
314679 Síndrome cerebro-facio-articular Síndrome corazón-mano tipo
85199 Síndrome CDAGS 168796
Síndrome cerebro-oculo-dento- esloveno
91131 Síndrome CDG tipo 1m 1458 3194 Síndrome corneo-dermato-óseo
280071 Síndrome CDG tipo 1p auriculo-esquelético
66625 454887 Síndrome corticobasal
468699 Síndrome CDG tipo 2n Síndrome cerebro-óculo-nasal
357107 Síndrome costoclavicular arterial
79318 Síndrome CDG tipo Ia Síndrome cerebro-palato-cardiaco
93946 1507
de Hamel Síndrome COVESDEM
79319 Síndrome CDG tipo Ib
209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides 1508 Síndrome coxo-auricular
79320 Síndrome CDG tipo Ic
1396 Síndrome cerebro-reno-digital 1509 Síndrome coxo-podo-patelar
79321 Síndrome CDG tipo Id
Síndrome cerebrofrontofacial de 2016 Síndrome CPLS
79322 Síndrome CDG tipo Ie 2995
Baraitser-Winter 3241 Síndrome cráneo-facial - sordera
79323 Síndrome CDG tipo If
1340 Síndrome CFC Síndrome cráneo-facio-dígito-
79324 Síndrome CDG tipo Ig 2115
307766 Síndrome CHAC genital
79325 Síndrome CDG tipo Ih
→1071 Síndrome CHANDS Síndrome cráneo-facio-fronto
79326 Síndrome CDG tipo Ii 363705
138 Síndrome CHARGE digital de Catu
79329 Síndrome CDG tipo IIa 1524
139 Síndrome CHILD Síndrome cráneo-micromélico
79330 Síndrome CDG tipo IIb 293843
3474 Síndrome CHIME Síndrome craneofacial-cubital-renal
99843 Síndrome CDG tipo IIc Síndrome craneofacial-sordera-
444077 Síndrome CHOPS 1529
79332 Síndrome CDG tipo IId mano
1451 Síndrome CINCA
79333 Síndrome CDG tipo IIe 363705 Síndrome craneofaciofrontodigital
642 Síndrome CIP-anhidrosis
238459 Síndrome CDG tipo IIf Síndrome craneofaciofrontodigital
251383 Síndrome CK 363705
263508 Síndrome CDG tipo IIg de Cantu
168984 Síndrome CLAPO
95428 Síndrome CDG tipo IIh 1520 Síndrome craneofrontonasal
1453 Síndrome cleidorizomélico
263487 Síndrome CDG tipo IIi 275543 Síndrome CRASH
140944 Síndrome CLOVE
263501 Síndrome CDG tipo IIj 90290 Síndrome CREST
1454 Síndrome COACH
314667 Síndrome CDG tipo IIk 281 Síndrome 'cri-du-chat'
1458 Síndrome CODAS
356961 Síndrome CDG tipo IIm 2052 Síndrome criptoftalmia-sindactilia
1466 Síndrome COFS
468699 Síndrome CDG tipo IIn 725 Síndrome CSWSS
79144 Síndrome COIF
468684 Síndrome CDG tipo IIo 79493 Síndrome cutáneo CYLD
Síndrome colobomatoso de
466703 Síndrome CDG tipo IIp 468672 Síndrome cutáneo-cardio-
macroftalmia - microcórnea 1266
86309 Síndrome CDG tipo Ij osteoarticular, tipo Borrone
Síndrome combinado enfisema-
79327 Síndrome CDG tipo Ik 300564 Síndrome cutis gyrata de Beare-
fibrosis pulmonar 1555
79328 Síndrome CDG tipo IL Stevenson
1412 Síndrome con coalición tarso-carpal
244310 Síndrome CDG tipo In 293978 Síndrome DAVID
Síndrome con microcefalia - hernia
263494 Síndrome CDG tipo Io 2065 2143 Síndrome DBS/FOAR
de hiato - nefrosis
300536 Síndrome CDG tipo Ir 66634 Síndrome DCMA
Síndrome congénito de cardiopatía
324422 Síndrome CDG tipo Is 1355 79499 Síndrome DDOD
- cara redonda - retraso del
319646 Síndrome CDG tipo It desarrollo 52368 Síndrome DDON
329178 Síndrome CDG tipo Iu Síndrome congénito de enfermedad Síndrome de distrés respiratorio
70587
370921 Síndrome CDG tipo Iw 306504 pulmonar intersticial - síndrome agudo infantil
370924 Síndrome CDG tipo Ix nefrótico - epidermólisis ampollosa 1414 Síndrome de Aagenaes
370927 Síndrome CDG tipo Iy 306504 Síndrome congénito de ILNEB 915 Síndrome de Aarskog
448010 Síndrome CDG tipo IZ 306504 Síndrome congénito de NEP 3163 Síndrome de Aarskog-Ose-Pande

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
915 Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de agenesia del cuerpo 60039 Síndrome de Alcock
124 Síndrome de Aase 52055 calloso-discapacidad intelectual- 324977 Síndrome de ALDD
916 Síndrome de Aase-Smith coloboma-micrognatia 85332 Síndrome de Aldred
916 Síndrome de Aase-Smith I Síndrome de agenesia parcial del Síndrome de alfa talasemia-
124 Síndrome de Aase-Smith II cuerpo calloso - hipoplasia del 98791 discapacidad intelectual ligada al
401959
800 Síndrome de Aberfeld vermis cerebeloso con quistes de la cromosoma 16
fosa posterior Síndrome de alfa talasemia-
Síndrome de abléfaron - 847
920 Síndrome de agenesia pulmonar -
macrostomía discapacidad intelectual ligada al X
1120 defecto cardíaco - anomalías del Síndrome de alfa talasemia-
66529 Síndrome de abombamiento apical
pulgar 98791 discapacidad intelectual, tipo
Síndrome de abombamiento apical
66529 3027 Síndrome de agenesia sacra deleción
transitorio del ventrículo izquierdo
Síndrome de agenesia sacra - Síndrome de alfa talasemia-retraso
921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 98791
osificación anormal de los cuerpos mental
54251 Síndrome de abscesos asépticos 397927
vertebrales - canal notocordal 59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
→869 Síndrome de acalasia alacrimia persistente 869 Síndrome de Allgrove
Síndrome de acalasia-addisonismo- Síndrome de agenesia/hipoplasia
869 Síndrome de alopecia - contracturas
alacrimia 439897 cerebrorrenogenitourinaria fetal
1005 - enanismo - discapacidad
Síndrome de acantosis nigricans - letal
90301 resistencia a la insulina - calambres intelectual
989 Síndrome de aglosia-adactilia
musculares - agrandamiento acral Síndrome de alopecia -
50812 Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie 2850
Síndrome de aciduria 3- discapacidad intelectual
50 Síndrome de Aicardi
metilglutacónica - catarata - Síndrome de alopecia - epilepsia -
445038 51 Síndrome de Aicardi-Goutières 2574 discapacidad intelectual, tipo
afectación neurológica -
2232 Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi Moynahan
neutropenia
Síndrome de acinesia fetal- Síndrome de Al frayh facharzt Síndrome de alopecia-anosmia-
→3157 2316
363409 haque sordera-hipogonadismo
hemorragias cerebrales y retinianas
Síndrome de acitretina/etretinato Síndrome de Al Frayh-Facharzt- Síndrome de alopecia-defecto
→3157
40366 Haque 157954 neurológico progresivo-
fetal
2725 Síndrome de Al Gazali-Al Talabani endocrinopatía
2561 Síndrome de Ackerman
Síndrome de Ackerman con Síndrome de Al Gazali-Donnai- Síndrome de alopecia-discapacidad
2153
79099 Muller 1014 intelectual-hipogonadismo
dermatitis
2725 Síndrome de Al Gazali-Lytle hipergonadotrópico
Síndrome de acondroplasia-
935 2773 Síndrome de Al Gazali-Nair Síndrome de alopecia-epilepsia-
agammaglobulinemia tipo suizo 1008
Síndrome de Al-Awadi-Raas- piorrea-discapacidad intelectual
935 Síndrome de acondroplasia-IDCG 2879
Rothschild Síndrome de alopecia-
Síndrome de acondroplasia-
935 →3464 hipogonadismo-trastorno
inmunodeficiencia combinada grave →324737 Síndrome de Al-Gazali-Dattani
Síndrome de alacrimia - extrapiramidal
935 Síndrome de acondroplasia-SCID 404454
coreoatetosis - disfunción hepática Síndrome de alopecia-sordera-
Síndrome de acromegalia - cutis 202
→2796 52 Síndrome de Alagille hipogonadismo
verticis gyrata - leucoma corneal
726 Síndrome de Alpers
Síndrome de activación del Síndrome de Alagille debido a
436166 261600 726
del(20)(p12) Síndrome de Alpers-Huttenlocher
macrófago asociado a NLRC4
Síndrome de Alagille debido a una 63 Síndrome de Alport
Síndrome de activación 261600
158061 microdeleción 20p12 Síndrome de Alport - deficiencia
macrofágica
Síndrome de Alagille debido a una 86818 intelctual - hipoplasia del tercio
Síndrome de activación 261600
436166 monosomía 20p12 medio facial - eliptocitosis
macrofágica asociado a NLRC4
Síndrome de Alagille debido a una Síndrome de Alport -
Síndrome de actividad continua de 261619 1018
84142 mutación puntual de JAG1 leiomiomatosis difusa ligada al X
la fibra muscular
Síndrome de Alagille debido a una Síndrome de Alport con plaquetas
216796 Síndrome de Adair-Dighton 261629 →182050
mutación puntual de NOTCH2 gigantes
974 Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome de Alagille-Watson 88917 Síndrome de Alport ligado a X
454718 Síndrome de Adie 261600
debido a una monosomía 20p12 88918 Síndrome de Alport tipo dominante
Síndrome de agammaglobulinemia-
Síndrome de Alagille-Watson 88919 Síndrome de Alport tipo recesivo
83617 microcefalia-craneosinostosis-
261619 debido a una mutación puntual de 64 Síndrome de Alström
dermatitis grave
JAG1 Síndrome de Alves-dos Santos-
Síndrome de agenesia del cuerpo 3354
459074 calloso - macrocefalia - Síndrome de Alagille-Watson Castello
261629 debido a una mutación puntual de Síndrome de amaurosis-
hipertelorismo 1021
NOTCH2 hipertricosis

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
1023 Síndrome de Ambras Síndrome de aniridia-ataxia Síndrome de aplasia fibular -
1065
Síndrome de amelogénesis cerebelosa-discapacidad intelectual 480773 campomelia de tibia -
171836
imperfecta-hiperplasia gingival Síndrome de aniridia-ausencia de oligosindactilia
1069
Síndrome de amelogénesis rótula 1201 Síndrome de Apple Peel
1031
imperfecta-nefrocalcinosis Síndrome de anoftalmia de Síndrome de aquinesia fetal ligada
1106 →994
1908 Síndrome de aminopterina fetal Waardenburg al X
Síndrome de amiotrofia-anomalía 1104 Síndrome de anoftalmía plus →702 Síndrome de Arena
2615
del tejido graso Síndrome de anomalía de Klippel- 79235 Síndrome de Arias
447974
1035 Síndrome de Ampola Feil - miopatía - dismorfismo facial 2318 Síndrome de Arima
37553 Síndrome de Andersen Síndrome de anomalía de Rieger - 85276 Síndrome de Armfield
3163
37553 Síndrome de Andersen-Tawil lipodistrofia parcial Síndrome de arritmia cardíaca -
Síndrome de anemia Síndrome de anomalías cardíacas- 476084 distrofia muscular de cinturas
49827 369891
megaloblástica sensible a tiamina retraso en el desarrollo-dismorfismo autosómica recesiva
Síndrome de anemia sideroblástica facial Síndrome de arterial oclusivo de
79094
congénita-inmunodeficiencia de Síndrome de anomalías congénitas Grange
369861
células B-fiebre periódica-retraso en 300496 múltiples - hipotonía - convulsiones Síndrome de arteriopatía letal por
tipo 2 314718
el desarrollo deficiencia de fibulina-4
Síndrome de aneuploidia en Síndrome de anomalías congénitas Síndrome de artropatía-
1052 280633 2848
mosaico variegada múltiples - hipotonía - epilepsia camptodactilia
Síndrome de aneurisma aórtico por Síndrome de anomalías 1253 Síndrome de Ascher
567
60030 anomalías en los receptores TGF- conotruncales y de la cara 137686 Síndrome de Asherman
beta Síndrome de anomalías dentales y Síndrome de asimetría del tronco
Síndrome de aneurisma aórtico por 2095 oculares - ductus arterioso 467166 encefálico - displasia cerebelosa
60030 anomalías en los receptores persistente - inteligencia normal superior y de los ganglios basales
TGFbeta Síndrome de anomalías en uñas y Síndrome de aspecto envejecido
Síndrome de aneurisma- dientes-queratodermia 276432 prematuro - retraso en el desarrollo
284984 423454
osteoartritis palmoplantar marginal- - arritmia cardíaca
72 Síndrome de Angelman hiperpigmentación oral Síndrome de aspecto progeroide y
Síndrome de anomalias oculares y 300382
Síndrome de Angelman debido a 2143 marfanoide - lipodistrofia
98794 una deleción 15q11q13 de origen faciales, telecanto y sordera 70588 Síndrome de aspiracion de meconio
materno Síndrome de anomalías palatales - Síndrome de ataxia -
477993 diastemas múltiples - dismorfismo 1180
Síndrome de Angelman debido a hipogonadismo - distrofia coroidea
98795 una disomía uniparental paterna del facial - retraso del desarrollo
Síndrome de ataxia - sordera -
Síndrome de anomalías palatales - 1188
cromosoma 15 discapacidad intelectual
Síndrome de Angelman debido a dientes ampliamente espaciados -
477993 Síndrome de ataxia cerebelosa -
98794 una monosomía 15q11q13 de origen dismorfismo facial - retraso del
1766 discapacidad intelectual -
materno desarrollo
desequilibrio
Síndrome de Angelman por un Síndrome de anquilobléfaron
411515 1072 Síndrome de ataxia cerebelosa -
defecto de impronta en 15q11-q13 filiforme adnatum - fisura palatina 1173
hipogonadismo
Síndrome de Angelman por una Síndrome de Antinolo-Nieto-
411511 2821 Síndrome de ataxia cerebelosa
mutación puntual Borrego
314404 autosómica dominante-sordera-
Síndrome de angiomatosis cutáneo- 81 Síndrome de antisintetasas
464321 narcolepsia
visceral - trombocitopenia 83 Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de ataxia cerebelosa
Síndrome de angiomatosis cutáneo- →95699 Síndrome de Antley-Bixler asociado autosómica recesiva - epilepsia -
464321 404499
visceral-trombocitopenia a POR discapacidad intelectual por
Síndrome de angiopatía de Síndrome de Antley-Bixler con deficiencia de KIAA0226
Moyamoya - estatura baja - →95699 anomalías genitales y alteración de Síndrome de ataxia cerebelosa
280679 la esteroidogénesis
dismorfismo facial - hipogonadismo autosómica recesiva - epilepsia -
→95699 Síndrome de Antley-Bixler tipo 2 404493
hipergonadotrópico discapacidad intelectual por
295000 Síndrome de anillos de constricción 1456 Síndrome de aorta media deficiencia de TUD
Síndrome de aniridia - discapacidad 87 Síndrome de Apert Síndrome de ataxia cerebelosa
1068
intelectual Síndrome de aplasia cutis congénita autosómica recesiva - epilepsia -
370046 284282
Síndrome de aniridia - ptosis - - nevus sebáceo discapacidad intelectual por
1067 discapacidad intelectual - obesidad Síndrome de aplasia del conducto deficiencia de WWOX
familiar 2578 mülleriano-displasia renal-
anomalías de los somitas cervicales

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de ataxia cerebelosa Síndrome de autismo-epilepsia por 166113 Síndrome de Bazex
autosómico recesivo - signos 308410 deficiencia de cetoácido de cadena 113 Síndrome de Bazex-Dupré-Christol
363429
piramidales - nistagmo - apraxia ramificada deshidrogenasa quinasa 115 Síndrome de Beals
oculomotora Síndrome de autoinflamación - 115 Síndrome de Beals-Hecht
324977
Síndrome de ataxia cerebelosa y lipodistrofia - dermatosis 1059 Síndrome de Bean
445062 periférica combinada - pérdida de 782 Síndrome de Axenfeld Síndrome de Beaulieu-Boycott-
audición - diabetes mellitus 782 363444
Síndrome de Axenfeld-Rieger Innes
Síndrome de ataxia espástica 477668 Síndrome de Aymé-Gripp 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
2572
beduina 1221 Síndrome de Baelz Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de ataxia espástica- 2819 Síndrome de Bahemuka-Brown 231117 por defectos de impronta de la
313772
neuropatía asociado a AFG3L2 352577 Síndrome de Bainbridge-Roppers región 11p15
Síndrome de ataxia mitocondrial 139471 Síndrome de Bakrania-Ragge Síndrome de Beckwith-Wiedemann
94125
recesiva 231120
139450 Síndrome de Balikova-Vermeesch por deficiencia de CDKN1C
Síndrome de ataxia óptica - apraxia Síndrome de Beckwith-Wiedemann
363746 363746 Síndrome de Balint
ocular - simultagnosia 96076
363746 Síndrome de Balint-Holmes por microduplicación 11p15
Síndrome de ataxia progresiva- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
93395 Síndrome de Ballard 231130
448251 pérdida de audición autosómico
1225 Síndrome de Baller-Gerold por translocación/inversión 11p15
recesivo
1226 Síndrome de Bamforth Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de ataxia progresiva- 96193 por una disomía uniparental
448251 1226
sordera autosómico recesivo Síndrome de Bamforth-Lazarus
paterna del cromosoma 11
Síndrome de ataxia-discapacidad 1227 Síndrome de Bangstad
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
370022 intelectual-apraxia oculomotora- 1228 Síndrome de Banki 231127
por una microdeleción 11p15
quistes cerebelosos Síndrome de Bannayan-Riley-
109 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de ataxia/temblor Ruvalcaba 238613
93256 por una mutación de NSD1
asociado al X frágil Síndrome de Baraitser-Brett-
1229 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen
1193 Síndrome de Atkin-Flaitz Piesowicz
1239 Síndrome de Behr
Síndrome de atrapamiento del 2753 Síndrome de Baraitser-Burn
60039 Síndrome de Behrens-Baumann-
nervio pudendo 1229 Síndrome de Baraitser-Reardon 2705
Dust
Síndrome de atresia coanal - 2237 Síndrome de Barakat
1240 Síndrome de Bellini
1200 pérdida de audición - defectos 1231 Síndrome de Barber-Say
cardíacos - dismorfismo craneofacial Síndrome de Ben Ari-Shuper-
110 Síndrome de Bardet-Biedl 1492
Mimouni
Síndrome de atresia del conducto 79087 Síndrome de Barraquer-Simons 100978 Síndrome de Benallegue-Lacete
3023 auditivo externo - talud vertical - 2698 Síndrome de Bart-Pumphrey 1241 Síndrome de Bencze
hipertelorismo 111 Síndrome de Barth
Síndrome de atrofia cerebral y 2198 Síndrome de Bennion-Patterson
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas
404437 cerebelosa difusa - convulsiones 54247 Síndrome de Benson
112 Síndrome de Bartter
intratables - microcefalia progresiva 528 Síndrome de Beradinelli-Seip
93605 Síndrome de Bartter clásico
Síndrome de atrofia muscular 171839 Síndrome de Berant
2590 espinal - epilepsia mioclónica Síndrome de Bartter con 2241 Síndrome de Berdon
263417
progresiva hipocalcemia
274 Síndrome de Bernard-Soulier
93605 Síndrome de Bartter del adulto
Síndrome de atrofia óptica - 2182 Síndrome de Bickers-Adams
401777 Síndrome de Bartter infantil con
discapacidad intelectual 89938 1246 Síndrome de Biemond
Síndrome de atrofia óptica sordera neurosensorial
1215 141333 Síndrome de Biemond tipo 2
93604 Síndrome de Bartter prenatal
autosómica dominante plus 1276 Síndrome de Bilginturan
Síndrome de atrofia óptica de 93605 Síndrome de Bartter tipo 3
67047 Síndrome de Billard-Toutain-
Costeff 89938 Síndrome de Bartter tipo 4 1799
Maheut
Síndrome de atrofia óptica plus 263417 Síndrome de Bartter tipo 5
67047 1248 Síndrome de Binder
autosómica recesiva 93605 Síndrome de Bartter tipo III
Síndrome de Bindewald-Ulmer-
453504 Síndrome de Au-Kline 89938 Síndrome de Bartter tipo IV 3304
Müller
1074 Síndrome de Aughton-Hufnagle 263417 Síndrome de Bartter tipo V 122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Ausems-Wittebol- →1658 Síndrome de Basan
1995 123 Síndrome de Björnstadt
Post-Hennekam Síndrome de Basel-Vanagaite- 90340 Síndrome de Blau
50810
Síndrome de ausencia de radio - Marcus-Klinger
3016 Síndrome de blefarocalasia - labio
anomalías anogenitales 1875 Síndrome de Bassoe 1253
doble
1948 Síndrome de Battaglia-Neri
→1071 Síndrome de Baughman

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de blefarofimosis - Síndrome de braquidactilia - 171839 Síndrome de Capra-DeMarco
391646
329255 discapacidad intelectual por estatura baja - microcefalia 97360 Síndrome de cara de feto
deficiencia de UBE3B Síndrome de braquidactilia - Síndrome de carcinoma nevoide de
1276 377
Síndrome de blefarofimosis - hipertensión arterial células basales
293707 discapacidad intelectual tipo Maat- Síndrome de braquidactilia preaxial Síndrome de cardiopatía -
363417
Kievit-Brunner de Temtamy 1338 hamartomas de la lengua -
Síndrome de blefarofimosis - Síndrome de braquimorfismo - polisindactilia
293707 1292
discapacidad intelectual tipo MKB oncodisplasia - disfalangismo 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
Síndrome de blefarofimosis - 79133 Síndrome de Brauer →293843 Síndrome de Carnevale
2728
discapacidad intelectual tipo Ohdo 2669 Síndrome de Braun-Bayer Síndrome de Carnevale-Hernández-
Síndrome de blefarofimosis - 2947
3047 99990 Síndrome de Brill del Castillo
discapacidad intelectual tipo SBBYS 1116 Síndrome de Bronspiegel-Zelnick Síndrome de Carnevale-Krajewska-
→293843
Síndrome de blefarofimosis - 79493 Síndrome de Brooke-Spiegler Fischetto
293725
discapacidad intelectual tipo V Síndrome de Brown-Vialetto-van 1359 Síndrome de Carney
Síndrome de blefarofimosis - 97229
Laere 97286 Síndrome de Carney-Stratakis
293725 discapacidad intelectual tipo 2771 Síndrome de Bruck 480520 Síndrome de Caroli
Verloes
130 Síndrome de Brugada 65759 Síndrome de Carpenter
Síndrome de blefarofimosis tipo
2728 3057 Síndrome de Brunner 93973 Síndrome de Carpenter-Waziri
Ohdo
1305 Síndrome de Brunner-Winter 2902 Síndrome de Carrington
464 Síndrome de Bloch-Siemens
391641 Síndrome de Brunner-Winter tipo 1 65282 Síndrome de Carvajal
464 Síndrome de Bloch-Sulzberger
391646 Síndrome de Brunner-Winter tipo 2 Síndrome de Casamassima-Morton-
125 Síndrome de Bloom 94095
→528 Síndrome de Brunzell Nance
353253 Síndrome de boca ardiente
2314 Síndrome de Buckley Síndrome de Cassia-Stocco-dos
217008 Síndrome de Bockenheimer 1101
131 Síndrome de Budd-Chiari Santos
1292 Síndrome de Bod
2285 Síndrome de Bull-Nixon Síndrome de catarata -
2724 Síndrome de Boder 2712
1200 Síndrome de Burn-McKeown microftalmia - radiculomegalia -
97297 Síndrome de Bohring defecto septal cardíaco
800 Síndrome de Burton
97297 Síndrome de Bohring-Opitz Síndrome de catarata - sordera -
Síndrome de Buschke-Fischer- 1383
2934 Síndrome de Bonneau 79501 hipogonadismo
Brauer
163 Síndrome de Bonneau-Beaumont Síndrome de catarata congénita -
1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff
Síndrome de Bonneman-Meinecke- microcefalia - nevus flamígero
1261 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns 464738
Reich simple - discapacidad intelectual
85293 Síndrome de Cabezas
2941 Síndrome de Bonnemann-Meinecke grave
Síndrome de calcificación arterial y Síndrome de catarata-deficiencia de
Síndrome de Bonnet-Dechaume- 289601
53719 articular múltiple hereditaria
Blanc hormona de crecimiento-neuropatía
Síndrome de Calderón-González- 436174
1262 Síndrome de Böök 1408 sensitiva-pérdida de audición
Cantu neurosensorial-displasia esquelética
1933 Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
Síndrome de Camero-Lituania- 162 Síndrome de catarata-glaucoma
Síndrome de Borjeson-Forssman- 2163
127 Cohen Síndrome de cataratas - neuropatía
Lehmann
Síndrome de campodactilia - 100990 motora - estatura baja - anomalías
1264 Síndrome de Bork 376
paladar hendido - pie zambo esqueléticas
69737 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy Síndrome de camptodactilia de Tel Síndrome de cataratas congénitas -
1180 Síndrome de Boucher-Neuhäuser 3292
Hashomer 300313 pérdida de audición - retraso grave
805 Síndrome de Bourneville Síndrome de camptodactilia- del desarrollo
→912 2848
Síndrome de Bowen artropatía-coxa vara-pericarditis Síndrome de cataratas congénitas -
1270 Síndrome de Bowen tipo Huterita 1328 Síndrome de Camurati-Engelmann 300313 sordera - retraso grave del
1270 Síndrome de Bowen-Conradi 3261 Síndrome de Canale-Smith desarrollo
50814 Síndrome de Boyadjiev-Jabs Síndrome de cáncer de mama y Síndrome de cataratas-enfermedad
145
2680 Síndrome de Boylan Dew ovario hereditario 314993 cardíaca congénita-defectos del
441 Síndrome de Bradbury-Eggleston Síndrome de cáncer de ovario de tubo neural
213524
52047 Síndrome de Braddock localización específica hereditario 800 Síndrome de Catel-Hempel
3323 Síndrome de Braddock-Carey Síndrome de candidiasis invasiva - 1388 Síndrome de Catel-Manzke
457088
Síndrome de Braddock-Jones- dermatofitosis profunda Síndrome de Cecato de Lima-
1538 2718
Superneau Síndrome de candidiasis invasiva- Pinheiro
457088
Síndrome de braquidactilia - dermatofitosis profunda Síndrome de cefalopolisindactilia
1001 380
discapacidad intelectual 1335 Síndrome de Cantrell de Greig

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de células-T senescentes - 2050 Síndrome de Cole-Carpenter Síndrome de coriorretinopatía -
2518
linfadenopatía - inmunodeficiencia, 1414 Síndrome de colestasis - linfedema microcefalia autosómica recesiva
397596
por una mutación activadora de 2412 Síndrome de Collins-Pope 90354 Síndrome de córnea frágil
p110delta Síndrome de coloboma - 199 Síndrome de Cornelia de Lange
3258 Síndrome de Cenani-Lenz enfermedad cardíaca congénita - Síndrome de coroideremia - sordera
1435
98979 Síndrome de Chandler 3474 dermatosis ictiosiforme - - obesidad
46627 Síndrome de Char discapacidad intelectual - anomalías 141163 Síndrome de Cosack
1964 Síndrome de Char-Douglas-Dungan de las orejas 67047 Síndrome de Costeff
1406 Síndrome de Charlie M Síndrome de coloboma macular - 3071 Síndrome de Costello
91494
167 Síndrome de Chédiak-Higashi paladar hendido - hallux valgus Síndrome de Cousin-Walbraum-
93333
Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de coloboma-defectos Cegarra
352723
atenuado cardíacos-atresia coanal-retraso del 101078 Síndrome de Cowchock
138
Síndrome de Chédiak-Higashi crecimiento y desarrollo-problemas 201 Síndrome de Cowden
352723 genitourinarios-anomalías del oído
atípico Síndrome de Cramer-
97244 Síndrome de columna rígida 2081
Síndrome de Chédiak-Higashi- Niederdellmann
167
Steinbrink Síndrome de compresión del tronco 202 Síndrome de Crandall
293208
955 Sindrome de Cheney celiaco
1512 Síndrome de Crane Heise
Síndrome de Chitayat-Meunier- 634 Síndrome de Comèl-Netherton
2888 205 Síndrome de Crigler-Najjar
Hodgkinson Síndrome de Conradi-Hünermann-
35173 79234 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
3218 Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser Happle
79235 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
Síndrome de Christ-Siemens- Síndrome de contractura letal
181 137776 Síndrome de criptomicrotia-
Touraine congénita tipo 2 1547
braquidactilia
85278 Síndrome de Christianson Síndrome de contractura letal
137783 Síndrome de crisis
1808 Síndrome de Christianson-Fourie congénita tipo 3
encefalomiopáticas metabólicas
93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar Síndrome de contractura múltiple
137776 480864 recurrentes - rabdomiólisis -
tipo Israeli-Bedouin
314597 Síndrome de Chudley-McCullough arritmia cardiaca - discapacidad
Síndrome de contracturas intelectual
183 Síndrome de Churg-Strauss 1486
congénitas letales tipo 1
Síndrome de ciclo vigilia-sueño 1545 Síndrome de Crisponi
73267 Síndrome de contracturas de pies -
diferente a 24 horas 891 Síndrome de Criswick-Schepens
3454 atrofia muscular - apraxia
2114 Síndrome de Cilliers-Beighton 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada
oculomotora
478664 Síndrome de CIP - hipohidrosis 2719 Síndrome de Cross
Síndrome de contracturas múltiples
Síndrome de cirrosis - distonía - 1486 Síndrome de Crouzon con acantosis
309854 tipo finlandés 93262
policitemia - hipermanganesemia Síndrome de contracturas nigricans
294 Síndrome de citomegalovirus fetal 2905 Síndrome de Crow-Fukase
progresivas - debilidad de cinturas -
188 466921
Síndrome de Clarkson distrofia muscular de inicio en la Síndrome de cuadriplejía espástica -
Síndrome de Claude-Bernard- infancia 447997 cuerpo calloso delgado -
91413
Horner congénito Síndrome de contracturas-cuello microcefalia progresiva postnatal
2272 Síndrome de Clayton-Smith-Donnai 314002 palmeado-micrognatia-pezones Síndrome de cuero cabelludo-oreja-
2036
189 Síndrome de Clouston hipoplásicos pezón
313838 Síndrome de Coats plus Síndrome de contracturas-piel Síndrome de cuerpo calloso
1662 1493
53721 Síndrome de Cobb estirada ausente - catarata -
191 Síndrome de Cockayne Síndrome de convulsiones - inmunodeficiencia
466926 →3157
90321 Síndrome de Cockayne tipo 1 escoliosis - macrocefalia Síndrome de Culler-Jones
90322 Síndrome de Cockayne tipo 2 1487 Síndrome de Cooks Síndrome de Curatolo-Cilio-
3207
1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs Pessagno
90324 Síndrome de Cockayne tipo 3
2062 Síndrome de Copenhagen 952 Síndrome de Curry-Hall
90321 Síndrome de Cockayne tipo I
1342 1553 Síndrome de Curry-Jones
90322 Síndrome de Cockayne tipo II Síndrome de corazón-mano tipo 3
99889 Síndrome de Cushing ectópico
90324 Síndrome de Cockayne tipo III Síndrome de corazón-mano tipo
1342
español Sindrome de Cushing hipofisario
192 Síndrome de Coffin-Lowry 96253
Síndrome de corazón-miembro tipo dependiente
1465 Síndrome de Coffin-Siris 1342
3 Sindrome de Cushing
1467 Síndrome de Cogan 99889
Síndrome de coreoatetosis - paraneoplásico
98980 Síndrome de Cogan-Reese
209905 hipotiroidismo - dificultad Síndrome de Cushing por secreción
193 Síndrome de Cohen 99889
respiratoria neonatal ectópica de ACTH
2969 Síndrome de Cohen-Hayden 3327 Síndrome de Cutler-Bass-Romshe

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
2736 Síndrome de Czeizel 567 Síndrome de deleción 22q11.2 Síndrome de depleción del ADN
2437 Síndrome de Czeizel-Losonci Síndrome de deleción contigua mitocondrial, forma
369942 369897
2437 Síndrome de Czeizel-Losonci ABCD1 DXS1357E encefalomiopática con anomalías
1495 Síndrome de Da Silva Síndrome de deleción de gen craneofaciales variables
456328
Síndrome de Daentl-Townsend- contiguo en Xq28 Síndrome de depleción del ADN
2186 mitocondrial, forma
Siegel Síndrome de deleción de genes 255235
1563 Síndrome de Dahlberg 261476 contiguos - deficiencia de glicerol encefalomiopática con tubulopatía
quinasa renal
Síndrome de Dahlberg-Borer-
1563 Síndrome de deleción de genes Síndrome de depleción del ADN
Newcomer 369942
contiguos Zellweger-like 363534 mitocondrial, forma hepato-
Síndrome de Daneman-Davy-
2091 cerebro-renal
Mancer Síndrome de deleción del ADN
352470 mitocondrial con debilidad de Síndrome de depleción del ADN
2962 Síndrome de De Barsy
cinturas y extremidades 279934 mitocondrial, forma hepatocerebral
→782 Síndrome de De Hauwere
Síndrome de deleción del ADN por deficiencia de DGUOK
→782 Síndrome de De Hauwere-Chitty
352470 mitocondrial con miopatía Síndrome de depleción del ADN
393 Síndrome de De la Chapelle 254875
progresiva mitocondrial, forma miopática
3157 Síndrome de De Morsier
Síndrome de deleción del ADN Síndrome de depleción del ADNmt,
→910 Síndrome de De Sanctis-Cacchione 1933 forma encefalomiopática con
329314 mitocontrial múltiple del adulto por
1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns deficiencia de DGUOK aciduria metilmalónica
→2697 Síndrome de Deal-Barratt-Dillon Síndrome de depleción del ADNmt,
Síndrome de deleción del ADNmt
Síndrome de DeBarsy asociado a 352470 con debilidad de cinturas y 369897 forma encefalomiopática con
35664
ALDH18A1 extremidades anomalías craneofaciales variables
Síndrome de DeBarsy asociado a Síndrome de deleción del ADNmt Síndrome de depleción del ADNmt,
293633 352470
PYCR1 con miopatía progresiva 255235 forma encefalomiopática con
→1394 Síndrome de defecto de TMCO1 Síndrome de deleción del ADNmt tubulopatía renal
Síndrome de defectos de la 329314 múltiple del adulto por deficiencia Síndrome de depleción del ADNmt,
363534
447961 pigmentación - queratodermia de DGUOK forma hepato-cerebro-renal
palmoplantar - carcinoma cutáneo 1596 Síndrome de deleción distal 15q Síndrome de depleción del ADNmt,
254875
Síndrome de deficiencia Síndrome de deleción forma miopática
252202 65286
constitucional de la reparación de subtelomérica 3q Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-
3177
errores de apareamiento Síndrome de deleción Khoury
280763 Síndrome de deficiencia de AP4 96125 Síndrome de Der Kaloustian-
subtelomérica 6p 3270
Síndrome de deficiencia de caspasa Síndrome de deleción McIntosh-Silver
275517 96147
8 subtelomérica 9q Síndrome de dermatitis grave-
71277 Síndrome de deficiencia de Glut-1 Síndrome de deleción 369992 alergias múltiples-desgaste
313781 metabólico
329235 Síndrome de deficiencia de IGSF1 subtelomérica 20p
Síndrome de deficiencia de Síndrome de deleción telomérica Síndrome de dermatosis
1596 325004 neutrofílica atípica - lipodistrofia -
228423 monocitos - células B - natural killer 15q
- células dendríticas 75857 Síndrome de deleción terminal 6q temperatura elevada
71275 Síndrome de deficiencia de Rh 1425 Síndrome de Desbuquois
1647 Síndrome de Delleman
Síndrome de deficiencia endocrina 1647 Síndrome de Delleman-Oorthuys Síndrome de descamación cutánea
263534
3453 múltiple - enfermedad de Addison - acral
Síndrome de demencia - ataxia
candidiasis 85292 Síndrome de descamación cutánea
ligada al X 263543
Síndrome de deficiencia muscular generalizada
2970 314451 Síndrome de Demons-Meigs
abdominal Síndrome de descamación cutánea
314466 Síndrome de Demons-Meigs atípico 263548
Síndrome de dehiscencia del canal generalizada tipo A
420402 Síndrome de Dennis-Fairhurst-
semicircular 2109 Síndrome de descamación cutánea
Moore 263553
64748 Síndrome de Dejerine-Sottas generalizada tipo B
1652 Síndrome de Dent
2318 Síndrome de Dekaban-Arima Síndrome de descamación de la piel
220 Síndrome de Denys-Drash
1606 Síndrome de deleción 1p36 - leuconiquia - queratosis punctata
Síndrome de depleción del ADN 444138
163693 Síndrome de deleción 2p21 acral - queilitis - almohadillas de los
mitocondrial, forma nudillos
171829 Síndrome de deleción 6q16 1933
encefalomiopática con aciduria Síndrome de descamación
251066 Síndrome de deleción 8p11.2 metilmalónica 263548
generalizada de la piel tipo A
1587 Síndrome de deleción 13q14
Síndrome de descamación
1596 Síndrome de deleción 15q26 263553
generalizada de la piel tipo B
574 Síndrome de delecion 21q

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
1766 Síndrome de desequilibrio Síndrome de discapacidad Síndrome de discapacidad
Síndrome de desgaste asociado al intelectual - estatura baja - intelectual grave - hipotonía -
90081 391307 436141
SIDA problemas de comportamiento - estrabismo - cara tosca - pies plano-
Síndrome de desorganización dismorfismo facial valgos
1664
embrionaria Síndrome de discapacidad Síndrome de discapacidad
363528
Síndrome de desregulación inmune intelectual - estrabismo intelectual grave - lenguaje pobre -
363686
238569 - enfermedad inflamatoria intestinal Síndrome de discapacidad estrabismo - cara con muecas -
- artritis - infecciones recurrentes intelectual - macrocefalia - dedos largos
457279
Síndrome de deterioro cognitivo - hipotonía - alteraciones del Síndrome de discapacidad
facies tosca - defectos cardíacos - comportamiento 420561 intelectual grave-aplasia/hipoplasia
444077
obesidad - afectación pulmonar - Síndrome de discapacidad del pulgar y el hallux
estatura baja - displasia esquelética intelectual - microcefalia - Síndrome de discapacidad
468678
Síndrome de Devriendt-Legius- estrabismo - alteraciones del intelectual ligada al X -
→3464 85295
Fryns comportamiento coreoatetosis - comportamiento
Síndrome de Devriendt- Síndrome de discapacidad anormal
1014 397973 intelectual - obesidad - prognatismo Síndrome de discapacidad
Vandenberghe-Fryns
Síndrome de diabetes mellitus de - anomalías en ojos y piel 457240 intelectual ligada al X - estatura baja
445062 inicio juvenil - neurodegeneración Síndrome de discapacidad - sobrepeso
397941
central y periférica intelectual - obesidad troncal Síndrome de discapacidad
2228 Síndrome de discapacidad 3459 intelectual ligada al X - ginecomastia
Síndrome de dientes y uñas
→3157 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 436151 intelectual - pérdida del lenguaje - obesidad
314002 Síndrome de Dinno expresivo - dismorfismo facial Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X -
Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta- 3055
1493 391372 intelectual - retraso del habla grave hipogonadismo - ictiosis - obesidad -
Gambarara
- dismorfismo leve estatura baja
Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad Síndrome de discapacidad
intelectual - afasia - marcha
2466 intelectual - retraso global del intelectual ligada al X - hipoplasia
arrastrando los pies - pulgares en 459070
480907 desarrollo - dismorfismo facial - cerebelosa - displasia
aducción
remanente caudal del sacro ligado espondiloepifisaria
Síndrome de discapacidad
al X Síndrome de discapacidad
436151 intelectual - afasia expresiva -
Síndrome de discapacidad →1762 intelectual ligada al X - hipotonía -
dismorfismo facial
268261 intelectual asociada a DYRK1A por infecciones recurrentes
Síndrome de discapacidad
una microdeleción 21q22.13q22.2 Síndrome de discapacidad
intelectual - agenesia del cuerpo
466688 Síndrome de discapacidad 457260 intelectual ligada al X - hipotonía -
calloso - dismorfismo facial - ataxia 464306
intelectual asociado a DYRK1A trastorno del movimiento
cerebelosa grave
Síndrome de discapacidad Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad
268261 intelectual asociado a DYRK1A por intelectual ligada al X -
397709 intelectual - cara tosca -
una microdeleción 21q22.13q22.2 1568 malformación de Dandy-Walker -
macrocefalia - hipoplasia cerebelosa
Síndrome de discapacidad enfermedad de los ganglios basales
Síndrome de discapacidad - convulsiones
464311 intelectual asociado a DYRK1A por
397709 intelectual - cara tosca -
una mutación puntual Síndrome de discapacidad
macrocefalia - hipotrofia cerebelosa
Síndrome de discapacidad →702 intelectual ligada al X - paraplejía
Síndrome de discapacidad espástica con depósitos de hierro
404473 intelectual grave - diplejía espástica
457365 intelectual - debilidad muscular -
progresiva Síndrome de discapacidad
estatura baja - dismorfismo facial
Síndrome de discapacidad 85332 intelectual ligada al X - retinosis
Síndrome de discapacidad pigmentaria
intelectual - dificultades en la intelectual grave - epilepsia -
438178
363611 catarata por un trastorno Síndrome de discapacidad
alimentación - retraso en el
peroxisomal intelectual ligada al X-espasticidad
desarrollo - microcefalia 423479
Síndrome de discapacidad de las extremidades-distrofia
Síndrome de discapacidad retiniana-diabetes insípida
404440 intelectual - dismorfismo facial por intelectual grave - epilepsia -
438178
catarata por una deficiencia de acil- Síndrome de discapacidad
haploinsuficiencia de SETD5
CoA reductasa grasa 464311 intelectual por una mutación
Síndrome de discapacidad puntual en DYRK1A
435638 intelectual - epilepsia - movimientos Síndrome de discapacidad
intelectual grave - epilepsia - Síndrome de discapacidad
estereotipados de las manos 438178
catarata por una deficiencia de intelectual-apnea obstructiva del
Síndrome de discapacidad 412069
FAR1 sueño-dismorfismo leve por
127 intelectual - epilepsia - trastornos mutaciones en AHDC1
endocrinos
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de discapacidad Síndrome de dismorfismo Síndrome de displasia ectodérmica
→1071
intelectual-convulsiones-hipotonía- craneofacial - anomalías tipo Rapp-Hodgkin
369837 →1394
anomalías oftalmológicas y esqueléticas - discapacidad Síndrome de displasia ectodérmica-
423454
esqueléticas intelectual estatura baja
Síndrome de discapacidad Síndrome de dismorfismo facial - Síndrome de displasia
369950 intelectual-convulsiones- 1969 anorexia - caquexia - anomalías espondiloepimetafisaria - estatura
457395
macrocefalia-obesidad oculares y cutáneas baja - cuartos metatarsianos cortos -
Síndrome de discapacidad Síndrome de dismorfismo facial - discapacidad intelectual progresivo
370010 intelectual-dismorfismo facial- retraso en el desarrollo - Síndrome de displasia esquelética -
466943 2565
anomalías en las manos alteraciones del comportamiento braquidactilia
Síndrome de discapacidad asociado a WAC Síndrome de displasia frontonasal -
314575 intelectual-hipotonía-braquicefalia- Síndrome de dismorfismo facial - 306542 microftalmia grave - fisura facial
estenosis pilórica-criptorquidia retraso en el desarrollo - grave
Síndrome de discapacidad 284169 alteraciones del comportamiento Síndrome de displasia gigantismo
debido a una microdeleción 373
369847 intelectual-movimiento ligado al X
hipercinético-ataxia troncal 10p11.21p12.31 Síndrome de displasia renal -
→1768
Síndrome de discapacidad Síndrome de dismorfismo facial - megacistis - sirenomelia
3454 intelectual-retraso en el desarrollo- retraso en el desarrollo - Síndrome de disqueratosis
466950
contracturas alteraciones del comportamiento intraepitelial corneal -
por una mutación puntual en WAC 352662
Síndrome de discapacidad motora e hiperqueratosis palmoplantar -
369939 intelectual grave-sordera Síndrome de dismorfismo facial disqueratosis laríngea
neurosensorial-distonía ligado al X - estatura baja - atresia Síndrome de disrafismo - fisura
480880
Síndrome de discapacidad por de coanas - discapacidad intelectual 2476 labiopalatina - defectos por
324977
proteosoma restringido a mujeres reducción de extremidades
Síndrome de disco óptico Síndrome de dismorfismo facial- Síndrome de disritmia auricular e
luxación del cristalino-anomalías del 435988
435930 colobomatoso - atrofia macular - 412022 intestinal crónico
coriorretinopatía segmento anterior-ampollas 412217 Síndrome de distonía-afonía
Síndrome de disfunción de los filtrantes espontáneas
90001 36899 Síndrome de distonía-mioclonía
conos con miopía Síndrome de dismorfismo facial-
Síndrome de distrés respiratorio
Síndrome de disfunción hiperactiva luxación del cristalino-anomalías del 70578
221078 412022 agudo del adulto
combinada de los nervios craneales segmento anterior-quistes
conjuntivos no traumáticos Síndrome de distrofia endotelial -
Síndrome de disfunción hipoplasia del iris - catarata
401869 Síndrome de disostosis craneofacial 293936
mitocondrial múltiple letal tipo 1 congénita - adelgazamiento
2095 - anomalías genitales-dentales-
Síndrome de disfunción estromal
401874 cardíacas
mitocondrial múltiple letal tipo 2 Síndrome de distrofia retiniana -
Síndrome de disfunción Síndrome de disostosis craneofacial 436245
457406 catarata juvenil - estatura baja
2095 - hipertricosis - hipoplasia de los
mitocondrial múltiple letal tipo 4 Síndrome de doble útero y
labios mayores 3411
Síndrome de disgenesia cerebral - hemivagina obstruida
66631 neuropatía - ictiosis - queratodermia Síndrome de disostosis
79113 Síndrome de dolor episódico
palmoplantar mandibulofacial - microcefalia 391384
familiar
Síndrome de disgenesia gonadal XX Síndrome de displasia craneofacial -
2855 estatura baja - anomalías Síndrome de dolor orbital y
- sordera 459061 300501 neurofibromas sistémicos - hábito
ectodérmicas - discapacidad
Síndrome de disgenesia ovárica - marfanoide
444048 intelectual
estatura baja Síndrome de dolor regional
Síndrome de displasia craneofacial- 83452
Síndrome de dislocación bilateral 314555 complejo
osteopenia
de la cadera y la cabeza radial - Síndrome de dolor regional
438117 estatura baja - escoliosis - Síndrome de displasia ectodérmica 99995
158668 complejo tipo 1
coaliciones carpales - pie cavo - - fragilidad de la piel
Síndrome de displasia ectodérmica Síndrome de dolor regional
dismorfismo facial 99994
1883 complejo tipo 2
Síndrome de dislocación múltiple - sordera neurosensorial
90035 Síndrome de Donath-Landsteiner
de las articulaciones-estatura baja- Síndrome de displasia ectodérmica
294049 69088 2143 Síndrome de Donnai-Barrow
hiperlaxitud-dismorfismo anhidrótica-inmunodeficiencia-
osteopetrosis-linfedema 508 Síndrome de Donohue
craneofacial
Síndrome de displasia ectodérmica 1942 Síndrome de Doose
373 Síndrome de dismorfía de Simpson
→1071 anhidrótica-paladar hendido/labio 870 Síndrome de Down
Síndrome de dismorfismo -
1780 leporino 314621 Síndrome de DPG-plus
anomalías estructurales múltiples
33069 Síndrome de Dravet

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
94086 Síndrome de Drummond Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-
75501 230857
2639 Síndrome de Du Pan deficiente en fibronectina Danlos/osteogénesis imperfecta
233 Síndrome de Duane Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al 820 Síndrome de Ehrmann-Sneddon
75497
Síndrome de Duane - anomalía del X 79106 Síndrome de Eiken
261638 rayo radial debido a una Síndrome de Ehlers-Danlos por 97214 Síndrome de Eisenmenger
230839
monosomía 20q13 deficiencia de tenascina-X 221054 Síndrome de Elejalde
93293 Síndrome de Duane del rayo radial 90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 289 Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Duane del rayo radial 90318 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 1299 Síndrome de Elsahy-Waters
261647
debido a una mutación puntual 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 1997 Síndrome de Elsching
234 Síndrome de Dubin-Johnson 75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 Síndrome de emaciación
1672
235 Síndrome de Dubowitz 1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 diencefálica
251076 Síndrome de duplicación 8p23.1 1899 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7 96170 Síndrome de Emanuel
238446 Síndrome de duplicación 15q11-q13 99875 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A 3226 Síndrome de Emberger
238446 Síndrome de duplicación 15q11q13 99876 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B Síndrome de embriopatía por
1908
217385 Síndrome de duplicación 17p13.3 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C aminopterina
Síndrome de duplicación de genes 75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8 1927 Síndrome de Emery-Nelson
477817
contiguos PMP22-RAI1 198 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 9 Síndrome de enanismo primordial
Síndrome de duplicación de la 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 436182 microcefálico - resistencia a la
314621
glándula hipofisaria-plus 2295 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11 insulina
→1762 Síndrome de duplicación de MECP2 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Síndrome de encefalomiopatía -
1899 457185 miocardiopatía - dificultad
Síndrome de duplicación artrocalasia
284180
Xp22.13p22.2 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo respiratoria neonatal
1899
Síndrome de duplicación Xq12- artrocalásico Síndrome de encefalopatía
314389
q13.3 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo epiléptica-ceguera cortical-
2953 411986
Síndrome de duplicación Xq27.3- artrogripósico discapacidad intelectual-
261483 dismorfismo facial de inicio precoz
q28 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
230851 Síndrome de encefalopatía infantil
Síndrome de duplicación/deleción cardiaco valvular →370114
96092
8p invertida Síndrome de Ehlers-Danlos tipo letal - hipertensión pulmonar
300179 Síndrome de encefalopatía-
Síndrome de duplicación/deleción cifoescoliótico y sordera
96092 314655 convulsiones-hipotonía neonatal
invertida 8p Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
1900 grave por una microdeleción 5q31.3
→331176 Síndrome de Dursun cifoscoliosis
3377 2406 Síndrome de enclaustramiento
Síndrome de Dutch-Kentucky Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
287 Síndrome de enfermedad celíaca -
Síndrome de Dyggve-Melchior- clásico 1459
239 epilepsia - calcificación cerebral
Clausen Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
230839 Síndrome de enfermedad de
2970 Síndrome de Eagle-Barret clásico like 90658
1973 Síndrome de Eastman-Bixler Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Charcot-Marie-Tooth - sordera
1901 Síndrome de enfermedad de
1885 Síndrome de ectopia del cristalino dermatosparaxis
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo conducción cardíaca -
Síndrome de eczema - 157965
168796
displásico espondiloqueiral miocardiopatía dilatada -
906 trombocitopenia -
braquidactilia
inmunodeficiencia Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
285 Síndrome de enfermedad de
Síndrome de edema del nervio hipermóvil
313800 2153 Hirschsprung - hipoplasia de uñas -
óptico-esplenomegalia 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
dismorfia
3380 Síndrome de Edwards 198 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IX
Síndrome de enfermedad
2668 Síndrome de Edwards-Patton-Dilly Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 279947
2953 postorgásmica
Síndrome de efusión uveal Kosho
209956 Síndrome de enfermedad pulmonar
idiopático Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 444092
2953 intersticial autoinmune - artritis
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
2953 1937 Síndrome de Eng-Strom
asociado a CHST14 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
75392 Síndrome de enteropatía
Síndrome de Ehlers-Danlos con periodontitis
autoinmune y endocrinopatía -
75501 disfunción plaquetaria por anomalía Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 391487
75496 susceptibilidad a infecciones
de la fibronectina progeroide crónicas
Síndrome de Ehlers-Danlos con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Síndrome de envejecimiento
82004 286
heterotopia periventricular vascular 363665
prematuro tipo Penttinen
Síndrome de Ehlers-Danlos D4ST1- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
2953 230845
deficiente vascular like

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de envejecimiento Síndrome de estatura baja - edad 47612 Síndrome de Felty
363665 prematuro-acro-osteólisis-lesiones 435804 ósea avanzada - osteoartirits de Síndrome de Fenton-Wilkinson-
1184
tipo queloides inicio precoz Toselano
Síndrome de epilepsia focal - 2616 Síndrome de estatura baja de Yakut 2180 Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
352587 discapacidad intelectual - disartria - Síndrome de estatura baja-cifosis- Síndrome de fibromatosis gingival -
2026
ataxia 420794 hipoplasia de las alas ilíacas-epífisis hipertricosis
Síndrome de epilepsia-ceguera cónica-dismorfismo facial Síndrome de fiebre periódica
411986 cortical-discapacidad intelecutal- 247868
Síndrome de estatura baja-displasia hereditaria asociada a NLRP12
dismorfismo facial ungueal-queratodermia Síndrome de fiebre periódica-
423454
Síndrome de epilepsia- palmoplantar marginal- 42642 estomatitis aftosa-faringitis-
1951
telangiectasia hiperpigmentación oral adenopatía
→182050 Síndrome de Epstein Síndrome de estatura baja- Síndrome de Fiessinger-Leroy-
29207
Síndrome de eritroqueratodermia - 314394 onicodisplasia-dismorfismo facial- Reiter
476096
miocardiopatía hipotricosis 2756 Síndrome de Figuera
Síndrome de Eronen-Somer- 1959 Síndrome de Evans 3255 Síndrome de Filippi
→79500
Gustafsson Síndrome de Evans asociado con 1272 Síndrome de Fine-Lubinsky
444463
Síndrome de escafocefalia familiar inmunodeficiencia primaria 2036 Síndrome de Finlay-Markes
168624
tipo McGillivray 178345 Síndrome de exceso de aromatasa
1825 Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Síndrome de escasez de conductos →955 Síndrome de Exner Síndrome de fisura media del rostro
261600 biliares debido a una monosomía 71269 Síndrome de exoftalmos benigno 391474
aislado
20p12 Síndrome de exostosis-
1962 Síndrome de fisura palatina -
Síndrome de escasez de conductos anetodermia-braquidactilia tipo E 2016
sinequias laterales
261619 biliares debido a una mutación Síndrome de extravasación capilar
188 2823 Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
puntual de JAG1 sistémica Síndrome de Fitzsimmons-Walson-
Síndrome de escasez de conductos Síndrome de fallo hepático agudo 2820
464724 Mellor
261629 biliares debido a una mutación infantil asociado a fiebre 2044 Síndrome de Floating-Harbor
puntual de NOTCH2 Síndrome de fallo hepático infantil - 2047 Síndrome de Flynn-Aird
2405 Síndrome de Escher-Hirt 466794 ataxia cerebelosa - neuropatía
79093 Síndrome de Foix-Alajouanine
Síndrome de esclerosis lateral periférica sensitivo-motora
90020 amiotrófica - parkinsonismo - 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie
Síndrome de fallo hepático infantil
370088 3238 Síndrome de Forney
demencia de Guam agudo-afectación multisistémica
2990 Síndrome de Escobar Síndrome de Fanconi - ictiosis - Síndrome de Forney-Robinson-
3238
→2697 Pascoe
Síndrome de espasticidad - ataxia - dismorfismo
401866 178333
anomalías de la marcha Síndrome de Fanconi adquirido Síndrome de Forsius-Eriksson
Síndrome de espasticidad - 91136 asociado a cadenas ligeras Ig 888 Síndrome de fosita labial
3175 discapacidad intelectual - epilepsia monoclonal Síndrome de fotosensibilidad
ligado al X 438134 neurodegenerativa progresiva
Síndrome de Fanconi adquirido
Síndrome de espasticidad neonatal 91136 asociado a inmunoglobulina asociado a PCNA
435845
letal - encefalopatía epiléptica monoclonal de cadena ligera 3219 Síndrome de Fountain
Síndrome de esplenomegalia - Síndrome de Fanconi adquirido 221126 Síndrome de Fowler
47612
neutropenia - artritis reumatoide 91136 secundario a una gammapatía Síndrome de Fowler-Christmas-
2795
Síndrome de estatura baja - atresia monoclonal Chapple
397623 del conducto auditivo - hipoplasia 3337 Síndrome de Fanconi primario Síndrome de fragilidad ósea -
mandibular - anomalías esqueléticas Síndrome de Fanconi primario 300284 contracturas - ruptura arterial -
3337
Síndrome de estatura baja - atrofia renotubular sordera
391677
óptica - anomalía de Pelger-Huët Síndrome de Fanconi renal con 137834 Síndrome de Frank-Ter Haar
1652
Síndrome de estatura baja - nefrocalcinosis y cálculos renales 79149 Síndrome de François
464288 braquidactilia - obesidad - retraso 2792 Síndrome de Fara-Chlupackova 2523 Síndrome de Frarek-Bocker-Kahlen
global del desarrollo Síndrome de fase avanzada del 2052 Síndrome de Fraser
164736
Síndrome de estatura baja - sueño familiar 347 Síndrome de Frasier
1088 cardiopatía - anomalías →182050 Síndrome de Fechtner 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon
craneofaciales Síndrome de Feigenbaum- 2723 Síndrome de Freire-Maia
Síndrome de estatura baja - 1192
Bergeron-Richardson Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-
404443 discapacidad intelectual - 2673
1305 Síndrome de Feingold Opitz
dismorfismo facial
391641 Síndrome de Feingold tipo 1
391646 Síndrome de Feingold tipo 2

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de frente alta - cabello Síndrome de glicoproteínas Síndrome de glicoproteínas
79318 300536
217335 escaso - hiperextensibilidad de la deficientes en carbohidratos tipo Ia deficientes en carbohidratos tipo Ir
piel - escoliosis Síndrome de glicoproteínas Síndrome de glicoproteínas
79319 370924
→264200 Síndrome de Frias deficientes en carbohidratos tipo Ib deficientes en carbohidratos tipo Ix
85335 Síndrome de Fried Síndrome de glicoproteínas Síndrome de glicoproteínas
79320 370927
2487 Síndrome de Fried-Golberg-Mundel deficientes en carbohidratos tipo Ic deficientes en carbohidratos tipo Iy
1969 Síndrome de Frieman-Goodman Síndrome de glicoproteínas Síndrome de glicoproteínas
79321 448010
2141 Síndrome de Froster-Huch deficientes en carbohidratos tipo Id deficientes en carbohidratos tipo IZ
Síndrome de Froster-Iskenius- Síndrome de glicoproteínas Síndrome de glicoproteínas
2215 79322 263494
Waterson deficientes en carbohidratos tipo Ie deficientes en carbohidratos tipo lo
2059 Síndrome de Fryns Síndrome de glicoproteínas Síndrome de glomerulopatía - pelo
79323 →69735
2058 Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry deficientes en carbohidratos tipo If ralo - telangiectasias
188 Síndrome de fuga capilar Síndrome de glicoproteínas 97280 Síndrome de glucagonoma
79324
188 Síndrome de fuga capilar idiopática deficientes en carbohidratos tipo Ig 373 Síndrome de Golabi-Rosen
2854 Síndrome de Fuhrmann Síndrome de glicoproteínas 351 Síndrome de Goldberg
79325
deficientes en carbohidratos tipo Ih 166272 Síndrome de Goldblatt
Síndrome de Fukuda-Miyanomae-
→85199 Síndrome de glicoproteínas 3026
Nakata 79326 Síndrome de Goldblatt-Viljoen
deficientes en carbohidratos tipo Ii 2261 Síndrome de Goldblatt-Wallis
551 Síndrome de Fukuhara
Síndrome de glicoproteínas 374 Síndrome de Goldenhar
→60030 Síndrome de Furlong 79329
deficientes en carbohidratos tipo IIa 53540 Síndrome de Goldmann-Favre
Síndrome de fusión esplenogonadal
Síndrome de glicoproteínas 3032 Síndrome de Goldston
2063 - anomalías en las extremidades - 79330
deficientes en carbohidratos tipo IIb
micrognatia 1791 Síndrome de Gollop
Síndrome de glicoproteínas
90041 Síndrome de Gaisböck 79332 2092 Síndrome de Goltz
deficientes en carbohidratos tipo IId
2065 Síndrome de Galloway Síndrome de Gómez-López-
Síndrome de glicoproteínas 1532
2065 Síndrome de Galloway-Mowat 79333 Hernández
deficientes en carbohidratos tipo IIe
Síndrome de Game-Friedman- 3034 Síndrome de Gonzales-del Ángel
3035 Síndrome de glicoproteínas
Paradice 238459 169105 Síndrome de Good
deficientes en carbohidratos tipo IIf
79665 Síndrome de Gardner 65798 Síndrome de Goodman
Síndrome de glicoproteínas
324636 Síndrome de Gardner-Diamond 263508 375 Síndrome de Goodpasture
deficientes en carbohidratos tipo IIg
Síndrome de Gardner-Silengo- Síndrome de glicoproteínas 75389 Síndrome de Goossens-Devriendt
2075 95428
Wachtel deficientes en carbohidratos tipo IIh 376 Síndrome de Gordon
2095 Síndrome de GCM 1173 Síndrome de Gordon-Holmes
Síndrome de glicoproteínas
2074 263487
Síndrome de Gemignani deficientes en carbohidratos tipo IIi 73 Síndrome de Gorham
2163 Síndrome de Genoa Síndrome de glicoproteínas 377 Síndrome de Gorlin
263501
2808 Síndrome de Gerhardt deficientes en carbohidratos tipo IIj 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
2077 Síndrome de German Síndrome de glicoproteínas 377 Síndrome de Gorlin-Goltz
314667
Síndrome de Gershoni-Baruch- deficientes en carbohidratos tipo Iik 2500 Síndrome de Gottron
1117
Leibo Síndrome de glicoproteínas 505 Síndrome de Graham Little
468699
221117 Síndrome de Gerstmann deficientes en carbohidratos tipo IIn Síndrome de Graham Little-
505
Síndrome de Gerstmann-Straussler- Síndrome de glicoproteínas Piccardi-Lassueur
356 468684
Scheinker deficientes en carbohidratos tipo IIo 2111 Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
1802 Síndrome de Ghosal Síndrome de glicoproteínas 52055 Síndrome de Graham-Cox
466703
1065 Síndrome de Gillespie deficientes en carbohidratos tipo IIp →247691 Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
358 Síndrome de Gitelman Síndrome de glicoproteínas 79094 Síndrome de Grange
86309
3268 Síndrome de Giuffré-Tsukahara deficientes en carbohidratos tipo Ij 2097 Síndrome de Grant
Síndrome de glabela prominente - Síndrome de glicoproteínas 381 Síndrome de Griscelli-Pruniéras
2083 79327
microcefalia - hipogenitalismo deficientes en carbohidratos tipo Ik
Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo
Síndrome de Glass-Chapman- Síndrome de glicoproteínas 79476
→53271 79328 1
Hockley deficientes en carbohidratos tipo IL
Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo
Síndrome de Glastre-Cochat- Síndrome de glicoproteínas 79477
2670 91131 2
Bouvier deficientes en carbohidratos tipo Im
Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo
Síndrome de glicoproteínas 79478
Síndrome de glicoproteínas 244310 3
397941 deficientes en carbohidratos por deficientes en carbohidratos tipo In
Síndrome de Grix-Blankenship-
deficiencia de MAN1B1 Síndrome de glicoproteínas 2099
280071 Peterson
deficientes en carbohidratos tipo Ip

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de Gronblad-Strandberg- 2116 Síndrome de Hartnup 84085 Síndrome de Hinman-Allen
228247
Touraine adquirido Síndrome de Hartsfield-Bixler- Síndrome de hiper IgE autosómica
2117 331226
1598 Síndrome de Grouchy Demyer recesiva por deficiencia de TYK2
Síndrome de Grubben-de Cock- 99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker Síndrome de hiper IgM con
2101
Borghgraef 3377 Síndrome de Hecht 183663 susceptibilidad a infecciones
411777 Síndrome de Grzybowski 3377 Síndrome de Hecht-Beals oportunistas
2785 Síndrome de Guibaud-Vainsel 2492 Síndrome de Hecht-Scott Síndrome de hiper IgM sin
Síndrome de Guillain-Barré atáxico 2787 183666 susceptibilidad a infecciones
231466 Síndrome de Heide
sensitivo agudo 99932 Síndrome de Heiner oportunistas
Síndrome de Guillain-Barré 343 Síndrome de hiper-IgD
231457 168782 Síndrome de Heller
panautonómico agudo Síndrome de hemangioma - Síndrome de hiper-IgE autosómico
2314
Síndrome de Guillain-Barré puro 2330 dominante
98918 tromboctopenia
motor agudo 101088 Síndrome de hiper-IgM ligado al X
324636 Síndrome de hematoma doloroso
Síndrome de Guillain-Barré Síndrome de hemiconvulsión- Síndrome de hiper-IgM por
231450 101090
sensitivo puro agudo 86908 deficiencia de CD40
hemiplejía idiopática
Síndrome de Guillain-Barré, forma Síndrome de hemiconvulsión- Síndrome de hiper-IgM por
101088
98916 polineuropatía desmielinizante 86908 deficiencia de CD40L
hemiplejía-epilepsia
idiopática aguda Síndrome de hemihiperplasia- Síndrome de hiper-IgM por
101092
Síndrome de Guízar Vázquez- 276280 deficiencia de UNG
2104 lipomatosis múltiple
Sánchez-Manzano Síndrome de hemólisis - enzimas Síndrome de hiper-IgM por
101092
Síndrome de Guízar-Vázquez- 244242 hepáticas elevadas - disminución de deficiencia de uracil N glicosilasa
1661
Luengas-Muñoz plaquetas Síndrome de hiper-IgM por
101088
1562 Síndrome de Gunal-Seber-Basaran 2136 Síndrome de Hennekam deficiencia del ligando de CD40
Síndrome de Gurrieri-Sammito- 101088 Síndrome de hiper-IgM tipo 1
1858 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer
Bellussi 101089 Síndrome de hiper-IgM tipo 2
3411 Síndrome de Herlyn-Werner
Síndrome de Gusher estapedial 79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak
101090 Síndrome de hiper-IgM tipo 3
383
ligado al X 101092 Síndrome de hiper-IgM tipo 5
Síndrome de Hermansky-Pudlak
2957 Síndrome de Guttmacher 231500 Síndrome de hipercoagulabilidad
con fibrosis pulmonar
2396 Síndrome de Haberland 83639 por deficiencia de
Síndrome de Hermansky-Pudlak
99803 Síndrome de Haddad 183678 glicosilfosfatidilinositol
con neutropenia
217026 Síndrome de Hadziselimovic Síndrome de Hermansky-Pudlak sin Síndrome de hiperestimulación
64739
2342 Síndrome de Haim-Munk 231512 ovárica
fibrosis pulmonar
955 Síndrome de Hajdu-Cheney Síndrome de Hermansky-Pudlak Síndrome de hiperfalangia en los
183678 369979 dedos-anomalías en los pies-pectus
2985 Síndrome de Hal-Berg-Rudolph tipo 2
2521 Síndrome de Halal excavatum grave
Síndrome de Hermansky-Pudlak
231531 Síndrome de hiperfosfatasia con
185 Síndrome de Halasz tipo 7 247262
discapacidad intelectual
138 Síndrome de Hall-Hittner Síndrome de Hermansky-Pudlak
231537 Síndrome de hiperinmunoglobulina
2107 Síndrome de Hall-Riggs tipo 8 2314
E autosómico dominante
2108 Síndrome de Hallermann-Streiff Síndrome de Hermansky-Pudlak
280663 Síndrome de hiperinmunoglobulina
Síndrome de Hallermann-Streiff- tipo 9 2314
2109 E con infección recurrente
François grave Síndrome de Hernández-Aguirre
2139 Síndrome de hiperinmunoglobulina
157850 Síndrome de Hallervorden-Spatz Negrete 2314
E tipo 1
314555 Síndrome de Hamamy 2786 Síndrome de Hernández-Fragoso
Síndrome de
2926 Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji Síndrome de hernia de Spiegel- 343
314432 hiperinmunoglobulinemia D
1217 Síndrome de Hamano-Tsukamoto criptorquidia
Síndrome de hiperinsulinismo-
Síndrome de hamartoma folicular Síndrome de hernia diafragmática- 35878
168632 2143 hiperamonemia
basaloide generalizado hipertelorismo-miopía-sordera
Síndrome de hipermetilación
2611 Síndrome de hamartoma lineal Síndrome de hernia diafragmática- 254534
2143 14q32.2 materno
201 Síndrome de hamartoma múltiple onfalocele-hipertelorismo
Síndrome de hipernatremia
79126 Síndrome de Hamman-Rich Síndrome de hidrocefalia - agiria - 443101
899 adípsica hipotalámica
displasia retiniana
989 Síndrome de Hanhart Síndrome de hiperornitinemia -
Síndrome de hidropesía - 415
186 Síndrome de Hanot hiperamonemia - homocitrulinuria
1426 calcificación ectópica - displasia
3294 Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie Síndrome de hiperpermeabilidad
esquelética apolillada 188
→216866 Síndrome de HARP capilar
84085 Síndrome de Hinman
2115 Síndrome de Harrod

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de hiperpotasemia- Síndrome de hipogonadismo 163690 Síndrome de hipotonía - cistinuria
757
hipertensión de Gordon hipogonadotrópico - microcefalia Síndrome de hipotonía - retraso en
293967 79507
93604 Síndrome de hiperprostaglandina E grave - pérdida de audición el desarrollo - microcefalia
Síndrome de hiperqueratosis - neurosensorial - dismorfismo Síndrome de hipotonía-cistinuria
1336 238523
hiperpigmentación Síndrome de hipogonadismo atípico
Síndrome de hiperqueratosis hipogonadotrópico - microcefalia Síndrome de hipotonía-problemas
2198 293967 371364
palmoplantar - carcinoma esofágico grave - sordera neurosensorial - del habla-retraso cognitivo grave
Síndrome de hiperqueratosis dismorfismo Síndrome de hipotricosis -
384
palmoplantar - esclerodactilia Síndrome de hipohidrosis - hiperqueratosis palmoplantar
hipoplasia del esmalte - 307936
Síndrome de hiperqueratosis 363523 estriada - acrooestólisis -
2201 queratodermia palmoplantar -
palmoplantar - parálisis espástica periodontitis
Síndrome de hiperqueratosis discapacidad intelectual Síndrome de hipotricosis - ictiosis
2202 Síndrome de hipometilación 91132
palmoplantar - pérdida de audición 254531 congénita
Síndrome de hiperqueratosis 14q32.2 paterno Síndrome de hipotricosis - osteólisis
2202 Síndrome de hipomielinización -
palmoplantar - sordera 307936 - periodontitis - hiperqueratosis
447893 atrofia cerebelosa - hipoplasia del palmoplantar
Síndrome de hiperqueratosis
86918 cuerpo calloso
palmoplantar difuso - acrocianosis Síndrome de hipotricosis - osteólisis
Síndrome de hiperqueratosis- Síndrome de hipomielinización - 307936 - periodontitis - queratodermia
1662 88637 hipogonadismo hipogonadotrópico - palmoplantar
contracturas
hipodontia Síndrome de hipotricosis -
Síndrome de hipertelorismo -
2745 Síndrome de hipoparatiroidismo -
anomalías esofágicas - hipospadias queratodermia palmoplantar
2323 307936
discapacidad intelectual - estriada - acrooestólisis -
Síndrome de hipertelorismo -
2745 dismorfismo periodontitis
hipospadias
Síndrome de hipoparatiroidismo - 330029 Síndrome de hipotricosis-sordera
Síndrome de hipertelorismo - seno
3453 enfermedad de Addison -
preauricular - obstrucción del Síndrome de hipoventilación
293958 candidiasis mucocutánea 661
conducto lagrimal - pérdida de alveolar central congénita
audición Síndrome de hipoparatiroidismo - Síndrome de hipoventilación
2323 estatura baja - discapacidad 661
Síndrome de hipertelorismo - seno congénita central
intelectual - convulsiones Síndrome de Hirschsprung -
293958 preauricular - obstrucción del
Síndrome de hipoparatiroidismo 2152
conducto lagrimal - sordera discapacidad intelectual
3453 autoinmune - candidiasis crónica -
Síndrome de hipertelorismo de Síndrome de hirsutismo - displasia
1519 enfermedad de Addison
Teebi 2156 esquelética - discapacidad
Síndrome de hipopigmentación - intelectual
Síndrome de hipertricosis -
966 324561 queratodermia palmoplantar
apariencia facial acromegaloide Síndrome de hirsutismo -
punctata 2026
Síndrome de hipertricosis - cara hiperplasia gingival congénita
966 Síndrome de hipopigmentación con
tosca 3214 →138 Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
sordera y ceguera, tipo yemení
Síndrome de hipertricosis - estatura Síndrome de Hoepffner-Dreyer-
Síndrome de hipopigmentación- 1979
319182 baja - dismorfismo facial - retraso en 42665 Reimers
sordera
el desarrollo 2349 Síndrome de Hoffman
Síndrome de hipoplasia de los
Síndrome de hipertricosis - rasgos 454718 Síndrome de Holmes-Adie
966 2007 cartílagos alares-coloboma-
faciales acromegaloides →994 Síndrome de Holmes-Benacerraf
telecanto
Síndrome de hipertricosis 93970 Síndrome de Holmes-Gang
Síndrome de hipoplasia del cuerpo
→168569 pigmentada con diabetes insulino 2143 Síndrome de Holmes-Schepens
calloso - retraso - pulgares en
dependiente 275543
Síndrome de holoprosencefalia -
aducción - espasticidad - 2570
Síndrome de hiperuricemia - hidrocefalia hipocinesia - contracturas cervicales
363694 hipertensión pulmonar -
Síndrome de hipoplasia del Síndrome de holoprosencefalia -
insuficiencia renal - alcalosis 2570 secuencia de acinesia/hipocinesia
293864 páncreas - atresia intestinal -
Síndrome de hiperviscosidad hipoplasia de la vesícula biliar fetal
450322
policlonal 392 Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de hipoplasia foveal -
989 Síndrome de hipoglosia-hipodactilia Síndrome de Holzgreve-Wagner-
defecto de decusación del nervio 2167
Síndrome de hipogonadismo - 397618
óptico - disgenesia del segmento Rehder
141333 estatura baja - coloboma - anterior 91413 Síndrome de Horner congénito
polidactilia preaxial Síndrome de hipoplasia pulmonar - Síndrome de Houlston-Iraggori-
2172
991 agonadismo - dextrocardia - hernia Murday
diafragmática 2198 Síndrome de Howell-Evans
2745 Síndrome de hipospadias - disfagia 3322 Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
398097 Síndrome de Hughes neonatal Síndrome de insensibilidad 313795 Síndrome de Jawad
99429
228116 Síndrome de Hughes-Stovin completa a los andrógenos 139431 Síndrome de Jeavons
580 Síndrome de Hunter Síndrome de insensibilidad →52368 Síndrome de Jensen
642
217085 Síndrome de Hunter tipo A congénita al dolor - anhidrosis 90647 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
217093 Síndrome de Hunter tipo B Síndrome de insensibilidad 474 Síndrome de Jeune
478664
Síndrome de Hunter-Carpenter- congénita al dolor - hipohidrosis 2314 Síndrome de Job
→35069
McDonald Síndrome de insensibilidad parcial a 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard
90797
Síndrome de Hunter-Jurenka- los andrógenos 2316 Síndrome de Johnson-McMillin
2715 Síndrome de insuficiencia
Thompson 1112 Síndrome de Johnson-Munson
Síndrome de Hunter-Rudd- 293978 adenohipofisaria -
3365 2027 Síndrome de Jones
Hoffmann inmunodeficiencia variable
1256 Síndrome de Jorgenson-Lenz
384 Síndrome de Huriez Síndrome de insuficiencia de la
475 Síndrome de Joubert
293978 adenohipófisis - inmunodeficiencia
93473 Síndrome de Hurler 475
variable Síndrome de Joubert clásico
93476 Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de insuficiencia de la Síndrome de Joubert con defecto
740 1454
Síndrome de Hutchinson-Gilford hepático
401764 medula ósea trilinaje - retraso en el
Síndrome de ictions congénita - desarrollo Síndrome de Joubert con defecto
352333 220493
discapacidad intelectual - ocular
Síndrome de insuficiencia hepática
cuadriplejía espástica 464724
aguda infantil asociada a fiebre Síndrome de Joubert con defecto
Síndrome de ictions congénita - 2318
Síndrome de insuficiencia hepática óculo-renal
352333 discapacidad intelectual - tetraplejía Síndrome de Joubert con defecto
infantil - ataxia cerebelosa - 2754
espástica 466794
orofaciodigital
neuropatía periférica sensitivo-
Síndrome de ictiosis - atrofodermia motora Síndrome de Joubert con distrofia
91132 397715
folicular - hipotricosis torácica asfixiante de Jeune
Síndrome de insuficiencia hepática
Síndrome de ictiosis - atrofodermia 370088 infantil aguda-afectación Síndrome de Joubert con
91132 220497
folicular - hipotricosis - hipohidrosis multisistémica enfermedad renal
Síndrome de ictiosis - estatura baja Síndrome de insuficiencia Síndrome de Joubert con fibrosis
363992 1454
- braquidactilia - microesferofaquia hipotalámica-microcefalia hepática congénita
Síndrome de ictiosis y →3157
88621 secundaria-discapacidad visual- 397715 Síndrome de Joubert con JATD
prematuridad anomalías urinarias Síndrome de Joubert con
1150 Síndrome de Illum 220493
Síndrome de insuficiencia retinopatía
869
Síndrome de incisivo central suprarrenal - acalasia - alacrimia Síndrome de Joubert con síndrome
2286 2318
maxilar medio único Síndrome de interrupción del tallo de Senior-Loken
2295 95496
Síndrome de inestabilidad articular hipofisario 475 Síndrome de Joubert puro
Síndrome de infección crónica por Síndrome de intestino corto 475 Síndrome de Joubert-Boltshauser
2566 2301
VEB congénito 2319 Síndrome de Juberg-Hayward
Síndrome de infección crónica por 86915 Síndrome de Irons-Bianchi 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi
2566
virus de Epstein-Barr 454831 Síndrome de irradiación aguda 2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
Síndrome de infecciones 84142 Síndrome de Isaac 989 Síndrome de Jussieu
369852 recurrentes-fibrosis de la médula 84142 Síndrome de Isaac-Mertens 2322 Síndrome de Kabuki
ósea-nefromegalia
79144 Síndrome de Iso y Kikuchi 85146 Síndrome de Kaeser
Síndrome de infecciones
Síndrome de isquemia retiniana - →324737 Síndrome de Kahrizi
369852 recurrentes-mielofibrosis-
hialinosis de los vasos pequeños del 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
nefromegalia 3018
tracto digestivo - calcificaciones 2325 Síndrome de Kallin
Síndrome de inmunodeficiencia de cerebrales difusas
183707
neutrófilos 478 Síndrome de Kallmann
→33364 Síndrome de Itin
Síndrome de inmunodeficiencia 2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía
217390 97548 Síndrome de Ivemark
DOCK8 949 Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
294415 Síndrome de Ivemark II
Síndrome de inmunodeficiencia →3157 Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
90023 3236 Síndrome de Jackson-Barr
primaria con estatura baja 2328 Síndrome de Kapur-Toriello
1540 Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de inmunodeficiencia 2329 Síndrome de Karsck-Neugebauer
90023 2848 Síndrome de Jacobs
primaria por deficiencia de p14 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt
Síndrome de inmunodeficiencia- 2308 Síndrome de Jacobsen
935 Síndrome de Kasznica-Carlson-
→636 Síndrome de Jaffe-Campanacci 1894
enanismo de miembros cortos Coppedge
Síndrome de inmunodesregulación 1873 Síndrome de Jalili 2533 Síndrome de Kawashima-Tsuji
37042 - poliendocrinopatía - enteropatía 2590 Síndrome de Jankovic-Rivera 480 Síndrome de Kearns-Sayre
ligada a X 2311 Síndrome de Jarcho-Levin

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
2662 Síndrome de Keipert Síndrome de Kozlowski-Brown- Síndrome de Laron con
2352 220465
79233 Síndrome de Kelley-Seegmiller Hardwick inmunodeficiencia
137653 Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt 2204 Síndrome de Kozlowski-Tsuruta 220465 Síndrome de Laron-like
54028 Síndrome de Kelly-Paterson 1345 Síndrome de Krasnow-Qazi Síndrome de Larsen autosómico
503
2333 Síndrome de Kenny 709 Síndrome de Krause-Kivlin dominante
2333 Síndrome de Kenny-Caffey Síndrome de Krause-van Síndrome de Larsen de la isla de la
709 294049
Síndrome de Kenny-Caffey Schooneveld-Kivlin Reunión
93325 231031
autosómico dominante 284149 Síndrome de Kreiborg-Pakistani Síndrome de las palmas rojas
Síndrome de Kenny-Caffey →1487 Síndrome de Kumar Levick 99094 Síndrome de Laubry-Pezzi
93324
autosómico recesivo 2505 Síndrome de Kunze-Riehm 2377 Síndrome de Laurence-Moon
435628 Síndrome de Keppen-Lubinsky →794 Síndrome de Kurczynski-Casperson 2378 Síndrome de Laurin-Sandrow
3351 Síndrome de Kersey 2053 Síndrome de la cara de silbido 79086 Síndrome de Lawrence
85202 Síndrome de Keutel 2616 Síndrome de la cara sombría 2616 Síndrome de Le Merrer
2908 Síndrome de Kindler 185 Síndrome de la cimitarra 3246 Síndrome de Learman
99741 Síndrome de King-Denborough Síndrome de la enfermedad 1297 Síndrome de Lee-Root-Fenske
228410
1183 Síndrome de Kinsbourne cardíaca polivalvular 137605 Síndrome de Legius
100996 Síndrome de Kjellin 35737 Síndrome de la flor de enredadera 2789 Síndrome de Lehman
261494 Síndrome de Kleefstra Síndrome de la glicoproteína Síndrome de Leichtman-Wood-
329178 1647
Síndrome de Kleefstra debido a una deficiente en carbohidrato tipo Iu Rohn
261652
mutación puntual Síndrome de la hendidura facial de Síndrome de Leigh con
→293843 255241
Síndrome de Kleefstra por Malpuech leucodistrofia
96147
del(9)(q34) 163654 Síndrome de la Isla de la Fantasía Síndrome de Leigh con
70474
Síndrome de Kleefstra por la Síndrome de la Isla de la Reunión - miocardiopatía
96147
deleción subtelomérica 9q 99852 anorexia - vómitos incontenibles - Síndrome de Leigh con síndrome
255249
Síndrome de Kleefstra por la signos neurológicos nefrótico
96147
microdeleción 9q34 Síndrome de la oreja en punto de Síndrome de Leigh de transmisión
137888 255210
Síndrome de Kleefstra por la interrogación materna
96147
monosomía 9q34 Síndrome de la persona rígida Síndrome de Leigh por deficiencia
443192 3008
896 Síndrome de Klein-Waardenburg clásico de PC
33543 Síndrome de Kleine-Levin Síndrome de la persona rígida y Síndrome de Leigh por deficiencia
3198 3008
2110 Síndrome de Kleiner-Holmes síndromes relacionados de piruvato carboxilasa
2345 Síndrome de Klippel-Feil aislado 2833 Síndrome de la piel apergaminada Síndrome de Leigh tipo franco-
70472
90308 Síndrome de Klippel-Trénaunay 2834 Síndrome de la piel arrugada canadiense
Síndrome de Klippel-Trenaunay Síndrome de la piel escaldada por Síndrome de Leigh tipo Saguenay-
36236 70472
329324 estafilococos Lac-Saint-Jean
invertido
Síndrome de la piel rígida tipo 140936 Síndrome de Lelis
Síndrome de Klippel-Trénaunay- 2812
2346 Parana 137839 Síndrome de Lemierre
Weber
157823 Síndrome de Klüver-Bucy 97330 Síndrome de la salida torácica 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut
1571 2970 Síndrome de la triada Síndrome de lentígines múltiples
Síndrome de Knobloch 231040
Síndrome de Kocher-Debré- 415 Síndrome de la triple H familiar sin afectación sistémica
2349 37202 240 Síndrome de Léri-Weill
Semelaigne Síndrome de la vejiga dolorosa
Síndrome de la vena pulmonar 510 Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Köhlmeier-Degos- 185
679 epibronquial derecha Síndrome de Leshima-Koeda-
Delort-Tricort 2282
1946 Síndrome de Kohlschutter Tonz 3473 Síndrome de Laband Inagaki
51890 Síndrome de Komar Síndrome de labio leporino/paladar Síndrome de leucoencefalopatía -
3253
hendido-displasia ectodérmica 314051 anomalías del tálamo y tallo
Síndrome de Konigsmark-Knox-
→1215 cerebral - aumento de lactato
Hussels Síndrome de labio leporino/paladar
3253
96169 Síndrome de Koolen-De Vries hendido-sindactilia-pili torti Síndrome de leucoencefalopatía -
1484 Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer 137639 ataxia - hipodontia -
Síndrome de Koolen-De Vries
363965 98818 Síndrome de Landau-Kleffner hipomielinización
debido a una mutación puntual
502 Síndrome de Langer-Giedion Síndrome de leucoencefalopatía
2892 Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
314572 autosómico recesivo con accidente
99749 Síndrome de Kostmann Síndrome de Laplane-Fontaine-
→1159 isquémico y retinosis pigmentaria
99741 Síndrome de Koussef-Nichols Lagardere
2351 633 Síndrome de Laron
Síndrome de Kousseff
629 Síndrome de Kowarski
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de leucoencefalopatía Síndrome de Lowe óculo-cerebro- 77297 Síndrome de Majeed
534
con afectación del tronco del renal Síndrome de malformación blefaro-
137898 1252
encéfalo y a la médula espinal - 844 Síndrome de Lown-Ganong-Levine naso-facial
elevación del lactato 1533 Síndrome de Lowry Síndrome de malformación cerebral
Síndrome de leucoencefalopatía 2409 Síndrome de Lowry-MacLean 444069 fetal letal - atresia duodenal -
con afectación del tronco del 1824 Síndrome de Lowry-Wood hipoplasia renal bilateral
137898
encéfalo y a la médula espinal - 2003 Síndrome de Lowry-Yong Síndrome de malformación de
lactato elevado 1895
53351 Síndrome de Lubag Edinburgh
2388 Síndrome de Levine-Critchley →293843 Síndrome de Malpuech
2575 Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
2363 Síndrome de Levy Hollister Síndrome de Malpuech-Michels-
2410 Síndrome de Lubinsky 293843
302 Síndrome de Lewandowsky-Lutz Mingarelli-Carnevale
→1762 Síndrome de Lubs-Arena
→1896 Síndrome de Lewis-Pashayan Síndrome de mantenimiento del
2312 Síndrome de Lucey-Driscoll
48162 Síndrome de Lewis-Summer 352447 ADN mitocondrial por deficiencia de
776 Síndrome de Lujan
524 Síndrome de Li-Fraumeni MGME1
776 Síndrome de Lujan-Fryns
2390 Síndrome de Lichtenstein Síndrome de mantenimiento del
404560 Síndrome de lunar atípico familiar 352447
448251 Síndrome de Lichtenstein-Knorr ADNmt por deficiencia de MGME1
404560 Síndrome de lunar B-K
526 Síndrome de Liddle 2322 Síndrome de maquillaje Kabuki
2928 Síndrome de Lundberg
1275 Síndrome de Liebenberg →2712 Síndrome de Marashi-Gorlin
→2697 Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
99812 Síndrome de ligasa 4 Síndrome de Marcus-Gunn
537 Síndrome de Lyell 91412
Síndrome de invertido
144 Síndrome de Lynch 2461 Síndrome de Marden-Walker
464321 linfangioendoteliomatosis
1123 Síndrome de Lynch-Lee-Murday 2460
multifocal - trombocitopenia Síndrome de Marden-Walker like
3196 Síndrome de Lyngtadaas 1120 Síndrome de Mardini-Nyhan
Síndrome de linfedema -
1563 247262 Síndrome de Mabry
hipoparatiroidismo 558 Síndrome de Marfan
36412 Síndrome de Mac Duffie
Síndrome de lipodistrofia - 284979 Síndrome de Marfan neonatal
3163 Síndrome de MacDermot-Patton-
anomalía de Rieger - diabetes 2220 284963 Síndrome de Marfan tipo 1
Síndrome de lipodistrofia - Williams 284973 Síndrome de Marfan tipo 2
50811 2083
discapacidad intelectual - sordera Síndrome de MacDermot-Winter 101104 Síndrome de Marin-Amat
Síndrome de lipodistrofia Síndrome de Macias Flores-Garcia 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren
79495
435628 generalizada - rasgos progeroides - Cruz-Rivera
2717 Síndrome de Marles
discapacidad intelectual grave 1574 Síndrome de Mackay-Shek-Carr
Síndrome de Marles-Greenberg-
Síndrome de lipoma nasopalpebral Síndrome de macrobléfaron - 2717
2399 Persaud
- coloboma 357158 ectropión - hipertelorismo -
Síndrome de Maroteaux-Le Merrer-
Síndrome de lisencefalia tipo macrostomía 2767
89844 Bensahel
Norman-Roberts Síndrome de macrocefalia -
217335 Síndrome de Maroteaux-Stanescu-
2400 Síndrome de Lisker-García-Ramos alopecia - cutis laxa - escoliosis 1423
Cousin
101003 Síndrome de Lison Síndrome de macrocefalia -
210548 Síndrome de Maroteaux-Verloes-
Síndrome de livedo racemosa - discapacidad intelectual - autismo 1040
820 Stanescu
accidente cerebrovascular Síndrome de macrocefalia -
560 Síndrome de Marshall
Síndrome de livedo reticularis - discapacidad intelectual - no
820 466791 Síndrome de Marshall con fiebre
accidente cerebrovascular compactación del ventrículo 42642
izquierdo periódica
724 Síndrome de Loeffler 561 Síndrome de Marshall-Smith
60030 Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de macrocefalia -
60040 908 Síndrome de Martin-Bell
malformación capilar
724 Síndrome de Loffler 85321
Síndrome de macrocefalia - Síndrome de Martin-Probst
52054 Síndrome de Longman-Tolmie →293864 Síndrome de Martínez-Frías
2563 obesidad - discapacidad mental -
2832 Síndrome de Lopes-Gorlin 101001 Síndrome de Mast
anomalías oculares
Síndrome de Lopes-Marques de Síndrome de macrocefalia - Síndrome de Mathieu-de Broca-
2266 2015
Faria 2429
paraplejía espástica - dismorfismo Bony
634 Síndrome de los cabellos de bambú 2470 Síndrome de Matthew-Wood
Síndrome de macrocefalia - retraso
Síndrome de los cilios inmóviles, 397612
→244 en el desarrollo →182050 Síndrome de May-Hegglin
tipo Kartagener Síndrome de macrosomia - Síndrome de Mayer-Rokitansky-
1183 Síndrome de los ojos bailarines 3109
2563 obesidad - macrocefalia - anomalías Küster-Hauser
534 Síndrome de Lowe oculares Síndrome de Mayer-Rokitansky-
2408 Síndrome de Lowe Kohn Cohen 247775
199354 Síndrome de Maeda Küster-Hauser tipo 1
163634 Síndrome de Maffucci

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de Mayer-Rokitansky- →293843 Síndrome de Michels Síndrome de microcefalia primaria -
2578
Küster-Hauser tipo 2 Síndrome de microcefalia - 391408 discapacidad intelectual leve -
57782 Síndrome de Mazabraud 1305 anomalías digitales - inteligencia diabetes de inicio juvenil
→56304 Síndrome de McAlister-Crane normal Síndrome de microcefalia primaria -
562 Síndrome de McCune-Albright Síndrome de microcefalia - 306558 epilepsia - diabetes neonatal
2471 Síndrome de McDonough 391641 anomalías digitales - inteligencia permanente
36412 Síndrome de McDuffie normal tipo 1 Síndrome de microcefalia
Síndrome de microcefalia - 477814 progresiva - convulsiones - ceguera
158668 Síndrome de McGrath
391646 anomalías digitales - inteligencia cortical - retraso en el desarrollo
2473 Síndrome de McKusick Kaufman
normal tipo 2 Síndrome de microcefalia-
2001 Síndrome de Mcpherson-Clemens
Síndrome de microcefalia - cuerpo discapacidad intelectual-sordera
2999 Síndrome de Mcpherson-Hall 457351
397951 calloso delgado - discapacidad neurosensorial-epilepsia-tono
3097 Síndrome de Meacham muscular anormal
intelectual
563 Síndrome de Meadow Síndrome de microcefalia - Síndrome de microcefalia-estatura
564 Síndrome de Meckel 391641 discapacidad intelectual - fístula 423306 baja-discapacidad intelectual-
3032 Síndrome de Meckel tipo 7 traqueoesofágica tipo 1 dismorfismo facial
564 Síndrome de Meckel-Gruber Síndrome de microcefalia - Síndrome de microcefalia-
217026
1396 Síndrome de Meckel-like 391646 discapacidad intelectual - fístula faciocardioesquelética
Síndrome de Medeira-Dennis- traqueoesofágica tipo 2 Síndrome de microcefalia-
2476 2528
Donnai Síndrome de microcefalia - microcórnea, tipo Seemanova
Síndrome de megacolon de discapacidad intelectual - pérdida Síndrome de microcórnea-miopía
66629 457351 369970
Goldberg-Shprintzen de audición neurosensorial - con atrofia coriorretiniana-telecanto
Síndrome de megalencefalia - epilepsia - tono muscular anormal 293948 Síndrome de microdeleción 1p21.3
457359 cifoscoliosis grave - Síndrome de microcefalia - Síndrome de microdeleción
401986
sobrecrecimiento discapacidad intelectual - sordera 1p31p32
457351
Síndrome de megalocórnea - neurosensorial - epilepsia - tono 456298 Síndrome de microdeleción 1p35.2
2479
discapacidad intelectual muscular anormal 250989 Síndrome de microdeleción 1q21.1
Síndrome de megaloencefalia - Síndrome de microcefalia - Síndrome de microdeleción
60040 250999
malformación capilar 457485 discapacidad intelectual - trastorno
1q41q42
Síndrome de megaloencefalia - del neurodesarrollo - tórax pequeño 238769 Síndrome de microdeleción 1q44
60040 malformación capilar - Síndrome de microcefalia - 363680 Síndrome de microdeleción 2p13.2
polimicrogiria 329332 hipoplasia cerebelosa - trastorno de
Síndrome de microdeleción 2p15-
50815 Síndrome de Mégarbané-Loiselet la conducción cardíaca congénita 261349
p16.1
Síndrome de megavejiga - Síndrome de microcefalia -
Síndrome de microdeleción
2241 microcolon - hipoperistaltismo hipoplasia del cuerpo calloso - 261349
457284 2p15p16.1
intestinal discapacidad intelectual -
163693 Síndrome de microdeleción 2p21
Síndrome de megavejiga - dismorfismo facial
Síndrome de microcefalia - Síndrome de microdeleción 2p21
2241 microcolon - hipoperistaltismo 369881
2526 sin cistinuria
intestinal - hidronefrosis linfedema - coriorretinopatía
228402 Síndrome de microdeleción 2q23.1
Síndrome de Meier-Blumberg- Síndrome de microcefalia -
2196 294016 1617 Síndrome de microdeleción 2q24
Imahorn malformación capilar
Síndrome de microcefalia - 251014 Síndrome de microdeleción 2q31.1
93964 Síndrome de Meige 294016
malformación capilar cutánea Síndrome de microdeleción
314451 Síndrome de Meigs 251019
Síndrome de microcefalia - 2q31.2q32.3
314466 Síndrome de Meigs atípico
423894 neuropatía axonal sensitivo-motora Síndrome de microdeleción 2q32-
Síndrome de melanoma - cáncer 251019
404560 compleja q33
pancreático
Síndrome de microcefalia - retraso Síndrome de microdeleción
2482 Síndrome de Melhem-Fahl 251019
435938 del crecimiento - prognatismo - 2q32q33
2483 Síndrome de Melkersson-Rosenthal
critorquidia ligado al X 251028 Síndrome de microdeleción 2q33.1
2484 Síndrome de Melnick-Needles
Síndrome de microcefalia - 1001 Síndrome de microdeleción 2q37
3216 Síndrome de Mengel-Konigsmark 391641 síndrome óculo-dígito-esofágico- 435638 Síndrome de microdeleción 3p25.3
565 Síndrome de Menkes duodenal tipo 1 1621 Síndrome de microdeleción 3q13
2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis Síndrome de microcefalia congénita Síndrome de microdeleción 3q26-
Síndrome de mesomelia - 356947
391376 - encefalopatía grave - atrofia q27
2496 sinostosis, tipo Verloes-David- cerebral progresiva Síndrome de microdeleción
Pfeiffer 356947
3q26q27
2710 Síndrome de Meyer-Schwickerath 397695 Síndrome de microdeleción 3q27.3
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
65286 Síndrome de microdeleción 3q29 Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
261211 313947
238750 Síndrome de microdeleción 4q21 16p11.2p12.2 2q23.1
228384 Síndrome de microdeleción 5q14.3 Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
261236 294026
436003 Síndrome de microdeleción 5q23 16p13.11 2q31.1
314655 Síndrome de microdeleción 5q31.3 352629 Síndrome de microdeleción 16q24.1 96095 Síndrome de microduplicación 3q26
251046 Síndrome de microdeleción 6p22 261250 Síndrome de microdeleción 16q24.3 Síndrome de microduplicación
96072
96125 Síndrome de microdeleción 6p25 819 Síndrome de microdeleción 17p11.2 4p16.3
251056 Síndrome de microdeleción 6q25 Síndrome de microdeleción 17p13.1 329802 Síndrome de microduplicación 5p13
319171
251061 Síndrome de microdeleción 7q31 distal 228415 Síndrome de microduplicación 5q35
251071 Síndrome de microdeleción 8p23.1 Síndrome de microdeleción 17p13.3 Síndrome de microduplicación
261257 314034
2496 Síndrome de microdeleción 8q13 distal 7p22.1
97685 Síndrome de microdeleción 17q11 Síndrome de microduplicación
284160 Síndrome de microdeleción 8q21.11 96121
261265 Síndrome de microdeleción 17q12 7q11.23
178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1
Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
324313 Síndrome de microdeleción 9p13 363958 261102
17q21.31 7q11.23 distal
352665 Síndrome de microdeleción 9q21
Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
Síndrome de microdeleción 261279 459074
401923 17q23.1-q23.2 7q36.3
9q31.1q31.3
Síndrome de microdeleción 228399 Síndrome de microduplicación 8q12
Síndrome de microdeleción 261279
284169 17q23.1q23.2 Síndrome de microduplicación
10p12p11 276422
Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
Síndrome de microdeleción 254346
276413 19p13.12 Síndrome de microduplicación
10q22.3q23.3 300305
Síndrome de microdeleción 11p15.4
Síndrome de microdeleción 357001
444002 19p13.13 Síndrome de microduplicación
11q22.2-q22.3 261229
Síndrome de microdeleción 14q11.2
Síndrome de microdeleción 217346
444002 19q13.11 Síndrome de microduplicación
11q22.2q22.3 238446
261295 Síndrome de microdeleción 20p12.3 15q11-q13
Síndrome de microdeleción 11q41-
250999 313781 Síndrome de microdeleción 20p13 Síndrome de microduplicación
q42 238446
444051 Síndrome de microdeleción 20q11.2 15q11q13
313884 Síndrome de microdeleción 12p12.1
Síndrome de microdeleción 20q13 Síndrome de microduplicación
Síndrome de microdeleción 261304 370079
280325 paterna 16p11.2 proximal
12p13.33
Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
94063 Síndrome de microdeleción 12q14 261311 261204
20q13.33 16p11.2p12.2
Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
289513 Síndrome de microdeleción
12q15q21.1 261323 261243
21q22.11-q22.12 16p13.11
412035 Síndrome de microdeleción 13q12.3
Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2 261323 96078
21q22.11q22.12 16p13.3
261144 Síndrome de microdeleción 14q12 Síndrome de microduplicación
Síndrome de microdeleción 1713
→3157 Síndrome de microdeleción 14q22 268261
21q22.13-q22.2 17p11.2
Síndrome de microdeleción 14q22- Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
264200 477817
q23 268261 17p11.2p12
21q22.13q22.2
Síndrome de microdeleción Síndrome de microdeleción 22q11.2 Síndrome de microduplicación
264200 217385
14q22q23 261330 17p13.3
distal
Síndrome de microdeleción Síndrome de microdeleción distal Síndrome de microduplicación
401935 139474
14q24.1q24.3 254351
7q11.23 17q11.2
261183 Síndrome de microdeleción 15q11.2 Síndrome de microduplicación
Síndrome de microdeleción 261272
199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3 254528
materna 14q32.2 17q12
261190 Síndrome de microdeleción 15q14 Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación
97685 217340
94065 Síndrome de microdeleción 15q24 neurofibromatosis tipo 1 17q21.23
363992 Síndrome de microdeleción 15q26.3 97685 Síndrome de microdeleción NF1 Síndrome de microduplicación
447980
Síndrome de microdeleción 16p11.2 Síndrome de microdeleción paterna 19p13.3
261222 254525
distal 14q32.2 Síndrome de microduplicación
363659
Síndrome de microdeleción 16p11.2 261476 Síndrome de microdeleción Xp21 20q11.2
261197
proximal 1643 Síndrome de microdeleción Xp22.3 Síndrome de microduplicación
1727
Síndrome de microdeleción Síndrome de microduplicación 22q11.2
261211 250994
16p11.2-p12.2 1q21.1 Síndrome de microduplicación
261337
22q11.2 distal

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de microduplicación Síndrome de miopatía miotubular 587 Síndrome de Muir-Torre
217377 456328
Xp11.22-p11.23 ligada al X-anomalías genitales Síndrome de múltiples manchas
2678
Síndrome de microduplicación Síndrome de miopía alta-sordera café con leche
261483 363396
Xq27.3q28 neurosensorial 2959 Síndrome de Mulvihill-Smith
Síndrome de microduplicación Xq28 Síndrome de miopía autosómica Síndrome de Murray-Puretic-
293939 2028
distal dominante - retrusión del tercio Drescher
440354
Síndrome de microencefalia - medio facial - pérdida de audicion 588 Síndrome de músculo-ojo-cerebro
2508 agenesia del cuerpo calloso - neurosensorial - displasia rizomélica 3079 Síndrome de Mutchinick
anomalías genitales Síndrome de miopía de inicio 2588 Síndrome de Myhre
Síndrome de microftalmia 439212 precoz - arreflexia - dificultad 109 Síndrome de Myhre-Riley-Smith
colobomatosa - obesidad - respiratoria - disfagia
363741 69087 Síndrome de Naegeli
hipogenitalismo - discapacidad Síndrome de Möbius - neuropatía
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-
intelectual 2560 axonal - hipogonadismo 69087
Jadassohn
Síndrome de microftalmia hipogonadotrópico
245 Síndrome de Nager
colobomatosa ligada al X - 570 Síndrome de Moebius
431140 2211 Síndrome de Naguib-Richieri-Costa
microcefalia - discapacidad Síndrome de Moerman-
1420 2229 Síndrome de Najjar
intelectual - estatura baja Vandenberghe-Fryns
2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura
Síndrome de microftalmia 3198 Síndrome de Moersch-Woltman
424099 2822
colobomatosa-displasia rizomélica 2549 Síndrome de Moeschler-Clarren Síndrome de Nakamura-Osame
Síndrome de microftalmia con 627 Síndrome de Nance-Horan
2556 2751 Síndrome de Mohr
defectos cutáneos lineales 2753 Síndrome de Mohr-Majewski Síndrome de narcolepsia -
2073
Síndrome de microftalmia con cataplexia
2556 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
defectos cutáneos lineales 2663 Síndrome de Nathalie
1433 Síndrome de Moloney
1104 Síndrome de microftalmia de Fryns Síndrome de nefritis
Síndrome de monocitopenia e 91500
Síndrome de micrognatia - 228423 tubulointersticial aguda y uveitis
infección micobacteriana
infecciones recurrentes - Síndrome de nefronoptisis - fibrosis
476126 Síndrome de Mononen-Karnes- 84081
alteraciones del comportamiento - 2565 hepática
Senac
discapacidad intelectual leve Síndrome de nefrosis - migración
158003 Síndrome de Montgomery 2065
1388 Síndrome de micrognatia digital neuronal anormal
→969 Síndrome de Moore-Federman
Síndrome de microlisencefalia - 199244 Síndrome de Nelson
50810 52056 Síndrome de Morava-Mehes
micromelia 634 Síndrome de Netherton
Síndrome de Morgnagni-Stewart-
Síndrome de microtia - coloboma 77296 2671 Síndrome de Neu-Laxova
Morel
139450 del ojo - imperforación del conducto 2479 Síndrome de Neuhäuser
nasolagrimal Síndrome de Morhosseini-Holmes-
→193 Síndrome de Neuhauser-Daly-
Walton 3350
443804 Síndrome de miembro rígido focal Magnelli
Síndrome de Morse-Rawnsley-
69085 Síndrome de miembros y mamas 2570 Síndrome de Neuhauser-Eichner-
Sargent 2672
2557 Síndrome de Mietens Opitz
3347 Síndrome de Mounier-Kühn
Síndrome de Mievis-Verellen- Síndrome de neurocantocitosis de
2867 Síndrome de Mousa Al Din Al 59306
Dumounin 2572 McLeod
Nassar
2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli Síndrome de neurodegeneración
83467 Síndrome de Movan
246 Síndrome de Miller 352654 progresiva - ceguera - ataxia -
2152 Síndrome de Mowat-Wilson
531 Síndrome de Miller-Dieker espasticidad de inicio precoz
Síndrome de Mowat-Wilson debido Síndrome de neurona motora
98919 Síndrome de Miller-Fisher 261537
a una del(2)q(22) 276435
94091 Síndrome de Mills inferior con inicio tardío en el adulto
Síndrome de Mowat-Wilson debido Síndrome de neuropatía - ataxia
→293843 Síndrome de Mingarelli 261537
a una microdeleción 2q22 313772
Síndrome de miocardiopatía - espástica asociado a AFG3L2
91130 Síndrome de Mowat-Wilson debido Síndrome de neuropatía - ataxia
hipotonía - acidosis láctica 261537
a una monosomía 2q22 313772
Síndrome de mioclonías - ataxia espástica de inicio precoz
2589 Síndrome de Mowat-Wilson por Síndrome de neuropatía axonal -
cerebelosa - sordera 261552
mutación puntual en ZEB2 457205
Síndrome de mioclonías de acción - atrofia óptica - deficiencia cognitiva
163696 2574 Síndrome de Moynahan
insuficiencia renal Síndrome de neuropatía axonal
2578 Síndrome de MRKH atípico sensitivo-sonora - atrofia óptica -
163696 Síndrome de mioclonías-nefropatía 457205
575 Síndrome de Muckle-Wells deficiencia cognitiva de inicio en la
Síndrome de mioclono con mancha 53271 Síndrome de Muenke
812 infancia
rojo cereza
Síndrome de muerte súbita Síndrome de neuropatía axonal-
Síndrome de mioclonus con 130 457205
812 nocturna inexplicada atrofia óptica-deficiencia cognitiva
mancha rojo cereza

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de neuropatía motora Síndrome de Noonan-like con Síndrome de Opitz G/BBB
2701 306588
476093 distal axonal - miopatía miofibrilar cabello anágeno caduco autosómico dominante
autosómico dominante 1756 Síndrome de notocorda dividida Síndrome de Opitz G/BBB ligado al
306597
Síndrome de neuropatía periférica - 2703 Síndrome de Nova X
397744 miopatía - ronquera - pérdida de 97297 Síndrome de Oberklaid-Danks 306597 Síndrome de Opitz ligado al X
audición Síndrome de obesidad infantil de 2745 Síndrome de Opitz-Frias
Síndrome de neuropatía periférica - aparición rápida - disfunción 93932 Síndrome de Opitz-Kaveggia
397744 293987
miopatía - ronquera - sordera hipotalámica - hipoventilación - 1786 Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
Síndrome de neutropenia desregulación autonómica 1183 Síndrome de opsoclono-mioclono
369852 congénita-fibrosis de la médula 2970 Síndrome de Obrinsky Síndrome de opsoclono-mioclono-
ósea-nefromegalia 1183
2704 Síndrome de Ochoa ataxia
Síndrome de neutropenia 999 Síndrome de O'Doherty Síndrome de opsoclono-mioclono-
369852 congénita-mielofibrosis- 1183
2253 Síndrome de O'Donnell-Pappas ataxia paraneoplásico
nefromegalia
276432 Síndrome de Ogden Síndrome de orejas en signo de
Síndrome de neutropenia-miopatía 137888
111 75382 Síndrome de Oguchi interrogación
cardioesquelética
1186 Síndrome de Ohaha 93382 Síndrome de Osebold-Remondini
→1900 Síndrome de Nevo
2728 Síndrome de Ohdo Síndrome de osteodistrofia
Síndrome de nevus de células 79445
377 293707 Síndrome de Ohdo ligado al X hereditaria de Albright - PPHP
basales
Síndrome de Ohdo-Madokoro- Síndrome de osteodistrofia
Síndrome de nevus displásico 2728 79443
404560 Sonoda hereditaria de Albright - PPHP Ia
familiar
1934 Síndrome de Ohtahara Síndrome de osteólisis del talon,
35125 Síndrome de nevus épidérmico 50809
Síndrome de ojos bailarines-pies rótula y escafoides
Síndrome de nevus epidérmico 1183
Síndrome de osteólisis distal
313936 papuloso con capas de células bailarines 2776
2729 Síndrome de Okamoto autosómica recesiva
basales 'en horizonte'
93293 Síndrome de Okihiro Síndrome de osteoporosis -
Síndrome de nevus epidérmico 2786
2611
Síndrome de Okihiro debido a una hipopigmentación oculocutánea
verrucoso lineal 261638
del(20)(q13) Síndrome de Ostravik-Lindemann-
Síndrome de nevus sebáceo- 1338
Síndrome de Okihiro debido a una Solberg
malformaciones del sistema 261638 99965 Síndrome de O'Sullivan-McLeod
370052 nervioso central-aplasia cutis microdeleción 20q13
1179 Síndrome de Ouvrier-Billson
congénita-dermoide límbico-nevus Síndrome de Okihiro debido a una
261638 1993
pigmentado monosomía 20q13 Síndrome de Pai
Síndrome de nevus sebáceo- Síndrome de Okihiro debido a una Síndrome de paladar hendido -
261647 921
malformaciones del SNC-aplasia mutación puntual coloboma - sordera
370052 672
cutis congénita-dermoide límbico- →113 Síndrome de Oley Síndrome de Pallister-Hall
nevus pigmentado 75378 Síndrome de oligoconos 884 Síndrome de Pallister-Killian
83471 Síndrome de Nezelof 137831 Síndrome de oligofrenina 1 2804 Síndrome de Pallister-W
69087 Síndrome de NFJ 2920 Síndrome de Oliver 2184 Síndrome de Palmer-Pagon
3051 Síndrome de Nicolaides-Baraitser 3363 Síndrome de Oliver-Macfarlane 98815 Síndrome de Panayiotopoulos
420556 Síndrome de nieve visual 659 Síndrome de Olmsted Síndrome de pancitopenia - retraso
401764
2633 Síndrome de Nievergelt 39041 Síndrome de Omenn en el desarrollo
2322 Síndrome de Niikawa-Kuroki 661 Síndrome de Ondine Síndrome de Papillon-Léage-
2750
Síndrome de Nivelon-Nivelon- 99803 Síndrome de Ondine-Hirschsprung Psaume
1422 678
Mabille Síndrome de onfalocele familiar Síndrome de Papillon-Lefèvre
280403 Síndrome de parálisis facial
1884 Síndrome de Noble-Bass-Sherman con dismorfismo facial
306530 hereditaria congénita - pérdida de
Síndrome de nódulos callosos - Síndrome de onfalocele, tipo
3164 audición variable
2698 leuconiquia - sordera neurosensorial Shprintzen-Goldberg
- hiperqueratosis palmoplantar 2745 Síndrome de Opitz Síndrome de parálisis facial
306530 hereditaria congénita - sordera
Síndrome de nódulos callosos - Síndrome de Opitz autosómico
2698 leuconiquia - sordera neurosensorial 306588 variable
dominante
- queratodermia palmoplantar Síndrome de parálisis supranuclear
Síndrome de Opitz BBB/G
Síndrome de nodulosis - artropatía - 306588 240112 progresiva - afasia progresiva no
85196 autosómico dominante
osteólisis fluida
Síndrome de Opitz BBB/G ligado al
648 306597 Síndrome de parálisis supranuclear
Síndrome de Noonan X 240112
Síndrome de Noonan con léntigos progresiva - apraxia del habla
500 2745 Síndrome de Opitz G/BBB
múltiples

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome de parálisis supranuclear Sindrome de pérdida de audición 2670 Síndrome de Pierson
99750
progresiva atípica 3216 conductiva - anomalía del oído 2894 Síndrome de Pilotto
Síndrome de parálisis supranuclear externo Síndrome de Pinheiro-Freire-Maia-
240071 3353
progresiva clásica Síndrome de pérdida de audición Miranda
2812 Síndrome de Parana 66633 neurosensorial - aparición temprana Síndrome de Pinsky-Di George-
→2510
Síndrome de paraparesia espástica de canas - temblor esencial Harley
100990 - amiopatía - cataratas - reflujo 2576 Síndrome de Perheentupa 2896 Síndrome de Pitt Hopkins
gastroesofágico 2849 Síndrome de Perlman 221150 Síndrome de Pitt-Hopkins-like
Síndrome de paraplejía espásitica - Síndrome de Perniola-Krajewska- →280 Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
320406 2850
atrofia óptica - neuropatía Carnevale 370131 Síndrome de plaquetas blancas
Síndrome de paraplejía espástica - 2855 Síndrome de Perrault
2816 Síndrome de plaquetas gigantes de
epilepsia - discapacidad intelectual 178509 Síndrome de Perry 370127
Medich
Síndrome de paraplejía espástica - Síndrome de persistencia de la 721 Síndrome de plaquetas grises
91495
464282 retraso grave del desarrollo - vascularización fetal 54028 Síndrome de Plummer-Vinson
epilepsia 443804 Síndrome de persona rígida focal 2911 Síndrome de Poland
Síndrome de paraplejía espástica - 709 Síndrome de Peters plus
464282 Síndrome de polidactilia postaxial-
retraso psicomotor - convulsiones 2963 Síndrome de Petty 420584 anomalías de la hipofisaria anterior-
90307 Síndrome de Parkes Weber Síndrome de Petty-Laxova-
2963 dismorfismo facial
Síndrome de parkinsonismo ligado Wiedemann Síndrome de polidactilia preaxial -
363654
al X - espasticidad 2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 476119 hipertricosis de la parte superior de
1214 Síndrome de Parry-Romberg 710 Síndrome de Pfeiffer la espalda autosómico dominante
94083 Síndrome de Partington 93258 Síndrome de Pfeiffer clásico Síndrome de polidactilia y costillas
→193 Síndrome de Partington Anderson 93270
93258 Síndrome de Pfeiffer tipo 1 cortas tipo 1
Síndrome de Pascual-Castroviejo 93259 Síndrome de Pfeiffer tipo 2 Síndrome de polidactilia y costillas
1394 93269
tipo 1 93260 Síndrome de Pfeiffer tipo 3 cortas tipo 2
Síndrome de Pascual-Castroviejo 3224 Síndrome de Pfeiffer-Kapferer Síndrome de polidactilia y costillas
42775 93271
tipo 2 cortas tipo 3
2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
1252 Síndrome de Pashayan Síndrome de polidactilia y costillas
Síndrome de Pfeiffer-Singer- 93268
1252 Síndrome de Pashayan-Prozansky 2872 cortas tipo 4
Zschiesche
3378 Síndrome de Patau Síndrome de polidactilia y costillas
Síndrome de Pfeiffer-Weber- 93268
2439 Síndrome de Patterson-Stevenson 33577 cortas tipo Beemer-Langer
Christian
Síndrome de Patterson-Stevenson- 48652 Síndrome de Phelan-McDermid Síndrome de polidactilia y costillas
2439 93269
Fontaine 397596 Síndrome de PI3K-delta activado cortas tipo Majewski
94086 Síndrome de pañal azul Síndrome de polidactilia y costillas
Síndrome de Piccardi-Lassueur- 93270
699 Síndrome de Pearson 505 cortas tipo Saldino-Noonan
Little
37559 Síndrome de pelo erizado adquirido Síndrome de piel frágil - cabello Síndrome de polidactilia y costillas
93271
Síndrome de pelo lanoso - 293165 lanoso - hiperqueratosis cortas tipo Verma-Naumoff
420686
hiperqueratosis palmoplantar 2917 Síndrome de polidactilia-miopía
palmoplantar
Síndrome de pelo lanoso - Síndrome de piel frágil - cabello Síndrome de poliendocrinopatía
65282 hiperqueratosis palmoplantar - 293165 3453 autoinmune - candidiasis - síndrome
lanoso - queratodermia
miocardiopatía dilatada palmoplantar de distrofia ectodérmica
Síndrome de pelo lanoso - 443804 Síndrome de pierna rígida 2869 Síndrome de pólipos y manchas
420686
queratodermia palmoplantar 1566 Síndrome de Pierquin Síndrome de poliposis
2929
Síndrome de pelo lanoso - Síndrome de Pierre Robin - gastrointestinal juvenil
65282 queratodermia palmoplantar - 2888 157798 Síndrome de poliposis hiperplásica
anomalía faciodigital
miocardiopatía dilatada Síndrome de Pierre Robin - Síndrome de poliposis juvenil,
79076
170 Síndrome de pelo lanoso familiar 436003 forma infantil
contracturas - retraso en el
Síndrome de pelo lanoso desarrollo Síndrome de poliposis mixta
170 157794
hereditario Síndrome de Pierre Robin - defecto hereditaria
Síndrome de pelo rizado - 2886 →33364 Síndrome de Pollit
307766 congénito del corazón - pie zambo
queratodermia acral - caries Síndrome de Pierre Robin - Síndrome de porencefalia -
994 Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1 1388 306547 microcefalia - catarata congénita
hiperfalangia - clinodactilia
1466 Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2 718 Síndrome de Pierre Robin aislado bilateral
705 Síndrome de Pendred 370022 Síndrome de Poretti-Boltshauser
Síndrome de Pierre Robin con
1388 1713 Síndrome de Potocki-Lupski
hiperfalangia y clinodactilia

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
52022 Síndrome de Potocki-Shaffer Síndrome de pterigium múltiple Síndrome de radiosensibilidad-
33108
2876 Síndrome de Powell-Chandra-Saal letal inmunodeficiencia-rasgos
420741
Síndrome de Powell-Venencie- Síndrome de pterigium múltiple dismórficos-dificultades de
2201 33108
Gordon letal autosómico recesivo aprendizaje
739 Síndrome de Prader-Labhart-Willi Síndrome de pterigium múltiple 1832 Síndrome de Raine
79447
739 Síndrome de Prader-Willi letal ligado al X 99843 Síndrome de Rambam-Hasharon
Sindrome de Prader-Willi debido a Síndrome de pterigium múltiple 3018 Síndrome de Rambaud-Gallian
177910 →1234
mutaciones de impronta tipo Aslan Síndrome de Rambaud-Gallian-
3018
Síndrome de Prader-Willi debido a Síndrome de pterigium múltiple Touchard
177907 2990
traslocación variante de Escobar 3019 Síndrome de Ramon
Síndrome de Prader-Willi debido a Síndrome de pterigium poplíteo 1051 Síndrome de Ramos-Arroyo
1300
98793 una deleción 15q11q13 de origen autosómico dominante 3020 Síndrome de Ramsay Hunt
paterno Síndrome de pterigium poplíteo →1071 Síndrome de Rapp-Hodgkin
1234
Síndrome de Prader-Willi debido a autosómico recesivo Síndrome de rasgos progeroides -
98754 una disomía uniparental materna Síndrome de pterigium poplíteo 435953 predisposición al carcinoma
1234
del cromosoma 15 letal hepatocelular
Síndrome de Prader-Willi por 2987 Síndrome de pterygium antecubital 99852 Síndrome de Ravine
177901 deleción paterna de 15q11q13 tipo Síndrome de ptosis - parálisis de las 2840 Síndrome de Ray-Peterson-Scott
2997
1 cuerdas vocales 1188 Síndrome de Reardon-Baraitser
Síndrome de Prader-Willi por Síndrome de pulgar trifalángico - 2631 Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
2950
177904 deleción paterna de 15q11q13 tipo polisindactilia 523 Síndrome de Reed
2 Síndrome de pulgares ausentes -
2951 Síndrome de Reginato-
Síndrome de Prader-Willi por una estatura baja - inmunodeficiencia 1525
398069 Schiapachasse
mutación puntual Síndrome de pulgares en aducción -
2953 3027 Síndrome de regresión sacra
Síndrome de Prata-Liberal- pie zambo
2956 983 Síndrome de regresión testicular
Goncalves Síndrome de pulgares en aducción-
2952 Síndrome de regurgitación mitral -
Síndrome de predisposición a artrogriposis, tipo Christian 3238
sordera - anomalías esqueléticas
293822 carcinoma de células renales y Síndrome de pulgares en aducción-
2953 2634 Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
melanoma asociado a MITF artrogriposis, tipo Dundar
29207 Síndrome de Reiter
Síndrome de predisposición 2442 Síndrome de Purtilo
289539 Síndrome de Renier-Gabreels-
tumoral asociada a BAP1 3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 93975
Síndrome de predisposición Jasper
284343 51083 Síndrome de QT corto familiar
tumoral familar al BPP 3242 Síndrome de Renpenning
65283 Síndrome de QT largo - sindactilia
Síndrome de predisposición Síndrome de resistencia a
768 Síndrome de QT largo familiar 785
284343 tumoral familiar al blastoma estrógenos
37553 Síndrome de QT largo tipo 7
pleuropulmonar Síndrome de resistencia a la
65283 Síndrome de QT largo tipo 8 99832
1451 Síndrome de Prieur-Griscelli hormona liberadora de tirotropina
Síndrome de queratodermia Síndrome de resistencia a la
3042 Síndrome de Primrose 2198 2297
palmoplantar - carcinoma esofágico insulina tipo A
Síndrome de progeria de Néstor- Síndrome de queratodermia
280576 Síndrome de resistencia a la
Guillermo 384 2298
palmoplantar - esclerodactilia insulina tipo B
978 Síndrome de Propping Zerres Síndrome de queratodermia 99832 Síndrome de resistencia a la TRH
744 Síndrome de Proteus 2201
palmoplantar - parálisis espástica Síndrome de resistencia completa a
Síndrome de Proud-Levine- Síndrome de queratodermia 99429
2508 2202 los andrógenos
Carpenter palmoplantar - pérdida de audición
2166 Síndrome de pseudo trisomía 13 Síndrome de resistencia parcial a
Síndrome de queratodermia 90797
2202 los andrógenos
→300 Síndrome de pseudo-Zellweger palmoplantar - sordera Síndrome de restricción del
221120 Síndrome de pseudoaminopterina Síndrome de queratodermia
86918 crecimiento intrauterino - estatura
2518 Síndrome de pseudotoxoplasmosis palmoplantar difuso - acrocianosis 436144
baja - diabetes de inicio precoz en el
99750 Síndrome de PSP atípica Síndrome de queratosis
2198 adulto
240071 Síndrome de PSP clásica palmoplantar - carcinoma esofágico Síndrome de retinopatía-anemia-
Síndrome de pterigium múltiple Síndrome de quilomicronemia 3088 anomalías del sistema nervioso
65743 444490
autosómico dominante familiar central
Síndrome de pterigium múltiple Síndrome de quistes renales y Síndrome de retinosis pigmentaria -
2990 93111
autosómico recesivo diabetes 436245 catarata juvenil - estatura baja -
Síndrome de pterigium múltiple 769 Síndrome de Rabson-Mendenhall discapacidad intelectual
2990
autosómico recesivo no letal
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
233 Síndrome de retracción de Duane Síndrome de rigidez muscular 1672 Síndrome de Russell
Síndrome de retraso en el 476406 hipercontractil congénito 1834 Síndrome de Russell-Weaver-Bull
79134 crecimiento - epilepsia - diabetes generalizado 2709 Síndrome de Rutherfurd
neonatal Síndrome de rigidez neonatal letal - 3121 Síndrome de Ruvalcaba
435845
Síndrome de retraso en el convulsiones multifocales 3105 Síndrome de Saal-Greenstein
99989 crecimiento - epilepsia - diabetes 1764 Síndrome de Riley-Day 286 Síndrome de Sack-Barabas
neonatal, forma intermedia 7 Síndrome de Ritscher Schinzel 794 Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de retraso en el 1803 Síndrome de Rivera-Perez-Salas 300493 Síndrome de Sagliker
391366 crecimiento - retraso en el 3103 Síndrome de Roberts 2256 Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
desarrollo leve - hepatitis crónica 3103 Síndrome de Roberts-SC focomelia 1409 Síndrome de Salamon
Síndrome de retraso en el 97360 Síndrome de Robinow 2613 Síndrome de Salcedo
crecimiento y el desarrollo - Síndrome de Robinow autosómico
391348 140969 Síndrome de Saldino-Mainzer
hipotonía - trastorno de la visión - 3107
dominante 2230 Síndrome de Salti-Salem
acidosis láctica
Síndrome de Robinow autosómico 71272 Síndrome de Sandifer
Síndrome de retraso en el 1507
recesivo
459061 desarrollo - estatura baja - rasgos 79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A
Síndrome de Robinow-Silverman-
dismórficos - cabello escaso 97360 79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B
Smith
Síndrome de retraso en el 79271 Síndrome de Sanfilippo tipo C
→794 Síndrome de Robinow-Sorauf
desarrollo - microcefalia - 79272 Síndrome de Sanfilippo tipo D
363444 1258 Síndrome de Rodini-Richieri-Costa
dismorfismo facial asociado a 2323 Síndrome de Sanjad-Sakati
THOC6 49827 Síndrome de Rogers
2155 Síndrome de Santos-Mateus-Leal
353298 Síndrome de Roifman
Síndrome de retraso en el 3130 Síndrome de Satoyoshi
desarrollo ligado a FBLN1 - anomalía 221139 Síndrome de Roifman-Chitayat
404451 Síndrome de Say-Barber-Biesecker-
del sistema nervioso central - →1855 Síndrome de Roifman-Melamed 3047
Young-Simpson
sindactilia 3109 Síndrome de Rokitansky
2013 Síndrome de Say-Barber-Hobbs
Síndrome de retraso en el 101016 Síndrome de Romano-Ward
3132 Síndrome de Say-Barber-Miller
459061 desarrollo-estatura baja-rasgos 3110 Síndrome de Rombo
3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell
dismórficos-cabello escaso Síndrome de Rommen-Mueller-
1088 3369 Síndrome de Say-Meyer
Síndrome de retraso global del Sybert
398069 Síndrome de Schaaf-Yang
desarrollo - anomalías visuales - 1837 Síndrome de Rosenberg-Lohr
480898
atrofia cerebelosa progresiva - Síndrome de Schaap Taylor
329 Síndrome de Rosenthal 1383
hipotonía troncal Baraitser
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome de retraso global en el 370039 Síndrome de Schauder
Síndrome de Rothmund-Thomson
404476 desarrollo - quistes pulmonares - 221008 93474 Síndrome de Scheie
tipo 1
sobrecrecimiento - tumor de Wilms 2353 Síndrome de Schilbach-Rott
Síndrome de Rothmund-Thomson
778 Síndrome de Rett 221016 1830 Síndrome de Schimke
tipo 2
3095 Síndrome de Rett atípico 2612 Síndrome de Schimmelpenning
3111 Síndrome de Rotor
3088 Síndrome de Revesz 3138 Síndrome de Schinzel
Síndrome de rotura cromosómica
3088 Síndrome de Revesz-DeBuse 280558 798 Síndrome de Schinzel-Giedion
de Varsovia
3096 Síndrome de Reye 647 3143 Síndrome de Schmidt
Síndrome de rotura de Berlin
779 Síndrome de Reynolds 647 37748 Síndrome de Schnitzler
Síndrome de rotura de Nijmegen
1399 Síndrome de Richards-Rundle 3115 Síndrome de Roussy-Lévy 3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
240071 Síndrome de Richardson 1323 Síndrome de Schöpf-Schulz-
Síndrome de Rozin - camptodactilia 50944
2323 Síndrome de Richardson-Kirk 290 Síndrome de rubéola congénita Passarge
3101 Síndrome de Richieri Costa-da Silva 800 Síndrome de Schwartz-Jampel
290 Síndrome de rubéola fetal
Síndrome de Richieri Costa-Guion 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Schwartz-Jampel
2511 3206
Almeida-Ramos neonatal
Síndrome de Rubinstein-Taybi por
Síndrome de Richieri Costa-Guion 353284 Síndrome de Schwartz-Jampel tipo
→2353 haploinsuficiencia EP300 800
Almeida-Rodini 1
Síndrome de Rubinstein-Taybi por
3102 Síndrome de Richieri Costa-Pereira 353281 Síndrome de Schwartz-Jampel tipo
microdeleción 16p13.3 3206
1784 Síndrome de Richieri-Costa-Colletto 2
Síndrome de Rubinstein-Taybi por
1794 353277 Síndrome de Schwartz-Jampel-
Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin mutaciones en CREBBP 800
28378 Síndrome de Richner-Hanhart Aberfeld
1768 Síndrome de Rudd-Klimek
606 Síndrome de Ricker 806 Síndrome de Scott
→798 Síndrome de Rudiger
782 1509 Síndrome de Scott-Taor
Síndrome de Rieger 306674 Síndrome de Rufor-Rakeb
1778 Síndrome de Seaver-Cassidy
435953 Síndrome de Ruijs-Aalfs
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
→182050 Síndrome de Sebastian 3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey Síndrome de sobrecrecimiento
808 Síndrome de Seckel 3168 Síndrome de Sillence esquelético - dismorfismo
477831
Síndrome de secreción de la 100998 Síndrome de Silver craneofacial - piel hiperelástica -
99889
hormona adrenocorticotrópica 813 Síndrome de Silver-Russell lesiones en la sustancia blanca
567 Síndrome de Sedlackova Síndrome de Silver-Russell por Síndrome de sobrecrecimiento
404443
647 Síndrome de Seemanova tipo 2 231140 defectos de impronta de la región ligado a DNMT3A
Síndrome de Segawa autosómico 11p15 Síndrome de sobrecrecimiento
98808 137634
dominante Síndrome de Silver-Russell por ligado al gen RNF135
231144
Síndrome de Segawa autosómico microduplicación 11p15 Síndrome de sobrecrecimiento
101150 lipomatoso congénito -
recesivo Síndrome de Silver-Russell por una 140944
2759 Síndrome de Seghers 96182 disomía uniparental materna del malformación vascular - nevos
cromosoma 7 epidérmicos - anomalía espinal
Síndrome de Selig-Benacerraf-
→1768 Síndrome de sobrecrecimiento
Greene Síndrome de Silver-Russell por una
231147 disomía uniparental materna del lipomatoso congénito -
3232 Síndrome de Sellars-Beighton 140944
cromosoma 11 malformación vascular - nevos
79480 Síndrome de Senear-Usher
Síndrome de Silver-Russell por una epidérmicos - anomalía esquelética
2183 Síndrome de Sengers-Hamel-Otten 231137
dup(7)(p11.2p13) Síndrome de sobrecrecimiento
1292 Síndrome de Senior 314662 segmentario progresivo con
84081 Síndrome de Senior-Boichis Síndrome de Silver-Russell por una
231137 hiperplasia fibroadiposa
microduplicación 7p11.2-p13
3156 Síndrome de Senior-Loken 2234 Síndrome de Sohval Soffer
Síndrome de Silver-Russell por una
1515 Síndrome de Sensenbrenner 231137 2612 Síndrome de Solomon
microduplicación 7p11.2p13
178338 Síndrome de sensibilidad a UV 2564 Síndrome de Sommer-Hines
Síndrome de Silver-Russell por una
Síndrome de sensibilización 397590
324636 mutación puntual Síndrome de Sommer-Rathbun-
1064
autoeritrocitaria Battles
Síndrome de Silver-Russell por una
477 Síndrome de Senter 231137 Síndrome de Sommer-Young-Wee-
trisomía 7p11.2-p13 1529
139466 Síndrome de SERKAL Frye
Síndrome de Silver-Russell por una
75508 Síndrome de Servelle-Martorell 231137 1355 Síndrome de Sonoda
trisomía 7p11.2p13
1807 Síndrome de Setleis Síndrome de Simpson-Golabi- Síndrome de sordera - ataxia ligada
373 85297
3162 Síndrome de Sezary Behmel al X
2407 Síndrome de Shabbir Síndrome de Simpson-Golabi- Síndrome de sordera - discapacidad
373 85321
29822 Síndrome de Shapiro Behmel tipo 1 intelectual, ligado al X
1506 Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji Síndrome de Simpson-Golabi- Síndrome de sordera - distonía -
79022 52368
809 Síndrome de Sharp Behmel tipo 2 neuronopatía óptica
91355 Síndrome de Sheehan Síndrome de sinequia alveolar- Síndrome de sordera - linfedema -
3226
1147 Síndrome de Sheldon-Hall →1071 anquiloblefaron-displasia leucemia
Síndrome de shock tóxico ectodérmica Síndrome de sordera - onico-
36234 79500 osteodistrofia - discapacidad
bacteriano Síndrome de Singh-Williams-
50809 intelectual
Síndrome de shock tóxico McAlister
36234 Síndrome de sordera -
bacteriano 85191 Síndrome de Singleton-Merten
3237 79500 onicodistrofia - osteodistrofia -
Síndrome de shock tóxico Síndrome de sinostosis múltiple
99918 discapacidad intelectual
estreptocócico Síndrome de sinostosis radiocubital
3268 Síndrome de sordera -
Síndrome de shock tóxico por - microcefalia - escoliosis
99919 onicodistrofia - osteodistrofia -
estafilococos Síndrome de sinostosis radiocubital 79500
3270 discapacidad intelectual -
Síndrome de shock tóxico por - retraso en el desarrollo - hipotonía
99918 convulsiones
estreptococos 247698 Síndrome de Sipple
Síndrome de sordera -
1008 Síndrome de Shokeir 816 Síndrome de Sjögren-Larsson
79499 onicodistrofia autosómica
567 Síndrome de Shprintzen 93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers dominante
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de sordera -
3165 Síndrome de Shulman 819 Síndrome de Smith-Magenis 79500
onicodistrofia autosómica recesiva
811 Síndrome de Shwachman 820 Síndrome de Sneddon Síndrome de sordera
314585 50815
Síndrome de Shwachman-Bodian- Síndrome de sobrecrecimiento 15q branquiogénica
811
Diamond Síndrome de sobrecrecimiento de Sindrome de sordera conductiva -
477831 3216
811 Síndrome de Shwachman-Diamond Kosaki anomalía del oído externo
Síndrome de Sidransky-Feinstein- Síndrome de sobrecrecimiento de Síndrome de sordera conductiva -
2267 420179 3236
Goodman Malan ptosis - anomalías esqueléticas

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
94064 Síndrome de sordera e infertilidad Síndrome de taquicardia postural 857 Síndrome de Townes
443236
Síndrome de sordera-sinfalangismo por deficiencia de NET 857 Síndrome de Townes-Brocks
3237
tipo Hermann 99045 Síndrome de Taussig-Bing 412022 Síndrome de Traboulsi
1471 Síndrome de Sorsby 2636 Síndrome de Taybi-Linder 95431 Síndrome de transfusión feto-fetal
821 Síndrome de Sotos 1519 Síndrome de Teebi Síndrome de transfusión gemelo-
95431
420179 Síndrome de Sotos 2 Síndrome de Teebi-Al Saleh- gemelo
2432
757 Síndrome de Spitzer-Weinstein Hassoon Síndrome de trastorno del espectro
370943
2454 Síndrome de Stalker-Chitayat 1094 Síndrome de Teebi-Kaurah autista-epilepsia-artrogriposis
85146 Síndrome de Stark-Kaeser 1974 Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi Síndrome de trastorno del
438117 Síndrome de Steel 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout neurodesarrollo - dismorfismo
453499
3186 Síndrome de Steinfeld Síndrome de tejido de granulación craneofacial - defecto cardíaco -
3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 2407 laríngeo y ocular en niños del displasia de cadera
36426 Síndrome de Stevens-Johnson subcontinente indio Síndrome de trastorno del
2885 Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger neurodesarrollo - dismorfismo
828 Síndrome de Stickler
352665 craneofacial - defecto cardíaco -
Síndrome de Stickler autosómico Síndrome de temblor - ataxia -
250984 447896 displasia de cadera, por una
recesivo hipomielinización central
420561 Síndrome de Temple-Baraitser microdeleción 9q21
90653 Síndrome de Stickler tipo 1
1777 Síndrome de Temtamy Síndrome de trastorno del
90654 Síndrome de Stickler tipo 2 neurodesarrollo - dismorfismo
166100 1777 Síndrome de Temtamy-Shalash
Síndrome de Stickler tipo 3 453504 craneofacial - defecto cardíaco -
233 Síndrome de Stilling-Turk-Duane 137834 Síndrome de Ter Haar
displasia de cadera, por una
3199 Síndrome de Stimmler Síndrome de testículos mutación puntual
983
Síndrome de Stoelinga-de Koomen- desvanecidos 861 Síndrome de Treacher-Collins
2972 Síndrome de tetraplejía espástica -
Davis →1215 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey
447997 cuerpo calloso delgado -
3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck →33364 Síndrome de tricorrexis nodosa
microcefalia progresiva postnatal
Síndrome de Stoll-Geraudel- 1308 Síndrome de trigonocefalia C
3074 140917 Síndrome de Teunissen-Cremers
Chauvin Síndrome de trigonocefalia C de
1780 Síndrome de Thakker-Donnai 1308
3201 Síndrome de Stoll-Kieny-Dott Opitz
88633 Síndrome de Theodore
2878 Síndrome de Stoll-Lévy-Francfort 1308 Síndrome de trigonocefalia de Opitz
3316 Síndrome de Thomas
3204 Síndrome de Stormorken Síndrome de trigonocefalia tipo
2547 Síndrome de Thomas-Jewtt-Raines 97297
Síndrome de Stormorken-Sjaastad- Opitz
3204 2031 Síndrome de Thompson-Baraitser
Langslet 3375 Síndrome de triple X
2863 2919 Síndrome de Thurston
Síndrome de Stratton-Parker Síndrome de trombocitopatía -
42665 Síndrome de Tietz 3204
3205 Síndrome de Sturge-Weber asplenia - miosis
3205 Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri Síndrome de timoma- Síndrome de trombocitopenia -
169105
3205 Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe inmunodeficiencia 457077 anasarca - fiebre - insuficiencia renal
65283 Síndrome de Timothy - organomegalia
3206 Síndrome de Stüve-Wiedemann
64686 Síndrome de Tolosa-Hunt Síndrome de trombocitopenia
Síndrome de Stüve-
3206 →314632 Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau hereditaria con plaquetas normales
Wiedemann/Schwartz-Jampel tipo 2 71290
166277 1547 Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa - predisposición al cáncer
Síndrome de Suarez-Stickler
Síndrome de sudoración inducida 3460 Síndrome de Torg-Winchester hematológico
157820 1827 Síndrome de Toriello Síndrome de trombocitopenia-
por frío
3338 Síndrome de Toriello-Carey 457077 anasarca-fiebre-insuficiencia renal-
2752 Síndrome de Sugarman
79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller organomegalia
3412 Síndrome de Sujansky-Leonard
101000 Síndrome de Troyer
Síndrome de Summerskill-Walshe- Síndrome de Toriello-Lacassie-
65682 3339 3357
Tygstrup Droste Síndrome de Trueb-Burg-Bottani
Síndrome de torsade-de-pointes 3173 Síndrome de Tsao-Ellington
3210 Síndrome de Summit 51084
con intervalo de acoplamiento corto 3268 Síndrome de Tsukuhara
838 Síndrome de Susac
3243 Síndrome de Sweet 3342 Síndrome de tortuosidad arterial Síndrome de tubulopatía renal -
254902
Síndrome de tortuosidad de las encefalopatía - fallo hepático
242 Síndrome de Swyer
arterias retinianas - hemiparálisis Síndrome de tubulopatía renal -
1350 Síndrome de Tabatznik
36383 infantil - leucoencefalopatía 254902 encefalopatía - insuficiencia
567 Síndrome de Takao
autosómica dominante ligado a hepática
66529 Síndrome de Tako-Tsubo COL4A1 2997 Síndrome de Tucker
66529 Síndrome de Takotsubo 2701 Síndrome de Tosti →2036 Síndrome de Tuffli Laxova
2796 Síndrome de Touraine-Solente-Gole 3225 Síndrome de Tunglang-Bellman

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
99818 Síndrome de Turcot con poliposis Síndrome de verrugas - →2750 Síndrome de Whelan
→144 Síndrome de Turcot sin poliposis 51636 hipogammaglobulinemia - 2779 Síndrome de White-Murphy
881 Síndrome de Turner infecciones - mielocatexis 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff
Síndrome de Turner causado por Síndrome de verrugas - infecciones 116 Síndrome de Wiedemann-Beckwith
51636
99413 anomalías estructurales del - leucopenia - mielocatexis Síndrome de Wiedemann-Oldigs-
1493 Síndrome de Vici 2156
cromosoma X Oppermann
3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges Síndrome de Wiedemann-
3455
209964 Síndrome de úlcera rectal solitaria 3434 Síndrome de Viljoen-Smart Rautenstrauch
320 Síndrome de Ulick 494 Síndrome de Vohwinkel 319182 Síndrome de Wiedemann-Steiner
93583 Síndrome de Upshaw-Schulman 79395 Síndrome de Vohwinkel - ictiosis 3456 Síndrome de Wildervanck
221145 Síndrome de Urban-Rifkin-Davis 892 Síndrome de Von Hippel-Lindau 739 Síndrome de Willi-Prader
3409 Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 904 Síndrome de Williams
1839 Síndrome de Urban-Schosser-Spohn 2180 Síndrome de Waaler-Aarskog 904 Síndrome de Williams-Beuren
886 Síndrome de Usher 3440 Síndrome de Waardenburg 411501 Síndrome de Williams-Campbell
231169 Síndrome de Usher tipo 1 Síndrome de Waardenburg con 3459 Síndrome de Wilson-Turner
352740
231178 Síndrome de Usher tipo 2 albinismo ocular 3460 Síndrome de Winchester
231183 Síndrome de Usher tipo 3 Síndrome de Waardenburg con 2515 Síndrome de Winship-Viljoen-Leary
896
3437 Síndrome de Uveomeningitis anomalías de las extremidades 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich
662 894 Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de uñas amarillas 829 Síndrome de Wissler-Fanconi
Síndrome de válvula mitral-aorta- 895 Síndrome de Waardenburg tipo 2 2228 Síndrome de Witkop
→284963 896
esqueleto-piel Síndrome de Waardenburg tipo 3 3237 Síndrome de WL
Síndrome de Van Benthem- 894 Síndrome de Waardenburg tipo I 1667
1548 Síndrome de Wolcott-Rallison
Driessen-Hanveld 895 Síndrome de Waardenburg tipo II 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Van de Berghe- 896 Síndrome de Waardenburg tipo III 3080 Síndrome de Wolff-Zimmermann
1122
Dequeker 897 Síndrome de Waardenburg-Shah 3463 Síndrome de Wolfram
2460 Síndrome de Van den Ende-Gupta Síndrome de Waardenburg-Shah, 411590
163746 Síndrome de Wolfram-like
3417 Síndrome de Van der Bosch variante neurológica 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati
216796 Síndrome de Van der Hoeve 247709 Síndrome de Wagenmann-Froboese 2571 Síndrome de Woods-Black-Norbury
2478 Síndrome de Van der Knapp 898 Síndrome de Wagner Síndrome de Woods-Crouchman-
888 Síndrome de Van Der Woude 357332 Síndrome de Wahab 137658
Huson
314679 Síndrome de Van Maldergem 2379 Síndrome de Waisman 3465 Síndrome de Worster-Drought
Síndrome de Van Regemorter- 1068 Síndrome de Walker-Dyson 2790
3419 Síndrome de Worth
Pierquin-Vamos 899 Síndrome de Walker-Warburg 3411 Síndrome de Wunderlich
2754 Síndrome de Váradi 1453 Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt 53719 Síndrome de Wyburn-Mason
2754 Síndrome de Varadi-Papp 96061 Síndrome de Warkany 908 Síndrome de X frágil
291 Síndrome de varicela congénita Síndrome de Warman-Muliken- 412069
1541 Síndrome de Xia-Gibbs
Síndrome de vasculitis retiniana Hayward 2255 Síndrome de Yorifuji-Okuno
209943 idiopática - aneurismas - Síndrome de Warvburton-Anyane-
1052 3240 Síndrome de Yoshimura-Takeshita
neurorretinitis Yeboa
3471 Síndrome de Young
Síndrome de vasoconstricción Síndrome de Waterhouse-
284388 100067 3055 Síndrome de Young-Hughes
cerebral reversible Friderichsen
477817 Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
→261483 Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos →636 Síndrome de Watson
3472 Síndrome de Yunis-Varon
Síndrome de Vater-like, con 3447 Síndrome de Weaver
217017 Síndrome de Zechi-Ceide
hipertensión pulmonar, anomalías 3448 Síndrome de Weaver-Williams
52047 912 Síndrome de Zellweger
de las orejas y retraso del 1521 Síndrome de Webster-Deming
crecimiento Síndrome de Zellweger-like sin
3449 Síndrome de Weill-Marchesani 50812
2899 Síndrome de Verloes-Bourguignon anomalías peroxisómicas
3344 Síndrome de Weismann-Netter
2496 3473 Síndrome de Zimmermann-Laband
Síndrome de Verloes-David Síndrome de Weissenbacher-
50817 3450 1775 Síndrome de Zinsser-Engman-Cole
Síndrome de Verloes-Deprez Zweymuller
Síndrome de Verloes-Van 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur
2551 901 Síndrome de Wells
Maldergem-Marneffe Síndrome de Zlotogora-Zilberman-
2815 Síndrome de Wells-Jankovic 3253
Síndrome de Verloove-Van Horick- Tenenbaum
3429 902 Síndrome de Werner
Brubakk 913 Síndrome de Zollinger-Ellison
79474 Síndrome de Werner atípico
97282 Síndrome de Verner-Morrison 2835 Síndrome de Zori-Stalker-Williams
3451 Síndrome de West
3474 Síndrome de Zunich-Kaye

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome del abdomen en ciruela 195 Síndrome del ojo de gato Síndrome epiléptico por infección
2970 163703
pasa 141136 Síndrome del primer arco branquial febril
227972 Síndrome del aceite tóxico 185 Síndrome del pulmón hipogenético Síndrome epiléptico sintomático de
1906 Síndrome del ácido valproico fetal 71276 Síndrome del seno silente 171714 inicio infantil - estancamiento del
99079 Síndrome del arco aórtico Síndrome del shock tóxico desarrollo - ceguera
99919 Síndrome escapuloperoneal de
199282 Síndrome del arlequín estafilocócico 437572
Síndrome del bebé en neumático 757 Síndrome del 'shunt' de cloro inicio tardío asociado a MYH7
2505
Michelin 99170 Síndrome del tarso torcido Síndrome escapuloperoneal ligado
431272
3197 Síndrome del bebé rígido 314613 Síndrome del teratoma creciente al X
Síndrome del cabello anágeno 393 Síndrome del varón XX Síndrome escapuloperoneal
168 85146
suelto neurogénico, tipo Kaeser
79134 Síndrome DEND
565 384 Síndrome escleroatrófico
Síndrome del cabello ensortijado 96170 Síndrome der(22) supernumerario
1410 Síndrome del cabello impeinable 3180 Síndrome espondilo-camptodactilia
96170 Síndrome der(22)t(11;22)
573 85194 Síndrome espondilo-ocular
Síndrome del cabello moniliforme Síndrome dermo-cardio-esquelético
1266 Síndrome extrapiramidal -
Síndrome del cabello quebradizo, tipo Borrone 468620
→33364 discapacidad intelectual - epilepsia
tipo Sabinas Síndrome dermoesquelético de
93262 957 Síndrome F
565 Síndrome del cabello rizado Crouzon
1969 Síndrome FACES
Síndrome del carcinoma nevoide de 91481 Síndrome dermoide anular
377
células basales 1916 Síndrome DES Sindrome facial tipo 'máscara de
178303
Síndrome del complejo de Carney - Nablus'
319340 163703 Síndrome DESC
trismo - pseudocamptodactilia Síndrome facio-cutáneo-
284343 Síndrome DICER1 3071
Síndrome del conducto mülleriano esquelético
2856 3463 Síndrome DIDMOAD
persistente Síndrome facio-dígito-genital
1672 Síndrome diencefálico 1974
Síndrome del corazón izquierdo autosómico recesivo
2248 1672 Síndrome diencefálico de la infancia
hipoplásico Síndrome facio-dígito-genital tipo
99672 Síndrome diente-uña de Fried 1974
66529 Síndrome del corazón roto Kuwait
567 Síndrome DiGeorge 2143 Síndrome facio-oculo-acústico-renal
Síndrome del cráneo en trébol
2343 →79500 Síndrome digito-reno-cerebral 1973
aislado Síndrome faciocardiorenal
2108 Síndrome discefálico de François 915 Síndrome faciodigitogenital
Síndrome del cromosoma 8
96167 Síndrome disgenésico del tronco
recombinante 69739 352636 Síndrome falángico microgeódico
encefálico de Athabaskan Síndrome familiar de calcinosis
198 Síndrome del cuerno occipital
1456 Síndrome displásico de aorta media 306661 tumoral hiperfosfatémica /
Síndrome del der(22)
96170 869 Síndrome doble A
supernumerario hiperostosis hiperfosfatémica
37202 Síndrome doloroso de la vejiga Síndrome familiar de dolor
210272 Síndrome del desembarco
79500 Síndrome DOOR episódico con afectación
Síndrome del hamartoma 391389
35125 79500 Síndrome DOORS predominante de la parte superior
epidérmico
3198 Síndrome del hombre rígido 139402 Síndrome DRESS del cuerpo
Síndrome del incremento de conos 199343 Síndrome EAST Síndrome familiar de dolor
53540 199332 episódico con afectación
S Síndrome ECO 391392
293936 Síndrome EDICT predominante de las extremidades
Síndrome del injerto contra
39812 inferiores
huesped 1896 Síndrome EEC
1897 Síndrome EEM Síndrome familiar de léntigos
Síndrome del linfocito desnudo tipo 500
34592 múltiples
1 476096 Síndrome EKC
404560 Síndrome familiar de lunar atípico
Síndrome del linfocito desnudo tipo Síndrome embrionario de regresión
572 983 Síndrome familiar de melanoma y
2 testicular 404560
lunares múltiples atípicos
281 Síndrome del maullido de gato Síndrome enanismo mesomélico-
97360 Síndrome familiar de melanoma y
2789 Síndrome del meningocele lateral genitales pequeños
404560 lunares múltiples atípicos-
1917 Síndrome del metilmercurio fetal 465824 Síndrome encapsulante fetal
carcinoma pancreático
Síndrome del nevo de células Síndrome endocrino-cerebro-
377 199332 Síndrome familiar del nevus de
basales osteodisplásico 404560
Clark
64754 Síndrome del nevus comedonicus 64734 Síndrome endotelial iridocorneal
Síndrome familiar del nevus
64755 Síndrome del nevus de Becker Síndrome eosinofílico sistémico por 404560
139402 displásico
2612 Síndrome del nevus organoide reacciones a medicamentos
166282 Síndrome familiar del seno enfermo
2612 Síndrome del nevus sebáceo Síndrome epiléptico infantil de los
171714 404560 Síndrome FAMM-PC
2612 Síndrome del nevus sebáceo lineal Amish
404560 Síndrome FAMMM

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
480773 Síndrome FATCO 306741 Síndrome hemidistonia-hemiatrofia Síndrome hereditario
163
3071 Síndrome FCS Síndrome hemiparkinsonianismo- hiperferritinemia-cataratas
306669
412022 Síndrome FDLAB hemiatrofia →247691 Síndrome HERNS
1988 Síndrome femoral-facial Síndrome hemofagocítico asociado 86908 Síndrome HHE
158048
2019 Síndrome fémur-peroné-cúbito a infección 415 Síndrome HHH
397922 Síndrome férrico-cerebro-cutáneo Síndrome hemofagocítico asociado 35878 Síndrome HI/HA
158048
370076 Síndrome fetal por carbamazepina a virus 477 Síndrome HID
1912 Síndrome fetal por dihidantoína Síndrome hemolítico urémico 2189 Síndrome hidroletal
2134
1912 Síndrome fetal por hidantoína atípico 101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4
1913 Síndrome fetal por trimetadiona Síndrome hemolítico urémico 314950 Síndrome hipereosinofílico clonal
93575
atípico con anomalía C3 Síndrome hipereosinofílico
1906 Síndrome fetal por valproato
Síndrome hemolítico urémico 3260
1914 Síndrome fetal por warfarina 93578 idiopático
atípico con anomalía del factor B 314970 Síndrome hipereosinofílico linfoide
93932 Síndrome FG tipo 1
Síndrome hemolítico urémico Síndrome hipereosinofílico
397618 Síndrome FHONDA 93579
atípico con anomalía del factor H 314950
2045 Síndrome FLOTCH neoplásico
Síndrome hemolítico urémico Síndrome hipereosinofílico
2143 Síndrome FOAR 93580
atípico con anomalía del factor I 314950
85162 Síndrome FOSMN primario
Síndrome hemolítico urémico 314962 Síndrome hipereosinofílico reactivo
71290 Síndrome FPD/AML 93576
atípico con anomalía MCP/CD46
71290 Síndrome FPS/AML Síndrome hipereosinofílico
Síndrome hemolítico urémico 314962
93581 secundario
→2052 Síndrome Fraser like atípico con anticuerpos anti-factor H
73267 Síndrome hipernictemeral
908 Síndrome FraX Síndrome hemolítico urémico
Síndrome hipertelorismo -
908 Síndrome FRAXA 217023 atípico con una anomalía de la 2211
hipospadias - polisindactilia
100974 Síndrome FRAXF trombomodulina
Síndrome hipertelorismo - microtia
93256 Síndrome FXTAS Síndrome hemolítico urémico sin 2213
2134 - hendidura facial
2067 Síndrome GAPO diarrea
Síndrome hipopigmentación-
2069 Síndrome gastrocutáneo Síndrome hemolítico urémico sin 2719
93575 oculocerebral tipo Cross
2084 Síndrome GEMSS diarrea con anomalía C3
Síndrome hipoplasia femoral- facies
Síndrome generalizado de Síndrome hemolítico urémico sin 1988
263558 93578 inusual
descamación de la piel tipo C diarrea con anomalía del factor B
91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis
2075 Síndrome genitopalatocardíaco Síndrome hemolítico urémico sin
93579 307936 Síndrome HOPP
85201 Síndrome genitopatelar diarrea con anomalía del factor H
306669 Síndrome HP-HA
1454 Síndrome Gentile Síndrome hemolítico urémico sin
93580 2323 Síndrome HRD
diarrea con anomalía del factor I
404476 Síndrome GLOW Síndrome Huntington-like asociada
Síndrome hemolítico urémico sin 401901
2090 Síndrome GMS 93576 a C9ORF72
diarrea con anomalía MCP/CD46
53693 Síndrome GRACILE Síndrome Huntington-like por
Síndrome hemolítico urémico sin 401901
Síndrome grave de hipotonía - 93581 diarrea con anticuerpos anti-factor expansiones de C9ORF72
467176 retraso en el desarrollo psicomotor - 363694 Síndrome HUPRA
H
estrabismo - defecto septal cardíaco 2189 Síndrome hydrolethalus
Síndrome hemolítico urémico sin
Síndrome grave de inicio precoz de 217023 diarrea con una anomalía de la →33364 Síndrome IBIDS
329249 resistencia a insulina - obesidad por trombomodulina 31709 Síndrome ICCA
deficiencia de SH2B1
Síndrome hemolítico-urémico con 64734 Síndrome ICE
Síndrome grave de 90038
diarrea 2268 Síndrome ICF
microbraquicefalia - discapacidad
1236 90038 Síndrome hemolítico-urémico típico Síndrome idiopático de cabeza
intelectual - paralisis cerebral 447881
atetoide Síndrome hereditario de mioclonías caída
2590
- atrofia muscular distal progresiva 91132 Síndrome IFAH
139474 Síndrome Grisart-Destrée
Síndrome hereditario de neuropatía 2273 Síndrome IFAP
168569 Síndrome H
456318 sensistiva-pérdida de audición 371364 Síndrome IHPRF
3453 Síndrome HAM neurosensorial-demencia 85173 Síndrome IMAGe
899 Síndrome HARD Síndrome hereditario de neuropatía Síndrome indiferenciado del tejido
306741 Síndrome HD-HA 456318 90002
sensitiva-sordera-demencia conectivo
2237 Síndrome HDR Síndrome hereditario de Síndrome infantil de hipotonía -
2119 Síndrome HEC 319462 predisposición al cáncer por 371364 retraso psicomotor - facies
244242 Síndrome HELLP mutaciones bialélicas en BRCA2 característica
2128 Síndrome hemi 3

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome inflamatorio de Síndrome linfoproliferativo Síndrome microcefalia - hipoplasia
263553
descamación de la piel 436159 autoinmune por una 329332 cerebelosa - trastorno de la
99989 Síndrome intermedio DEND haploinsuficiencia CTLA4 conducción cardíaca
1451 Síndrome IOMID Síndrome linfoproliferativo 1307 Síndrome microduplicación 10q24
268114
209981 Síndrome IRIDA autoinmune tipo 4 2556 Síndrome MIDAS
209943 Síndrome IRVAN Síndrome linfoproliferativo 2585 Síndrome mielocerebeloso
436159
2306 Síndrome isotretinoina like autoinmune tipo 5 Síndrome mielodisplásico asociado
85200 Síndrome isquio-vertebral Síndrome linfoproliferativo 86841 a una anomalía cromosómica
268114
2307 Síndrome IVIC autoinmune tipo IV aislada del(5q)
324999 Síndrome JMP Síndrome linfoproliferativo Síndrome mielodisplásico
436159 98827
autoinmune tipo V inclasificable
2332 Síndrome KBG
2407 Síndrome LOC 168953 Síndrome mieloproliferativo 8p11
477 Síndrome KID
2406 Síndrome locked-in Síndrome mieloproliferativo
477 Síndrome KID/HID 420611
2407 Síndrome LOGIC transitorio
281201 Síndrome KLICK
468672 Síndrome MACOM 457485 Síndrome MINDS
275543 Síndrome L1
217335 Síndrome MACS 2556 Síndrome MLS
275543 Síndrome L1CAM
324972 Síndrome MAGIC 369970 Síndrome MMCAT
Síndrome lacrimo-aurículo-dento-
2363 210272 Síndrome 'mal de débarquement' 3434 Síndrome MMEP
digital
392 Síndrome mano-corazón tipo 1 2479 Síndrome MMR
Síndrome lacrimo-aurículo-radio-
2363 2438 Síndrome mano-pie-genital 77299 Síndrome MOBA
dental
2363 Síndrome marfanoide con 1305 Síndrome MODED
Síndrome LADD 2462
90024 Síndrome LAMM craneosinostosis 391641 Síndrome MODED tipo 1
2464 Síndrome marfanoide tipo De Silva 397973 Síndrome MOMES
2363 Síndrome LARD
171719 Síndrome marfanoide-cutis laxa 2563 Síndrome MOMO
2407 Síndrome laringo-onico-cutáneo
2466 Síndrome MASA 75858 Síndrome MORM
2369 Síndrome LBWC
→284963 Síndrome MASS 35737 Síndrome 'Morning glory'
500 Síndrome LEOPARD
238744 Síndrome MDN 2717 Síndrome MOTA
Síndrome letal de disfunciones
363424 363649 Síndrome MDP 231736
mitocondriales múltiples tipo 3 Síndrome MPCC
588 Síndrome MEB 83473 Síndrome MPPH
Síndrome letal de displasia
esquelética - aquinesia fetal - 3032 Síndrome Meckel-like tipo 1 263347 Síndrome MRCS
464366
contracturas - displasia torácica - 3453 Síndrome MEDAC 3109 Síndrome MRKH
hipoplasia pulmonar 171851 Síndrome MEDNIK 247775 Síndrome MRKH tipo 1
Síndrome letal de displasia 238637 Síndrome megauréter-megavejiga 2578 Síndrome MRKH tipo 2
esquelética-aquinesia fetal- 238637 Síndrome megavejiga-megauréter 1879 Síndrome MSBD
464366
contracturas-displasia torácica- 352328 Síndrome MEGDEL Síndrome multisistémico de
hipoplasia pulmonar 404463
85282 Síndrome MEHMO disfunción de los músculos lisos
Síndrome letal de encefalocele 252206 Síndrome melanoma - astrocitoma 2608 Síndrome N
293925
occipital - displasia esquelética Síndrome melanoma - tumor del →1359 Síndrome NAME
Síndrome letal de hidranencefalia - 252206
480528 sistema nervioso 85196 Síndrome NAO
hernia diafragmática 401973 Síndrome MEND 644 Síndrome NARP
Síndrome letal de no compactación 3332 Síndrome mesomélico de Werner 2662 Síndrome naso dígito acústico
del ventrículo izquierdo -
478049 Síndrome metamérico Síndrome nefrogénico de
convulsiones - hipotonía - cataratas 141194 93606
arteriovenoso cerebrofacial tipo 1 antidiuresis inapropiada (NSIAD)
- retraso del desarrollo
Síndrome metamérico Síndrome nefrótico - anomalías
Síndrome letal onfalocele fisura 53719 2670
2736 arteriovenoso cerebrofacial tipo 2 oculares
palatina
Síndrome metamérico Síndrome nefrótico - pérdida de
99812 Síndrome LIG4 141199
arteriovenoso cerebrofacial tipo 3 300333 audición - síndrome epidermólisis
2331 Síndrome linfo-cutáneo-mucoso
79113 Síndrome MFDM ampollosa pretibial
Síndrome linfoproliferativo
3261 590 Síndrome miasténico congénito Síndrome nefrótico - pérdida de
autoinmune
Síndrome miasténico de Lambert- 300333 audición - síndrome epidermólisis
Síndrome linfoproliferativo 43393
bullosa pretibial
Eaton
275517 autoinmune con infecciones virales
294016 Sindrome MIC-CAP Síndrome nefrótico - sordera -
recurrentes
294016 Síndrome MIC-CM 300333 síndrome epidermólisis ampollosa
2510 Síndrome Micro pretibial

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome nefrótico - sordera - Síndrome nefrótico idiopático Síndrome no inflamatorio de
300333 síndrome epidermólisis bullosa 93206 sensible a esteroides con hialinosis 263548 descamación generalizada de la piel
pretibial focal tipo A
Síndrome nefrótico congénito - Síndrome nefrótico idiopático 1451 Síndrome NOMID
enfermedad pulmonar intersticial - 93209 sensible a esteroides con 280234 Síndrome nulo
306504
síndrome de epidermólisis proliferación mesangial difusa 280234 Síndrome nulo PLP1
ampollosa Síndrome nefrótico por cambios Síndrome óculo aurículo fronto
93207 1791
Síndrome nefrótico congénito tipo mínimos sensible a esteroides nasal
839
finlandés Síndrome nefrótico sensible a 374 Síndrome óculo-aurículo-vertebral
→69061
Síndrome nefrótico de inicio infantil esteroides sin biopsia renal 1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
306507
asociado a LAMB2 Síndrome neonatal de anticuerpos Síndrome óculo-cerebro-facial tipo
398097 2707
Síndrome nefrótico familiar antifosfolípidos Kaufman
280406 resistente a esteroides con sordera Síndrome neonatal de hipotonía- 534 Síndrome óculo-cerebro-renal
neurosensorial 438213 convulsiones-encefalopatía grave Síndrome óculo-cerebro-renal de
Síndrome nefrótico idiopático asociado a PURA 534
Lowe
93221 resistente a esteroides con cambios Síndrome neonatal de hipotonía- Síndrome óculo-dental tipo
mínimos, forma esporádica convulsiones-encefalopatía grave 2709
438216 Rutherfurd
Síndrome nefrótico idiopático asociado a PURA por una mutación
Síndrome óculo-dígito-esofágico-
93216 resistente a esteroides con cambios puntual 1305
duodenal
mínimos, forma familiar 2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal
Síndrome óculo-dígito-esofágico-
Síndrome nefrótico idiopático Síndrome neurocutáneo tipo 391641
35664 duodenal tipo 1
resistente a esteroides con Bicknell
93220 Síndrome oculo-esquelético-
esclerosis mesangial difusa, forma Síndrome neurodegenerativo grave →293843 abdominal
363400
esporádica con lipodistrofia
2716 Síndrome óculo-esqueleto-renal
Síndrome nefrótico idiopático Síndrome neurodegenerativo grave
resistente a esteroides con 363400 2712 Síndrome óculo-facio-cardio-dental
93217 por deficiencia de BSCL2
esclerosis mesangial difusa, forma 2713 Síndrome óculo-ósteo-cutáneo
Síndrome neurodegenerativo ligado
familiar 85334 2307 Síndrome óculo-oto-radial
al X tipo Bertini
Síndrome nefrótico idiopático 2714 Síndrome óculo-palato-cerebral
Síndrome neurodegenerativo ligado
resistente a esteroides con 85336 →293843 Síndrome óculo-palato-esquelético
93218 al X tipo Hamel
hialinosis segmentaria focal, forma Síndrome neurodegenerativo por 2715 Síndrome óculo-reno-cerebeloso
esporádica 217382 deficiencia de transporte cerebral 2717 Síndrome óculo-trico-anal
Síndrome nefrótico idiopático de folatos Síndrome óculo-trico-anal de
resistente a esteroides con 2717
93213 Síndrome neuroectodérmico de Manitoba
hialinosis segmentaria focal, forma 2316
Johnson Síndrome oculoauricular tipo
familiar 157962
Síndrome neuroectodérmico- Schorderet
Síndrome nefrótico idiopático 2676
endocrino 398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal
resistente a esteroides con Síndrome oculocerebral-
93222 Síndrome neuroesquelético
proliferación mesangial difusa, 52430 2719
pagetoide hipopigmentación tipo Cross
forma esporádica
Síndrome neurogénico compresivo Síndrome oculocerebral-
Síndrome nefrótico idiopático 100073 2720
de la salida torácica hipopigmentación tipo Preus
resistente a esteroides con
93214 Síndrome neurogénico compresivo 2108 Síndrome oculomandibulofacial
proliferación mesangial difusa, 100073
forma familiar del estrecho torácico 99806 Síndrome oculootodental

Síndrome nefrótico idiopático Síndrome neurogénico 2710 Síndrome ODD

100073
84271 costoclavicular 1305 Síndrome ODED
resistente a esteroides esporádico
Síndrome nefrótico idiopático Síndrome neurogénico de la costilla 391641 Síndrome ODED tipo 1
100073
97555 resistente a esteroides esporádico cervical Síndrome odonto-trico-onico-
69082
con glomerulopatía colapsante Síndrome neurogénico de la salida dígito-palmar
100073
Síndrome nefrótico idiopático torácica Síndrome odonto-trico-onico-
656 94093 Síndrome neuroléptico maligno 69082 dígito-palmar tipo Mendoza-
resistente a esteroides familiar
Síndrome nefrótico idiopático Síndrome neuromusculoesquelético Valiente
69061 2674
sensible a esteroides facial de Chipre 2792 Síndrome OFC
Síndrome nefrótico idiopático 370059 Síndrome NEVADA 2712 Síndrome OFCD
sensible a esteroides con 59303 Síndrome NISCH 1106 Síndrome oftalmo-acromélico
93206
glomeruloesclerosis segmentaria Síndrome no inflamatorio de 3411 Síndrome OHVIRA
263548
focal descamación de la piel tipo A 1183 Síndrome OMA

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
238744 Síndrome onico-dígito-mamario 289478 Síndrome PASH Síndrome progeroide de hipoplasia
363649
Síndrome opercular anterior 2836 Síndrome PEHO mandibular - sordera
2048
bilateral 83628 Síndrome PELVIS 2962 Síndrome progeroide tipo De Barsy
137831 Síndrome OPHN1 313936 Síndrome PENS 2963 Síndrome progeroide tipo Petty
2319 Síndrome oro-cráneo-digital Síndrome periódico asociado al Síndrome progresivo de temblor
2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 32960 receptor 1 del factor de necrosis esencial - trastorno del habla -
434179 Síndrome oro-facio-digital tipo 14 tumoral 457212 dismorfismo facial - discapacidad
Síndrome orofaciodigital - Síndrome periódico asociado al intelectual - comportamiento
32960
434179 microcefalia - malformación receptor 1 del TNF anormal
cerebral 42642 Síndrome PFAPA 228402 Síndrome pseudo-Angelman
Síndrome orofaciodigital con 42775 Síndrome PHACE 314459 Síndrome pseudo-Demons-Meigs
141007
anomalías de la retina 171848 Síndrome PHARC 314459 Síndrome pseudo-Meigs
Síndrome orofaciodigital con 2876 Síndrome PHAVER 263482 Síndrome pseudo-Morquio tipo 2
2756
aplasia fibular 228410 Síndrome PHD 1229 Síndrome pseudo-TORCH
2750 Síndrome orofaciodigital tipo 1 →33364 Síndrome PIBIDS 3103 Síndrome pseudotalidomida
2751 Síndrome orofaciodigital tipo 2 444138 Síndrome PLACK 3103 Síndrome pseudotalidomida SC
2752 Síndrome orofaciodigital tipo 3 Síndrome plaquetario familiar con Síndrome pseudoxantoma elástico-
91135
2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4 71290 predisposición a leucemia like
2919 Síndrome orofaciodigital tipo 5 mielógena aguda 683 Síndrome PSP
2754 Síndrome orofaciodigital tipo 6 721 Sindrome plaquetario gris 247698 Síndrome PTC
→2750 Síndrome orofaciodigital tipo 7 2905 Síndrome POEMS Síndrome pulgares en aducción -
2953
2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8 Síndrome poliendocrino pie zambo
3453
141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9 autoinmune tipo 1 319247 Síndrome pulmonar por hantavirus
2756 Síndrome orofaciodigital tipo 10 Síndrome poliendocrino 97353 Síndrome Punch-drunk
3143
141000 Síndrome orofaciodigital tipo 11 autoinmune tipo 2 91135 Síndrome PXE-like
141327 Síndrome orofaciodigital tipo 12 Síndrome poliendocrino- 3015 Síndrome radio-renal
453533
141330 Síndrome orofaciodigital tipo 13 polineuropatía 3021 Síndrome RAPADILINO
434179 Síndrome orofaciodigital tipo 14 Síndrome poliglandular 93111 Síndrome RCAD
3453
Síndrome orofaciodigital tipo autoinmune tipo 1 857 Síndrome REAR
2755 Síndrome poliglandular
Edwards 3143 71273 Síndrome renal del cascanueces
Síndrome orofaciodigital tipo autoinmune tipo 2 1475 Síndrome renal-coloboma
141000 Síndrome polimalformativo letal
Gabrielli 210144 857 Síndrome renal-oído-anal-radial
Síndrome orofaciodigital tipo tipo Boissel 140976 Síndrome RHYNS
2919 1183 Síndrome POMA
Thurston 420741 Síndrome RIDDLE
141136 Síndrome oromandibular 1916 Síndrome por dietilestilbestrol 217335 Síndrome RIN2
→293843 Síndrome OSA Síndrome por exposición fetal a la 3098 Síndrome rizomélico tipo Urbach
1910
2760 Síndrome OSLAM iodina
1509 Sindrome rótula-parva
2763 Síndrome osteo-cráneo-esplénico Síndrome por haploinsuficiencia de
439822 818 Síndrome RSH
PDE4D
2792 Síndrome oto-facio-cervical 370938 Síndrome salt-and-pepper
2305 Síndrome por isotretinoina
2793 Síndrome oto-onico-peroneal 369992 Síndrome SAM
2942 Síndrome post-polio
669 Síndrome oto-palato-digital 397623 Síndrome SAMS
2942 Síndrome post-poliomielítico
90650 Síndrome oto-palato-digital tipo 1 793 Síndrome SAPHO
2942 Síndrome post-poliomielitis
90652 Síndrome oto-palato-digital tipo 2 370052 Síndrome SCALP
Síndrome postnatal de microcefalia
2791 Síndrome otodental 3134 Síndrome SCARF
- hipotonía infantil - diplejía
141136 Síndrome otomandibular 477673 Síndrome secundario del intestino
espástica - disartria - discapacidad 95427
69082 Síndrome OTUDP corto
intelectual
991 Síndrome PAGOD 2202 Síndrome PPK-sordera 230857 Síndrome SED/OI
Síndrome palatodigital tipo Catel- Síndrome primario de médula 43116 Síndrome serotoninérgico
1388 268861
Manzke anclada 199343 Síndrome SeSAME
171695 Síndrome palidopiramidal Síndrome primario de médula 369861 Síndrome SFID
69126 268861
Síndrome PAPA espinal anclada 2063 Síndrome SGFLD
1475 Síndrome papilo-renal 79474 Síndrome progeroide atípico 3163 Síndrome SHORT
2825 Síndrome PARC Síndrome progeroide cardio- →33364 Síndrome SIBIDS
363618
171695 Síndrome parkinsoniano piramidal cutáneo asociado a LMNA 838 Síndrome SICRET

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Síndrome similar a PEX con Síndrome trico-oculo-dermo- Síndromes miasténicos congénitos
436274 3354 98914
retinosis pigmentaria vertebral presinápticos
Síndrome similar al de Noonan con 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital Síndromes miasténicos congénitos
2701 98915
cabello anágeno caduco 502 Síndrome trico-rino-falángico tipo 2 sinápticos
Síndrome similar al Prader-Willi Síndrome trico-rino-falángico tipos 137686 Sinequia intrauterina
398079 77258
debido a una mutación puntual 1y3 3275 Sinespondilismo
314394 Síndrome SOFT 99688 Síndrome tricodérmico Sinfalangismo - anomalías múltiples
3246
391677 Síndrome SOPH Síndrome tricodérmico - manos y pies
3360
464282 Síndrome SPPRS discapacidad intelectual 3237 Sinfalangismo - braquidactilia
140952 Síndrome STAR 84064 Síndrome tricohepatoentérico 3248 Sinfalangismo distal
57145 Síndrome SUNCT 869 Síndrome triple A 3250 Sinfalangismo familiar proximal
457077 Síndrome TAFRO 3375 Síndrome Triple X 3250 Sinfalangismo tipo Cushing
3320 Síndrome TAR 3375 Síndrome Triplo-X 3262 Singnatia - anomalías múltiples
2886 Síndrome TARP 69739 Síndrome troncoencefálico navajo 3263 Singnatia - fisura palatina
284227 Síndrome TEMPI 3033 Síndrome tubulorrenal primitivo 35099 Sinostosis bicoronal no sindrómica
91500 Síndrome TINU 3138 Síndrome ulnar-mamario 295215 Sinostosis bilateral húmero-cubital
85278 Síndrome tipo Angelman ligado al X Síndrome ulnar-mamario de 295211 Sinostosis bilateral húmero-radial
3138
Síndrome tipo Antley-Bixler - Pallister Sinostosis bilateral húmero-radio-
295207
→95699 genitales ambiguos - Síndrome urémico hemolítico cubital
357008
esteroidogénesis alterada atípico con deficiencia de DGKE 295219 Sinostosis bilateral radiocubital
921 Síndrome tipo CHARGE Síndrome urémico hemolítico sin 295028 Sinostosis de tibia-peroné
357008
381 Síndrome tipo Chediak-Higashi diarrea con deficiencia de DGKE 3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
96095 Síndrome tipo Cornelia de Lange 2704 Síndrome urofacial 3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
2109 Síndrome tipo Hallermamm-Streiff 2438 Síndrome útero-mano-pie 94056 Sinostosis húmero-cubital
284139 Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3 2614 Síndrome uña-rótula 3265 Sinostosis húmero-radial
2371 Síndrome tipo Larsen, forma letal 3424 Síndrome velo-facio-esquelético 3266 Sinostosis húmero-radio-cubital
Síndrome tipo Meckel asociado a 567 Síndrome velocardiofacial 3267 Sinostosis lambdoidea familiar
3032
NPHP3 Síndrome venolobar pulmonar Sinostosis radio-ulnar -
185 71289
137605 Síndrome tipo neurofibromatosis 1 congénito trombocitopenia amegacariocítica
137605 Síndrome tipo NF1 357131 Síndrome venoso costoclavicular Sinostosis radiocubital - retinosis
→193
Síndrome tipo osteodistrofia Síndrome venoso de compresión de pigmentaria
1001 357131
hereditaria de Albright la salida torácica 3269 Sinostosis radiocubital congénita
99807 Síndrome tipo PEHO Síndrome venoso de Sinostosis unilateral de húmero-
357131 295213
2837 Síndrome tipo Pelagra hiperabducción cúbito
398073 Síndrome tipo Prader-Willi Síndrome venoso de la costilla Sinostosis unilateral de húmero-
357131 295209
Síndrome tipo Prader-Willi por cervical radio
171829 Síndrome venoso de la salida
deleción 6q16 357131 Sinostosis unilateral de húmero-
295205
2969 Síndrome tipo Proteus torácica radio-cúbito
3105 Síndrome tipo Robinow Síndrome venoso del escaleno 295217 Sinostosis unilateral de radio-cúbito
357131
Síndrome tipo trigonocefalia de anterior 66627 Sinovitis villonodular pigmentaria
97297 83453 Síndrome vulvovaginal-gingival
Opitz 93926 Sintelencefalia
→3447 Síndrome tipo Weaver 2804 Síndrome W Síntrome autoinflamatorio
893 Síndrome WAGR 324977
Síndrome tipo Werner por asociado al proteosoma
1979 deficiencia combinada de factores 97282 Síndrome WDHA 99104 Sinus coronario tipo CIA
de crecimiento 51636 Síndrome WHIM 3169 Sirenomelia
3327 Síndrome tiro-cerebro-renal 3237 Síndrome WL 840 Siringoadenoma papilífero
1335 Síndrome toracoabdominal 3466 Síndrome WT miembros-sangre 840 Siringocistoadenoma papilífero
2950 Síndrome TPT-PS Síndrome XLAG (lisencefalia ligada 99856 Siringomielia congénita
452
32960 Síndrome TRAPS al X con anomalías genitales) 370034 Siringomielia familiar
3351 Síndrome trico-dental 3375 Síndrome XXX 99858 Siringomielia idiopática
3352 Síndrome trico-dento-óseo Síndromes miasténicos congénitos 99856 Siringomielia primaria
353327
3353 Síndrome trico-dermo-dental con defectos de la glicosilación 99857 Siringomielia secundaria
84064 Síndrome trico-hepato-entérico Síndromes miasténicos congénitos 2882 Sitosterolemia
98913
postsinápticos
157769 Situs ambiguo

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
157769 Situs ambiguous Sobrecarga de hierro asociada a Sordera genética prelocutiva no
247790 216445
157769 Situs ambiguus FTH1 sindrómica
157769 Situs inversus incompleto 247790 Sobrecarga de hierro ligada a FTH1 383 Sordera ligada al X tipo 2
157769 Situs inversus parcial 139507 Sobrecarga de hierro tipo africano Sordera mixta con Gusher
383
488437 SIX2-related frontonasal dysplasia 3181 Sobreelevación del omóplato perilinfático ligada al X
800 SJS 3157 SOD Sordera mixta ligada al X con
383
800 SJS1 99903 Sodoku gusher perilinfático
3206 SJS2 314769 Somatomamotropinoma Sordera mixta neurosensorial y
383
95455 SJS-TEN 97283 Somatostatinoma conductiva ligada al X
238459 SLC35A1-CDG 2704 Sonrisa invertida - vejiga neurógena Sordera neurosensorial con ano
857
Sordera - anomalías genitales - imperforado y pulgares hipoplásicos
356961 SLC35A2-CDG
3224 sinostosis de metacarpianos y Sordera neurosensorial con
370943 SLC35A3-CDG 217622
metatarsianos miocardiopatía dilatada
99843 SLC35C1-CDG
→52368 Sordera - atrofia óptica - demencia Sordera neurosensorial congénita
3144 SLC35D1-CDG 352740
Sordera - discapacidad intelectual, con albinismo ocular
468699 SLC39A8-CDG 85321
tipo Martin-Probst Sordera neurosensorial
88633 SLK 90641
Sordera - displasia epifisaria - mitocondrial aislada
818 SLOS 3218 Sordera neurosensorial
estatura baja
3261 SLPA 168609 mitocondrial aislada susceptible a
Sordera - displasia esquelética -
3156 SLSN 3219 una exposición a aminoglucósidos
cara tosca y labios grandes
70 SMA Sordera neurosensorial
Sordera - displasia esquelética - 90641
83330 SMA1 3219 mitocondrial no sindrómica
granuloma labial
83418 SMA2 Sordera neurosensorial
Sordera - diverticulosis en el
83419 SMA3 3217 mitocondrial no sindrómica
intestino delgado - neuropatía 168609
83420 SMA4 susceptible a una exposición a
Sordera - encefaloneuropatía -
83330 SMA tipo 1 254898 aminoglucósidos
obesidad - valvulopatía
83418 SMA tipo 2 Sordera neurosensorial no
90646 Sordera - hipogonadismo
90635 sindrómica autosómica dominante,
83419 SMA tipo 3 Sordera - hipoplasia del esmalte -
3220 tipo DFNA
83420 SMA tipo 4 anomalías en las uñas
Sordera neurosensorial no
83330 SMA tipo I Sordera - malformaciones del oído -
3232 90636 sindrómica autosómica recesiva,
83418 SMA tipo II parálisis facial tipo DFNB
83419 SMA tipo III 3230 Sordera - oligodoncia Sordera neurosensorial no
83420 SMA tipo IV Sordera - síndrome de 90625
3237 sindrómica ligada al X tipo DFN
83330 SMA-I sinfalangismo tipo Hermann Sordera neurosensorial progresiva -
83418 3239 Sordera - vitiligo - acalasia 228012
SMA-II cardiomiopatía hipertrófica
83419 SMA-III Sordera con aplasia del laberinto, Sordera neurosensorial sindrómica
90024 457223
83420 SMA-IV microtia y microdoncia por COXPD
363447 SMALED Sordera conductiva con fijación del Sordera neurosensorial sindrómica
383
209341 SMALED1 estribo 457223 por una deficiencia combinada de la
363454 383 Sordera de Nance fosforilación oxidativa
SMALED2
98920 SMARD1 Sordera genética postlingüística Sordera progresiva con fijación del
216452 3235
404521 SMARD2 aislada estribo
481 SMAX1 Sordera genética postlingüística no 352403 SPARCA
216452
sindrómica 352403 SPARCA1
1145 SMAX2
Sordera genética postlocutiva 314603 SPAX3
139557 SMAX3 216452
aislada 254343 SPAX4
590 SMC
Sordera genética postlocutiva no 313772 SPAX5
98959 SMCD 216452
sindrómica
85167 SMD-CRD 1182 SPAX7
Sordera genética prelingüística
33069 SMEI 216445 158 SPCD
aislada
SMEM autosómica recesiva por 295195 SPD1
Sordera genética prelingüística no
477857 deficiencia completa del receptor 216445 295197 SPD2
sindrómica
ROR-gamma 295199 SPD3
Sordera genética prelocutiva
2286 SMMCI 216445 295197 SPD tipo Debeer
aislada
86854 SMZL 295199 SPD tipo Malik
634 SN 295195 SPD tipo Vordingborg
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
2816 SPEMR 401815 SPG66 Susceptibilidad a infecciones virales
391311
1855 SPENCD 401820 SPG67 y micobacterianas
→1855 SPENCDI 401825 SPG68 Susceptibilidad a la periodontitis
447740
306617 SPG1 401830 SPG69 juvenil localizada
99015 SPG2 401835 SPG70 Susceptibilidad mendeliana a
100985 319605 enfermedades micobacterianas
SPG4 401840 SPG71
100986 SPG5A 401849 SPG72 ligada al X
100988 SPG6 444099 SPG73 Susceptibilidad mendeliana a
319623 enfermedades micobacterianas
99013 SPG7 468661 SPG74
ligada al X por deficiencia de CYBB
100989 SPG8 459056 SPG75
Susceptibilidad mendeliana a
100990 SPG9 466722 SPG77 319612 enfermedades micobacterianas
320360 SPG de herencia materna 458803 Spinocerebellar ataxia 42 ligada al X por deficiencia de IKBKG
100991 SPG10 458798 Spinocerebellar ataxia type 41 Susceptibilidad mendeliana a
2822 SPG11 Split-foot malformation-mesoaxial 319612 enfermedades micobacterianas
488232
100993 SPG12 polydactyly syndrome ligada al X por deficiencia de NEMO
100994 SPG13 SPMD de inicio tardío asociada a Susceptibilidad mendeliana a
437572
100995 SPG14 MYH7 enfermedades micobacterianas por
319558
100996 SPG15 431272 SPMD ligado al X deficiencia completa de la
100998 SPG17 320406 SPOAN interleucina 12B
209951 SPG18 3198 SPS Susceptibilidad mendeliana a
100999 SPG19 443192 SPS clásico enfermedades micobacterianas por
99898
101000 SPG20 431255 SPSMA deficiencia completa del
86884 SPTCL IFNgammaR1
101001 SPG21
51083 SQTS Susceptibilidad mendeliana a
101003 SPG23
324737 SRD5A3-CDG enfermedades micobacterianas por
101004 SPG24 319547
deficiencia completa del
101005 SPG25 83601 SREAT
IFNgammaR2
101006 SPG26 221008 SRT1
Susceptibilidad mendeliana a
101007 SPG27 221016 SRT2 319558 enfermedades micobacterianas por
101008 SPG28 330001 SSA deficiencia completa del IL12B
101009 SPG29 50944 SSPS Susceptibilidad mendeliana a
101010 SPG30 370927 SSR4-CDG 319552 enfermedades micobacterianas por
101011 SPG31 2323 SSS deficiencia completa del IL12RB1
320365 SPG36 36236 SSSS Susceptibilidad mendeliana a
320355 SPG41 97330 SST 319563 enfermedades micobacterianas por
320370 SPG43 36234 SST bacteriano deficiencia completa del ISG15
320401 SPG44 827 Stargardt 1 Susceptibilidad mendeliana a
320396 SPG45 370921 STT3A-CDG enfermedades micobacterianas por
319547
370924 STT3B-CDG deficiencia completa del receptor 2
320391 SPG46
97230 SU del interferón-gamma
306511 SPG48
251639 Subependimoma Susceptibilidad mendeliana a
320385 SPG49 enfermedades micobacterianas por
319199 SPG53 99666 Subluxación atlantoaxial 319600
deficiencia parcial del factor
320380 SPG54 585 Sulfatidosis juvenil tipo Austin regulador de interferón 8
320375 SPG55 99731 Sulfocisteinuria Susceptibilidad mendeliana a
320411 SPG56 130 SUNDS 319600 enfermedades micobacterianas por
431329 SPG57 Supresión de la respuesta deficiencia parcial del IRF89
75374
397946 SPG58 electroretinal prolongada Susceptibilidad mendeliana a
401795 SPG59 Supresión prolongada de la 319595 enfermedades micobacterianas por
75374
401800 SPG60 respuesta electroretiniana deficiencia parcial del STAT1
401780 SPG61 Susceptibilidad a infecciones por Susceptibilidad mendeliana a la
331226
deficiencia de TYK2 319552 deficiencia del receptor beta 1 de la
401785 SPG62
Susceptibilidad a infecciones interleucina 12
401805 SPG63
169085 respiratorias asociadas con
401810 SPG64 mutaciones en la cadena CD8alpha
320396 SPG65

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Susceptibilidad mendeliana 3289 Taurodontismo Telangiectasia macular idiopática
353351
autosómica dominante a 98960 TBCD tipo 3
319581
enfermedades micobacterianas por 857 TBS Telangiectasia macularis eruptiva
90389
deficiencia parcial del IFNgammaR1 363976 TCG del hueso perstans
Susceptibilidad mendeliana 66627 TCG tipo difuso Telangiectasia retiniana oclusiva
353351
autosómica dominante a 103918 TCP yuxtafoveolar idiopática
319589
enfermedades micobacterianas por Telangiectasia retiniana
2655 TD
deficiencia parcial del IFNgammaR2 353344 yuxtafoveolar idiopática visible y
1860 TD1
Susceptibilidad mendeliana exudativa
93274 TD2
autosómica recesiva a Telecanthus - hipertelorismo -
477857 2138 TDS 46,XX ovotesticular 3293
enfermedades micobacterianas por estrabismo - pie cavo
deficiencia completa del receptor TDS 46,XX por resistencia a la
3350 Temblor esencial - nistagmo - úlcera
RORgamma hormona luteinizante o por
755 Temblor mioclónico cortical familiar
Susceptibilidad mendeliana deficiencia de la subunidad beta de 86814
la hormona luteinizante y epilepsia
autosómica recesiva a 238606 Temblor ortostático primario
319569
enfermedades micobacterianas por TDS 46,XX por resistencia a LH o por
755 251515 Tendón calcáneo corto
deficiencia parcial del IFNgammaR1 deficiencia de LHB
363483 Teratoma de los testículos
Susceptibilidad mendeliana TDS 46,XY por deficiencia de la
autosómica recesiva a 325448 subunidad beta de la hormona Teratoma del sistema nervioso
252018
319574 central
enfermedades micobacterianas por luteinizante
325448 TDS 46,XY por deficiencia de LHB 883 Teratoma extragonadal
deficiencia parcial del IFNgammaR2
TDS 46,XY por inactivación 398987 Teratoma inmaduro de ovario
Susceptibilidad tumoral asociada a
289539 mutaciones en la línea germinal de 96265 completa del receptor de la 398987 Teratoma maligno de ovario
BAP1 hormona luteinizante 141107 Teratoma nasofaríngeo
3193 SVAS TDS 46,XY por inactivación 141077 Teratoma orofaríngeo
96265
284388 SVCR completa del receptor de LH 398987 Teratoma ovárico inmaduro
37202 SVD TDS 46,XY por inactivación parcial 398987 Teratoma ovárico maligno
96266
902 SW del receptor de LH 363483 Teratoma testicular
3205 SWS TDS 46,XY por resistencia completa 3000 Testotoxicosis
96265
90038 Sxt-SHU a la hormona luteinizante 3299 Tétanos
86872 T-LGL TDS 46,XY por resistencia completa 9 Tetra X
96265
a LH 294971 Tetra-amelia
86871 T-PLL
TDS 46,XY por resistencia parcial a Tetra-amelia - malformaciones
447896 TACH 96266
la hormona luteinizante 3301
101028 TALDO múltiples
TDS 46,XY por resistencia parcial a 3303 Tetralogía de Fallot
Talipes equinovarus - defecto septal 96266
LH
atrial - secuencia de Robin - Tetraplejía espástica - retinosis
2886 325345 TDS ovotesticular 46,XY
persistencia de la vena cava 3011 pigmentaria - discapacidad
352490 TEA por deficiencia de AUTS2 intelectual
superior izquierda
280774 TEG
Taquiarritmia atrial con intervalo Tetraplejía espástica congénita
844 Tejido accesorio de la válvula 210141
PR corto 95462 hereditaria
3282 Taquicardia atrial caótica tricúspide 3305 Tetraploidía
99061 Tejido adicional de la válvula mitral 3309
3282 Taquicardia atrial multifocal Tetrasomía 5p
3282 Taquicardia auricular multifocal Telangiectasia - eritrocitosis - 3310 Tetrasomía 9p
gammapatía monoclonal - 289522 Tetrasomía 11q24.1
Taquicardia bidireccional inducida 284227
3286 colecciones líquidas perirrenales -
por catecolaminas 884 Tetrasomía 12p
derivación intrapulmonar
3283 Taquicardia del haz de His 314588 Tetrasomía 15(q25-qter)
353344 Telangiectasia aneurismática
3283 Taquicardia ectópica juntural 314588 Tetrasomía 15q26
Telangiectasia cutánea familiar y
Taquicardia ortostática familiar por 313846 síndrome de predisposición al
3307 Tetrasomía 18p
443236 deficiencia del transportador de 96055 Tetrasomía 21
cáncer orofaríngeo
norepinefrina 314588 Tetrasomía distal 15q
280774 Telangiectasia esencial generalizada
Taquicardia ventricular incesante 3306 Tetrasomía no distal 15q
45453 Telangiectasia hemorrágica
infantil 774 3306
hereditaria Tetrasomía no telomérica 15q
Taquicardia ventricular paroxística 9 Tetrasomía X
3286 Telangiectasia macular idiopática
maligna 353344
746 TFPD
tipo 1
Taquicardia ventricular polimórfica 99042 TGA con coartación
3286
catecolaminérgica

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
216729 TGA con malformación cardiaca 99886 TNDM Traqueobroncopatía condro-
3348
66627 TGCT 100075 TNEG osteoplástica
300857 THRLBCL 238606 TOP 95430 Traqueomalacia congénita
Tibia ausente - polidactilia - quiste Tortícolis - queloides - Trasplante de células
3328 3341 90053
aracnoideo criptorquidismo - displasia renal hematopoyéticas
2768 Tibia vara de Blount Torticolis paroxística benigna de la Trastorno 46,XY del desarrollo
71518
2768 Tibia vara infantil infancia 90796 sexual por deficiencia aislada de
221091 Tic doloroso 75326 Tortuosidad arteriolar retinal 17,20-liasa
83317 Tifus de las malezas 75326 Tortuosidad arteriolar retiniana Trastorno cerebeloparenquimatoso
1170
83314 Tifus epidémico Tortuosidad de las arterias autosómico recesivo 3
75326
99991 Tifus epidémico reincidente retinianas Trastorno congénito de la
435934
97330 TOS glicosilación asociado a COG2
Tifus indio transmitido por
101334 Trastorno congénito de la
garrapatas 357107 TOS arterial 443811
100073 TOS neurogénica glicosilación asociado a PGM3
83315 Tifus murino
357131 TOS venoso Trastorno congénito de la
99990 Tifus recrudescente 3474
glicosilación por deficiencia de PIGL
2198 Tilosis - carcinoma esofágico 1489 Tosferina
Trastorno congénito de la
99867 Timoma Toxicosis hepática por cobre no 79318
209919 glicosilación tipo 1a
99868 Timoma maligno Wilson de la infancia
Trastorno congénito de la
263310 Timoma tipo A 3343 Toxocariasis 79319
glicosilación tipo 1b
263324 Timoma tipo AB Toxopaquiosteosis diafisaria tibio-
3344 Trastorno congénito de la
263317 Timoma tipo B peroneal 79320
glicosilación tipo 1c
60014 858 Toxoplasmosis congénita
Tinción de plata Trastorno congénito de la
251915 TPRP 79321
60014 Tinción por exposición a plata glicosilación tipo 1d
352540 TIO Transposición aislada Trastorno congénito de la
216718 congénitamente corregida de las 79322
1895 Tipo edimburgués glicosilación tipo 1e
grandes arterias
64744 Tiroiditis de Riedel Trastorno congénito de la
Transposición aislada 79323
Tirosinemia debida a deficiencia de glicosilación tipo 1f
28378 216718 congénitamente corregida de los
TAT Trastorno congénito de la
grandes vasos 79324
Tirosinemia debida a deficiencia de glicosilación tipo 1g
28378 Transposición congénitamente
tirosina aminotransferasa 216694 Trastorno congénito de la
corregida de las grandes arterias 79325
882 Tirosinemia hepatorrenal glicosilación tipo 1h
Transposición congénitamente
28378 Tirosinemia oculocutánea 216694 Trastorno congénito de la
corregida de los grandes vasos 79326
Tirosinemia por deficiencia de 4- glicosilación tipo 1i
69723 Transposición congénitamente no
hidroxifenilpiruvato dioxigenasa Trastorno congénito de la
216729 corregida de las grandes arterias 86309
69723 Tirosinemia por deficiencia de HPD glicosilación tipo 1j
con malformación cardiaca
Tirosinemia por deficiencia de la Trastorno congénito de la
Transposición congénitamente no 79327
69723 oxidasa del ácido 4- glicosilación tipo 1k
216729 corregida de los grandes vasos con
hidroxifenilpiruvico malformación cardiaca Trastorno congénito de la
79328
882 Tirosinemia tipo 1 glicosilación tipo 1L
Transposición no corregida
28378 Tirosinemia tipo 2 860 congénitamente de las grandes Trastorno congénito de la
91131
69723 Tirosinemia tipo 3 arterias glicosilación tipo 1m
882 Tirosinemia tipo I Transposición no corregida Trastorno congénito de la
244310
28378 Tirosinemia tipo II 99042 congénitamente de las grandes glicosilación tipo 1n
69723 Tirosinemia tipo III arterias con coartación Trastorno congénito de la
263494
Transposición no corregida glicosilación tipo 1o
3402 Tirosinemia transitoria del neonato
860 congénitamente de los grandes Trastorno congénito de la
Tirosinemia transitoria del recién 280071
3402 vasos glicosilación tipo 1p
nacido
Transposición no corregida Trastorno congénito de la
609 Titinopatía distal 324737
99042 congénitamente de los grandes glicosilación tipo 1q
420561 TMBTS
vasos con coartación Trastorno congénito de la
420611 TMD 300536
2842 Transposición penoescrotal glicosilación tipo 1R
609 TMD
3347 Traqueobroncomegalia Trastorno congénito de la
314667 TMEM165-CDG 324422
3347 Traqueobroncomegalia congénita glicosilación tipo 1s
466703 TMEM199-CDG
3347 Traqueobroncomegalia idiopática Trastorno congénito de la
213512 329178
TMMM del ovario glicosilación tipo 1u

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
370921 79325 329178
glicosilación tipo 1w glicosilación tipo Ih glicosilación tipo Iu
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
370924 79326 370921
glicosilación tipo 1x glicosilación tipo Ii glicosilación tipo Iw
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
370927 370924
glicosilación tipo 1y 397941 glicosilación tipo II por deficiencia glicosilación tipo Ix
Trastorno congénito de la de MAN1B1 Trastorno congénito de la
448010 370927
glicosilación tipo 1Z Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iy
79329
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa Trastorno de anomalías congénitas
397941 glicosilación tipo 2 por deficiencia Trastorno congénito de la múltiples ligadas a ADNP -
79330 404448
de MAN1B1 glicosilación tipo IIb discapacidad intelectual - espectro
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la autista
79329 79332
glicosilación tipo 2a glicosilación tipo IId Trastorno de disritmia auricular-
435988
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la mobilidad intestinal crónico
79330 79333
glicosilación tipo 2b glicosilación tipo IIe Trastorno del desarrollo sexual -
2983
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la discapacidad intelectual
79332 238459
glicosilación tipo 2d glicosilación tipo IIf Trastorno del desarrollo sexual
2138
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la 46,XX ovotesticular
79333 263508
glicosilación tipo 2e glicosilación tipo IIg Trastorno del desarrollo sexual
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la 755 46,XX por resistencia a LH o por
238459 95428
glicosilación tipo 2f glicosilación tipo IIh deficiencia de LHB
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno del desarrollo sexual
263508 263487
glicosilación tipo 2g glicosilación tipo IIi 168558 46,XY - insuficiencia suprarrenal por
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la deficiencia de CYP11A1
95428 263501
glicosilación tipo 2h glicosilación tipo IIj Trastorno del desarrollo sexual
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la 90797 46,XY debido a insensibilidad parcial
263487 314667 a andrógenos
glicosilación tipo 2i glicosilación tipo Iik
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno del desarrollo sexual
263501 464443 46,XY por deficiencia de la
glicosilación tipo 2j glicosilación tipo IIl 325448
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la subunidad beta de la hormona
314667 356961 luteinizante
glicosilación tipo 2k glicosilación tipo IIm
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno del desarrollo sexual
464443 468699 325448
glicosilación tipo 2l glicosilación tipo IIn 46,XY por deficiencia de LHB
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno del desarrollo sexual
356961 468684 753 46,XY por deficiencia en 5-alfa-
glicosilación tipo 2m glicosilación tipo IIo
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la reductasa 2
468699 466703 Trastorno del desarrollo sexual
glicosilación tipo 2n glicosilación tipo IIp
96265 46,XY por inactivación completa del
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
468684 86309 receptor de la hormona luteinizante
glicosilación tipo 2o glicosilación tipo Ij
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la Trastorno del desarrollo sexual
466703 79327 96265 46,XY por inactivación completa del
glicosilación tipo 2p glicosilación tipo Ik
receptor de LH
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
79318 91131 Trastorno del desarrollo sexual
glicosilación tipo Ia glicosilación tipo Im
96266 46,XY por inactivación parcial del
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
79319 244310 receptor de LH
glicosilación tipo Ib glicosilación tipo In
Trastorno del desarrollo sexual
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
79320 263494 96265 46,XY por resistencia completa a la
glicosilación tipo Ic glicosilación tipo Io
hormona luteinizante
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
79321 280071 Trastorno del desarrollo sexual
glicosilación tipo Id glicosilación tipo Ip 96265
46,XY por resistencia completa a LH
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la
79322 324737 Trastorno del desarrollo sexual
glicosilación tipo Ie glicosilación tipo Iq
96266 46,XY por resistencia parcial a la
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la hormona luteinizante
79323 300536
glicosilación tipo If glicosilación tipo IR
Trastorno del desarrollo sexual
Trastorno congénito de la Trastorno congénito de la 96266
79324 324422 46,XY por resistencia parcial a LH
glicosilación tipo Ig glicosilación tipo Is

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Trastorno del desarrollo sexual Trastornos del desarrollo sexual 1692 Trisomía 1 en mosaico
2973
443087 46,XY por una deficiencia testicular 46,XX - anomalías anorectales 96069 Trisomía 1pter
de 17,20-desmolasa Trastornos del desarrollo sexual 261344 Trisomía 1q
2975
Trastorno del dolor extremo 46,XX - anomalías esqueléticas 250994 Trisomía 1q21.1
46348
paroxístico Trastornos del desarrollo sexual 1723 Trisomía 2 en mosaico
Trastorno del espectro autista por con cariotipo 46,XY por deficiencia 96070 Trisomía 2pter
352490 752
deficiencia de AUTS2 de 17-beta-hidroxiesteroide 313947 Trisomía 2q23.1
Trastorno del habla y del lenguaje deshidrogenasa
209908 294026 Trisomía 2q31.1
con dispraxia orofacial Trastornos linfoproliferativos
86904 96094 Trisomía 2qter
Trastorno del habla y del lenguaje asociados al uso de metotrexato
209908 100071 Trisomía 3 en mosaico
tipo 1 Trastornos psicógenos del
71519 96071 Trisomía 3pter
Trastorno desintegrativo de la movimiento
168782 96095 Trisomía 3q26
infancia Tratamiento de la incontinencia
238621 fecal ligada a una anastomosis íleo- 251038 Trisomía 3q29
Trastorno EBP masculino con
401973 96095 Trisomía 3qter
defectos neurológicos anal con bolsa
Trayecto de las arterias coronarias 96059 Trisomía 4 en mosaico
Trastorno hemorrágico asociado a 99086
436169 1738
la trombomodulina aorto-pulmonar Trisomía 4p
Trastorno hemorrágico asociado a Trayecto de las arterias coronarias 96072 Trisomía 4pter
436169 99085
THBD intramiocárdico 96096 Trisomía 4qter
Trastorno hemorrágico asociado Trayecto de las arterias coronarias 96060 Trisomía 5 en mosaico
99088
477787 con una deficiencia de fosfolipasa intramural 1742 Trisomía 5p
A2 alfa citosólica 139411 Tríada de Carney 329802 Trisomía 5p13
Trastorno hemorrágico por 1552 Tríada de Currarino 228415 Trisomía 5q35
420566
deficiencia de CalDAG-GEFI Tricodisplasia - amelogénesis 96097 Trisomía 5qter
79129
Trastorno hemorrágico por imperfecta 1745 Trisomía 6p
deficiencia del factor 1 de 228379 Tricodisplasia espinulosa 96098 Trisomía 6qter
420566
intercambio de guanina regulada Tricodisplasia espinulosa asociada a 1747 Trisomía 7 en mosaico
228379
por DAG y calcio virus 314034 Trisomía 7p22.1
Trastorno inmunoneurológico 3361 Tricodisplasia xerodermia
2571 96074 Trisomía 7pter
ligado al X 867 Tricoepitelioma múltiple familiar 96121 Trisomía 7q11.23
Trastorno neurodegenerativo 864 Tricofoliculoma
391343 261102 Trisomía 7q11.23 distal
postviral letal Tricomegalia - degeneración
3363 96061 Trisomía 8 en mosaico
Trastorno ovotesticular del retiniana - retraso de crecimiento
325345 264450 Trisomía 8p
desarrollo sexual 46,XY 411788 Tricomegalia aislada familiar
Trastorno peroxisomal moderado 251076 Trisomía 8p23.1
247815 565 Tricopoliodistrofia
por deficiencia de PEX10 1752 Trisomía 8q
33364 Tricotiodistrofia
Trastorno pigmentario reticular 228399 Trisomía 8q12
85453 →33364 Tricotiodistrofia tipo G
ligado al X 96100 Trisomía 8qter
75378 Tricromasia de oligoconos
Trastorno plaquetario familiar con 99776 Trisomía 9 en mosaico
71290 Trigonocefalia - estatura baja -
neoplasia mieloide asociada 3369 236 Trisomía 9p parcial
retraso de crecimiento
Trastorno por ciclo vigilia-sueño 96101 Trisomía 9qter
73267 Trigonocefalia - nariz bífida -
diferente a 24 horas 3368 96063 Trisomía 10 en mosaico
anomalías de las extremidades
Trastorno progresivo familiar de 171929 Trisomia 10p
871 Trigonocefalia - pulgares
conducción cardiaca 3365 1695 Trisomía 10q parcial
ensanchados
251347 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia 276422 Trisomía 10q22.3q23.3
3366 Trigonocefalia aislada
240760 Trastorno tipo NBS 96102 Trisomía 10qter
1308 Trigonocefalia C de Opitz
Trastorno tipo síndrome de Noonan 300305 Trisomía 11p15.4
468726 Trimetilaminuria primaria grave
363972 con leucemia mielomonocítica 96103
3374 Triopía Trisomía 11qter
juvenil 1698 Trisomía 12 en mosaico
Trastorno tipo síndrome de Noonan 3385 Tripanosomiasis africana
363972 1699 Trisomía 12p
con LMMJ 3386 Tripanosomiasis americana
3378 Trisomía 13
Trastorno tipo síndrome de rotura 3376 Triploidia
240760 1702 Trisomía 13q
de Nijmegen 863 Triquinelosis
96105 Trisomía 13qter
Trastorno tubular de pérdida de sal 863 Triquinosis
112 1703 Trisomía 14 en mosaico
tipo asa de Henle 3377 Trismus - pseudocamptodactilia
261229 Trisomía 14q11.2
210576 Trismus congénito

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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
1705 Trisomía 14qter 96101 Trisomía terminal 9q Trombocitosis hereditaria con un
329319
1706 Trisomía 15 en mosaico 96102 Trisomía terminal 10q defecto trasversal de los miembros
238446 Trisomía 15q11-q13 96103 Trisomía terminal 11q Trombofilia hereditara por
745
238446 Trisomía 15q11q13 96105 Trisomía terminal 13q deficiencia congénita de proteína C
1707 Trisomía 15qter 96106 Trisomía terminal 16q Trombofilia hereditaria por
1708 82 deficiencia congénita de
Trisomía 16 en mosaico 96107 Trisomía terminal 20q
370079 Trisomía 16p11.2 proximal 96109 Trisomía terminal 22q antitrombina
261204 Trisomía 16p11.2p12.2 3375 Trisomía X Trombofilia hereditaria por
82 deficiencia congénita de
261243 Trisomía 16p13.11 217377 Trisomía Xp11.22-p11.23
antitrombina 3
96078 Trisomía 16pter 261483 Trisomía Xq27.3-q28
Trombofilia hereditaria por
96106 Trisomía 16qter 261483 Trisomía Xq27.3q28 deficiencia congénita de
1711 Trisomía 17 en mosaico 1762 Trisomía Xq28 217467
glicoproteína rica en histidina (poli-
261290 Trisomía 17p 293939 Trisomía Xq29 distal L)
1713 Trisomía 17p11.2 88629 Tritanopía Trombofilia hereditaria por
217467
477817 Trisomía 17p11.2-p12 88629 Tritanopía congénita deficiencia congénita de HRG
477817 Trisomía 17p11.2p12 49827 TRMA Trombofilia hereditaria por
743
217385 Trisomía 17p13.3 849 Trombastenia de Glanzmann deficiencia congénita de proteína S
139474 Trisomía 17q11.2 3318 Trombocitemia esencial Trombofilia hereditaria por
745
261272 Trisomía 17q12 Trombocitopenia - síndrome de deficiencia de PC
3323
217340 Trisomía 17q21.31 Pierre Robin Trombopenia inducida por heparina
3325
3379 Trisomía 17q22 Trombocitopenia aloinmune fetal y tipo 2
853
3380 Trisomía 18 neonatal Trombosis de esfuerzo de la vena
357131
1715 Trisomía 18p Trombocitopenia amegacariocítica subclavia
3319
1716 Trisomía 18q congénita Trombosis de los senos venosos
329217
1717 Trisomía 19q 182050 Trombocitopenia asociada a MYH9 cerebrales
Trombocitopenia autosómica con 854 Trombosis venosa portal
1724 Trisomía 20 en mosaico 168629
261318 Trisomía 20p plaquetas normales 3384 Tronco arterial común
96107 Trisomía 20qter Trombocitopenia autosómica 983 TRS
466806 dominante con defecto de la 228379 TS
870 Trisomía 21
secreción plaquetaria 66627 TSGCT
96068 Trisomía 22 en mosaico
Trombocitopenia con anemia 91347 TSH-oma
1727 Trisomía 22q11.2 67044
diseritropoyética congénita 289326 TSP
261337 Trisomía 22q11.2 distal →182050 Trombocitopenia de May-Hegglin 36234 TSS bacteriano
96109 Trisomía 22qter 225968 Trombocitopenia esencial familiar 99919 TSS por estafilococos
Trisomía del brazo corto del 71493 Trombocitopenia familiar
1738 99918 TSS por estreptococos
cromosoma 4
71493 Trombocitopenia hereditaria 3389
96072 Trisomía distal 4p Tuberculosis
Trombocitopenia hereditaria con Tubulopatía perdedora de sal tipo
1707 Trisomía distal 15q 480851 112
mielofibrosis de inicio temprano asa de Henle
96078 Trisomía distal 16p Trombocitopenia hereditaria con Tubulopatía proximal - diabetes
96112 Trisomía intersticial 9q 268322 3390
plaquetas normales mellitus - ataxia cerebelosa
96112 Trisomía no intersticial 9q Trombocitopenia inducida por
3325 3392 Tularemia
96112 Trisomía no telomérica 9q heparina Tumor benigno de la trompa de
Trisomía parcial del brazo corto del 3002 Trombocitopenia inmune 180237
261318 Falopio
cromosoma 20 Trombocitopenia ligada al X con
852 180284 Tumor benigno ductal de la mama
Trisomía parcial del cromosoma plaquetas normales
261318 874 Tumor cardiaco del adulto
20p 851 Trombocitopenia Paris-Trousseau 875 Tumor cardíaco del niño
96069 Trisomía terminal 1p36 Trombocitopenia púrpura
3319 875 Tumor cardíaco primario pediátrico
96070 Trisomía terminal 2p amegacariocítica congénita
96094 Trisomía terminal 2q Tumor cervical maligno de células
Trombocitopenia sindrómica 213837
182050 germinales
96071 Trisomía terminal 3p asociada a MYH9
Tumor congénito de células
96096 Trisomía terminal 4q 3318 Trombocitosis esencial 157826
gingivales
96097 Trisomía terminal 5q 71493 Trombocitosis familiar Tumor congénito de células
96098 Trisomía terminal 6q Trombocitosis familiar con un 157826
329319 granulares
96074 Trisomía terminal 7p defecto trasversal de los miembros 319667 Tumor conjuntival linfoide primario
96100 Trisomía terminal 8q

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Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
329984 Tumor de células caliciformes Tumor germinal no Tumor neuroectodérmico periférico
363494 213812
Tumor de células germinales disgerminomatoso de los testículos maligno cervical
842
seminomatoso de los testículos Tumor germinal no seminomatoso Tumor neuroectodérmico periférico
363494 213812
Tumor de células gigantes de los testículos maligno de cuello de útero
424080
osteoclásticas de páncreas 251962 Tumor glioneural papilar Tumor neuroectodérmico periférico
213630
Tumor de células gigantes tipo Tumor glioneuronal formador de maligno de cuerpo de útero
66627 251975
difuso rosetas del cuarto ventrículo Tumor neuroectodérmico primitivo
370348
458768 Tumor de Dabska 284362 Tumor intersticial del pulmón fetal periférico
370334 Tumor de Ewing extraesquelético Tumor intersticial mesenquimal 100079 Tumor neuroendocrino apendicular
284362
370334 Tumor de Ewing extraóseo inmaduro Tumor neuroendocrino apendicular
329977
199260 Tumor de Keasby 252006 Tumor intracraneal del saco vitelino clásico
99978 Tumor de Klatskin Tumor intracraneal del seno Tumor neuroendocrino clásico del
252006 329977
199267 Tumor de Reye endodérmico apéndice
876 99971 Tumor lipomatoso atípico 100080 Tumor neuroendocrino de colon
Tumor de saco vitelino
876 Tumor de seno endodérmico Tumor maligno de células de la Tumor neuroendocrino de cuerpo
99915 213736
654 Tumor de Wilms granulosa de útero bien diferenciado
391651 Tumor del cuerpo carotídeo Tumor maligno de células Tumor neuroendocrino de la
213837 100086
germinales de cuello de útero vesícula biliar
391651 Tumor del glomus
Tumor maligno de células 100083 Tumor neuroendocrino de laringe
Tumor del parénquima pineal de 213751
251919 germinales de cuerpo de útero 100081 Tumor neuroendocrino de recto
diferenciación intermedia
Tumor del saco vitelino del sistema Tumor maligno de células Tumor neuroendocrino del
206489 100079
252006 germinales de vagina apéndice
nervioso central
252006 Tumor del saco vitelino del SNC Tumor maligno de células Tumor neuroendocrino del canal
100082
99912 germinales disgerminomatoso de anal
Tumor del seno endodérmico del
252006 ovario Tumor neuroendocrino del
sistema nervioso central 213736
Tumor maligno de células endometrio bien diferenciado
Tumor del seno endodérmico del
252006 206538 germinales no disgerminomatoso de 100078 Tumor neuroendocrino del íleon
SNC
ovario Tumor neuroendocrino del oído
873 Tumor desmoide 100084
Tumor maligno de la vaina nerviosa medio
Tumor desmoplásico de células 3148
83469 periférica 100077 Tumor neuroendocrino del yeyuno
pequeñas y redondas
Tumor maligno de las células 100075 Tumor neuroendocrino gástrico
Tumor diarreogénico de las células 99917 esteroideas del ovario, sin
97282 Tumor neuroendocrino gástrico
de los islotes especificar 464756
Tumor ectópico productor de familiar tipo 1
231632 Tumor maligno de las trompas de Tumor neuroendocrino hereditario
aldosterona 180242 456333
Falopio del intestino delgado
97287 Tumor endocrino bronquial 180242 Tumor maligno de trompas 100081
Tumor epitelial benigno de las Tumor neuroendocrino rectal
276148 Tumor maligno de vaina nerviosa 97289 Tumor neuroendocrino tímico
glándulas salivales 252212 periférica con diferenciación
Tumor epitelial maligno de las Tumor neuroepitelial
276145 rabdomiosarcomatosa 251946
glándulas salivales disembrioplásico
464359 Tumor metanéfrico benigno
180247 Tumor epitelial maligno de vagina Tumor neuroepitelial
86850 Tumor mieloide extramedular 251975
206473 Tumor epitelial ovárico borderline disembrioplásico del cerebelo
Tumor miofibroblástico Tumor odontogénico
Tumor epitelial primario tímica tipo 178342 447777
263310 inflamatorio queratoquístico
A 180234 Tumor mixto de celulas germinales 363976 Tumor óseo de células gigantes
Tumor epitelial primario tímica tipo Tumor mixto de células germinales
263324 Tumor ovárico de bajo potencial
AB 252021 206473
del sistema nervioso central maligno
Tumor epitelial primario tímica tipo Tumor mülleriano mixto maligno
263317 Tumor ovárico maligno de células
B 213787 99915
cervical de la granulosa
99867 Tumor epitelial tímico primario Tumor mülleriano mixto maligno de Tumor ovárico maligno de células
44890 Tumor estromal gastrointestinal 213787 99916
cuello de útero de Sertoli-Leydig
Tumor extrasuprarrenal productor Tumor mülleriano mixto maligno de
231632 213610 Tumor ovárico maligno de las
de aldosterona cuerpo de útero 99916
células de Sertoli-Leydig
Tumor fibroso digital recurrente de Tumor mülleriano mixto maligno de
199267 213512 Tumor ovárico maligno mixto
la infancia ovario 213512
epitelial y mesenquimatoso
2126 Tumor fibroso solitario Tumor necrótico solitario del
180261 100035
Tumor filode hígado

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Tumor ovárico mülleriano mixto 96191 UPD(6)pat 180079 Útero pseudo-unicorne
213512
maligno 96182 UPD(7)mat 180129 Útero septo subtotal
99916 Tumor ovárico virilizante 96192 UPD(7)pat 180126 Útero septo total
98593 Tumor palpebral neurogénico 96183 UPD(9)mat Útero unicorne con cuerno
180079
Tumor pancreático de células 231147 UPD(11)mat rudimentario
424080
gigantes osteoclásticas 96193 UPD(11)pat Útero unicorne sin cuerno
180074
251915 Tumor papilar de la región pineal 97678 UPD(13)mat rudimentario
69077 Tumor rabdoide 99324 UPD(13)pat 180074 Útero unicorne verdadero
231108 Tumor rabdoide familiar 96184 UPD(14)mat 280914 Uveítis anterior idiopática
69077 Tumor rabdoide maligno 96334 UPD(14)pat 279922 Uveítis anterior infecciosa
654 Tumor renal embrionario 98754 UPD(15)mat 209959 Uveítis facoanafiláctica
353356 Tumor retiniano vasoproliferativo 98795 UPD(15)pat 209959 Uveítis inducida por lentes
99889 Tumor secretor de ACTH ectópico 96185 UPD(16)mat 279914 Uveítis intermedia
97282 Tumor secretor de VIP 96186 UPD(20) materna 279928 Uveítis paraneoplásica
Tumor tenosinovial de células 96186 UPD(20)mat 280917 Uveítis posterior idiopática
66627
gigantes 96194 UPD(20)pat 279919 Uveítis posterior infecciosa
99966 Tumor teratoideo rabdoide atípico 96187 79098 Uveítis simpática
UPD(21)mat
Tumor testicular de células 96195 UPD(21)pat 99771 Úvula bífida
842
germinales seminomatoso 96188 UPD(22)mat 370109 v-AT
Tumor testicular de los cordones 261519 UPD(X)mat 3412 VACTERL con hidrocefalia
363489
sexuales 180154 Vagina septada
261524 UPD(X)pat
Tumor testicular germinal no 402075 Válvula aórtica bicúspide familiar
363494 96194 UPD20 paterna
disgerminomatoso 99120 Válvula de Eustachio
431341 Uraco permeable
Tumor testicular germinal no 99064 Válvula mitral acabalgada
363494 976 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
seminomatoso
3467 Urolitiasis xántica 95474 Válvula mitral con doble orificio
252212 Tumor tritón maligno
Uroporfiria eritropoyética asociada 95465 Válvula mitral hendida
Tumor trofoblástico del sitio 280379
99928 a neoplasias mieloides Válvula tricúspide acabalgada o
placentario 95461
37748 Urticaria crónica con gammapatía sobrepuesta
254698 Tumor trofoblástico epitelioide
Urticaria crónica con 99056 Válvula tricúspide en paracaídas
Tumor vasoproliferativo de la 37748
353356 macroglobulinemia 435372 Válvula uretral anterior
retina
47045 Urticaria familiar por frío 93110 Válvula uretral posterior
Tumor vasoproliferativo del fondo
353356 300359 Urticaria familiar por frío atípica 100070 Variante agramatical de APP
de ojo
137583 Tumor vulvar intraepitelial Urticaria familiar por frío con Variante agramátical de la afasia
300359 100070
inmunodeficiencia variable común progresiva primaria
Tumores ecrinos-displasia
50944 575 Urticaria neutrofílica Variante aleucémica de la leucemia
ectodérmica 158799
79457 Urticaria pigmentaria mastocítica
83454 Tumores glómicos múltiples
79457 Urticaria pigmentosa Variante conductual de la demencia
99070 Tunel aorto-ventricular derecho 275864
158769 Urticaria pigmentosa en placas frontotemporal
99071 Tunel aorto-ventricular izquierdo
158772 370109 Variante de ataxia-telangiectasia
3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta Urticaria pigmentosa nodular
158766 99844 Variante de DAL-1
879 Tungosis Urticaria pigmentosa típica
97230 Urticaria solar Variante de fusión interhemisférica
63440 Turricefalia 93926
886 USH media
279914 UI
231169 USH1 Variante de la deficiencia de
2032 UIP 99844
adhesión leucocitaria 1
231178 USH2
Ulceración del cordón umbilical - 79253 Variante de la fenilcetonuria
3405 231183 USH3
atresia intestinal 79253 Variante de la PKU
308 ULD 180086 Útero bicorne bicervical
Variante de la reticuloendoteliosis
3406 Uleritema ofriogénesis Útero bicorne bicervical con cuello 300878
180111 leucémica
3138 UMS del útero y vagina patentes
319340 Variante del complejo de Carney
251009 UPD(1)mat Útero bicorne bicervical y
180106 Variante del síndrome de Freeman-
251004 UPD(1)pat hemivagina ciega 1147
Sheldon
180118 Útero cordiforme
96180 UPD(4)mat 3095 Variante del síndrome de Rett
180086 Útero didelfo
96190 UPD(5)pat Variante faríngea-cérvico-braquial
96181 UPD(6)mat Útero doble-hemivagina-agenesia 231426
3411 del síndrome de Guillain-Barré
renal

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.
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 Número Número Número
Enfermedad Enfermedad Enfermedad
ORPHA ORPHA ORPHA
Variante interhemisférica media de VCS derecho que conecta al atrio 163746 WS4 'plus'
93926 99110
la holoprosencefalia derecho 2834 WSS
Variante linfoblastoide de linfoma VCS izquierda persistente al seno 3459 WTS
86870 99109
de células NK coronario al atrio del lado izquierdo 899 WWS
250831 Variante logopénica de la APP VCS izquierdo persistente al lado 9 X cuádruple
99111
231445 Variante paraparética del GBS derecho 43 X-ALD
Variante paraparética del síndrome 289157 VDDI 300373 X-LAG (acrogigantismo ligado al X)
231445
de Guillain-Barré 93160 VDDR II X-LAG (acrogigantismo ligado al X)
300878 Variante prolinfocítica de la HCL 289157 VDDR-I 448372
debido a dup(X)q(26)
Variante prolinfocítica de la 2460 VDEGS X-LAG (acrogigantismo ligado al X)
300878 448348
leucemia de células pilosas 93160 VDRR II debido a una mutación puntual
Variantes raras del adenocarcinoma 84085 Vejiga neurogénica no neurogénica X-linked keloid scarring-reduced
213574
de cuerpo de útero 84085 Vejiga neuropática oculta 482606 joint mobility-increased optic cup-
36412 Vasculitis anti-C1q Velocidad de conducción nerviosa to-disc ratio syndrome
140481
91138 Vasculitis crioglobulinémica enlentecida autosómica dominante 3467 Xantinuria clásica
Vasculitis cutánea de vasos 64743 Venopatía portal obliterante 3467 Xantinuria hereditaria
889
pequeños 2037 Ventana aortopulmonar congénita 93601 Xantinuria tipo I
761 Vasculitis IgA 141096 Ventana nasal supernumeraria 93602 Xantinuria tipo II
Vasculitis inducida por Ventriculomegalia con enfermedad 251607 Xantoastrocitoma pleomórfico
251325 443988
medicamentos quística renal 158000 Xantogranuloma juvenil
889 Vasculitis leucocitoclástica cutánea 1461 Ventrículos superoinferiores 158011 Xantogranuloma necrobiótico
251328 Vasculitis no clasificada 171684 Vestibulopatía bilateral idopática 158003 Xantoma diseminado
404553 Vasculitis por deficiencia de ADA2 402823 VHD 158008 Xantoma papular
889 Vasculitis por hipersensibilidad 892 VHL 909 Xantomatosis cerebrotendinosa
Vasculitis por hipersensibilidad 97282 VIPoma 67044 XDAT
889
cutánea 402823 Virus de la hepatitis D 53351 XDP
761 Vasculitis por inmunoglobulina A Vítreo primario hiperplásico 293621 XECD
48435 Vasculitis postinfecciosa 91495
persistente 3202 Xerocitosis hereditaria
Vasculitis primaria del sistema 898 Vitreorretinopatía asociada a VCAN 910 Xeroderma pigmentoso
140989
nervioso central Vitreorretinopatía exudativa
891 Xeroderma pigmentoso tipo
40923 Vasculitis retiniana idiopática 90342
familiar variante
Vasculitis urticarial Vitreorretinopatía inflamatoria 181 XHED
36412 329211
hipocomplementémica neovascular autosómica dominante 101088 XHIGM
Vasculitis urticarial 26793 VLCADD 3469 Xk aprosencefalia
36412 hipocomplementémica de Mac 386 VMC 596 XLCNM
Duffie 443988 VMCKD 443197 XLDPP
Vasculitis urticarial 83454 VMGLOM
36412 264580 XLG
hipocomplementémica de McDuffie
91495 VPHP 89936
Vasculopatía asociada a STING con XLH
425120 353356 VPTR 461
inicio en la infancia XLI
357131 VTOS 776 XLMR con hábito marfanoide
Vasculopatía cerebral glomeruloide
221126 289365 VUR familiar
proliferativa 596 XLMTM
888 VWS 54
→247691 Vasculopatía cerebrorretiniana XLOA
280558 WABS 306597
280779 Vasculopatía colágena cutánea XLOS
90033 wAHA 2442 XLP
Vasculopatía encefaloclástica
221126 90033 wAIHA
proliferativa 443197 XLP
906 WAS
Vasculopatía proliferativa e 85453 XLPDR
221126 284395
hidrocefalia/hidrancefalia WDFA 443197 XLPP
Vasculopatía retiniana y 99971 WDLS 792 XLRS
247691
leucoencefalopatía cerebral 603 WDM 75563 XLSA
838 Vasculopatía retino-cocleo-cerebral 51636 WILM 2802 XLSA-A
228379 VATS 1667 WRS 231393 XLTT
280779 VCC 894 WS1 317476 XMEN
VCI derecho conectado al atrio 895 WS2 178461
99119 XMPMA
izquierdo 896 WS3 363654 XPDS

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 Número
Enfermedad
ORPHA
90342 XPV
243 XX-GD
370930 XYLT1-CDG
707 Yersiniosis
99829 YF
662 YNS
2828 YOPD
99100 Yuxtaposición de las aurículas
295187 Zigodactilia tipo 1
295189 Zigodactilia tipo 2
295191 Zigodactilia tipo 3
295193 Zigodactilia tipo 4
295193 Zigodactilia tipo Castilla
295189 Zigodactilia tipo Lueken
295191 Zigodactilia tipo Montagu
295187 Zigodactilia tipo Weidenreich
73263 Zigomicosis

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ANEXO

en sustitución de las entidades

→ Utilice este número ORPHA
obsoletas
Listado de enfermedades que Número
Número
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
sustituyen a las entidades obsoletas ORPHA
obsoleto

en sustitución de las entidades Parálisis periódica

682 680 NormoKPP
→ Utilice este número ORPHA hipercalémica
obsoletas
Parálisis periódica
Número 682 680 NormoPP
Número hipercalémica
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
ORPHA Parálisis periódica
obsoleto Parálisis periódica
682 680 normocalémica sensible al
Síndrome de Allan- Discapacidad intelectual hipercalémica
59 85337 potasio
Herndon-Dudley ligada al X tipo Zorick
Parálisis periódica
Síndrome de Bazex-Dupré- 682 680 Parálisis periódica tipo 3
113 79458 Síndrome de Oley hipercalémica
Christol
Síndrome de discapacidad
Síndrome de Bazex-Dupré- Hipotricosis congénita -
113 79458 Enfermedad de Pelizaeus- intelectual ligada al X -
Christol milia 702 85333
Merzbacher paraplejía espástica con
Coloboma - microftalmia -
138 Síndrome CHARGE 1474 depósitos de hierro
cardiopatía - sordera
Enfermedad de Pelizaeus-
Síndrome de Hittner-Hirsch- 702 85333 Síndrome de Arena
138 Síndrome CHARGE 1474 Merzbacher
Kreh
Hábito marfanoide con
Síndrome de Turcot sin Discapacidad intelectual
144 Síndrome de Lynch 99817 776 discapacidad intelectual 163953
poliposis ligada al X tipo Raymond
ligada al X
Displasia metafisaria sin
175 Hipoplasia de cartílago-pelo 1838 Síndrome de Axenfeld-
hipotricosis 782 1831 Síndrome de De Hauwere
Rieger
Displasia tanatofórica,
175 Hipoplasia de cartílago-pelo 93275 Síndrome de Axenfeld- Displasia del iris -
variante de Glasgow 782 1831
Rieger hipertelorismo - sordera
Síndrome de Morhosseini-
193 Síndrome de Cohen 3084 Síndrome de Axenfeld- Síndrome de De Hauwere-
Holmes-Walton 782 1831
Rieger Chitty
Síndrome de Partington
193 Síndrome de Cohen 2829 Síndrome de Saethre-
Anderson 794 1219 Aurocefalosindactilia
Chotzen
Sinostosis radiocubital -
193 Síndrome de Cohen 3271 Síndrome de Saethre- Síndrome de Kurczynski-
retinosis pigmentaria 794 1219
Chotzen Casperson
Síndrome de los cilios
244 Discinesia ciliar primaria 98861 Síndrome de Saethre- Síndrome de Robinow-
inmóviles, tipo Kartagener 794 3106
Chotzen Sorauf
Síndrome de Wolf- Discapacidad intelectual
280 85291 Síndrome de Schinzel-
Hirschhorn ligada al X tipo Wittwer 798 3118 Síndrome de Rudiger
Giedion
Síndrome de Wolf- Síndrome de Pitt-Rogers-
280 98788 823 Espina bífida aislada 93968 Meningocele
Hirschhorn Danks
Síndrome de acalasia
Piropoiquilocitosis 869 Síndrome triple A 99777
288 Eliptocitosis hereditaria 98867 alacrimia
hereditaria
Síndrome de Waardenburg-
Eliptocitosis común 897 918 Síndrome ABCD
288 Eliptocitosis hereditaria 98864 Shah
hereditaria
Síndrome de De Sanctis-
Eliptocitosis hereditaria 910 Xeroderma pigmentoso 1569
288 Eliptocitosis hereditaria 98865 Cacchione
homocigota
912 Síndrome de Zellweger 1271 Síndrome de Bowen
Deficiencia de enzima Síndrome de pseudo-
300 2981 Acroosteolisis tipo Peroné en serpentín - riñón
bifuncional Zellweger 955 2853
Lipodistrofia congénita de Angiomatosis quística - dominante poliquístico
528 1060 Acroosteolisis tipo
Berardinelli-Seip síndrome de Seip 955 2853 Síndrome de Exner
Lipodistrofia congénita de dominante
528 1060 Síndrome de Brunzell Síndrome de Moore-
Berardinelli-Seip 969 Displasia acromícrica 2569
636 3444 Federman
Neurofibromatosis tipo 1 Síndrome de Watson
Enanismo - contracturas
Estenosis pulmonar -
636 Neurofibromatosis tipo 1 3444 969 Displasia acromícrica 2569 articulares - anomalías
manchas café con leche
oculares
Fibromatosis múltiple no
636 Neurofibromatosis tipo 1 2029 Secuencia deformante de Síndrome de aquinesia fetal
osificante 994 995
aquinesia fetal ligada al X
Síndrome de Jaffe-
636 Neurofibromatosis tipo 1 2029 Secuencia deformante de Síndrome de Holmes-
Campanacci 994 995
aquinesia fetal Benacerraf
Enfermedad de Niemann- Enfermedad de Niemann-
646 79289 Anquilobléfaron - displasia
Pick tipo C Pick tipo D
1071 ectodérmica - fisura 1401 Síndrome CHANDS
Enfermedad de Niemann- Enfermedad de Niemann-
646 79289 labiopalatina
Pick tipo C Pick tipo Nueva Escocia
Anquilobléfaron - displasia Cabellos rizados -
672 Síndrome de Pallister-Hall 2113 Hamartomas hipotalámicos 1071 1401
ectodérmica - fisura anquilobléfaron - displasia
Parálisis periódica Parálisis periódica labiopalatina ungueal
682 680
hipercalémica normocalémica

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 en sustitución de las entidades en sustitución de las entidades
→ Utilice este número ORPHA → Utilice este número ORPHA
obsoletas obsoletas
Número Número
Número Número
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
ORPHA ORPHA
obsoleto obsoleto
Anquilobléfaron - displasia Anoniquia - onicodistrofia -
1071 ectodérmica - fisura 1401 Síndrome de Baughman 1487 Síndrome de Cooks 2355 braquidactilia tipo B -
labiopalatina ectrodactilia
Anquilobléfaron - displasia Aplasia de rótula - coxa vara
1509 Sindrome rótula-parva 3112
1071 ectodérmica - fisura 3022 Síndrome de Rapp-Hodgkin - sinostosis tarsal
labiopalatina Síndrome de microdeleción Hipogonadismo congénito
1643 431
Anquilobléfaron - displasia Xp22.3 masculino con ictiosis
Displasia ectodérmica tipo
1071 ectodérmica - fisura 3022 Ausencia de dermatogifos
Rapp-Hodgkin 1658 1235 Síndrome de Basan
labiopalatina sindactilia miliar
Anquilobléfaron - displasia Síndrome de duplicación de
1071 3022 1762 Trisomía Xq28 85281
ectodérmica - fisura RHS MECP2
labiopalatina Discapacidad intelectual
1762 Trisomía Xq28 85281
Síndrome de displasia ligada al X tipo Lubs
Anquilobléfaron - displasia
ectodérmica anhidrótica- 1762 Trisomía Xq28 85281 Síndrome de Lubs-Arena
1071 ectodérmica - fisura 3022
paladar hendido/labio
labiopalatina Síndrome de discapacidad
leporino
intelectual ligada al X -
Anquilobléfaron - displasia Síndrome de displasia 1762 Trisomía Xq28 85281
hipotonía - infecciones
1071 ectodérmica - fisura 3022 ectodérmica tipo Rapp- recurrentes
labiopalatina Hodgkin
Síndrome de displasia renal
Anquilobléfaron - displasia Síndrome de sinequia 1768 Disgenesia caudal familiar 1850
- megacistis - sirenomelia
1071 ectodérmica - fisura 99694 alveolar-anquiloblefaron-
Síndrome de Selig-
labiopalatina displasia ectodérmica 1768 Disgenesia caudal familiar 1850
Benacerraf-Greene
Artropatía
Enanismo sindesmo Displasia
1159 pseudoreumatoide 2654
displásico espondilometafisaria con
progresiva infantil 1855 Espondiloencondrodisplasia 50816
inmunodeficiencia
Artropatía combinada
Síndrome de Laplane-
1159 pseudoreumatoide 2654
Fontaine-Lagardere Espondiloencondrodisplasia
progresiva infantil 1855 50816
Espondiloencondrodisplasia con inmunodeficiencia
Síndrome de atresia coanal combinada
- pérdida de audición -
1200 77302 Displasia óculo-oto-facial 1855 Espondiloencondrodisplasia 50816 SPENCDI
defectos cardíacos -
dismorfismo craneofacial Síndrome de Roifman-
1855 Espondiloencondrodisplasia 50816
Melamed
Síndrome de atrofia óptica Síndrome de Treft-Sanborn-
1215 3349 Ectrodactilia - displasia
autosómica dominante plus Carey 1896 Síndrome EEC 1888
ectodérmica
Atrofia óptica autosómica
Síndrome de atrofia óptica 1896 Síndrome EEC 1889 Ectrodactilia - fisura palatina
1215 3212 dominante y sordera
autosómica dominante plus Síndrome de Lewis-
congénita 1896 Síndrome EEC 2389
Síndrome de atrofia óptica Síndrome de Konigsmark- Pashayan
1215 3212 Fisura labiopalatina -
autosómica dominante plus Knox-Hussels 1896 Síndrome EEC 2389
Síndrome de Bartsocas- Síndrome de pterigium ectrodactilia
1234 79446 Síndrome de Ehlers-Danlos
Papas múltiple tipo Aslan 1900 2691 Síndrome de Nevo
1263 Displasia en boomerang 156723 Displasia de Piepkorn tipo cifoscoliosis
Costillas cortas - Síndrome de cuero
2036 3391 Síndrome de Tuffli Laxova
1263 Displasia en boomerang 156723 craneosinostosis - cabelludo-oreja-pezón
polisindactilia Síndrome de cuero Displasia ectodérmica -
2036 3391
Costillas pequeñas - cabelludo-oreja-pezón quiste adrenal
1263 Displasia en boomerang 156723 craneosinostosis - 2052 Síndrome de Fraser 2051 Síndrome Fraser like
polisindactilia Queratodermia
Queratodermia
Hipospadias - 2199 palmoplantar 496
Síndrome branquio- palmoplantar de Thost-Unna
1299 157788 hipertelorismo - coloboma y epidermolítica
esqueleto-genital
sordera Queratodermia Queratodermia
1359 Complejo de Carney 623 Síndrome NAME 2199 palmoplantar 89833 palmoplantar con queratina
Síndrome de dismorfismo epidermolítica tonotubular
Displasia cerebro-facio- craneofacial - anomalías Síndrome blefaro-facio-
1394 228407 2353 Síndrome de Schilbach-Rott 1251
torácica esqueléticas - discapacidad esquelético
intelectual Síndrome de Richieri Costa-
2353 Síndrome de Schilbach-Rott 1251
Displasia cerebro-facio- Síndrome de defecto de Guion Almeida-Rodini
1394 228407 Anoftalmía - anomalías
torácica TMCO1 Síndrome de Matthew-
1466 Síndrome COFS 1317 Síndrome CAMFAK 2470 91129 cardíacas y pulmonares -
Wood
discapacidad intelectual
1487 Síndrome de Cooks 2355 Síndrome de Kumar Levick

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 en sustitución de las entidades en sustitución de las entidades
→ Utilice este número ORPHA → Utilice este número ORPHA
obsoletas obsoletas
Número Número
Número Número
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
ORPHA ORPHA
obsoleto obsoleto
Síndrome de Pinsky-Di Espectro de la displasia Síndrome de Al Frayh-
2510 Síndrome Micro 2895 3157 1102
George-Harley septo-óptica Facharzt-Haque
Microftalmia - discapacidad Espectro de la displasia Síndrome de Al frayh
2510 Síndrome Micro 2895 3157 1102
intelectual septo-óptica facharzt haque
Condensación prematura de Espectro de la displasia Síndrome de microdeleción
3157 1102
Microcefalia primaria cromosomas con septo-óptica 14q22
2512 52183
autosómica recesiva microcefalia y discapacidad Espectro de la displasia Síndrome de Dincsoy-Salih-
3157 1678
intelectual septo-óptica Patel
Síndrome de microcefalia - Coriorretinopatía - Espectro de la displasia Hipopituitarismo -
2526 1432 microcefalia, autosómica 3157 2245
linfedema - septo-óptica polidactilia postaxial
coriorretinopatía dominante Espectro de la displasia
3157 2245 Síndrome de Culler-Jones
Deficiencia aislada del septo-óptica
2609 936 Acidemia succínica
complejo I Hipopituitarismo -
2616 2661 Espectro de la displasia
Síndrome 3M Enanismo - vértebras altas 3157 2243 micropene - fisura
septo-óptica
Enanismo primordial Estatura baja primordial - labiopalatina
2637 osteodisplásico 46658 microdoncia - dientes Espectro de la displasia Hipopituitarismo -
3157 2244
microcefálico tipo II opalescentes sin raíces septo-óptica microftalmia
2686 Neutropenia cíclica 2689 Neutropenia intermitente Espectro de la displasia Síndrome de Kaplowitz-
3157 2244
Artrogriposis - disfunción Síndrome de Fanconi - septo-óptica Bodurtha
2697 1981
renal - colestasis ictiosis - dismorfismo Síndrome de insuficiencia
Artrogriposis - disfunción Síndrome de Deal-Barratt- Espectro de la displasia hipotalámica-microcefalia
2697 1981 3157 370006
renal - colestasis Dillon septo-óptica secundaria-discapacidad
Artrogriposis - disfunción Anomalía de las vías biliares visual-anomalías urinarias
2697 3438 Espectro de la displasia Disgenesia del cuerpo
renal - colestasis - insuficiencia renal 3157 93943
Artrogriposis - disfunción Colestasis - insuficiencia septo-óptica calloso - hipopituitarismo
2697 3438 Estomatocitosis hereditaria Pseudohiperpotasemia
renal - colestasis renal tubular 3202 100039
Artrogriposis - disfunción Síndrome de Lutz-Richner- deshidratada familiar tipo 1
2697 3438 Síndrome de Zlotogora- Displasia ectodérmica tipo
renal - colestasis Landolt 3253 90338
Síndrome óculo-facio- Radiculomegalia de caninos Ogur isla Margarita
2712 3013 3447 3446
cardio-dental - cataratas congénitas Síndrome de Weaver Síndrome tipo Weaver
Síndrome óculo-facio- Síndrome de Torg- Osteólisis carpotarsiana
2712 3013 Síndrome de Marashi-Gorlin 3460 2775
cardio-dental Winchester autosómica recesiva
Síndrome orofaciodigital Síndrome orofaciodigital Síndrome de Torg- Osteólisis multicéntrica
2750 90649 3460 2775
tipo 1 tipo 7 Winchester hereditaria
Síndrome orofaciodigital Síndrome de alopecia-
2750 90649 OFD7 Síndrome de Woodhouse-
tipo 1 3464 1011 hipogonadismo-trastorno
Sakati
Síndrome orofaciodigital extrapiramidal
2750 90649 Síndrome de Whelan
tipo 1 Síndrome de Woodhouse- Síndrome de Devriendt-
3464 1011
Síndrome de acromegalia - Sakati Legius-Fryns
2796 Paquidermoperiostosis 964 cutis verticis gyrata - Bronquiectasias
3471 Síndrome de Young 1301
leucoma corneal oligospermia
Macrotrombocitopenia Distiquiasis anomalías
2882 Sitosterolemia 101022 33001 Linfedema - distiquiasis 1683
mediterránea cardiovasculares
Síndrome de Rothmund- Displasia del tejido 33001 Linfedema - distiquiasis 2419 Linfedema ptosis
2909 3333
Thomson conjuntivo tipo Spellacy 33364 Tricotiodistrofia 1245 Síndrome BIDS
Enanismo - discapacidad 33364 Tricotiodistrofia 670 Síndrome PIBIDS
Síndrome
intelectual - anomalías 33364 453
2995 cerebrofrontofacial de 2649 Tricotiodistrofia Síndrome IBIDS
oculares - fisura
Baraitser-Winter Onicotricodisplasia y
labiopalatina 33364 Tricotiodistrofia 2739
neutropenia
Síndrome Paquigiria - epilepsia -
2995 94084 discapacidad intelectual - 33364 Tricotiodistrofia 2739 Síndrome de Itin
cerebrofrontofacial de
Baraitser-Winter dismorfias 33364 Tricotiodistrofia 2739 Tricotiodistrofia tipo G
Discapacidad intelectual Síndrome del cabello
33364 Tricotiodistrofia 3123
Deficiencia de monoamina ligada al X - anomalía en el quebradizo, tipo Sabinas
3057 3065
oxidasa A metabolismo de la Cabello quebradizo -
33364 Tricotiodistrofia 3123
monoamino oxidasa A discapacidad intelectual
Espectro de la displasia Anoftalmia - insuficiencia Beta-talasemia -
3157 1102 33364 Tricotiodistrofia 231256
septo-óptica hipotálamo-pituitaria tricotiodistrofia
Espectro de la displasia 33364 Tricotiodistrofia 75790 Síndrome de Pollit
3157 1102 Monosomía 14q22
septo-óptica

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obsoletas obsoletas
Número Número
Número Número
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
ORPHA ORPHA
obsoleto obsoleto
Síndrome de tricorrexis 79452 Enfermedad de Milroy 79450 Enfermedad tipo Milroy
33364 Tricotiodistrofia 75790
nodosa Síndrome digito-reno-
79500 Síndrome DOORS 1674
33364 Tricotiodistrofia 75789 Síndrome SIBIDS cerebral
Distrofia neuroaxonal Síndrome de Hunter- Braquidactilia - ausencia de
35069 2174 79500 Síndrome DOORS 1674
infantil Carpenter-McDonald falanges distales
Síndrome de distonía- Síndrome de Eronen-Somer-
36899 210566 Distonía mioclónica 15 79500 Síndrome DOORS 1674
mioclonía Gustafsson
Síndrome de distonía- Queratodermia
36899 210566 DYT15 Poroqueratosis
mioclonía 79502 palmoplantar punctata tipo 736
palmoplantar de Mantoux
Neutropenia congénita 2
42738 37629 Neutropenia neonatal
grave Hemangiomas sacros -
Malformación de Dandy- 83628 Síndrome PELVIS 2125 anomalías congénitas
42775 Síndrome PHACE 1564
Walker - hemangioma facial múltiples
Esternón malformación Craneosinostosis -
42775 Síndrome PHACE 3195 Síndrome de Fukuda-
displasia vascular 85199 anomalías anales - 2060
Miyanomae-Nakata
Síndrome de Mohr- Sordera - atrofia óptica - poroqueratosis
52368 3213
Tranebjaerg demencia Discapacidad intelectual
85293 Síndrome de Cabezas 85289
Síndrome de Mohr- ligada al X tipo Vitale
52368 3213 Síndrome de Jensen
Tranebjaerg Leucemia linfocítica Neutropenia y
Miopatía de cuerpos de 86872 granular de células T 2687 hiperlinfocitosis en grandes
inclusión con enfermedad grandes linfocitos granulosos
52430 54238 Distrofia miotónica tipo 3
ósea de Paget y demencia Linfedema primario de inicio
90186 Enfermedad de Meige 90185
frontotemporal tardío no hereditario
Craneosinostosis - 90186 Enfermedad de Meige 90185 Enfermedad tipo Meige
53271 Síndrome de Muenke 1535
braquidactilia 90340 Síndrome de Blau 90341 Sarcoidosis de inicio precoz
Síndrome de Glass- Dilatación aórtica -
53271 Síndrome de Muenke 1535
Chapman-Hockley Aneurisma aórtico torácico hipermovilidad de las
91387 88636
Enanismo letal con familiar articulaciones - tortuosidad
56304 Atelosteogénesis tipo 2 2640 extremidades cortas tipo arterial
McAlister Crane Displasia Displasia espondiloepifisaria
93284 163673
Síndrome de McAlister- espondiloepifisaria tardía tipo Byers
56304 Atelosteogénesis tipo 2 2640
Crane Displasia Displasia espondiloepifisaria
93284 163673
60030 Síndrome de Loeys-Dietz 97295 Síndrome de Furlong espondiloepifisaria tardía - distrofia corneal punteada
Constitución marfanoide - Displasia
60030 Síndrome de Loeys-Dietz 97295 síndrome de Displasia espondiloepifisiaria -
93284 163673
craneosinostosis espondiloepifisaria tardía distrofia puntiforme de la
Hábito marfanoide - córnea
60030 Síndrome de Loeys-Dietz 97295 síndrome de Discapacidad intelectual
Discapacidad intelectual
craneosinostosis 93950 ligada al X tipo Sutherland- 93944
ligada al X tipo Fichera
Síndrome nefrótico Haan
Síndrome nefrótico sensible
69061 idiopático sensible a 97552 Hiperplasia suprarrenal Síndrome de Antley-Bixler
a esteroides sin biopsia renal
esteroides congénita por deficiencia de con anomalías genitales y
95699 63269
Hipotricosis - linfedema - Síndrome de glomerulopatía citocromo P450 alteración de la
69735 2087 oxidoreductasa esteroidogénesis
telangiectasia - pelo ralo - telangiectasias
Trastorno de la biogénesis Hiperplasia suprarrenal
79189 34 Acidemia pipecólica congénita por deficiencia de Síndrome de Antley-Bixler
peroxisomal 95699 63269
Trastorno de la biogénesis citocromo P450 asociado a POR
79189 34 Hiperpipecolemia oxidoreductasa
peroxisomal
Enfermedad de Hiperplasia suprarrenal
almacenamiento de congénita por deficiencia de Síndrome de Antley-Bixler
95699 63269
79259 glucógeno por deficiencia 79261 Glucogenosis tipo 1D citocromo P450 tipo 2
de glucosa-6-fosfatasa tipo oxidoreductasa
Ib Hiperplasia suprarrenal
Síndrome tipo Antley-Bixler
Enfermedad de congénita por deficiencia de
95699 63269 - genitales ambiguos -
almacenamiento de citocromo P450
esteroidogénesis alterada
79259 glucógeno por deficiencia 79260 Glucogenosis tipo 1C oxidoreductasa
de glucosa-6-fosfatasa tipo Deficiencia del Parálisis bulbar progresiva
97229 56965
Ib transportador de riboflavina de la niñez
Linfedema congénito Deficiencia del
79452 Enfermedad de Milroy 79450 97229 56965 Enfermedad de Fazio-Londe
primario no hereditario transportador de riboflavina

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obsoletas obsoletas
Número Número
Número Número
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
ORPHA ORPHA
obsoleto obsoleto
Ataxia espinocerebelosa Ataxia espinocerebelosa Hipoprebetalipoproteinemia
98769 98770 Neurodegeneración
tipo 15/16 tipo 16 - acantocitosis - retinosis
216866 asociada a pantotenato 157855
Ataxia espinocerebelosa pigmentaria - degeneración
98769 98770 SCA16 quinasa, forma clásica
tipo 15/16 del pálido
Ataxia espinocerebelosa Ataxia espinocerebolosa Hipoprebetalipoproteinemia
98772 101107 Neurodegeneración
tipo 19/22 tipo 22 - acantocitosis - retinosis
216866 asociada a pantotenato 157855
Ataxia espinocerebelosa pigmentaria - degeneración
98772 101107 SCA22 quinasa, forma clásica
tipo 19/22 palidal
Epilepsia del lóbulo frontal Malformación cavernosa Anomalía de miembros
Discinesia paroxística 221061 2486
98784 nocturna autosómica 98812 cerebral hereditaria transversa hemangioma
hipogénica Epidermólisis ampollosa Epidermólisis ampollosa
dominante
Epilepsia del lóbulo frontal 231568 distrófica dominante 216989 distrófica autosómica
Discinesia paroxística generalizada dominante tipo Pasini
98784 nocturna autosómica 98812
hipnagógica Epidermólisis ampollosa Epidermólisis bullosa
dominante
Epilepsia del lóbulo frontal 231568 distrófica dominante 216989 distrófica autosómica
Discinesia paroxística generalizada dominante tipo Pasini
98784 nocturna autosómica 98812
nocturna Epidermólisis ampollosa
dominante Epidermólisis ampollosa
Epilepsia del lóbulo frontal distrófica autosómica
Distonía paroxística 231568 distrófica dominante 79407
98784 nocturna autosómica 98812 dominante tipo Cockayne-
hipnagógica generalizada
dominante Touraine
Epilepsia del lóbulo frontal Vasculopatía retiniana y Vasculopatía
Distonía paroxística 247691 3421
98784 nocturna autosómica 98812 leucoencefalopatía cerebral cerebrorretiniana
nocturna Vasculopatía retiniana y Síndrome de Grand-Kaine-
dominante 247691 3421
Distonía dopa-sensible leucoencefalopatía cerebral Fulling
98808 101151 Distonia 14 (DYT14)
autosómica dominante Vasculopatía retiniana y
247691 63261 Síndrome HERNS
Distrofia corneal cristalina Distrofia corneal central leucoencefalopatía cerebral
98967 98968
de Schnyder discoide Vasculopatía retiniana y Retinopatía hereditaria
247691 71291
Síndrome de hipertricosis leucoencefalopatía cerebral vascular
168569 Síndrome H 254723 pigmentada con diabetes Retinopatía hereditaria
Vasculopatía retiniana y
insulino dependiente 247691 71291 vascular - fenómeno de
leucoencefalopatía cerebral
168569 Síndrome H 254723 PHID Raynaud - migraña
Histiocitosis sinusal familiar Síndrome de duplicación Síndrome de Vasquez-Hurst-
168569 Síndrome H 254712 261483 3423
con linfadenopatía masiva Xq27.3-q28 Sotos
Enfermedad de Rosaï- Displasia esquelética
168569 Síndrome H 254712 263463 1792 Disostosis humero espinal
Dorfman familiar asociada a CHST3
168569 Síndrome H 254712 SHML familiar Displasia esquelética Displasia espondiloepifisaria
263463 93280
asociada a CHST3 tipo Omani
168569 Síndrome H 254707 Histiocitosis de Faisalabad
Displasia esquelética
168569 Síndrome H 254707 FHC 263463 93280 Disostosis humero-espinal
asociada a CHST3
Enfermedad asociada a Trombocitopenia de May- Síndrome de microdeleción Problemas de crecimiento -
182050 850 264200 2055
MYH9 Hegglin 14q22q23 braquidactilia - dismorfismo
Enfermedad asociada a Síndrome de microdeleción
182050 850 Anomalía de May-Hegglin 264200 2055 Síndrome de Frias
MYH9 14q22q23
Enfermedad asociada a 284963 Síndrome de Marfan tipo 1 99715 Síndrome MASS
182050 850 MHA
MYH9
Síndrome de válvula mitral-
Enfermedad asociada a 284963 Síndrome de Marfan tipo 1 99715
182050 850 Síndrome de May-Hegglin aorta-esqueleto-piel
MYH9
Linfedema primario de
Enfermedad asociada a 289825 77242 Linfedema tardío
182050 1984 Síndrome de Fechtner inicio tardío
MYH9
Linfedema primario de
Enfermedad asociada a 289825 77241 Linfedema praecox
182050 1019 Síndrome de Epstein inicio tardío
MYH9
293843 Síndrome 3MC 2453 Síndrome de Malpuech
Enfermedad asociada a Síndrome de Alport con
182050 1019 293843 Síndrome 3MC 2453 Síndrome 3MC3
MYH9 plaquetas gigantes
Enfermedad asociada a Síndrome de la hendidura
182050 807 Síndrome de Sebastian 293843 Síndrome 3MC 2453
MYH9 facial de Malpuech
Neurodegeneración 293843 Síndrome 3MC 2506 Síndrome de Michels
216866 asociada a pantotenato 157855 Síndrome de HARP 293843 Síndrome 3MC 2506 Síndrome 3MC1
quinasa, forma clásica Síndrome óculo-palato-
293843 Síndrome 3MC 2506
esquelético
293843 Síndrome 3MC 2998 Síndrome de Carnevale

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obsoletas obsoletas
Número Número
Número Número
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
ORPHA ORPHA
obsoleto obsoleto
Ptosis - estrabismo - Síndrome de Al-Gazali-
293843 Síndrome 3MC 2998 324737 SRD5A3-CDG 139477
diástasis del recto abdominal Dattani
293843 Síndrome 3MC 2998 Síndrome 3MC2 Glomerulonefritis por
293843 Síndrome 3MC 2998 Síndrome OSA 329931 Glomerulonefritis C3 93559 deposición de C3 sin
Síndrome de Carnevale- proliferación
293843 Síndrome 3MC 2998 Neutropenia congénita
Krajewska-Fischetto
331176 grave autosómica recesiva 178503 Síndrome de Dursun
293843 Síndrome 3MC 2998 Síndrome de Mingarelli
por deficiencia de G6PC3
Síndrome oculo-esquelético-
293843 Síndrome 3MC 2998 Neutropenia congénita Hipertensión arterial
abdominal
331176 grave autosómica recesiva 178503 pulmonar - leucopenia -
Síndrome de hipoplasia del
por deficiencia de G6PC3 defecto septal atrial
páncreas - atresia intestinal
293864 137862 Síndrome de Martínez-Frías Cutis verticis gyrata Cutis verticis gyrata -
- hipoplasia de la vesícula 357225 1557
primaria no esencial discapacidad intelectual
biliar
Cutis verticis gyrata -
Síndrome de hipoplasia del Atresia biliar extrahepática Cutis verticis gyrata
357225 217315 retinosis pigmentaria -
páncreas - atresia intestinal y duodenal - páncreas primaria no esencial
293864 137862 sordera neurosensorial
- hipoplasia de la vesícula hipoplásico - malrotación
biliar intestinal Cutis verticis girata - aplasia
Cutis verticis gyrata
357225 79482 tiroidea - discapacidad
Miocardiopatía dilatada primaria no esencial
Miocardiopatía dilatada intelectual
familiar con defectos de la
300751 83618 grave por mutaciones de la Síndrome de encefalopatía
conducción por mutación en Distonía cervical
lamina A/C 370114 293838 infantil letal - hipertensión
LMNA combinada
pulmonar
Miocardiopatía dilatada
familiar con defectos de la Cardiomiopatía dilatada Distrofia muscular
300751 83618 Distrofia muscular
conducción por mutación en grave con o sin miopatía 370953 congénita debida a una 52428
congénita tipo 1C
LMNA distroglicanopatía
Miocardiopatía dilatada Distrofia muscular
familiar con defectos de la Miocardiopatía dilatada 370953 congénita debida a una 52428 CMD1C
300751 83618 distroglicanopatía
conducción por mutación en grave con o sin miopatía
LMNA Distrofia muscular
Parkinsonismo por Síndrome de Tomé-Brunet- 370953 congénita debida a una 52428 MDC1C
314632 3336 distroglicanopatía
deficiencia de ATP13A2 Fardeau
Enfermedad de Distrofia muscular
Distrofia muscular
almacenamiento de 370953 congénita debida a una 98894
319646 PGM1-CDG 711 congénita tipo 1D
glucógeno por deficiencia de distroglicanopatía
fosfoglucomutasa Distrofia muscular
Deficiencia de 370953 congénita debida a una 98894 CMD1D
319646 PGM1-CDG 711 distroglicanopatía
fosfoglucomutasa 1
Enfermedad de Infertilidad masculina con
Infertilidad masculina con
319646 PGM1-CDG 711 almacenamiento de azoospermia o
399805 217034 virilización normal debido a
glucógeno tipo 14 oligozoospermia por una
una anomalía en la meiosis
única mutación genética
Enfermedad de
319646 PGM1-CDG 711 almacenamiento de Infertilidad masculina con
glucógeno tipo XIV azoospermia o Azoospermia por anomalía
399805 217034
oligozoospermia por una en la meiosis
GSD por deficiencia de
319646 PGM1-CDG 711 única mutación genética
fosfoglucomutasa
Infertilidad masculina con
319646 PGM1-CDG 711 GSD tipo 14
azoospermia o Azoospermia por detención
319646 PGM1-CDG 711 GSDXIV 399805 217034
oligozoospermia por una de la maduración
Glucogenosis por deficiencia única mutación genética
319646 PGM1-CDG 711
de fosfoglucomutasa Infertilidad masculina con Infertilidad masculina con
319646 PGM1-CDG 711 Glucogenosis tipo 14 azoospermia o virilización normal debido a
399805 217034
319646 PGM1-CDG 711 Glucogenosis tipo XIV oligozoospermia por una la detención de la
324737 SRD5A3-CDG 168972 Síndrome de Kahrizi única mutación genética maduración
Discapacidad intelectual - Infertilidad masculina con
324737 SRD5A3-CDG 168972 Infertilidad masculina por
catarata - coloboma - cifosis 399808 teratozoospermia por una 352613
mutación en NANOS1
única mutación genética
Discapacidad intelectual -
324737 SRD5A3-CDG 168972 catarata - coloboma - Acidosis tubular renal distal
Acidosis tubular renal distal
quifosis 402041 93609 autosómica recesiva sin
autosómica recesiva
sordera
Discapacidad intelectual
324737 SRD5A3-CDG 168972 Acidosis tubular renal distal AR dRTA sin pérdida de
tipo Kahrizi 402041 93609
autosómica recesiva audición

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obsoletas
Número
Número
Enfermedad en uso ORPHA Entitades obsoletas
ORPHA
obsoleto
Acidosis tubular renal distal
402041 93609 AR dRTA sin sordera
autosómica recesiva
Acidosis tubular renal distal
Acidosis tubular renal distal
402041 93609 autosómica recesiva sin
autosómica recesiva
pérdida de audición
Acidosis tubular renal distal Acidosis tubular renal distal
402041 93609
autosómica recesiva tipo 1c
Acidosis tubular renal distal
402041 93609 dRTA tipo 1c
autosómica recesiva
Acidosis tubular renal distal
Acidosis tubular renal distal
402041 93611 autosómica recesiva con
autosómica recesiva
sordera
Acidosis tubular renal distal AR dRTA con pérdida de
402041 93611
autosómica recesiva audición
Acidosis tubular renal distal
402041 93611 AR dRTA con sordera
autosómica recesiva
Acidosis tubular renal distal ATR autosómica recesiva
402041 93611
autosómica recesiva con sordera
Acidosis tubular renal distal
Acidosis tubular renal distal
402041 93611 autosómica recesiva con
autosómica recesiva
pérdida de audición
Acidosis tubular renal distal Acidosis tubular renal distal
402041 93611
autosómica recesiva tipo 1b
Acidosis tubular renal distal
402041 93611 dRTA tipo 1b
autosómica recesiva
Doble salida ventricular
Doble salida ventricular
derecha con comunicación
423693 99044 derecha con comunicación
interventricular doblemente
interventricular subaórtica
comprometida o subaórtica
Doble salida ventricular Doble salida ventricular
derecha con comunicación derecha con comunicación
423693 99047
interventricular doblemente interventricular doblemente
comprometida o subaórtica comprometida
Síndrome de
444490 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1
quilomicronemia familiar
Síndrome de Hiperquilomicronemia
444490 411
quilomicronemia familiar familiar
Braquiolmia autosómica Braquiolmia tipo 1, tipo
448242 93301
recesiva Hobaek
Braquiolmia autosómica Braquiolmia tipo 1, tipo
448242 93303
recesiva Toledo
Pseudohipoparatiroidismo
Osteodistrofia hereditaria
457059 con osteodistrofia 665
de Albright
hereditaria de Albright
Síndrome de discapacidad
Discapacidad intelectual
457240 intelectual ligada al X - 3059
ligada al X tipo Gu
estatura baja - sobrepeso

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Raras, Julio 2017,
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