CASO CLINICO
Metodología para el análisis de un caso clínico
INTRODUCCIÓN
El aprendizaje del tema contribuye a que los estudiantes logren desarrollar de manera
gradual las competencias necesarias para el médico general.
Reflexión en la práctica (TeCaP)
Los estudiantes comprenderán los conceptos indispensables para el estudio de un caso,
posteriormente con su apoyo se revisarán los procesos genéticos/embriológicos relacionados
al caso.
Reflexión sobre la práctica (HAGen)
Los estudiantes plantearan hipótesis relacionadas con alteraciones de algunos procesos
moleculares del desarrollo embrionario que conducen a una enfermedad congénita. Así
mismo, buscarán información relevante para sustentar las hipótesis generadas y analizarán
las implicaciones clínicas de dichos procesos. Para finalizar se identificarán los aspectos que
favorecerán la integración con genética clínica.
Terminología embrionario
Se hace referencia al cambio léxico generado por la inclusión de nueva terminología al
lenguaje médico para la comprensión de nuevos conceptos. Facilita la asimilación de los
principales terminos utilizados en embriología.
Caso
Se presenta un escenario individual o colectivo representativo del tema y que desencadena
el aprendizaje significativo. Contextualiza al estudiante y lo sitúa en eventos de su futura
práctica clínica.
Procesos embrionarios
Se realiza una explicación del proceso embriológico implicado utilizando los diversos
recursos didácticos disponibles. Se hace uso de 2 fases:
FASE 1: estática (recursos didáticos sin movimiento)
FASE 2: dinámica (recursos didáticos con movimiento)
Proporciona al estudiante los fundamentos para explicar e interpretar el origen del
padecimiento embriológico (alteración o enfermedad).
1
Hipótesis
Se colecta evidencia para formular y proponer al menos una hipótesis a partir de los datos
explicados en los procesos. Promueve en el estudiante la búsqueda de información e
integración del tema.
Análisis
Se examina cada hipótesis para establecer conclusiones respecto al origen de la enfermedad
congénita. Se presenta el nexo entre el caso y la hipótesis. Favorece el razomaniento médico
estructurado así como la capacidad de establecer diagnósticos diferenciales.
Genética clínica
Se propone la relación existente entre el padecimiento embriológico y el probable problema
de genética clínica. Permite la integración del conocimiento, así como la correlación entre
estas dos asisgnaturas.
BIBLIOGRAFÍA
2
CASO CLINICO
Síndrome de Down, Patau. Edwards, Turner Klinefelter
Nombre y firma del alumno Grupo__________
Núm. de lista _________________ Fecha de entrega ____________________
CALIFICACIÓN___________ Firma y nombre del profesor que evalúa _______________
INTRODUCCIÓN
El aprendizaje del tema contribuye a que los estudiantes logren desarrollar de manera
gradual las competencias necesarias para el médico general.
Método: El cadete buscará un caso clínico relacionado con el tema y lo desarrollará con la
metodología indicada. Después lo expondrá ante el grupo y por último entregará el reporte
escrito.
1. Terminología embrionaria.
2. Descripción del caso clínico
3. Procesos embrionarios involucrados
A) Recurso didáctico estático: mapa mental, diagrama de flujo etc.
B) Recurso didáctico dinámico: Video, dramatización, etc.
4. Hipótesis
5. Análisis
6. Relación con Genética clínica.
7. Bibliografía.
3
RÚBRICA ANALÍTICA PARA EVALUAR CASO CLÍNICO DE BIOLOGÍA DEL
DESARROLLO
Dra. María Dolores González Vidal
Carrera: Médico Cirujano Naval
Nombre del discente: _____________________________________________________
Semestre/Ciclo Segundo_____________ Grupo: ___________
Asignatura: __Biología del desarrollo
I________________________________________________
Competencia que evaluar: El discente identifica en las laminillas las diferentes estructuras
NIVELES DE EJECUCIÓN O DESEMPEÑO
ASPECTO ESCALAS CUANTITATIVA Y CUALITATIVA PUNTAJ
S POR
EVALUAR
E
% Sobresali Promedi Deficiente Inacept
ente o able
4 3 2 1
1.Entrega el 2 Al iniciar Siguient Después Entrega
caso clínico. la e de 2 posteri
práctica clase. clases. or
.
2 Escribe el 100 Escribe el 75 % . Escribe el 50 Escribe el 25
2.Identifica y
0 % de la de la % de la % de la
describe la
terminología del terminología del terminología terminología
terminología
caso caso del caso del caso
3 Realiza un Realiza Realiza
0 resumen que un un
3. Describe Realiza un incluye el 75 % resumen resum
brevemente los resumen que de aspectos que en que
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importantes del aspectos el 50 % el 25
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4
relevant releva
es. ntes.
4. Utiliza 3 3 2 1
recursos 0
didáctico para 4
exponer el
caso.
5. Propone 5 3 2 1
4
hipótesis
6. Analiza las 5 3 2 1
4
hipótesis.
7. Encuentra la 4
relación con SI
genética
8. Bibliografía 4 Anota 3 Anota 2 Anota 1
utilizada estilo citas citas cita
American Anota 4
Psicology citas
Association
(APA).
Valor Valor
máxim total
o: 100 logra
% do:
puntos
INSTRUCCIONES: En el cuadro correspondiente anote la puntuación obtenida por el discente e
identifique el nivel de competencia y calificación obtenida en la rúbrica.
CRITERIOS DE COMPETENCIA
SOBRESALIENTE = Cumple entre 76 y 100 puntos del valor total de la 20% de la calificación en la rúb
rúbrica =
PROMEDIO = Cumple entre 51 y 75 puntos del total del valor de la 15% de la calificación en la rúb
rúbrica =
5
DEFICIENTE = Cumple entre el 26 y 50 puntos del total valor de la 10% de la calificación en la rúb
rúbrica =
INACEPTABLE = Cumple con menos de 25 puntos del valor total de la 05% de la calificación en la
rúbrica = rúbrica
Observaciones:___________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________
Retroalimentación:
________________________________________________________________________________________
___________________________
________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________
____________________________
Grado y Nombre del Docente:
_______________________________________________________________________________
SEMINARIO DE INTEGRACIÓN
6
INFERTILIDAD EN LA PAREJA
Dra. María Dolores González Vidal
Nombre y firma del alumno Grupo__________
Núm. de lista _________________ Fecha de entrega ____________________
CALIFICACIÓN___________ Firma y nombre del profesor que evalúa _______________
OBJETIVO
Analizar los factores masculinos y femeninos que causan infertilidad en la pareja.
INTRODUCCIÓN
Fertilidad es la capacidad de un individuo para tener un recién nacido vivo, una mujer que no usa
anticonceptivos tiene un 20% de probabilidad de embarazarse en cada ciclo menstrual.
La infertilidad es una condición que afecta del 15 al 20 % de las en edad reproductiva. Dentro del
campo de la salud reproductiva, la infertilidad implica una deficiencia que no compromete la
integridad física del individuo, ni es potencialmente mortal. Sin embargo, tal deficiencia puede tener
un impacto negativo en el desarrollo del individuo, provocando frustración ya que la mayoría de las
parejas consideran tener hijos como un objetivo vital. La tasa de embarazo en parejas con fertilidad
probada (que ya logró embarazarse) es del 90% después de 12 meses y del 94% a los 24 meses.
Los términos esterilidad e infertilidad a veces se usan indistintamente, algunos autores consideran
la esterilidad como la dificultad para lograr un embarazo o la imposibilidad de quedar embarazada a
través de medios naturales, mientras que infertilidad se usa cuando el embarazo se logra, pero se
interrumpe en algún punto o si el embarazo ocurre en algún momento este se pierde.
En general la infertilidad se refiere a la imposibilidad de lograr un embarazo al sostener relaciones
sexuales durante un año sin métodos de planificación familiar y de 2 años para la World Health
Organization (WHO, 1992a) y la European Society of Human Reproduction and Embryology
(ESHRE, 1996).
Hablamos de infertilidad primaria en una mujer que nunca concibió y una infertilidad secundaria a
una mujer que concibió con anterioridad, pero no logra otro embarazo.
En México existen 2.6 millones de casos de infertilidad, y cada año se suman 180 mil casos según
el Instituto nacional de estadística y geografía (INEGI). Existen factores maternos y paternos que
pueden ser los causantes.
FACTORES MATERNOS
1. La edad promedio de la mujer que desea embarazarse en la actualidad es de 35 años y es
cuando comienza a declinar su fertilidad. A los 40 años además que es menos probable
(10%), en caso de que se logre el embarazo este se puede relacionar con preeclamsia,
hipertensión y diabetes, o con un producto con alteraciones cromosómicas y abortos
espontáneos (Figura 1). El efecto negativo de la edad sobre el ovocito puede deberse a la
ineficiencia de completar normalmente la primera división meiótica o iniciar la segunda; así
como la importante disminución en el número de folículos.
2. Periodos anovulatorios (fig. 1) debidos a factores genéticos o autoinmunes, disfunción
ovárica por falla en las gonadotrofinas hipofisiarias:
➢ La hiperprolactinemia altera los pulsos de GnRH, si se incrementan las
concentraciones circulantes de prolactina, se puede presentar fase lútea
inadecuada, anovulación y amenorrea (Tabla 1).
7
➢ El hipogonadismo hipogonadotrópico donde las concentraciones de estradiol son
<40 pg/ml y hay una reducción FSH y LH, se observa en casos con trastornos del
peso y ejercicio excesivo.
➢ El hipogonadismo hipergonadotrópico se encuentra una concentración de FSH > 20
mUI/ml y se presenta en mujeres menores de 40 años de edad con insuficiencia
ovárica prematura.
➢ La enfermedad de ovario poliquístico es la patología endocrina de mayor prevalecía
y la causa más frecuente de anovulación.
3. Infertilidad tubárica-peritoneal representa el 30%, incluyen adherencias pélvicas secundarias
a infecciones (Neisseria gonorrhoea y Chlamydia trachomatis), enfermedad inflamatoria
pélvica (EIP), cirugías previas o endometriosis.
4. Endometriosis ésta se caracteriza por la presencia de tejido tipo endometrial fuera de la
cavidad uterina, del 30-50% presentan infertilidad de difícil tratamiento.
5. La endometriosis como las adherencias producen distorsiones anatómicas, limitan la
movilización de las fimbrias y obstruyen las trompas².
Figura 1. Factores maternos relacionados con infertilidad Fig. 2 Proporciones de abortos
INFERTILIDAD MASCULINA
8
Corresponde el 50% de los casos, del 30-40% es idiopática.
1. Defectos genéticos: Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X es una patología
autosómica recesiva presenta una mutación en el gen KALIG-1, hipogonadismo
hipogonadotrópico.
2. Anomalías cromosómicas, la aneuploidía en los cromosomas sexuales se asocia a
alteraciones de la espermatogonia (siendo el Síndrome de Klinefelter el más frecuente). Las
células de Leydig se encuentran alteradas en dicho síndrome.
3. El varicocele se presenta en un 15% en la población en general y en un 25% en los que
presentan anomalías en el espermograma, se relaciona con anomalías seminales, deterioro
de la función de las células de Leydig.
4. Deficiencia Testicular (Insuficiencia espermatogénica) son afecciones distintas de
enfermedades hipotálamo-hipofisiarias y obstrucciones del aparato genital masculino, las
pruebas complementarias son espermograma y determinaciones hormonales.
5. Azoospermia Obstructiva representa el 15-20%, se define como la ausencia de
espermatozoides en el semen, cuando se localiza a nivel de epidídimo se habla de una
infertilidad primaria.
6. Criptorquidia es la anomalía congénita más frecuente de los genitales masculinos, su
etiología es multifactorial puede deberse a hipogonadismo e insensibilidad a los andrógenos
se asocia a disgenesia testicular y es un factor de riesgo de infertilidad. En el 31% se detecta
oligozoospermia y en un 42% con azoospermia en pacientes con criptorquidia bilateral.
7. Hipogonadismo se distingue por una disfunción testicular que perjudica la espermatogonia,
síntesis de testosterona, se clasifica en:
➢ Hipogonadismo (hipergonadotrópico) primario debido a insuficiencia testicular.
➢ Hipogonadismo (hipogonadotrópico) secundario causado por una secreción insuficiente de
GnRH o gonadotropinas (FSH, LH).
➢ Insensibilidad a andrógenos (resistencia de los órganos efectores).
Tabla 2. Factores asociados a la infertilidad masculina y porcentaje de
distribución por 10 469 pacientes.
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PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
En mujeres se deben evaluar los siguientes parámetros:
❖ Verificación de la ovulación
❖ Exámenes para evaluar el útero y las trompas de Falopio
❖ Exploración ginecológica, citología cervicovaginal. En caso de sospecha clínica de ETS,
deben realizarse cultivos y pruebas para su confirmación.
❖ En mujeres con ciclos irregulares se les solicita la determinación de gonadotrofinas (FSH y
LH) séricas basales y PRL y P4 en segunda fase del ciclo menstrual.
❖ Las mujeres que desconocen que comorbilidades tienen (EPI, embarazo ectópico previo o
endometriosis), se les debe ofrecer la HSG para la detección de oclusión de las trompas
uterina
❖ La prueba postcoital (es la comprobación del moco cervical después de haber mantenido
relaciones sexuales para observar si los espermatozoides se encuentran en parámetros
normales) carece de validez ya que no es productor de pronóstico ni es indicador de ningún
tipo
Tabla 3. Estudios de laboratorio
Patología Estudios de laboratorio y gabinete
Patologías hipofisiarias PRL y TSH
Hipogonadismo hipo o hipergonadotropo FSH y LH
Síndrome de ovario poliquístico
10
Hiperplasia suprarrenal 17-OH progesterona
Endometriosis USG
Quistes anexiales RM
Pólipos
Miomas
Anexos y anomalías de ovarios.
Obstrucción tubarica proximal. histerosalpingografía
Endometriosis, Laparoscopía
Enfermedad pélvica inflamatoria
En hombres se deben evaluar los siguientes parámetros:
El análisis de semen indica el estado funcional de la secreción exocrina de las glándulas sexuales
masculinas, y orienta sobre patologías del sistema genital. Se recomienda repetir el análisis de
semen de confirmación, 3 meses después de la primera prueba, esta acción permite dar tiempo para
que el ciclo de formación de espermatozoides se complete.
En el varicocele el estudio es ultrasonografía Doppler escrotal.
Espermograma:
Examen macroscópico:
Licuefacción: Dentro de unos minutos a temperatura ambiente, el semen, por lo general, comienza
a licuarse (se vuelve menos denso). La presencia de filamentos de moco, sin embargo, pueden
interferir con el análisis de la muestra de semen.
Viscosidad: Si esta es anormal, la gota forma un filamento de más de 2 cm de largo. Una muestra
altamente viscosa se reconoce por sus propiedades de elasticidad. La viscosidad aumentada, puede
interferir con la determinación de la motilidad y concentración de espermatozoides.
Una muestra normal de semen licuado tiene un aspecto homogéneo, de color gris opalescente.
Volumen: La medición precisa del volumen de semen es esencial en la evaluación ya que permite la
cuantificación de número de espermatozoides y líquido. Un volumen bajo de semen es característico
de obstrucción del conducto eyaculador o ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes,
en eyaculación retrógrada parcial y cunado hay deficiencia de andrógenos.
Cuando el pH es inferior a 7,0 con un volumen y número de espermatozoides bajo, puede deberse
a una obstrucción del conducto eyaculador o ausencia congénita bilateral de los conductos
deferentes.
Examen microscópico
Aglutinación de espermatozoides: Se refiere a la adherencia de espermatozoides móviles entre sí,
cualquier espermatozoide móvil que se pega el uno al otro debe reportarse.
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❖ Grado 1: aislado (<10 espermatozoides aglutinados, muchos espermatozoides libres)
❖ Grado 2: moderado (10-50) espermatozoides aglutinados, espermatozoides libres)
❖ Grado 3: abundante (> 50 espermatozoides aglutinados, algunos espermatozoides libres)
❖ Grado 4: denso (todos los espermatozoides están aglutinados y las aglutinaciones están
interconectadas
La aglutinación es sugestiva de la presencia de anticuerpos antiespermatozoides.
Motilidad:
▪ Motilidad progresiva: los espermatozoides se mueven de forma activa
independientemente de la velocidad.
▪ Motilidad no progresiva se refiere la ausencia de progresión.
▪ Inmóviles
El número total de espermatozoides en el eyaculado se relaciona con el volumen testicular (es una
medida de la capacidad de los testículos para producir espermatozoides y de la permeabilidad del
sistema de conductos del hombre). La concentración de espermatozoides en el semen se
relaciona con las tasas de fecundación y embarazo.
Concentración espermática: Número de espermatozoides por unidad de volumen de semen y es una
función del número de espermatozoides emitidos y el volumen de líquido que los diluye.
Número total de espermatozoides: Se refiere en el eyaculado completo
Tabla 3. Valores normales en el eyaculado Límite de referencia inferior (LRI)
Valores para el espermograma OMS 2010
Licuefacción Total a los 60 minutos
pH ≥ 7,2
Volumen 1,5 ml (1,4-1,7)
Concentración espermática 15𝑥106 /𝑚𝑙(12 − 15)
Concentración total 39 x 106 (33-46)
Motilidad total (progresivos + no progresivos) 40% (38-42)
Motilidad progresiva 32% (31-34)
Viabilidad 58% (55-63)
12
Formas normales 4% (3-4)
Leucocitos < 1x 106 /ml
Mar test < 50% esp. Unidos a partículas
Immunobeads < 50% esp. Unidos a partículas
Los espermatozoides anormales tienen un bajo potencial de fecundación, en función de los tipos de
anomalías, y puede también tener ADN anormal
Tabla 4. Nomenclatura de las
características del análisis de semen
Normozoospermia Eyaculado normal en todos los índices
Oligozoospermia Menos de 15 millones de espermatozoides por ml.
Astenozoospermia Menos de 32 % de motilidad progresiva
Teratozoospermia Menos de 4% de formas normales
Hipospermia Menos de 1.5 ml de eyaculado
Azoospermia Ausencia de espermatozoides
Aspermia Ausencia de eyaculado
TRATAMIENTO
➢ Médico
➢ Quirúrgico
➢ Reproducción asistida
CONCLUSIONES
El factor endocrino-ovárico alterado fue el más frecuente, seguido del factor cervical, el factor
masculino (38%) y el factor tubo- peritoneal. En la mayoría de los pacientes la causa fue
multifactorial. En el hombre se asocia a anomalías genitourinarias congénitas o adquiridas,
infección de las vías genitourinarias, aumento de la temperatura escrotal, trastornos endocrinos,
13
anomalías genéticas, factores inmunitarios⁴, alteración en la calidad del semen; en la mujer a la
postergación del embarazo, cambios en la conducta sexual. Los estudios de infertilidad se
efectúan en un plazo de 6-12 meses; estos se realizan en un periodo de 6 meses a mujeres
mayores de 35 años, anormalidades menstruales (oligo/ amenorrea), enfermedad uterina o
trompas uterinas, endometriosis, cirugías pélvicas.
ACTIVIDADES:
Contesta lo que se te pide:
1.-Define el concepto de fertilidad
2.- Define el concepto de esterilidad
3.- Define el concepto de infertilidad
4.- Menciona ¿Qué ocurre en un estudio de espermiograma cuando la viscosidad esta aumentada?
Cuadro comparativo:
Infertilidad en la pareja
Factores maternos Factores paternos
5. Francisco de 34 años, acude con su médico para la interpretación de un estudio de
espermograma:
Valores para el espermograma OMS 2010 Límite de referencia inferior (LRI)
Licuefacción Total, a los 60 minutos
pH ≥ 7,2
Volumen 1,3 ml (1,4-1,7)
Concentración espermática 11𝑥106 /𝑚𝑙(12 − 15)
Concentración total 30x 106 (33-46)
Motilidad total (progresivos + no progresivos) 36% (38-42)
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Motilidad progresiva 28% (31-34)
Viabilidad 50% (55-63)
Formas normales 3% (3-4)
Leucocitos < 1x 106 /ml
Mar test < 50% esp. Unidos a partículas
Immunobeads < 50% esp. Unidos a partículas
Interpreta el espermograma previamente mencionado
6. Paciente femenino de 28 años quien acude a su UMF por presentar dolor durante las relaciones
sexuales, acompañado de flujo blanquecino abundante, con olor a pescado, de 3 semanas de
evolución. Cuenta con los siguientes antecedentes gineceo-obstétricos: menarca a los 13 años de
edad, IVSA a los 15 años de edad, múltiples parejas sexuales, G0, A0, P0, FUM hace 4 semanas.
Exploración ginecológica: flujo blanquecino abundante, filante, con olor a pescado. Diagnóstico
cervicovaginitis por Gardnerella vaginalis.
Se le diagnostico cervicovaginitis por Gardnerella vaginalis.
¿Cómo afecta esta patología a la fertilidad de la mujer?
Glosario:
A: Aborto
C: Cesárea
FUM: Fecha de última menstruación
G: Gestas
IVSA: Inicio de vida sexual activa
Leucorrea: Flujo blanco secretado en los genitales externos y que está formado por detritus
celulares y leucocitos.
Menarca: Inicio de la menstruación
P: Parto
UMF: Unidad Medicina Familiar
BIBLIOGRAFÍA
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11. Flores, L., Lobo, A., Vásquez, S. Manual análisis del semen humano, OMS 2010. Universidad de oriente
núcleo de sucre escuela de ciencias departamento de bioanálisis
16
