GENETICA POBLACIONAL

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GÉNETICA POBLACIONAL

Los estudios de la herencia a nivel individual han demostrado un definido

comportamiento de los genes, con proporciones derivadas de la segregación,
transmisión y combinación independiente de los mismos. Sin embargo, los individuos no
son entidades aisladas, sino que se agrupan en poblaciones. Aunque los genes existen
dentro de los individuos y no cambian su comportamiento mendeliano, el destino de esos
individuos y, por lo tanto de sus genes, se halla fuertemente ligado los factores que
afectan a la población como un todo. Deben tenerse en cuenta cambios principales en
relación a la genética mendeliana. En primer lugar la atención debe pasar del individuo a
una gran colección de individuos; la población. En segundo lugar debemos concentrarnos
en la variación, es decir, en las diferencias dentro de una población y en la manera que
los genes varían durante la evolución.

LA POBLACIÓN

La población se define como un grupo de individuos que comparten un conjunto de

genes, que viven en la misma área geográfica y que tienen capacidad de reproducirse.
Todos los alelos compartidos por estos individuos constituyen el acervo genético
(conjunto de genes) de la población. La población mendeliana es la unidad básica de
estudio en la genética de poblaciones. Cuando se habla de genética de poblaciones no se
refiere sólo a la constitución génica del animal, sino también a la transmisión de genes
de una generación a la otra. El genotipo no se transmite, se transmiten genes, debido a
que el individuo recibe una muestra de los genes de cada uno de sus padres, contenidos
en las gametas que se unieron para darle origen.

El pool génico es la combinación de todos los alelos para todos los rasgos que exhiben
los miembros de una población. También puede considerarse como la suma total de los
gametos de una población a partir de los cuales se toman muestras al azar para formar
los cigotos de la generación siguiente.

Un elemento clave es el cálculo de la frecuencias de los distintos alelos en el conjunto

de genes, las frecuencias de los distintos genotipos de la población y cómo cambian esas
frecuencias de una generación a la siguiente.

ESTRUCTURA GENÉTICA DE LA POBLACIÓN: FRECUENCIAS GÉNICAS

Describen como están distribuidas las variantes de un locus con efecto fenotípico
distinguible en una población natural

Nos proporcionan la variación genética existente en una población

Indican si los genotipos se distribuyen aleatoriamente en tiempo y espacio o hay patrones

perceptibles

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LAS POBLACIONES SON DINÁMICAS  Reflejan los procesos que cambian la estructura
genética de la población

ESTRUCTURA GENÉTICA DE LAS POBLACIONES:OTRAS FRECUENCIAS

Frecuencias fenotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que

están presentes en la población  Nº individuos de un determinado fenotipo/Nº total
de individuos

Frecuencias genotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que

están presentes en la población  Nº individuos de un determinado genotipo/Nº total
de individuos

Frecuencias alélicas (génicas): proporciones de los diferentes alelos en cada locus

presentes en la población

LEY DE HARDY WEINBERG

Los genotipos generados por 2 ó más alelos de un locus, se distribuyen en las poblaciones,
en correspondencia con sus frecuencias, y por tanto las frecuencias de los alelos como
las frecuencias de los genotipos generados por estos, se mantienen constantes de
generación en generación

Las frecuencias de los distintos genotipos que se forman durante el apareamiento

dependen únicamente de las frecuencias alélicas de la población. Considerando un locus
autosómico, cuando la población es infinitamente grande, y que no está sujeta a ninguna
fuerza evolutiva como selección, migración, mutación y deriva genética, tanto las
frecuencias alélicas como las genotípicas permanecerán constantes de generación en
generación, pudiéndose predecir sus valores para las futuras generaciones

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PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG

1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen las

condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de migración, mutación y
selección.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia

dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran a

restablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente
generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.

UTILIZACIÓN DE LA LEY DE HARDY WEINBERG

Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 )
para poblaciones idealizadas.

Permite comparar frecuencias de poblaciones observadas e idealizadas con la prueba de

Chi Cuadrado

FRECUENCIA FENOTÍPICA:

Número de individuos que expresan una cualidad del fenotipo en estudio, en relación
con el total de individuos de la población problema.

Se expresa en porcentaje (%)

FF = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GENOTÍPICA:

Para que la población subsista, debe transmitir sus genes a la descendencia; para ello, los
genotipos se disocian durante la meiosis y los individuos transmiten sus alelos a través
de sus gametos.La frecuencia genotípica esla proporción relativa de los genotipos
existentes en una población para el locus en cuestión, o sea, es la cantidad de veces que
aparece el genotipo en una población

Distintos alelos para la característica color de plumas de los

Diamantes de Goul.

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Aparecen cada uno de los genotipos generados por las combinaciones, dos a dos de los alelos
involucrados en el locus en estudio, en relación con el total de genotipos (que será igual al total
de individuos contemplados en el estudio), recibe la denominación de frecuencia genotípica.

Su resultado se expresa tanto en % como en proporción.

FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

Según Hardy Weinberg: f(AA)=p2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q2

FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA

Es la proporción de alelos de cada locus particular; definen la constitución genética de una

población, su suma también es 1y los valores pueden variar entre 0(alelo ausente) y 1 (alelo
fijado).f(A1)=pf(A2)= qEl cálculo de las frecuencias alélicasde una población se hace teniendo en
cuenta que los homocigotas tienen dos alelos idénticos y los heterocigotas dos alelos diferentes.

El término frecuencia génica, se refiere al número de veces que un alelo, se encuentra presente
en relación con el número total de alelos, de la población en estudio, para ese locus.

Se expresa sólo en proporción.

FGénica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado

No. total de alelos de la población para un locus

Según Hardy Weinberg: p+q=1

DOMINANCIA COMPLETA

Cuando en un locus autosómico el efecto de un alelo es completamente dominante sobre otro,

no se pueden distinguir los individuos heterocigotas de los homocigotas dominantes.

Para calcular las frecuencias alélicas debe suponerse que la población está en equilibrio.

La frecuencia del alelo recesivo se obtiene mediante la raíz cuadrada de la frecuencia de los
genotipos homocigotas recesivos, que son los únicos fenotípicamente distinguibles; la frecuencia
del alelo dominante se halla por diferencia:

p = 1 –q

Es importante conocer la frecuencia de los portadores, sobre todo si son anormalidades que se
manifiestan como recesivas. Si los homocigotos recesivos son escasos, podemos conocer cuál es
la proporción de heterocigotas (portadores) dentro de los fenotípicamente normales.

Esos H se calculan como la frecuencia de los heterocigotas entre los normales.

2 pq = 2q ( 1 –q ) = 2q P2+ 2pq (1 –q)2+2q (1 –q) 1+ q

En tales condiciones el equilibrio H-W puede probarse si se dispone de datos familiares.El método
compara las progenies esperadas de cada tipo de apareamiento con las observadas a partir de
datos familiares.

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Por ejemplo, la frecuencia esperada de homocigotas recesivos en apareamientos entre fenotipos

dominantes (A_ x A_) es En los casos de apareamientos dominantes x recesivos (A_ x aa), la
frecuencia esperada de los homocigotas recesivos es q/(1+q).

LOCI AUTOSÓMICO CON ALELOS MÚLTIPLES

En este tipo de loci, la condición de equilibrio Hardy-Weinberg es de tipo multinomial: (p +q + r

... + z)2 Si se consideran solamente 3 alelos, con frecuencia p, q y r, de modo que p + q + r = 1, las
frecuencias genotípicas de equilibrio quedan determinadas por el trinomio (p + q + r)2.En los
casos en que los alelos del locus son codominantes, cada fenotipo tiene un genotipo. Para probar
el equilibrio p, q y r se calculan como simples frecuencias. En casos donde hay dominancia
completay se conoce la jerarquía de dominancia, se reconoce solamente el genotipo homocigota
recesivo; en consecuencia, sólo r puede calcularse directamente.Las frecuencias p y q se
estimarán utilizando , por lo tanto, suponiendo que la población está en equilibrio. Las
estimaciones son por esto de poca confianza .Por último, cuando existen relaciones de
dominancia y codominancia, como ocurre con el sistema ABO en humanos, las estimaciones son
más confiables, porque podemos calcular la frecuencia del grupo codominante (AB), que no se
emplea para el cálculo de frecuencias alélicas, y comparar lo observado con lo esperado.

GENES LIGADOS AL SEXO

Considerando el sistema XX-YY, debe recordarse que el sexo femenino es el homogamético y el

masculino el heterogamético. En el sexo homogamético la relación entre frecuencias alélicas y
genotípicas es igual a la de loci autosómicos. El sexo heterogamético tiene un solo alelo para
genes ligados al sexo; por lo tanto, sólo puede tener dos genotipos posibles y las frecuencias
alélicas y genotípicas coinciden.
El sexo homogamético aporta los 2/3 de los alelos de la población, mientras que el
heterogamético aporta el 1/3 restante. Considerando un locus cualquiera, la frecuencia de A en
la población será: La población estará en equilibrio cuando las frecuencias alélicas en machos y
hembras sean iguales. Cuando una población está en equilibrio las frecuencias p y q para el
conjunto de la población no variarán a través de las generaciones, pero varían en cada sexo de
una generación a la siguiente hasta llegar al equilibrio. La diferencia de frecuencias entre sexos
disminuye a la mitad en cada generación de apareamiento al azar hasta que en 5 o 6 generaciones
se hacen similares y se alcanza el equilibrio. Los machos que tienen un solo cromosoma
Proveniente de sus madres, tendrán frecuencias alélicas idénticas a las de las hembras de la
generación anterior. Las hembras en cambio, tienen un cromosoma de cada progenitor, por lo
tanto, sus frecuencias alélicas serán iguales al promedio de las frecuencias de las hembras y de
los machos de la generación anterior. Cuando se desea comprobar si una población está en
equilibrio para un locus ligado al sexo, se debe probar que las frecuencias alélicas son iguales en
machos y hembras “q”.

IMPLICACIONES DE LA LEY DE HARDY WEINBERG

 La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa, viene dada por los términos de la
fórmula binomial:

(p+q)2 = p2 +2pq+q2

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 Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación, es decir las

frecuencias genotípicas poblacionales permanecen constantes, en equilibrio, si las
frecuencias alélicas permanecen constantes.

Matemáticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1

 En una población en la que no hay selección, mutación, migración o deriva genética,

 Las frecuencias genotípicas en la descendencia vienen determinadas solamente por las
frecuencias génicas de los padres, de manera que
 La frecuencia de cada homocigoto será igual al cuadrado de la frecuencia del alelo
correspondiente
 La frecuencia de los heterocigotos será igual a dos veces el producto de las
correspondientes frecuencias alélicas
 Las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes entre generaciones
 No hay cambio en las frecuencias alélicas de una generación a la siguiente.
 Lo que se transmite de una generación a otra, a través de los gametos, son los genes, no
los genotipos o fenotipos, éstos desaparecen con el individuo.

PARA QUE SE CUMPLA EL EQUILIBRIO DE HARDY WEINBERG, SE DEBEN DE CUMPLIR SUPUESTOS

UNA GRAN POBLACIÓN REPRODUCTIVA

APAREAMIENTO AL AZAR Y SELECTIVO

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NINGÚN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DEBIDO A LA MUTACIÓN

MUTACIÓN

NINGUNA INMIGRACIÓN O EMIGRACIÓN

Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una población en equilibrio, ningún
alelo puede entrar a la población y ningún alelo puede salir. Tanto la inmigración, como la
emigración pueden alterar la frecuencia de los alelos.

La migración es un proceso que adquiere importancia cuando a una población nativa se

incorporan individuos migrantes con frecuencias alélicas diferentes a las propias. La migración se
da cuando los individuos se desplazan entre las poblaciones.

SELECCIÓN NATURAL

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ESTAS PROPIEDADES GENÉTICAS DE LAS POBLACIONES PUEDEN SER MODIFICADAS POR

DIFERENTES CAUSAS.

EN TÉRMINOS GENERALES ELLAS SON:

Tamaño de la población: los alelos que se transmiten constituyen una muestra de los
alelos paternos; por lo tanto, las frecuencias alélicas están sujetas a variaciones
originadas por muestreo (deriva génica) cuando la muestra es pequeña. Por el momento
ignoramos estas posibles variaciones y partimos de la premisa de que la población es
“grande”.

Fertilidad y viabilidad: si los distintos genotipos difieren en la proporción de

descendientes que dejan, de acuerdo a sus frecuencias, las frecuencias alélicas de la
generación siguiente serán distintas.

Migración y mutación: constituyen dos factores capaces de provocar cambios en las

frecuencias. En consecuencia, para esta primera parte supondremos que la población
permanece aislada, esto es, que no intercambio o flujo de genes con otras poblaciones
que tienen frecuencias diferentes Tampoco se consideran los cambios hereditarios en el
ADN, que también son causa de cambios de frecuencias alélicas. Su influencia es
importante cuando consideramos gran número de generaciones, durante la evolución.

Sistema de apareamiento: se considera una situación donde no existen los apareamientos

dirigidos; supondremos que hay “panmixia”, esto es la elección al azar de la pareja de
apareamiento. Cada individuo tiene la misma oportunidad de aparearse, en la población,
con otro del sexo opuesto. Los apareamientos son al azar.

PROCESOS SISTEMÁTICOS Y DISPERSIVOS QUE MODIFICAN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS

Se conocen como procesos sistemáticos y dispersivos a un grupo de eventos genéticos

capaces de cambiar las frecuencias alélicas de una población.

Los procesos sistemáticos son:

 Mutación
 Migración
 Selección

Proceso dispersivo:

 Deriva génica

Los cuatro procesos principales que son responsables

del cambio evolutivo.

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FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG EN UNA

POBLACIÓN.

MUTACIÓN

La enorme reserva genética presente en el conjunto de genes

permite que la transmisión mendeliana independiente y la
recombinación produzcan nuevas combinaciones genotípicas
continuamente. Pero estos procesos no dan lugar a nuevos alelos.
Únicamente la mutación da lugar a nuevos alelos.

Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, y por ello no

pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos
en las poblaciones

Otro supuesto para que haya equilibrio de HW, es que la tasa de mutación debe ser
constante, y que no existe selección a favor o en contra de un fenotipo particular.

Se define a una mutación como un cambio repentino y heredable en el material genético.

El fenómeno resultante puede ser la creación de un alelo nuevo o el cambio de una forma
alélica a otra ya existente.Se pueden clasificar en:Mutación no recurrenteo porúnica vez:
son poco frecuentes, la probabilidad de producir cambios en la estructura genética de la
población es insignificante; lo más probable es que se pierda al cabo de varias
generaciones.Mutación recurrente: son más frecuentes y producen cambios en las
frecuencias de la población.

SELECCIÓN NATURAL

Charles Darwin era un naturalista británico que propuso la teoría de la evolución biológica
por selección natural.

Debido a que los recursos son limitados en la naturaleza, los organismos con rasgos
heredables que favorezcan la supervivencia y la reproducción tenderán a dejar una
mayor descendencia que sus pares, lo que hace que la frecuencia de esas características
aumente a lo largo de varias generaciones.

La selección natural es la diferencia entre los individuos en cuanto a la supervivencia

o tasa de reproducción o de ambas. La selección natural es la fuerza principal que
desplaza las frecuencias alélicas en poblaciones grandes y es uno de los factores más
importantes en el cambio evolutivo. Se llama aptitud, valor adaptativo o eficacia (w) un
genotipo a la proporción relativa de descendientes con que este contribuye a la
generación siguiente. Debido a diferencias en fertilidad y viabilidad, cada genotipo
puede contribuir con un número diferente de hijos, lo que lleva a cambios en las
frecuencias de la generación siguiente. El hecho de que un genotipo tenga el valor
máximo de aptitud (1 o 100%) no significa que todos los individuos de ese genotipo se
reproduzcan y sobrevivan; muerte accidental, enfermedades, etc., son causas de
pérdidas de individuos de ese genotipo. El valor 1 se asigna al genotipo que tiene la
proporción más alta de individuos que sobreviven en la descendencia; los valores de
aptitud de los restantes genotipos son relativos al primero.

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DERIVA GÉNICA

Resulta de errores de muestreo y se mide como desvíos. Las frecuencias alélicas cambian
siendo posible calcular su magnitud pero no su dirección

La deriva genética es un proceso al azar que puede expresarse de dos maneras.

a) Diferencias entre generaciones sucesivas en una población observada en el tiempo

b) Diferencias entre grupos de poblaciones contemporáneas y relacionadas.

FLUJO GÉNICO

Al contrario que la deriva génica, que produce una variedad aleatoria de las frecuencias
alélicas en poblaciones pequeñas, el fujo génico se define como la lenta difusión de genes
a través de una barrera, que implica una población grande, y un cambio gradual de las
frecuencias génicas.

PROCESOS DISPERSIVOSDERIVA GÉNICA:

La ley de H-W se cumple en poblaciones grandes. Sin embargo,es común la existencia de

poblaciones pequeñas en la que por azar ocurran errores de muestreoporque pocos
gametos intervienen para producirla progenie, aumentando con ello la probabilidad de
que sean similares. Esto conduce a la deriva génica, cuyas consecuencias son: Cambios
en las frecuencias alélicasReducción de la variación genética dentro de la población,
pudiendo fijarse o perderse alelos.Divergencia al azar entre poblaciones, aun cuando
hayan tenido frecuencias génicas iniciales similares o se hayan fundado con muy pocos
individuos.Las poblaciones pequeñas se originan por desastre naturales, como una
epidemia, dando lugar a un pequeño número de supervivientes. El peligro de extinción
de las especies por la pérdida de hábitat da lugar, a menudo,a pequeñas poblaciones.

Deriva génica en diferentes poblaciones con las

mismas frecuencias iniciales.

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EJERCICIOS PRACTICOS:

Una población de patos que está en equilibrio con todas las condiciones que nos indica la Ley
de Hardy Weinberg en la cual tenemos 125 patos homocigotos dominantes ,345 patos
heterocigotos,300 patos homocigotos recesivos :

a) Determinar frecuencias genotípicas absolutas y relativas :

b) Hallar frecuencias alélicas absolutas y relativas teniendo en cuenta los resultados
anteriores.

Datos:

 125 patos AA
 345 patos Aa
 300 patos aa
Total = 770 patos
a) Determinar frecuencias genotípicas absolutas y relativas :

AA Aa aa
frecuencias 125 345 300
genotípicas
absolutas
frecuencias 125/770 = 345/770 = 300/770 =
genotípicas 0.1623376623376623 0.4480519480519481 0.3896103896103896
relativas Redondeando = 0.162 Redondeando = 0.448 Redondeando = 0.390
*la suma de las frecuencias genotípicas relativas deben de dar como resultado 1.
*0.162+0.448+0.390 = 1

b) Hallar frecuencias alélicas absolutas y relativas teniendo en cuenta los resultados anteriores:

 F(AA)= 0.162
 F(Aa)= 0.448 1
 F(aa)= 0.390

 Frecuencias relativas:
A a
 Frecuencias 0.386 0.614
relativas:

Formulas:

𝑝2 + 2𝑝𝑞 + 𝑞 2 = 1
p+q =1

*para frecuencia relativa de A debemos de resolver:

1 1
- 𝑝2 + 2 2𝑝𝑞 = 𝐴𝐴 + 2 𝐴𝑎

0.162 + ½(0.448) = 0.162+0.195 = 0.386

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*para frecuencia relativa de a debemos de resolver:

1 1
- 𝑞 2 + 2 2𝑝𝑞 = 𝑎𝑎 + 2 𝐴𝑎

0.390 + ½(0.448) = 0.390 +0.224 = 0.614

 Frecuencias absolutas:
Si tengo en total 770 patos debemos recordar que la frecuencia absoluta es el numero
total de alelos que hay en la población

# de alelos 770*2 1540 alelos

A 0.386 * 1540 594.44
a 0.614 *1540 945.56

Ejercicio 2:

La fenilcetonuria es un trastorno a la hora de metabolizar aminoácidos que puede generar

trastornos mentales irreversibles si se dan alimentos que poseen fenilalanina ya que se
acumula en el cerebro y es neurotóxico (si se tiene esta enfermedad no asimilan
fenilalanina).este trastorno es recesivo y la frecuencia del alelo que causa la enfermedad es
0.04. Calcular la frecuencia genotípica a partir de la frecuencia alélica:

Datos:

*es un trastorno recesivo

*frecuencia alélica enfermedad 0.04

Formulas:

 p+q =1
 p = frec.(A)
 q = frec (a)
 𝑝2 + 2𝑝𝑞 + 𝑞 2 = 1 Donde:
 𝑝2 = AA
 2𝑝𝑞 = 𝐴𝑎
 𝑞 2 = aa (recesivo ) = 0.04

Solución:

1)

P + q=1 p = 0.96 y q = 0.04

P= 1 - q

P = 1 - 0.04 = 0.96

2)

AA = 𝑝2 =(0.96)2 = 0.9216 = 92.16 %

Aa = 2𝑝𝑞 = 2(0.9216 * 0.04) =0.0768 = 7.68 %

aa = 𝑞 2 = (0.04)2 = 0.0016 = 0.16%

comprobando : 0.9216+0.0768+0.0016 = 1 = 100%

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CONCLUSIONES:

 La Genética Poblacional Humana, nos permite caracterizar las frecuencias

génicas y de esta forma identificar los polimorfismos de marcadores genéticos y
analizar sus relaciones como posibles genes susceptibles o candidatos para
enfermedades comunes o características conductuales o funcionales complejas.
 cuando una población está en equilibrio, las frecuencias genotípicas de la
progenie dependen sólo de las frecuencias alélicas de los progenitores, y no de
las genotípicas paternas. En los casos de alelismo múltiple, la condición de
equilibrio está dada por una multinomial; de manera similar, si tenemos más de
un locus autosómico se usa la multinomial

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BIBLIOGRAFIA:

MACKAY T.F.C. introducción a la genética

STANSFIELD W. genética segundo volumen teoría y practica (PAG.252) 2da edición

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