RETINOSIS PIGMENTARIA EN UN ADOLESCENTE
Resumen Introducción:
La retinosis pigmentaria es la forma hereditaria y crónica más común de distrofia retiniana. Esta
condición se caracteriza inicialmente por la afectación progresiva de los fotorreceptores y,
posteriormente, de otras capas de la retina. En la exploración ocular esta situación se traduce
como palidez del disco óptico, disminución vascular y depósitos de pigmento en la retina.
Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 anos ˜ de edad con una historia
de 6 meses de evolución caracterizada por ceguera nocturna y disminución de la visión lateral
temporal superior en ambos ojos.
Conclusiones: Este tipo de padecimiento ocular distrófico, genético y progresivo comienza durante
la adolescencia y condiciona una discapacidad visual.
1. Introducción La retinosis pigmentaria (RP) representa un grupo heterogéneo de distrofias
retinianas hereditarias que se caracterizan por anormalidades en los bastones y, de forma más
rara, en los conos, así como depósitos de pigmento en la retina visibles en el fondo del ojo.1
Afecta principalmente a hombres de entre 30 y 50 anos ˜ de edad. La prevalencia en los Estados
Unidos es de 1 de cada 4,000 personas.
2 El diagnóstico puede sospecharse por la existencia de nictalopía, campos visuales alterados y
pérdida progresiva de la visión periférica.
3 Puede confundirse con glaucoma, atrofia de papila u otras enfermedades del ojo. La
presentación clínica y severidad varía con base en el patrón hereditario. La RP ligada al cromosoma
X generalmente se manifiesta en edades comprendidas entre los 0-6 anos, ˜ mientras que la RP
con patrón autosómico dominante tiene un inicio más tardío. El examen de fondo de ojo se
caracteriza por la presencia de estrechez arteriolar, pigmentación intraarterial y pérdida del
pigmento epitelial retiniano periférico. Con la progresión de la degeneración hay pérdida del
pigmento intrarretiniano, acumulación de melanina y aparición de espículas óseas. Conforme
avanza la enfermedad, la atenuación y palidez del nervio óptico se agrava, y la agudeza visual
central también puede afectarse en etapas tardías debido a la aparición de edema macular.
4 En virtud de las restricciones que la RP produce y la discapacidad visual que puede ocasionarle al
paciente, es de vital importancia identificar este padecimiento a tiempo con la finalidad de
concientizar tanto al paciente como a sus familiares de la naturaleza genética y progresiva de las
alteraciones, ya que no existe hasta el momento un tratamiento que detenga los cambios
degenerativos oculares y la consecuente disminución de la agudeza visual. Durante la adolescencia
esta condición puede asociarse con padecimientos endocrinos, trastornos neurológicos, auditivos,
entre otros, que podrían constituir síndromes.5 El objetivo de este artículo fue presentar un caso
de un paciente adolescente con RP, con el propósito de concientizar sobre esta enfermedad que
terminará en una minusvalía visual. 2.
Caso clínico Adolescente masculino de 15 anos ˜ de edad, sin antecedentes personales patológicos
ni familiares de interés en la historia familiar. Acudió a consulta por la pérdida de la agudeza visual
bilateral nocturna que comenzó 6 meses antes, y disminución bilateral de la visión lateral temporal
superior desde 3 meses antes. Producto de la gesta II, embarazo II y con un peso al nacer de 2,950
g. En la exploración física se encontró talla de 170.8 cm, peso de 62 kg (IMC 21.2, centilo entre 50
y 75). En el examen oftalmológico presentó agudeza visual de 20/60 en ojo derecho (OD) y 20/40
en ojo izquierdo (OS). Se aplicó el método ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) y
no corrigió con estenopeico. Asimismo, no se detectó ningún defecto refractivo. Para la realización
de la refracción se utilizó tropicamida al 1% como cicloplégico. El análisis fundoscópico de ambos
ojos reveló atenuación y adelgazamiento de los vasos retinianos, palidez cérea del disco óptico y
atrofia con hiperpigmentación en áreas periféricas de la retina (Fig. 1). En la campimetría de
Goldmann se encontró con pérdida de -30.06 dB en OD y -27.38 dB en OS (Fig. 2), con resultado de
la prueba de hemicampo para glaucoma negativo. Para evitar la variabilidad de los umbrales, la
prueba fue realizada por un optometrista, quién evitó la fatiga del paciente y errores de fijación.
Se realizó una fluorangiografía de fondo de ojo, la cual reveló zonas de hipofluorescencia irregular
en retina periférica con áreas de hiperfluorescencia en región macular tanto de OD como de OS
(Fig. 3). En el análisis electrofisiológico de ambos ojos se determinó una disminución de las
respuestas eléctricas de conos y bastones diez veces menor de la desviación estándar del
promedio para su edad. Ante la evidencia diagnóstica de RP, se realizó una tomografía de
coherencia óptica (TCO) reportando atrofia macular con pérdida de fotorreceptores en ambos ojos
(Fig. 4). El análisis del caso se terminó al descartarse alteraciones sistémicas asociadas a la RP. 3.
Discusión La RP en ninos ˜ se manifiesta comúnmente como dificultad para adaptarse a la visión
nocturna, no pueden distinguir formas y objetos, disminución de la visión periférica, fotopsias y
alteración en la percepción del azul y amarillo. Sin embargo, existe también una variedad común
de formas sindrómicas. Las más frecuentes son el síndrome de Usher, en el que hay sordera
asociada a la RP, y el síndrome de Bardet-Biedl, que se acompana˜ de obesidad, polidactilia,
hipogonadismo y déficit cognitivo.6 El diagnóstico diferencial debe establecerse con la
maculopatía en ‘‘ojo de buey’’, que se caracteriza por una visión desenfocada y sin nitidez
provocada por una pigmentación macular irregular que afecta el 1% del epitelio pigmentario y que
llega a ambos lados del nervio óptico. Es bilateral y simétrica, y suele presentarse en 1/10,000
personas, con mayor frecuencia en adolescentes. Otras condiciones que producen palidez de la
papila son la neuropatía óptica de Leber, la atrofia óptica de
Kjer, el síndrome de Wolfram y el síndrome de Behr. También se descartó coroideremia. Esta
condición se caracteriza por la pérdida tanto del pigmento epitelial retiniano como de la capa
coriocapilar, aunque la retina interna y el nervio óptico permanecen normales; por lo general se
trata de pacientes con miopía. Actualmente se han identificado 45 locus/genes causales para las
formas de RP no sindrómicas, es decir, para las formas autosómica dominante, autosómica
recesiva, ligada al X y digénica.7 Se han comprobado mutaciones en los genes RP1, RP2 y RP3
asociadas con una RP de presentación unilateral en familias.8,9 En este caso, el diagnóstico clínico
se fundamentó en la presencia de nictalopía, los defectos de la visión periférica, las lesiones del
fondo ocular, los trazos anormalmente bajos en la electrorretinografía y la progresión de todos
estos síntomas. La TCO se utilizó para la obtención de información morfológica de la retina
aportando complementación diagnóstica.10 El estudio con mapeo genético es recomendable para
determinar si existe una asociación con la herencia autosómica dominante o recesiva o ligada al
cromosoma X, y de esta manera poder brindar un mejor consejo genético. El presente caso puede
ser catalogado como esporádico, ya que es el primer miembro de la familia que tiene este
padecimiento y no se pudo determinar ninguna vinculación a la herencia. Actualmente no existe
tratamiento que detenga la evolución de la enfermedad o logre revertir el proceso patogénico. El
abordaje terapéutico se limita a retrasar la progresión mediante la protección de la luz solar y el
suplemento con multivitamínicos, además de dispositivos ópticos y electrónicos, como las gafas de
visión nocturna y el tratamiento de las complicaciones que se presenten.
