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Marformaciones

Existen varios tipos de anomalías cromosómicas como la triploidía, monosomía, trisomía, mosaicismo, deleción, duplicación, translocación e inversión, las cuales se producen principalmente por errores en la meiosis y afectan el número y estructura de los cromosomas.

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Existen varios tipos de anomalías cromosómicas como la triploidía, monosomía, trisomía, mosaicismo, deleción, duplicación, translocación e inversión, las cuales se producen principalmente por errores en la meiosis y afectan el número y estructura de los cromosomas.

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Es un trastorno poco común en el que nace un bebé con 69 cromosomas en lugar de 46.

TRIPLOIDIAS Una triploidía es la presencia de una dotación cromosómica de 3n cromosomas, frente a los
2n normales de las células diploides.

Ausencia de uno de los cromosomas de un par.


Principalmente causada por un error que se produce durante la meiosis, la monosomía designa
MONOSOMIAS un tipo específico de aneuploidía, es decir, una célula que no tiene un número normal de
cromosomas como resultado de una mutación. En condiciones normales, los cromosomas
tienen un número par.

TRISOMIAS Alteración del número de cromosoma de un individuo, que consiste en la existencia de tres
cromosomas, en lugar de dos, en un par determinado.
Falso positivo.
Se define como la presencia en un individuo o tejido de al menos dos líneas celulares que
MOSAICISMO difieren en su cariotipo, derivando ambas de un cigoto único. Se produce bien por una
mutación postcigótica (origen mitótico), o bien por la corrección de una mutación en un cigoto
(origen meiótico y rescate de trisomía).

DELECCIÓN Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que
consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un
desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones
estructurales desequilibradas. .

En Genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma


DUPLICACION a continuación del fragmento original.

Generalmente se refiere a la genética, cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro


cromosoma. Los cromosomas son estructuras que portan genes, las unidades de nuestra
TRASLOCACION
información hereditaria. Cuando sucede este tipo de translocación, puede causar defectos en
los cromosomas.
En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento
cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma – y, por lo tanto, la ordenación
INVERSION de loci en él contenidos – con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación
estándar). Teniendo en cuenta que el ADN está constituido por dos cadenas antiparalelas

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