FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE ESTUDIO DE CASO CLÍNICO
Título LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
Nombres y Apellidos Código de
estudiantes
Autor/es
RODRIGO GARCIA KATHERINE 45048
Fecha 07/12/2021
Carrera Medicina
Asignatura Hematología
Grupo D
Docente Karen Yanine Montenegro Flores
Periodo II
Académico
Subsede SANTA CRUZ
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LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
HISTORIA CLÍNICA
NOMBRE: ESTELA EDAD: 71 AÑOS SEXO: Femenino
FECHA NACIMIENTO: 03/15∕1950 LUGAR DE RESIDENCIA: SANTA CRUZ
ESTADO CIVIL: VIUDA DIREC.:AV∕LOS GIRASOLES RELIGION: CATOLICA
FORMACION: SUPERIOR COMPLETA OCUPACION: AMA DE CASA
Paciente mujer de 71 años, que consulta por síncope
ANTECEDENTES PERSONALES
No alergias medicamentosas conocidas
Hipertensión arterial.
Histerectomízada.
Tratamiento: con Ameride 5mg (hidroclorudo de amilorada) y Deanxit (flupentixol
0.5mg y melitraceno 10mg).
ENFERMEDAD ACTUAL
Consulta por Síncope. TA (Tensión arterial): 146/84 mmHg. Tª 38 ºC, axilar. FC
(Frecuencia cardíaca): 92 latidos por minuto. Sat O2 93 %.
ANALÍTICA
En la analítica realizada se observa glucosa, Hb A1C y triglicéridos elevados. Leucocitosis
de 88,78 x103 / µL con 46 % de neutrófilos, 6 % de cayados, 13 % de linfocitos, 2 % de
monocitos, 1 % de eosinófilos, 10 % de basófilos. 9 % de metamielocitos, 11 % de
mielocitos, 1 % de promielocitos y 1% de blastos.
Alarmas en el autoanalizador: Leucocitosis > 30 x103 / µL, Blastos, Basofilia, Eosinofilia e
IG > 5 %.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
ECOGRAFIA ABDOMINAL
HALLAZGOS: Hígado normal. Colelitiasis. Litiasis renal derecha
MÉDULA ÓSEA La médula ósea es hipercelular con representación de las 3 series
hematopoyéticas y del 3 %
Celularidad: Presencia de grumos HIPERCELULARES con borramiento de la grasa
medular. La celularidad dispersa está muy aumentada.
Serie megacariocítica: Presente, en cantidad adecuada con presencia de precursores
megacarioticos de aspecto normal.
CONCLUSIÓN:
Mielograma hipercelular con representación de las tres series hematopoyéticas.
Hiperplasia mieloide. Eosinofilia y basofilia medular.
Compatible con Neoplasia mieloproliferativa crónica tipo leucemia mieloide crónica
(LMC) en fase crónica
CARIOTIPO
Cariotipo con t(9;22) en 12,5 % de las metafases.
GENÉTICA MOLECULAR
BCR-ABL p210 t(9;22) positivo
Metodología: Técnica RT-PCR-Cuantitativa a tiempo real con sondas Taqman
DIAGNÓSTICO
Neoplasia mieloproliferativa tipo Leucemia mieloide crónica en fase crónica
Diagnóstico diferencial: Foro de discusión
La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico
caracterizada por una proliferación descontrolada de granulocitos maduros e inmaduros
generalmente bien diferenciados. Pertenece al grupo de Neoplasias mieloides Filadelfia
positivas de la clasificación de la OMS del 2008.
Epidemiología
La LMC constituye el 15 % de las leucemias en el adulto, con predominio ligeramente
femenino. La edad media de presentación es de 50 años, siendo la exposición a radiación
ionizante un factor de riesgo. Raras veces se presenta familiarmente, y en esos casos los
estudios realizados sugieren una neoplasia mieloproliferativa Filadelfia negativa con la
presencia de la mutación JAK 2.
Manifestaciones clínicas
La LMC presenta un curso clínico bifásico o trifásico:
Fase crónica: presente al diagnóstico en el 85 % de los pacientes
Fase acelerada: aumento no controlado de leucocitos totales y de la diferenciación de
neutrófilos.
Fase blástica: proliferación no controlada de blastos mieloides o linfoides
Del 20 al 50 % de pacientes no presentan sintomatología y el descubrimiento es casual por
un análisis de rutina.
La sintomatología que puede referir el paciente en la fase crónica es fatiga, malestar
general, pérdida de peso, sudoración excesiva, plenitud abdominal y a menudo episodios
de sangrado debido a la disfunción plaquetar.
Conforme aumenta la proliferación celular y la esplenomegalia, el paciente puede referir
dolor abdominal en cuadrante superior izquierdo, a veces referido al hombro y saciedad
temprana.
El exceso de producción de ácido úrico por destrucción celular puede producir artritis
gotosa.
Morfología de sangre periférica
Se observa al diagnóstico una leucocitosis. Es característico que la fórmula leucocitaria
muestre neutrófilos en todos los estadíos de maduración, con un pico en mielocitos y
neutrófilos, con presencia basofilia y eosinofilia. La presencia de blastos en sangre
periférica en la fase crónica de la LMC puede estar ausente o no exceder del 2 %. En la
fase acelerada se observa un porcentaje de blastos entre el 10 y 19 %, y mayor del 20 %
en fase de crisis blástica.
La presencia de mayor porcentaje de mielocitos que de metamielocitos es un signo
también característico de la LMC denominándose “hiato leucémico” o “myelocyte bulge”.
La morfología de los neutrófilos es normal en la fase crónica, pudiendo aparecer displasia
en las fases acelerada y blástica.
Citoquímica, aunque en la actualidad no es tan utilizada, se caracteriza por una Fosfatasa
alcalina granulocitaria (FAG) disminuida, la cual es útil para diferenciar la LMC de una
leucocitosis reactiva o reacción leucemoide, y de la Policitemia vera en las cuales se
encuentra aumentada.
Recuento de plaquetas suele ser normal o elevado. Las plaquetas sin embargo tienen
alterada su función por lo que se asocian a sangrado. La existencia de trombopenia debe
de hacernos reconsiderar el diagnóstico, ya que podría ser un Síndrome mielodisplásico
(SMD)
Médula ósea
En general refleja lo visto en Sangre periférica con un porcentaje de blastos entre el 10 y
19 % en la fase acelerada y mayor del 20 % en fase de crisis blástica.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha se realiza por el estudio de la morfología de sangre periférica y
actualmente se confirma por la demostración del reordenamiento BCR-ABL1.
Este reordenamiento se caracteriza por la fusión de 2 genes: BCR en el cromosoma 22 y
ABL1 en el cromosoma 9, originando el gen de fusión BCR-ABL1: translocación recíproca
entre los genes 9 y 22, t(9;22)(q34;q11) que también se denomina cromosoma Fladelfia.
El gen normal ABL1 codifica una proteína con actividad catalítica tirosina quinasa que
regula la proliferación celular. Sin embargo, la proteína codificada por el gen fusionado
BCR-ABL1 tienen una actividad tirosina quinasa aumentada, lo que produce la proliferación
celular anómala y neoplásica. Esta proteína anómala puede ser la proteína p210 o la p190.
Diagnóstico diferencial
• Reacción leucemoide
Se observa generalmente en infecciones graves, y consiste en una leucocitosis alrededor
de 50000/µL con desviación a la izquierda importante, sin presencia de granulocitos en
todos los estadíos de maduración (típico de LMC) y con presencia de granulación tóxica.
Presencia de FAG aumentada. Los tests citogenéticos y moleculares en estos casos son
negativos.
• Leucemia mielomonocítica juvenil
Es una enfermedad rara y fatal que ocurre en la infancia y juventud temprana que cursa
con hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, palidez, fiebre y rash cutáneo con cariotipo
normal.
• Leucemia mielomonocítica crónica
Es un síndrome mielodisplásico-mieloproliferativo que se caracteriza por una proliferación
de monocitos maduros y neutrófilos displásicos, acompañado muchas veces de anemia o
trombopenia.
Se distingue de la LMC por los signos displásicos y los test genéticos normales.
• Leucemia mieloide crónica atípica
Es una neoplasia mielodisplásica-mieloproliferativa que se caracteriza por displasia y
proliferación al mismo tiempo.
Es característico la presencia de neutrófilos displásicos y ocasionalmente displasia
megacariocítica y eritroide. No existe monocitosis ni en sangre periférica ni en médula
ósea. Es BCR-ABL1 negativo.
• Leucemia eosinofílica crónica
• Leucemia neutrofílica crónica
Pronóstico
El pronóstico de los pacientes ha mejorado mucho desde el comienzo del tratamiento con
inhibidores de la Tirosina quinasa. Actualmente es muy rara la evolución a crisis blástica
ya que la enfermedad se controla farmacológicamente a lo largo de la vida del paciente.
BIBLIOGRAFÍA
1. Uptodate: Clinical manifestations and diagnosis of chronic myeloid leukemia: Oct 05,
2015
2. Anna Merino. Manual de citología de sangre periférica. Editorial Acción Médica. Badrid,
2005.
3. Cross et al. Laboratory recommendatinos for scoring deep molecular responses following
treatment for chronic myeloid leukemia. Leukemia 2015;29 (5):999-1003.
4. Anna Merino. Neoplasias mieloproliferativas. Tema de formación continuada a distancia
2013.
