HERENCIA GENETICA
La herencia genética son las características fisiológicas, morfológicas o
bioquímicas que los padres transmiten a los hijos en el proceso de fecundación y
gestación del embrión. Este material genético contiene la información básica de
cómo será el niño: su color de ojos, de pelo, capacidades físicas, enfermedades
de nacimiento e incluso comportamiento.
Frases como “eres clavadito a tu padre”, “has sacado el carácter de tu madre” o
“tu hermano y tú tienen la misma nariz” no son meros dichos, sino que son una
realidad.
ADN combinado de los progenitores
Una persona recibe material genético de su madre y de su padre. Este material se
organiza en genes, un segmento del ADN que tiene la información de la
característica o función que te representa, como el color de pelo, la predisposición
al estrés o la probabilidad de ser miope, entre otras cosas.
De cada gen hay dos copias, también llamadas alelos, una procedente de cada
progenitor. En el caso de que estos alelos tengan algún error o mutación genética,
los padres pueden transmitirles a los hijos enfermedades genéticas que pueden
desarrollarse o no, dependiendo de diversos factores o condicionantes.
Existen varios tipos o patrones de herencia genética: autosómica dominante, en la
que un alelo domina sobre el otro y, de estar mutado, hay un 50% de posibilidades
de que la enfermedad se transmita a la descendencia; autosómica recesiva, en la
que el alelo normal domina sobre el mutado y, en caso de que los progenitores
sean ambos portadores de la
mutación, los hijos tienen un 50% de
posibilidades de ser también
portadores y un 25% de padecer la
enfermedad; y la herencia ligada al
cromosoma X, que puede ser
dominante o recesiva y en la que la
mutación se encuentra en dicho
cromosoma.
puede darse de cuatro distintas formas, de acuerdo al modo en que los genes
estén dispuestos en el interior de los cromosomas. Dichas formas son:
Dominante. Aquellos rasgos heredados que demuestran preferencia por
manifestarse y que, por ende, están presentes en el fenotipo del individuo.
Recesiva. Aquellos rasgos heredados que se encuentran presentes en el
genoma, pero no de manifiesto. Pueden manifestarse únicamente cuando
no están en presencia de un gen dominante.
Codominante. En ciertos casos ambos caracteres pueden expresarse al
mismo tiempo en una suerte de combinatoria, sin que ninguno domine y el
otro sea recesivo.
Intermedio. También llamada dominancia parcial, ocurre cuando el gen
dominante no logra manifestarse del todo y lo hace a medias, lo que resulta
en una situación intermedia, de empate entre los genes, manifiestos a
medias.
Genotipo y fenotipo
El genoma es el marco genético de la especie, parte de lo que se mantiene
invariable a lo largo de las generaciones (a menos que, como ocurre en la
evolución, se produzca una variación tan radical y exitosa que dé pie a la aparición
de una nueva especie). Cada individuo posee una expresión única e irrepetible de
dicho genoma, o sea, una información genética total de su organismo, que
llamaremos genotipo.
Todas las células nucleadas del cuerpo humano poseen el genotipo entero del
organismo en su ADN, excepto las células sexuales o gametos, que poseen la
mitad de la carga genética, ya que su propósito es mezclar ese medio genotipo
con el otro medio genotipo del gameto
contrario durante la fecundación (óvulos y
espermatozoides).
Este genotipo, por otro lado, se materializa
en una serie de características físicas y
perceptibles, que forman el fenotipo
individual. Sin embargo, aunque el genotipo
es la información genética que rige en
principio el fenotipo, este último también será
determinado por el entorno en que el
individuo se desarrolle, de manera que:
Genotipo + Entorno = Fenotipo.
De este modo, algunas condiciones concretas de cada individuo serán atribuibles
a su genotipo, mientras que otras serán producto de la dinámica de cambios
propiciada por su entorno.
Mutación genética
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación
puntual a los cambios que alteran la
secuencia de nucleótidos del ADN.
Estas mutaciones en la secuencia del
ADN pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas
resultantes. Un cambio en un solo
aminoácido puede no ser importante si
es conservativo y ocurre fuera del sitio
activo de la proteína. De lo contrario
puede tener consecuencias severas
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir distintos factores:
Mutación silenciosa o sinónima: Cuando no cambia la secuencia de
aminoácidos de la cadena poli peptídica. Los cambios en el nucleótido no
resultan en cambios estructurales o funcionales de la proteína.
Mutación puntual, por sustitución de bases: Se producen al cambiar en
una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que
distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se
producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par
de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases
púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C)
y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería
una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases
es sustituido por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por
TA o por CG.
Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un
nuevo aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la
secuencia de la proteína.
Mutación nula: Cuando afecta al centro activo, o a un sitio cercano a este,
provocando la posible falta de función. Si las mutaciones afectan a regiones
menos críticas de una proteína, su efecto será probablemente menos
grave, generando con frecuencia mutantes rezumantes o parcialmente
inactivos.
Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden o se quitan
pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o
quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se
trata de un número exacto de codones), las consecuencias son
especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la
información queda alterada. Hay dos casos llamados "indels":
Mutación por deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se
pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia
del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que
ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Gregor Mendel
Monje y botánico austriaco que formuló las leyes de la herencia biológica que
llevan su nombre. Sus rigurosos experimentos sobre los fenómenos de la herencia
en las plantas constituyen el punto de partida de la genética, una de las ramas
fundamentales y emblemáticas de la biología moderna.
Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera
docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).
En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y
en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma
definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de
su función.
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera,
cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes
son todos iguales; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la
segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales
tres heredan el llamado carácter dominante y una el recesivo; por último, la tercera
ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí
en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los
demás. Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas
autofecundas bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del
experimento consistió en la obtención (mediante cultivos convencionales previos)
de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de las semillas
producidas por cada planta. A continuación, cruzó estas estirpes, dos a dos,
mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar,
de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre
sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).
Las leyes de Mendel
Las leyes mendelianas de la herencia establecen la forma en que se transmiten
ciertos caracteres de los seres orgánicos de una generación a otra. Gregor Mendel
formuló estas leyes a partir de una serie de experimentos realizados entre 1856 y
1865 que consistieron en cruzar dos variedades de guisantes y estudiar
determinados rasgos: el color y la ubicación de las flores en la planta, la forma y el
color de las vainas de guisantes, la forma y el color de las semillas y la longitud de
los tallos de las plantas.
El método que utilizó Mendel fue transferir el polen (células sexuales masculinas)
del estambre (órgano reproductor masculino) de una planta de guisantes al pistilo
(órgano reproductor femenino) de una segunda planta de guisantes. Como
ejemplo de estos experimentos, supongamos que se recoge el polen de una
planta de guisantes con flores rojas y se fecunda con él una planta de guisantes
con flores blancas. El objetivo de Mendel era saber de qué color serían las flores
de la descendencia de estas dos plantas.
En una segunda serie de experimentos, Mendel estudió los cambios que se
producían en la segunda generación. Es decir, supongamos que se cruzan dos
descendientes del primer cruzamiento rojo/blanco. ¿Qué color tendrían las flores
en esta segunda generación de plantas? Como resultado de sus investigaciones,
Mendel definió tres leyes generales sobre la forma en que se transmiten los
rasgos de una generación a la siguiente en las plantas de guisantes.
La primera ley de Mendel es denominada ley de los caracteres dominantes o de la
uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Si se cruza una línea
pura de guisantes de semilla lisa con otra de semilla rugosa, los individuos de la
primera generación filial o F1 son todos uniformes; en este caso se parecen todos
a uno de los progenitores, el de semilla lisa. El mismo Mendel denominó
dominante al carácter que prevalece en el híbrido, y recesivo al que no se
manifiesta en él. Posteriormente se vio que la dominancia es un hecho común
pero no universal. Muchas veces hay herencia intermedia, porque los híbridos
presentan un aspecto intermedio. En otros casos, la situación es de codominancia.
La segunda ley es la ley de la segregación. Si se plantan las semillas de los
híbridos de la primera generación filial (F1) y se deja que se autofecunden, se
obtiene la segunda generación filial o F2, pudiéndose observar que la proporción
entre lisas y rugosas es de 3:1, en el caso de monohibridismo con dominancia.
Dicho de otro modo, aparecen en la generación siguiente tres cuartas partes de la
descendencia con el carácter dominante (semilla lisa) y una cuarta parte con el
carácter recesivo (semilla rugosa). En los casos de monohibridismo con herencia
intermedia y de codominancia hay tres tipos de individuos similares a un
progenitor, en la proporción de 1:2:1.
La tercera ley, llamada ley de la transmisión independiente o de la independencia
de los caracteres, postula que los genes para distintos caracteres se heredan de
forma independiente. Puede servir de ilustración el experimento en que Mendel
cruzó plantas de semillas lisas y amarillas y plantas de semillas rugosas y verdes.
Después de una primera generación filial en que todos los individuos híbridos son
uniformes porque repiten las características del progenitor doble dominante, la
segunda generación se compone de cuatro clases de individuos (liso y amarillo,
liso y verde, rugoso y amarillo, y rugoso y verde) en una proporción de 9:3:3:1.
Esta ley se deriva del hecho de que Mendel estudió, sin saberlo, caracteres libres;
no tiene valor universal, porque muchos caracteres están ligados a otros y su
segregación no es independiente, como puede constatarse para los caracteres
diferentes que encierra un mismo cromosoma.
La aplicación de las tres leyes de Mendel permite predecir las características que
presentará la descendencia de progenitores de composición genética conocida.
Supongamos una planta de guisantes en la que ambos alelos del gen para el color
de la flor llevan el código rojo. Una manera de representar esta situación es
escribir RR, lo que indica que ambos alelos (R y R) tienen el código de color rojo.
Sin embargo, otro gen podría tener una combinación diferente de alelos, como
ocurre en Rr. En este caso, R significa color rojo, y r "color no rojo" o, lo que es lo
mismo, "color blanco"; la flor será roja porque, por la primera ley, el carácter
dominante se impone al recesivo.
