Genética.
TALLER 2 CITOGENÉTICA.
1. DOMINAR CONCEPTO DE CARIOTIPO / CROMOSOMA /
NOMENCLATURA
Cariotipo
Representación de los cromosomas de un individuo ordenados de acuerdo a su
morfología y tamaño, que están caracterizados y que representan a todos los individuos
de una especie.
Cromosoma
Los cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de la célula. El cromosoma es una
estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes.
Nomenclatura
Conjunto o sistema de nombres o términos empleados en algun individuo/ situacion.
2. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS.
Según ubicación del centrómero
Cromosomas metacéntricos:
Aquellos cuyo centrómero se
encuentra en el centro, donde el
centrómero separa la estructura
cromosómica en dos porciones de
igual longitud.
Cromosomas submetacéntricos: El
centrómero está desviado del “centro”, contribuyendo a la aparición de una
“asimetría” de longitud entre las dos porciones que este separa.
Cromosomas acrocéntricos: La “desviación” del centrómero es
considerablemente marcada, con lo cual se producen dos secciones
cromosómicas de tamaños muy dispares, una muy larga y una verdaderamente
corta.
Cromosomas telocéntricos: Aquellos cromosomas cuyo centrómero se ubica en
los extremos de la estructura.
3. NOMBRE LAS VARIANTES CROMOSÓMICAS NORMALES Y SU
LOCALIZACIÓN.
Satélites:
Cromosoma 13
Cromosoma 14
Cromosoma 15
Cromosoma 21
Cromosoma 22
Heterocromatinas:
Cromosoma 1
Cromosoma 9
Cromosoma 16
Cromosoma Y
4. DE LOS SIGUIENTES CARIOTIPOS EMITA ORIGEN DE LA
DESCENDENCIA.
CARIOTIPOS DE LA CARIOTIPOS DE LOS HIJOS.
PAREJA
46, XY, 9QH+ Y 46, XX, 21S+ 46, XX, 9qh+; 46, XY, 21s+; 46, XX; 46XX,9qh+, 21s+.
46, XY HQ+, 1QH+ Y 46, 46, Xyqh+; 46, XX, 1qh+, 16qh+; 46, XX; 46, XYq+,
XX,16QH+ 16qh+.
CARIOTIPOS DE LA CARIOTIPOS DE LOS HIJOS.
PAREJA
46,XY, 9qh+ 46, XX, 9qh+ Origen Paterno
46,XX, 21s+ 46, XY, 21s+ Origen Materno
46XX,9qh+, 21s+ Origen Materno y Paterno
46,XY hq+, 1qh+ 46, Xyqh+ Origen Paterno
46,XX,16qh+ 46,XX, 1qh+16qh+ Origen Materno y Paterno
46,XYhq+, 16qh+. Origen Materno y Paterno
5. NOMBRE LAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS
TÉCNICAS
TÉCNICAS
CONVENCIONALES:
MOLECULARES:
De bandeo
FISH
G
FISH MULTICOLOR
Q (SKY)
R CHG
C
NOR
De alta resolución
6. DIFERENCIAS ENTRE UN CARIOTIPO DE RESOLUCIÓN ESTÁNDAR Y
UN CARIOTIPO DE LA ALTA RESOLUCIÓN.
El Cariotipo de resolución estándar: Técnica de banda se basa en una resolución de 5
megabases, solo se pueden identificar alteraciones que oscilen alrededor de 5 mega
bases. Y en el caso del Cariotipo de Alta Resolución: Estudio cromosómico de bandeo
extendido dada en una resolución de 3mega bases logrando identificar hasta unas 850
bandas útil para detectar alteraciones cromosómicas en los Síndromes de Microarreglos.
7. MENCIONE LAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS MOLECULARES Y SUS
CARACTERÍSTICAS.
Hibridación in situ fluorescente FISH: La técnica se basa en exponer los cromosomas
a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente
pegada a ella.
Reacción en cadena de la polimerasa PCR: Es una técnica de laboratorio utilizada
para amplificar secuencias de ADN.
Amplificación múltiple de sondas MLPA: Método de PCR múltiple utilizado para
detectar números de copias anómalos en regiones conocidas del genoma que están
asociadas con un trastorno genético específico.
Microduplicaciones por hibridación comparativa del genoma Microarray
CGH: Técnica de citogenética molecular que permite identificar ganancias y
pérdidas del genoma tumoral mediante la hibridación genómica comparada.
hibridación in situ fluorescente multicolor M-FISH o SKY: Se obtiene un
cariotipo en colores que permite detectar y clasificar, de forma rápida, alteraciones
numéricas y estructurales intercromosómicas.
8. MENCIONE LAS APLICACIONES DE LAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS.
Análisis de células
interfásicas.
Diagnóstico de
alteraciones
submicroscópicas.
Análisis de marcadores
cromosómicos de origen
desconocido.
Reordenamientos
complejos en casos de
células tumorales y
hemopatías malignas.
9. CLASIFIQUE LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.
Numéricas: Poliploidías
Triploidias(3n)
Tetraploidias(4n)
Aneuploidías
Trisonomias (2n+1)
Monosomía (2n+1)
Estructurales
Deleciones, Duplicaciones, Isocromosomas, Translocaciones, Inserciones, inversiones.
10. A CONSULTA LE HA LLEGADO UNA NIÑA QUE LE IMPRESIONA
SÍNDROME DE TURNER.
Diagnóstico de elección: FISH, Técnica de Bandeo G
Causa genética: Cromosoma X ausente o incompleto de forma total o parcial.
Si usted solo tuviera las condiciones mínimas que examen indicaría: Identificación
de Cuerpos Barr:
Mujeres normales: 1 corpúsculo (2x)-1
Síndrome de Turner: 0 corpúsculos (1x)-1
Clasificación del síndrome en base a la clasificación de las aberraciones
cromosómicas. Aneuploidía no balanceada Monosomía 45X
Signos dismórficos que la identifica.
Implantacion Baja del cabello.
Torax Ancho
Areolas separadas.
Nevus.
Metacarpianos cortos.
Cuello corto con pliegues de la piel.
Deformaciones del codo
Digenesia gonadal
Ausencia de la menstruacion
11. A CONSULTA LE HA LLEGADO UN RECIÉN NACIDO CON LA
FORMULA CROMOSÓMICA 47 XXY.
Nombre del Síndrome: Síndrome de Klinefelter
Causa genética: Duplicación del cromosoma x, por una no disyunción meiótica,
presente con gran frecuencia en varones.
Numero de cuerpos bar que observaríamos. 1 cuerpo Barr
Signos dismórficos a identificar.
Calvicie frontal ausente.
Poco cabello en el pecho.
Desarrollo de pechos.
Pelo pubiano femenino.
Pequeño tamaño de los testículos.
Crecimiento de la barba.
Hombros estrechos.
Caderas amplias.
Brazos y piernas largas.
Técnica citogenética utilizada.
FISH
12. A CONSULTA LE HA LLEGADO UN RECIÉN NACIDO CON UN
CARIOTIPO, DONDE UTILIZARON LA BANDA G / 46XX 15Q – (EL
MISMO SE COMPRUEBA QUE ES DE ORIGEN MATERNO)
Examen confirmativo para el diagnóstico: FISH, Bandeo de 850 bandas
Signo Dismórficos que lo identifican.
SINDROME DE ANGELMAN
Cabeza pequeña
Epicantos
Perfil mediofacial plano
Surco nasolabial liso
Puente nasal bajo
Aberturas oculares pequeñas
Nariz corta
Labio superior delgado
13. SIGNOS DISMÓRFICOS QUE IDENTIFICAN EL SÍNDROME DE DOWN.
Manchas de BRUSHFIELD
Cabeza pequeña
Pelo lacio y fino
Alteraciones en morfología de orejas
Nariz en silla de Montar
Cara redondeada
Hendidura palpebral oblicua
Epicanto
Alteraciones en morfología de orejas
Nariz en silla de Montar
Cara redondeada
Epicanto
Boca pequeña con lengua grande y paladar ojival.
CAUSAS GENÉTICAS QUE LO PRODUCEN.
Anormalidades en la División celular del cromosoma 21 originan una copia adicional
parcial o total del cromosoma 21
TÉCNICA CITOGENÉTICA PARA SU DIAGNÓSTICO.
FISH, BANDEO G
