Hiperplasia
Suprarrenal
congenita
Garcia Gonzalez Oscar Fernando
Juárez Hernández Jorge Derek Abdiel
Moreno Yescas Diego
Troncoso Aguilar Ana Victoria
Grupo: 5CM5
Caso Clínico
Paciente femenino de 1 mes de vida extrauterina, nacida por parto natural con asistencia de una partera
tradicional en casa, la cual refiere que el recién nacido es un varón. Se presenta en el servicio de pediatría debido
a que ha estado presentando vómitos desde hace 2 días. Al interrogatorio, los padres no refieren antecedentes
heredofamiliares de importancia, se menciona que la madre tiene además otros dos hijos, de 10 y 12 años. A la
exploración física se observan a la paciente deshidratada y letárgica y en la exploración genital se observa la
aparente presencia de genitales externos masculinos, sin embargo, no hay palpación de gónadas aunque se
presentan bolsas escrotales, se aprecia un clítoris muy hipertrofiado, fusión total de labios mayores,
hiperpigmentación de piel en área genital, clasificando la virilización en la escala de Prader con un estadio 4.
Con base en los hallazgos clínicos, se da un diagnóstico presuntivo de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, por lo
que se emite la orden para realizar análisis de laboratorio, en cuyos resultados se destaca: hiponatremia,
hiperpotasemia, acidosis metabólica, hipoglucemia, cortisol bajo, acth, androstenediona y la testosterona se
enc|uentran elevadas.
Se deriva al departamento de genética para diagnóstico definitivo de HSC.
Genealogía
HOMBRE
A a
A AA Aa MUJER
40 años 37 años
a Aa aa
PORTADOR
AUTOSÓMICO
RECESIVO HSC
CONSULTANTE
12 10
años años 1 mes
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
❖ Trastornos AUTOSÓMICOS
RECESIVOS
❖ Afección en síntesis de
esteroides suprarrenales
❖ Defecto en genes que
codifican enzimas
participantes en vía de
biosíntesis
Mayo Clinic. (s.f.). Hiperplasia suprarrenal congénita. Recuperado de
https://www.mayoclinic.org/-/media/kcms/gbs/patient-consumer/images/2013/08/2
6/11/03/mcdc7_adrenal_glandsthu_jpg.jpg
CLÁSICA
★ CYP21A2
21-Hidroxilasa
NO CLÁSICA
CYP11B1
11𝛃 Hidroxilasa
HSD3B2
HSC
3𝛃 Hidroxiesteroide DH
CYP17A1
17𝛂 Hidroxilasa
StAR
StAR
FISIOPATOLOGÍA
Fisiopatología clínica y molecular
Nieto, A. (2022). Fisiopatología de la hiperplasia suprarrenal congénita. Obstetricia y ginecología.
https://www.clinicalkey.com/student/content/book/3-s2.0-B9788491138563000571#3-s2.0-B9788491138563000571-f57-0
3-9788491138563
Mutaciones por CYP21A2
CYP21A2→6p21.3 8 pb En exón 3 Desplazamiento
marco de lectura.
I172N Exón 4 T→A
Isoleucina →
Aspargina
V281L Exón 7 G →T
Valina →Leucina
Q318X Exón 8 C→ T.
Glicina→ codon de
paro (TAG).
P30L Exón 10 C→T, Prolina→
Leucina
Conglomerado E6 Exón 6 Transversiones de
T por A
R356W Exón 8 C→ T
Arginina→
Triptófano
Shlomo, M. (2021). Génetica de la deficiencia de la 21-hidroxilasa. Williams tratado de endocrinología.
https://www.clinicalkey.com/student/content/book/3-s2.0-B9788491138518000158 P4535 Exón 10 C→ T
Prolina→ Serina
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
NIÑOS RECIÉN NACIDOS (Clásica)
Perdida salina:
● Escasa ganancia ponderal
● Vómitos y decaimiento
● Deshidratación, avidez por el agua,
sudoración, irritabilidad
● Hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis
metabolica Kliegman, R. M., Geme, . S., & Blum, . (2020). Nelson. Tratado
de pediatría (Edición 21st). Elsevier Limited (UK).
Virilización simple:
-Niños
● Hiperpigmentación de mamilas y
escroto
● Macrogenitosomia
-Niñas
Arevelo, D., Lopez, A. ( 2011). Hiperplasia suprarrenal
● Genitales ambiguos
congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Reporte de un caso ● Clitoromegalia
de https://www.medigraphic.com/pdfs/imi/imi-2011/imi111a.pdf
1. Muiños, L., Monteagudo, B. (2012). Estudio prospectivo de la
hiperpigmentación del área genital en recién nacidos españoles:
frecuencia y factores predisponentes de
https://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2013/mc131b.pdf
2. Saenz, M. (2018). Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de
21-hidroxilasa.
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-09/hiperplasia-suprarr
enal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/
3. Arevelo, D., Lopez, A. ( 2011). Hiperplasia suprarrenal congénita por
deficiencia de 21-hidroxilasa. Reporte de un caso de
https://www.medigraphic.com/pdfs/imi/imi-2011/imi111a.pdf
ESCALA DE
PRADER
Saenz, M. (2018). Hiperplasia suprarrenal
congénita por déficit de 21-hidroxilasa.
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-
09/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-d
e-21-hidroxilasa/
DIAGNOSTICO CLINICO
Elevacion
❖ 17 OHP
❖ Androstenediona
❖ Testosterona
❖ DHEA y ACTH,
❖ Actividad de
renina plasmática
(ARP).
Disminución
❖ Cortisol
❖ Aldosterona
TRATAMIENTO
GLUCOCORTICOIDES
● Recién nacido con pérdida salina las dosis son elevadas e
intravenosas (50 mg/m2/día)
● Al año alrededor de 20 mg/m2/día,
● Infancia de 10-15 mg/m2/día y en la adolescencia no superan los
15-20 mg/m2/día
MINERALOCORTICOIDES
● Lactantes necesitan dosis mayores en los primeros meses de vida
(0,1-0,2 mg/día)
● Lactantes mayores y niños se mantienen con 0,05-0,1mg/día
SEGUIMIENTO
● Endocrinólogos
● Medico Cirujano Plastico
Diagnostico molecular
El diagnóstico molecular se realiza a partir del estudio del Gen CYP21A2 por PCR de amplificación
específica de este gen. PCR ALELO-ESPECÍFICA
75% de las mutaciones del gen CYP21A2 son específicas, por lo que el
diagnóstico molecular por PCR es útil para saber la mutación específica
presente.
Guisti, S., Sartori, J. (2021). Seminario: Tecnicas de biologia molecular en el diagnostico de entidades geeticas.
Genetica Medica. UL.
Rodríguez, A., Ezquieta, B., Labarta, J. I., Clemente, M., Espino, R., Rodriguez, A., & Escribano, A. (2017, August). Recomendaciones para el
diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. In Anales de Pediatría
(Vol. 87, No. 2, pp. 116-e1). Elsevier Doyma..
Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Ovario
Poliquístico
❏ Hirsutismo
❏ Exceso de andrógenos
❏ Acné
Trastornos del desarrollo
sexual
➢ Genitales ambiguos
Tumores virilizantes
➢ Elevados valores de
andrógenos,
➢ Virilización (hirsutismo,
alopecia androgénica,
agravamiento de la voz,
clitoromegalia, acné)
BIBLIOGRAFÍA
1. Muiños, L., Monteagudo, B. (2012). Estudio prospectivo de la hiperpigmentación del área genital en recién nacidos
españoles: frecuencia y factores predisponentes de https://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2013/mc131b.pdf
2. Arevelo, D., Lopez, A. ( 2011). Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Reporte de un caso
de https://www.medigraphic.com/pdfs/imi/imi-2011/imi111a.pdf
3. Saenz, M. (2018). Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa.
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-09/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/
4. Guisti, S., Sartori, J. (2021). Seminario: Técnicas de biología molecular en el diagnóstico de entidades genéticas.
Genetica Medica. UL.
5. Rodríguez, A., Ezquieta, B., Labarta, J. I., Clemente, M., Espino, R., Rodriguez, A., & Escribano, A. (2017, August).
Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal
congénita por déficit de 21-hidroxilasa. In Anales de Pediatría (Vol. 87, No. 2, pp. 116-e1). Elsevier Doyma.
6. Kliegman, R. M., Geme, . S., & Blum, . (2020). Nelson. Tratado de pediatría (Edición 21st). Elsevier Limited (UK).
https://clinicalkeymeded.elsevier.com/books/9788491138211
7. Wing, E. J., & Schiffman, F. J. (2022). Cecil. Principios de medicina interna (Edición 10th). Elsevier Limited (UK).
https://clinicalkeymeded.elsevier.com/books/9788413822372
8. (2021). Williams. Tratado de endocrinología (Edición 14th). Elsevier Limited (UK).
https://clinicalkeymeded.elsevier.com/books/9788413820729
