UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS ANDES UNIANDES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA MEDICA
EXAMEN FINAL
NOMBRE:
FECHA:
PARALELO:
1.- la distrofia musculas de Duchenne empieza en los músculos:
a.- proximales del brazo y la pelvis
b.- proximales de las piernas e intercostales
c.- proximales del brazo y hombros
d.- proximales de las piernas y la pelvis
2.- en que porcentaje la distrofia muscular de Duchenne se debe a deleciones de exones de la
distrofina
a.- 80%
b.- 65%
c.- 40%
d.- 35%
3.- donde se localiza el gen de la distrofina
a.- Xp21
b.- 15q 13
c.- Xp13
d.- 13q12
4.- el signo de Gower es:
a.- paciente pierde el equilibrio con la bipedestación
b.- pierde fuerza muscular al sentarse
c.- apoya los brazos sobre los muslos para ponerse de pie
d.- equimosis a nivel de pantorrillas y pelvis
5.- que porcentaje de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne tiene retraso mental
leve?
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EXAMEN FINAL
a.- 50%
b.- 75%
c.- 20%
d.- 30%
6.- en la clasificación de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth en el tipo axonal la velocidad
de conducción nerviosa es:
a.- >38m/seg
b.- <38m/seg
c.- >28m/seg
d.-<28m/seg
7.- las características clínicas más comunes en la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth son:
a.- alteración del equilibrio y la marcha
b.- debilidad y atrofia de la pierna (pierna en cigüeña) y el pie cavo, dedos en forma de martillo
c.- hiporreflexia tendinosa profunda o arreflexia
d.- deformidades en miembros superiores (mano en garra)
8.- en el tratamiento de las talasemias la transfusión de sangre se debe hacer con periodicidad
necesaria para mantener una hemoglobina en:
a.- >15mg/dl
b.- > 7mg/dl
c.- > 10mg/dl
d.- > 12mg/dl
9.- la eslcerosis tuberosa presenta un patrón de herencia:
a.- autosómico dominante
b.- autosómico recesivo
c.- ligado al cromosoma X
d.- enfermedad mitocondrial
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10.- cual es el papel de los genes que codifican la hamartina y la tuberina TCS 1 y TCS 2
a.- inhibidor de la síntesis de colágeno
b.- supresor tumoral
c.- inhibidor del receptor del factor de crecimiento
d.- aumentan radicales oxidativos
11.- que síntomas presentan los pacientes con esclerosis tuberosa afectados por el déficit del
gen TCS 2
a.- hamartomas en nariz y riñones
b.- tuberculos corticales, angiolipomas
c.- retraso mental, hamartomas faciales
d.- hamartomas renales, pérdida de visión
12.- en que porcentaje se presentan rabdomiomas cardiacos en pacientes con esclerosis
tuberosa
a.- 90%
b.- 30%
c.- 48%
d.- 88%
13.- los principales hallazgos clínicos en la esclerosis tuberosa son :
a.- lesiones renales
b.- hamartomas retinianos
c.- lesiones cerebrales y de piel
d.- rabdomioma cardiaco
14.- las manchas de confeti que son:
a.- hamartomas multisistémicos presentes en piel y cerebro
b.- maculas hiperpigmentadas de pocos centímetros
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c.- maculas hipopigmentadas de pocos milímetros
d.- angiofibromas faciales
15.- las placas de shagrin son:
a.- lesiones de tejido cartilaginoso
b.- colagenomas
c.- lesiones de tejido nervioso
d.- placa fibrosa cefálica
16.- que porcentaje de pacientes con esclerosis tuberosa presentan lesiones a nivel del SNC
a.- 50%
b.- 60%
c.- 70%
d.- 90%
17.- cual es un criterio mayor en el síndrome de Noonan
a.- pectus carinatum/excavatum
b.- criptorquidia
c.- anomalías del sistema linfático
d.- dismorfología facial sugestiva
18.- que porcentaje se da afección cardiaca en el síndrome de Noonan
a.- 70 - 80%
b.- 80- 90%
c.- 40- 50%
d.- 30-40%
19.- cuál es la afección cardiaca más común en síndrome de Noonan
a.- estenosis mitral
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b.- estenosis aortica
c.- estenosis pulmonar
d.- insuficiencia cardiaca
20.- a que edad inician la pubertad los pacientes afectados con el síndrome de Noonan
a.- 10-11 años
b.- 12 a 13 años
c.- 13 a 14 años
d.- 15 a 16 años
21.- en que porcentaje se da la deformidad torácica en el síndrome de Nooan
a.- 90 a 100%
b.- 70 a 95%
c.- 80 a 95%
d.- 20 a 50%
FIRMA: ___________________________
NUMERO DE CEDULA:_______________
