INTRODUCCION
Uno de los aspectos más resaltantes de la genética, es que es una rama de las
ciencias que en los últimos años ha tenido grandes avances, y su aportación en
cuando a la medicina son de gran relevancia. A sí mismo la reproducción es una
capacidad de los seres vivientes que permite la subsistencia intercambiando el
material genético y por tanto el factor primordial para la mutación.
Del mismo modo las poblaciones sufren diversos cambios, ya sean nacimientos,
fallecimientos, migraciones, etc. Y esto junto a la reproducción, produce los
cambios en la estructura genética, y nace así a lo que llamamos evolución
biológica.
En tanto es importante decir que los individuos se definen y describen a partir de
sus fenotipos y genotipos, lo cual es importante comprender para abordar el tema
a tratar en este documento; la genética poblacional que se centra en el estudio de
la cuantificación de las frecuencias alélicas y genotípicas de una población en
cuestión.
I MARCO TEORICO
La Genética
A lo largo del tiempo los conceptos de la genética fueron diversos, algunos autores la
definen como:
“Ciencia que se encarga de estudiar las formas en que se heredan los genes portadores de la
información hereditaria de generación en generación”. Según Copelli (2010).
La revista MedlinePlus (2014). Define a la genética como “el estudio de la herencia, el
proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una
persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes”.
Para Rodríguez, Castañeda y Ordáz (2004). “La genética es la ciencia que estudia la
transmisión de la información hereditaria de una generación a la siguiente, su objeto de
estudio son los genes, los cuales pueden abordarse desde distintas perspectivas, molecular,
bioquímica, celular, organísmica, familiar, poblacional o evolutiva”.
Por tanto, podemos llegar a decir que la genética es transmitida por la herencia de
generación en generación y que sufre mutaciones por diversos factores.
Población
“La población es el conjunto de personas o animales de la misma especie que se encuentran
en un momento y lugar determinado”. Según Westreicher (2020).
Según Dobzhansky y Hardy; definen a la población genética, como “un conjunto de
individuos que pertenecen a una especie dotada de reproducción sexual que constituyen una
unidad reproductiva, es decir, que se reproducen mediante cruzamientos entre sus
miembros”.
Estos grupos están aislados reproductivamente de otros afines por tanto están expuestos a
cambios evolutivos en los que existen cambios genéticos. Agregar que una determinada
población compartirá un determinado acervo genético en común y ciertas características
dado a la similitud de su forma de vida.
GENÉTICA POBLACIONAL
El objetivo de esta rama de la genética es estudiar y especificar la variabilidad y disposición
de la frecuencia alélica para poder así explicar la evolución biológica. Las poblaciones que
pueden tener cambios evolutivos tiene a estar regidos por cuatro factores principales:
selección natural, deriva genética, flujo génico y mutación.
Selección Natural
Es un proceso mediante el cual determinadas características hacen más probable la
supervivencia y reproducción de un individuo. La selección natural es ejercida sobre
fenotipos y la base de ellas da una ventaja reproductiva que se hará más común en la
población.
Esta teoría es la de Darwin quien plantea tres razonamientos:
Primero, las poblaciones tienen una gran capacidad reproductora potencial que las haría
crecer indefinidamente.
Segundo, los recursos disponibles para las poblaciones como el alimento, lugar de habitad,
entre otros, son limitados y su incremento es menor que el necesario para el crecimiento
poblacional indefinido. La capacidad de crecimiento y limitación de recursos Darwin la
denomina como “lucha por la existencia”.
Entonces por tanto existe una selección de individuos que cambia la composición de las
poblaciones, sin embargo, Darwin menciona que esta selección no tiene ninguna influencia
en el cambio de la población futura, si no existe una base hereditaria en estos caracteres de
la aptitud.
A partir de esto surge el tercer razonamiento, la variabilidad observada entre estos
individuos debe tener una base genética. Finalmente concluye que los individuos
seleccionado dejaran más descendientes y así mismo más genes a la siguiente generación,
en la que se representara más los caracteres que favorecen la aptitud de sus individuos
portadores.
Esta selección cambiara entonces con el tiempo la composición de las poblaciones, que
terminan en mutaciones al punto de la creación de una nueva especie y a esto Darwin lo
llamo “selección natural”.
Deriva Genética
Por tal vez simple casualidad o azar, algunos individuos pueden tener mayor o menor
cantidad de descendientes que otros. Y estos genes no son necesariamente los mejores, solo
los más “afortunados” y esto es lo que se denomina la deriva genética y existe en todas las
poblaciones.
Es verdad que afecta a la constitución genética de dicha población, pero es un proceso
netamente aleatorio, por lo tanto, aunque es un mecanismo de evolución biológica no hay
un efecto en la producción de adaptaciones y pueden ser beneficiosos, negativos o neutrales
para la supervivencia de dicha especie.
Flujo Génico
Denominada también migración, es el desplazamiento genético de una población a otra. Si
unos genes son transportados a una población donde no existían, el flujo génico es una
fuente de variabilidad genética importante.
El flujo de alelos entre poblaciones tiene el efecto inmediato de la aparición de nuevos
caracteres en las poblaciones receptoras. Si el flujo génico es continuo, se tiende a la
homogeneidad e igualdad de las poblaciones. Al interrumpir el flujo, entonces aparecen
nuevas diferencias. Muchas veces estas corrientes migratorias ocurren por oleadas,
manteniendo una dinámica intermitente de rasgos que aparecen y desaparecen en las
poblaciones o que se fijan una vez que se establecen en un determinado lugar.
Para poder entender este suceso, mencionaremos como ejemplo: el polen, el aire, hasta una
persona que se traslada de ciudad o país.
Mutación
La mutación o cambio en algunas composiciones del ADN, que influye de cierta manera en
su aspecto físico, comportamiento y fisiología. Entonces podemos decir que una mutación
produce cambios en el individuo en general.
A si mismo pueden ser beneficiosas, dañinas o neutras para el organismo. Pero recordemos
que estas no intentan reemplazar lo que un organismo carece. Estas son aleatorias y no se
relaciona con su utilidad. Dado que la composición de los organismos está compuesta por
ADN existen diversas formas y lugares en donde puede ocurrir una mutación. Pero como
ya mencioné anteriormente no todas las mutaciones son importantes para la evolución.
Frecuencias alélicas y genotípicas
Se refiere al número de veces que un alelo (variantes en las cuales se presenta un gen), se
encuentra presente en relación con el numero total de los alelos presentes. Esto nos
permitirá conocer la constitución de sus genes y si sufrieron alguna mutación o evolución,
de esta forma se llevará a cabo una comparación entre poblaciones o de la misma especie.
La frecuencia varia o no entre las poblaciones. La distribución de la geografía de un alelo
determinado puede brindar información sobre el lugar donde se originó y como migro.
A sí mismo la correlación de las frecuencias alélicas con algunos factores ambientales,
llevo a describir ciertas adaptaciones genéticas. Cada gen presenta dos variantes por
individuo y son las que conforman el genotipo del ser. Por ejemplo, en un organismo
diploide, un alelo es heredado por vía materna y el otro por vía paterna.
La cantidad en la que se encuentran cada una de ellas en una población es a lo que
llamamos frecuencia genotípica.
Equilibrio de Hardy-Weinber
Oscilando entre 1908, Godfrey Harold Hardy y Wilhelm Weinberg, plantearon un modelo
matemático teórico donde relacionaron las frecuencias alélicas y genotípicas en una
población mendeliana, al cual denominaron equilibrio de Hardy-Weinber o llamado
también panmictico (apareamiento al azar). Se basa en las siguientes hipótesis:
La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma probabilidad de
aparearse y el apareamiento es al azar).
La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias existentes
entre los individuos y para que en el pool de gametos queden representadas todas las
variables de la generación anterior).
La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay pérdida ni
ganancia de alelos).
Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en
generación.
Bajo estos supuestos, las poblaciones genéticas se mantienen en equilibrio. En equilibrio,
las frecuencias genotípicas están dadas por el desarrollo del cuadrado de la suma de las
frecuencias alélicas [(p + q)2 = p2 + 2pq + q2]. Siendo:
p2 = frecuencia de individuos AA
2pq = frecuencia de individuos Aa
q2 = frecuencia de individuos aa
Efecto Fundador
Este efecto se produce cuando unos pocos individuos o miembros de una población original
establecen una colonia. El pequeño tamaño de la población implica que puede tener: un
poco variación en cuanto a sus genes, esto a comparación con lao población original.
A sí mismo una muestra no aleatoria de los genes de la población original. Un ejemplo
claro, es el de la tribu Mlabri, un grupo étnico de Tailandia y Laos que fue catalogado como
la comunidad con el efecto fundador más extremo. A inicios del siglo XXI se analizó una
muestra de la población mencionada y se encontraron secuencias de ADN idénticas, lo que
permitía establecer un efecto fundador a partir de una mujer y hasta 4 o 5 hombres para la
tribu Mlabri. Este efecto es fácil de reconocer en las enfermedades genéticas, pero, por
supuesto, los eventos fundadores afectan a la frecuencia de todo tipo de genes.
Cuello de Botella
Se origina a partir de la reducción del tamaño de la población ya sea por desastres
naturales, condiciones climáticas, destrucción de su habitad, etc.
Los individuos que sobreviven pueden no ser representativos genéticamente e de la
población original. A esto se le conoce como cuello de botella poblacional. Debido a que la
deriva genética actúa más rápidamente reduciendo la variabilidad genética en las
poblaciones pequeñas esto disminuye la variabilidad genética.
Un ejemplo claro es el de los elefantes marinos del norte, Mirounga angustirostris. El cual
sufrió una caza desmedida de sus individuos en el siglo XIX para la utilización de su grasa.
Lo cual origino su variabilidad genética la cual es mucho menor que la de una población de
elefantes marinos del sur que no sufrió una caza tan intensa.
CONCLUSIONES
Finalizando podemos decir que la genética de poblaciones es la ciencia encargada de
cuantificar la variabilidad de los genes. Dado que las poblaciones son dinámicas, podemos
deducir las fuerzas que impulsan al cambio genético y por consecuencia la variación en
ellos.
La variación genética tiene como origen los cambios o mutaciones, pero las frecuencias
alélicas varían de generación a otra por diversos factores como la selección natural, efecto
fundador, la deriva genética, etc. Todas las herramientas y técnicas para la cuantificación de
la variabilidad genética han evolucionado y continuaran haciéndolo, dado que son parte
importante de todo estudio genético y genómico.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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COPELLI, S. B. (2010). Desde la herencia a la manipulación de los genes.
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