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mx

Caso Clìnico
SINDROME DE MOEBIUS
Camacho-Ramírez Rocío Isabel1, Avila-Reyes Ricardo2, González-Cavazos Lilia3, Plascencia-
Valadéz Vicente 4 , Trejo-Belmonte Rafael2, Yunes-Zárraga José Luis Masud5
Velázquez-Quintana Nora Inés2
1Departamento de Epidemiología Clínica. 2Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales.
3 Jefatura del Laboratorio de Genética. 4 Servicio de Cirugía Plástica y Reconstructiva.
Hospital Infantil de Tamaulipas
5Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de la Clínica Hospital del ISSSTE, Cd. Victoria Tamaulipas.

Resumen

Introducción. En 1884 en que Paul Julios Möbius (Moebius) describió un síndrome de aparición
extremadamente rara que fuera posteriormente descrita por Wilbrand y Saenger en 1921, quienes
reportaron a múltiples miembros de una familia con esta enfermedad

Caso clínico. Se presentan dos casos clínicos; un recién nacido masculino de 12 días y un lactante
masculino de 3 meses de edad, ambos con parálisis facial congénita bilateral. Entre otros rasgos clínicos
presentaban: Puente nasal amplio, estrabismo convergente, epicanto, ptosis palpebral, micrognatia, paladar
alto, estridor laríngeo, dificultad para alimentarse y extremidades inferiores con pie zambo. En ambos casos
el cariotipo y potenciales evocados auditivos del tallo cerebral fueron normales.

Discusión. Existen varias teorías que tratan de explicar el desarrollo de este síndrome; la más aceptada es
la que se basa en una atrofia en el núcleo caudado. Esta enfermedad parece tener un patrón autosómico
dominante o recesivo especulándose la posibilidad que el locus del Moebius esté localizado en los brazos
cortos del cromosoma 1 o en los brazos largos del cromosoma 13.

Abstract

Introduction. Since 1884 Paul Julios Möbius describe a syndrome extremely rare characteristic by palsy
facial bilateral, in this time the cause precise of presentation still is unknown.

Case report. New born of 12 old days and infant of 3 old months, both male whit palsy facial congenital
bilateral. Others features clinics are: high nasal bridge, strabismus, epicanto, ptosis, micrognathia, high
palate, stridor laryngeal, feedings and choking problems and talipes equinovarus. The cariotipes and
brainstems auditory evoked potentials are normal.

Discussion. Many theories about of the development have made. The more accepted is the nuclei cerebral
atrophy. The autosomal dominant inheritances have been reported and is speculated the Moebius locus is
localized in the short arm chromosomal 1 or large arm chromosomal 13.

Solicitud de sobretiros.
Dra. Rocío Isabel Camacho Ramírez, Departamento de Epidemiología Clínica. Hospital Infantil de Tamaulipas
Calzada Luis Caballero y Av. Los Maestros S/N Cd. Victoria, Tamaulipas, México. CP 87060, Tel. (01 834) 312-93-00, Fax (01 834) 312-74-62.

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Archivos de Investigaciòn Pediàtrica de Mèxico volumen 10 No 1 Enero - Abril 2007
Introducción

Paul Julios Möbius en 1884 describió los estigmas

clínicos de un síndrome que hasta la actualidad
lleva su nombre. A este síndrome se le conoce
también como dipléjia facial congénita o agenesia
nuclear.
A esta enfermedad congénita se le
desconoce su frecuencia en la población,
etiología y transmisión hereditaria. Considerada
de ocurrencia esporádica, hay algunas familias
en que sugiere un patrón autosómico dominante o Caso 1. Inexpresividad facial
y estrabismo convergente por
recesivo y es posible que el locus del Moebius esté parálisis bilateral del VI y VII
localizado en los brazos cortos del cromosoma par craneal, y pie zambo de
1 o en los brazos largos del cromosoma 13. la extremidad derecha
Su diagnóstico es fundamentalmente clínico y
se caracteriza por una facies inexpresiva con
estrabismo convergente por parálisis bilateral del
VI y VII pares craneales (1,2).
El presente reporte describe dos casos
clínicos de Síndrome de Moebius que se
presentaron en el Hospital.

Casos clínicos

Caso 1. Recién nacido masculino de 12 días

de vida, que ingresa a la Unidad de Cuidados
Intensivos Neonatales por evacuaciones Caso 2: facies inexpresiva
aumentadas en número y disminuidas en su por parálisis facial bilateral,
consistencia de 2 días de evolución. Producto de micrognatia e implantación
primera gesta, madre de 23 años, procedente de baja de pabellones
auriculares, pies zambos
población rural, no existió consanguinidad entre bilaterales
los padres. Nació en un hospital de la localidad
con Apgar 8-9. Los aspectos relevantes de su
exploración física fue; la falta de expresión facial
por parálisis facial bilateral, incluso al llanto
no mostraba expresión gesticulosa de la cara,
estrabismo convergente bilateral, puente nasal Caso 2. Masculino, 3 meses de edad que ingresa
ancho, boca pequeña, con comisuras bucales al servicio de lactantes por presentar dificultad
hacia abajo y limitación en su apertura, dificultad respiratoria. Procede de medio suburbano, Madre
para la succión y deglución, micrognatia e de 34 años sin antecedentes de consanguinidad,
implantación baja de pabellones auriculares. El el paciente es producto de la cuarta gesta.
tórax, abdomen y extremidades superiores sin Sin control prenatal, fue atendida por partera
datos relevantes, extremidad pélvica derecha con rural y manifiesta que lloró y respiro al nacer.
pie equinovaro. Hipotonía de su cabeza y tronco, Con dificultad para su alimentación desde el
presentando marcada flaccidez generalizada. La nacimiento caracterizado por prolongación del
madre refirió que desde que nació había dificultad tiempo para deglutir la leche y escurrimiento del
para alimentarlo ya que deglutía adecuadamente, alimento por las comisuras bucales. Fue visto en
sofocándose muy a menudo y refiere la presencia una ocasión en un Hospital de segundo nivel por
de estridor laríngeo constante. deformidades de sus extremidades inferiores.
El cariotipo y los potenciales evocados Previo a su ingreso la madre refiere que al estar
auditivos del tallo (PEAT) fueron normales. alimentándolo presentó sofocación y más tarde
Egresado posterior a la resolución que condicionó dificultad para la respiración. El diagnóstico que
su ingreso y adiestramiento a la madre para su motivó su ingreso fue neumonía por aspiración,
alimentación, continúa su control por la consulta se mantuvo hospitalizado para tratamiento de su
externa, en programación para corrección del pie neumonía a base de doble esquema de antibiótico.
equinovaro. Los hallazgos clínicos fueron: inexpresividad de
su cara por parálisis facial bilateral
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llanto sin gesticulaciones, epicanto, epífora La segunda teoría especula una
constante, estrabismo convergente, puente destrucción o daño del núcleo de los nervios
nasal ancho, implantación baja de pabellones craneales, debido a una falta del suministro
auriculares y micrognatia estridor durante el sueño, sanguíneo o como resultado de efectos externos
dificultad para su alimentación. Fusión de 4ª y 5ª como una infección, drogas o medicamentos.
costilla de hemitórax derecho y talipes bilateral La tercer teoría apunta a anormalidades
Durante su estancia se constató de la dificultad en nervios periféricos en el desarrollo mental
para su alimentación y ante el antecedente de conducen los problemas musculares y cerebrales
broncoaspiración y neumonía se decidió instalarle observados y por ultimo la teoría que propone que
a los diez días de estancia sonda de gastrostomía los músculos son el problema primario y como
con funduplicatura de Nissen. La recuperación secundario se produce degeneración del núcleo
fue progresiva con adiestramiento a la madre de los nervios periféricos y del cerebro.
para el manejo de su alimentación por sonda Existe aparte la especulación de tener un
de gastrostomía. El cariotipo y los PEAT fueron origen mesodérmico por la afectación muscular y
normales. El desarrollo neurológico fue normal su asociación a defecto músculo esquelético en
para su edad. Egresó a los 21 días. En control de extremidades.
la consulta externa para corrección próxima del En donde se considera una disgenesia
talipes bilateral. branquial con defecto del desarrollo del 1º y
2º arcos con atrofia secundaria de los nervios
Discusión craneales; esta diferenciación que se lleva a
cabo entre la 4ª y 5ª semana de gestación y
Desde 1884 Paul Julios Möbius (Moebius) de las extremidades entre la 6ª y 7ª semanas
hace referencia a un síndrome cuya aparición es en el caso de existir una regresión en estos
extremadamente rara; posteriormente fue descrita períodos embrionarios produciría una gama
en 1921 por Wilbrand y Saenger, quienes reportan de malformaciones oromadibulares y de
múltiples miembros de una familia con esta extremidades, por lo que se ha sugerido que los
enfermedad1,2. Otros autores como Henderson síndromes como el Moebius, Hanhart; Charlie M,
(1939), Danis (1945), Gorling y Pindborg, Dalloz anquilosis glosopalatina, hipoglosia – hipodactilia
y Nocton en 1964 describen asociaciones de esta no sean entidades clínicas diferentes, sino parte
enfermedad con otros síndromes como el Poland, de un espectro de malformaciones de origen
Klippel-Feil, Pierre Robin, Kallman y la artrogriposis común1,4-5
múltiple1-4. Por tanto la afectación principal radica en
La caracterización básica del síndrome la parálisis bilateral del VI (motor ocular externo)
de Moebius es una falta de expresión facial y los y VII (facial) par craneal, pero pueden verse
movimientos oculares en dirección lateral a menudo afectados otros pares craneales como son; III, IV,
están también limitados debido a una parálisis V, VIII, IX, XI y XII 1,9.
facial bilateral del Sexto y Séptimo par de nervios Hay familias en que se sugiere patrón autosómico
craneales. Estas dos combinaciones de falta de dominante o recesivo se especula la posibilidad
expresión facial y la limitación de los movimientos que el locus del Moebius esté localizado en los
de los ojos hicieron al Profesor Moebius a describir brazos cortos del cromosoma 1 o en los brazos
esta enfermedad poco común1-9. largos del cromosoma 13q12-2-q131,2

Etiología Diagnóstico.

La mayoría de los casos del Síndrome de El diagnóstico siempre es clínico y puede

Moebius (SM) es de aparición esporádica cuyas efectuarse desde el nacimiento al notar que hay
causas son desconocidas y aunque la literatura ausencia de expresión facial al llanto, dificultad
médica presenta controversias en la etiología del para la succión, estridor laríngeo y los ojos
SM existen cuatro teorías al respecto de su posible permanecen abiertos durante el sueño2-4. Otros
origen1,4-5. problemas que suelen acompañar a este síndrome
La primera que es la más aceptada es la que se basa son1,9; retraso en el crecimiento intrauterino,
en una atrofia en el núcleo caudado, relacionado camptodactilia, clinodactilia, sindactilia, epicanto,
con un problema vascular en el desarrollo inicial hipertelorismo ocular, ptosis ocular, nistagmus,
embrionario. Debido a una alteración del suministro estrabismo convergente, lagrimeo, prominencia
de sangre al principio del desarrollo fetal, los medio facial por puente nasal alto y ancho que se
centros de los nervios craneales son dañados en extiende en forma paralela hacia la punta nasal,
una extensión variable. Llevando a las condiciones boca pequeña con ángulos hacia abajo y limitación
clínicas que se observan en el SM en su apertura, micrognatia, úvula bífida,
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parálisis del paladar blando, paladar óseo La cirugía reconstructiva puede ser valiosa
excavado, lengua corta, atrofia de la lengua, y se han encontrado resultados alentadores
paladar submucoso, alteración en la deglución y en el transplante de músculos, siendo la edad
succión, sialorrea, deformidades de pabellones apropiada para estos transplantes a los 4 o
auriculares con disminución de la agudeza 5 años5. Por otra parte el habla puede verse
auditiva a franca sordera, ausencia del manubrio afectada especialmente en la pronunciación de
del esternón, deformidades costales, el retraso las consonantes que implican el uso de los labios
psicomotor puede presentarse en un 10%, las y que necesitan cerrar la boca como; B, M, P y F.
deformidades de las extremidades como pie Otras trastornos del habla se deben a una
zambo o talipes equinovaro se manifiestan en un excesiva nasalidad (nervios IX y X), por la limitada
30%. La hipoplasia o aplasia uni o bilateral del movilidad de la lengua (nervio XII) o por falta de
pectoral mayor o síndrome de Poland completo movimiento de los labios (nervio VII), bien sea
se presenta en un 15%. Se asocia también a por la afectación de cualquiera de ellos y por la
cardiopatías y anormalidades del tracto urinario combinación de los factores mencionados. Aquí
e hipogenitalismo. Lo más relevante de esta requiere de un planteamiento multidisciplinario
enfermedad es la facies inexpresiva por la a fin de adecuar un tratamiento terapéutico
imposibilidad de sonreír conocida como máscara y quirúrgico; el transplante de músculos esta
facial. No hay predisposición sexual1-9. orientado a mejorar los movimientos de los labios
y en ciertos casos la cirugía de garganta ayudaría
Diagnóstico diferencial a tratar la nasalidad.
Posteriormente la terapia de lenguaje por
Deberá descartarse miastenia gravis neonatal, foniatría brindará una ayuda a su rehabilitación,
miotonía distrófica, síndrome de Duane y parálisis así mismo hará oportunas recomendaciones
facial congénita y/o traumática si se empleo referentes a posibles operaciones3-6. Respecto
fórceps3. a las funciones oculares en donde esta limitado
sus movimientos por una afectación de los pares
Relevancia clínica craneales VI, IV o III, hace se estrabismo en forma
común, por lo que se requerirá de una intervención
Debido a la afectación de los nervios quirúrgica temprana no obstante puede resultar
craneales mencionados, origina principalmente los muy complejo su corrección por la variedad y el
trastornos a la succión y deglución en los primeros grado de afectación de los músculos del ojo.
meses de vida por consecuencia a los eventos Los problemas en la córnea debido a la
tusígenos, vómitos y sofocamiento (por afectación incapacidad de cerrar el párpado (nervio VII) son
de los nervios IX, X y XII), lo anterior puede en raros ya que los ojos se movilizan en un intento de
algunos casos provocar temor y/o rechazo a cerrar los párpados y esto hace que la córnea esté
la hora de la comida para la madre e hijo. La protegida, pero la keratitis deberá de prevenirse
perseverancia de un método suave y amable es con la aplicación de colirios. Los problemas
a menudo la base del éxito en la alimentación. En dentales son comunes ya que la imposibilidad
el caso de que sea imposible la alimentación oral del niño a la masticación deja una cantidad de
deberá de optarse por una gastrostomía2,4-6. residuos de comida en la boca que predispone a
Otras veces puede ser alimentado la aparición de caries, por tanto es imprescindible
mediante alimentadores especiales como el una adecuada limpieza después de cada comida
alimentador de Haberman6 o en algunos casos requiriendo de la evaluación rutinaria por un
por sonda nasogástrica. La expresión facial es odontopediatra.
otro aspecto relevante ya que a falta de expresión Un 25 a 30% de los pacientes presentan
facial, sialorrea constante, dificultades en el habla deformidades de sus pies en forma de sindactilia y
y pronunciación repercute enormemente en el pies zambos2,4-6
desarrollo psicosocial del niño ya que a menudo es
relegado por considerarse como un discapacitado Conclusión.
mental, pero como fue comentado solo un 10%
de los casos pueden padecer de retraso mental Hasta la fecha existen controversias
por lo que pueden llevar su instrucción escolar en cuanto al origen de este síndrome.
brindándoles una integración comunitaria como a El diagnóstico continúa siendo clínico y los puntos
cualquier otro niño, el aislamiento podrá afectar su cardinales es la parálisis del VI y VII par de nervios
autoestima y confianza. craneales, se acompaña de varias malformaciones
La presencia de epicanto e hipertelorismo esqueléticas y puede presentarse en conjunto a
ocular y la boca abierta conduce a considerar otros síndromes entre los cuales los más comunes
erróneamente un síndrome de Down 4-6. son el Síndrome de Poland y el Pierre Robin.
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 La existencia del transplante de músculos 2. Mc Kusic VA. Mendelian inheritance in
puede ofrecer al paciente una mejor calidad de vida man. A catalog of human and genetic
para un mejor desenvolvimiento en su entorno. Es disorders. The Johns Hopkins University
necesario no obstante; un manejo multidisciplinario Press. Baltimore and London 2da. Ed.
por parte de cirugía reconstructiva, consejo 1994: 948-950.
genético, ortopedia, psicología, supervisiones 3. Goodman RM, Gorlin RJ. Atlas of the
frecuentes por odontopediatra y terapia del face in genetic disorders. The C.V. Mosby
lenguaje por parte de un foníatra experimentado. Company 2ed.1977: 686-687.
El Síndrome de Moebius es compatible con la vida 4. Warkany J. Congenital malformations.
por lo que estos pacientes merecen más de una Notes and comments. Year Book Medical
oportunidad. Publishers Incorporation 2da. Ed. 1971:
397-398
En caso concreto de los pacientes aquí 5. Zuker RM. http.//www.moebius.org/El_
descritos, ambos por sus estigmas anatómicos sindrome/Que_es_el_sindrome.htm
se hizo el diagnóstico clínico del Síndrome de 6. h t t p . / / w w w. c i a c c e s s . c o m / M o e b i u s/
Moebius, consideramos importante su difusión homepage.htm. Moebius Syndrome
debido a la presentación poco común de este Foundation.
padecimiento. 7. Cabo A, Mataix J, Rodríguez CG, Pérez
HG, Heterogeneidad y variable expresión
Bibliografía. clínica en el síndrome de Moebius. An Esp
Pediatr 2002; 57: 183-193.
1. Del Castillo-Ruiz V. Criterio diagnóstico 8. Cardona M, Carnevale-Cantoni A, Del
en el síndrome de Moebius. Criterios Castillo-Ruiz V. Act Pediatr Mex 1988; 9:
Pediátricos. Instituto Nacional de Pediatría. 12-16.
1989; 5: 5-12 9. Kumar D. Moebius syndrome. J Med Genet
1990; 27: 122-126

RECOMENDACIONES DEL COMITÉ DE ADOLESCENCIA DE ALAPE PARA LA ATENCIÓN INTEGRAL

DE ADOLESCENTES Y SUS FAMILIAS

1. Buscar la congruencia entre las políticas públicas de adolescencia y juventud y los procesos
formadores de recursos humanos, de tal modo que la atención como producto final sea coherente
con las necesidades de la población objetivo, la humanización y la ética de servicio.
2. Incentivar la capacitación temprana en el pregrado, para obtener mejores resultados.
3. Priorizar el trabajo en el primer nivel de atención previa sensibilización y capacitación.
4. Promover la participación de la familia y la comunidad educativa, y potencializar todos aquellos
actores que puedan sustituir así sea parcialmente, el rol de las mismas.
5. Fomentar la participación de los y las adolescentes como sujetos de derecho, es decir, actores del
autocuidado y la gestión del cuidado mutuo.
6. Responsabilizar al mundo adulto como referente y modelo positivo de las nuevas generaciones.
7. Formar recursos humanos en el marco de la estrategia de Atención Primaria de la Salud,
comprendiendo la prevención, promoción, interdisciplina e intersectorialidad. Incorporando: la
reflexión crítica, el enfoque de género, el rescate del conocimiento previo, la capacitación gerencial,
la educación continua, la salud como producto histórico social, la necesidad de evaluar procesos y
documentar las experiencias.
8. Destacar la pertinencia de trabajar con adolescentes, en el fomento de los estilos de vida
saludables, para la prevención de enfermedades que se manifiestan en la edad adulta.
9. Construir indicadores que reflejen el nivel de salud y desarrollo humano de los y las
adolescentes.
10. Demandar el reconocimiento y respeto a la diversidad étnica, religiosa, sexual y cultural, con énfasis
en la individualidad y libertad de conciencia del otro. Sin olvidar, a aquellos/as adolescentes que se
encuentran en situaciones especialmente difíciles.

Dado en Ambato, Ecuador, el 22 de septiembre de 2003

Dr. Gerardo E. Vaucheret

Secretario General
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