Tema 4: La información y la

ingeniería genética.

NOELIA MARTÍN ALONSO

 ÍNDICE

1. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

2. LA REPLICACIÓN DEL ADN

3. LA TRANSMISIÓN Y LA EXPRESIÓN DE LOS GENES.

4. LAS MUTACIONES Y LOS TRASTORNOS GENÉTICOS.

5. LA INGENIERÍA GENÉTICA.
1.- Los ácidos nucleicos:
En los seres vivos existen dos tipos de ácidos nucleicos:
- El ácido desoxirribonucleico (ADN).
- El ácido ribonucleico (ARN).
- Son cadenas lineales, no ramificadas, formadas por la polimerización de unas unidades
llamadas nucleótidos.

1.1 LOS NUCLEÓTIDOS

Son las unidades o monómeros que forman las cadenas de ácidos nucleicos.

Cada nucleótido está integrado por un grupo fosfato, un monosacárido y una base
nitrogenada.
❏ NUCLEÓTIDO
❏ Grupo fosfato:

- Compuesto por fósforo y oxígeno.

❏ Pentosas: son monosacáridos de cinco carbonos.

ADN ARN
❏ Bases nitrogenadas:
- Nucleótido:
- El grupo fosfato aparece unido al carbono 5’ del monosacárido.
- La base nitrogenada se une al carbono 1’ y esta, junto con el monosacárido, determina
el tipo de nucleótido y de ácido nucleico.
- Los nucleótidos de ADN o desoxirribonucleótidos poseen el monosacárido
desoxirribosa. Como bases nitrogenadas pueden llevar adenina (A), guanina (G),
citosina (C) o timina (T). Nunca contiene uracilo.
- Los nucleótidos de ARN o ribonucleótidos poseen el monosacárido ribosa. Como
bases nitrogenadas pueden llevar adenina (A), guanina (G), citosina (C) o uracilo (U).
Nunca contienen timina.
Las cadenas polinucleotídicas
- Los nucleótidos se unen mediante el enlace nucleotídico, que se establece entre el fosfato del

carbono 5’ del monosacárido de un nucleótido y el grupo OH del carbono 3’ del monosacárido

del nucleótido precedente.

- El resultado es la formación de cadenas polinucleotídicas.

- Las bases nitrogenadas se disponen lateralmente perpendiculares al eje de la cadena.

- En las cadenas polinucleotídicas se diferencian dos extremos: el extremo 5’ (grupo fosfato del

primer nucleótido) y el extremo 3’ (grupo OH libre del monosacárido del último nucleótido).
- El ARN está integrado por una sola cadena de ribonucleótidos, mientras que el ADN está
formado por dos cadenas de desoxirribonucleótidos.
1.2 ESTRUCTURA DEL ADN Y EL ARN.

- La estructura del ADN fue determinada a mediados del siglo XX por los científicos James
Watson y Francis Crick, gracias a los datos de difracción de rayos X aportados por la

investigadora Rosalind Franklin.

Ficha de científicos.
- ADN
- Formada por dos cadenas de desoxirribonucleótidos.
- Doble hélice dextrógira. Enrollada hacia la derecha.
- Centro pares de bases nitrogenadas. Enlace puentes de hidrógeno.
- Apareamiento entre las dos cadenas antiparalelas.
- Una cadena discurre en sentido 5´ —> 3`, y la otra; 3`--->5`.

Adenina con Timina.

Guanina con Citosina.
 - ARN
- Compuesto por una sola cadena de nucleótidos.
- Existen tres tipos:
➔ ARN mensajero (ARNm): Transporta la información del núcleo al
citoplasma.
➔ ARN ribosómico (ARNr): se encuentra en los ribosomas.
➔ ARN de transferencia (ARNt): transporta los aminoácidos hacia el molde de
ARNm.
 - ACTIVIDAD:

- Una determinada molécula de ADN posee un 40 % de adenina.

Indica, de forma razonada, cuáles serán sus porcentajes de timina, guanina
y citosina.

- Si un ADN bicatenario tiene un 23% de citosina del total de bases

nitrogenadas, ¿cuáles son los porcentajes del resto de bases?
 - Una determinada molécula de ADN posee un 40 % de adenina.
Indica, de forma razonada, cuáles serán sus porcentajes de timina, guanina
y citosina.
Ya que las bases están aparejadas y la adenina siempre se enfrenta a una timina,
el % de timina será el mismo: 40%.
El 20% restante será la división entre la guanina (10%) y la citosina (10%).
Ejercicio Classroom

LA ESTRUCTURA DEL ADN

1. Fosfato – Ribosa o Desoxirribosa – Base nitrogenada.
a. Los nucleósidos son los nucleótidos sin el grupo fosfato.
b. Desoxiadenosina-5’-monofosfato,
desoxiguanina-5’-monofosfato,
desoxicitidina-5’-monofosfato
desoxitimidina-5’-monofosfato.
2.- La replicación del ADN:
2.1.- La replicación:
- Proceso mediante el cual una molécula de ADN se
duplica.
- Crea una copia idéntica de sí misma.
- Ocurre en el periodo S de la interfase.
- Se obtienen dos moléculas idénticas de ADN, con
dos cadenas cada una.
- Es de tipo semiconservativa.
- Enzimas implicadas en la REPLICACIÓN:

2
1

3
4
videos
- Replicación:
- https://www.youtube.com/watch?v=_92Q1OJIPJ8
- https://www.youtube.com/watch?v=uEwyWgSvLc0
- https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA inglés
Transcripción:
- https://www.youtube.com/watch?v=jfpzZ88emSE
Traducción:
- https://www.youtube.com/watch?v=KPsnmH666cI
-
3.- La transmisión y la expresión de los genes:

3.1.- La transcripción.
3.2.- La traducción.
3.1.- Timina —> uracilo
—--- Hebra codificante (5´–3`)
—----Hebra molde (3`-- 5`)
 3.2.- LA TRADUCCIÓN
- La traducción ocurre en los ribosomas.

- Es necesario: un ARN mensajero que traducir, el código genético y los ARN transferentes.

- CÓDIGO GENÉTICO:
- Universal para todos los seres vivos,
- Establece la equivalencia entre las bases nitrogenadas de los nucleótidos del ARNm y los
aminoácidos que forman las proteínas.
- Tres bases del ARNm forman un triplete denominado codón. En total se conocen 64 codones.
- El codón AUG, además de codificar el aminoácido metionina, indica el punto de inicio de la
traducción.
- 3 codones de terminación de la traducción: UAA, UAG y UGA, que no codifican para ningún
aminoácido.
 Ejercicios:
Traducción: -
Resumen
 - Estrategias de extracción de

ADN de una célula eucariota.

- PRÁCTICA DE LABORATORIO.
 Maqueta de la molécula de ADN.

- Una parte debe estar realizada con

material reciclado.
Posibles ideas para inspirarse:

Fecha límite de entrega: 18 de febrero.

Parejas.
- Maqueta de ADN o ARN.

GRUPOS ALUMNOS

1 BRUNO, GERMÁN Y LEONOR

2 CARLOS, JORGE E IZAN

3 JÉSSICA, HÉCTOR Y KIKE

4 MERCEDES, ALEJANDRA Y NICOL

NORMAS:
- Grupos de 3 alumnos.
- Cuatro días. (viernes no).
- MATERIAL RECICLADO.
- Fecha de entrega: 18 de febrero.
EXAMEN 12 DE FEBRERO.
TEMA 4 + ÁRBOLES GENEALÓGICOS:
4.- Las mutaciones y los trastornos genéticos:

- Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN

debidas a errores o daños durante la replicación o el reparto de los
cromosomas en las divisiones celulares.
- La mayoría de las mutaciones son perjudiciales, causan un daño.
- Según las células afectadas, las mutaciones pueden ser:

● Germinales: afectan a los gametos.

● Somáticas: afectan a las células somáticas. No se transmiten.
 MUTACIONES GERMINALES MUTACIONES SOMÁTICAS.

● Afectan a los gametos o al cigoto. ● Afectan a las células

● Se transmiten a la descendencia. somáticas (células del
● Son la fuente primaria de organismo).
variabilidad genética. ● No se transmiten a la
● Esenciales en el proceso descendencia, por lo que no
evolutivo. son heredables.
● Solo afectan al individuo que
las padece.
● No tienen repercusión
evolutiva.
- Según su origen:

● Espontáneas: ocurren de manera natural y aleatoria.

● Inducidas: causadas por agentes. Rayos X, sustancias del tabaco, virus o bacteria.

- Según el ADN afectado, las mutaciones pueden ser:

● Génicas o puntuales.
● Cromosómicas.
❏ MUTACIONES GÉNICAS:

- Son alteraciones en uno o varios nucleótidos del ADN que tienen lugar durante
el proceso de replicación del mismo.
- No son visibles al microscopio.
- Se pueden producir por sustitución, adición o pérdida de bases nitrogenadas.
- Al modificarse las bases nitrogenadas del gen, cambia también el
ARNm y, puede verse afectada la secuencia de aminoácidos de la
proteína codificada.
- Manifestará cambios en el fenotipo del individuo afectado por la
mutación.
- Es el caso de las enfermedades genéticas o el cáncer.
- Otras veces, sin embargo, el nuevo fenotipo proporciona al
individuo que lo posee alguna ventaja en términos de supervivencia
y reproducción, lo que constituye la base de la evolución
biológica.
❏ MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
- Las mutaciones cromosómicas pueden afectar a la estructura (mutaciones

estructurales) o al número de los cromosomas (mutaciones numéricas).

- Son visibles al microscopio.

- Generan gametos anormales.

➔ Mutaciones estructurales
Su causa es un cambio en la posición lineal de los genes sobre los cromosomas.
Pueden ser deleciones, duplicaciones, translocaciones o inversiones.
DELECIÓN DUPLICACIÓN TRANSLOCACIÓN INVERSIÓN

Dos fragmentos Un fragmento de un

Se pierde un trozo de Un fragmento de un
cromosómicos cromosoma aparece en
un cromosoma y, por cromosoma aparece
intercambian sus posición invertida.
tanto, la información repetido.
posiciones.
contenida en él. La hemofilia (inversión en
El síndrome de
Un ejemplo de esta el cromosoma X que afecta
Un ejemplo es el Charcot-Marie-Tooth
mutación lo proporciona al gen del factor VIII de la
síndrome del (duplicación en el
el linfoma de Burkitt coagulación sanguínea).
maullido de gato cromosoma 17) es un
(translocación 8-14).
(deleción del brazo ejemplo de este tipo de
corto del cromosoma mutación.
5).
➔ Mutaciones numéricas:

- Son alteraciones en el número de cromosomas.

- En los seres humanos pueden provocar abortos espontáneos. Las mutaciones numéricas
se clasifican en poliploidía y aneuploidía.
Poliploidía

- La célula posee más de dos juegos cromosómicos completos: en lugar de diploide, es triploide
(3n), tetraploide (4n), etc. Es frecuente en las plantas. En los animales resulta inviable.

Aneuploidía
- Solo afecta al número de cromosomas de una pareja. En los seres humanos nacidos vivos,
las más frecuentes son las trisomías (2n + 1) y las monosomías (2n – 1).
Cariotipo de una
mujer con el
síndrome de
Down.
Bárbara McClintock. Los transposones

https://www.google.com/search?sca_esv=598406976&rlz=1C1CHBD_esES895ES895&sxsrf=ACQVn09pgSZnwZ4Q7naU2LC5cjrX
UyaYvQ:1705250630963&q=barbara+mcclintock&tbm=vid&source=lnms&sa=X&ved=2ahUKEwiP6vHQqd2DAxUtTKQEHb76AKkQ
0pQJegQIChAB&biw=1536&bih=738&dpr=1.25#fpstate=ive&vld=cid:bb459fb6,vid:5JtHPUsdSq0,st:0
5. LA INGENIERÍA GENÉTICA

- La ingeniería genética se encuadra dentro de la biotecnología.

- Desarrolla técnicas de utilización y modificación de organismos vivos, con el fin de
obtener productos útiles para el ser humano.
- La ingeniería genética se encarga de la modificación de genes o de la
transferencia de estos de un organismo a otro.

Ejemplo de biotecnología en la
antigüedad: elaboración de
queso.
5.1 TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA

Las principales técnicas aplicadas por la ingeniería genética son:

A) La clonación molecular de ADN.

B) Secuenciación de ADN.
C) PCR o reacción en cadena de la polimerasa.
D) La edición de genes: CRISPR-Cas9.
A) La clonación molecular de ADN.
es una técnica que permite obtener numerosas copias de un fragmento de ADN mediante
su introducción en una célula, utilizando para ello un vector de clonación.

Los vectores de clonación son moléculas de ADN que se usan como vehículo para
introducir el ADN que interesa en la célula hospedadora. El vector, una vez incorporado el
ADN de otra especie, es un ADN híbrido, denominado ADN recombinante.

Los vectores más utilizados:

- Bacterias:
- Virus:
La tecnología del ADN recombinante usa unas enzimas especiales, denominadas
endonucleasas de restricción, que tienen la capacidad de cortar el ADN en secuencias
específicas y generan unos extremos en el ADN cortado que tienden a unirse a otros
fragmentos cortados con la misma endonucleasa.

PASOS:

1.- Cortar el ADN y vector con la misma endonucleasa de restricción (enzima).

2.- La ADN ligasa mezcla los fragmentos de extremos complementarios. Creando un ADN
recombinante o ADN híbrido.

3.- Incubar los vectores con bacterias, incorporarán al citoplasma de la bacteria. Gen de
resistencia a ese antibiótico.

4.- Las bacterias al reproducirse generarán copias del gen introducido. Excretan al medio la
proteína codificada por dicho gen.
ADN recombinante
B) Secuenciación de ADN:
- Se utiliza para conocer la secuencia de bases de un fragmento de ADN.
- Fin: detectar mutaciones en los genes.
- Actualmente se usan máquinas.
- Proyecto del Genoma Humano.
C)
 D) Edición de genes (CRISPR-Cas9)

- Años 90, se descubrieron en diferentes especies bacterianas unas secuencias de ADN

repetidas y palindrómicas (se leen igual en ambos sentidos), separadas por cortas secuencias
espaciadoras diferentes y procedentes de ADN viral.
- El científico alicantino Francis Mojica propuso el acrónimo CRISPR.
- del inglés Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats = Repeticiones
palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas.
- Mojica también descubrió que, muy cerca de estas secuencias CRISPR, siempre había unos
genes (los genes Cas) que codificaban para un tipo de nucleasas: las proteínas Cas, que
siempre aparecían unidas a secuencias de ARN procedentes de la expresión de los espaciadores
de ADN virales de las secuencias CRISPR.

- En 2005, Mojica propuso que el sistema CRISPR-Cas constituía un sistema de defensa

inmunitario de las bacterias: si un virus infecta una bacteria, su ADN interacciona con los
sistemas de proteínas Cas-ARN y queda inactivado, y al mismo tiempo parte del ADN viral
es cortado e integrado en el conjunto de secuencias CRISPR.

- De esa forma, si la bacteria (o su descendencia) se encuentra en el futuro con ese mismo

virus, podrá desactivar su material genético de forma rápida y eficaz.
- La técnica de edición de genes se basa en el uso de las proteínas Cas9 para
cortar y pegar fragmentos de ADN de cualquier célula.
- Esto permite inactivar genes o modificarlos, eliminando o añadiendo
nucleótidos de su secuencia, como si se tratara de la edición de un texto.

- En 2012, las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna

desarrollaron un mecanismo de edición de genes a partir de la maquinaria
natural CRISPR-Cas de las bacterias.
- En 2020 fueron galardonadas por ello con el Premio Nobel de Química.

Lo pusieron en práctica
5.2.- Aplicaciones de la ingeniería genética:
- La ingeniería genética tiene aplicaciones en todos los campos.
- Destacan las siguientes:

a) Salud humana.
b) Ciencia forense.
c) Agricultura y ganadería.
d) Medioambiente.
a) Salud humana:

- El diagnóstico de enfermedades genéticas se realiza a través de la localización de los

genes responsables.
- La terapia génica consiste en inactivar o modificar esos genes defectuosos mediante
la edición genética, o bien sustituirlos por genes sin anomalías con la tecnología del
ADN recombinante.
- Fabricar medicamentos.
- Obtener tejidos mediante clonación para trasplantes.
b) Ciencia forense:

Los estudios de filiación analizan el ADN de dos o más muestras para obtener sus respectivas huellas
genéticas y determinar su grado de similitud.

Normalmente, la cantidad de ADN de una muestra es escasa, por lo que se amplifica previamente
mediante la técnica de la PCR.

UTILIDAD: determinar la paternidad, la autoría de un crimen o la similitud evolutiva entre dos

especies.
c) Agricultura y ganadería:

- Obtención de organismos modificados genéticamente (OMG): transgénico.

- Se trata de organismos cuyo ADN ha sido modificados dotándolos de nuevas
propiedades.
- En los seres humanos, la transgénesis está prohibida por razones éticas.

*Para que un organismo sea considerado transgénico, debe ser eucariota y el gen introducido tiene que
expresarse en todas sus células y transmitirse a su descendencia. Esto implica que la transferencia
génica ha de hacerse en las células de la línea germinal (gametos o cigotos).
d) Medioambiente
- Mejorar el rendimiento de algunos microorganismo que de forma natural
degradan los compuestos que se encuentran en los plásticos.