Nombre del estudiante Yalin Olguin perales
Matricula 22025334
Nombre del modulo Licenciatura del comportamiento
humano
Nombre del asesor Vania Ruth milagros
Fecha de elaboración 19/03/2024
Reto Reto .4 Fisiología de los sistemas
visuales y auditivas
Caso 1. Alberto el niño que no ve por las noches.
Alberto es un niño de 10 años, su mamá ha comenzado a preocuparse por su salud, por lo que lo
lleva al médico. Estando con este, la madre de Alberto comenta que en la clase de educación física
el niño recibe constantemente balonazos, lo cual le sorprende, debido a que Alberto siempre
había sido muy diestro en los deportes y es un niño que sabe defenderse. Entonces, el médico le
pregunta al niño, ¿por qué recibes esos balonazos? Él contesta: “es que no los veo cuando me
llegan de lado, solo los veo cuando me llegan de frente”. El doctor pregunta a la madre si Alberto
tiene problemas para ver de lejos o cerca, y esta le refiere que no, pero que, desde hace algunos
años, no ve casi nada cuando está en habitaciones poco iluminadas, de hecho, en la noche Alberto
se considera casi ciego, por lo que prenden todos los focos de la casa, pero aun así él no logra ver
nítidamente. Una cosa más que dice Alberto, es que cada vez se siente más como si estuviera en
un túnel.
Datos:
se presenta el caso de un niño de 10 años, estudiante, diestro en los deportes, con síntomas como
escasa visión nocturna, nula visión lateral y sensación de estar dentro de un túnel.
Pantamente.
Los síntomas que presenta Alberto, pueden indicar una de dos enfermedades muy parecidas:
Retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria, es una enfermedad ocular de carácter
degenerativo y hereditario que provoca una disminución grave de la capacidad visual y que, en
muchos casos, acaba en ceguera. La aparición de la enfermedad afecta generalmente personas
jóvenes y los primeros síntomas son la dificultad de adaptación a la oscuridad y una pérdida
progresiva del campo visual.
La retinosis pigmentaria describe un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que
se caracterizan por una pérdida progresiva de los fotorreceptores, sobre todo los de tipo bastón, y
del epitelio pigmentario de la retina, debido a mutaciones de proteínas y encimas específicas de la
misma. El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis
pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionada con esta herencia.
Actualmente no se dispone de ningún tratamiento eficaz para combatir la retinosis pigmentaria. La
identificación del gen responsable de la enfermedad es un aspecto fundamental del manejo clínico
del paciente con retinosis pigmentaria. Esto permite no solo la confirmación del diagnóstico,
sino también establecer la correlación genotipo/fenotipo, ofrecer un pronóstico más acurado y, en
el futuro cercano, indicar un tipo de tratamiento u otro.
Coroideremia.
La coroides es una capa de vasos sanguíneos y pigmentos, la cual se encarga de nutrir la retina. La
Coroideremia es una enfermedad recesiva causada por mutaciones al gen CHM, La mutación
provoca la falta de una proteína, que se cree que está involucrada en el tráfico intracelular y/o la
función de los bastones. Afecta típicamente a hombres y las mujeres son portadoras.
La enfermedad provoca una pérdida de la coriocapilar (la capa de capilares más intensos de la
coroides), el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores (fundamentalmente los
bastones). Se inicia en la media periferia y progresa de manera centrípeta hacia la mácula, con
unos márgenes entre retina afectada y sana característicamente bien definidos. Los síntomas se
inician habitualmente en la juventud. Los pacientes notan una pérdida del campo visual y
empeoramiento de la visión nocturna que progresan hacia la disminución de la visión central de
manera similar a la que se observa en pacientes con retinosis pigmentaria.
Ambas enfermedades presentan los mismos síntomas cómo son la pérdida de la visión nocturna y
pérdida de la visión lateral, llamada visión de Túnel punto también ambas son enfermedades
genéticas y se presentan a temprana edad. Se pueden diferenciar a través de diversas pruebas
como la tomografía de coherencia óptica, las cuales se pueden diagnosticar con mayor precisión
Cuál de las estas enfermedades es la que corresponde dependiendo si se presenta atrofia
de coroides y mácula intacta, en el caso de la coroides miao pigmentación de mácula y
degeneración de los fotorreceptores en el caso de la retinosis pigmentaria.
Cómo mencioné antes se han presentado y estudiado diversos casos donde se encontró
que ambas enfermedades son hereditarias, y pueden deberse a una alteración en los genes y a la
falta de proteínas junto estas enfermedades no tienen cura, solo se pueden retrasar los síntomas y
la pérdida de visión completa; por esto es necesario detectarse a tiempo y prepararse para ello.
Referencias
Abadias, C., Biarnés, M., García, M., & Romero, C. (13 de diciembre de 2019). Institut De la
Mácula. Recuperado el 24 de julio de 2022, de
http://institutmacula.com/wp-content/uploads/Enfermedades-minoritarias-visi%C3%B3n.pdf
Rosado Lima, T., Herrera Mora, M., Martínez Rosado, I., & Sintes Jiménez, M. (2014). Nuestra
experiencia en el diagnóstico de la coroideremia. Revista Médica Electrónica, 24(4), 243-247.
Recuperado de http://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/63
