Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

EQUILIBRIO EN LAS POBLACIONES

En genética de poblaciones, no nos referimos simplemente a la constitución

genética de los individuos que la componen, sino también a la trasmisión de
genes de una generación a la otra.

1. Los genes de una población tienen continuidad de generación en

generación, pero no los genotipos.

2. Un individuo recibe normalmente una muestra de los genes de cada uno

de sus padres contenidos en los gametos que se unirán para darle origen.

Una población puede ser definida a varios niveles. De general a particular:

 La especie Bos taurus.

 La raza Hereford.

 Los bovinos Hereford de la Argentina.

 Los rodeos que integran un determinado núcleo cooperativo o un

programa de mejoramiento.

 Una determinada línea dentro de la raza Hereford.

 Un rodeo Hereford particular.

Supongamos un par de alelos “A” y “a” para un locus determinado, recibiendo

el individuo siempre un cromosoma homólogo de cada progenitor.

aa Aa AA

Frecuencia del gen (alelo) A 0 0,5 1

Genes A / total de genes 0/2 1/2 2/2

La frecuencia de ese gen “A” en una población de N individuos puede adquirir

valor entre 0 y 1.

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Tamaño de la población

Lo que fundamentalmente interesa a la genética de poblaciones aplicada al

mejoramiento animal es el cambio en las propiedades que determina la
productividad de los individuos y no tanto el número de animales que forman la
población o como varia ese número.

Cuando el tamaño de la población es muy pequeño, permite que se produzca

por chance o muestreo cambios importantes en las frecuencias génicas,
influenciando así en la productividad promedio de la población.

Cuando más animales se tengan para la reproducción mayor serán las

probabilidades de lograr nuevas y mejores combinaciones de genes en los
animales que nacen. Las oportunidades para practicar la selección serán
mayores, o sea, los animales seleccionados podrán ser muy superiores al
promedio de la población y producir una mejor descendencia.

Frecuencias de genes y genotipos

Para describir la constitución genética de un grupo de individuos tenemos que

especificar sus genotipos y determinar cuántos de cada genotipo existen.
Consideremos que estamos ante la presencia de un locus autosómico, “A”, y
que dos alelos diferentes (locus bialélico) están presente en el individuo “A1” y
“A2”. Por lo tanto, tendremos tres genotipos posibles A1A1, A1A2 y A2A2. Para
expresar la relación en una forma más general, sean las frecuencias de los
genes y genotipos como sigue:

GENES GENOTIPO

A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2

Frecuencias p q P H Q

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Frecuencia genotípica

Representan la frecuencia de un genotipo en particular siendo su proporción o

porcentaje en los individuos. La frecuencia de todos los genotipos juntos debe
sumar la unidad o 100%.

Supóngase el caso de una población formada por 100 individuos cuyos

genotipos de un locus bialélico (con alelos A1 y A2) se indica en la tabla
siguiente.

A1A1 A1A2 A2A2 Total

Número de individuos 30 60 10 100

Frecuencias genotípicas 30/100 = 0,3 60/100 = 0,6 10/100 = 0,1 1

Frecuencia génica o alélica

La frecuencia génica o alélica, es la especificación de los alelos presentes en

cada locus y los números o proporciones de los diferentes alelos en cada locus.
Las frecuencias de todos los alelos en cualquier locus deben sumar la unidad o
100%.

En el ejemplo anterior la frecuencia del alelo A1

La frecuencia de alelo A2

o simplemente

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Equilibrio Hardy-Weinberg

Ley de Hardy-Weinberg

En una población grande bajo apareamiento aleatorio sin selección, mutación o

migración, las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes de
generación a generación. Una población con frecuencias génicas y genotípicas
constantes se dice que está en equilibrio Hardy-Weinberg.

Podemos explicar los términos utilizados de la siguiente manera:

Tamaño de la población: la condición es que se trate de una población grande.

Apareamiento al azar: significa que cualquier individuo en la población tiene la

misma oportunidad de aparearse con cualquier individuo del sexo opuesto.
Igualmente se puede expresar en términos de gametos en vez de individuos,
es decir que, todos los gametos masculinos tienen la misma probabilidad de
fecundar a todos los gametos femeninos. Esta condición se llama panmixia y a
la población sujeta a este tipo de apareamiento, panmíctica.

Ausencia de selección, migración o mutación: es decir que no hay ningún factor

que quite, agregue o modifique los genes que posee la población.

Debemos recordar que estamos considerando el caso de un locus de carácter

autosómico, con iguales frecuencias génicas en los dos sexos y con
segregación normal en la gametogénesis.

La ley de Hardy-Weinberg involucra tres pasos:

1. De los padres a la producción de gametos

Sea la generación parental con las siguientes frecuencias génicas y

genotípicas:

GENES GENOTIPOS

A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2

Frecuencias p q P H Q

Admitiéndose que no ocurren anomalías durante la segregación, la frecuencia

de gametos A1 producidos por la población total es P + 1/2 H que es la
frecuencia génica de A1.

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Retornando al ejercicio anteriormente mencionado

1. Cálculo de las frecuencias genotípicas

A1A1 A1A2 A2A2 Total

Número de individuos 30 60 10 100

Frecuencias genotípicas 30/100 = 0,3 60/100 = 0,6 10/100 = 0,1 1

2. Cálculo de las frecuencias génicas

Frecuencia del alelo A1

La frecuencia de alelo A2

2. De la unión de los gametos a los genotipos en los cigotos producidos

El apareamiento aleatorio entre individuos es equivalente a la unión aleatoria

entre gametos. Los cigotos son formados por la unión aleatoria de los gametos.
Las frecuencias genotípicas entre los cigotos son el producto de las frecuencias
de los tipos de gametos que se unirán para producirlos. Las frecuencias
genotípicas, en la progenie, producidas por el apareamiento aleatorio, puede
ser determinadas multiplicándose las frecuencias de los tipos gaméticos, como
indica la tabla siguiente, en la cual se consideran las frecuencias génicas como
siendo las mismas en los machos y en las hembras

♀\♂ Gen A1 Gen A2

p q
Gen A1 A1A1 A1A2
p p2 = P pq = ½ H
Gen A2 A1A2 A2A2
q qp = ½ H q2 = Q

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Bajo el régimen de apareamiento al azar, el desarrollo del cuadrado de la suma

de las frecuencias gaméticas es igual a las frecuencias cigóticas.

Así, las frecuencias genotípicas de los cigotos son:

Frecuencia Frecuencia

gamética o cigótica o

génica genotípica

3. De los genotipos de los cigotos a la frecuencia génica en la progenie

Finalmente, es posible usar esas frecuencias genotípicas para determinar la

frecuencia génica de la progenie. La frecuencia génica en la progenie adulta
puede encontrarse a través de la ecuación p = P + 1/2 H. Es la misma de la
generación parental. Esto prueba la constancia de la frecuencia génica de una
generación a la siguiente.

De esta manera las nuevas frecuencias génicas son:

La frecuencia del gen A1

La frecuencia del gen A2

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Aplicaciones de la ley de Hardy-Weinberg

Dominancia completa

Dominancia completa: es cuando el alelo dominante enmascarar

completamente al alelo recesivo y el individuo heterocigoto presenta igual
fenotipo que el homocigoto dominante. En otras palabras, la presencia del alelo
recesivo es irrelevante.

Frecuencia génica de un alelo recesivo

La relación en la ecuación q = Q + ½ H no se puede aplicar al caso del alelo

recesivo, debido a que el heterocigoto no se diferencia del homocigoto
dominante. Pero si los genotipos están en proporciones Hardy-Weinberg, no
necesitamos conocer las frecuencias de los tres genotipos. Sea “a” el gen
recesivo con frecuencia q, la frecuencia del homocigoto aa es q2, y la
frecuencia génica es la raíz cuadrada de la frecuencia del homocigoto recesivo.

Ejercicio

En bovinos Aberdeen Angus el color negro está regido por un gen dominante N
que domina sobre el color de capa colorado n. Supongamos que en un rodeo
grande de 300 animales nace uno con pelaje colorado. Si consideramos que q
es la frecuencia del gen colorado y asumimos que la población está en
equilibrio con respecto a ese locus, entonces:

Esto significa que un 6% de los loci para ese par de alelos está ocupado por el
gen colorado y el 94% por el gen negro.

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Aberdeen Angus

Pelaje colorado nn Pelaje negro NN o Nn

Figura N° 1: Ejemplares de la raza Aberdeen Angus.

Fuente: http://www.angusbellasombra.com/p/por-que-angus-colorado.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Aberdeen_angus#/media/File:Angus_cattle_10.jpg

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Codominancia

Codominancia: tipo de interacción alélica en la que el heterocigota expresa

simultáneamente rasgos de los dos homocigotas.

Prueba del equilibrio Hardy-Weinberg

Si se tienen datos de un locus en que todos los genotipos sean reconocibles

(en caso de codominancia), las frecuencias observadas de los genotipos
pueden probarse para ver sí concuerdan con las de una población en equilibrio
Hardy-Weinberg.

Ejercicio

En la raza de ganado Shorthorn, el genotipo CRCR es fenotípicamente rojo,

CRCW es roano (una mezcla de rojo y blanco), CWCW es blanco. En una
muestra de Shorthorn se encontraron 30 animales rojos, 20 blancos y 50
roanos; a) calcular las frecuencias genotípicas de los individuos de esta
población; b) calcular las frecuencias estimadas del alelo CR y del alelo CW. c)
establezca las frecuencias cigóticas que pudieran esperarse en la siguiente
generación; d) determine si la población se encuentra en equilibrio?.

a) Cálculo de las frecuencias genotípicas

CRCR CRCW CWCW Total

Número de individuos 30 50 20 100

Frecuencias genotípicas 30/100=0,3 50/100=0,5 20/100=0,2 1

b. Cálculo de las frecuencias génicas

Frecuencia del alelo CR

Frecuencia de alelo CW

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c. Cálculo de las frecuencias genotípicas Hardy-Weinberg

d. Cálculos de números esperados y de Chi Cuadrado

CRCR CRCW CWCW Total

Observado 30 50 20 100

Esperado 30,25 49,5 20,25 100

Obs. - Esp. -0,25 0,5 -0,25

(Obs. - Esp.)2 0,0625 0,25 0,0625

(Obs. - Esp.)2 0,0021 0,0051 0,0031

Esp.

2 = 0,0021 + 0,0051 + 0,0031 =0,0103

Antes de compara este valor con el valor tabulado apropiado, debemos decidir
cuántos grados de libertad tiene nuestra prueba. Puesto que tenemos tres
clases (CRCR, CRCW y CWCW), normalmente habría dos grados de libertad
(número de clases menos uno). Sin embargo, hay que tener en cuenta que
para poder obtener las frecuencias genotípicas esperadas, hemos estimado

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antes las frecuencias génicas a partir de las frecuencias genotípicas

observadas. Como sólo una de estas frecuencias génicas es independiente (la
segunda sería igual a uno menos la primera), perdemos un grado de libertad
más al estimar las frecuencias génicas. Por lo tanto, el número de grados de
libertad será igual al número de clases menos dos (en nuestro caso 3 – 2 = 1).

Si se consultan las tablas estadísticas estándar, se observará que el valor de

chi cuadrado tabulado para un grado de libertad y un nivel de significación del
5% es de 3,84. Esto quiere decir que valores observados superiores a éste,
sólo se esperan por azar en un 5% de los casos y consecuentemente nos
conducirían a rechazar la hipótesis. En nuestro caso, el valor de chi cuadrado
observado es mucho más pequeño que 3,84, lo que indica que las diferencias
relativamente pequeñas entre las frecuencias observadas y las esperadas,
pueden fácilmente deberse al azar. Concluimos por lo tanto que la población de
la que se extrajo esta muestra tiene frecuencias genotípicas Hardy-Weinberg.

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Fenotipo ♀ Blanca ♂ Colorado

Progenitor CWCW X CRCR

Gametos CW CR

Filial 1 CWCR

Fenotipo ♀ Rosillo

Figura N° 2: Ejemplares de la raza Shorthorn.

Fuente: https://www.alamy.es/foto-raza-blanca-vaca-shorthorn-de-pie-sobre-una-colina-
escocesa-91318074.html
http://yandy-razasdebovinos.blogspot.com/p/raza-shorthorn.html
https://razasbovinasdecolombia.weebly.com/shorthorn.html

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Tabla de Chi cuadrado (resumida)

g.l./α ,95 ,90 ,70 ,50 ,30 ,20 ,10 ,05 ,01 ,001

1 ,004 ,016 ,15 ,46 1,07 1,64 2,71 3,84 6,64 10,83

2 ,10 ,21 ,71 1,39 2,41 3,22 4,61 5,99 9,21 13,82

3 ,35 ,58 1,42 2,37 3,67 4,64 6,25 7,82 11,35 16,27

4 ,71 1,06 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28 18,47

5 1,15 1,61 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 15,09 20,52

6 1,64 2,20 3,83 5,35 7,23 8,56 10,65 12,59 16,81 22,46

7 2,17 2,83 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 18,48 24,32

8 2,73 3,49 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,5 20,09 26,13

9 3,33 4,17 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67 27,88

10 3,94 4,87 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21 29,59

No se rechaza Se rechaza

a nível de 0,05

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Frecuencia de apareamientos y una prueba más de la ley de Hardy-

Weinberg

Genotipo y Frecuencia del

Progenitor ♀
A1A1 A1A2 A2A2

Genotipo y P H Q
Frecuencia
A1A1 P P2 PH PQ
del
Progenitor A1A2 H HP H2 HQ
♂
A2A2 Q QP QH Q2

En realidad son seis tipos de apareamientos y no nueve, ya que: A1A1 x A1A2,

A1A1 x A2A2 y A1A2 x A2A2 aparecen repetidos.

Dos explicaciones de la tabla anterior

a. Frecuencias

b. Tipo de descendencia

A1A1 x A1A1 da 100% A1A1

A1A1 x A1A2 da 50% A1A1 y 50% A1A2
A1A1 x A2A2 da solamente A1A2
A1A2 x A1A2 da 1/4 A1A1 + 2/4 A1A2 + 1/4 A2A2
A1A2 x A2A2 da 50% A1A2 y 50% A2A2
A2A2 x A2A2 da 100% A2A2

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Frecuencia génica en alelos múltiples

Alelos múltiples: presencia en un grupo de individuos de más de dos alelos en

un locus. A pesar de que para el grupo el locus tiene más de dos alelos, cada
miembro del grupo posee sólo dos de los posibles alelos.

En un determinado locus pueden estar localizados más de dos alelos. Tal es el

caso de los grupos sanguíneos en humanos, donde se reconocen tres genes
alélicos A, B, O llamemos a sus frecuencias en la población p, q y r,
respectivamente. Consideremos a una población humana como panmíctica
para ese locus. Las frecuencias genotípicas entonces siguen la ley de Hardy-
Weinberg (p + q + r).

Ejercicio

Se reconocen cuatro fenotipos a pesar de que hay seis genotipos, con las
siguientes frecuencias esperadas bajo equilibrio.

Fenotipos Genotipos Frecuencias Observados

esperadas
Número porcentaje

A AA p2 699 37,8

AO 2pr

B BB q2 259 14,0

BO 2qr
AB AB 2pq 83 4,5
O O r2 808 43,7

1. Cálculo de r:

2. Cálculo de q: se hace en forma indirecta, sabiendo que la suma de las

frecuencias de A y O es

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Entonces

3. Cálculo de p:

Resumiendo

Las siguientes formulas son empleadas en el libro de Falconer para realizar los
cálculos de los alelos
Cálculo de O es

Cálculo de A

Cálculo de B

Otro ejemplo de alelos múltiples es el pelaje en conejos

Pelaje salvaje CC, CCch, CCh, Cc Pelaje chinchilla CchCch, CchCh, Cchc

Pelaje himalaya ChCh, Chc Pelaje albino cc

Figura N° 3: Pelaje en conejos .a. Silvestre, b. Chinchilla, c. Himalaya, d. Albino

Fuente: http://conejoinfo.blogspot.com.ar/2013/06/diferencias-conejo-enano-y-silvestre.html
http://conejos.mascotahogar.com/imagenes-orejas-del-conejo-chinchilla-jpg.
http://conejos.mascotahogar.com/conejos-himalaya.: http://www.conejos.wiki/imagenes-conejo-
blanco-jpg

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Equilibrio en genes ligados al sexo

Los genes que se sitúan en el segmento diferencial del cromosoma X

presentan un patrón de herencia completamente distinto del correspondiente a
la herencia autosómica. A este patrón de herencia se le denomina herencia
ligada al cromosoma X o, simplemente, herencia ligada al sexo ya que el
cromosoma Y contiene muy pocos genes.

Hembras XX Machos XY

Hembras ZW Machos ZZ

Figura N° 3: En los mamíferos los machos constituyen el sexo heterogamético

(XY) y las hembras el homogamético (XX); en las aves los machos constituyen
el sexo homogamético (ZZ) y las hembras el heterogamético (ZW).

Fuente: http://www.reprodar.com.ar/novedadcompleta.php?tipo=&categoria=&id=485
http://www.reprodar.com.ar/novedadcompleta.php?tipo=&categoria=&id=480
https://www.ozy.com/good-sht/this-all-black-indonesian-chicken-costs-2500/34031/
https://ar.pinterest.com/pin/57702438956807010/

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La relación entre frecuencia génica y genotípica, en el sexo homogamético, es

igual a aquella encontrada para genes autosómicos. Sin embargo, no ocurre lo
mismo en el sexo heterogamético ya que el individuo carga un solo gen X en
lugar de dos. Por esta razón, 2/3 de los genes ligados al sexo son
transportados por el sexo homogamético y 1/3 por el heterogamético.

Consideremos una población original con diferentes frecuencias de un gen

ligado al sexo, en hembras y machos.

Generación Hembras Machos Frecuencia del gen A

p♀ p♂

original XAXA XaY 1 0

1 XAXa XAY 1/2 1

2 XAXA + XAXa XAY + XaY 3/4 1/2

Cálculos para la tercera generación.

Las hembras se calculan pensando que reciben un cromosoma X del padre y

otro de la madre.

♀\♂ 1/2 A 1/2 a

3/4 A 3/8 AA 3/8 Aa

1/4 a 1/8 Aa 1/8 aa

p♀ = 3/8 + (1/2) (4/8) = 3/8 + 2/8 = 5/8

Para machos se calculan considerando que solo reciben un cromosoma X de la

madre

♀\♂ Y

3/4 A 3/4 A

1/4 a 1/4 a

p♂ = 3/4

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Cálculos de la cuarta generación.

Para las hembras

♀\♂ 3/4 A 1/4 a

5/8 A 15/32 AA 5/32 Aa

3/8 a 9/32 Aa 3/32 aa

p♀ = 15/32 + (1/2) (14/32) = 22/32 = 11/16

Para los machos

♀\♂ Y

5/8 A 5/8 A

3/8 a 3/8 a

p♂ = 5/8

Si resumimos los resultados en un cuadro, tenemos:

Frecuencia Generación
del gen A
0 1 2 3 4 ……… ∞

Hembras 1 1/2 3/4 5/8 11/16 ……… 2/3

Machos 0 1 1/2 3/4 5/8 ……… 2/3

Diferencias 1 -1/2 1/4 -1/8 1/16 ……… 0

En el cuadro podemos apreciar:

La diferencia de frecuencias de un gen ligado al sexo entre machos y hembras,

se reduce a la mitad en cada generación, cambiando de signo esta diferencia
en cada generación.

Este resultado no es igual al caso de genes autosómicos, en que el equilibrio

se logra apenas con una generación de apareamientos al azar.

La frecuencia del gen en los machos es igual a la frecuencia en las hembras de

la generación anterior.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

En el sexo heterogamético la frecuencia cigótica es igual a la frecuencia

génica.

Gato amarillo CY Y Gata negra CB CB

Gata calicó CB CY
Figura N° 4: Pelaje de ejemplares de Felis catus amarillo, negro y calicó
determinado por genes ligados al sexo

https://pixabay.com/es/gato-felino-animal-amarillo-1066157/
https://www.expertoanimal.com/nombres-para-gatas-negras-22654.html
http://cats.lovetoknow.com/Calico_Cat_Names

Bibliografía
Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.
Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.
Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.
Compañía Ed. Continental, S.A.
Nicolas F.W. 1987. Genética veterinaria. Editorial Acribia, S. A. Zaragoza
(España). 618p.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

CAMBIO EN LAS FRECUENCIAS GÉNICAS

A. Migración. Mutación. Selección

Hemos mencionado que una población grande con apareamiento aleatorio es

estable con respecto a las frecuencias génicas y genotípicas, en ausencia de
fuerzas que tiendan a cambiar sus propiedades genéticas. Estas fuerzas son
denominadas como Procesos sistemáticos los cuales tienden a cambiar la
frecuencia génica en una forma predecible tanto en cantidad como en
dirección; y Proceso dispersivo el cual resulta en las poblaciones pequeñas o
finitas, debido a los efectos del muestreo y es predecible en cantidad
únicamente pero no en dirección. Hay tres procesos sistemáticos estos son; la
migración, mutación y selección.

MIGRACIÓN

La podemos definir como el movimiento de individuos o cualquier forma de

introducción de genes de una población a otra.

Consideremos ahora para su estudio las siguientes abreviaciones:

m = proporción de inmigrantes
qm = frecuencia de inmigrantes
1-m = proporción de nativos
qo = frecuencia de nativos

Luego de un ciclo de migración, y asumiendo que la constitución genética de

todos los individuos (nativos e inmigrantes) es igual, la nueva frecuencia génica
será:

El cambio de la frecuencia génica (Δq), como resultado de una generación de

inmigrantes es:

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

De esta manera la tasa del cambio de la frecuencia génica en una población

sujeta a la inmigración depende, de la tasa de inmigrantes y de la diferencia de
la frecuencia génica entre los inmigrantes y los nativos.

Ejercicio

Si tenemos que el gen recesivo de presencia de cuernos se encuentra en una

población nativa de 300 individuos con una frecuencia de qo = 0,5 y se mezcla
con una población de 200 inmigrantes con una frecuencia de qm = 0,3. Calcular
la frecuencia de q1 y el cambio de la frecuencia génica.

Respuesta

Nativos 300 qo = 0,5 Inmigrantes 200 qm = 0,3

Calculo de la frecuencia de q1

También se puede calcular de la siguiente manera:

Calculo de la frecuencia de Δq

También se puede calcular de la siguiente manera:

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

MUTACIÓN

El efecto de la mutación sobre las propiedades genética de la población difiere

de acuerdo al interés puesto en un evento mutacional tan raro, que puede ser
considerado único, o en un evento mutacional que recurra repetidamente. El
primero no produce cambio permanente, mientras que el segundo sí.

Mutación no recurrente

Consideramos primero un evento mutacional, que da origen apenas a un

representante del gen o cromosoma mutante en la población. Este tipo de
mutación es de pequeña importancia, como causa de cambio en la frecuencia
génica de la población, porque el producto de la mutación apenas tiene una
posibilidad infinitamente pequeña de sobrevivir en una población grande, a
menos que tenga una ventaja selectiva. Como resultado de una nutación
apenas habrá solo un individuo A1A2, en una población en que todos los
restantes son A1A1. La frecuencia del gen A 2 es, por lo tanto, extremadamente
baja y la probabilidad de perderse en la siguiente generación es un medio. La
pérdida es permanente, de manera que la probabilidad de sobrevivencia
indefinida es de hecho muy pequeña y es cero en una población infinitamente
grande. Como las poblaciones reales no son grandes en forma infinita, debe
esperarse que las mutaciones únicas de vez en cuando sobrevivan de un modo
indefinido y conduzcan a un cambio de la frecuencia génica.

Mutación recurrente

Es el segundo tipo de mutación. Cada evento mutacional se repite

regularmente, con una frecuencia característica y, en una población grande, la
frecuencia del gen mutante nunca es tan baja que pueda ocurrir la pérdida
completa, por muestreo. Entonces, se debe descubrir cuál es el efecto de esa
presión de mutación en la frecuencia génica de la población.

Para analizar el efecto de la mutación en la frecuencia génica, consideremos

las dos direcciones de la mutación, del alelo común al mutante y viceversas.
Esta última constituye una especie de mecanismo de reparación o
retromutación.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

Consideremos ahora para su estudio las siguientes abreviaciones:

A1 = gen silvestre A2 = gen mutante

u = proporción de todos los genes A1 v = proporción de todos los genes A2
que mutan hacia A2 entre una que mutan hacia A1
generación y la siguiente
po = frecuencia inicial de A1 qo = frecuencia inicial de A2

El cambio de la frecuencia génica en una generación es:

Esta situación conduce a un equilibrio de frecuencias génicas en el cual no

tiene lugar ningún cambio posterior, porque si la frecuencia de un alelo
aumenta, menor cantidad del otro alelo estará disponible, para mutar en la
dirección del primero, y mayor cantidad de este existirá, para mutar en la
dirección del segundo. El punto de equilibrio puede encontrarse igualando el
cambio de la frecuencia Aq a cero.

Se puede sacar dos conclusiones del efecto de la mutación sobre la frecuencia

génica. Medidas de tasas de mutación indican valores desde 10-4 a 10-8 por
generación (uno en diez mil y uno en cien millones de gametos). Así, con tasa
normal de mutación, la mutación en si puede producir apenas cambios muy
lentos en la frecuencia génica, en una escala de tiempo evolutivo, estos
cambios pueden ser importantes, pero raramente podrían ser detectados por
experimentos, excepto con microorganismos. La segunda conclusión se refiere

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

al equilibrio entre mutaciones en las dos direcciones. Estudios sobre mutación

reversa (del mutante para el tipo silvestre) indican que ella es menos frecuente
que la mutación en el otro sentido (del tipo silvestre para el mutante), en su
conjunto alrededor de un decimo de la frecuencia de esta. Las frecuencias
génicas de equilibrio para tales loci, resultantes de la nutación única, seria
alrededor de 0,1 de alelo tipo silvestre y 0,9 del mutante. Dicho de otra manera,
el mutante seria la forma común y el silvestre la forma rara. Como ésta no es la
situación que se encuentra en poblaciones naturales, la frecuencia de tales
genes no es el resultado de la mutación solamente.

Ejercicio

Si un alelo A muta a a con una frecuencia de 1 en 10.000 y retromuta con una

frecuencia de 1 en 100.000, y si los tres genotipos tienen iguales aptitudes,
¿cuáles serían las frecuencias genotípicas en equilibrio en una población con
apareamiento aleatorio? Fuente: Falconer, 1.985.

La aptitud representa el éxito diferencial de los genotipos, y se mide por el número relativo de
descendientes vivos que deja un individuo, que indica en qué medida sus genes estarán
presentes en la siguiente generación.

Respuesta

A = 1 - 0,90909 = 0,09091

AA = (0,09091)2 = 0,0083

Aa = 2 x 0,90909 x 0,09091 = 0,1653

aa = (0,90909)2 = 0,8264

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SELECCIÓN

En los temas anteriores hemos supuesto que todos los individuos en la

población contribuyen igualmente a la siguiente generación. Consideraremos
ahora el hecho de que los individuos difieren en viabilidad y fertilidad, y por lo
tanto, contribuyente con números diferentes de descendientes a la siguiente
generación. La contribución de descendientes en la siguiente generación es
llamada la aptitud del individuo, o algunas veces valor adaptativo o valor
selectivo. Si las diferencias de aptitud están en alguna forma asociadas con la
presencia o ausencia de un gen en particular en el genotipo del individuo,
entonces la selección opera sobre ese gen.

Asumimos un locus, con dos alelos (A y a) cuyas frecuencias son

respectivamente p y q, en equilibrio de Hardy – Weinberg

Genotipos AA Aa aa

Frecuencia p2 2pq q2

Tasa reproductiva relativa 1 1-hs 1-s

La tasa reproductiva relativa, llamada también contribución gamética a la

próxima generación, expresa lo que cada genotipo pasará a la siguiente
generación, relativo al genotipo superior o más favorable (en este caso AA) al
cual se le asigna el valor 1.

Los parámetros que determinan la tasa reproductiva de los genotipos son s y h.

El coeficiente de selección (s) contra un gameto indeseable, es la reducción en

la contribución gamética de ese genotipo a la próxima generación. El valor de s
varía de 0 a 1.

Cuando s = 0 no hay selección y es fácil de ver que todos los individuos tienen
tasas reproductivas iguales a 1.

Si s = 1 se trata de un gen letal, o sea selección total contra el homocigota aa.

Valores intermedios de s expresan la presión de selección que se ejerce contra

el gen indeseable a y que aumenta a medida que s se desplaza de 0 a 1.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

La forma en la cual la selección actúa sobre el heterocigoto es también llamada

grado de dominancia (h) con respecto a la tasa reproductiva relativa.

Cuando h = 0 hay dominancia completa del gen A y tanto AA como Aa tienen

tasas reproductivas iguales a 1.

Si h = ½ tenemos un caso sin dominancia y el heterocigoto tiene tasa

reproductiva intermedia entre los dos homocigotos.

En la selección a favor de los heterocigotos, se consideran dos coeficientes de

selección s1 y s2 contra AA y aa, respectivamente.

El valor más importante a ser calculado es Δq (delta q) que es el cambio en la

frecuencia del gen a en una generación de selección.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

Selección a favor de un gen completamente dominante o contra un gen

completamente recesivo

Sea p y q las frecuencias iniciales de los genes A y a, siendo A completamente

dominante sobre a y sea s el coeficiente de selección contra a. Multiplicándose
la frecuencia inicial por la aptitud da la frecuencia de cada genotipo después de
la selección. Esto es la contribución gamética que permite a la selección operar
sobre el ciclo de vida completo.

Tabla N° 1: La siguiente tabla muestra la descripción del acervo cigótico, antes

y después de que actué la selección, y los valores de la aptitud para cada
genotipo

Genotipos AA Aa aa Total
2 2
Frecuencia iniciales p 2pq q 1

Aptitud 1 1 1-s

Coeficiente de selección 0 0 s

Contribución gamética p2 2pq q2(1-s) 1-sq2

El acervo cigótico se define como el conjunto de los grupos de parejas de alelos, a razón de
una pareja por locus, observados en la población y sus respectivas frecuencias.

Después de la selección la frecuencia total ya no es más igual a la unidad,

porque ha habido una perdida proporcional de sq2 debido a la selección. Para
hallar la frecuencia de los gametos a producidos y así la frecuencia de genes a
en la progenie, se toma la contribución gamética de los individuos aa más la
mitad de los Aa y se divide por el nuevo total.

De esta forma la nueva frecuencia de a es:

El cambio de la frecuencia génica, Δq, resultante de una generación de

selección es:

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

El resultado es negativo ya que estamos seleccionando contra el gen a, cuya

frecuencia es q, que luego de practicada la selección tiene que haber
disminuido.

Es difícil reducir las frecuencias de un gen recesivo, a través de la selección,

cuando este tiene baja frecuencia. Esto se debe al hecho de que cuando más
raro es el recesivo, mayor proporción de los genes indeseables son encubiertos
por los heterocigotos, los cuales no sufren presión de selección por haber
dominancia completa.

Ejercicio

En un caso de selección a favor de un gen completamente dominante (h=0).

Siendo q = 0,4 y s = 0,2.
Respuesta
q = 0,4 y s = 0,2
Genotipos AA Aa aa Total
Frecuencias iniciales 0,36 0,48 0,16 1
Aptitud 1 1 1-0,2=0,8
Contribución a la próxima generación 0,36 0,48 0,128 0,968

Calculo de q1

Calculo de Δq

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Recesivos letales

Es un caso especial donde s = 1 y el concepto se aplica tanto a un letal

propiamente dicho como a los casos en que el criador selecciona totalmente
contra el gen, eliminando todos los individuos homocigotos recesivos de la
población.

Tabla N° 2: Selección de genes letales

Genotipos AA Aa aa Total
Frecuencia iniciales p2 2pq q2 1

Aptitud 1 1 0

Coeficiente de selección 0 0 1

Contribución gamética p2 2pq 0 1-q2

Si Consideremos q0, q1, q2…qt para las frecuencias génicas, después de 0, 1,

2,….t generaciones de selección, se tiene:

por sustitución de q1 y simplificando. Así en general se tiene:

y el número de generaciones t requeridos para cambiar la frecuencia génica de

q0 para qt es:

Cuando la frecuencia de un gen recesivo es baja, la selección es muy lenta

para cámbiala.

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Selección contra un alelo recesivo (modelo de dominancia incompleta)

Si la dominancia es incompleta, el heterocigoto es distinguible del homocigoto

dominante. En este caso, la aptitud del heterocigoto se reducirá en una
cantidad que depende del grado de dominancia h.

Supongamos que la selección es contra el alelo a, que el coeficiente de

selección contra el genotipo homocigoto aa es s y que el coeficiente de
selección contra el heterocigoto es hs. La descripción del acervo cigótico, antes
y después de la selección, queda de la siguiente manera.

Tabla N° 3: Selección contra un alelo recesivo (modelo de dominancia

incompleta)

Genotipos AA Aa aa Total

Frecuencia iniciales p2 2pq q2 1

Aptitud 1 1-hs 1-s

Coeficiente de selección 0 hs s

Contribución gamética p2 2pq(1-hs) q2(1-s) 1-2hspq-sq2

La frecuencia del alelo recesivo, en el grupo reproductor (después de la

selección) o en la generación siguiente será:

El cambio de la frecuencia génica, Δq será:

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Selección contra un alelo recesivo en un modelo sin dominancia

Cuando no hay dominancia, el valor del heterocigoto es el promedio de los

valores de los dos homocigotos. En este caso, la aptitud del heterocigoto se
reducirá en una cantidad igual a la mitad del coeficiente de selección en contra
del genotipo homocigoto aa

Tabla N° 4: Selección contra un alelo recesivo en un modelo sin dominancia

Genotipos AA Aa aa Total

Frecuencia iniciales p2 2pq q2 1

Aptitud 1 1-1/2s 1-s

Coeficiente de selección 0 1/2s s

Contribución gamética p2 2pq(1-1/2s) q2(1-s) 1-spq-sq2=

1-sq

La nueva frecuencia del alelo recesivo será:

El cambio en la frecuencia génica en una generación será:

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Selección contra un alelo dominante

Si la dominancia es completa, el heterocigoto no es distinguible del homocigoto

dominante. Como la selección, en este caso, es contra el alelo dominante
ambos valores adaptativos, la del homocigoto dominante y la del heterocigoto,
se reducirán en una misma cantidad s.

Tabla N° 5: Selección contra un alelo dominante

Genotipos AA Aa aa Total

Frecuencia iniciales p2 2pq q2 1

Aptitud 1-s 1-s 1

Coeficiente de selección s s 0

Contribución gamética p2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-s(1-q2)

La nueva frecuencia del alelo recesivo será:

El cambio en la frecuencia génica en una generación será:

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Selección a favor de los heterocigotos

Esto es cuando el heterocigoto tiene una aptitud más alta que cualquier
homocigoto. A simple vista parecería bastante improbable que la selección
favoreciera o deba favorecer al heterocigoto de dos alelos en lugar de uno u
otro de los homocigotos. Sin embargo, hay buena evidencia que ello ocurre,
aunque la opinión está dividida en qué tan común es la situación.

La selección cuando opera sobre un gen con dominancia parcial o completa

tiende hacia la eliminación total de uno o del otro alelo, la frecuencia génica
final, en ausencia de mutación, siendo 0 o 1. No obstante, cuando la selección
favorece al heterocigoto, la frecuencia génica tiende hacia un equilibrio en un
valor intermedio, permaneciendo ambos alelos en la población, aun sin
mutación.

En resumen existe sobredominancia cuando el valor selectivo de los

heterocigotos es mayor que el de ambos homocigotos y se consideran
entonces dos coeficientes de selección, s1 contra el homocigoto AA y s2 contra
el homocigoto aa.

Tabla N° 6: Selección a favor de los heterocigotos

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 Total

Frecuencia iniciales p2 2pq q2 1
Aptitud 1-s1 1 1-s2
Coeficiente de selección s1 0 s2
2 2
Contribución gamética p (1-s1) 2pq q (1-s2) 1-s1p2-s2q2

La frecuencia génica en la siguiente generación será:

El cambio en la frecuencia génica en una generación será:

El interés de una formula analítica para predecir Δq es que podemos calcular,

entre otras cosas, si eventualmente se puede llegar a una situación de

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

equilibrio. Esta por definición es cuando Δq = 0, o sea cuando a pesar de la

selección no se cambia la frecuencia génica.

En una situación de sobredominancia, el valor de equilibrio está dado por esta

relación entre los coeficientes de selección contra los homocigotos

Efecto conjunto de la selección y la mutación

La mayoría de las mutaciones se producen en el sentido indeseable. Cuanto

más abundante sea la frecuencia del gen favorable, más expuestos estará a la
acción de la mutación. Sin embargo, la selección siempre será un arma mucho
más poderosa que las mutaciones, excepto en el caso cuando la frecuencia del
gen deseado es muy alta, o lo que es mismo decir, cuando la frecuencia del
gen indeseable es muy baja. En estos casos se produce un punto de equilibrio
entre las fuerzas opuestas de la selección y las mutaciones. En este punto los
pocos genes indeseables que son eliminados por obra de la selección en cada
generación son contrabalanceados por un número igual de nuevos genes
indeseables producidos por las mutaciones.

El punto de equilibrio depende del tipo de acción génica.

Dominancia completa h = 0

No hay dominancia (h = 1/2)

Contra un gen dominante (h = 1)

La conclusión práctica a la que se llega, considerando que u es del orden de

10-4 a 10-8, es que la frecuencia de equilibrio del gen indeseable como
resultado de la acción combinada de la selección y las mutaciones, tiene un

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

valor bajo, sobre todo en poblaciones donde se realiza selección artificial y se

pueden lograr coeficientes de selección de magnitud considerables.

POLIMORFISMO

Ocurre cuando dos o más formas distintas son observadas en una misma
población.

Como ejemplos podemos citar a los genes de los grupos sanguíneos, las
variedades de color encontradas en muchas especies, particularmente en
insectos, caracoles, anuros, peces, etc.

Argumentos que explican el polimorfismo:

Los seleccionistas, quienes creen que el polimorfismo esta balanceado, es

decir, el equilibrio estable esta mantenido por las fuerzas selectivas.

Los neutralistas quienes creen que muchos polimorfismos no tienen

significancia funcional, sino que resultan de eventos al azar de mutación y
tamaño finito de la población.

Los mecanismos que pueden explicar el polimorfismo son los siguientes:

Ventaja del heterocigoto. La sobredominancia mantiene una frecuencia génica

de equilibrio a niveles intermedios.

Selección dependiente de la frecuencia. Un alelo en una frecuencia baja

produce el fenotipo raro y es favorecido, pero el mismo alelo en una frecuencia
alta es seleccionado en contra.

Ambiente heterogéneo. Si un alelo es ventajoso en un ambiente y otro en uno

diferente, puede resultar polimorfismo estable sin que necesariamente los
heterocigotos sean superiores en promedio. Se puede pensar que la selección
tiende a adaptar diferentes individuos en distintos ambientes.

Transición. Los polimorfismos podrían quizá ser etapas transicionales en el

reemplazo evolutivo de un alelo por otro, el cual ha llegado a ser más ventajoso
a través de algún cambio ambiental en el pasado.

Mutación neutral. Todos los mecanismos anteriores involucran a la selección

como la fuerza responsable del polimorfismo.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

Cuando la población no es grande en tamaño una mutación única tiene una

pequeña oportunidad, de no solo sobrevivir sino de a la larga extenderse a
través de toda la población, y durante este tiempo contribuirán al polimorfismo.
La dispersión de un mutante a través de la población es errática, su frecuencia
aumentando algunas veces y otras decreciendo. Es más algunos mutantes
sobrevivirán e incrementaran su frecuencia al principio, sólo para desaparecer
posteriormente.

Bibliografía
Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.
Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.
Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.
Compañía Ed. Continental, S.A.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

CAMBIO EN LAS FRECUENCIAS GÉNICAS

B. Poblaciones pequeñas

La cuarta fuerza que puede cambiar la frecuencia génica se conoce como

chance, azar, proceso dispersivo o deriva genética. A diferencia de los cambios
en frecuencia por selección, mutación y migración, que se pueden predecir en
dirección y magnitud (Δq positivo o negativo), los cambios debidos a la deriva
génica, siendo resultantes de un proceso de muestreo en una población de
tamaño limitado, solamente se pueden predecir en magnitud, pero no en
dirección.

Existen cuatro consecuencias del proceso dispersivo:

Deriva genética. Si la frecuencia génica en una población pequeña se sigue,

puede verse que cambian en una forma errática de generación en generación,
sin una tendencia a regresar a su valor original.

Diferenciación entre subpoblaciones. La deriva genética al ocurrir

independientemente en diferentes subpoblaciones conduce a la diferenciación
genética entre ellas.

Uniformidad dentro de las subpoblaciones. La variación genética dentro de

cada subpoblación progresivamente llega a ser reducida y los individuos llegan
a ser más y más semejantes en genotipo.

Homocigocidad incrementada. Los homocigotos aumentan en frecuencia a

costa de los heterocigotos. Esto, aunado con la tendencia general de que los
alelos deletéreos son recesivos, es la base genética para la pérdida de la
fertilidad y viabilidad que casi siempre resulta de la endogamia.

Hay dos formas diferentes de ver el proceso dispersivo y de deducir sus

consecuencias. Una es considerarlo como un proceso de muestreo y
describirlo en términos de la varianza del muestreo. Otro es considerarlo como
un proceso endogámico y describirlo en términos de los cambios genotípicos
que resultan de los apareamientos entre individuos emparentados.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
Población ideal

Para reducir el proceso dispersivo a su forma más simple imaginemos una

población ideal. Para ello, supongamos que hay inicialmente una población
grande en la cual el apareamiento es aleatorio, luego esta población llega a
subdividirse en un gran número de subpoblaciones. La subdivisión puede
provenir de causas geográficas o ecológicas bajo condiciones naturales o de la
reproducción controlada en poblaciones domesticadas o de laboratorio. La
población inicial con apareamiento aleatorio será denominada población base y
las subpoblaciones, líneas. Todas las líneas conjuntamente constituyen la
población total y cada línea es una población pequeña en la cual las
frecuencias génicas están sujetas a procesos dispersivos.

Las condiciones simplificadas que se especifican para la población ideal son

las siguientes:

1. El apareamiento está restringido a miembros de la misma línea. Las líneas

se encuentran aisladas en sentido de que ningún gen puede pasar de una línea
a otra. En otras palabras está excluida la migración.

2. Las generaciones son distintas y no se sobreponen.

3. El número de individuos reproductivos en cada línea es el mismo para todas

las líneas y en todas las generaciones.

4. Dentro de cada línea el apareamiento es aleatorio, incluyendo la

autofecundación en una forma aleatoria también.

5. No hay selección en ninguna etapa.

6. No se considera la mutación.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
Representación diagramática de la subdivisión de una población grande simple
- población base - en un número de subpoblaciones, o líneas

Generación
0 POBLACION BASE (N = ∞)
| | | | |
Gametos 2N 2N 2N 2N 2N
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
1 Indivíduos reproductivos N N N N N
| | | | |
Gametos 2N 2N 2N 2N 2N
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
2 Individuos reproductivos N N N N N
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
Los siguientes símbolos serán usados en conexión con la población ideal.

N = número de individuos reproductores en cada línea y generación. Esto es el

tamaño de la población.

t = tiempo, en generaciones, comenzando en la población base en t0.

q = frecuencia de un alelo particular en un locus.

p = (1 - q) = frecuencia de los otros alelos en ese locus. q y p se refieren a la

frecuencia de cualquier línea; se refieren a las frecuencias en la población
total y son las medias de q y p; y q0 y p0 son las frecuencias en la población
base.

MUESTREO

Varianza de la frecuencia génica

Considerando la formación de las líneas a partir de la población base. Cada

línea se forma de una muestra de N individuos provenientes de la población
base. Cada individuo lleva dos genes en un locus, la subdivisión de la
población representa una serie de muestras cada una con 2N genes,
provenientes en forma aleatoria de la población base. Las frecuencias génicas
en estas muestras tendrán un valor promedio igual al de la población base, q0,
y estarán distribuidas alrededor de su media con una varianza igual a p0q0/2N,
lo que es simplemente la varianza de una proporción, siendo, en este caso 2N
el tamaño de la muestra. Por lo tanto, el cambio de la frecuencia génica, Δq,

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
que resulta del muestreo en una generación, puede ser expresada en términos
de su varianza como:

Esta varianza de Δq representa la magnitud del cambio en la frecuencia génica

resultante del proceso dispersivo. Su efecto es la dispersión de las frecuencias
génicas entre las líneas; en otras palabras, las líneas llegan a diferir en
frecuencia génica, aunque la media en la población como un todo no cambia.

En la siguiente generación el proceso de muestreo se repite pero ahora cada

línea comienza de una frecuencia génica diferente, de manera que el segundo
muestreo conduce a una dispersión adicional. La varianza del cambio difiere
ahora entre las líneas, puesto que depende de la frecuencia génica q1 en la
primera generación de cada línea separadamente. El efecto del muestreo
continúo a través de las generaciones sucesivas hace que cada línea fluctúa
irregularmente en frecuencia génica y las líneas se separan de un modo
progresivo, llegando de esta manera a diferenciarse.

El aumento de la diferenciación entre las líneas es equivalente a aumentar la

varianza de la frecuencia génica entre ellas. La varianza de la frecuencia
génica, , entre las líneas, en cualquier generación t, está dada por

Fijación

Existen límites para la separación de las líneas que se producen por el proceso
dispersivo. Las frecuencias génicas no pueden cambiar mas allá de los límites
0 (cero) o 1 (uno), y tarde o temprano, cada línea debe alcanzar uno u otro de
estos límites. Estos límites son puntos sin retorno, porque una vez que la

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
frecuencia génica en las líneas ha alcanzado el valor de 0 o 1 no puede
cambiar más. Cuando un alelo, particular ha alcanzado una frecuencia de 1 se
dice que ha sido fijado en esa línea y cuando alcanza la frecuencia de 0, se
dice que ha sido perdido. Cuando una línea ha sido fijada, todos los individuos
de ella son de idéntico genotipo con respecto a ese locus.

Frecuencias genotípicas

El cambio de la frecuencia génica conduce al cambio de las frecuencias

genotípicas. Conforme las líneas se separan al azar en frecuencias génicas,
también llegan a diferenciarse las genotípicas. Pero la diferenciación no es el
único aspecto del cambio. La dirección general del cambio es hacia un
aumento de los genotipos homocigotos y una disminución de los heterocigotos.
La razón de esto es la dispersión de las frecuencias génicas de los valores
intermedios hacia los valores extremos. Los heterocigotos son el grupo más
frecuente en poblaciones génicas intermedias, de tal manera que la separación
de las frecuencias génicas de los extremos conduce en promedio a la
declinación de la frecuencia de los heterocigotos. También conduce a tener una
proporción más alta de individuos en una línea que tengan el mismo genotipo,
incrementada así la uniformidad genética dentro de las líneas.

Las frecuencias genotípicas en la población total pueden deducirse si se tiene

un conocimiento de la varianza de las frecuencias génicas. En consecuencia,
podemos encontrar las frecuencias genotípicas para un locus con dos alelos en
la forma siguiente:

Genotipos Frecuencia en la población total

A1A1
A1A2
A2A2

Estas frecuencias genotípicas no son más las frecuencias de Hardy-Weinberg,

apropiadas a la frecuencia génica media original. Las relaciones Hardy-
Weinberg, entre frecuencias génicas y genotípicas, a pesar de mantenerse

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
dentro de cada línea, separadamente, no se mantiene, si las líneas fueran
tomadas en conjunto y consideradas como una población única.

Este cambio de frecuencias genotípicas que resulta del proceso dispersivo es

la base genética del fenómeno llamado depresión endogámica.

ENDOGAMIA

La endogamia significa el apareamiento de individuos que están emparentados

entre sí por ascendencia.

La consecuencia de que dos individuos tengan un ancestro común es que

ambos pueden llevar replicas de uno de los genes presentes en el ancestro y si
se aparean pueden pasar estas replicas a su descendencia. Así los individuos
endogámicos, es decir, la descendencia producida por endogamia pueden
llevar dos genes en un locus que son replicas del mismo gen en una
generación previa. Dos genes que se han originado de la replicación de un gen
simple en una generación previa pueden ser llamados idénticos por
ascendencia o simplemente idénticos. Un individuo que posea dos genes
idénticos en un locus puede ser llamado de homocigoto idéntico. Genes que no
son idénticos por ascendencia pueden ser llamados independientes. La
producción de homocigotos idénticos es la que da lugar al aumento de los
homocigotos como consecuencia de la endogamia.

La identidad por descendencia da la base para la medición del proceso

dispersivo, a través del grado de parentesco entre los padres de individuos que
se aparean. La medida es el coeficiente de endogamia (F), que es la
probabilidad de que dos genes en cualquier locus en un individuo sean
idénticos por ascendencia.

Endogamia en la población ideal

En la población base existe N individuos los cuales producen igual número de

gametos que se unen al azar. Todos los genes en un locus se supone que no
son idénticos. Se encuentra 2N tipos diferentes de gametos, igualmente
frecuentes, que llevan los genes A1, A2, A3 etc., en el locus A. Los gametos de

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
del mismo tipo portan genes idénticos y los de tipos diferentes portan genes de
origen independientes. Los gametos tienen una posibilidad igual a 1/2N de
unión con otro del mismo tipo. Por lo tanto, 1/2N es la probabilidad de los
gametos que se unen porten genes idénticos y por ende es el coeficiente de
endogamia de la generación 1. Consideremos ahora la segunda generación.
Existe dos modos por los cuales, los homocigotos idénticos pueden aparecer,
uno por causa de la nueva replicación de genes, y otro en virtud de la
replicación anterior. La probabilidad de que genes recientemente replicados se
unan en un cigoto es nuevamente 1/2N. La proporción restante 1-1/2N de que
los cigotos lleven genes que son independientes en su origen en la generación
1, que podrían haber sido idénticos en su origen en la generación 0. La
probabilidad de tener origen idéntico en la generación 0 es la que ya fue
deducida como siendo el coeficiente de endogamia de la generación 1. Por lo
tanto, la probabilidad total de formarse homocigotos idénticos en la generación
2 es:

En donde de F1 y F2 son los coeficientes de endogamia de la generación 1 y 2

respectivamente. El mismo argumento se aplica a las posteriores
generaciones, de tal manera que el coeficiente de endogamia de los individuos
de la generación t es:

En esta forma, el coeficiente de endogamia está constituido por dos partes: un

incremento, 1/2N, que se atribuye a la endogamia nueva y un remanente, que
se atribuye a la endogamia previa y que tiene el coeficiente de endogamia de la
generación previa.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
Llamemos al incremento o la nueva endogamia ΔF, de tal manera que

Ahora a la formula Ft puede tener la forma de

Se relaciono hasta ahora el coeficiente de endogamia de una generación con el

de la generación previa. Aún se debe extender la ecuación retrospectivamente
a la población base y expresar el coeficiente de endogamia en término de
número de generaciones. Esto se hace usando el símbolo P, como
complemento del coeficiente de endogamia, 1 - F, el cual es conocido como
índice panmíctico. La sustitución de P = 1 - F en la ecuación anterior

De esta forma, el índice panmíctico se reduce por una proporción constante en

cada generación. Extendiendo esto hacia atrás a la generación t - 2, da

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
y extendiendo a la población base da

En donde p0 es el índice panmíctico en la población base. Esta se ha definido

con un coeficiente de endogamia igual a 0, y por tanto, su índice panmíctico es
igual a 1. El coeficiente de endogamia en cualquier generación t, referido a la
población base, es por ende

Ejercicio

Suponga que para un experimento de clase se le dieron a cada estudiante 10

parejas de Drosophila que no se han apareado tomadas al azar de una gran
cepa en la cual estaba presente una variante electroforética en una frecuencia
génica de q igual a 0,3. Después cada estudiante mantuvo su subpoblación
tomando 10 parejas al azar para ser progenitores en la siguiente generación.
Después de 5 generaciones cada estudiante determinó la frecuencia génica en
su propia subpoblación por medio de electroforesis en una muestra de 20
moscas de la progenie. ¿Cuál sería la frecuencia génica media que se
encontraría? ¿Cuánta variación esperaría usted encontrar entre los estudiantes
en sus frecuencias génicas estimadas, suponiendo que todos leen sus genes
correctamente? Fuente: Falconer, 1.985.

Respuestas

Número de parejas 10

N = 20

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

La varianza de la frecuencia génica sería:

Ejercicio

Si los números de los tres genotipos contados por los estudiantes en el

experimento del Problema anterior fueran combinados, ¿cuáles serían las
frecuencias totales de los genotipos? Fuente: Falconer, 1.985.

Respuestas

Genotipos Frecuencia en la población toda

Frecuencia original Cambio causado por la endogamia

A1A1 + 0,49 + 0,03 = 0,52

A1A2 - 0,42 – 0,06 = 0,36

A2A2 + 0,09 + 0,03 = 0,12

Varianza de la frecuencia génica

La varianza del cambio de frecuencia génica en una generación y expresada

en términos de la tasa de endogamia

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
De este modo, semejante a la varianza de las frecuencias génicas entre las
líneas, en la generación t, se expresa en términos del coeficiente de endogamia

Por tanto, ΔF expresa la tasa de dispersión y F el efecto acumulado da la

fluctuación al azar.

Frecuencia genotípica

Las frecuencias genotípicas expresadas en términos de la varianza de la

frecuencia génica, puede ser reescrita en términos del coeficiente de
endogamia. La frecuencia de A2A2, por ejemplo, es:

Frecuencias genotípicas para un locus con 2 alelos, expresadas en términos

del coeficiente de endogamia F

Frecuencias Cambio causado Origen

originales por la endogamia
independiente idéntico
A1A1 + = +
A1A2 - =
A2A2 + = +

El reconocimiento de los homocigotos idénticos por ascendencia para lo cual el

aspecto de la endogamia nos llevó, muestra que se tiene ahora medios para
distinguir los dos tipos de homocigotos, idénticos e independientes, en ambos
genotipos A1A1 o A2A2. La frecuencia de los homocigotos idénticos, tomando
ambos genotipos en conjunto, es, por definición, el coeficiente de endogamia,
F; y la división entre los dos genotipos esta en proporcional a las frecuencias

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
génicas iniciales. Así p0F es la frecuencia de los homocigotos idénticos A1A1 y
q0F la de los homocigotos idénticos A2A2. Los genotipos restantes, tanto
homocigotos como heterocigotos, cargan genes que son independientes en su
origen y son equivalentes a pares de gametos tomados al azar de la población
como un todo. Sus frecuencias son, por lo tanto, las de Hardy-Weinberg. Por
consiguiente, del punto de vista de la endogamia llegamos a las frecuencias
genotípicas, mostradas en la columna del lado derecho de la tabla anterior.
Esta manera de escribir las frecuencias genotípicas muestra como los
homocigotos son divididos entre los de origen independiente y los de origen
idéntico. Ambos caminos muestran de modo igualmente claro, como los
heterocigotos se reducen en frecuencia en la proporción 1 - F.

El termino heterocigosis es muchas veces usado para expresar la frecuencia

de heterocigotos en determinado momento con relación a su frecuencia en la
población base. La heterocigosis significa lo mismo que índice panmictico, P.
Por lo tanto, si Ht y H0 son las frecuencias de los heterocigotos para un par de
alelos en la generación t y en la población base, respectivamente, la
heterocigosis en la generación t es:

TAMAÑO EFECTIVO DE LA POBLACIÓN

Aún cuando la población no tenga estructura ideal, es posible evaluar la

acumulación de la consanguinidad con el tiempo. Para ello se usa el concepto
de tamaño efectivo de la población definido como el número de individuos que
tendría la población considerada (símbolo Ne) para el nivel de aumento de la
consanguinidad observado, si fuera una población ideal.

Así

El aumento de la consanguinidad promedio en una población cerrada, por

generación, es inversamente proporcional al doble de un tamaño efectico. Esto
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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
vale para cualquier población. En una población bajo condiciones ideales Ne =
N, el tamaño efectivo es el tamaño real.

Sabiendo cual es el tamaño efectivo de la población podemos predecir cuál

será el aumento de la consanguinidad.

Presentaremos tres casos de desvíos de la población ideal, que se dan

normalmente en poblaciones de animales domésticos.

Números diferentes de machos y hembras

En animales domésticos y de laboratorio a menudo los sexos están

representados desigualmente en los individuos reproductivos, puesto que es
más económico, cuando es posible, usar menos machos que hembras. El
tamaño efectivo de la población, se calcula a partir de la siguiente expresión:

De allí surge que la acumulación de la consanguinidad, por generación es:

En donde Nm es el número de machos y Nf es el número de hembras utilizadas

por generación.

El aumento de la consanguinidad depende en mayor grado del número de

animales del sexo menos numerosos. En general, como las relaciones

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
hembras/machos superan 20/1 en los rodeos y rebaños, el número de machos
utilizados por generación pesa más.

Ejercicio

Suponga que se mantienen 3 cepas de Drosophila poniendo número fijos de

adultos no apareados en una botella y permitiéndoles aparearse
aleatoriamente. Todas las cepas tienen 10 progenitores hembras, pero
números diferentes de progenitores machos, éstos siendo 10, 5 y 1,
respectivamente. Calcule el tamaño efectivo de la población de cada cepa y el
coeficiente de endogamia después de 10 generaciones. Suponga que no
existen diferencias de fertilidad entre hembras ni machos. Fuente: Falconer,
1.985.

Respuestas

Coeficiente de endogamia

Diferentes tamaños de la población en el tiempo

El número de individuos de dos poblaciones puede ser el mismo y sin embargo

la consanguinidad ser muy diferente, debido a la historia previa de la población.
Por ejemplo, una población que se vio reducida a unos pocos individuos,
aunque sufre una expansión posterior, va a tener más consanguinidad que otra
de igual tamaño que no sufrió ninguna disminución en número.

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 Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones
Esto es expresado en la siguiente fórmula que da el tamaño efectivo de la
población sobre un periodo t generaciones.

Las generaciones con menores tamaños tienen mayor influencia, ya que una
expansión numérica de la población no reduce la consanguinidad anterior sino
solamente la cantidad de nueva consanguinidad.

Selección dentro de familia

Este caso corresponde a poblaciones con partos múltiples (cerdos, ratones) o

con alto número de progenie (Drosophila, aves) y a una estructura muy
especial utilizada en programas de selección donde se aparea un macho con
una hembra y se mantiene el número total de la población constante. En cada
generación se seleccionan un macho y una hembra de cada familia y ellos
reconstituyen la siguiente generación, con apareamiento al azar. Tiene como
consecuencia disminuir la consanguinidad a la mitad.

El aumento de la consanguinidad será la mitad de lo que sería en una

población ideal de igual tamaño.

Bibliografía
Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.
Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.
Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.
Compañía Ed. Continental, S.A.

Página 15
 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

VALORES Y MEDIAS

DIFERENCIAS ENTRE LOS CARACTERES CUALITATIVOS Y

CUANTITATIVOS
GENÉTICA CUALITATIVA GENÉTICA CUANTITATIVA

Presencia/ausencia de astas, hemofilia, Ganancia de peso por día, altura a las

etc. cruces, etc.
Determinados por uno o pocos genes Determinados por muchos genes

Los individuos pueden ser clasificados Los individuos no pueden ser

en categorías definidas (variación clasificados en categorías definidas
discreta o discontinua), con el siguiente (variación continua) con distribución en
tipo de distribución: general normal:

Poco influenciado por el ambiente Muy influenciado por el ambiente.

Modelo:
FENOTIPO= GENOTIPO+AMBIENTE
Descripciones y análisis basados en Descripciones y análisis hechos en
segregación individual. Cálculo de términos de población y no
probabilidades de diversos fenotipos en individuales. Usando medias,
diferentes cruzamientos variancias, correlaciones y regresiones
principalmente

La principal diferencia que existe entre los caracteres cualitativos y los

cuantitativos, se basa en el número de genes que contribuyen a la variabilidad
fenotípica y el grado de modificación del fenotipo por medio de factores
ambientales. Los caracteres cuantitativos pueden ser codificados por muchos
genes, contribuyendo al fenotipo con tan pequeña cantidad cada uno, que sus
efectos individuales no puedan ser detectados por los métodos mendelianos.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Los genes de esta naturaleza son denominados poligenes, loci de caracteres

cuantitativos o QTLs.

La variabilidad fenotípica expresada en la mayor parte de los caracteres

cuantitativos tiene un componente ambiental relativamente grande en
comparación con el componente genético correspondiente. La labor del
genetista consiste en determinar el grado de influencia que tienen tanto los
componentes ambientales como los genéticos sobre el total de la variabilidad
fenotípica del carácter cuantitativo en una población.

Para analizar las propiedades genéticas de la población tenemos que dividir el

valor fenotípico en partes componentes atribuibles a diferentes causas. Las dos
componentes del valor están asociadas con el genotipo y con el ambiente,
conocidos como valor genotípico y la desviación ambiental.

Si bien la genética cuantitativa es poligénica, para poder comprenderla vamos

a trabajar con un locus simple con dos alelos A1 y A2, llamaremos al valor
genotípico de un homocigoto + a y al del otro homocigoto – a, y al heterocigoto
d. En esta forma tenemos una escala de valores.

El origen o punto de valor cero en esta escala se encuentra a la mitad entre los
valores de los dos homocigotos. El valor d del heterocigoto depende del grado
de dominancia.

Así tenemos:

Dominancia completa d=a

Dominancia parcial d>0ya
Codominancia d=0
Sobredominancia d>a

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Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Página 3
 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Media de la población

Es igual a la:

Otro camino que se puede tomar es trabajando con los desvíos, es un método
más largo pero tiene la ventaja que a los desvíos los podemos transformar en
varianzas, al multiplicar las frecuencias por los desvíos, obteniendo así la
desviación media.

Genotipos Frecuencia Desvíos Frecuencia x Desvíos

A1A1 p2 +a p2 a
A1A2 2pq d 2pq d
A2A2 q2 -a - q2 a
a p2 - q2 + 2pqd

El valor medio de la población será

Diferencia de cuadrados se puede descomponer en el producto de los binomios

donde uno es la suma de las bases y el otro la diferencia de las bases

Media que corresponde tanto a los valores genotípicos como a los fenotípicos.

La contribución de un locus a la media de la población tiene dos términos

ap - q atribuibles a los homocigotos

2pqd atribuibles a los heterocigotos

Cuando tenemos un caso de codominancia d = 0 y en este situación no se

utiliza la segunda parte de la formula

Cuando hay dominancia completa d = a

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Ejemplo

Tenemos que a las seis semanas de edad los ratones normales pesan 14
gramos y los ratones pigmeos 6 gramos, los heterocigotos 12 gramos. Este es
un caso de dominancia parcial. Fuente: Falconer 1985

Genotipos pgpg 0 +pg ++

I I I I

6g 10g 12g 14g

Cálculo de promedio entre los homocigotos

10 es el punto cero a partir del cual se van a medir los desvíos

Cálculo de a

Calculo de d

Cálculo del desvío medio

q = 0,1

Cálculo de la media

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Cálculo de los valores genotípicos G

Efecto medio

Valor asociado a los genes en lugar de los genotipos. Este valor se utiliza
porque lo que se transmite a los hijos son los genes. Los genotipos se crean de
nuevo en cada generación. Este concepto nos permite asignar a los individuos
un valor de mejora asociado a sus genes que son los que se transmiten a su
descendencia. Como se define el efecto medio de un gen tiene validez si los
apareamientos son aleatorios.

El efecto medio de un gen (alelo) es la desviación con respecto a la media de la

población de la media de los individuos que recibieron dicho gen de uno de sus
padres, mientras que el otro fue tomado al azar de la población.

Es importante destacar que el efecto medio o la sustitución de un gen depende

de la frecuencia génica y por tanto, que el efecto medio es una propiedad de la
población y del gen.

El efecto medio de la sustitución será pequeño cuando la frecuencia del alelo

recesivo sea baja y será grande cuando sea alta.

Si queremos hallar el efecto medio de + (1) y pg (2)

La amplitud del efecto medio

Continuando con el ejercicio anterior

a=4 d=2 q = 0,1

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Esto es lo que va aumentar la media de la población si a una población de

hembras con media 13,56 la cruzamos con machos silvestres (++).

Esto es lo que va disminuir la media de la población si a una población de

hembras con media 13,56 la cruzamos con machos pigmeos (pgpg).

Valor reproductivo

Ya vimos que los individuos pasan sus genes y no sus genotipos a la

descendencia. Por lo tanto, son los efectos medios de los genes de los
progenitores los que determinan el valor genotípico medio de su progenie. Al
valor de un individuo, juzgado por el valor medio de su progenie, se llama valor
reproductivo del individuo. Este, a diferencia del efecto medio puede ser
medido. Si un individuo se aparea con una cantidad de individuos tomados al
azar de la población, su valor reproductivo es el doble de la desviación media
de la progenie con respecto a la media de la población. Esta desviación tiene
que doblarse porque el progenitor del caso aporta sólo la mitad de los genes a
la progenie, mientras que la otra mitad proviene al azar de la población. Los
valores reproductivos pueden ser expresados en unidades absolutas, pero es
más conveniente expresarlos en la forma de desviaciones con respecto a la
media de la población. Así como el efecto medio es una propiedad del gen y de
la población, el valor reproductivo es una propiedad del individuo y de la
población de la cual tiene sus parejas.

Definido, en término de efectos medios, el valor reproductivo de un individuo es

igual a la suma de los efectos medios de los genes que él posee, siendo la
suma hecha con el par de alelos en cada locus considerando todos los loci. De
esta forma, para un locus particular con 2 alelos, los valores reproductivos de
los genotipos son los siguientes:

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Genotipos Valor reproductivo

A1A1 1 + 1
A1A2 1 + 2
A2A2 2 + 2

Al valor reproductivo se le conoce como el genotipo aditivo y a la variación en

valor reproductivo se le atribuye a los efectos aditivos de los genes. Se usara el
símbolo A para designar el valor reproductivo de un individuo.

Siguiendo con el ejercicio anterior

a=4 d=2 q = 0,1

Cálculo del Valor reproductivo (A)

Desviación debido a la dominancia

Si comparamos los valores genotípicos con los valores reproductivos para cada
genotipo, vemos que no coinciden. Esta discrepancia se debe a los desvíos
provocados por la dominancia.

El valor genotípico (G) se puede dividir entonces en dos componentes el valor

de cría (A) y el desvío debido a la dominancia.

De donde

Continuando con el ejercicio anterior

Genotipos ++ +pg pgpg

Valor genotípico 0,44 -1,56 -7,56
Valor reproductivo 0,48 -1,92 -4,32
Desviación debido a la dominancia -0,04 0,36 -3,24

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

VARIANZA

La varianza es la responsable por las diferencias fenotípicas existentes entre

los individuos de una población.

La variación puede tener las siguientes causas:

1. diferencias genéticas entre los individuos;

2. diferencias ambientales entre los individuos;
3. diferencias causadas por interacción entre los genotipos y el medio
ambiente

Las diferencias genéticas entre los individuos están ligadas a la dinámica de los
genes en las poblaciones. Cada individuo posee millares de locus génicos y de
las diferentes interacciones, combinaciones y recombinaciones de los genes va
depender el patrimonio genético del cigoto.

Con excepción de los gemelos monocigóticos, es prácticamente imposible que

dos individuos en una población panmítica posean la misma constitución
genética.

Cuando son parientes o consanguíneos, se espera que posean mayor

semejanza génica entre sí de que individuos no parientes de la población.

También cuando los padres son homocigóticos para la mayoría de los pares
alélicos se debe esperar mayor semejanza entre sus hijos que entre las
progenies de padres heterocigóticos.

El medio ambiente también afecta la expresión fenotípica de los caracteres

cuantitativos. Las variaciones fenotípicas causadas por el medio ambiente
están sujetas a las siguientes condiciones:

1. no son transmitidas de padres a hijos;

2. no están ligadas a la herencia génica;

el medio ambiente es importante para la expresión de los potenciales genéticos

de los individuos. Se puede mejorar rápidamente las condiciones ambientales
con reflejos en el valor fenotípico de los animales.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Las componentes que constituyen la varianza total denominada fenotípica (σ2F)

son:

Donde:

Varianza fenotípica

Varianza genotípica

Varianza ambiental, mide los desvíos atribuidos a los factores

ambientales

La varianza genética está compuesta por:

Donde:

Varianza aditiva

Varianza debida a la dominancia, mide las desviaciones atribuidas a la

dominancia

Varianza debido a las interacciones entre locus, mide los desvíos

atribuidos a la interacción

Si sustituimos en la ecuación (I) la varianza genética por sus componentes

indicados en (II) se obtiene:

Relación entre la varianza genotípica y la ambiental

Las interacciones entre los genotipos de los individuos y los factores

ambientales son responsables por las diferentes expresiones fenotípicas en
condiciones ambientales distintas. Por ejemplo, si en clima tropical se compara
el desempeño de las razas cebú con las mejoradas en clima templado, el cebú

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

deberá llevar ventajas, una vez que está perfectamente adaptado a esa
condición. Si hacemos la misma observación en clima templado los resultados
serán posiblemente favorables a las razas propias de ese clima.

Por lo tanto, la máxima expresión fenotípica depende de las condiciones

ambientales, razón por la cual, al promoverse mejoras genéticas en los
rebaños, se debe llevar en consideración el ambiente.

Si la varianza genética de un carácter es σ2G y la varianza debida a los factores

ambientales es σ2E, la fracción de la varianza debida a los genes será:

Si σ2G es igual a 30 y la σ2E igual a 30, el porcentaje de la varianza causada por

los genes será:

Si conseguimos un mejor control de las condiciones ambientales y sus

influencias logramos alcanzar a 20, se obtiene

Se verifica que, al disminuir la varianza debida a los factores del medio

ambiente, el porcentaje de la varianza genética aumenta.

Experimentos de este tipo fueron realizados por Robertson (1957), analizando

caracteres morfológicos de Drosophila melanogaster, observó la variación de la
longitud del tórax de este insecto en poblaciones naturales (genéticamente
heterogéneas) y de laboratorio (genéticamente homogéneas, como
consecuencia de la endogamia). La primera población proporciona
informaciones referentes a las varianzas genotípica y ambiental y la segunda
apenas la varianza ambiental.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

El autor encontró los siguientes resultados:

Poblaciones Componentes de varianza Varianza observada

Natural σ2G + σ2E 0,366

Endogámica σ2E 0,186

Diferencia σ2G 0,180

Por lo tanto, el 51% de la variación en la longitud torácica entre los individuos

es probablemente debido a desvíos provocados por factores no genéticos y
49% es consecuencia de diferencias genéticas.

Interacción Genotipo-Ambiente

Si un genotipo fuera superior a otro en determinado ambiente e inferior en otro,

debe estar ocurriendo interacción entre genotipo y ambiente. Esto es, los
diferentes genotipos responden de maneras variables en diferentes ambientes.
Falconer (1964) cita experiencias llevadas a cabo con la nutrición en ratones en
donde este concepto puede ser ilustrado. El autor analizó la ganancia en peso
a las 3 a 6 semanas de edad en dos líneas de ratones, sobre condiciones de
buena y mala nutrición y encontró los siguientes resultados

Buena nutrición Mala nutrición

Línea A 17,2 g 12,6 g

Línea B 16,6 g 13,6 g

Por el examen de los resultados se verifica que las líneas tuvieron

comportamiento opuesto, en relación a la ganancia en peso, sobre las
diferentes condiciones de nutrición.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Como es difícil evaluar el efecto de interacción genotipo-ambiente

aisladamente, la varianza causada por este factor es computada junto con la
varianza ambiental.

Varianza genotípica

Como se vio, la varianza genotípica está compuesta por:

Varianza aditiva

Es la principal responsable por la respuesta de la población a la selección y por

la semejanza entre individuos parientes. La varianza aditiva se obtiene por el
empleo de la ecuación

Varianza debido al desvío de dominancia

La varianza provocada por los desvíos de dominancia será:

Por lo tanto, la varianza genotípica será:

Varianza debida a la interacción

Esta varianza es de pequeña importancia en el cálculo de la varianza total,

razón por la cual en la mayoría de las veces es despreciada. Este tipo de
varianza se origina de la interacción entre genes de locus cromosómicos
diferentes. La interacción entre varios locus génicos tiene efecto muy pequeño
para la varianza total, por lo cual se acostumbra considerar apenas la

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

interacción entre dos locus. Así pueden surgir los siguientes componentes de
varianza debida a la interacción entre dos valores aditivos (σ2AA), entre el valor
aditivo de un locus y el desvío causado por la dominancia en el otro (σ2AD),
entre dos desvíos provocados por la dominancia (σ2DD), y la varianza debida a
la interacción entre más de dos locus (σ2OI). Por lo tanto, la varianza de
interacción resultara:

Varianza ambiental

Esta engloba toda variación que no son de origen genéticas y tienen múltiples
causas. Las principales son las condiciones climáticas, nutricionales y los
efectos maternos. De modo general las dos primeras pueden, sobre ciertas
circunstancias, ser controladas, por lo menos en parte, por el manejo y por las
condiciones experimentales. En cuanto a los efectos provocados por las
influencias maternas son más difíciles de controlar. Los efectos maternos son
de los siguientes tipos: genotipo de la madre, edad materna, orden de parición,
ambiente general y específico de la madre. En resumen, todos los factores
ambientales que actúan sobre las madres en los periodos pre y posnatal y que
pueden afectar el comportamiento de los hijos.

Ejemplo

Tenemos que a las seis semanas de edad los ratones normales pesan 14
gramos y los ratones pigmeos 6 gramos, los heterocigotos 12 gramos. Este es
un caso de dominancia parcial.

Genotipos pgpg 0 +pg ++

I I I I

6g 10g 12g 14g

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

GENOTIPOS VALOR (G) FRECUENCIA TOTAL

++ = (0,44)2 x 0,81 = 0,156816

2
+pg = (-1,56) x 0,18 = 0,438048
pgpg = (-7,56)2 x 0,01 = 0,571536
VARIANZA (σ2G) = 1,166400

GENOTIPOS VALOR (A) FRECUENCIA TOTAL

++ = (0,48)2 x 0,81 = 0,186624

+pg = (-1,92)2 x 0,18 = 0,663552
pgpg = (-4,32 )2 x 0,01 = 0,186624
VARIANZA (σ2A) = 1,036800

GENOTIPOS VALOR (D) FRECUENCIA TOTAL

++ = (-0,04)2 x 0,81 = 0,001296

+pg = (0,36)2 x 0,18 = 0,023328
2
pgpg = (-3,24) x 0,01 = 0,104976
VARIANZA (σ2D) = 0,129600

BIBLIOGRAFÍA

Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.

Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.

Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.

Compañía Ed. Continental, S.A.

Giannoni, M.A., Giannoni, M.L., Piza, O.T. 1.986. Genética e melhoramento de

rebanhos nos trópicos. Ed. Agro livro. 515 p.

Página 15
 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

REPETIBILIDAD

Los caracteres de valor económico en los animales domésticos, tales como, el número
de lechones por camada en cerdos, número de huevos puestos por un ave en años
consecutivos de posturas, las producciones de una vaca lechera, poseen intensidades
de expresiones diferentes cada vez que son producidas. Se puede hacer varias
medidas del carácter en un mismo animal en tiempos diferentes, por lo tanto es válido
decir que el carácter es repetible. En cada medición se encuentra intensidades
diferentes de expresión, debiéndose esta variación a efectos ambientales, una vez que
las medidas son hechas en el mismo individuo, por lo tanto siempre con el mismo
genotipo. Ya las variaciones entre los individuos del rebaño son consecuencias de
factores ambientales y genéticos.

Cuando se desea comparar animales con fines selectivos, se procura reducir la

varianza ambiental para que las diferencias genéticas entre los individuos en el test
sean evidenciadas. Por ejemplo, para comparar peso de terneros, hijos de vacas de
diferentes edades (la edad de la madre influye sobre el peso del ternero), se debe
transformar las edades de las madres para la edad patrón. A través de las
correlaciones, del manejo y delineamiento experimental, se consigue eliminar parte de
la acción del medio ambiente, pero aun así resta una fracción que no se anula y que
actúa sobre todos los componentes de la población. A esta porción se denomina
VARIANZA AMBIENTAL PERMANENTE (VEP).

La variación de la producción dentro de individuos es consecuencia de las diferentes

influencias del ambiente que ocurre de época en época, por ejemplo: alimentación,
enfermedades, etc. A este tipo de acción del medio se denomina VARIACION
AMBIENTAL TEMPORARIA (VET).

De esta manera el carácter en estudio tendrá intensidades de expresión variables,

como consecuencia apenas, de la diferente relación de los genes del animal con el
medio ambiente. Por lo tanto se torna necesario obtener una forma para medir el valor
de cada tipo de influencia que actúa en las poblaciones repetibles, para que se pueda
establecer correlación entre ellas, con la finalidad de evaluar las futuras capacidades
de producciones de los animales. Esto puede ser hecho a través de la estimativa de la
repetibilidad que es calculada en términos de varianza fenotípica.

Página 1
 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Concepto de repetibilidad

Mide la correlación existente entre las mediciones repetibles de un mismo carácter en

un mismo individuo.

Donde

σ2EP = varianza ambiental permanente (responsables por la varianza entre los

individuos del rebaño)

σ2ET = varianza ambiental temporal (es responsable por la varianza dentro de

individuos)

La varianza entre los animales está constituida por dos fracciones: genética, y
ambiental

La varianza dentro del animal proviene de una sola causa: fracción ambiental temporal

Sustituyendo en I la varianza ambiental total por sus componentes se tiene:

Desde el punto de vista genético tenemos:

Componente entre Diferencias permanentes

individuos entre individuos
Componente dentro de Diferencias temporarias
individuo entre registros individuales
Suma de las componentes Variancia fenotípica total

La relación entre la varianza entre los individuos y la total proporciona la estimativa de

la repetibilidad (r).

Formula del libro de los autores Cardellino & Rovira

Formula del libro del autor Falconer

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Consideraciones sobre la repetibilidad

1. La repetibilidad va de cero (0) a uno (1); o de 0 (cero) a 100% (cien).

2. La repetibilidad marca el límite de la heredabilidad. Esta puede ser igual o menor

que aquella, pero nunca mayor entonces:

Esto se comprende por la observación de las formulas siguientes:

3. La repetibilidad calculada para la media de varias producciones proporciona mayor

seguridad que aquella calculada para pocas.

Si fuera hecha n medidas de las producciones del individuo su valor fenotípico puede
ser estimado por la media de esas evaluaciones. En esta situación la varianza
fenotípica (σ2P) está compuesta por la varianza ambiental permanente (σ2EP),
genotípica (σ2G) y por 1/n de la ambiental temporal (σ2ET).

Por lo tanto:

Cuando mayor fuera el valor de n, menor será la fracción de la varianza ambiental

temporaria, consecuentemente, la varianza fenotípica decrece. La varianza de la
media de n evaluaciones puede ser expresada en términos de repetibilidad de acuerdo
con la ecuación:

Donde

n = número de evaluaciones (producción)

r = repetibilidad para las producciones del individuo

4. Si r es alta, se puede estimar las producciones futuras del animal a partir de pocos
desempeños, por ende, si r fuera bajo, un pequeño número de producción no será
suficiente para la previsión de las próximas producciones. Por lo tanto, la repetibilidad
tendrá mayor agudeza cuando es calculada con base en la media de varias
producciones del animal.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

5. La repetibilidad es utilizada en la estimativa de la capacidad probable de producción

(CPP) del animal.

Procesos para estimar la repetibilidad

Los caracteres repetibles presentados por los animales domésticos permiten dos tipos
de mediciones:

1. las que se repiten en el tiempo (lactaciones sucesivas de una vaca), y

2. aquellas que se repiten en el espacio (carácter de cantidad de carcasa,

espesura del tocino en cerdos).

Ambas pueden ser analizadas, sobre ciertas condiciones, por el mismo método.

Números iguales de mediciones por individuo

Ejemplo

En un rebaño de ganado lechero, cuatro vacas tomadas al azar, presentaron las cinco
lactaciones sucesivas indicadas en la Tabla I. Estimar la repetibilidad para el carácter
en cuestión. Fuente: Giannoni et al., 1986

Tabla I: producciones de leche en cinco lactaciones (corregidas para la edad de la

vaca, días de lactación y porcentaje de gordura)

Vacas Producciones de leche en kg Totales

A 2.703 2.000 1.945 1.919 1.800 10.367
B 2.310 2.425 2.110 2.558 2.100 11.503
C 2.200 2.985 2.693 2.200 2.531 12.609
D 2.000 1.900 2.545 2.510 2.300 11.255

Análisis de la varianza

Cálculo del factor de corrección (C)

Cálculo de la suma de cuadrado total (SCT)

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Cálculo de la suma de cuadrado entre vacas (SCE)

Cálculo de la suma de cuadrado entre mediciones dentro de vacas (SCD)

Descomposición de la varianza

Causas de variación SC g.l. CM

Entre vacas 511.183 3 170.394,33
Entre med. dentro de vacas 1.468.423,20 16 91.776,45
Total 1.979.606,20 19
Cálculo del componente de variancia dentro de individuos

Cálculo del componente de variancia entre individuos

Cálculo de la Repetibilidad

Desvió (error) Padrón de la repetibilidad

Respuesta: la repetibilidad de la producciones de leche es igual a 0,15 ± 0,25

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

PARECIDO ENTRE PARIENTES

El parecido entre parientes ofrece la base para estimar la cantidad de variación

genética aditiva para un carácter cuantitativo, en una población.

Esto permite, entre otras cosas, determinar el valor de la heredabilidad, que es:

La cual condiciona el tipo de programa de mejoramiento a ser utilizado.

Las causas del parecido fenotípico entre individuos emparentados son dos:

 Genéticas, debido a que los parientes tienen genes en común; y

 Ambientales, porque muchas veces los parientes comparten un ambiente
común.

Covariancias entre diferentes tipos de parientes

Covariancia progenie-un progenitor

Es la mitad de la variancia génica o aditiva en la población

Covariancia progenie-media de los padres

Covarianza entre hermanos

A) Hermanos enteros

Además de la variancia aditiva esta covariancia incluye también algo de la variancia

debida a la dominancia y como veremos luego a la de epistasis.

B) Medio hermano

Esta covariancia no incluye términos de dominancia y por ser un grado de parentesco

menor que el de progenie-padre (los individuo medio hermanos solamente tienen un
padre en común) estiman una fracción menor aún de la V A

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

El siguiente cuadro resume los coeficientes de los componentes de la variancia

genotípica incluidos en cada tipo de covariancia entre parientes.

Tipos de parientes Cov VA VD VAA VAD VDD

Progenie-1 padre OP ½ 0 1/4 0 0
Hermanos enteros FS ½ 1/4 1/4 1/8 1/16
Medio hermanos HS ¼ 0 1/16 0 0

Covariancia ambiental

Los genes en común no son la única causa de la semejanza entre parientes. El

componente ambiental de la variancia que causa semejanza entre los miembros de la
misma familia o grupo familiar es designado VEc (Ec ambiente común a los miembros
de un mismo grupo).

La variancia ambiental total se divide en

Donde VEw es el resto que no contribuye a la semejanza dentro de grupo. Solamente

consideramos el efecto de VEc en la covariancia entre hermanos enteros, que es donde
tiene mayor importancia.

Hermanos enteros

Semejanza fenotípica entre parientes

El siguiente cuadro contiene los elementos que posibilitan la estimación de parámetros

genéticos en las poblaciones, información esencial para poder organizar planes de
mejoramiento genético.

Semejanza fenotípica entre parientes (regresión o correlación) y componentes de

variancia que estiman

Tipo de parientes Regresión (b) o correlación (r)

Progenie-un progenitor
Progenie-media de los padres
Hermanos enteros
Medio hermanos

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

HEREDABILIDAD

La heredabilidad mide en una población la fracción de varianza total atribuible a los

efectos medios de los genes.

Por lo tanto:

Donde

h2 = heredabilidad en sentido amplio

σ2G = varianza genética

σ2E = varianza debida a los factores ambientales

Siendo

Donde

σ2A = varianza aditiva

σ2D = varianza debida a los desvíos de la dominancia

σ2I = varianza debida a la interacción

Si sustituimos en la ecuación (I) σ2G por sus componentes, se obtiene:

Porque:

La ecuación (II) expresa la heredabilidad total, siendo por lo tanto la relación entre la
varianza genética y la varianza total. Este tipo de h2 es denominado en sentido amplio.
Si fuera considerada apenas la varianza aditiva en relación a la total, se obtiene la h2
en sentido restricto (estrecho). Así:

La estimativa de la heredabilidad obtenida por el empleo de la ecuación (III) provee la

varianza genética aditiva en relación a la total. Esta fracción es responsable por el

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

parecido entre parientes, siendo importante para estimar el valor genotípico a partir del
valor fenotípico.

Consideraciones sobre la heredabilidad en sentido estricto

1. La h2 varía de 0 (cero) a 1 (uno) o de 0 (cero) a 100% (cien).

2. Cuando un carácter tiene h2 igual a 0 (cero), significa que la variación del carácter
no tiene origen genético.

3. Cuando varia hasta 0,5 se dice que el carácter es de baja h2 y, cuando esta encima
de 0,5 se considera que es de alta h2.

4. Cuando el carácter tiene h2 = 1; se dice que la h2 es máxima, por lo tanto la

variación fenotípica solo depende de las variaciones de los genotipos de los
individuos. En este caso es lícito decir que los genotipos corresponden a los fenotipos
(la variación total depende apenas de los genes).

5. La h2 varia con la especie animal, con la misma especie en diferentes condiciones,

de local para local y con el tiempo (generaciones). Por lo tanto, para trabajar con
diferentes rebaños se debe calcular la h2 para cada uno y esta solo será válida para
las condiciones en que fue estimada.

6. En la mayoría de los casos los caracteres de interés económico en los animales

domésticos son de baja h2.

La heredabilidad y su interpretación

Cuando se afirma que la producción de leche tiene h2 = 0,25; esto significa que la
variación del carácter en la población depende en apenas un 25% de las variaciones
de los genotipos y un 75% a otras variaciones. En otras palabras, considerándose la h2
para ese carácter igual a 0,25 y que la media de variación de la producción en el
rebaño es de 400 litros, esto no quiere decir que 100 litros se deben a los genes y 300
al ambiente, pero que la variación entre los individuos para el carácter tiene un 25% de
probabilidad de ser debida a la genética y 75% de ser consecuencia de otros factores.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Métodos para estimar la heredabilidad

1. Estimativa de la h2 utilizando apenas información sobre valores fenotípicos de

las progenies (proceso del análisis de la varianza)

a. Número iguales de progenies por machos: esta es la situación en que cada macho
es cruzado con varias hembras que producen apenas una progenie cada una.

b. Número diferente de progenie por macho: en esta situación el análisis de la varianza

será elaborada como en el caso anterior (a) con excepción del coeficiente k que será
calculado de acuerdo con la ecuación:

c. Progenies de una pareja (progenies numerosas por generación o animales

multíparas): este proceso es utilizado para animales que producen gran número de
progenies en corto periodo de tiempo, por ejemplo, gallinas, patos, gansos o para
especies multíparas (cerdos, conejos, ratones, etc.). Los machos y las hembras son
reunidos en pares de apareamiento que producen número variables de progenies.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Ejemplo de medio hermano

En un rebaño de bovino de corte de la raza Canchim 10 toros fueron separados al azar

y cada uno se cruza con 15 vacas. Las progenies de 6 de esas familias elegidas al
azar fueron pesadas a la edad de faena. Las informaciones obtenidas son presentadas
en siguiente tabla:

Números de Pesos de las progenies por toro (kg.)

progenies/toros
A B C D E F
1 425 412 430 426 430 504
2 446 360 433 308 435 483
3 500 430 440 435 310 476
4 434 428 330 420 465 473
5 425 370 438 453 370 490
6 520 500 443 310 462 495
7 476 470 320 470 461 502
8 480 455 429 475 360 453
9 465 350 462 400 470 461
10 476 395 438 478 472 510
11 470 510 453 471 320 475
12 432 402 350 380 486 483
13 480 400 443 458 430 485
14 408 478 430 461 480 493
15 460 455 460 425 430 510
Totales 6.897 6.415 6.299 6.370 6.381 7.293
Fuente: Giannoni et al., 1986

Análisis de la varianza

Cálculo del factor de corrección (C)

Cálculo de la suma de cuadrado total (SCT)

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Cálculo de la suma de cuadrado entre toros (SCE)

Cálculo de la suma de cuadrado dentro de progenies de toros (SCD)

Descomposición de la varianza

Causas de variación SC g.l. CM

Entre toros 52.909,39 5 10.581,88

Dentro de progenies de toros 171.190,00 84 2.037,98
Total 224.099,39 89

Cálculo de la varianza ambiental o

Cálculo de la varianza genética o

Cálculo de la heredabilidad h2

Cálculo de la Desvió (error) Padrón de la heredabilidad

Donde

s = número de toros

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

t = correlación intraclase

Estimativa de la h2 del peso a la faena

h2 = 0,87  0,56

Con base en las informaciones contenidas en el ejercicio, la h2 del peso a la

faena de la raza bovina Canchin es igual a 0,87  0,56.

Ejemplo hermanos enteros

En un plantel de conejos fueron tomados al azar los productos de los

apareamientos de 5 machos y 5 hembras. Los pesos de las progenies de estas
familias a los 70 días de edad son presentados en la siguiente tabla

Machos hembras Número de Pesos de las progenies (g)

gazapos / parto
A 1 7 1896 1810 1690 1710
1811 1700 1715
B 2 4 1730 1600 1811 1610
C 3 7 1640 1752 1740 1998
1725 1680 1606
D 4 5 2000 1790 1874 1652
1708
E 5 7 1678 1690 1566 1525
1622 1650 1584
Fuente: Giannoni et al., 1986

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Análisis de la varianza

Cálculo del factor de corrección (C)

Cálculo de la suma de cuadrado total (SCT)

Cálculo de la suma de cuadrado entre apareamientos (SCE)

Cálculo de la suma de cuadrado entre progenies dentro de apareamientos

(SCD)

Descomposición de la varianza

Causas de variación SC g.l. CM

Entre apareamiento 128.796,97 4 32.199,24
Entre de progenies dentro de 263.738,40 25 10.549,54
apareamiento
Total 392.535,37 29

Cálculo de la o

Cálculo del coeficiente k

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Cálculo de la o

Cálculo de la varianza fenotípica total

Cálculo de la heredabilidad h2

Cálculo de la Desvió (error) Padrón de la heredabilidad

Donde

s = número de parejas

t = correlación intraclase

Respuesta: la heredabilidad del peso a los 70 días de edad es igual a 0,51 ±

0,43

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

2. Estimativa de la h2 utilizando los valores fenotípicos de los

progenitores y de las progenies (proceso de la regresión)

a. Uso de medias progenitores - progenies: este es el caso en que un macho

es apareado con varias hembras que producen una progenie cada una. Para
estimar la h2, se trabaja con la media de las progenies de cada macho y con su
valor observado.

b. Regresión intramacho de progenie sobre hembra: este es el caso donde un

macho es apareado con varias hembras que producen más de una progenie
cada una. La h2 es estimada a través de la regresión entre hembra - hijas o
hijos. Y las informaciones utilizadas para los cálculos son las medias de los
valores fenotípicos de las hembras y de sus progenies.

Ejemplo

Ganancia media diaria en peso de toros de la raza Nelore y de sus progenies

en pruebas de ganancia en peso.

Ganancia en peso medio diario de Media de la ganancia en peso medio

los toros(g) diario de las progenies (g)
580,50 617,50
684,00 720,00
560,50 721,25
591,00 627,50
645,50 654,00
597,50 643,75
(x) (y)
Fuente: Giannoni et al., 1.986.

x2 = 2.241.954 x = 3.659

y2 = 2.655.794,13 y = 3.984
xy = 2.432.849,51

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Calculo de la heredabilidad

La heredabilidad de la ganancia en peso medio diario en pruebas de ganancia

en peso, con base en la información del ejercicio es 0,62

BIBLIOGRAFÍA

Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.

Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.

Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.

Compañía Ed. Continental, S.A.

Giannoni, M.A., Giannoni, M.L., Piza, O.T. 1.986. Genética e melhoramento de

rebanhos nos trópicos. Ed. Agro livro. 515 p.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

SELECCIÓN

Existen dos formas por las cuales el mejorador puede cambiar las frecuencias
génicas de la población.

 La primera a través de la elección de los individuos que van a usarse

como progenitores, lo cual constituye la Selección
 La segunda por medio de la forma en que se aparean los progenitores,
la cual incluye a la Endogamia y al Cruzamiento

Consecuencias de la selección

La selección puede tener dos consecuencias:

1. Puede cambiar la media genotípica de la población para el carácter

seleccionado, a través de un aumento de la frecuencia de los genes favorables
al carácter y por lo tanto un aumento de genotipos deseables.

Este es el objetivo del mejoramiento genético. Si el ambiente permanece

constante, habrá un aumento de la media fenotípica u observada.

2. Puede modificar la amplitud de la distribución de los genotipos, o sea la

variancia genética de la población.

Esta tiende a reducir la variación genética en la población y como

consecuencia la selección se volverá menos eficiente. Es una de las causas de
la cesación de la respuesta a la selección.

Fuentes de información

El progreso genético esperado de la selección depende en gran parte de la

habilidad del criador en reconocer aquellos animales que poseen genotipos
superiores.

La manera que tenemos para evaluar los genes que posee un animal es por su
manifestación en el fenotipo del individuo o de sus parientes.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Figura N° 1: Fuente de información que pueden ser usadas para evaluar el

valor de cría de los animales a ser seleccionados. Cardellino & Rovira, 1992

La información que se utilice, depende por un lado; de la datos disponible, del

esfuerzo y tiempo que se esté dispuesto a gastar para recabar información, del
carácter por el que se seleccione, y de la heredabilidad del mismo.

Por ejemplo, en caracteres de expresión limitada a uno de los sexos, como

producción de leche o de huevo, el valor genotípico del macho no puede ser
evaluado por su fenotipo, pues no lo presenta.

Se debe entonces utilizar información proveniente de hembras relacionadas

genéticamente con el individuo en cuestión como; hermanas, hijas, madre, etc.

En programas de mejoramiento lechero esta información se combina para

llegar a la estimación del valor genético de un toro.

No toda la información tiene peso, se acerca más al verdadero valor genético

de un individuo; el promedio fenotípico de un grupo de 50 hijas; que la
producción de su madre y está más que la de su abuela. En general, cuanto
más lejos el parentesco, menor el peso relativo que se le da a la información.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Se define como criterio de selección al conjunto de informaciones que se utiliza

para estimar el valor de cría de los individuos a ser seleccionados

De acuerdo con los criterios de selección empleados se reconocen diversos

métodos de selección, estos son:

Criterios de selección Métodos de selección

Fenotipo individual Selección fenotípica individual (prueba de
comportamiento o performance)
Fenotipo de un grupo de hijos Selección por progenie (prueba de
progenie o de descendencia)
Fenotipo de un grupo de Selección por hermanos
hermanos
Fenotipo de un grupo de Selección por medio hermanos
medio hermanos
Fenotipo de antepasados Selección por antepasados (o por pedigrí)
Índice familiar Combinación de varios criterios anteriores
(es el caso más general de selección
familiar)

Se define como objetivo de la selección aquel o aquellos caracteres que deben

ser mejorados genéticamente, debido a su importancia económica.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Respuesta a la selección

El cambio producido por la selección que nos interesa principalmente es el

cambio de la media de la población. Esta es la respuesta a la selección, la cual
será simbolizada con R; es la diferencia de valor fenotípico medio entre la
progenie de los progenitores seleccionados y el total de la generación paternal
antes de la selección. La medida de la selección aplicada es la superioridad
promedio de los progenitores seleccionados, el cual es denominado diferencial
de selección y se simboliza con la letra S. Es el valor fenotípico medio de los
individuos seleccionados como progenitores expresados como desviación de la
media de la población, es decir, del valor fenotípico medio de todos los
individuos en la generación paternal antes de que se haga la selección. Para
deducir la conexión entre la respuesta y el diferencial de selección, imaginemos
dos generaciones sucesivas de una población apareándose al azar, como se
representa diagramáticamente en la Figura N°2. Cada punto representa un par
de progenitores y su progenie, y está colocado de acuerdo al valor del
progenitor medio medido sobre el eje horizontal y el valor medio de la progenie
medida en el eje vertical. El origen representa la media de la población, la cual
se supone que es la misma en ambas generaciones. La línea inclinada es la
regresión de la progenie sobre el progenitor medio. Ahora, consideremos un
grupo de individuos en la generación paternal que han sido seleccionados,
digamos aquellos con los valores más altos. Estos pares de progenitores y sus
progenies se indican por círculos negros en la figura. Los progenitores han sido
seleccionados en base a sus propios valores fenotípicos, sin considerar los
valores de sus progenies o de ningún otro pariente. Sea S el valor fenotípico
medio de los progenitores seleccionados, expresado como desviación de la
media de la población. Y similarmente, sea R la desviación media de sus
progenies de la media de la población. Entonces S es el diferencial de
selección y R es la respuesta. El punto marcado con la cruz representa el valor
medio de los progenitores seleccionados y de sus progenies, y su posición
esperada se encuentra sobre la línea de regresión como se muestra en la
figura. De esta forma el cociente R/S es igual a la pendiente de la línea de
regresión.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

La conexión entre la respuesta y el diferencial de selección está dada por

De esta forma, se tiene que el valor esperado de la progenie está dado por

Figura N°2: Representación diagramática de los valores medios de la progenie

graficados en contra de los valores del progenitor medio, para ilustrar la
respuesta a la selección. Fuente: Falconer, 1986

Figura N°3: Representación de la respuesta observada que es igual a la media

de la progenie de los padres seleccionados menos la media de la población.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Diferencial de selección

El diferencial de selección es la diferencia entre el promedio fenotípico de los

individuos seleccionados y el promedio de la población

El diferencial de selección se expresa en las mismas unidades que el carácter

seleccionado (kg, kg/día, litros, etc.).

En la mayoría de las especies domesticas el número de machos en la

población es mucho menor que el de hembras (1/15 a 1/50) siendo en
consecuencia menor el número de machos seleccionados y mayor su
diferencial de selección. En el cálculo de la respuesta a la selección debe ser
usado el diferencial de selección promedio de los machos y de las hembras, ya
que ambos contribuyen por igual a la siguiente generación.

Donde Sm es el diferencial de selección para machos y Sf para hembras.

La magnitud del diferencial de selección depende de dos factores:

1. del porcentaje o proporción de individuos seleccionados (p)

2. del desvío estándar fenotípico o sea la variación fenotípica de la

población

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

La dependencia del diferencial de selección del porcentaje seleccionado se ve

en la siguiente figura donde se representa dos poblaciones con la misma
variación, en una se selecciona 20% y en la otra solamente el 5%

Figura N°4: El valor de S2 es evidentemente superior al de S1: a menor

porcentaje de animales seleccionados mayor será el diferencial de selección

La siguiente figura ilustra la dependencia del diferencial de selección del desvío

estándar fenotípico. Se representa dos curvas con distinta variación y sobre las
cuales se selecciona el mismo porcentaje de individuos

Figura N°5: S1 es evidentemente superior a S2: a mayor variación y

permaneciendo constante la proporción seleccionada, será mayor el diferencial
de selección.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Intensidad de selección

La intensidad de selección es el diferencial de selección en unidades de desvío

estándar fenotípico de la población.

Esta manera de expresar el diferencial de selección permite comparar la

presión selectiva que se ejerce en diferentes poblaciones.

La intensidad de selección es generalmente distinta en los dos sexos, de modo

que:

Donde im es la intensidad de selección en machos e if en hembras

Las consideraciones anteriores nos permiten calcular la intensidad de selección

(i) conociendo solamente la proporción seleccionada (p) a través de la tabla de
la distribución normal.

Cuando el diferencial de selección fuera expresado en términos de desvío

estándar, la ganancia será obtenida por la ecuación

Donde:

ΔG = progreso genético o respuesta a la selección

i = intensidad selectiva

= desvío estándar del carácter

h2 = heredabilidad del carácter

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Ejercicios

01. El peso medio de una población de cerdos a los 140 días de edad es de 80
kg. En este plantel se selecciona para la reproducción individuos con media de
90 kg. Admitiéndose que la h2 del peso a los 140 días es de 0,4, calcular: 1) el
diferencial de selección, b) el progreso genético esperado en la progenie, c) la
media esperada de ganancia en peso de la primera generación. Giannoni et al.,
1.986.

a) Calculo del diferencial de selección

b) Calculo del progreso genético

c) Calculo de la media esperada

02. En un plantel de aves Leghorn de media de 210 huevos anuales, se

selecciono gallos cuyas hermanas presentaban media de 280 huevos y gallinas
de media de 240 huevos/año. Se admite la heredabilidad igual a 0,3. Calcular:
a) el diferencial de selección, b) el progreso genético esperado en la progenie y
c) la media esperada. Giannoni et al., 1.986

a) el diferencial de selección

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

b) el progreso genético esperado en la progenie

c) la media esperada de peso al destete de la primera generación

03. En un plantel de bovinos lecheros de media 108 kg de gordura en la leche

se seleccionaron 2% de ♂ y 40% de ♀ para la reproducción. Siendo, en este
rebaño, el σ= 23 kg y la h2=0,4 de la característica en cuestión, calcular: a) el
diferencial de selección, b) el progreso genético, c) la media esperada.
Giannoni et al., 1.986

a) Calculo del diferencial de selección

09

b) Calculo del progreso genético

c) Calculo de la media esperada

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Intervalo entre generaciones

El intervalo entre generaciones (I) se define como la edad promedio de los

padres cuando nacen los hijos.

La manera de calcularlo es hacer un promedio ponderado de la edad de los

animales al parto, utilizando como peso el número de hijos producidos.

Ejemplo supongamos dos poblaciones ovinas A y B

Edad de % de corderos Edad de % de corderos

las nacidos los nacidos
ovejas carneros
A B A B

2 15 0 2 50 0

3 30 20 3 50 40

4 30 25 4 0 40

5 25 30 5 0 20

6 0 25

En el cálculo de I se utilizó la fórmula

Donde I es el intervalo de generaciones total

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Intensidad de selección (i) según la proporción seleccionada (p) para

poblaciones grandes. Fuente: Cardellino & Rovira, 1992

p i p i
0,9500 0,1086 0,0800 1,8583
0,9000 0,1950 0,0750 1,8874
0,8500 0,2743 0,0700 1,9181
0,8000 0,3499 0,0650 1,9507
0,7500 0,4237 0,0600 1,9854
0,7000 0,4967 0,0550 2,0226
0,6500 0,5698 0,0500 2,0627
0,6000 0,6439 0,0450 2,1064
0,5500 0,7196 0,0400 2,1543
0,5000 0,7979 0,0350 2,2077
0,4500 0,8796 0,0300 2,2681
0,4000 0,9659 0,0250 2,3378
0,3500 1,0583 0,0200 2,4209
0,3000 1,1590 0,0150 2,5247
0,2500 1,2711 0,0100 2,6652
0,2000 1,3998 0,0050 2,8919
0,1500 1,5544 0,0025 3,1043
0,1000 1,7550 0,0010 3,3671
0,0900 1,8043 0,0005 3,5543
0,0850 1,8307 0,0001 3,9583

BIBLIOGRAFÍA

Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.

Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.

Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.

Compañía Ed. Continental, S.A.

Giannoni, M.A., Giannoni, M.L., Piza, O.T. 1.986. Genética e melhoramento de

rebanhos nos trópicos. Ed. Agro livro. 515 p.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

CONSANGUINIDAD O ENDOGAMIA

El individuo cuyos progenitores están emparentados, se dice que es consanguíneo o

que tiene consanguinidad. El concepto de consanguinidad o endogamia se origina
del hecho de que muchas veces los individuos que se aparean son parientes. Como
parientes podemos definir a dos o más individuos que tienen por lo menos un
antepasado común. Los individuos cuyos padres son parientes, pueden recibir el
mismo gen por el lado paterno y por el lado materno. Estos conceptos pueden ser
ilustrados por medio de un pedigrí o árbol genealógico, donde las letras representan
individuos y las flechas relaciones de descendencia en la dirección progenitor -
progenie.

INDIVIDUOS
E, F y G antepasados común A abuelo
F y G, hermanos C y D, sus padres y no son parientes
enteros
X E y F, sus padres son parientes, antepasados común A

En una población, el apareamiento entre parientes se puede originar por:

Apareamiento dirigido, tal como la practican algunos criadores que aparean

animales medio hermanos, primos, padres con hijas, etc.

Apareamientos al azar, cuando el tamaño de la población es pequeño resulta

inevitable que muchos de los individuos que se aparean no sean parientes.

En ambos casos, la consecuencia es la aparición de individuos consanguíneos, lo

que lleva a un aumento de la homocigosis y disminución de la heterocigosis, lo que
trae consigo efectos negativos para los caracteres productivos y reproductivos, la
llamada depresión endogámica.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Coeficientes de consanguinidad

El coeficiente de consanguinidad fue definido por Wright (1922) y se simboliza con la

letra F. Es una propiedad del individuo y cuando hablamos de F en una población
nos referimos al promedio de los coeficientes de consanguinidad de todos los
individuos de la población.

Se define el coeficiente de consanguinidad del individuo X, simbolizado FX, como la

probabilidad de que los genes en los gametos que se unen para formar el individuo
X sean idénticos por ascendencia.

Dos genes, a y b, son idénticos por ascendencia (a  b) si se cumple una de las

siguientes condiciones:

1. a es una copia de b (copia aquí es sinónimo de una duplicación meiótica);

2. b es una copia de a;

3. a y b son ambos copias de un mismo gen en algún antepasado

Se considera que dos genes, a y b, son similares en estado cuando, a pesar de ser
iguales funcionalmente, no cumplen las condiciones mencionadas anteriormente.

Tomando como ejemplo los individuos A y H no pueden tener genes idénticos por
ascendencia, aunque tengan genes iguales, los que serian entonces similares en
estado.

Es importante entonces definir una población base desde donde empecemos a

contabilizar la consanguinidad y el parentesco.

Por ejemplo, si se calculan coeficientes en una raza importada y solo se posee

información desde su llegada al país y no del país de origen, la consanguinidad es
computada desde ese momento, no considerándose aquella anteriormente
acumulada. Algunos genes, entonces, que son biológicamente idénticos por

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

ascendencia serán considerados similares en estado y no contribuirán a la

consanguinidad.

Individuo Antepasado Camino n F del Contribución al

antepasado coeficiente
común
común

A X SXD 3 0,15625

A Y SZYD 4 0 0,0625

FA = 0,21875

X M TMU 3 0 0,125

X L TLU 3 0 0,125

FX = 0,25

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Consecuencia de la consanguinidad

Las principales consecuencias genéticas de la consanguinidad son:

 aumento de la homocigosis en los individuos y una disminución concomitante

de la heterocigosis;

 aparición en forma homocigota de muchos genes recesivos o hasta letales

que estaban en los individuos heterocigotas y enmascarados por sus alelos
dominantes;

 la fijación de alelos en los subgrupos de individuos más emparentados;

 En la población como un todo, si es suficientemente grande, las frecuencias

génicas permanecen constantes. En la población se observará una tendencia
a la fijación de los caracteres, en especial aquellos controlados por pocos
genes, un aumento de la prepotencia, o sea el parecido fenotípico entre
padres e hijos y una disminución de la media fenotípica de caracteres
cuantitativos, en particular los relacionados con vigor, fertilidad y viabilidad.

Una de las consecuencias más importante del aumento de la consanguinidad en una

población es la reducción en la media fenotípica de algunos caracteres,
especialmente los relacionados con la capacidad reproductiva o la eficiencia
fisiológica, pero también los de producción. A esta reducción se le llama depresión
endogámica.

Una de las pruebas para la recuperación del vigor y de la productividad es realizar

cruzamientos no endogámicos. Los caracteres que sufren mayor depresión
endogámica son justamente aquellos que más vigor hibrido muestran en los
cruzamientos. Se puede decir entonces que la heterosis o vigor hibrido es lo opuesto
de la depresión endogámica.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

EXOGAMIA O CRUZAMIENTOS

En general el término cruzamientos se aplica al apareamiento de individuos menos

emparentados entre sí que el promedio de la población a la que pertenecen.

Los más comunes son los cruzamientos entre razas, variedades y líneas, cuyo
principal objetivo es el aprovechamiento económico del llamado vigor híbrido.

Heterosis

Esta palabra fue usada por Shull en 1914 para describir el aumento en el vigor o
productividad de las cruzas en relación a sus padres, independientemente de su
causa. Hoy usamos la misma definición; en términos matemáticos vigor hibrido o
heterosis es la diferencia entre el valor fenotípico de la cruza y el promedio de sus
padres. En símbolos:

Donde M representa medias fenotípicas (o genotípicas, considerando igual ambiente

para todos los individuos) P1 y P2 son los progenitores.

Lógicamente que esta comparación debe ser hecha en el mismo ambiente para las
cruzas y para los padres, de modo de estimarse una diferencia genotípica y no
genotípica mas ambiental.

Muchas veces se expresa el vigor hibrido o heterosis en porcentajes

Desde el punto de vista práctico podemos distinguir dos casos de heterosis:

1. cuando el promedio de las cruzas no supera la performance media de uno de

los padres, y

2. cuando el promedio de las cruzas supera la performance media del padre

más productivo.

En ambos casos tenemos biológicamente heterosis, pero solamente en el segundo

caso, si las opciones son criar una de las razas parentales o realizar el cruzamiento,

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

hay una heterosis económicamente interesante. La heterosis se expresa en

unidades de medida (kg, cm, g/día, etc.)

Sobredominancia

La cuestión de si la endogamia y el cruzamiento es un mejor método de

mejoramiento que la selección depende de la sobredominancia como propiedad de
los genes involucrados.

Ambos métodos de mejoramiento involucran a la selección, de manera que la

diferencia esencial radica en el cruzamiento.

Cruzamiento entre dos líneas en las cuales se han fijado alelos diferentes, da una F1
en la cual todos los individuos son heterocigotos; esta es la única forma de producir
un grupo de individuos que todos sean heterocigotos.

Solo cuando hay sobredominancia con respecto al carácter deseado o la

combinación de caracteres deseados, la endogamia y el cruzamiento puede lograr lo
que la selección sin endogamia no puede.

Habilidad combinatoria

En animales, el cruzamiento de líneas puras o de alta consanguinidad no es común,

pero lo es más el cruzamiento de líneas especializadas, seleccionadas
específicamente por determinado carácter. Por ejemplo, para la producción de
carne, se buscaría un cruzamiento de líneas que combine una buena fertilidad en las
madres con una alta tasa de crecimiento en la progenie.

Se distingue dos conceptos:

 Habilidad combinada general (GCA) es el promedio de como combinan cada

una de las líneas con todas las demás

 Habilidad combinada especial (SCA) es una medida del resultado de la

combinación de dos líneas especificas

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Ejercicio

Determinar los “grados de sangre” de los individuos F1, F2 y F3, productos de los
cruzamientos indicados a seguir:

1/4 H +3/4 Gu x 1/2 H + 1/2 J

F1 x Gu

F2 x J

F3

Dónde: H= Holandés; J= Jersey; Gu= Guzerá

Respuesta

1/4 H +3/4 Gu x 1/2 H + 1/2 J

½ (1/4 H + 3/4 Gu) + ½ (1/2 H + 1/2 J)

1/8 H + 3/8 Gu + 1/4 H + 1/4 J

1/8 H + 3/8 Gu + 2/8 H + 2/8 J

F1= 3/8 H + 3/8 Gu + 2/8 J x Gu

½ (3/8 H + 3/8 Gu + 2/8 J) + ½ (Gu)

3/16 H + 3/16 Gu + 2/16 J + 8/16 Gu

F2 = 3/16 H + 11/16 Gu + 2/16 J x J

½ (3/16 H + 11/16 Gu + 2/16 J) + ½ (J)

3/32 H + 11/32 Gu + 2/32 J + 16/32 J

F3 = 3/32 H + 11/32 Gu + 18/32 J

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

LOS CARACTERES MÉTRICOS BAJO SELECCIÓN NATURAL

Las propiedades genéticas de una población son el producto de la selección natural

en el pasado, juntamente con la mutación y la deriva genética. A estos procesos
debemos atribuir la existencia de variabilidad genética.

Selección natural

La aptitud y sus componentes

La aptitud de un individuo es la contribución de genes que produce para la siguiente

generación o el número de su progenie representada en la siguiente generación.

La aptitud relativa es la aptitud de un individuo relativa a la media de la población, es

decir:

W es la aptitud del individuo.

Figura N° 1: Algunas de las componentes de la aptitud de un mamífero, para

mostrar la jerarquía de las causas de variación. La variación de cada uno de estos
caracteres métricos está asociado, en grado mayor o menor, con la variación de la
aptitud. Fuente: Falconer, 1985

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Relación entre los caracteres métricos y la aptitud

Población en equilibrio

Una población en equilibrio es una en la cual las frecuencias génicas no están

cambiando en cualquier loci.

Consecuentemente los valores medios de todos los caracteres métricos permanecen

constantes y, a pesar de que la selección natural continua, la aptitud no se
incrementa (la población ha alcanzado el límite de selección para la aptitud).

Las evidencias prueban que virtualmente todos los caracteres métricos son en forma
genética variables en las poblaciones que están más o menos en equilibrio,
incluyendo aquellos que afectan la aptitud.

Por lo tanto, debe haber varianza genética de la aptitud, pero la selección para esta
no produce respuesta, no puede haber varianza genética aditiva para la aptitud; de
manera que la varianza de la aptitud debe ser no aditiva, o sea, debida a dominancia
y a interacciones epistáticas.

Ahora, si la selección se aplica a cualquier carácter que no sea la aptitud, las

frecuencias génicas de los loci que afectan al carácter deben cambiar si es que hay
respuesta. La aptitud, entonces debe ser reducida como una respuesta
correlacionada, al menos que el carácter seleccionado este completamente
controlado por genes que no tengan efectos sobre la aptitud.

Si cambia el ambiente en el cual una población en equilibrio está adaptada, el

arreglo de las frecuencias génicas ya no es el óptimo. Las circunstancias
ambientales así cambiadas alteran la ponderación relativa de las componentes de la
aptitud, de manera que ahora esta tiene varianza aditiva y puede responder a la
selección natural.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Homeostasis genética

Si la selección artificial se lleva a cabo y luego se suspende mucho antes que la

variación se haya perdido por fijación, la selección natural debe tender a traer a las
frecuencias génicas hacia sus valores de equilibrio, y se espera que la media del
carácter artificialmente seleccionado se revierta hacia su valor original. Esta
tendencia de la selección natural a resistir cambios de la frecuencia génica se
conoce como Homeostasis Genética.

Perfiles de la aptitud

Supongamos que pudiéramos medir la aptitud y el valor genotípico de cada

individuo. Si graficamos la aptitud en contra del carácter métrico debemos obtener lo
que se llama un “perfil de la aptitud”. La siguiente figura está basada en las ideas de
Robertson (1955), la cual ilustra tres de tales perfiles, que representan a caracteres
que tienen diferentes relaciones con la aptitud. La diagonal de línea interrumpida es
el perfil que se obtendría si el carácter medido fuera la aptitud misma

Figura N° 2: Perfil de la aptitud. Fuente: Falconer, 1985

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Componentes mayores

Figura N° 3: Perfil (1) componentes mayores. Conforme el carácter se incrementa

de sus valores más bajos, la aptitud aumenta casi linealmente y a una tasa casi igual
a la aptitud misma. Pero en el extremo superior del rango hay un punto arriba del
cual un aumento adicional del carácter conduce a una reducción de la aptitud. Esta
curva hacia abajo resulta de las interacciones con otras componentes. Fuente:
Falconer, 1985

La característica esencial de los caracteres con perfiles de aptitud semejante a los

de la curva (1) es que la media de la población del carácter esta por abajo de su
valor óptimo para la aptitud: los individuos arriba de la media del carácter son de
aptitud arriba del promedio. La selección natural favorece a estos individuos, pero la
media no cambia. Uno podría decir que la selección natural trata de incrementar el
carácter pero no puede hacerlo.

Esta situación podría surgir de dos causas genéticas:

 ya sea de genes con frecuencias más o menos intermedias que son

sobredominantes con respecto a la aptitud, o

 de genes deletéreos recesivos que se mantienen a frecuencias bajas por la

mutación balanceando a la selección.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

En cualquier caso, la varianza del carácter seria principalmente no aditiva, y la

dominancia seria direccional; el carácter consecuentemente tendría una baja
heredabilidad y estaría sujeto a depresión endogámica.

Tomando como ejemplo el número de progenies nacidas: en el extremo inferior del

rango cada cría nacida adicional resulta en casi una progenie que llega al estado
adulto. Pero conforme el número de nacimientos se incrementa, su calidad es
reducida progresivamente por limitaciones del comportamiento materno hasta que,
arriba de cierto número, la calidad reducida sobrepasa los números extra, y menos
progenies llegan al estado adulto.

Caracteres con óptimo intermedio

Figura N° 4: Los caracteres con un perfil como el de la curva (2) se dice que tienen
un intermedio óptimo porque los individuos con valores del carácter cerca de la
media de la población tienen la aptitud más alta, y la selección parece que favorece
a los intermedios. Fuente: Falconer, 1985

Debe distinguirse tres tipos de óptimo intermedio

1. Optimo determinado por la propia característica

Un ejemplo seria cualquier medida del aislamiento térmico de la capa de pelaje de

un mamífero. La necesidad de conservar el calor durante la inactividad y de disiparlo
durante la actividad se balancea con una densidad de capa intermedia.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

2. Optimo impuesto por el ambiente

Como ejemplo tenemos el tamaño de la nidada en pájaros. El número de huevos

puestos es una causa directa de la aptitud, las aves que tuvieran las nidadas más
grandes serian las más aptas. Pero el número de polluelos que puedan criar está
limitado por el abastecimiento disponible de alimento, y una nidada de tamaño
intermedio resulta así en el número más grande que puede ser criado.

3. Optimo impuesto por una característica correlacionada

El tamaño corporal en los ratones proporciona un ejemplo. El tamaño corporal en la

hembra esta correlacionado de un modo positivo con el tamaño de sus camadas, y
así con la componente mayor de la aptitud, número de crías nacidas. Si este fuera el
único factor, el tamaño corporal óptimo estaría arriba de la media. Pero el tamaño
corporal esta correlacionado negativamente con la reactividad, silvestridad o
rusticidad. Bajo condiciones naturales uno debe suponer que los ratones más
grandes serian menos buenos para escapar a los depredadores que los ratones
pequeños.

Caracteres neutros

Figura N° 4: El perfil (3) representa a un carácter que es neutro o casi neutro con
respecto a la aptitud. Casi no hay diferencias en la aptitud en los individuos con
diferentes valores del carácter. Fuente: Falconer, 1985

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Se puede obtener evidencia de que un carácter es neutro con respecto a la aptitud,

teniendo un perfil como el de la curva (3) de la figura. Una población es sujeta a
unas cuantas generaciones de selección direccional para el carácter, luego cuando
la media ha sido cambiada en algún grado de su valor original, se suspende la
selección y se permite a la población que se aparee al azar, sujeta solamente a la
selección natural. Si la media no regresa a su valor original o lo hace muy
lentamente, se puede concluir que el carácter es neutro o casi neutro.

Por ejemplo en Drosophila melanogaster todo lo que significa en neutralidad es el

número preciso de setas abdominales el cual no es importante para la aptitud de la
mosca.

BIBLIOGRAFÍA

Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed. Agropecuaria

Hemisferio Sur S.R.L.

Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición. Compañía

Ed. Continental, S.A.

Giannoni, M.A., Giannoni, M.L., Piza, O.T. 1.986. Genética e melhoramento de

rebanhos nos trópicos. Ed. Agro livro. 515 p.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

CARACTERES CORRELACIONADOS

Aunque la selección tenga como objeto mejorar un solo carácter,

simultáneamente se está también seleccionando, si bien en forma indirecta, por
todos los demás caracteres.

El concepto de caracteres correlacionados, ya fue expresado por Darwin en “El

origen de las especies” publicado en 1859.

“Los criadores creen que extremidades largas están casi siempre

acompañadas por cabezas alargadas. Algunos casos de correlación son
bastante caprichosos; así gatos con ojos azules son invariablemente
sordos…los animales de pelos largos y gruesos suelen poseer, como se ha
comprobado, cuernos largos y numeroso…”

Subdivisión de la correlación fenotípica

Utilizamos al efecto un diagrama de paso, que representa el fenotipo de un

individuo, para dos caracteres (1 y 2). Designaremos:

1 y 2 a los caracteres cuantitativos

P1, P2 valor fenotípico del individuo para 1 y 2, respectivamente

A1, A2 valor de cría del individuo para 1 y 2, respectivamente

E1, E2 desvió de dominancia + espistasis + ambientes del individuo, para los

caracteres 1 y 2

Las correlaciones entre 1 y 2 son: rP12 = fenotípica; rA12 = genética; rE12 =

ambiental

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Los coeficientes de paso entre los valores son:

h1; h2 = raíz cuadrada de la heredabilidad de 1 y 2, respectivamente.

La ecuación que relaciona todos los valores, deriva simplemente del diagrama
anterior:

Las causas de la correlación genética

Puede ser permanente o transitoria

Permanente

Pleiotropía: define el proceso en que un mismo gen puede afectar dos o más
características. Por ejemplo los genes que causan medulación en el vellón de
ovejas Drysdale en Nueva Zelanda, lo cual se considera deseable para la
fabricación de alfombras, causan también la aparición de cuernos grandes en
los machos y menores en las hembras, que son indeseables

Transitoria

Ligamiento: con el tiempo, la correlación causada por ligamiento tiende a

desaparecer, a medida que el entrecruzamiento (crossing-over) va separando
los genes que estaban originalmente en el mismo bloque en el cromosoma.

Las causas de la correlación ambiental

Son los desvíos ambientales, mas dominancia y epistasis; si frente a la misma

influencia ambiental los dos caracteres reaccionan en la misma dirección (E1 y
E2 son positivos y con valores similares) tendremos una correlación ambiental
positiva y si reaccionan en sentido contrario, será negativa.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Si analizamos la siguiente ecuación que deriva del diagrama de pasos vemos

que:

La contribución relativa de la correlación genética y de la correlación ambiental

a la correlación fenotípica depende de las heredabilidades de los dos
caracteres considerados.

En el siguiente cuadro se presentan cuatro casos y la contribución relativa de la

rA y rE al valor final de rP

Heredabilidades Contribución

rA rE

(h1 . h2) (e1 . e2)

0,1 0,1 0,1 0,9

0,5 0,5 0,5 0,5

0,9 0,9 0,9 0,1

0,1 0,9 0,3 0,3

1. Si ambos caracteres tienen h2 bajas, la mayor contribución es de la correlación

ambiental.
2. Con h2 intermedias, la contribución de ambas correlaciones es igual.
3. Con h2 altas, la mayor contribución a la correlación fenotípica es de la
correlación genética.
4. Si uno de los caracteres tiene h2 baja y el otro alta, la contribución es
intermedia.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Un estudio en ovinos bajo condiciones experimentales en el sur del Brasil, para

estimación de parámetros genéticos de caracteres de producción de lana arrojo
los siguientes resultados. Fuente Cardellino & Rovira, 1992.

Caracteres h2 rP rA rE

PVS peso de vellón sucio 0,42 PVS x PVL 0,89 0,95 0,84

PVL peso del vellón limpio 0,31 PVS x REN 0,04 0,53 -0,20

REN rendimiento al lavado 0,26 PVL x REN 0,39 0,46 0,36

PC peso corporal (sin lana) 0,27 PVS x PC 0,28 -0,21 0,54

La interpretación del primer ejemplo es simple sea por causas genéticas o

ambientales, mayores vellones sucios corresponden a mayores vellones
limpios. El segundo caso, sin embargo, contiene una correlación ambiental
negativa, si los vellones sucios son más pesados por causas ambientales,
rendirán menos, pero si son más pesados por causas genéticas rendirán más
al lavado. Fenotípicamente, no hay correlación entre el peso de vellón sucio y
el rendimiento (0,04, prácticamente cero). En la práctica, una de las causas de
vellones pesados por razones ambientales es por mas suarda, polvo, arena,
etc., y éstos tienden a rendir menos al lavado. En el tercer caso, animales que
tiene vellones limpios (después del lavado) más pesados por causas genéticas
o ambientales tienden a mayores rendimientos. Entre peso de vellón sucio y
peso corporal, el cuarto caso, aparece con correlación genética negativa,
animales más pesados por causas ambientales tienden a producir vellones
más livianos. O sea una selección por animales más grandes, sin tener en
cuenta el peso del vellón, llevará a menor producción de lana.

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 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Los métodos para estimar correlaciones genéticas

Son los mismos que para determinar heredabilidad y generalmente se puede

aprovechar el mismo experimento o los mismos datos para ambas
estimaciones.

La base de los métodos es también la covariancia entre parientes, con la

diferencia de que ahora se mide dos caracteres, de modo que en lugar de
suma de cuadrados lo que calculamos es suma de productos.

Regresión progenitor-progenie

El análisis sigue el mismo modelo que para la estimación de la h2. Se obtienen

cuatro covariancias entre el progenitor (Xi) y el promedio de su progenie (Yi).
Los caracteres serán denominados 1 y 2. Así debemos calcular:

Covariancia del carácter 1 en el progenitor con el carácter 2 en la progenie =

Covariancia del carácter 2 en el progenitor con el carácter 1 en la progenie =

Covariancia del carácter 1, progenitor con progenie =

Covariancia del carácter 2, progenitor con progenie =

Hermanos enteros

Las componentes de covariancia en este caso son

Covs = Entre padres Covd = Entre madres Covw = Entre progenies

Así:

Por diferencia entre los productos medios, se estiman tres correlaciones

genéticas, una fenotípica y una ambiental.

Las correlaciones fenotípica y ambiental se calcula por analogía con el diseño

de medio hermanos.

Página 5
 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

Medio hermanos

Cada padre es apareado con varias madres y cada pareja produce un hijo. Se
toman medidas de los dos caracteres cuya correlación genética se desea
obtener, en la progenie solamente. El modelo y los procedimientos estadísticos
son iguales que para el método análogo usado en la determinación de la h2,
excepto que se obtienen, además de la suma de cuadrados, la suma de
productos.

De los análisis de variancia (uno para cada carácter) obtenemos SC y CM

(como lo hicimos para la h2) de los siguientes componentes

Componente de variancia entre padres = y

Componente de variancia dentro de progenie de un mismo padre = y

De los análisis de covariancia que utiliza la suma de productos y los productos

medio (SP y PM) obtenemos componentes de covariancia entre padres y entre
progenie dentro de padres

Donde

También podemos calcular las correlaciones fenotípica y ambiental

Página 6
 Unidad Temática Número 2: Genética Cuantitativa

BIBLIOGRAFÍA

Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.

Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.

Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.

Compañía Ed. Continental, S.A.

Giannoni, M.A., Giannoni, M.L., Piza, O.T. 1.986. Genética e melhoramento de

rebanhos nos trópicos. Ed. Agro livro. 515 p.

Página 7
 Genética: Unidad temática número 3

CITOGENÉTICA
La citogenética es la ciencia que estudia la morfología, actividad y alteraciones
de los cromosomas.
Persigue los siguientes objetivos:
 Caracterizar la estructura cromosómica de las diferentes especies.
 Detectar las diferentes alteraciones cromosómicas y sus manifestaciones
clínicas.

CROMOSOMAS
El tamaño de los cromosomas es variable:
 0,5 μm en hongos y en algunas organismos superiores
 5 a 6 μm en la mayoría de las especies
 36 μm Trilium (monocotiledónea)

Morfología del cromosoma metafásico

Figura N° 1: estructura de un cromosoma.

Fuente: https://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/

Centrómero
El nivel de empaquetamiento del DNA y proteínas es mayor, presenta menor
condensación y coloración. Está relacionado con procesos de migración
celular. Permite una segregación adecuada.

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 Genética: Unidad temática número 3

Un cromosoma puede presentar un número variable de centrómero. Estos

pueden ser cromosoma monocéntrico, dicéntrico, tricéntrico, etc.
Cromosoma acéntrico (sin centrómero) es inestable y termina siendo eliminado.
Durante la división celular un cromosoma dicéntrico puede orientar cada
centrómeros en direcciones opuestas, provocando quiebras cromosómicas
(inestable).
Para que el tenga un funcionamiento normal debe ocurrir:
 Inactivación de uno de los centrómeros. Este centrómero latente sirven
como nuevo centrómero en rearreglos cromosómicos.
 Co-orientación de los dos centrómeros para el mismo polo.

Cinetocoros
Estructura globosa o en forma de placa, de naturaleza proteica, situada en la
región del centrómero exactamente donde se ligan las fibras del huso.
Función:
 Tiene proteínas que inactivan el ciclo celular hasta que el último cromosoma
este ligado a las fibras del huso. Cuando el último cromosoma está ligado él
desliga la proteína y el cromosoma puede pasar a anafase y continuar con
la división celular.
 Reactivación de centrómero latentes.
 Formación de nuevos centrómeros (neo-centrómeros).

Constricción secundaria
Es menos condensada. Coloración más clara

Región organizadora de nucléolo (NORs)

Copias repetidas en Tándem de DNAr.

Figura N° 2: Estructura del DNAr

ITS: espaciador interno transcripto. IGS: espaciador inter génico. S: Svedberg
(unidad de velocidad de sedimentación)

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 Genética: Unidad temática número 3

Telómeros
Extremidad del cromosoma. El DNA telomérico es específico de esa región y
diferente del DNA restante. De secuencia repetitiva (TTAGGG)n. El DNA esta
conservado.
Función
 Cicatrizante de las extremidades cromosómicas. Responsable de la
individualidad de cada cromosoma.
 Punto de ligación de los cromosomas a la envoltura nuclear.
 En la meiosis la sinapsis comienza a nivel de los telómeros.

Tipos Cromosómicos

Figura N° 3: Clasificación de los cromosomas de acuerdo a la posición del

centrómero.
Fuente: http://biomedicinadinamica.blogspot.com/2016/07/o-conjunto-de-cromossomos-cujo-
numero-e.html

Los tipos cromosómicos pueden ser determinados utilizando las siguientes

formula:
Razón entre brazos

Índice centromérico

Donde:
l = brazo largo
c = brazo corto

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 Genética: Unidad temática número 3

El cariotipo
Cariograma: pares cromosómicos (2n). Se utiliza fotografía.
Idiograma: lote haploide. Esquema.
Cariotipo simétrico: mayor uniformidad en el tamaño y forma.
Cariotipo asimétrico: grandes variaciones de tamaño y forma, ejemplo aves y
en la mayoría de los reptiles.

Figura N° 4: Cariograma de ejemplares de Apareiodon affinis (Peces)

Figura N° 5. Idiograma de Oreochromis urolepis hornorum (Peces) mostrando

el patrón de bandas G detectadas en su complemento cromosómico.
Fuente: http://biblioweb.tic.unam.mx/cienciasdelmar/instituto/1989-2/articulo338.html

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 Genética: Unidad temática número 3

BANDEOS CROMOSÓMICOS
Bandeo C
Identifica las regiones de heterocromatina constitutiva.
Propiedades de la heterocromatina constitutiva:
 Permanece condensada durante todo el ciclo celular y en todas las células
del individuo.
 Generalmente se concentra en bloques en el cromosoma. Estos bloques se
distribuyen en las regiones proximales o terminales de los cromosomas y
también en torno de la constricción secundaria y el centrómero.
 Aparece en ambos homólogos, en la misma posición y con el mismo
tamaño.
 No contiene genes estructurales.

Figura N° 6: Distribución de bandas C en un espécimen de Apareiodon affinis

del rio Paraná

Bandeo G
Identifica segmentos que reaccionan positivamente (regiones oscuras),
representa los segmentos cromosómicos que se condensan más temprano en
la profase, en tanto que los segmentos negativos para bandas G (regiones
claras) son condensados más tardíamente en la profase

Figura N° 7: Distribución de bandas G en un ser Humano.

Fuente: www.biomodel.uah.es/citogene/horwitz/gbandspr.jpg

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 Genética: Unidad temática número 3

Bandeo Q
Inicialmente se empleo la quinacrina (fluorocromo) por eso las bandas
observadas fueron denominadas bandas Q. La quinacrina tiene mayor afinidad
por el complejo DNA-proteína de las regiones cromoméricas que de las
intercromoméricas

Figura N° 8: Distribución de bandas Q en un ser Humano.

Fuente: www.biomodel.uah.es/citogene/horwitz/rbandspr.jpg

Fue el primer método de tinción con fluorocromo desarrollado. Requiere un

microscopio de fluorescencia para su observación. Las bandas Q brillantes
coinciden con las bandas G oscuras.

Bandeo R
Identifica las regiones intercromoméricas

Figura N° 9: Distribución de bandas R en un ser Humano.

Fuente: www.biomodel.uah.es/citogene/horwitz/rbandspr.jpg

Su resultado es opuesto al del bandeo G. Es útil para teñir los extremos

dístales de los cromosomas (deleciones o reorganizaciones dístales)

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 Genética: Unidad temática número 3

Bandeo NOR
Identifica las regiones organizadoras de nucléolos

Figura N° 10: Las flechas indican la ocurrencia de las NORs observadas en

ejemplares de Prochilodus lineatus, del rio Paraná.

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Permite visualizar estructuras moleculares pequeñas, como los telómeros,
DNAr 18S, 5S etc., empleando inmunolocalización fluorescente e hibridación in
situ.

Figura N° 11: Metafase somática de Prochilodus lineatus después del

tratamiento con FISH (DNAr 18S), las flechas indican las marcaciones.

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 Genética: Unidad temática número 3

Bandeo fluorescente multicolor

Ha representado un avance sustancial para el estudio de las estructuras
cromosómicas ya que permite teñir secuencias específicas del cromosoma, por
lo que la técnica se denomina "pintado cromosómico" (chromosome painting) lo
que facilita la detección de aberraciones cromosómicas, en particular
translocaciones.

Figura N°12: Cromosomas Humanos tratados con la técnica de "pintado

cromosómico" (chromosome painting).
Fuente https://visualsonline.cancer.gov/details.cfm?imageid=9876

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 Genética: Unidad temática número 3

CITOGENÉTICA DE ANIMALES DOMÉSTICOS

Bos taurus taurus

Figura N° 13: Ejemplar y cariotipo de Bos taurus taurus.

Fuentes: https://sites.google.com/site/vaca1234257/
http://vetzootec.ucaldas.edu.co/index.php/component/content/article?id=252

2n=60; 29 pares de autosomas acrocéntricos; 1 par sexual: X e Y

submetacéntico.

Bos indicus

Figura N° 14: Ejemplar y cariotipo de Bos indicus.

Fuentes: https://a-z-animals.com/animals/zebu/pictures/2220/
http://www.intermedica.com.ar/media/mconnect_uploadfiles/g/i/giovambattista.pdf

2n=60; 29 pares de autosomas acrocéntricos; 1 par sexual: X submetacéntico,

Y acrocéntrico.

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 Genética: Unidad temática número 3

Capra hircus

Figura N° 15: Ejemplar y cariotipo de Capra hircus

Fuentes: https://fineartamerica.com/featured/2-pygmy-goat-capra-hircus-gerard-lacz.html
file:///C:/Users/Chefi/Downloads/3135-Texto%20del%20art%C3%ADculo-9598-1-10-
20190506%20(1).pdf

2n=60; 29 pares de autosomas A; 1 par sexual: X acrocéntrico, Y

submetacéntrico pequeño.

Ovis aries

Figura N° 16: Ejemplar y cariotipo de Ovis aries

Fuentes: https://an.m.wikipedia.org/wiki/Imachen:Sheep,_Stodmarsh_6.jpg
http://www.ejournal.unam.mx/rvm/vol34-01/RVM34103.pdf

2n=54; 26 pares de autosomas M-A; 1 par sexual: X acrocéntrico, Y

submetacéntrico pequeño

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 Genética: Unidad temática número 3

Bubalus bubalis

Figura N° 17: Ejemplar y cariotipo de Bubalus bubalis

Fuentes: https://es.wikipedia.org/wiki/Bubalus_bubalis
http://www.scielo.org.co/pdf/rccp/v19n3/v19n3a05.pdf

2n=50; 24 pares de autosomas SM-A; 1 par sexual: X acrocéntico, Y

acrocéntrico de menor tamaño

Sus scrofa

Figura N° 18: Ejemplar y cariotipo de Sus scrofa

Fuentes: https://www.1zoom.me/es/wallpaper/493300/z11409.3/
file:///C:/Users/Chefi/Downloads/29900110.pdf

2n=38; 18 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X e Y metacéntrico

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 Genética: Unidad temática número 3

Equus caballus

Figura N° 19: Ejemplar y cariotipo de Equus caballus

Fuentes: http://www.escuelapedia.com/caballo-equus-caballus/
https://www.researchgate.net/figure/Metaphase-and-Karyotype-of-a-Male-Specimen-of-the-
Marajoara-Horse-Equus-Caballus-2n64_fig1_256278706

2n=64; 31 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X metacéntrico, Y

acrocéntrico

Equus asinus

Figura N° 20: Ejemplar y cariotipo de Equus asinus

Fuentes: https://www.shutterstock.com/es/search/equus+asinus
http://www.ocw.unc.edu.ar/facultad-de-ciencias-agropecuarias/genetica/actividades-y-
materiales/CAPITULO-2.1

2n=62; 30 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X metacéntrico, Y

acrocéntrico

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 Genética: Unidad temática número 3

Felis catus

Figura N° 21: Ejemplar y cariotipo de Felis catus

Fuentes: https://es.123rf.com/photo_63471272_gato-o-gatos-nombre-cient%C3%ADfico-felis-
catus-es-un-mam%C3%ADfero-de-la-familia-felidae-%C3%A1rbol-de-familia-proviene-.html
http://emmarmingolbyg.blogspot.com/2016/02/

2n=38; 18 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X e Y metacéntrico

Canis lupus familiaris

Figura N° 22: Ejemplar y cariotipo de Canis lupus familiaris

2n=78; 38 pares de autosomas A; 1 par sexual: X metacéntrico, Y acrocéntrico

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 Genética: Unidad temática número 3

Gallus gallus

Figura N° 23: Ejemplar y cariotipo de Gallus gallus

Fuentes: https://galeri.uludagsozluk.com/r/maa%C5%9F-olarak-civciv-vermek-249422/
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_of_chicken_(Gallus_gallus).png

2n=78; 38 pares de autosomas SM-ST-A; 1 par sexual: Z metacéntrico, W

metacéntrico pequeño

Anas platyrhynchos domesticus

Figura N° 24: Ejemplar y cariotipo de Anas platyrhynchos domesticus

Fuentes: https://www.projectnoah.org/spottings/9000777
https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1080/00087114.1966.10796235

2n= 80; 39 pares de autosomas SM-A; 1 par sexual: Z subtelocéntrico, W

submetacéntrico

Página 14
 Genética: Unidad temática número 3

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Página 15
 Genética: Unidad temática número 3

ALTERACIONES DEL SISTEMA CROMOSÓMICO

La importancia que poseen las alteraciones cromosómicas en el campo de la

Medicina Veterinaria, radica en que casi todas ellas disminuyen la fertilidad de
los animales portadores.

Esta disminución se debe a dos causas:

 Reducción o ausencia total de gametas viables.

 Mortalidad de los embriones.

ALTERACIONES EN EL NÚMERO CROMOSÓMICO

EUPLOIDÍA (POLIPLOIDÍA)

Es la variación en el lote completo de cromosomas

Gametos: n = 4

n = número cromosómico de la fase haploide.

Somáticas: 2n = 8

2n = número cromosómico de la fase diploide.

Triploidía. 2n = 3x = 12

x = numero cromosómico haploide básico, en una serie poliploide de la fase

diploide.

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 Genética: Unidad temática número 3

Origen

Numerosas causas pueden producir individuos poliploides:

 La fecundación de un óvulo por dos espermatozoides produciría un

cigoto con tres juegos de cromosomas (triploide).
 Fallo de una de las divisiones meióticas produciría gametos diploides
capaces de formar individuos poliploides.

Figura N° 1: Metafase poliploide de un individuo de la especie Bubalus bubalis

(búfalo). Fuente: Patel et al., 2012.

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 Genética: Unidad temática número 3

ANEUPLOIDÍA

Es la variación de determinados pares cromosómicos

2n-1

Monosomía del cromosoma 4.

2n-2

Nulisomía del cromosoma 4.

2n+1

Trisomía del cromosoma 4.

2n+2

Tetrasomía del cromosoma 4.

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 Genética: Unidad temática número 3

Origen

Diversos accidentes durante la meiosis pueden producir pérdidas o ganancias

de cromosomas.

No-disyunción en la primera división

No-disyunción en la segunda división

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N° 2: A. Cariotipo de un ejemplar de la raza Standardbred (Equus

caballus) con trisomia del par 27. B. metafase tratada con FISH que confirma la
trisomia del cromosoma 27. Fuente: Brito et al., 2008.

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 Genética: Unidad temática número 3

ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA

VARIACIÓN EN UN ÚNICO CROMOSOMA

DELECIÓN (O DEFICIENCIA)

Se entiende como la pérdida de un segmento cualquiera del cromosoma, que

no incluye al centrómero. Puede ser terminal o intercalar (intersticial).

Esquema de deleción cromosómica

Apareamiento cromosómico en la meiosis durante paquitena

Fuente: Pierce, 2009.

https://archive.org/details/PierceGeneticsAConceptualApproach/page/n709/mod
e/2up

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N° 3: Metafases de una vaca joven de la raza Marchigiana. a.

Coloración convencional con Giemsa. b. FISH. Los cromosomas X normales se
indican con flechas verdes, mientras que los cromosomas X con deleción en el
brazo corto con flechas rosas. Fuente: De Lorenzi et al., 2012.

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 Genética: Unidad temática número 3

DUPLICACIÓN

Es la repetición de un segmento cromosómico cualquiera. Puede ser terminal o

intercalar (intersticial).

Esquema de duplicación cromosómica en tándem

Apareamiento cromosómico en la meiosis durante paquitena

Fuente: Pierce, 2009.

https://archive.org/details/PierceGeneticsAConceptualApproach/page/n709/mod
e/2up

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N° 3: Cariotipo fetal humano; la flecha muestra el cromosoma 1 con

duplicación. Fuente: Sifakis et al., 2014

Página 9
 Genética: Unidad temática número 3

INVERSIÓN

Ocurre cuando un segmento es quebrado en dos puntos y se reorganiza de

forma invertida.

Gametogenesis en las inversiones

 Producirán gametos viables portadores y no portadores de la inversión.

 Como consecuencia de los sobrecruzamientos meióticos en el lazo de
inversión se formaran gametos recombinantes con duplicaciones y
deleciones.

INVERSIÓN PERICENTRICA

Si el segmento invertido contiene al centrómero, la inversión es conocida como

pericéntrica (peri = en torno).

Fuente: https://ciber-genetica.blogspot.com/2015/04/?m=1

http://www.cas.miamioh.edu/~wilsonkg/old/gene2005/manipulation/mutmacro/F
s8p20.jpg

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N° 4: Metafase somática de Apareiodon affinis (peces) después del

tratamiento con nitrato de plata. En destaque, a la derecha de la metafase,
están evidenciados los pares portadores de los cistrons ribosómicos de
diferentes individuos. En b y c se observan cromosomas con inversión
pericéntricas. Fuente: Jorge & Moreira Filho, 2004.

Página 11
 Genética: Unidad temática número 3

INVERSIÓN PARACENTRICA

Si el segmento invertido no contiene al centrómero, la inversión es conocida

como paracéntrica (para = al lado).

Fuente: https://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-22.html

Figura N° 5: Cromosomas de Sus scrofa con inversión paracéntrica en el brazo

corto del cromosoma 9. El cromosoma normal está a la izquierda, el
cromosoma invertido a la derecha. Las flechas indican la ubicación. Fuente:
Pinton et al., 2001.

Página 12
 Genética: Unidad temática número 3

VARIACIÓN EN MÁS DE UN CROMOSOMA

FUSIÓN CÉNTRICA

El número cromosómico puede disminuir sin que haya variación en la cantidad

de DNA. Es un tipo de translocación en que los centrómeros de dos
cromosomas acrocéntricos se fusionan para producir un cromosoma
metacéntrico.

Figura N° 6: Cariotipo de una hembra bovina de la raza criolla Casanareño,

2n=58, XX t(1;29) (Bandas RBG). Translocación rob (1;29), en condición
homocigota. Fuente: Sánchez et al., 2006.

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 Genética: Unidad temática número 3

TRANSLOCACIÓN RECIPROCA

La translocación reciproca es cuando dos cromosomas cambian partes entre si.

APAREAMIENTO EN LA MEIOSIS I EN PAQUITENA Y SEGREGACION

Fuente: Pierce, 2009.

https://archive.org/details/PierceGeneticsAConceptualApproach/page/n709/mod
e/2up

Página 14
 Genética: Unidad temática número 3

GAMETOS RESULTANTES

Fuente: Pierce, 2009.

https://archive.org/details/PierceGeneticsAConceptualApproach/page/n709/mod
e/2up

Figura N° 7: Cariotipo de Sus scrofa domestica L teñido con Giemsa que

muestra dos cromosomas reorganizados: 1p2 y 9p1. Fuente: Ducos et al.,
1998.

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 Genética: Unidad temática número 3

FREEMARTINISMO O QUIMERISMO XX/XY EN BOVINOS

En cualquier especie este término se utiliza para denominar a las hembras

estériles nacidas junto con un gemelo macho.

Los procesos que dan lugar a las hembras freemartin son:

 ovulación de al menos dos óvulos, y la posterior fecundación de uno de

ellos por un espermatozoide portador de un cromosoma X, y el otro
ovulo por un espermatozoide portador de un cromosoma Y, para
producir por lo menos dos cigotos uno macho y uno hembra
 fusión de los coriones de un cigoto macho y otro hembra, y anastomosis
de sus vasos sanguíneos dando lugar a una circulación común a los dos
embriones.
 transferencia de ciertas células y posiblemente alguna otra sustancia o
sustancias entre los dos embriones

Figura N° 8: Cariotipo 2n=60 XX/XY en una vaca freemartin de raza Holstein

Friesian. Fuente: Corredor Camargo & Páez Barón, 2009

Si un individuo recibe células de otro individuo, contendrá entonces dos

poblaciones celulares, cada una de ellas con un origen distinto. Tales
individuos se denominan quimeras. En el caso de los Freemartins, hay
generalmente un intercambio de células hematopoyéticas que permanece
activa durante el resto de la vida de cada animal. Por lo tanto, cada miembro
del par de gemelos es una quimera con respecto a los eritrocitos y a los
leucocitos.

Página 16
 Genética: Unidad temática número 3

MOSAICO

Es cuando el individuo consta de dos poblaciones celulares distintas con un

origen común.

Figura N° 9: Metafases y cariotipos de un individuo de la raza Gaolao (Bos

indicus). En 1 (A & B) metafase y cariotipo normal (58, XY). (C y D) metafase y
cariotipo anormal (59, XY). En 2 (A y B): metafase numéricamente anormal (57,
XY). (C y D): Metafase y cariotipo anormal (57, XY). Fuente: Kotikalapudi et al.,
2014.

Página 17
 Genética: Unidad temática número 3

Bibliografia

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Sánchez C.A., Jiménez L.M., Bueno M.L. 2006. Translocación robertsoniana
(1;29) en bovinos criollos colombianos. Rev. med. vet. zoot. 53: 75-85
Sifakis S., Eleftheriades M., Kappou D., Murru R., Konstantinidou A., Orru S.,
Ziegler M., Liehr T., Manolakos E., Papoulidis I. 2014. Prenatal diagnosis of
proximal partial trisomy 1q confirmed by comparative genomic hybridization
array: molecular cytogenetic analysis, fetal pathology and review of the
literature. Birth Defects Research (Part A). 100: 284-293.

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 Genética: Unidad temática número 3

MUTACIONES GÉNICAS

La palabra mutación es sinónimo de cambio. Por tanto, cualquier cambio de los

nucleótidos de un DNA respecto al DNA del que procede es una mutación.

La mutación es un fenómeno de importancia central en Genética por las

siguientes razones:

 es la fuente primera de variación del material hereditario y,

consecuentemente, la fuente del cambio evolutivo.
 el análisis genético es posible gracias a las mutaciones que
proporcionan alternativas alélicas a los fenómenos que se quieran
investigar.

CLASIFICACIÓN

SUSTITUCIONES

En las sustituciones de nucleótidos se cambia un par de bases por otro par de

bases.

A su vez, se clasifican en:

Transiciones: cuando se sustituye una base por otra puede ser entre purinas
(A↔G) o entre pirimidinas (C↔T).

Transversiones: cuando una purina es sustituida por una pirimidina (A↔C;

A↔T; G↔C, o G↔T).

El número de transversiones posibles es el doble del número de transiciones

posibles, pero estas últimas suelen ser más frecuentes.

Las transiciones pueden suceder cuando algún agente reactivo altera los
átomos de hidrogeno de las bases nitrogenadas, de tal modo que cambie su
especificidad para formar puentes de hidrogeno. Por ejemplo, en un par de
bases A-T, si la adenina resulta alterada (A*) en lugar de formar pares de
bases con la timina, lo hace con la citosina. El par A*-C así formado al volver a
replicar dará lugar a otro par A*-C y a un nuevo par G-C, sustituyendo al par A-
T preexistente (Figura N°1).

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N°1: Sustituciones de nucleótidos. Fuente: Puertas, 1992

Las sustituciones de bases pueden causar:

1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y

causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por ejemplo, la
anemia falciforme que es el resultado de una sustitución en el gen de la
hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se
forma.
2. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de
«terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto
puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína
incompleta probablemente no lleve a cabo su función.
3. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no
causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman
mutaciones silenciosas.

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N°2: las sustituciones de bases pueden causar: (a) mutaciones de

aminoácido (missense). Fuente: Pierce, 2011

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N°3: las sustituciones de bases pueden causar: (b) mutaciones

terminadoras (nonsense), y (c) mutaciones silenciosas. Fuente: Pierce, 2011

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 Genética: Unidad temática número 3

INSERCIONES Y DELECIONES

La adición o la eliminación de uno o más pares de nucleótidos. Estos cambios

suceden, con toda probabilidad, durante la replicación del DNA. Aunque suele
aceptarse que las sustituciones de bases son el tipo más común de
mutaciones, el análisis molecular reveló que las inserciones y las deleciones
son más frecuentes. Las inserciones y las deleciones dentro de secuencias que
codifican proteínas pueden conducir a mutaciones del marco de lectura, que
son cambios en el marco de lectura de un gen. Las mutaciones del marco de
lectura suelen alterar todos los aminoácidos codificados por los nucleótidos que
se ubican después de la mutación y, por lo tanto, suelen tener efectos notables
sobre el fenotipo. Sin embargo, no todas las inserciones y deleciones producen
mutaciones del marco de lectura; las inserciones y deleciones que consistan en
algún múltiplo de tres nucleótidos dejarán intacto el marco de lectura aunque,
de todos modos, la adición o remoción de uno o más aminoácidos pueden
afectar el fenotipo. Estas mutaciones se denominan inserciones y deleciones
en el marco de lectura, respectivamente

También se cree que pueden suceder adiciones o deleciones de grandes

segmentos de DNA por sobrecruzamiento desigual.

Figura N°4: Deleciones y adiciones. Fuente: Puertas, 1992

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N°5: Deleciones y adiciones. Fuente: Puertas, 1992

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 Genética: Unidad temática número 3

INVERSIONES

Otro tipo de mutación son las inversiones del orden de la secuencia de

nucleótidos por el giro de 180 de algunos de ellos. Las inversiones requieren
en realidad dos giros, porque las dos hebras son antiparalelas; si se produjera
sólo un giro quedaría el segmento invertido con el esqueleto azúcar-fosfato en
dirección contraria al resto de la hebra

Figura N°6: Mecanismo por el que se puede producir inversiones de la

secuencia de bases en el DNA. Fuente: Puertas, 1992

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 Genética: Unidad temática número 3

AGENTES CAPACES DE PRODUCIR MUTACIONES

RADIACIONES

Radiaciones ionizantes

Todas las radiaciones ionizantes, como los rayos X, gamma, alfa, beta, etc.,
son agentes mutagénicos, sobre todos los organismos.

La acción primaria de las radiaciones consiste en el desplazamiento de

electrones, quedando los átomos ionizados o excitados, según que los
electrones salgan del átomo o cambien de órbita. La ionización forma un par de
iónico, constituido por el electrón y la molécula de la que salió, que queda con
carga positiva. Los pares iónicos dan lugar a la formación de radicales libres
muy reactivos, pudiéndose producir transformaciones químicas.

Cuando se irradia un organismo vivo, cualquiera de las moléculas que lo

componen puede alterarse. Si la molécula alterada son proteínas, hormonas,
etc., se puede producir efectos fisiológicos sobre el individuo. Si la molécula
afectada es el DNA se pueden producir mutaciones que, en caso de que
afecten a las células somáticas, sólo tendrán importancia para el individuo
irradiado, pero si afectan a las células germinales se pueden transmitir a las
siguientes generaciones.

Las radiaciones producen tanto mutaciones génicas como cromosómicas, cuya

frecuencia esta en relación directa con la dosis, que se mide en rads.

Cuando se induce mutaciones se emplea la dosis semiletal (produce la muerte

del 50% de los individuos mutagenizados).

El efecto de las radiaciones es acumulativo, pues se ha comprobado que tiene

el mismo efecto mutagénico una única irradiación a dosis alta, que varias
irradiaciones a dosis bajas, siempre que la dosis total en rads sea la misma.

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 Genética: Unidad temática número 3

Radiación no ionizante

La luz ultravioleta es una radiación no ionizante que también produce

mutaciones.

Su efecto consiste en la formación de un dímero entre dos pirimidinas

adyacentes en la misma hebra, casi siempre dos timinas. Esta dímerización
produce un dobles en la hebra irradiada, de modo que cuando se replique, o
bien la DNA polimerasa se detiene en el dobles y el dímero resulta letal al
impedirse la replicación cromosómica completa, o se puede producir una
deleción en la hebra de nueva síntesis

Figura N°7: Producción de dímeros de timina. Fuente: Puertas, 1992

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 Genética: Unidad temática número 3

MUTÁGENOS QUÍMICOS

Los primeros mutágenos químicos que se descubrieron son el gas mostaza y

sus derivados, usado en la Primera Guerra Mundial, en la actualidad no se los
utiliza por su peligrosidad.

Análogos de bases

Entre los más empleados están los análogos de bases, como el 5-

bromodesoxiuracilo (BdU) o la 2-aminopurina (AP), llamados así porque su
molécula tiene una forma semejante a la de una base del DNA, pero tiene
diferentes propiedades de apareamiento. El BdU es un análogo de la timina
que solo se diferencia de ella por tener un átomo de bromo en lugar del grupo
metilo de la timina. Si se añade BdU a la célula en replicación, puede
incorporarse BdU al DNA en lugar de la timina, formando pares de bases BdU-
A con la adenina. Con frecuencia el BdU sufre un cambio tautomérico pasando
de su forma ceto normal, a formar enol, entonces cambia sus propiedades de
apareamiento pasando a formar puentes de hidrogeno con la guanina. En la
siguiente replicación, la guanina incorporada apareará con la citosina,
produciendo una transición.

Efecto del 5-bromodesoxiuracilo

Figura N°8: Efecto del 5-bromodesoxiuracilo (BdU). Fuente: Puertas, 1992

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 Genética: Unidad temática número 3

Agentes químicos capaces de modificar nucleótidos

Estos pueden provocar cambios tautoméricos, desaminaciones o añadiendo

radicales como metilo, etilo, etc., en las bases nitrogenadas. En consecuencia,
las propiedades químicas de las bases se modifican y se producen cambios en
su capacidad de formar puentes de hidrógeno. De esta manera, una adenina
modificada (A*) forma pares de bases A*-C, la guanina modificada forma pares
de bases G*-T, etc. Los más utilizados son el etil metano sulfonado (EMS)
sobre células eucarióticas y la nitrosoguanidina (NG) en células eucarióticas y
procarióticas

Agentes intercalantes

Llamados así por introducirse en la pila de bases nitrogenadas del DNA. Los
más utilizados son el naranja de acridina y el bromuro de etidio. Estas
moléculas tienen tres anillos planos de dimensiones similares a un par de
bases, por lo que se colocan entre dos pares de bases desplazándolas
ligeramente. Así se producen dobleces en las hebras y, por tanto, adiciones y
deleciones cuando se replican

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 Genética: Unidad temática número 3

REPARACIÓN DEL DNA

El DNA está sometido continuamente a agentes naturales que pueden dañarlo

produciendo mutaciones espontáneas.

Estos agentes son:

 Externos: la radiación cósmica, la luz ultravioleta procedente del sol, el

calor excesivo
 Internos: metabolitos, roturas sufridas durante el empaquetamiento en
los cromosomas condensados, etc.

En la célula viva el DNA se recupera de la mayor parte de estos daños, pues

existen mecanismos de reparación del DNA, de modo que la producción de
mutaciones es rara, y el DNA resulta esencialmente estable.

Estos mecanismos de reparación se han analizado con mucho detalle en E.

coli, aunque también se conoce su existencia en eucariotas.

Se descubrió los sistemas de síntesis reparadora del DNA de la siguiente

manera: células en división se someten a un mutágeno, se colocan estas
células en la oscuridad, se les da un pulso de timidina tritiada y se les hace
autorradiografía, detectándose síntesis de DNA en células que no están en
fase S, es lo que se llama síntesis de DNA no programada, que con toda
seguridad corresponde a la reparación de los daños producidos por el
mutágeno.

Citaremos algunos ejemplos de reparación del DNA:

El proceso llamado fotorreactivación, consiste en que la enzima fotoliasa,

presente en todos los organismos, reconoce el dímero de timina, se coloca
sobre él y revierte la reacción dejando las dos timinas normalmente apareadas
con la adenina de la hebra complementaria.

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 Genética: Unidad temática número 3

Figura N°9: Fotorreactivación de los dímeros de timina por medio de la enzima

fotoliasa. Fuente: Puertas, 1992

Otro ejemplo de reparación de DNA esta dado por la enzima UvrABC, que
corta unos cuanto nucleótidos de la hebra dañada a ambos lados del dímero,
luego una DNA polimerasa rellena el hueco y la enzima ligasa restablece el
esqueleto azúcar fosfato.

Figura N°10: Reparación escindidora enzima UvrABC. Fuente: Puertas, 1992

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 Genética: Unidad temática número 3

El contacto con mutágenos es peligroso, tanto por la posibilidad de transmitir

genes alterados a la descendencia, como porque el daño en el DNA está
relacionado con el desarrollo del cáncer. Actualmente está fuera de duda que
numerosos tipos de cáncer aparecen por la alteración del DNA. Las enzimas
implicadas en el proceso de la transformación neoplásica, están codificadas por
unos genes llamados oncogenes, presentes en el genoma normal, que en la
célula sana determinan enzimas esenciales, como demuestra el hecho de que
estén muy conservados en numerosos organismos. Cuando el oncogén se
altera, por ejemplo, por una amplificación, una deleción, roturas y reuniones
anómalas, etc., se desencadena el proceso canceroso, de ahí la relación
directa entre mutagénesis y carcinogénesis

Bibliografía

Benito Jiménez C., Espino Nuño, F.J. 2012. Genética. Conceptos esenciales.
Medica Panamericana. Madrid. 577p.

Pierce B.A. 2011. Fundamentos de genética: conceptos y relaciones. 1ª ed.

Buenos Aires: Medica Panamericana. 536p.

Puertas M.J. 1992. Genética. Fundamentos y perspectivas. McGraw-Hill,

Interamericana de España. Madrid. 741p.

Dirección electrónica de algunos libros o capitulo de libro

http://www.micampusvirtual-iha.com/biblioteca/wp-
content/uploads/2018/Conceptos-de-Genetica-Klug-Cummings.pdf

http://baunne.unne.edu.ar/material_griffiths/Genetica_7a_Ed_-_Cap_03.pdf

https://archive.org/details/PierceGeneticsAConceptualApproach/page/n709/mod
e/2up.

https://www.mheducation.es/bcv/guide/capitulo/8448609964.pdf

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 Genética: Unidad temática número 3

BIOTECNOLOGÍA

Los marcadores moleculares están situados en lugares específicos del

genoma. Se usan para “marcar” la posición de un gen en concreto o la herencia
de una característica particular.

INTRODUCCIÓN AL ANÁLISIS DE MARCADORES MOLECULARES

POLIMORFISMO DE LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN

(RFLP)

ETAPAS

1. digestión del DNA con enzimas de restricción;

2. separación por electroforesis de los fragmentos resultantes de la
digestión;
3. transferencia de los fragmentos separados a membranas de
nitrocelulosa (Southern Blotting) e hibridación con sondas moleculares
radiactivas y exposición de la membrana a un filme de rayos X.

VENTAJAS

 no está influenciado por el ambiente;

 no depende del estado ontogénico del animal;
 permite un análisis de todo el genoma;
 puede ser detectados en estadios muy tempranos del desarrollo
independientemente de la expresión del gen;
 posee la característica de ser codominante en la expresión fenotípica, es
decir, permite discernir entre los individuos homocigóticos y
heterocigóticos.

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 Genética: Unidad temática número 3

DESVENTAJAS

 es una técnica muy costosa;

 necesita de un personal calificado y entrenado para trabajar;
 precisa el uso de radioactividad;
 consume mucho tiempo.

Representación de DNA de hebra simple en locus específico

Figura N°1: Base genética del polimorfismo molecular detectado a través de la

técnica de RFLP. (a) La homología entre la secuencia de nucleótidos de la
sonda y la secuencia complementar de nucleótidos de un fragmento de DNA
revela el polimorfismo observado en (b), causado por diferentes fenómenos
genéticos. Fuente: Ferreira & Grattapaglia (1998).

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 Genética: Unidad temática número 3

MICROSATÉLITES (SSR)

CARACTERÍSTICAS

Se lo conoce como secuencias simples repetidas (SSR), sitios de

microsatélites marcados por secuencia (STMS), polimorfismo de secuencia
simple repetidas (SSRP). Consiste de pequeñas secuencias de 1 a 4
nucleótidos de longitud repetidas en tándem. En el genoma eucariota estas
secuencias simples son más frecuentes, distribuidas al azar y forma locus
genéticos muy polimórficas. Las repeticiones más frecuentes en mamíferos son
extensiones de di-nucleótidos CA y TG. Locus SSR parecen ser
somáticamente estables, poseen expresión codominante o sea, permite
discernir entre los individuos homocigóticos y heterocigóticos y son altamente
multialélicos, en una población todos los alelos de aquel locus puede ser
detectado y discriminado.

ETAPAS

1. amplificación a través de PCR utilizándose un par de primers específicos

complementares a secuencias únicas que flanquea el microsatélite;
2. la detección de las secuencias SSR vía PCR es hecha en gel de
electroforesis utilizándose poliacrilamida o agarosa de alta resolución,
necesario para la separación de segmentos que difieren en pocos pares
de bases;
3. la visualización de las bandas en el gel puede ser hecha directamente
por coloración con bromuro de etidio, nitrato de plata o a través de
autoradiografía o se utiliza primers marcados con radioisótopos en la
reacción de PCR.

VENTAJAS

 los SSR son muy frecuentes y distribuidos al azar, permitiendo la más

completa cobertura de cualquier genoma eucariótico;

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 Genética: Unidad temática número 3

 teniendo en cuenta la expresión codominante y el multialelismo, los

marcadores SSR son los que poseen el más elevado contenido de
información de polimorfismo;
 los segmentos polimórficos generados son pequeños pero suficientes
para ser detectados utilizándose la reacción de PCR.

DESVENTAJAS

 la gran cantidad de trabajo necesario para el desenvolvimiento previo a

los marcadores;
 necesitan de un personal calificado y entrenado para trabajarlo;
 equipamiento sofisticado y elevado costo.

Figura N°2: Base genética y detección de polimorfismo de microsatélite. Los

paneles a y b ilustran genotipos homocigotos (alelos iguales) y heterocigotos
(alelos diferentes) para una región genómica que comprende un microsatélite
de elementos CA/GT. Panel c ilustra un gel de electroforesis con diferentes
genotipos homocigotos (bandas únicas) y heterocigotos (dos bandas) en
individuos diploides. Fuente: Ferreira & Grattapaglia (1998).

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 Genética: Unidad temática número 3

REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa, habitualmente conocida como PCR

por sus siglas en inglés, es una técnica de biología molecular, cuyo objetivo es
obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN dado, partiendo de
una escasa cantidad de aquél.

Para ello, se emplea:

 una DNA polimerasa termoestable

 una mezcla de los cuatro desoxinucleótidos
 un tampón
 dos oligonucleótidos denominados cebadores (primers)
 un termociclador, que genera exponencialmente nuevos fragmentos de
DNA semejantes al original y acotados por los dos cebadores

PASOS DE LA PCR

La reacción se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales
incluye tres fases o pasos:

Desnaturalización

Para que comience la reacción es necesario que el DNA molde se encuentre

en forma de cadena sencilla esto se consigue aplicando temperaturas de 90 a
95°C que produce la ruptura de los puentes de hidrógeno intercatenarios y por
lo tanto la separación de ambas cadenas. Para conseguir la completa
separación de las hebras de toda la muestra, está temperatura debe
mantenerse unos minutos.

Hibridación

Esta fase se denomina también fase de emparejamiento. Una vez que el DNA
esta desnaturalizado se disminuye la temperatura hasta un rango comprendido
entre los 40 a 60°C para que se pueda producir la unión de los primers a las
secuencias flanqueantes del fragmento que se va amplificar. La temperatura
óptima de hibridación (Tm) depende de varios factores y es relativamente
específica para cada primers.

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 Genética: Unidad temática número 3

Extensión

Durante este paso la taq polimerasa incorpora nucleótidos en el extremo 3’ del

primers utilizando como molde la cadena de DNA previamente desnaturalizada.
La temperatura a la que se lleva a cabo este paso suele ser 72 +/- 5°C ya que
es a este rango de temperatura en que la taq polimerasa alcanza su máxima
actividad.

Figura N°3: Etapas de la PCR. La técnica de PCR se basa en el principio de

complementariedad de bases del DNA y en la participación de la enzima
polimerasa que permite la extensión del fragmento a amplificar, agregando
nucleótidos en secuencia complementaria al DNA molde por medio de un
proceso cíclico que comprende tres pasos: desnaturalización, hibridación y
extensión. Fuente: Palomino-Camargo & González-Muñoz (2014).

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 Genética: Unidad temática número 3

TECNOLOGÍA DEL DNA RECOMBINANTE

La tecnología del DNA recombinante, piedra angular de la ingeniería genética,

permite obtener grandes cantidades de un fragmento de DNA de interés, el
cual se dice que ha sido clonado.

ETAPAS

1. el fragmento de DNA es introducido en otro elemento de DNA,

generalmente un plásmido, que posee en su secuencia los elementos
necesarios para que la maquinaria celular de un hospedador, la
Escherichia coli, lo replique;
2. una vez transformada la cepa bacteriana, nuestro fragmento de DNA se
reproduce cada vez que aquélla se divide;
3. para clonar la secuencia de DNA de interés, se emplean enzimas como
herramientas de corte y empalme del fragmento y del vector (plásmido).
Primero, unas enzimas de restricción, que poseen la capacidad de
detectar secuencias específicas y de cortar de forma dirigida; y después,
una DNA ligasa, que permite el enlace covalente entre extremos de DNA
compatibles.

Vectores de transferencia: Plásmidos

Figura N°4: Los plásmidos son pequeñas moléculas de DNA (de 5.000 pb
aproximadamente) que se replican en forma autónoma en células bacterianas.
Contienen uno o más genes de resistencia a antibióticos y son capaces de
autorreplicarse, ya que contienen una secuencia de iniciación. Debido a su
tamaño relativamente pequeño, los plásmidos contienen solo algunos únicos
sitios de clivaje de enzimas de restricción. Fuente:
http://medinaerick.blogspot.com/2012/12/4_9.html

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 Genética: Unidad temática número 3

Tecnología del DNA recombinante

Figura N°5: Etapas del DNA recombinante. Fuente:

http://kuriosidadescientifiks.blogspot.com/2015/03/tecnologia-del-dna-
recombinante.html

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 Genética: Unidad temática número 3

APLICACIONES DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Transformar microorganismos para convertirlos en fábricas que producen

grandes cantidades de sustancias útiles, como insulina o vacunas, que
posteriormente se aíslan.

Reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una

patología, restableciendo la actividad de la proteína perdida y eventualmente la
recuperación del estado fisiológico normal, no patológico (terapia génica).

Enriquecer un alimento por ejemplo, la composición de la leche puede

modificarse, añadiendo genes exógenos e inactivando genes endógenos para
mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las glándulas mamarias.

Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen,

la piel, la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al
responsable. Esta técnica se denomina huella genética, o también ‘’perfil de
ADN’’. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de
accidentes en masa, o para realizar pruebas de consanguinidad.

El ADN almacena mutaciones con el tiempo, que se heredan, y por tanto

contiene información histórica, de manera que comparando secuencias de
ADN, se puede inferir la historia evolutiva de los organismos, su filogenia. Se
puede utilizar en una amplia variedad de estudios, desde ecología hasta
antropología.

Bibliografía

Ferreira M.E., Grattapaglia D. 1998. Introdução ao uso de marcadores

moleculares em análise genética. 3ª Ed. Brasilia: EMBRAPA-CENARGEM.
220p.

Palomino-Camargo C., González-Muñoz Y. 2014. Técnicas moleculares para la

detección e identificación de patógenos en alimentos: ventajas y
limitaciones. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 31 (3): 535-46.

Pierce B.A. 2011. Fundamentos de genética: conceptos y relaciones. 1ª ed.

Buenos Aires: Medica Panamericana. 536p.

Suzuki D.T., Griffiths A.J.F., Miller, J.H., Lewontin R.C. 1989. Introducción al
análisis genético. McGraw-Hill, Interamericana. España. Madrid. 800p.

Página 9
 Genética: Unidad temática número 3

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EN PROCARIONTES

La información contenida en los genes se transcribe a ARN y el ARN

mensajero se traduce a proteínas. De manera que la información contenida en
los genes se convierte en proteínas.

En los organismos pluricelulares con diferentes órganos y tejidos existe un

reparto de las funciones, de manera que las células de diferentes tejidos llevan
a cabo distintas misiones y para ello necesitan sintetizar diferentes tipos de
proteínas. De forma que, un hepatocito produce una colección de proteínas
diferentes a las de un reticulocito. Por consiguiente, cada tipo celular reprime
(desconecta) grupos de genes diferentes.

Las bacterias también necesitan reprimir genes. Las enzimas implicadas en el

metabolismo de los azúcares son un ejemplo. La función de las enzimas
metabólicas es descomponer distintas fuentes de carbono, para producir
energía. Entre los azucares que las bacterias podrían utilizar están la lactosa,
glucosa, maltosa, ramnosa, rafinosa, melobiosa, galactosa y xilosa.

François Jacob & Jacques Monod, analizaron el sistema de la lactosa en

Echerichia coli, de manera que los resultados de sus estudios permitieron
establecer el modelo genético del Operón que permite comprender como tiene
lugar la regulación de la expresión génica en bacterias. Estos investigadores
recibieron en 1965 el Premio Nobel por este descubrimiento.

Un Operón es un grupo de genes estructurales cuya expresión está regulada

por los mismos elementos de control (promotor y operador) y genes
reguladores.

Principales elementos que constituyen un operón

Genes estructurales: llevan información para polipéptidos. Los operones

bacterianos suelen contener varios genes estructurales, son poligénicos o
policistrónicos. Hay algunos operones bacterianos que tienen un solo gene
estructural. Los operones eucarióticos suelen contener un sólo gen estructural
siendo monocistrónicos

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 Genética: Unidad temática número 3

El promotor (P): se trata de un elemento de control que es una región del DNA
con una secuencia que es reconocida por la RNA polimerasa para comenzar la
transcripción.

El operador (O): se trata de otro elemento de control que es una región del
DNA con una secuencia que es reconocida por la proteína reguladora.

El gen regulador (i): secuencia de DNA que codifica para la proteína

reguladora que reconoce la secuencia de la región del operador.

Proteína reguladora: proteína codificada por el gen regulador. Está proteína

se une a la región del operador.

Inductor: sustrato o compuesto cuya presencia induce la expresión de los

genes.

Figura N° 1: Principales elementos que constituyen un operón. Fuente:

http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem19/imagenest19/paginasimage
nes/image49.html
http://biologiamolecular-miguel.blogspot.com/2012/05/adfnhj.html

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 Genética: Unidad temática número 3

OPERON LACTOSA (lac)

Los genes estructurales del operón lactosa son los siguientes:

El gen z+ codifica para la β-galactosidasa que cataliza la hidrólisis de la lactosa

en glucosa más galactosa.

El gen y+ codifica la proteína galactósido permeasa, cuya función es facilitar el

transporte de β-galactósidos al interior de la bacteria.

El gen a+ codifica la enzima tiogalactósido transferasa, que cataliza la

transferencia del grupo acetil del acetil Coenzima A al 6-OH de un aceptor
tiogalactósido. Este gen no está relacionado con el metabolismo de la lactosa.

EL OPERÓN LACTOSA: CONTROL NEGATIVO

Las cepas normales de E. coli son inducibles, de manera que en ausencia del
inductor (la lactosa), la proteína represora producto del gen i se encuentra
unida a la región operadora e impide la unión de la RNA-polimerasa a la región
promotora y, como consecuencia, no se transcriben los genes estructurales

Figura N° 2: Control negativo, en ausencia de lactosa. Fuente:

http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem19/imagenest19/paginasimage
nes/image49.html
http://biologiamolecular-miguel.blogspot.com/2012/05/adfnhj.html

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 Genética: Unidad temática número 3

Sin embargo, en presencia del inductor (la lactosa), este se une a la proteína
reguladora que cambia su conformación y se suelta de la región operadora
dejando acceso libre a la RNA-polimerasa para que se una a la región
promotora y se transcriban los genes estructurales. Por consiguiente, la
presencia del inductor hace que se expresen los genes estructurales del
operón, necesarios para metabolizar la lactosa.

Figura N° 3: Control negativo, en presencia de lactosa. Fuente:

http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem19/imagenest19/paginasimage
nes/image49.html
http://biologiamolecular-miguel.blogspot.com/2012/05/adfnhj.html

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 Genética: Unidad temática número 3

OPERÓN LACTOSA: CONTROL POSITIVO

Las células bacterianas tienen enzimas específicas para favorecer la

incorporación y el metabolismo de la glucosa. Si hay glucosa y lactosa en el
medio, la síntesis de β-galactosidasa no se induce hasta que se haya utilizado
toda la glucosa. De esta manera, la célula emplea su maquinaria metabólica
para utilizar la glucosa existente, antes de poner en marcha la nueva
maquinaria para utilizar la lactosa.

Los estudios indican que algún producto del catabolismo de la glucosa, impide
que la lactosa active el operón lac. A este efecto se le llamó originalmente
represión catabólica. El catabolito de la glucosa actúa sobre un importante
componente celular, el monofosfato de adenosina cíclico (AMPc). Cuando la
concentración de glucosa en muy alta, la de AMPc es baja; cuando la
concentración de glucosa desciende, la de AMPc aumenta. Para que se active
el operón lac es necesaria una alta concentración de AMPc. Además, para
activar el operón lac es necesario la presencia de la proteína llamada CAP
(proteína activadora de los genes catabólicos), fabricada por el gen crp. La
proteína CAP forma un complejo con el AMPc y este complejo activa el operón
lac. El complejo CAP-AMPc debe unirse a un sitio de la región promotora del
operón lac para que la polimerasa de RNA pueda unirse eficientemente al
promotor y así se produzca la transcripción.

La E. coli procesa normalmente la glucosa como fuente de energía y de

carbono. Posee además un sistema de emergencia para procesar lactosa, pero
mientras haya glucosa no se gasta energía o materiales en preparar el
mecanismo para ese procesamiento, aunque la lactosa este presente. Este
control es posible porque, el producto del procesamiento de la glucosa inhibe la
formación del complejo CAP-AMPc, requerido para que la polimerasa de RNA
se una al promotor lac. Incluso si hay escasez de catabolitos de glucosa y se
forma el complejo CAP-AMPc, el mecanismo para metabolizar lactosa sólo se
pondrá en marcha si hay lactosa. Ocurre así porque la lactosa debe unirse al
represor para separarlo del operador y permitir la transcripción de operón lac.
De esta forma, la célula conserva su energía y recursos produciendo las
enzimas para metabolizar lactosa solo cuando son útiles y necesarias.

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Mientras que el control represor-inductor del operón lac es un ejemplo de

control negativo, el sistema CAP-AMPc es un ejemplo de control positivo, ya
que su expresión requiere la presencia de una señal activadora, en este caso,
la interacción del complejo CAP-AMPc con la región CAP.

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OPERÓN TRIPTÓFANO (trp)

El operón lac es un ejemplo de Sistema Inducible, en el sentido de que la

síntesis de una enzima es inducida por la presencia de su sustrato. También
existen Sistemas Reprimibles, en los que un exceso de producto detiene la
producción de las enzimas que participan en su síntesis. Un sistema de control
de este tipo ha sido identificado en una agrupación de genes que controlan las
enzimas de la ruta de producción de triptófano. La síntesis de triptófano se
interrumpe cuando hay un exceso de triptófano en el medio

Elementos del operón trp

Son en esencia semejantes a los del operón lactosa.

Genes estructurales: existen cinco genes estructurales en el siguiente orden

trpE – trpD – trpC – trpB – trpA.

Elementos de control: promotor (P) y operador (O). El promotor y el operador

están al lado de los genes estructurales y en el siguiente orden: P O trpE –
trpD – trpC – trpB – trpA.

Gen regulador (trpR): codifica para la proteína reguladora.

Correpresor: triptófano

Figura N° 4: Principales elementos que constituyen el operón triptófano.

Fuente:http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem19/imagenest19/pagin
asimagenes/image49.html.

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Operón triptófano: en ausencia de triptófano

En ausencia de triptófano, o cuando hay muy poco, la proteína reguladora

producto del gen trpR no es capaz de unirse al operador de forma que la RNA-
polimerasa puede unirse a la región promotora y se transcriben los genes del
operón triptófano.

Figura N° 5: Operón triptófano, en ausencia de triptófano.

Fuente:http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem19/imagenest19/pagin
asimagenes/image49.html.
http://biologiamolecular-miguel.blogspot.com/2012/05/adfnhj.html

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Operón triptófano: en presencia de triptófano

En presencia de triptófano, el triptófano se une a la proteína reguladora o

represora cambiando su conformación, de manera que ahora si puede unirse a
la región operadora y como consecuencia la RNA-polimerasa no puede unirse
a la región promotora y no se transcriben los genes estructurales del operón trp

Figura N° 6: Operón triptófano, en presencia de triptófano.

Fuente:http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem19/imagenest19/pagin
asimagenes/image49.html.
http://biologiamolecular-miguel.blogspot.com/2012/05/adfnhj.html

Bibliografía

Pierce B.A. 2011. Fundamentos de genética: conceptos y relaciones. 1ª ed.

Buenos Aires: Medica Panamericana. 536p.

Suzuki D.T., Griffiths A.J.F., Miller, J.H., Lewontin R.C. 1989. Introducción al
análisis genético. McGraw-Hill, Interamericana. España. Madrid. 800p.

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HERENCIA CITOPLASMÁTICA

Los genes denominados citoplásmicos, extracromosómicos o extranucleares,

están localizados en un único cromosoma, dentro de los orgánulos
citoplásmicos.

PATRONES DE HERENCIA

Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un

gen así tenemos:

Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en

cromosomas autosómicos (Mendel).

Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los

cromosomas determinantes del sexo.

Herencia citoplásmica: los genes denominados citoplásmicos,

extracromosómicos o extranucleares, están localizados en un único
cromosoma, dentro de los orgánulos citoplásmicos

ADN CLOROPLÁSTICO (ADNcp)

Uno de los primeros ejemplos de herencia extranuclear fue encontrada en

plantas superiores. En 1909, Carl Correns publico resultados obtenidos en sus
estudios con el dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Observó que las hojas
moteadas de esa plantas jaspeadas presentaban parches de tejidos blancos y
verdes, y que algunas ramas tenían sólo hojas verdes y otras sólo hojas
blancas. Flores había en todos los tipos de ramas.

Figura N°1: Mirabilis jalapa (dondiego de noche). Fuente: Suzuki et al., 1989.

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Correns realizó cruzamientos con distintas combinaciones, transfiriendo polen

de una flor a otra. La siguiente tabla presenta los resultados de esos
cruzamientos

Tabla N°1: Resultados de cruzamientos entre plantas de Mirabilis jalapa.

Fuente: Suzuki et al., 1989.

Fenotipo de la rama Fenotipo de la rama Fenotipo de la

que aporta el óvulo que aporta el polen descendencia

Blanca Blanca Blanca

Blanca Verde Blanca

Blanca Jaspeado Blanca

Verde Blanca Verde

Verde Verde Verde

Verde Jaspeado Verde

Jaspeado Blanca Jaspeado, verde o

blanco

Jaspeado Verde Jaspeado, verde o

blanco

Jaspeado Jaspeado Jaspeado, verde o

blanco

Dos aspectos de estos resultados llaman la atención; primero, hay diferencias

entre los cruzamientos recíprocos. Por ejemplo, los cruzamientos ♀ blancas x
♂ verdes no dan los mismos resultados que ♀ verdes x ♂ blancos (recuerde
que Mendel nunca observó diferencias entre cruzamientos recíprocos), y el
segundo aspecto es que el fenotipo del parental materno determina el fenotipo
de toda la descendencia. El fenotipo paterno es irrelevante y su contribución a
la descendencia parece nula. Este fenómeno es conocido como herencia
materna.

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Aunque las plantas blancas de la descendencia no viven mucho, porque no

tienen clorofila, los restantes tipos si sobreviven y pueden ser utilizados en
otros cruzamientos. En las siguientes generaciones, se vuelve a repetir la
herencia materna, igual que en los cruzamientos originales.

¿Cómo se explica estos resultados?

Se sabe que las diferencias en el color de las hojas se deben a la presencia de

cloroplastos verdes e incoloros.

Los patrones hereditarios pueden explicarse si estos orgánulos citoplásmicos

son de alguna manera genéticamente autónomos y además no se transmiten
nunca por el polen. Para que un orgánulo sea genéticamente autónomo debe
tener sus propios determinantes genéticos, que son responsables de su
fenotipo. Los cloroplastos, por tanto, deben tener determinantes genéticos
responsables del color del cloroplásto. De ello se deduce que este orgánulo
debe tener su propio genoma.

Que no se transmita por el polen es razonable, ya que se sabe que la mayoría

del citoplasma del cigoto procede del parental materno vía citoplasma del
óvulo.

Figura N°2: Modelo basado en la herencia cloroplástica, que explica los

resultados de los cruzamientos en Mirabilis jalapa. Fuente: Suzuki et al., 1989.

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SEGREGACIÓN Y RECOMBINACIÓN CITOPLÁSMICA (CSAR)

El CSAR es el equivalente citoplásmico de la meiosis, ya que este es el

proceso en el que se produce regularmente la segregación y recombinación de
los genes nucleares. El CSAR es una mera hipótesis, ya que no se conoce un
soporte físico de este proceso.

Figura N°3: En la división celular se puede distinguir dos procesos. La división

nuclear (mitosis) es un proceso físico en el que se reparten los genes de los
cromosomas nucleares. El hipotético proceso CSAR ocurre en el citoplasma
(no se ha observado aún un equivalente físico) y sería el responsable de la
segregación y recombinación de los genes de los orgánulos, produciendo las
nuevas series de orgánulos de las células hijas. Los dibujos muestran cómo la
CSAR puede generar dos series de orgánulos distintos a partir de un célula
parental con una mezcla de ellos. Fuente: Suzuki et al., 1989.

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CLOROPLASTO

Características

 Los cloroplastos eucarióticos derivan evolutivamente de las

cianobacterias.
 Su DNA es una molécula circular, bicatenaria y que contiene entre 120 y
160 Kpb.
 La organización es muy sencilla ya que apenas posee secuencias
repetidas.
 La secuenciación del DNA de los cloroplastos ha revelado que existen
alrededor de 150 genes. Además de los RNAt y los RNAr hay unos 90
genes que están implicados en la fisiología de los cloroplastos,
principalmente en la fijación fotosintética del carbono.

DNA MITOCONDRIAL (DNAmt)

Características

 El DNA mitocondrial (DNAmt) es una molécula de doble hélice circular.

 El tamaño del DNA mitocondrial en los animales oscila entre 15 y 18
Kpb, en los hongos entre 18 y 78 Kpb y en las plantas entre 250 y 2.500
Kpb.
 El DNAmt de los animales y de las levaduras es bastante similar en su
organización y contenido, pero distinto al de las plantas. El DNAmt de
las plantas es más grande, con más secuencias no codificadoras, con
más genes y con distinta organización (exones e intrones) en los
mismos.
 La mayoría de las proteínas presentes en las mitocondrias son de
codificación nuclear, tan sólo unas pocas se traducen dentro de la
mitocondria.

El auge del estudio del DNAmit se ha desarrollado mucho en los últimos años
del siglo XX, debido principalmente a dos causas:

La primera es su relación con ciertas enfermedades humanas, que hasta

entonces se habían relacionado con la vejez del individuo. En el DNAmit,

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ocurre un acumulo de mutaciones, como por ejemplo 3 tipos de deleciones,

que se van produciendo a lo largo de la vida del individuo. Esto va dando lugar
a una heterogeneidad en la información genética presente en la mitocondria
(heteroplasmia) y va produciendo una pérdida de la efectividad de la
maquinaria energética celular. También es posible que dicha heteroplasmia
esté presente en las primeras etapas del desarrollo embrionario, lo cual puede
originar una sintomatología clínica que afectan principalmente al sistema
nervioso y al aparato muscular del individuo.

La segunda constituye el hecho de que dado que sólo se transmite por vía
materna, su estudio sirve para establecer árboles filogenéticos y análisis
evolutivo, en ciertas familias o grupos étnicos. Este tipo de análisis se realiza
también en prácticas forenses.

PLÁSMIDOS EXTRAGENÓMICOS EN EUCARIOTAS

Plásmidos extragenómicos eucarióticos se heredan de una forma no

mendeliana, que a menudo recuerda los patrones de herencia del DNA
organular.

Los más conocidos son:

CIRCULO DE DOS MICRAS (2µ) DE LEVADURA. Se localiza probablemente

en el nucleoplasma. Si una estirpe haploide con plásmido se fusiona con otra
haploide sin plásmido, todos los descendientes sexuales o asexuales suelen
tener plásmido.

PLÁSMIDOS LINEARES S1 y S2. Presentes en las mitocondrias, junto al

DNAmt. Estos plásmidos están asociados con la esterilidad masculina en el
maíz. Cuando se utilizan plantas masculinas estériles como hembras y se
cruzan con plantas masculinas fértiles normales, todos los descendientes son
androestériles.

PLÁSMIDO LINEAL DNAkal. Puede existir en forma inofensiva en el citoplásma

de la Neurospora (hongo). Pero si se produce su inserción en el DNAmt se
produce el envejecimiento y muerte del hongo.

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 Genética: Unidad temática número 3

Bibliografía

Puertas M.J. 1992. Genética. Fundamentos y perspectivas. McGraw-Hill,

Interamericana. España. Madrid. 741p.
SUZUKI D.T., GRIFFITHS A.J.F., MILLER, J.H., LEWONTIN R.C. 1989.
Introducción al análisis genético. McGraw-Hill, Interamericana. España.
Madrid. 800p.

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