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Caso Clinico Ciclo de Krebs 2

María López, una estudiante de 24 años, presenta debilidad muscular y fatiga extrema debido a una disfunción mitocondrial por deficiencia de tiamina, afectando el ciclo de Krebs. Los estudios muestran niveles elevados de lactato y CPK, junto con una disminución de tiamina, lo que provoca acidosis láctica y disminución en la producción de ATP. El tratamiento incluye suplementación de tiamina y rehabilitación física, con una evolución esperada de recuperación rápida con el tratamiento adecuado.

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Caso Clinico Ciclo de Krebs 2

María López, una estudiante de 24 años, presenta debilidad muscular y fatiga extrema debido a una disfunción mitocondrial por deficiencia de tiamina, afectando el ciclo de Krebs. Los estudios muestran niveles elevados de lactato y CPK, junto con una disminución de tiamina, lo que provoca acidosis láctica y disminución en la producción de ATP. El tratamiento incluye suplementación de tiamina y rehabilitación física, con una evolución esperada de recuperación rápida con el tratamiento adecuado.

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Caso clínico: Disfunción en el ciclo de Krebs

Caso clínico: Debilidad muscular por disfunción en el ciclo de Krebs

Paciente: María López

Edad: 24 años

Sexo: Femenino

Ocupación: Estudiante universitaria

Motivo de consulta: Fatiga extrema y debilidad muscular progresiva

Antecedentes personales:

- No antecedentes patológicos de relevancia.

- Dieta vegana desde hace 3 años.

- No toma medicamentos ni suplementos actualmente.

Historia clínica:

María consulta por presentar debilidad muscular, especialmente en las piernas, desde

hace aproximadamente 6 meses. Refiere que la fatiga aparece incluso con actividades

leves como subir escaleras o caminar distancias cortas. Además, ha notado dificultad

para concentrarse, episodios ocasionales de mareo y calambres musculares frecuentes.

Niega pérdida de peso significativa, fiebre, dolor articular o infecciones recientes.

Menciona que su rendimiento deportivo ha disminuido notablemente, y que se siente

constantemente "sin energía", incluso después de dormir bien.

Examen físico:

- Tensión arterial: 110/70 mmHg

- Frecuencia cardíaca: 78 lpm

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Caso clínico: Disfunción en el ciclo de Krebs

- Fuerza muscular: 3/5 en extremidades inferiores, 4/5 en extremidades superiores

- Reflejos normales

- Sin signos de atrofia muscular ni alteraciones neurológicas evidentes

Estudios de laboratorio:

- Glucosa en ayunas: normal

- Función tiroidea: normal

- CPK: levemente elevada

- Lactato plasmático: elevado en reposo

- Gasometría venosa: acidosis leve

- Niveles de vitaminas:

- B1 (tiamina): disminuida

- B12: normal

- Hierro y ferritina: normales

Diagnóstico presuntivo:

Disfunción mitocondrial por deficiencia de tiamina, con afectación del ciclo de Krebs.

Explicación fisiopatológica:

La tiamina (vitamina B1) es un cofactor esencial para la piruvato deshidrogenasa y la

α-cetoglutarato deshidrogenasa, dos enzimas claves del ciclo de Krebs. Su deficiencia

impide la conversión eficiente del piruvato en acetil-CoA y también ralentiza la

conversión de α-cetoglutarato a succinil-CoA, bloqueando parcialmente el ciclo.

Esto provoca:

- Acumulación de piruvato → se convierte en lactato → acidosis láctica

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Caso clínico: Disfunción en el ciclo de Krebs

- Disminución en la producción de ATP → debilidad muscular y fatiga crónica

- Disminución en la capacidad de los músculos para mantener la contracción sostenida

Tratamiento:

- Suplementación urgente con tiamina oral o intravenosa (dependiendo de la gravedad)

- Corrección de la dieta, incluyendo fuentes vegetales de vitamina B1 o suplementos

veganos

- Rehabilitación física gradual para recuperación muscular

Evolución esperada:

Con tratamiento adecuado, la recuperación puede ser rápida (días a semanas), aunque

en casos prolongados puede requerir fisioterapia para recuperar fuerza muscular.

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