Tema 9.

Genética
molecular I: La
información
genética
 GENÉTICA: CONCEPTOS BÁSICOS
La genética es la rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres
hereditarios de generación en generación.
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 6.2. LA ESTRUCTURA DE LOS GENES:
Un gen es un fragmento de ADN localizado en una región concreta de un
cromosoma, que constituye una unidad de información genética.

Función: almacenar la información genética,

expresar la información para conferir una
característica a una célula y transmitir la
información a su descendencia.

Estructura:

-Secuencia estructural: contiene EXONES

(secuencias codificantes) e INTRONES
(secuencias no codificantes)

-Secuencia reguladora de la expresión

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 6.2. la estructura de los genes: Diferencias
genéticas entre procariotas y eucariotas.
PROCARIOTAS EUCARIOTAS

Cromosoma circular ADN organizado en cromosomas lineales

Sin exones e intrones Con exones e intrones

Toda la información es traducida Algunas/muchas regiones no codifican

a proteínas para proteínas

ADN en el citoplasma y algunas

La mayor parte del ADN está en el núcleo
contienen plásmidos

Los plásmidos se replican

Contienen orgánulos con ADN propio
independientemente y son
(mitocondrias y cloroplastos)
transferidos de una bacteria a otra
 6.2. la estructura de los genes: Dogma
central de la biología:
Es el proceso de duplicación del ADN antes del
REPLICACIÓN
proceso de división celular.

Es el proceso por el que la información de un

fragmento de ADN, correspondiente a un gen, se
TRANSCRIPCIÓN* copia en forma de una molécula de ARNm. Este
ARNm es capaz de salir del núcleo y dirigirse
hacia los ribosomas.

Es el proceso por el cual se sintetiza una

proteína con una determinada secuencia de
TRADUCCIÓN aminoácidos a partir de la información
contenida en el ARNm. La traducción se lleva a
cabo en los ribosomas de la célula.
*Algunos virus, como el VIH, cuya información genética está en forma de ARN, han mostrado que
son capaces de realizar la transcripción inversa; es decir, sintetizar ADN a partir de ARN.
https://nci-media.cancer.gov/pdq/media/images/791096.jpg
 7.1. LA REPLICACIÓN DEL ADN:
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula
hija contenga un juego completo de cromosomas. La replicación tiene lugar en la fase S del
ciclo celular y la doble hélice debe desenrollarse para servir de molde.

gene

Cell Nucleus Chromosome DNA

https://www.genome.gov/sites/default/files/media/images/tg_es/Replicacio%CC%81n-del-ADN_es_0.jpg
 Hipótesis sobre la replicación del ADN:
Hipótesis conservativa. Considera que, tras la
replicación, una de las moléculas contiene las dos
cadenas originales, y la otra, las dos cadenas
sintetizadas de nuevo.

Hipótesis dispersiva. Considera que las dos moléculas

resultantes de la replicación son moléculas híbridas; es
decir, que contendrían fragmentos del ADN original y
del ADN recién sintetizado.

Hipótesis semiconservativa. Fue propuesta por Watson

y Crick, demostrada por Meselson y Stahl en 1958 y es
la más aceptada en la actualidad. Considera que cada
cadena de la molécula de ADN progenitora sirve de
molde para la síntesis de una nueva cadena.

https://edea.juntadeandalucia.es/bancorecursos/file/25f7050c-e8ff-4610-babf-a7af23cb7ab5/1/es-an_2018060812_9124550.zip/Adn.PNG
 7.2. La replicación en procariotas: 3 etapas
1. Iniciación: apertura y desenrollamiento de la doble hélice:

Se inicia en un punto del ADN circular de las bacterias, llamado oriC, rico en secuencias de nucleótidos
GATC.

Tras ello, se produce una burbuja de replicación en la que las dos hebras de ADN se van separando en
sentidos opuestos y forman una estructura en forma de «Y».

La burbuja se extiende y origina dos horquillas de replicación, en las que cada cadena de ADN actúa como
molde para la síntesis de una cadena complementaria.

Las dos hebras se copian a la vez en ambos sentidos, es decir, la replicación es bidireccional.
Este proceso está controlado por las siguientes enzimas y
proteínas:

Las helicasas: se encargan de romper los puentes de hidrógeno

entre los desoxirribonucleótidos, abriendo la doble hélice como
una cremallera.
Las girasas y las topoisomerasas: evitan las tensiones
producidas por la torsión de las hebras, giran y estabilizan la
cadena
Las proteínas SSPB (proteínas de unión a cadena sencilla): se
unen a cada hebra de ADN y evitar que ambas se vuelvan a unir.
La replicación en procariotas: 3 etapas
2. Elongación: síntesis de dos nuevas cadenas de ADN

Una vez abierta la doble hélice y formadas las horquillas de replicación, intervienen las
enzimas ADN polimerasas, que se encargan de hacer copias de cada hebra de ADN. Existen
tres ADN polimerasas: I, II y III. En este proceso, intervienen las ADN polimerasas I y III.

Requisitos de la ADN-polimerasa III:

-Solo puede leer las hebras molde en el sentido 3' 5'

-No puede iniciar la síntesis de una cadena de ADN por sí sola, solo puede alargarla
añadiendo desoxirribonucleótidos al extremo 3' (—OH) libre.

-El comienzo de la síntesis requiere otra enzima, una ARN polimerasa (añadirá un primer
para comenzar la síntesis de la nueva hebra)
 2. Elongación: síntesis de dos nuevas cadenas de ADN

Requisitos de la ADN-polimerasa III:

-Solo puede leer las hebras molde en el

sentido 3' 5'

-No puede iniciar la síntesis de una cadena

de ADN por sí sola, solo puede alargarla
añadiendo desoxirribonucleótidos al
extremo 3' (—OH) libre. (Sentido 5' 3')

-El comienzo de la síntesis requiere otra

enzima, una ARN polimerasa (añadirá un
primer para comenzar la síntesis de la
nueva hebra)

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 2. Elongación: síntesis de dos nuevas cadenas de ADN

1) La ARN polimerasa (primasa) coloca al principio de la cadena un pequeño fragmento de ARN llamado
cebador o primer al extremo 3' (—OH) libre. Este fragmento tendrá que ser eliminado más adelante.

2) La ADN polimerasa III recorre la hebra molde, selecciona el nucleótido complementario al de la cadena
molde y lo añade mediante enlace fosfodiéster.

-La cadena molde 3' 5' se lee y se replica de manera continua, se llama hebra continua, conductora o líder

-La cadena antiparalela 5' 3' no puede replicarse de forma continua, por lo que la ADN polimerasa III sintetiza
pequeños fragmentos de ADN en dirección 5' 3' (fragmentos de Okazaki), que luego se unirán para formar
una hebra llamada discontinua o retardada. Cada fragmento necesitará su ARN cebador.

3) La ADN polimerasa I se encarga de eliminar los cebadores y rellenar los huecos con ADN complementario
al molde.

4)La ADN ligasa une los diferentes fragmentos Okazaki formados.

 https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-
images/8e0602c5df77ba71fbecd6285b4dafe3d31ad8b8.png

La helicasa abre el ADN en la horquilla de replicación.

Las proteínas de unión a cadenas sencillas cubren el ADN alrededor de la horquilla de
replicación para evitar que el ADN se vuelva a enrollar.
La topoisomerasa trabaja por delante de la horquilla de replicación para evitar el
superenrollamiento.
La primasa sintetiza cebadores de ARN complementarios a la cadena de ADN.
La ADN polimerasa III extiende los cebadores, agregando sobre el extremo 3', para hacer la
mayor parte del ADN nuevo.
Los cebadores de ARN se eliminan y la ADN polimerasa I los sustituyen por ADN.
La ADN ligasa sella las brechas entre fragmentos de ADN.
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https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/26df8279b8f91b5513c48692b9b668ea05842acc.png
 3. Terminación

La elongación termina cuando el ADN está totalmente

replicado.

Como el crecimiento de las cadenas es bidireccional, la cadena

líder y la retardada se unirán en un lugar opuesto al origen de la
replicación, al ser el cromosoma bacteriano circular.

1)La ADN polimerasa I eliminará el último cebador

2)Los fragmentos serán unidos por la ADN ligasa

3)Se obtienen dos cadenas de ADN idénticas a las moléculas

de ADN progenitora.

4)Existen enzimas correctoras que detectan y corrigen las

secuencias erróneas. En estos procesos de reparación
interviene la ADN polimerasa II.
7.3. La replicación en eucariotas
Aunque presenta diferencias con la de los seres procariotas, también tiene semejanzas.

SEMEJANZAS DIFERENCIAS

El proceso de replicación es más lento, ya que el genoma eucariota

es mucho mayor que el de los procariotas y el ADN está asociado a
Es semiconservativa y bidireccional.
histonas, que han de duplicarse.

Necesita cebadores para iniciar la síntesis Hay numerosas burbujas de replicación o replicones que agilizan el
de las nuevas cadenas. proceso.

Existe una hebra conductora, que se Existen 5 ADN polimerasas (α, β, γ, δ y ε), que se reparten las tareas de
sintetiza de forma continua síntesis y de corrección de errores.

Existe una hebra retardada, que se Los fragmentos de Okazaki son más pequeños y acortamiento
sintetiza de forma discontinua mediante telomérico por eliminación de los primers finales.
fragmentos de Okazaki.
Tema 10. Genética
molecular II:
Expresión y
regulación de la
información
genética
 1. LA TRANSCRIPCIÓN:
La transcripción es el proceso por el que la información genética contenida en el
ADN se transfiere a una copia de ARN. El proceso está catalizado por la enzima
ARN polimerasa que sintetiza una cadena de ARN complementaria a una de las
dos cadenas de ADN, que actúa como molde.

REQUISITOS PARA LA SÍNTESIS DE ARN:

Todos los ARN, mensajeros, ribosómicos y transferentes, se sintetizan a partir de nucleótidos

trifosfato, por medio de reacciones catalizadas por las enzimas ARN polimerasas.

La cadena de ARN que se forma es complementaria de un fragmento de una de las cadenas de

ADN que componen la doble hélice. La base timina será sustituida por uracilo.

El resultado: un ARN transcrito primario, que sufrirá un proceso de maduración o splicing para
convertirse en los diferentes ARN que intervienen en la síntesis de proteínas (ARNm, ARNt,ARNr)
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/f8c41e1a072de98efb87bc05e13bb45fdaac52af.png
 NUCLEÓTIDOS TRIFOSFATO: ATP, CTP, GTP, UTP

(Adenosin trifosfato, Citidina trifosfato, Guanosín

trifosfato, uridina trifosfato)

https://lh5.googleusercontent.com/proxy/F6Vy6NirUUBhAlUMQZJ8zQkyGamUMuzO
s6OTZLLQc7YiftTZWad07zYDthacWb6z3R9g9BzrR65zoshU9_L2iJ46roWAHANggpnI
U-wFkQ9m3kYKYW0glQ
https://www.jenabioscience.com/images/Structures/NU-1014_mix.png
https://www.florandalucia.es/KK/images/stories/Fotos/transcrpcion/Trans_sol_8a.jpgl párrafo
Curiosidad: ¿Por qué la Amanita Phalloides
es tan mortal para los humanos?

Estos hongos obtienen sus efectos letales al producir una toxina en específico que se une a una
enzima fundamental en el cuerpo humano: la ARN polimerasa.
1. 1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS: 3 fases
1. INICIACIÓN:
Se inicia en sitios específicos llamados promotores (secuencias cortas en el ADN que son
reconocidas por la ARN polimerasa.)

Dos centros promotores, situados, respectivamente, 10 nucleótidos antes (región −10) y

unos 35 nucleótidos antes (región −35) del punto de inicio de la transcripción.

El primer nucleótido que se

transcribe y que se denomina +1.

En la región -10 se establece una

secuencia consenso que es
TATAAT, y en la región −35, una
secuencia consenso TTGACA.
 La función de las secuencias promotoras es indicar dónde se inicia la
transcripción, en cuál de las dos hebras y en qué lugar. La ARN polimerasa tiene
varias subunidades, una de ellas sirve para que la enzima localice el promotor y
se una a él. Cuando la cadena de ARN empieza a crecer, se separa.

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2. ELONGACIÓN:

Una vez unida la ARN polimerasa al

promotor, la enzima desenrolla el
ADN, creando lo que se conoce como
la burbuja de transcripción

Va añadiendo ribonucleótidos en
dirección 5' a 3', proceso al que se
denomina elongación. La ARN
polimerasa avanza leyendo en la
dirección 3' a 5' del ADN, mientras va
sintetizando ARN en dirección 5' a 3'.

La velocidad es variable
dependiendo del contenido de G y C
que halla en la secuencia.
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/26df8279b8f91b5513c48692b9b668ea05842acc.png
 3.TERMINACIÓN:

Existen también señales de

terminación en el ADN molde que
son reconocidas por la ARN
polimerasa y que desencadenan la
separación de la enzima, del ADN y
del ARN transcrito.

En las bacterias existen dos

estrategias de terminación, según
intervenga o no una proteína o
«factor r (rho)».

Los transcritos de ARN en procariotas obtenidos en la transcripción están listos

para su traducción. Se denominan transcritos primarios y no requieren un
procesamiento o maduración para iniciar el proceso de traducción.
 La terminación rho-dependiente:

En esta terminación, el factor rho se une a una secuencia específica del ARN que se
está elongando y comienza a desplazarse por el transcrito hacia la ARN polimerasa.
Cuando el factor rho alcanza a la polimerasa en la burbuja de transcripción, rho
separa el ARN del ADN y libera la molécula de ARN.
 La terminación rho-independiente:

Esta terminación depende de secuencias específicas en el ADN, que consisten en

una región rica en los nucleótidos C y G. Estos nucleótidos hacen que el ARN
transcrito se doble sobre sí mismo formando una horquilla de estructura secundaria
estable, que causa que la polimerasa se detenga.
 1. 2. LA TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS: 4 fases
-Tiene lugar en el núcleo de la célula.

-También se realiza la transcripción del ADN de mitocondrias y cloroplastos, para los

que existen también polimerasas específicas.

-Tres tipos de ARN polimerasas:

La ARN polimerasa I, que se localiza en el núcleo y transcribe el ARN ribosómico.

La ARN polimerasa III, que transcribe el ARN de transferencia, y el ARN 5S, que es un
componente de los ribosomas.
La ARN polimerasa II, que transcribe el resto de ARN, incluyendo todos los ARN
mensajeros.

-Se lleva a cabo en cuatro fases: iniciación, elongación, terminación y maduración.

1. 2. LA TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS: 4 fases
1.INICIACIÓN

El centro promotor más

frecuente es el llamado
caja TATA: se sitúa a −25
nucleótidos del inicio de
la transcripción.

Formación de un
complejo de iniciación:
La ARN polimerasa se une
a proteínas auxiliares que
se llaman factores
generales de
transcripción. https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/dfa4f1f1d8fef3080b5b0b8412f347176fd45511.png
 2. ELONGACIÓN

1)Fosforilación de la ARN polimerasa por

uno de los factores generales de la
transcripción.

2)Cambio conformacional en la ARN

polimerasa que hace que deje de estar
unida fuertemente al promotor

3)ARN se separa del complejo de

iniciación y continúa la transcripción del
gen.

4)El complejo de iniciación queda unido al

https://www.google.com/url?
promotor, donde puede iniciar la sa=i&url=https%3A%2F%2Fptop.only.wip.la%3A443%2Fhttps%2Fcienciaybiologia.com%2Ftranscripcion-del-
arn%2F&psig=AOvVaw0iSsBMZ-

transcripción de un nuevo ARN mensajero. tqNbGYCpkF10g0&ust=1741020283075000&source=images&cd=vfe&opi=899

78449&ved=0CBQQjRxqFwoTCMiEp5Ls64sDFQAAAAAdAAAAABAs
2. ELONGACIÓN

La ARN polimerasa avanza sobre la cadena molde del ADN en la dirección 3' a
5', a medida que va sintetizando la cadena de ARN (complementaria a la de
ADN) en dirección 5' a 3'.
 2. ELONGACIÓN
En el caso de los organismos eucariotas, el transcrito contiene la información
codificante (exones) y no codificante (intrones) de los genes. Posteriormente, el
ARN mensajero será procesado, eliminándose los intrones y uniéndose los exones,
dando como resultado la molécula de ARN mensajero maduro.

Al extremo 5' del ARN sintetizado se une una caperuza de metilguanosina

trifosfato, que protege este extremo del ataque de las nucleasas cuando el ARN
sale del núcleo hacia los ribosomas del citoplasma.

https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/6b99dea747011056722896409922b6f900a81b07.png
3. TERMINACIÓN
En eucariotas, no hay señales de terminación exactas o consenso. La ARN
polimerasa sigue la transcripción del gen hasta que llega a una secuencia rica
en timina. Es la señal de corte que indica que termina la síntesis de ARN.

Cuando el ARN se separa, es posteriormente procesado por otras enzimas que

modifican el extremo 3' añadiendo una secuencia de varias adeninas, llamada
cola de Poli-A que estabiliza la molécula frente a la degradación por nucleasas.

Tras el procesamiento, los ARN mensajeros eucariotas quedarán preparados

para su exportación al citoplasma, donde podrán realizar su función.
4. MADURACIÓN
La maduración del ARN se realiza en el núcleo. Cuando se produce inicialmente
un transcrito de ARN en una célula eucarionte, se considera un pre-ARNm y se
debe procesar para obtener un ARN mensajero (ARNm) mediante varios
procesos:

Splicing (proceso de corte y empalme): ciertas regiones del transcrito del pre-
ARNm, conocidas como intrones, son reconocidas y eliminandas por un complejo
enzimático especializado. Los fragmentos de ARN que no se eliminan se llaman
exones, los cuales se unen para generar el ARNm final y maduro.

Cap 5' y Cola de Poli-A: El cap y la cola protegen el transcrito, ayudan a que sea
exportado del núcleo y traducido en los ribosomas. Permite que el ribosoma se
una más fácilmente.
1. 3. LA TRANSCRIPCIÓN INVERSA:
La transcripción inversa o retrotranscripción es el proceso por el que a partir de ARN se
sintetiza ADN, utilizando la molécula de ARN como molde.

Este proceso se da en los retrovirus (virus

ARN), como el VIH.

Tienen una enzima que se denomina

retrotranscriptasa o transcriptasa inversa,
capaz de sintetizar ADN usando como molde
una cadena de ARN.

La transcripción inversa no tiene lugar ni en

las células procariotas ni en las eucariotas
2. LA TRADUCCIÓN:
La traducción es el proceso por el cual, a partir de la información contenida en el ARN
mensajero (ARNm), se sintetiza una proteína.

Tiene lugar en los ribosomas, donde se

produce la unión de aminoácidos, gracias a
la acción del ARN ribosómico (ARNr) y
requiere de la función del ARN de
transferencia (ARNt).

La información contenida en los ácidos

nucleicos se basa en un código, denominado
código genético, que constituye la forma de
«nombrar» aminoácidos mediante
secuencias de nucleótidos.
2.1. LA TRADUCCIÓN: EL CÓDIGO GENÉTICO
El código genético define la conversión de secuencias de nucleótidos (el lenguaje de los
ácidos nucleicos) a secuencias de aminoácidos (lenguaje de las proteínas). Para ello,
utiliza 64 combinaciones diferentes de tres nucleótidos, denominados codones.
Características del código genético:
Es un código universal, que utilizan todos los seres vivos, con muy raras excepciones.
Es un código que no presenta variaciones, se ha mantenido a lo largo de la evolución.
Se basa en combinaciones de tres nucleótidos, los codones o tripletes.
Los tripletes determinan (codifican) un aminoácido concreto. El ribosoma decodifica el mensaje
escrito en el ARN de codón en codón.
Es un código degenerado. Debido a que el número de codones distintos (64) es superior al número de
aminoácidos diferentes (20). Hay varios codones que codifican un mismo aminoácido, por lo que
podemos decir que, en el lenguaje del código genético, existen sinónimos.
Es un código sin solapamientos: cada tres bases se corresponden con un aminoácido.
Hay un codón de inicio: el AUG. Este codón siempre es el mismo y codifica el aminoácido metionina,
por lo que este es el primer aminoácido de todas las proteínas, aunque en muchas ocasiones es,
posteriormente, eliminado.
Algunos codones no codifican ningún aminoácido. Son codones de terminación, interpretados por el
ribosoma como el fin de la síntesis de la proteína. Son los codones UAA, UAG y UGA.
 2.2. La función del ARN de transferencia en la
traducción
El brazo anticodón tiene un triplete de bases complementarias
al codón del ARN mensajero que determina el aminoácido que
se unirá a la cadena polipeptídica.

El brazo aceptor, en posición opuesta al brazo del anticodón,

contiene los extremos (3' y 5') de la molécula. El extremo 3'
termina en la secuencia CCA, denominada triplete aceptor,
donde el ARNt se unirá a un aminoácido para formar un
aminoacil-ARNt.

Los brazos T y D están implicados en el reconocimiento y la

unión del ARN de transferencia al ribosoma.
https://www.genome.gov/sites/default/files/media/images/2023-05/ARN-de-transferencia_es.jpg
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/0bff2b495bd8a07b67ddce0282a7ffe787dcc265.png
 2.3. Las fases de la traducción
En la traducción, los codones de un ARNm se leen en orden (del extremo 5' al extremo 3')
mediante moléculas llamadas ARNs de transferencia o ARNt.

Cada ARNt tiene un anticodón, un conjunto de tres nucleótidos que se une a un codón de
ARNm correspondiente a través del apareamiento de bases. El otro extremo del ARNt
lleva el aminoácido que especifica el codón.
 2.3. Las fases de la traducción
1.INICIACIÓN:
Formación del complejo de iniciación:
-Subunidad pequeña del ribosoma
Factores de
-El ARNm
iniciación e hidrólisis
-El ARNt que lleva la metionina (metionil-ARNt),
de GTP
cuyo anticodón es complementario al codón de
inicio AUG.

1) La unión del ARNm a la subunidad pequeña del ribosoma:

desempeñan un papel importante la caperuza o CAP del ARNm y
una señal de iniciación que se encuentra en la región 5'

2) La unión del metionil-ARNt, gracias a la complementariedad de

bases entre su anticodón y el codón de inicio.

3) La incorporación al complejo de la subunidad grande del

ribosoma.
2.3. Las fases de la traducción
2.ELONGACIÓN:

Tendrá lugar la unión de los aminoácidos que formarán la

secuencia de la proteína. La elongación es el crecimiento de la
cadena polipeptídica. Se producen 3 etapas:

1) Se une un aminoacil-ARNt al sitio A del ribosoma, según la

secuencia del triplete correspondiente.

*A medida que un ARNm es «leído» por un ribosoma, nuevos

ribosomas pueden ensamblarse a su codón de inicio, por lo que
puede ser traducido por varios ribosomas a la vez. Así se forman
los polisomas.

https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/79b5818510a9768b3543c328e40a03248e177092.png
2) Se forma el enlace peptídico entre los dos aminoácidos. El
proceso está catalizado por la peptidil-transferasa, que provoca la
traslocación de la metionina (primer ciclo) o del péptido naciente
(posteriores ciclos) desde el sitio P hasta el A.

3) El ARNt que ha transferido el aminoácido (o péptido) es liberado

del ribosoma. El ribosoma avanza entonces tres nucleótidos (un
triplete) en dirección 5' a 3' del ARNm, situándose ahora el ARNt que
lleva la cadena naciente de nuevo en el sitio P.

https://www.youtube.com/watch?v=EimGxuj8o_A
2.3. Las fases de la traducción
3. TERMINACIÓN:
Liberación de la proteína sintetizada y la separación de las subunidades del ribosoma.

1) El triplete del ARNm que queda situado en el sitio A corresponde a un codón de terminación.

2) Estos codones no son reconocidos por ningún aminoacil-ARNt, pero sí por los factores de
terminación, que provocan la liberación de la proteína recién sintetizada y la disgregación del
ribosoma.
 3.1. LA REGULACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN:
La regulación de la expresión génica, es
decir, la síntesis de una determinada
proteína activa, a partir de la información
contenida en el ADN, es una función celular
de vital importancia, que permite a las
células responder de manera rápida y
eficaz a las condiciones del medio,
produciendo proteínas y enzimas solo en
el momento y la cantidad necesarias.

Los principales mecanismos de regulación

de la expresión génica se producen a nivel
de la transcripción de los genes.

https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/c31defbf86d7ead78aa1ce898a62d4e8eb5399e2.png
 CURIOSIDAD: Los seres humanos y los chimpancés
tenemos genomas que son 98,8% idénticos a nivel
de ADN
Las secuencias codificantes de proteínas de
algunos genes son diferentes entre los
humanos y los chimpancés, lo que contribuye a
las diferencias entre las especies. Sin embargo,
los investigadores también creen que los
cambios en la regulación de genes juegan un
papel importante en hacer a los seres humanos
y a los chimpancés diferentes entre sí. Por
ejemplo, algunas regiones de ADN presentes en
el genoma de chimpancé, pero que faltan en el
genoma humano contienen secuencias de
regulación génica conocidas que controlan
cuándo, dónde o con qué fuerza se expresa un
gen.
 3.1. LA REGULACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN:
MODELO REGULACIÓN CIS/TRANS:

Elementos CIS: las secuencias de ADN localizadas en el mismo cromosoma que el gen
que están regulando. Son elementos como promotores, potenciadores y silenciadores.

Elementos TRANS: proteínas o ARNs que se producen en otras regiones del genoma y
actúan a distancia para regular la expresión génica. Ejemplos: factores de transcripción
y proteínas reguladoras.

https://www.researchgate.net/profile/Angeles-Tecalco-Cruz/publication/349542132/figure/fig1/AS:994552001351682@1614131083652/Figura-2-Elementos-CIS-y-TRANS-en-la-
regulacion-de-la-expresion-genica-A-Los-factores.png
 3.1. LA REGULACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN:
MODELO REGULACIÓN CIS/TRANS:
Reguladores positivos o activadores, que activan la transcripción de los genes, generalmente,
reclutando la maquinaria transcripcional a los promotores. --> Actúan sobre los potenciadores o
promotores de los genes.

Reguladores negativos o represores, que inhiben la transcripción de los genes, por lo general,
impidiendo el acceso de la maquinaria transcripcional. --> Actúan sobre los silenciadores,
promotores o potenciadores de los genes.

https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/1d6d211069f9c0fc5139cfd24b7d44234e1d40a5.png
 Ejemplo de regulación de transcripción: Los
operones procariotas:
Los operones son conjuntos de genes, situados en la misma región del genoma, que codifican
proteínas diferentes pero implicadas en procesos bioquímicos relacionados.

Ejemplo de actuación: producción de enzimas cuando existe un nutriente que la célula necesita
aprovechar.

ELEMENTOS DEL OPERÓN:

1. Genes estructurales, que codifican proteínas de un mismo proceso metabólico que se

transcriben en un mismo ARNm.
2. Genes reguladores, que codifican la síntesis de proteínas represoras. El represor (R) es el
agente que controla la expresión génica.
3. El promotor (P), secuencia a la que se une la ARN polimerasa iniciando la transcripción.
4. El operador (O), secuencia a la que se une el represor, impidiendo la transcripción.
 EL OPERÓN LACTOSA EN E. COLI:
Se expresa cuando la lactosa está presente y la glucosa está ausente.
¿Cómo se detectan los niveles de lactosa y de glucosa y cómo los cambios en los niveles
afectan la transcripción del operón lac? Dos proteínas reguladoras están involucradas:

El represor lac I, actúa como “un sensor de lactosa.”

La proteína CRP o CAP, actúa como “un sensor de glucosa”

https://biomodel.uah.es/metab/expresion/lac/gen-fondo.png
 EL OPERÓN LACTOSA EN E. COLI:
ESTRUCTURA:

Los genes estructurales del operón lactosa son:

Lac Z, que codifica para la ß-galactosidasa, enzima que cataliza la hidrólisis de la lactosa en
glucosa y galactosa.
Lac Y, que codifica para la lactasa permeasa, que permite el transporte activo de la lactosa
hacia el interior de la célula.
Lac A, que codifica para una transacetilasa, que modifica algunos derivados de la galactosa.

Promotor: región del DNA, precedente a los genes estructurales, que reconoce la RNA
polimerasa para llevar a cabo la transcripción.

Operador: región del DNA localizada entre el promotor y el comienzo de los genes estructurales,
que es reconocida por la proteína represora Lac I.

Gen represor (lac I): codifica la proteína represora Lac I, que reconoce la región operadora,
donde se une. Impide la transcripción de los genes bajo el control de este promotor
Cuando la lactosa no está presente: El represor lac se une firmemente al operador, y así evita la
transcripción por la ARN polimerasa.

Cuando la lactosa está presente: El represor lac pierde su capacidad de unirse al ADN. Se
separa del operador, y despeja el camino para que la ARN polimerasa transcriba el operón. La
(alo)lactosa se une al represor lac y hace que cambie de forma para que ya no pueda unirse al
ADN.

La lactosa es un
ejemplo de inductor y
el operón lac es un
operón inducible
porque generalmente
está reprimido.

https://openstax.org/apps/archive/20240812.170248
/resources/148ef2ddeb06de03f4a950e121ef77be6bd
e8c22
Cuando la lactosa está presente: El represor lac
pierde su capacidad de unirse al ADN. Esto deja
libre el camino para que la ARN polimerasa se
una al promotor y se transcriba el operón lac.

PERO la ARN polimerasa sola no se une muy bien

al promotor del operón lac. Necesita que la
proteína CRP se una a una región del ADN justo
antes del promotor del operón lac.

CRP solamente está activa cuando los niveles de

glucosa son bajos ( hay alta concentracion de
AMPc). Así, el operón lac solo puede transcribirse
en altos niveles cuando no hay glucosa.
Glucosa presente, lactosa ausente: no ocurre la transcripción del operón lac. Eso es porque el
represor lac permanece unido al operador y previene la transcripción por la ARN polimerasa ya que
no hay lactosa presente en el medio.
Glucosa ausente, lactosa presente: ocurre una fuerte transcripción del operón lac. El represor lac es
liberado del operador porque el inductor (alolactosa) está presente. Los niveles de AMPc son altos
porque no hay glucosa, así que CAP está activa y unida al ADN. CAP ayuda a que la ARN polimerasa
se una al promotor, lo que permite altos niveles de transcripción.
Glucosa presente, lactosa presente: se da la transcripción del operón lac a un nivel bajo. El represor
lac es liberado del operador porque el inductor (alolactosa) está presente. Los niveles de AMPc, sin
embargo, son bajos porque hay glucosa. Entonces, CAP permanece inactiva y no puede unirse al
ADN, así que la transcripción solo ocurre a un nivel bajo o pobre.
https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/regulation-of-gene-expression-and-cell-specialization/a/the-lac-operon
 La remodelación de la cromatina en eucariotas
En los organismos eucariotas, además de la respuesta rápida y eficaz a las condiciones del
medio, la regulación de la transcripción desempeña un papel muy importante en la
diferenciación celular. En los organismos eucariotas la regulación génica se regula mediante
varios aspectos:
Puede suponer una barrera para el
1. Grado de condensación de la cromatina acceso de la maquinaria
2. Maduración del ARNm transcripcional.
3. Regulación cis/trans

EUCROMATINA: Cromatina poco condensada, los genes

de esa zona podrán ser accesibles para la maquinaria
PAPEL MUY RELEVANTE EN LA
transcripcional. Son genes activos
DIFERENCIACIÓN CELULAR
HETEROCROMATINA: Cromatina condensada, los genes
de esa zona son silenciados, no se puede dar la
transcripción
 4. MUTACIONES:
Las mutaciones son cambios que se producen en el material genético de un organismo
debido a errores en la replicación y reparación del ADN, o en el reparto de los cromosomas
durante la división celular. Las mutaciones se consideran la principal fuente de variabilidad
genética en las especies y, por tanto, fundamentales para la evolución biológica.

4.1. TIPOS DE MUTACIONES:

Según el efecto que producen: beneficiosas, perjudiciales o neutras.
Según la causa que las produce: espontáneas o inducidas*.
Si son inducidas*: De origen físico, químico o biológico.
Según la línea celular a la que afecten: somáticas o germinales. Solo
se heredan las mutaciones en las células germinales.
Según la cantidad de ADN afectado: génicas, cromosómicas o
genómicas.
 4.1. TIPOS DE MUTACIONES: Mutaciones génicas
Las mutaciones génicas son alteraciones de uno o de unos pocos nucleótidos de la secuencia
de un gen y producen alelos diferentes de ese gen. Pueden producirse de dos maneras:

POR SUSTITUCIÓN DE NUCLEÓTIDOS

- Transiciones. Son sustituciones de un nucleótido por otro con una

base del mismo tipo (púrica por púrica, es decir A por G, o bien
pirimidínica por pirimidínica es decir, C por T).

- Transversiones. Son sustituciones de una base púrica por otra

pirimidínica, o viceversa; por ejemplo, A por C, o T por G.

POR DELECIÓN (PÉRDIDA) O ADICIÓN DE NUCLEÓTIDOS.

Estas mutaciones pueden afectar a uno o más de los nucleótidos de

la cadena. En ambos casos son alteraciones de la secuencia que
alteran el marco de lectura de los nucleótidos--> se altera la
estructura de la proteína--> puede no ser funcional
 Mutaciones génicas: Consecuencias
TRANSICIONES Y TRANSVERSIONES:

-Mutación de efecto neutro o silencioso: La sustitución de un nucleótido no cambia la proteína

final, a pesar de que la secuencia de ADN se ha modificado debido a que el código genético es
degenerado. Por ejemplo, una mutación que cambia un codón para la valina de GTT a GTC no
alteraría la proteína porque ambos codones codifican para la misma valina.

-Mutación perjudicial: La mutación cambia un codón que especifica un aminoácido por otro
codón que especifica un aminoácido diferente. Esto puede alterar la estructura provocando
que la proteína no sea funcional si afecta a un aminoácido del centro activo.

-Mutación que produce/ elimina un codón de STOP: Se puede originar una proteína más corta
o más larga de lo habitual. Suele ser perjudicial, no es funcional la proteína.

-Mutación beneficiosa: Se puede dar el caso en el que la mutación produzca una proteína que
mejore a la original, aunque no es lo común.
 Mutaciones génicas: Consecuencias
POR DELECIÓN (PÉRDIDA) O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS:

A partir del punto en el que ocurre la deleción o la inserción, varían todos los codones. Por ello
se dice que estas mutaciones provocan una alteración en el marco de lectura, obteniendo una
proteína completamente diferente--> Graves alteraciones

https://i0.wp.com/soclalluna.com/wp-content/uploads/2013/02/000d1.jpg?resize=720%2C540&ssl=1
 4.1. TIPOS DE MUTACIONES: Mutaciones
cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son las que afectan a un segmento de cromosoma e implican
a varios genes. Suelen producirse por la rotura de un cromosoma, que después no es bien
reparado por los mecanismos celulares que se encargan de ello.

Deleción: Es la pérdida de un fragmento del cromosoma.

Duplicación: Ocurre cuando se repite un fragmento del

cromosoma. El fragmento duplicado puede quedarse en el
mismo cromosoma, transponerse a otro o independizarse.
 Mutaciones cromosómicas: consecuencias

CONSECUENCIAS DE LAS DELECIONES Y DUPLICACIONES: Desequilibrios en la expresión de los genes.

Deleción: pueden tener graves Duplicación: pueden causar

consecuencias patológicas o ser incluso desequilibrios en la expresión de los
letales si el fragmento perdido contiene genes. En el ser humano, por ejemplo,
un gran número de genes. Por ejemplo, la causan síndromes como el de Pallister-
pérdida de un fragmento en el Killian
cromosoma 5 humano provoca la
enfermedad del Cri du Chat O maullido de
gato causa retraso en el desarrollo,
discapacidad intelectual, problemas
cardíacos y otros síntomas.
 4.1. TIPOS DE MUTACIONES: Mutaciones
cromosómicas
Inversión: Son segmentos cromosómicos que han
girado 180º. Es pericéntrica si el centrómero está
incluido en el fragmento invertido, y paracéntrica si no lo
está.

Translocación: Es la inserción de un segmento de un

cromosoma en otro cromosoma. Si el intercambio de
fragmentos se da entre dos cromosomas no homólogos
se trata de una translocación recíproca. Si la
translocación se da entre cromosomas homólogos es
no recíproca y no se produce intercambio.

Translocación robertsoniana. Es la unión de dos

cromosomas, generalmente telocéntricos o
acrocéntricos. En la fusión se suele perder algún
fragmento.
 Mutaciones cromosómicas: consecuencias
Inversión: Habitualmente no causan
daños porque no afectan el número de
genes.

Translocación: Se pueden producir

mutaciones cromosómicas que deriven
en, por ejemplo, Síndrome de Down
familiar. En este caso no se desarrolla por
una trisomía del cromosoma 21 sino por
una translocación entre los cromosomas
14 y 21.
4.1. TIPOS DE MUTACIONES: Mutaciones genómicas
Las mutaciones genómicas son las que afectan al número o a la dotación cromosómica
característica de la especie.

Este tipo de mutaciones suelen ser producto de fallos en el proceso de la división celular y
pueden ser de 2 tipos: EUPLOIDÍAS O ANEUPLOIDÍAS

EUPLOIDÍAS: Afectan a todo el juego de cromosomas del ser vivo. Pueden ser de dos tipos:

- Las monoploidías (n): Se pierde uno de los cromosomas de cada una de las parejas de
homólogos y queda un único cromosoma de cada par. Se da en artrópodos o vegetales.

- Las poliploidías (3n, 4n...): Se forma más de un juego completo de cromosomas. Son
frecuentes en plantas.
 4.1. TIPOS DE MUTACIONES: Mutaciones genómicas
ANEUPLOIDÍAS: Son falsas euploidías que solo
afectan a un par de cromosomas de toda la dotación.

Se producen por una disyunción o separación

errónea de cromosomas homólogos o cromátidas en
una de las dos divisiones meióticas.

Estas mutaciones pueden darse tanto en los

autosomas como en los cromosomas sexuales.

- Las monosomías (2n − 1), los portadores tienen un

cromosoma de menos. Es letal si ocurre en autosomas.

- Las trisomías (2n + 1), los portadores tienen un cromosoma

de más. Suelen derivar en síndromes. Algunas de las más
conocidas son el síndrome de Down o el de Klinefelter.
 4.3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS:
Además de formarse por errores en los procesos celulares en los que está implicado el ADN,
las mutaciones también pueden ser causadas por los llamados agentes mutágenos, que
pueden ser endógenos (presentes en la propia célula) o exógenos (proceden del exterior).

Mutágenos endógenos: Los radicales libres

Son moléculas o átomos que tienen un electrón no apareado en su estructura, lo que los hace
altamente reactivos ya que buscan estabilizarse "robando" electrones de otras moléculas.

Atacan los lípidos de las membranas, inactivan enzimas y provocan mutaciones en el ADN.

Un ejemplo es el radical hidroxilo (OH-) que se produce al generar ATP durante el catabolismo
aeróbico de la glucosa.
Las mutaciones que causan estos radicales libres se relacionan con el envejecimiento celular.

Los antioxidantes son sustancias que neutralizan los radicales libres al donarles un electrón, sin
convertirse en radicales libres ellos mismos. Ejemplos: Vitamina C, Vitamina E, Carotenoides
 4.3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS:
Mutágenos endógenos: Los transposones o “genes saltarines”

Son fragmentos móviles de ADN que pueden cambiar de

posición dentro del genoma.

Producen una deleción en el fragmento de ADN que

abandonan, y una adición en el lugar donde se insertan.

Estos agentes mutagénicos pueden generar variabilidad

genética, son importantes para la evolución.

Están implicados, por ejemplo, en el desarrollo de

resistencia a antibióticos en bacterias o en el origen de
algunas enfermedades genéticas.
 4.3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS:

Mutágenos exógenos: Biológicos

Algunos agentes biológicos, principalmente los

virus, pueden producir cambios en la expresión de
los genes.

Estas mutaciones pueden llevar al desarrollo de

cáncer en la célula infectada. Entre los virus más
frecuentemente cancerígenos están el de la
hepatitis B, el virus del herpes genital o los del
papiloma humano.
 4.3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS:
Mutágenos exógenos: Físicos

Radiaciones ionizantes. Son las radiaciones de longitud de onda

muy cortas y de alta energía. Por ejemplo, los rayos X pueden
provocar mutaciones puntuales y cromosómicas. Un daño similar,
pero más intenso, lo producen las radiaciones emitidas por
radioisótopos (partículas alfa y beta) en explosiones nucleares.

Radiación ultravioleta. Provoca que dos bases nitrogenadas

pirimidínicas contiguas reaccionen y queden unidas formando
dímeros, los más frecuentes son los de timina. Esto impide la
unión con las bases complementarias, de forma que la replicación
y la transcripción se ven afectadas. En los seres vivos unicelulares
es letal, y en los pluricelulares causa lesiones en sus tejidos
epidérmicos, ya que la capacidad de penetración de la radiación UV
es de unos pocos milímetros.
 4.3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS:
Mutágenos exógenos: Químicos

Entre las más conocidas están los nitritos y las nitrosaminas, los pesticidas, el benzopireno, las
dioxinas, la nicotina, los metales tóxicos como el cromo, el cadmio o el arsénico...Según la alteración
que producen se pueden clasificar en:

Modificadores de las bases nitrogenadas. Como

los nitritos que se añaden a las carnes para
conservarlas y que, al disociarse en su ion
nitroso, pueden provocar la eliminación del
grupo amino de las bases o transformarse en
nitrosaminas, que producen alquilación en las
bases (cambia la estructura química de la base).
Estos agentes provocan mutaciones puntuales
pero pueden inducir cáncer si afectan a genes
clave.
 4.3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS:
Mutágenos exógenos: Químicos
Análogos a las bases nitrogenadas. Son sustancias
similares a las bases, que pueden ocupar su lugar en
el ADN y provocar errores de apareamiento entre las
dos hélices. Por ejemplo, el 5-bromouracilo puede
sustituir a la timina y la 2-aminopurina, a la citosina.

Las sustancias intercalantes. Son moléculas que se

intercalan en la cadena nucleotídica del ADN y
provocan mutaciones por inserción o deleción. Por
ejemplo, el benzopireno, que se encuentra en el
humo y en los alquitranes del tabaco, provoca
mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas del
ADN y formar enlaces covalentes entre ellas que
impiden los procesos de la replicación o la
transcripción.
LOS AGENTES MUTAGÉNICOS Y LA POSIBLE APARICIÓN
DE CÁNCER:
El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causada por mutaciones
en los genes clave que controlan el crecimiento y la división de las células.

Bajo la denominación de cáncer se agrupan más de

cien enfermedades diferentes y que afectan a
diversos tejidos. Todas tienen en común un efecto:
hacen que las células crezcan de manera
descontrolada sin sufrir apoptosis, ocupando los
tejidos y causando daños en ellos.

Además, las células transformadas, o cancerosas,

son capaces de migrar a través de la sangre o linfa y
extenderse por todo el organismo invadiendo
órganos y tejidos, mediante el proceso denominado
metástasis.