DISTROFIAS Y
DEGENERACIONES
CORNEALES
MR3 KATHERIN BAUMAN RIVERA.
DR. JORGE RUIZ ORREGO
Distrofias corneales
Grupo de enfermedades hereditarias que
son bilaterales, simétricas, lentamente
progresivas y que no guardan relación
con factores ambientales o sistémicos.
Academia Americana de Oftalmología. Enfermedades externas y cornea. En: Sutphin J, ed. Ciencias
básicas y clínicas del curso 2007-2008. San Francisco, CA: Academia Americana de Oftalmología, 2007:
305-329.
Degeneraciones corneales
Grupo de alteraciones de origen diverso,
unilateral y asimétrico, no predisposición
genética, localización periférica,
Vascularización frecuente, de inicio a
mediana edad en adelante.
Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ. Cornea. Fundamentals of cornea and
external disease. Vol. II. St. Louis: Mosby, 1997.
DEGENERACION DISTROFIA
NO HERENCIA HEREDITARIAS
UNI O BILATERAL BILATERALES
EDADES AVANZADAS EDADES TEMPRANAS
ASOC CON ENF. SISTEMICA NO ASOC CON ENF. SISTEMICA
PERIFERICAS CENTRALES
VASCULARIZACION NO VASCULARIZACION
DISTROFIAS
CORNEALES
Las categorías:
Categoría 1: Distrofia corneal bien definida. Evidencia de un gen
mapeado e identificado con mutaciones específicas y conocidas.
Categoría 2: Distrofia corneal bien definida que ha sido
asignado a uno o más loci cromosómicos específicos, pero el gen
(o genes) aún no se ha identificado.
Categoría 3: Una distrofia corneal bien definida que aún no ha
sido localizada en un locus cromosómico.
Categoría 4: Esta categoría está reservada para la sospecha de
(o documentado previamente) distrofias corneales.
Kannabiran C, Klintworth G. Las mutaciones genéticas TGFBI en distrofias corneales. La mutación humana. 2006; 27:615-625.
LA CLASIFICACION IC3D
(C= CATEGORIA)
1. Epiteliales y subepiteliales
2. De la capa de Bowman
3. Estromales
4. De la membrana de Descemet y del
endotelio
Distrofias Epiteliales y subepiteliales
1. Distrofias de la membrana basal del epitelio (EBMD)—C1
2. Distrofia con erosión epitelial recurrente (ERED) C4,
(Variante Smolandiensis) C3.
3. Distrofia corneal subepitelial mucinosa (SMCD) C4.
4. Mutación en los genes de la queratina: Distrofia corneal de
Meesmann (MECD) C1.
5. Distrofia corneal epitelial de Lisch (LECD) C2.
6. Distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDLD) C1.
Distrofia de la membrana basal
epitelial: Cogan, Mapa-punto-
huella
Gen TGFBI y el cromosoma 5q31.
5 -20% .
Proteina fibrilar entre la MB y la capa de Bowman.
Asintomáticas o recurrentes.
Patrones:
• Puntos
• Huellas
• Ampolla
Distrofia de la membrana basal
epitelial: Cogan, Mapa-punto-
huella
Puntos
Tipo mapa
Huellas
Distrofia Erosión Epitelial
Recurrente (ERED)
Erosión corneal recurrente hereditaria (Franceschetti).
Gen desconocido.
Primera década de la vida.
Signos: erosiones corneales espontáneas o por
traumas mínimos.
Variante Smolandiensis: opacidades corneales
centrales subepiteliales.
Síntomas: ojo rojo, fotofobia, epífora y dolor ocular
sensibilidad ocular durante años.
Distrofia Erosión Epitelial
Recurrente (ERED)
Variante Smolandiensis Erosión Epitelial
Distrofia Corneal de
Meesmann (MECD)
Dis. epitelial juvenil, AD
12q13 ó 17q12.
Primera infancia
Simétrica.
Células epiteliales tienen
elevado contenido de
glicógeno. Quistes
epiteliales. MB
engrosada
“Sustancia peculiar”.
vesículas claras dentro
de la fisura
interpalpebral.
Distrofia corneal de
Meesman
B. Opacidad gris difusa vista a la iluminación oblicua y múltiples
microquistes solitarios a la retroiluminación
Distrofia Epitelial Corneal de
Lisch (LECD)
Locus Xp 22.3.
Infancia
Opacidades grises en
patrones: remolino,
radial, en banda, en
llamarada, en forma de
pluma.
Asintomáticos.
Distrofias de la capa de Bowman
1. Distrofia corneal de Reis–Bücklers (RBCD) —
Distrofia corneal granular tipo 3: C1
2. Distrofia corneal de Thiel–Behnke (TBCD) C1,
posible variante C2.
3. Distrofia corneal de Grayson –Wilbrandt (GWCD)
C4.
Distrofia corneal de Reis-
Bucklers
AD. 5q31. Gen TGFBI.
Una capa de Bowman
anormal reemplazada en su
mayoría por cambios tipo-
fibrosos. “diente de sierra”.
Erosiones epiteliales
recurrentes dolorosas
Opacidades subepiteliales de
tipo geográfica.
Distrofia corneal de Reis-
Bucklers (DCRB)
A. Aspecto geográfico rugoso de la superficie corneal. B.
Iluminación oblicua que muestra opacidades reticulares densas.
Distrofia Corneal de Thiel–
Behnke (TBCD)
AD 5q31: TGFBI
Infancia
Opacidades subepiteliales
reticulares en panal sin
afectación de la cornea
periférica.
Deterioro de la visión
lentamente progresivo con
aumento de la opacidad
corneal
Distrofias Estromales
Distrofia corneal granular
CORTESIA DEL SERVICIO DE CORNEA - INO
Distrofia corneal granular
Tipo 1 o clásica
Genética: cromosoma 5q31.
Epidemiología: tres formas
Histología: El material hialino, se
tiñe de rojo con la tinción tricrómico
de Masson.
Síntomas: Erosiones corneales
recurrentes. Disminución de la AV.
Signos: El patrón global de los
depósitos es radial o en forma de
disco. Sin alcanzar el limbo.
Distrofia corneal granular (GCD1)
Tipo 1 o clásica
C. Aumento del número y de la extensión hacia el exterior. D.
Confluencia de opacidades.
Distrofia de Lattice o Reticular
CORTESIA DEL SERVICIO DE CORNEA - INO
Distrofia de Lattice o Reticular:
Tipo clásica
Genética: AD, con subtipos I y
IV.
Epidemiología: más comunes.
Histología: muestra amiloide -
rojo de congo
Síntomas: Erosiones epiteliales
recurrentes.
Signos: Estroma de aspecto de
vidrio deslustrado pero la zona
periférica se mantiene clara.
Distrofia de Lattice o en
enrejado (LCD): Tipo clásica
Distrofia de Avellino
CORTESIA DEL SERVICIO DE CORNEA - INO
Distrofia corneal macular (MCD)
Genética: AR cromosoma 16q22.
Epidemiología: 3 a 9 años.
Histología: depósitos de
glucosaminoglucanos
anormalmente teñidos de color
azul con hierro coloidal. Depósitos
mal delimitados
Síntomas: Erosiones corneales
recurrentes.
Signos: Turbidez del estroma
anterior, central. Manchas de color
blanco grisáceo, densas, focales.
Afectación total.
Distrofia corneal macular (MCD)
Distrofia de la membrana de Descement y
endoteliales
1. Distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD) C1, C2, o
C3.
2. Distrofia corneal posterior polimorfa (PPCD) C1 o C2.
3. Distrofia corneal endotelial congénita hereditaria 1
(CHED1) C2.
4. Distrofia corneal endotelial congénita hereditaria 2
(CHED2) C1.
5. Distrofia corneal endotelial ligada a X (XECD) C2
Distrofia corneal endotelial de Fuchs
CORTESIA DEL SERVICIO DE CORNEA - INO
Distrofia corneal
endotelial de Fuchs
Genética: AD.
Epidemiología: asociada con el
envejecimiento (mayor a 50,
mujeres).
Histología: excrecencias
irregulares de la membrana de
Descement; tinción PAS.
Síntomas: Edema, disminución
de la visión y dolor secundario a la
ruptura de ampollas. Se
exacerban por las mañanas.
Signos: Córnea guttata. “metal
repujado”
Distrofia corneal endotelial
de Fuchs
C. Endotelio en “bronce repujado”. D. guttata central confluente
sin edema corneal.
Distrofia corneal endotelial
de Fuchs
Edema corneal difuso Queratopatía bulosa.
Distrofia corneal polimorfa
posterior
CORTESIA DEL SERVICIO DE CORNEA - INO
Distrofia corneal polimorfa
posterior
Genética: AD, AR.
Epidemiología: edad joven.
Signos: Vesículas aisladas
agrupadas. Lesiones grises
discretas, de forma
geográfica. Bandas anchas de
bordes festoneados.
Distrofia corneal polimorfa posterior
A. Vesículas aisladas, lesiones grises discretas. B. Vesículas
confluentes.
Tratamiento de las Distrofias
1. Ungüentos
2. Esteroides tópicos.
3. Lagrimas hipertónica.
4. Lentes de contacto.
5. Micropunciones.
6. Queratectomía superficial
7. PTK
8. Queratoplastia lamelar
9. QPP.
DEGENERACIONES
CORNEALES
Arco senil o gerontoxon
Epidemiologia: 60% a los
50 años (100% > 80 años).
Signos Clinicos.
Asociaciones Sistemicas.
Hiperlipidemia. En
ancianos y jovenes.
Patogenesis: vasos
limbares.. Penetracion de
lipidos (colesterol y
esteres de colest.)
Pruebas diagnosticas. US
carotideo.
Cinturón límbico blanco de Vogt
Epidemiología:
envejecimiento.
Patogénesis: se desconoce,
degeneración elastótica
Signos Clínicos: banda
blanca, concéntrica y
superficial cerca al limbo
corneal dentro de la fisura
interpalpebral. Depósitos
calcáreos
Tratamiento: no requiere
tratamiento.
Piel en mosaico (o de cocodrilo)
Patogénesis: se desconoce.
Histología: Pliegues y surcos
dentro de la capa de
Bowman. calcificación.
Signos Clínicos: Dos formas
anterior, capa de Bowman;
posterior cerca de la
membrana de Descemet.
Tratamiento: no requiere
tratamiento.
Queratopatía en banda
CORTESIA DEL SERVICIO DE CORNEA - INO
Queratopatía en banda
Genética: Algunas hereditarias.
Asociaciones sistémicas: hipercalcemia,
sarcoidosis, ARJ, hiperfosfatemia y toxicidad por
vitamina D, gota.
Patogénesis: Idiopática, condiciones.
Signos Clínicos: depósitos de calcio,
blancogrisáceos, calcáreos, horizontales en
forma de banda en la capa de Bowman que
generalmente afecta el 1/3 inferior de la
córnea. Tratamiento: hipercalcemia. remoción
mecánica , uso de EDTA, PTK .
Degeneración de
Salzmann
Nódulos subpiteliales,
blanco azulados-
amarillentos
Cerca de un área de
cicatrización previa o borde
de pannus
Placas Hialinas localizadas
entre el epitelio y la capa
de Bowman
Tratamiento: escisión
simple, queratoplastia
lamelar ó QPP.
Degeneración marginal de Terrien
Epidemiología: 20 - 30
Patogénesis: desconocida.
Signos Clínicos: Adelgazamiento
lentamente progresivo de la córnea
periférica. Astigmatismo contra la
regla alto.
Pruebas diagnósticas: topografía
corneal.
Tratamiento: con gafas o lente de
contacto. Intervención quirúrgica
por medio de injertos
corneoesclerales o lamelares.
Degeneración marginal de Terrien
Degeneración lipoidea
Degeneración lipoidea
Patogénesis: cicatrización corneal previa y
vascularización. El aumento en la
permeabilidad vascular.
Histología: Los depósitos lipídicos, grasas,
glicoproteínas y colesterol.
Signos Clínicos: Depósitos corneales
amarillos que contienen lípidos.
Tratamiento: no requiere tratamiento.
Bevacizumab.
