UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS

CARRERARA DE MEDICINA
CATEDRA DE CLINICA II
GRUPO 10
DRA. VANESSA VALLEJO

SINDROMES
MIELOPROLIFERATIVOS

EXPOSITORAS:
 Segura Alvarado Esther Aracely
 Pacheco Peñaloza Milena Vanessa
Síndromes
mieloproliferativos
• Mielo = médula ósea.
• Proliferativas = multiplicación rápida.
• Neoplasia = nuevo crecimiento anormal.

Las células hematopoyéticas de la médula ósea se desarrollan y

reproducen en exceso, o se ven reemplazadas por el
crecimiento excesivo de tejido fibroso.

• Las neoplasias mieloproliferativas son consecuencia de mutaciones genéticas

 Neoplasias mieloproliferativas

Policitemia vera Trombocitemia Mielofibrosis Leucemia mieloide

esencial primaria crónica

Entre las neoplasias mieloproliferativas menos También existen neoplasias mieloproliferativas muy
frecuentes se encuentran el síndrome poco frecuentes que se solapan con el síndrome
hipereosinofílico y la leucemia neutrófila crónica. mielodisplásico, otro tipo de trastorno con células
hematopoyéticas anormales en la médula ósea.
 01
POLICITE
MIA VERA
Policitemia primaria
POLICITEMIA VERA

Neoplasia mieloproliferativa de las células hematopoyéticas

de la médula ósea que causa una producción excesiva de
todos los tipos de células sanguíneas.

PREVALENCIA
● Ocurre en aproximadamente 2 de cada 100 000
personas.

● Edad promedio (DX): 60 años.

● Casi nunca la padecen jóvenes menores de 40 años.

● A partir de los 60 años de edad, es más frecuente en

los hombres que en las mujeres.

● Por debajo de los 40 años de edad, la enfermedad es

más frecuente en las mujeres que en los hombres.
 Causas de policitemia vera

● + 95% : mutación en el gen JAK2.

● Exceso en la producción de células sanguíneas.
● Mutaciones adicionales en el gen calreticulina (CALR) y en otros genes: conducen a la
activación prolongada de la quinasa JAK2, la enzima que causa una producción excesiva
de glóbulos rojos.
 Síntomas de la policitemia vera
Primeros síntomas
• Debilidad
• Cansancio
• Cefaleas
• Mareo leve
• Dificultad respiratoria
• Sudoración nocturna
• Prurito (picor) después de una ducha o un baño
 Diagnóstico de policitemia vera
Análisis de sangre
Pruebas genéticas y otras pruebas
Se eleva inusualmente:
Se debe determinar si se trata
* Número de glóbulos rojos. El número de plaquetas y de de policitemia vera o de
* Concentración de la proteína. glóbulos blancos también policitemia causada por algún
* Porcentaje de glóbulos rojos. aumenta. otro trastorno (eritrocitosis
secundaria).
En el volumen total de sangre.

Concentración de
Pruebas para detectar las
eritropoyetina: Los antecedentes médicos y los
mutaciones del gen JAK 2:
extremadamente baja en la resultados obtenidos durante
confirmar el dx.
policitemia vera la exploración física ayudan a
Si no se detectan: mutaciones distinguir.
Eritrocitosis secundaria:
CALR.
Normal o se encuentra elevada
 Tratamiento de policitemia vera
• La mayoría de las personas con policitemia vera sobreviven durante décadas.
• No cura, pero la controla y puede disminuir la probabilidad de complicaciones (trombos).
• El objetivo consiste en disminuir el número de glóbulos rojos (eritrocitos).

• antihistamínicos, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o la terapia con psoraleno más luz ultravioleta A (luz
PUVA) pueden ayudar a aliviar el prurito.
02
Trombocitemia
esencial
Trombocitemia
Clasificación

Primaria

esencial
Secundaria
causada por un trastorno de las
células formadoras de plaquetas causada por un trastorno que
desencadena una mayor producción por
parte de las células formadoras de
plaquetas normales.

Neoplasia mieloproliferativa en la que se produce un

número excesivo de plaquetas, provocando anomalías en
el sangrado o en la coagulación sanguínea.

mutación genética
• quinasa de Janus (JAK2)
• receptor de la trombopoietina (MPL)
 Suele afectar a personas mayores de 50 años. • gen calreticulina (CALR)
 A veces se ven afectados pacientes más jóvenes, especialmente mujeres jóvenes.
Complicaciones de la Trombocitemia esencial
Síntomas de la Trombocitemia esencial
• Eritromelalgia.
• Hormigueo y otras sensaciones anómalas en las puntas de los
dedos de las manos, las manos y los pies.
• Dolor torácico.
• Pérdida de visión o visualización de manchas.
• Cefalea.
• Debilidad.
• Mareos.
• Hemorragias.
 Diagnóstico de Trombocitemia esencial

Síntomas y detección de un número

Análisis de sangre
mayor de plaquetas en un hemograma.

Pruebas genéticas
Biopsia de médula ósea
mutaciones JAK2, CALR, o MPL.
Tratamiento de Trombocitemia esencial
03 Mielofibrosis
 Mielofibrosis
Es un trastorno en el que
Mielofibrosis primaria: se
tejido fibroso de la médula desarrolla por sí sola, debido a
ósea reemplaza a las ciertas mutaciones genéticas.
Se presenta con mayor
células hematopoyéticas frecuencia entre los 50 y los 70
años de edad, presentan una
mutación en el gen quinasa de
Janus 2, otras personas tienen
una mutación en el gen llamado
calreticulin.
lo que conlleva la
producción de glóbulos rojos
de forma anormal, anemia e Mielofibrosis secundaria:
hipertrofia del bazo. se produce como
consecuencia de otros
trastornos, en particular
leucemia mieloide crónica,
policitemia vera,
trombocitemia, mieloma
múltiple y linfoma.

Es poco frecuente
 Síntomas
No suele producir síntomas
durante años. En ocasiones
la mielofibrosis progresa Se puede producir fiebre,
Existe un riesgo mayor de
rápidamente a anemia, sudoración nocturna y
concentraciones bajas de hemorragias.
pérdida de peso
plaquetas en la sangre
(trombocitopenia) o leucemia

El hígado y el bazo se
agrandan, causan dolor
La mielofibrosis maligna, abdominal y provocan el
aumento de la presión
se considera un tipo de sanguínea en ciertas venas
leucemia aguda. (hipertensión portal), así como
hemorragia de las varices en el
esófago
 Diagnóstico

Análisis de
sangre

Biopsia de
médula ósea

Prueba
genética
 Pronostico
Aproximadamente la mitad de
las personas con mielofibrosis
primaria sobreviven durante
más de 5 años

la expectativa de vida es de 10
años o más, pero el pronóstico
lo determina la funcionalidad
de la médula ósea

El pronóstico de la
mielofibrosis secundaria
depende en gran parte del
trastorno subyacente.
 Tratamiento

Trasplante de
células madre

Ruxolitinib, fedratinib
o pacritinib
 04
Leucemia
mieloide crónica
 Enfermedad de
progresión lenta en Se vuelven
la que las células cancerosas y
que normalmente reemplazan a las
se convertirían en células normales de
los tipos de la médula ósea.
glóbulos blancos

La causa suele ser

un reordenamiento
de dos
Aparece con mayor
cromosomas (9 y
frecuencia en
22) particulares en
adultos de 40 a 60
uno que se
años de edad.
denomina
cromosoma
Philadelphia
 Cuando las células leucémicas desplazan a las
células productoras de sangre normales de la
La enfermedad tiene tres fases médula ósea, disminuye la producción de uno o
más de uno de los factores siguientes:

Fase crónica Glóbulos rojos

Glóbulos blancos o
Fase acelerada
leucocitos

Fase blástica Plaquetas

 Síntomas
Algunas personas se sienten
cansadas y débiles, pierden el
A medida que la enfermedad
En su fase crónica, es apetito, bajan de peso, tienen
avanza hacia la fase blástica,
asintomática sudoración nocturna, y
el paciente empeora
sensación de plenitud
abdominal

La fiebre, los ganglios

linfáticos agrandados, el
aumento de glóbulos blancos Debilidad, fatiga y palidez.
inmaduros y ciertas Tendencia a presentar
erupciones cutáneas suelen hematomas y sangrados
ser signos de enfermedad
avanzada.
 Diagnóstico
• Hemograma completo
Análisis de muestran un número
sangre anormalmente elevado
de glóbulos blancos

• Citogenéticos o
Análisis genéticos moleculares
cromosómico
 Pronóstico

El uso de nuevos fármacos ha

aumentado la supervivencia de
pacientes con LMC

El 90% de las personas

sobreviven al menos 5 años y la
mayoría de ellas están bien 10
años después del tratamiento.
 Tratamiento
• Un inhibidor de la tirosina quinasa, a veces
acompañado de fármacos de
quimioterapia

• En ocasiones, trasplante de células madre

• Los fármacos imatinib, nilotinib, dasatinib,

bosutinib y ponatibib se denominan
inhibidores de la tirosina quinasa
GRACIAS POR SU ATENCION
BIBLIOGRAFIA:
• Alfonso, G., Arbelbide, J., Basquiera, A. L., Belli, C. B., Crisp,
R., De Dios Soler, M., ... & Romero, A. L. (2021). Síndromes
mielodisplásicos y síndromes de superposición neoplasias
mieloproliferativas: sindromes mielodisplásicos.
• Borstnar, C. R., & Cardellach, F. (Eds.). (2020). Farreras
Rozman. Medicina Interna. Elsevier Health Sciences.
• Vassallo, J., & Magalhães, S. M. (2009). Síndromes
mielodisplásicas e mielodisplásicas/mieloproliferativas. Revista
Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 31, 267-272.