Mutación
Clase 14
Mutación
• Fuente original de variación genética
• Jerárquica
– Nucleótido
– Secuencia
– Gen
– Cromosoma
Mutación Deriva
+ -
Diversidad
+/- +
Selección Migración
Efecto de Mutación
• Neutro
• Substitución
• Indel
– Efecto fuerte
• Mutación dirigida e inversa
Frecuencias
• Asumimos:
– Alelo silvestre (A1)
– Alelo mutado (A2)
– Mutaciones reversibles de (A1 a A2)
• Frecuencia A1 a A2 ocurre u
• Frecuencia A1 a A2 ocurre v
• Frecuencia A2 es q
∆q = µp −νq
= u (1 − q ) − vq
= u − uq − vq
= u − q (u + v)
Equilibrio
0 = u − q (u + v)
u
qe =
(u + v)
¿Qué tan efectivan son las mutaciones
cambiando frecuencias?
p1 = p0 − up0
= (1 − u ) p0
pt = (1 − u )t p0
¿Si u=10-5 cuántas generaciones se ocupan para reducir p a la mitad?
Destino de las mutaciones
• Una mutación ocurre en forma heterocigota
• Mutación puede desaparecer por
apareamiento
• Hay 50% probabilidad de perder una
mutación en la siguiente generación
• Probabilidad de perder mutación en familia
de tmaño k = (½)k
Mutaciones en poblaciones finitas
• Mutaciones se pueden perder al azar
• Teoría neutralista
– Efecto de deriva y mutación sobre diversidad
• Mucha utilidad actual en estudio de
evolución
• Probabilidad de una nueva mutación:
1
p0 =
2N
• Probabilidad de fijar la nueva mutación:
1
u ( p) =
2N
• Probabilidad de perder una nueva mutación
1
u (q) = 1 −
2N
0.5
0.45
0.4
0.35
0.3
u(p)
0.25
0.2
0.15
0.1
0.05
0
1 10 100 1000
N
Fijación y Pérdida
• Fijación y pérdida de los alelos involucran
escalas de tiempo muy distintas
– t pérdida entre 0 y 1/2N
– t fijación entre 1/2N y 1
– Usualmente frecuencia de mutación es pequeña
Tiempo para fijar y pérdida
Fijar
T1 ( p ) = 4 N e
Pérdida
Ne
T0 ( p) = 2 ln ( 2 N )
N
Modelo de Alelos Infinito (IAM)
• Cada mutación crea un alelo nuevo
• Alelos son creados por mutación y perdidos
por deriva hasta alcanzar un equilibrio
• Produce un número alto de alelos y
diversidad genética
Modelo de Alelos Infinito (IAM)
• Cada mutación crea un alelo nuevo
• Alelos son creados por mutación y perdidos
por deriva hasta alcanzar un equilibrio
• Produce un número alto de alelos y
diversidad genética
Diversidad Genética en IAM
• Kimura define por endogamia
1 1
ft = + 1 − f t −1
2Ne 2Ne
• Los dos alelos no deben mutar
1 1
ft = + 1 − f t −1 (1 − u ) 2
2Ne 2Ne
• Dado que He = 1-f:
4 N eu
He ≅
4 N eu + 1
Modelo Mutaciones escalonadas (SMM)
• Mutaciones no ocurren en cualquier lugar
• Mutaciones son más probables en estados
adyacentes
• Afecta heterocigosidad: 1
He = 1−
– Usualmente menor (8 N eu + 1)
1
2
• Implicaciones para diferentes marcadores
