Epilepsias.pptx
- 1. EpILEPSIAS Neurologia Equipo 2 •Sheyla Nahara Bustamante Hernández •Yamileth Amayrani Chable Reyes •Ricardo Daniel Suarez Avalos •Marcos Fabian Vazquez Días •José Antonio Vazquez Marin
- 2. • Las epilepsias son una de las principales y más frecuentes enfermedades neurológicas crónicas. Crisis epiléptica • «el conjunto de • síntomas o signos transitorios debidos a una descarga neuronal del cerebro anormal por su intensidad y sincronía» DEFINICIÓN DEFINICIÓN
- 3. Crisis focal Es una crisis que se origina en redes limitadas a un hemisferio que pueden estar bien localizadas o más ampliamente distribuidas. Crisis generalizada Es una crisis originada en redes corticales distribuidas bilateralmente o en redes corticosubcorticales que se reclutan rápidamente. Crisis de inicio desconocido Es una crisis en la que no hay suficiente grado de confianza para clasificarla como focal o generalizada. Crisis inclasificable Es una crisis cuya clasificación, bien por falta de información o bien por sus características propias, resulta imposible. Crisis provocada Es la que aparece en relación temporal inmediata con una agresión aguda del cerebro, como ictus, traumatismo, anoxia, encefalitis o alteración tóxica-metabólica aguda. Crisis precipitada Es la que sucede por la intervención de un factor inespecífico, como la privación de sueño o el estrés, o el abuso de alcohol. Crisis refleja Es la que sigue a un estímulo sensitivo, sensorial o psíquico.
- 4. Epilepsia «una predisposición duradera del cerebro para generar crisis epilépticas con consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales». Epilepsia genética Es la que resulta directamente de una mutación genética conocida o esperada. Epilepsia estructural Es aquella en la que la anomalía visible en la neuroimagen estructural hace inferior que es la causa mas razonable de las crisis, siempre tras el correspondiente análisis electrónico Epilepsia Infecciosa Es aquella que resulta de una infección conocida y en la que las crisis son la manifestación principal del trastorno. Epilepsia Metabólica Es aquella que resulta de una alteración metabólica conocida o sospechaba y en la que la crisis son la manifestación principal Epilepsia inmunológica Es aquella que resulta directamente de un trastorno inmunológico y en la crisis son la manifestación principal Epilepsia de causa desconocida Existe un numero de pacientes en los que la causa de la epilepsia permanece descocida
- 5. Epidemiologia • Las epilepsias son el tercer trastorno neurológico mas frecuente , después de los ictus y las demencias. • Las epilepsias son el tercer trastorno neurológico mas frecuente , después de los ictus y las demencias.
- 6. Epilepsia activa y epilepsia en remisión Una epilepsia esta activa cuando el paciente ha sufrido una crisis en los dos últimos años, una epilepsia esta en remisión si no habido crisis en 2 años. Epilepsia de difícil control, refractaria o farmacorresistente La definición de epilepsia refractaria es motivo de controversia. Crisis continuas o estado de mal (status) epiléptico La duración de las crisis o el tiempo durante el se repiten para considerar que el paciente esta en estado de mal son arbitrarios, tradicionalmente ha sido de 30 minutos, se denomina status epiléptico refractario al tratamiento cuando la crisis dirán mas de 60 minutos a pesar del tratamiento adecuado. Síndrome epiléptico Es un conjunto de síntomas y signos que define un proceso epiléptico no simplemente por el tipo de crisis, si no también por su historia natural. Enfermedad epiléptica Es una entindad patológica con una etiología única y precisa. Encefalopatías epilépticas Son un grupo de epilepsias que se acompañan de defectos motores y mentales graves y potencialmente progresivos.
- 7. • La clasificación etiológica (sobre todo genética), la clasificación patogénica (por las alteraciones neuroquímicas subyacentes a la crisis) y la clasificación clínica (por las características electroclínicas) no son necesariamente coincidentes. • Los estudios epidemiológicos indican que las cifras de incidencia y prevalencia no han variado significativamente en los últimos 40 años, probablemente por el fracaso de todos los intentos de prevenir la epileptogénesis de cualquier agresión del cerebro. • La mayoría de las lesiones cerebrales son capaces de producir crisis epilépticas. • La epilepsia asociada con traumatismo craneal, infección del SNC y tumores ocurre a cualquier edad. • En los centros hospitalarios predominan las epilepsias sintomáticas, mientras que en los estudios comunitarios del 60 al 70% de las epilepsias son de origen desconocido. ETIOLOGÍA ETIOLOGÍA
- 8. Genetica Herencia en las epiléptica a) patrón mendeliano simple b) patrón no mendeliano o complejo Muchas encefalopatías mitocondriales cursan con crisis epilépticas en un cuadro clínico complejo. MERFF MELAS Por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) Anomalías Genéticas Mutaciones mendelianas Variantes raras Polimorfismos Microdeleciones
- 9. Fisiopatologia Descarga anormal exagerada de ciertos agregados O poblaciones neuronales del cerebro. Para que las descargas neuronales anormales lleguen a producir crisis epilépticas. Se deben dar los procesos de sincronización, amplificación y propagación de las descargas. «Cambio de despolarización paroxística» Es el elemento celular básico de la descarga epiléptica, que se recoge con microelectrodos en las neuronas.
- 10. El PDS Resultado de un desequilibrio entre los mecanismos excitadores e inhibidores a los que todas las neuronas, y en concreto las piramidales, está constantemente expuestas. Es un potencial excitador Postsináptico gigante. Proceso por el que una estructura nerviosa normal se convierte en hiperexcitable, hasta el punto de ocasionar crisis epilépticas de manera espontánea. Epileptogenesis Epilepsias idiopáticas Actividad eléctrica anormal debida a alteraciones de los canales iónicos o de los receptores. Epilepsias adquiridas Cambios morfológicos neuronales y gliales, que son el sustrato de la actividad eléctrica paroxística.
- 11. Epileptogenesis Secundaria Cambios neuroquímicos e histológicos que producen las crisis epilépticas repetidas. Contribuyen a la producción de las crisis. Proceso responsable de la formación de un foco epiléptico secundario o del reclutamiento de nuevas neuronas o circuitos neuronales alrededor del foco primario.
- 12. Anatomía Patologica Actividad Epileptógena Estudio neuropatológico Morfología de la corteza que rodea la lesión Genera Focos Epilépticos Pérdida de las neuronas «en candelabro» Gabaérgicas y, por tanto, inhibidoras de las descargas de las células piramidales. Epilepsia del Lóbulo Temporal Depósito de proteína τ en forma de hebras y ovillos neurofibrilares Distribución mixta de la enfermedad de Alzheimer y de la encefalopatía traumática crónica Depósitos subpiales en las prolongaciones de las fibras musgosas, exclusivos de la epilepsia
- 13. CRISIS EPILÉPTICAS GENERALIZADAS • Su primer síntoma depende de la disfunción de ambos hemisferios cerebrales. • Pérdida de consciencia desde el primer instante del ataque. •Sacudidas musculares breves, como un shock eléctrico. •Los enfermos lanzan los objetos que tienen en las manos. •Suelen ocurrir aisladas, pero pueden repetirse en salvas y puede desembocar una crisis tónico-clónica. •Aparecen espontáneamente o provocadas por estímulos sensitivos o sensoriales. Crisis mioclónicas •Produce un espasmo muscular prolongado. •Al inicio el paciente tiene ojos y boca abiertos y emite un ruido inspiratorio. •Suele ser breve (1 minuto). •Provoca la caída del enfermo, golpes en la cabeza, frente o en la nuca. Crisis tónicas •En la fase tónica el enfermo puede emitir un grito agudo por el espasmo de la laringe y tiene una mandíbula encajada, dura de 10 a 30 segundos, la respiración se interrumpe y aparece cianosis. •Fase clónica comienza con sacudidas breves, rápidas y poco amplias; dura alrededor de 1 minuto, el enfermo suda y babea, al despertar de la crisis el paciente esta confuso, con amnesia , cefalea y dolorimetro muscular difuso. Puede quedar estuporoso y dormir varias horas. Crisis tónico- clónica •Perdida del tono postural. •Bien limitada, solo a la cabeza o a una flexión de las rodillas. •Drop-attsck epileptico Crisis atónicas Crisis generalizadas motoras
- 14. • Perdida brusca de conciencia sin perdida del tono postural. • Duran menos de 10 segundos y rara vez 1 minuto. • Pueden repetirse varias veces al día, a menudo acumuladas, somnolencia, mioclónia. Ausencias típicas • Comienzo gradual. • Forman parte del síndrome de Lennox-Gastaut. • Se asocian a menudo con trastornos del aprendizaje o bajo nivel intelectual. Ausencias atípicas Crisis generalizadas no motoras o ausencias
- 15. Crisis epilEpticas focales • Se origina en un área relativamente limitada de la corteza cerebral. • El paciente experimenta una combinación variada de síntomas y signos motores: s (automatismos, mioclónias, clonías, contracción tónica, atonía, espasmo, movimientos hipercinéticos) o no motores (sensitivos, sensoriales, emocionales, cognitivos, reacción de parada y vegetativos), de los cuales es total o parcialmente consciente. Síntomas y signos vegetativos •Cambios de color de la piel (palidez o enrojecimiento facial), aumento de la PA, taquicardia o bradicardia, piloerección. Síntomas sensitivos o sensoriales •Elementales •Hormigueos, quemazón, dolor u otras sensaciones desagradables. •Deformación desaparición o levitación del hemicuerpo afectado •Origen: áreas parietales próximas del surco central. Síntomas y signos motores •Marcha “jacksoniana”. •Crisis de área motora suplementaria: conducta abigarrada y repetida, el paciente adopta una postura tónica.
- 16. Alteraciones del lenguaje •Casi siempre en el hemisferio izquierdo. •El paciente repite frases sin sentido o contesta inadecuadamente. •Focos neocorticales: el paciente puede tener una detención de la vocalización, conservando la comprensión y la vigilancia. Síntomas psíquicos •El paciente experimenta una sensación de irrealidad y falta de familiaridad del ambiente (jamais vu). •Ocurre cuando se estimula la amígdala o el hipocampo. •Amnesia pura. Síntomas emocionales •Miedo, angustia o ansiedad. •Experiencias de felicidad próximas a los estados míticos con despersonalización, grandiosidad, etc. Automatismos •Chupeteo, deglución, apertura y cierre de un mano o cambio de la expresión facial. •Intentan vestirse o desvestirse, levantarse y salir. •El paciente puede responder con mordicos, puñetazos o patadas.
- 18. CRISIS GELaSTICAS • Sensación de alegría inmotivada y risa automática incontrolable. • Frecuente: muecas faciales que remedan una sonrisa en el curso de crisis complejas del lóbulo temporal, con o sin sensación de alegría. • Son muy raras • Mayormente en pacientes con harmatomas del hipotálamo. CRISIS CONTINUAS O ESTADOS DE MAL EPILÉPTICO (STATUS EPILÉPTICO) • La duración de la crisis para considerarlas un estado de mal es arbitraria (se aceptan 30 minutos). • Para crisis convulsivas es suficiente con 5 minutos. • En crisis focales el plazo de tiempo se alarga 10 minutos. • Se divide en dos grandes grupos en función de la semiología: 1. Los estados de mal convulsivos. 2. Estados de mal no convulsivos (crisis focales).
- 19. •Predomina sobre la cara y el brazo. •Clonías mas o menos rítmicas. •Etiología: es múltiple, lesiones estáticas, abscesos o encefalitis. •Causa de este síndrome en niños: encefalitis de Rasmussen. •La epilepsia focal continua se caracteriza por su rebeldía al tratamiento farmacológico. Epilepsia focal continua o estado de mal focal motor •Puede instaurarse súbitamente. •Conforme al status se desarrolla y disminuye el nivel de consciencia. •Durante la fase de status tienen lugar repercusiones metabólicas graves derivadas del incremento metabólico cerebral. •Consecuencias: hipertermia, hipertensión arterial, hiperglucemia, taquicardia, sudoración, salivación, hipersecreción bronquial, acidosis láctica. •La mortalidad global del estado de mal convulsivo es de un 5 a un 20%. Estado de mal tonico-clonico •Típicas o atípicas o mioclónicas. •Ausencias típicas: raros, precipitados por privación de fármacos o de sueño, fiebre. •Ausencias atípicas: mas frecuentes, ocurren sin desencadenante conocido, somnolencia natural y sedación excesiva de fármacos •Cuadro clínico: descenso del nivel de conciencia, confusión mental, amnesia y alteraciones de la conducta •Profundidad de los trastornos variables. •Paciente inexpresivo, con la mirada perdida, en estado de trance. Estado de mal de ausencias
- 20. • Ocurre casi siempre en pacientes con historia previa de epilepsia. • El origen de la crisis puede ser tanto frontal como temporal. • Los pacientes suelen tener: periodos de letargo, confusión, agitación, lenguaje incoherente y delirio. Estado de mal de crisis focales o motoras • Suele resultar de la evolución de un estado de mal convulsivo parcialmente tratado. • Características: profunda disminución del nivel de consciencia hasta el coma. • Las manifestaciones motoras son mínimas. Estado de mal sutil • Actividad epileptiforme. • La etiología del coma es variada y es la que condiciona el pronostico. Estado epileptico no convulsivo del paciente en coma
- 21. SIndrome de SESA Se caracteriza por signos neurológicos multifocales pasajeros. En RM se detectan signos de atrofia y de posibles lesiones vasculares crónicas. Las crisis se describen inicialmente como convulsiones, generalizadas o focales. SIndrome NORSE Diagnostico de exclusión que se establece en pacientes generalmente jóvenes y sanos con un estado de mal convulsivo super-refractario. Se trata con corticoides y ciclofosfamida o rituximad.
- 22. Encefalitis herpética •Niños menores de 3 años. •Aparición de crisis focales orofaciales en un contesto febril. •Tratamiento empírico con Aciclovir, antes de tener las pruebas diagnosticas. Encefalitis autoinmunes •Crisis convulsivas en forma de status. •Movimientos anormales violentos, trastornos conductuales y cognitivos, disautonomía. Síndrome de FIRES •Episodio febril inespecífico, estado convulsivo refractario. •Podría ser un síndrome inmunomediado, pero no autoinmune. •En RM hay un edema de los hipocampos, seguido de su atrofia. Síndrome HHE •HHE (hemiconvulsión, hemiplejía, epilepsia) •Después de un episodio febril. •Ocurre en niños antes de los 4 años •En la RM se detecta un aumento de señal en difusión. Epilepsia dependiente de piridoxina •PROSC produce una encefalopatía de comienzo neonatal o en los primeros meses de vida. •Los niños tienen crisis rebeldes a los FAE, que responden a piridoxina o a piridoxal-fosfato. Estados de mal peculiares de la infancia
- 23. Clasificacion y clinica de los sindromes epilepticos ● El tipo de crisis no es el elemento principal en la historia natural de los pacientes con epilepsia; otros datos, en particular la herencia, la etiología o la evolución, condicionan más el pronóstico y el tratamiento de los pacientes. Por ello, la ILAE desarrolló el concepto de síndrome epiléptico, que también ha evolucionado con el tiempo.
- 24. •Comparten varios rasgos: relación de edad, aparición en niños sin anomalías neurológicas ni mentales, la normalidad de las pruebas de imagen, actividad paroxística florida en el EEG y el buen pronostico y también tiene una relación con el sueño. Epilepsias focales idiopáticas de la edad pediátrica: •Aparición entre los 2 y los 20 meses, agrupadas durante pocos días •Pueden ser uno o varios brotes de crisis •Crisis focales motoras o secundarias generales Crisis infantiles benignas no familiares
- 25. Epilepsia benigna infantil con paroxismos centrotemporales (epilepsia rolándica) •Es la mas comunes las epilepsias focales de la infancia •Forma parte de un abanico de síndromes heterogéneos en su clínica y pronostico •Epilepsias focales atípicas, estado de mal continuo del sueño, síndrome de Landau – Kleffner. •Este síndrome se transmite por herencia •El rasgo EEG de la epilepsia rolándica es muy frecuente en la población general entre un 2 – 3 % •Su índice en edades comprende de entre 1 y 15 años y con predominio en varones •Desaparece tras la adolescencia
- 26. CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, and includes icons by Flaticon, and infographics & images by Freepik Epilepsia focal occipital benigna con crisis vegetativas o síndrome de Panayiotopoulos Ocurren en niños de entre 1 a 14 años (con pico entre los 3 y 6 años) Entre sus síntomas están nauseas, vómitos, palidez, incontinencia y rara vez de heces, hipersalivación, cianosis, midriasis o miosis, tos, movimientos intestinales, alteraciones respiratorias y taquicardias. El paciente puede aparentar un sincope por su aspecto físico flácido y pálido Las crisis son largas, de media 6 minutos y la mitad de ella se prolongan en estados de mas de 30 minutos..
- 27. Comienza en niños entre 3 y 15 años sin diferencias por el sexo Menos de la mitad tienen antecedentes familiares Crisis breves y frecuentes pluricotidianas, diurnas pero también pueden ocurrir en el sueño o al despertar Se caracterizan por desviaciones tónicas de los ojos, alucinaciones visuales elementales, perdida de visión, cefalea Epilepsia occipital benigna de comienzo tardío (de Gastaut)
- 28. Otros síndromes de epilepsia focal benigna atípica de la infancia Se han descritos variantes atípicas de la epilepsia rolándica, tanto desde el punto de vista clínico Con mioclónicas, ausencia, caídas o síntomas de contenido psíquico Su pronostico no están favorable como epilepsia rolándica. Si ocurren en un paciente con epilepsia rolándica tratados con FAE deben de ser suspendidos y sustituidos solo por CLB,
- 29. Epilepsias focales familiares autosómicas dominantes Crisis neonatales familiares benignas Ocurren entre el 3er y 5to día de vida Son genéticamente heterogéneas Son breves, generalmente clínicas o a veces tónicas, múltiples, unilaterales o bilaterales con apnea Cesan antes de los dos meses y tienen un pronostico bueno
- 30. Crisis infantiles familiares benignas Comienza entre los 3 y 12 meses Genéticamente heterogéneo relacionado con mutaciones en el gen SCN2A •Produce crisis neonatales, episodios de ataxia, cefalea, mioclonías y dolor de espalda Las crisis son focales motoras Se presentan en forma de brotes de crisis breves, varias en el mismo día
- 31. Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante ● Este sindrome es tambien geneticamente heterogeneo con varios genes identificados SCN1B, CHRNA4, CHRNA2 y CHRNB2 ● En una forma grave esta relacionado con una mutación en KCNT1 ○ Este produce tambien el sindrome de la epilepsia focal con focos multiples maligna de la infancia ● Comiencia en la infacia, los pacientes manientienen un nivel intectual normal, con exploración clinica y de imagen normal ● Crisis normalmente por las noches, alteración de la calidad del sueño ● Las crisis son de tipo motor simple o complejo, con movimientos abigarrados hipercineticos ● Diagnostico diferencial incluye movimientos anormales y las parasomnias
- 32. Epilepsia familiar del lobulo temporal Este sindrome va ligado en algunas familias al cromoma 10q24 y el gen LGI1 en otras familias la base genetica se desconoce, Las crsis por mutaciones del gen LGI1 empiezan en la 2da o 3ra decada de la vida Son de predominio nocturno y de carácter focal del lobulo temporal externo con alucinaciones auditivas o visuales
- 33. Epilepsias focales sintomaticas Epilepsias limbicas • Este termin o engloba las epilepsias que tienen su origen en el complejo amigdalohipocampico y otras estructuras medias del lobulo frontal. • Es una de las mas frecuentes en la edad adultaen especial a pacientes con crisis rebeldes a la medicación • Se puede dividir su etiologia por pacientes con esclerosis del hipocampo y secuandarios a una lesiones tumorales
- 34. Epilepsias neocorticales Sindrome de Rasmussen ● Es un cuadro raro que ocurre preferentemente en niños y adolecentes ● En la anatomia se encuentran lesiones inflamatorias, pero de tiologia incierta ● Suele evolucionar en 3 fases ○ A) pacientes tienen crisis focale o multifocales ○ B) Las crisis incrementan y a menudo adquieren la forma de epilepsia parcial continua que se acompaña de un defict sensitivo – motor progresivo, con afasai si se afecta el lado dominanate ○ C) Frecuencia de las crsis se reduce y los defectos neurologicos con atrofia cerebral del hemisferio dañado se estabiliza. ● En el 10% de los casos la enfermedad comienza en jovenes o adultos y la evolucón es mas lenta
- 35. Sindrome hemiconvulsión - hemiplejía Es el resultado de estados de mal hemiconvulsivo que suceden en niños tras un proceso febril El hemicuerpo afctado sufre un retraso en el desarrollo Las pruebas de imagen detectan una atrofia del hemisferio afectado Entre sus secuales estan el retraso mental y crsisis epilepticas casi siempre con inicio focal motor pas las ectremidades pareticas.
- 36. Epilepsias sintomaticas del lobulo frontal ● Las crisis focales del lobulo frontal tienen causas muy diferentes ○ Un porcentaje importante de ellas son de causa desconocida y una causa común son focos de contusión postraumatica. ● La semiologia es diferente según su origen dentro de la gran masa del lobuo frntal pero todas ellas comparten engeneral unas caracyeristicas que ayudan a reconocerlas y a diferenciarlas de las crisis del sistema temporolimbico
- 37. Epilepsias generalizadas Epilepsias generalizadas idiopaticas • Este grupo de sindromes debe verse como un trastorno genetico aun poco definido • Se siguen definiendo por doferentes fenotipos • Algunas caracteristicas estan presentes en la mayoria de los sindromes • Comienzo infantil o juvenil con antecedentes familiares • Se asocian a 3 tipos de crisis: ausencia, mioclonías y convulsiones tonico - clonicas • Crisis frecuentes al despertar o durante el sueño • Pacientes normales salvo algunas excepciones • Sin anomalias en pruebas de neuroimagen estructural • Respuesta al tratamiento con VPA, LTG o LEV en genral es buena • Crisis muy sensibles a la privación del sueño
- 38. Epilepsia mioclonica benigna de la infancia ● Es una rara variedad de mioclonías en los niños ● Es espontaneo o provocado por sobresalto ● Niños normales en su desarrollo aunque con experencia limitada Epilepsia con crisis mioclonico - astaticas • Aparece en niños sanos entre 2 a 5 años • Puede haber antecedentes familiares • Las crisis son de varios tipos • Con ausencias atípicas, crisis atónicas, mioclónicas y tonico – clónico • Las mas agresivas para los niños son miocloónico – astáticas o mioclónico – atónicas que les provoca caidas violentas y traumatismos
- 39. Epilepsia con ausencia de la infancia Ocurren en niños de 6 – 8 años que presentan muchas ausencias simples cada dia (picnolepsia) Predisposición genetica importante Su pronostico de la picnolepsia en niños de inteligencia normal es buen (85%) Rara vez las ausencias persisten en edad adulta.
- 40. Epilepsias con ausencia mioclonicas Comienza alrededor de los 7 año Son ausencias en las que el niño tiene mioclonías de los brazos que se elevan con aducción con solo una sacudida o con dos o tres saltos Pronostico no tan favorable
- 41. Epilepsia con ausencias juveniles ● Inicio entre los 10 – 12 años ● Las ausencias son menos frecuentes, mas largas, con mayor fotosensibilidad ● Se asocian con mioclonías y crisis tónico – clónicas mas a menudo que en el sindrome de las ausencias infantiles
- 42. Epilepsia con ausencias juveniles Epilepsia mioclonica juvenil Aparición en la adolecencia Caracterizada por crisis mioclonicas sin perdida de consiencia, sobre todo en los brazos, bilaterales, unicas o repetidas, arritmicas o irregulares Mas comun al despertar o despues de la privación del sueño o por efecto de la fatiga, estrés y alcohol. Predispocición genetica muy importante, el 50% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia similar La respuesta al tratamiento con VPA es buena en el 80% de los casos Inicio entre los 10 – 12 años Las ausencias son menos frecuentes, mas largas, con mayor fotosensibilidad Se asocian con mioclonías y crisis tónico – clónicas mas a menudo que en el sindrome de las ausencias infantiles
- 43. Epilepsias refleja ● Estas son las que estan provocadas de forma objetiva y constante por un estimulo sensitivo, sensorial o emocional especifico ● Es mas frecuente que las crisis sean reflejas se observen en pacientes con que presentan otros sintomas epilepticos ● No se considera crsis refleja la que esta precipitada por factores inespecificos como el estrés o la falta de sueño ● Hay dos tipos principales de crisis refleja ○ Provocada por estimulos elementales: luz, ruido ○ Pproducidas por estimulos psicosensoriales: escritura, musica o lectura Epilepsia idiopatica occipital foto sensible Epilepsia primaria de la lectura Epilepsia de sobresalto
- 45. Este grupo de trastornos se individualiza por su dependencia de la edad y su posible gravedad evolutiva. Las encefalopatías epilépticas son una respuesta del cerebro dependiente de la edad ante una variedad de etiologías diferentes. Todas ellas son graves, no solo por su etiología, sino también porque «la actividad epiléptica contribuye al deterioro progresivo de la función cerebral» (ILAE).
- 46. Encefalopatía mioclónica precoz ● Este síndrome y el de Ohtahara comparten algunos rasgos comunes, como son el comienzo precoz, su carácter grave y que se acompañan en el EEG de un patrón de brotes-supresión. La encefalopatía mioclónica precoz comienza entre las 2 semanas y los 3 meses de edad. Los niños tienen crisis mioclónicas o focales, retraso del desarrollo, hipotonía, etc. Las causas más frecuentes son la encefalopatía hipóxico-isquémica y la hiperglucemia no cetósica
- 47. SIndrome de West Aparece entre los 3 y los 6 meses, casi siempre antes de los 12. Es familiar en el 10% de los casos. La etiología puede ser genética, por una lesión estructural, una anomalía metabólica o desconocida Se caracteriza por la asociación de espasmos mioclónicos masivos, retraso o deterioro psicomotor e hipsarritmia en el EEG. Las secuelas hipóxico-isquémicas son la causa principal en algunas series En este grupo el pronóstico es muy desfavorable, y los niños se quedan con un grave deterioro psicomotor y, con frecuencia, con epilepsia crónica rebelde. En el 30% restante, la etiología del síndrome de West es desconocida. El pronóstico depende del origen de los espasmos
- 48. Los espasmos pueden ser muy ligeros o de gran violencia, y se presentan en forma de salvas, sobre todo al despertar o al adormecimiento, provocados por estímulos sensoriales o espontáneamente. El niño puede tener docenas o cientos de estos espasmos al día. El tratamiento clásico ha sido con hormona adrenocorticotropa (ACTH), pero dados sus efectos secundarios importantes en los niños, se deja actualmente como segunda alternativa. El primer fármaco es VGB (100 mg/kg/día), que es especialmente eficaz en los espasmos del síndrome de West asociado a esclerosis tuberosa. Otros FAE útiles son VPA y CLB. En conjunto, alrededor de un 60% de los pacientes responden a VGB.
- 49. Los fármacos más eficaces son gabaérgicos (VPA, CLB y stiripentol), y también TPM, LEV y ZNS. Los inhibidores de canales de sodio están contraindicados, pues empeoran la enfermedad. SIndrome de Dravet o epilepsia mioclOnica grave de la infancia
- 50. Síndrome de Lennox-Gastaut Aparece entre los 2 y los 8 años, con un pico máximo entre los 2 y los 4 años. Se caracteriza por los siguientes datos: La combinación de diferentes tipos de crisis (ausencias atípicas, crisis astatomioclónicas y crisis tónicas) con retraso mental la altísima frecuencia de las crisis y de los status de mal descargas en el EEG de complejos de punta- onda lenta difusos o multifocales, además de la presencia de ritmos rápidos reclutantes a 10 Hz durante el sueño. El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos que comienzan pasados los 2 años y que muestran una buena respuesta inmediata al tratamiento. En las otras condiciones, en especial cuando se producen frecuentes estados de mal convulsivo o de ausencia, Se tratan con la combinación de VPA y CLB, pero evitando dosis excesivas que, por producir somnolencia, faciliten los status subclínicos. Con mucha frecuencia son pacientes extremadamente difíciles de controlar y requieren otros fármacos, como felbamato (FBM), TPM o LTG
- 51. SIndrome de Landau-Kleffner Este síndrome se superpone en parte con el de la epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento y constituye la parte más desfavorable del abanico de las epilepsias focales idiopáticas de la infancia. En el 10-20% de los casos se encuentran mutaciones en GRN2A. Las pruebas de imagen son normales o inespecíficas, y no contribuyen al diagnóstico La afasia y la actividad epileptiforme del EEG constituyen la base para el diagnóstico del síndrome. Solo el 70% de los niños (60-90%, según las series) tienen crisis epilépticas habitualmente leves. En ocasiones el síndrome regresa espontáneamente. El diazepam o CLB y los corticoides en un choque corto han dado el mejor resultado. Algunos autores han propuesto el tratamiento con sultiamo.
- 52. • Este síndrome excepcional comporta un retraso mental, crisis epilépticas, algunos rasgos dismórficos de la cara y pies varos. Epilepsia con retraso mental y duplicaciones en Xp22 • Este síndrome comparte con el síndrome de Landau-Kleffner los mismos rasgos electroencefalográficos, y se considera parte del abanico clínico del mismo proceso patológico. En vigilia, el EEG presenta descargas focales y puede haber crisis también focales o generalizadas. Durante el sueño se activa la puntaonda y llega a ocupar la mayor parte del tiempo del sueño lento. Los FAE clásicos no modifican de manera significativa la actividad paroxística ni la frecuencia de las crisis. Los niños sufren una regresión intelectual y también pueden tener alteraciones del comportamiento. Epilepsia con punta- onda continua durante el sueño lento
- 53. Epilepsias mioclónicas mioclonías parcelares o generalizadas crisis convulsivas tónico- clónicas deterioro intelectual Este síndrome asocia tres elementos principales Comienza en la infancia o adolescencia e, incluso, en adultos jóvenes, y su sustrato genético y neuropatológico es muy variado. La mayoría se deben a cinco enfermedades: • Enfermedad de Lafora • Enfermedad de Unverricht-Lundborg • Ceroidolipofuscinosis • Sialidosis • Citopatías mitocondriales. • En familias aisladas se han descrito otras bases genéticas, como las mutaciones en PRICKLE1 y en KCTD7.
- 54. El síntoma más prominente suele ser la polimioclonía, que puede adoptar la forma de sacudidas focales o multifocales, exacerbadas por los gestos voluntarios o los estímulos externos. La actividad paroxística de puntas y polipuntas-onda generalizadas es muy abundante. Los potenciales evocados somestésicos pueden ser gigantes. En la ceroidolipofuscinosis, el electrorretinograma está abolido. En la sialidosis se observa una mancha de color rojo cereza en el fondo de ojo.
- 55. Enfermedad de Lafora Se hereda con carácter autosómico recesivo por mutaciones en dos genes. El gen EPM2A codifica laforina, que es una proteína con actividad fosfatasa que se une a carbohidratos, y el gen EPM2B/NHLCRC1 que codifica malina, una E3 ubicuitina ligasa que modula el metabolismo del glucógeno. La enfermedad suele comenzar en la adolescencia por crisis visuales simples y mioclonus parcelares multifocales y generalizadas, que desembocan en crisis convulsivas tónico-clónicas, ausencias y caídas. El tratamiento es sintomático con VPA, LEV, clonazepam (CLN) y PB. El PER ha demostrado ser útil en el tratamiento de las crisis mioclónicas y el mioclonus.
- 56. Enfermedad de Unverricht-Lundborg Se conoce también como mioclono báltico. Se debe sobre todo a una mutación del gen EPM1 o CSTB (que codifica la cistatina B). Fenotipos similares se han descrito con otras mutaciones en los genes PRICKLE1 y KCNQ1. Se transmite de manera autosómica recesiva. El cuadro clínico comienza en niños o adolescentes (pico 12-13 años), y consiste en mioclonías sensibles a los estímulos (propioceptivos, auditivos y visuales) que también aparecen de forma espontánea (sobre todo al despertar), crisis convulsivas, temblor intencional e inestabilidad emocional. La intensidad de los síntomas oscila mucho entre días. La enfermedad es relativamente benigna en su curso y muchos pacientes no presentan deterioro intelectual ni tampoco un síndrome cerebeloso grave, por lo que mantienen su autonomía. Además, tanto las crisis convulsivas como las mioclonías responden a los fármacos habituales (piracetam o LEV, PB, VPA, TPM, ZNS, PER y BZD), pero a menudo el paciente requiere de dos a cuatro FAE
- 57. Crisis que no conllevan necesariamente el diagnOstico de epilepsia
- 58. Crisis neonatales benignas En el EEG intercrítico suele haber un ritmo θ dominante, y durante las crisis se producen descargas variables de punta- onda de predominio rolándico, que pueden difundirse y generalizarse. Se desconoce su causa, aunque en la práctica es preciso descartar cualquier posible etiología (infecciosa, malformativa, vascular o metabólica), y el diagnóstico de benignidad solo se puede aplicar a posteriori. Aparecen en la primera semana de vida (más del 90% entre el tercer y el séptimo días) y constituyen un pequeño porcentaje (el 2-7%) de los casos de convulsiones neonatales, las cuales pueden responder a otras etiologías y tener un pronóstico grave La principal característica de las crisis es que son clónicas, no tónicas, y alternan de lado. Un tercio de los bebés tienen crisis apneicas. Las crisis tienden a repetirse agrupadas durante unas horas. Entre las crisis, los niños son normales, pero si se repiten muchas o se les administran fármacos pueden estar cada vez más somnolientos e hipotónicos y menos reactivos.
- 59. Crisis febriles ● La ILAE las define como crisis asociadas a la fiebre pero sin infección del SNC ni alteración hidrolítica/metabólica, que ocurren en niños de más de 1 mes sin crisis afebriles previas. En cuanto a su duración, no hay unanimidad, pero se acepta dividirlas en crisis simples de menos de 15 minutos, crisis complicadas de más de 15 minutos y estado de mal por encima de 30 minutos.
- 60. En el abordaje inicial de las crisis convulsivas febriles es necesario el descartar causas orgánicas y signos de alarma. Una vez descartados los signos de alarma se deberá proceder a encontrar la causa de la fiebre por medio de una historia clínica completa y una exploración física exhaustiva, y también se deberá clasificar el tipo de crisis convulsiva febril (simple vs. compleja).
- 61. Exámenes de laboratorio Los exámenes de laboratorio tienen pobre valor clínico en el abordaje de pacientes con crisis convulsivas febriles. Por lo tanto, estos deberán ser individualizados de acuerdo con la presentación clínica de cada paciente, y en caso de hacer uso de ellos, estos deberán ser dirigidos a encontrar la etiología de la fiebre. El examen general de orina se puede considerar en pacientes sin signos de alarma y en quienes no se haya identificado el origen de la fiebre Punción lumbar Es ocasiones es complicado decidir en quienes es pertinente el realizar una punción lumbar TRATAMIENTO DE EMERGENCIA En la mayoría de las veces, la presentación inicial al médico ocurre después de que la convulsión ya ha finalizado. En estos casos no hay necesidad de administrar ningún antiepiléptico. En casos en los que exista un riesgo alto de recurrencia alguna benzodiacepina. Si la convulsión persiste luego de los cinco a diez minutos de la dosis inicial, una segunda dosis puede ser administrada. La dosis de lorazepam es de 0.1 mg/kg IV, máximo 4 mg; y la dosis de diazepam es 0.2-0.4 mg/kg IV o 0.5 mg por vía rectal.
- 62. CRISIS RELACIONADAS CON ALCOHOL, DROGAS O FARMACOS La intoxicación etílica aguda puede provocar crisis convulsivas. Las crisis no suelen suceder en el pico de alcoholemia, sino pasadas unas horas y, a menudo, durante el sueño de recuperación o al despertar de este. Son más frecuentes en los jóvenes, no necesariamente con epilepsia previa, pero constituyen una causa frecuente de recaída en los pacientes con epilepsia de cualquier edad. El daño neurotóxico del alcoholismo crónico puede ser causa de una epilepsia con crisis espontáneas, ya no provocadas por las intoxicaciones. Varias de las drogas ilícitas utilizadas en los ambientes festivos y muchos fármacos producen crisis Crisis postraumAticas inmediatas o precoces Puede haber crisis convulsivas durante las primeras horas de evolución de un traumatismo craneal (crisis inmediatas) o en los primeros 7 días (crisis precoces). Ambas deben tratarse con urgencia. Las crisis inmediatas no comportan por sí mismas un riesgo más elevado de epilepsia postraumática crónica, pero sí las precoces
- 63. DIAGNOSTICO
- 64. ANAMNESIS El diagnóstico de la epilepsia es clínico y se basa en el interrogatorio, ya que a) rara vez el médico asiste a la crisis (salvo en los servicios de urgencias), b) b) tanto la exploración como los exámenes complementarios pueden ser normales La experiencia indica que hasta el 17% de los pacientes remitidos desde atención primaria o urgencias al neurólogo por sospecha de epilepsia tienen otro diagnóstico; los más frecuentes son síncopes y crisis funcionales. Los antecedentes etiológicos en los que es preciso insistir más son los de traumatismo perinatal, la alteración en el desarrollo psicomotor, las convulsiones febriles, la meningoencefalitis, otros traumatismos craneales, enfermedades neurológicas o psiquiátricas familiares e historia de epilepsia familiar.
- 65. Electroencefalografía en el diagnóstico y tratamiento de las epilepsias El EEG es una exploración fundamental en el diagnóstico de la epilepsia. Tanto las crisis epilépticas como las descargas intercríticas son fenómenos transitorios y traducen una alteración de la función cerebral que no siempre se relaciona con daños estructurales demostrables con las técnicas vigentes. El EEG registra una actividad propagada, porque se necesita la activación sincronizada de al menos 10-20 cm2 de corteza para generar una actividad que se pueda registrar en la superficie de la piel. Esta actividad siempre llega distorsionada al atravesar la dura, el cráneo y el cuero cabelludo. El EEG tiene importantes limitaciones a la hora de localizar con exactitud el origen de las crisis epilépticas.
- 66. Tanto las descargas críticas como las intercríticas son transitorias y un EEG ordinario tiene una duración aproximada de 20 minutos, por lo que la mayoría de las veces solo se registra actividad intercrítica, presente únicamente en el 50% de los adultos con epilepsia en un primer EEG de vigilia estándar La terminología que se emplea para designar las descargas interictales es la de punta, onda aguda o puntaonda. Las descargas ictales se caracterizan por la organización repetitiva de estos grafoelementos, que evolucionan en frecuencia y distribución, apareciendo y desapareciendo con relativa brusquedad. Si esta descarga se produce en una zona cortical no elocuente, no origina síntomas clínicos, configurando lo que se llama una crisis electrográfica; en el momento en el que la descarga alcanza una zona elocuente se produce una crisis clínica. Este siempre incluye maniobras de activación, como la hiperventilación y la estimulación luminosa intermitente, que son más o menos eficaces según los tipos de epilepsia.
- 67. La presencia de actividad paroxística intercrítica no es sinónimo de epilepsia. Aproximadamente el 1% de los adultos sanos presentan este tipo de grafoelementos, cifra que disminuye al 0,3% si excluimos a los que posteriormente desarrollan epilepsia y que aumenta al 20% entre los portadores de patología cerebral sin epilepsia. En la mayoría de los casos se puede llegar al diagnóstico y a la caracterización del tipo de epilepsia por la historia, y puede ser suficien con el EEG intercrítico si se plantean dudas. Solo en algunas ocasione es necesario registrar un episodio crítico, fundamentalmente cuando ha una mala respuesta al tratamiento médico o se observa un cambio en e comportamiento de la epilepsia. El EEG puede servir para apoyar el diagnóstico de epilepsia en algunos casos, para la clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos y para identificar signos de intoxicación medicamentosa. Además, puede dar alguna orientación sobre la retirada de medicación en ciertos síndromes epilépticos infantiles, no así en los adultos.
- 68. Magnetoencefalografía ● La magnetoencefalografía (MGE) se basa en la detección de los campos magnéticos generados por las corrientes eléctricas neuronales. Es más sensible que el EEG convencional, pero su elevado coste y las dificultades de instalación relegan su empleo a algunos centros altamente especializados.
- 69. Neuroimagen por tomografía computarizada y resonancia magnética La TC y la RM permiten identificar fácilmente la mayoría de las lesiones macroscópicas causales de las epilepsias, pero es preciso establecer unos criterios de selección o prioridad para indicar las pruebas de imagen y evitar un gasto innecesario. Cuando se trata de epilepsias secundarias a lesiones ya sospechadas o conocidas por la historia y sin potencial evolutivo, repetir la neuroimagen es redundante.
- 70. La indicación es prioritaria en todas las epilepsias con crisis generalizadas o focales de causa desconocida, en especial si es de reciente comienzo o la exploración neurológica es anormal, o si en el EEG existen signos de sufrimiento cerebral focal. La RM es más sensible que la TC, pero con criterios de coste/ beneficio. La RM es superior a la TC para detectar algunas lesiones como pequeños gliomas, cavernomas, esclerosis del hipocampo, displasias corticales, heterotopias u otras malformaciones corticales como las que se asocian a agenesia del cuerpo calloso.
- 71. Neuroimagen funcional La aportación de la PET y de la SPECT en el diagnóstico de las epilepsias es selectiva y está limitada, en la práctica, al diagnóstico de las epilepsias refractarias y a su evaluación pre quirúrgica. La PET ofrece grandes posibilidades que aún no se han trasladado a la práctica ordinaria, como el análisis de alteraciones moleculares en receptores, neurotransmisores, transportadores, marcadores de inflamación, etc., que pueden aportar avances en dos campos en este momento inciertos: a) conocer qué cambios ocurren en el cerebro durante el desarrollo de un foco epiléptico (epileptogénesis) y cómo se podría evitar. b) obtener una clasificación de los síndromes y las epilepsias que supere la etapa electroclínica y pase a la bioquímica/molecular.
- 72. Estudios genEticos •la sospecha de mutaciones mitocondriales •las encefalopatías epilépticas de inicio en los primeros 2 años de vida •encefalopatías mioclónicas progresivas •epilepsias familiares con crisis generalizadas o focales •casos aislados en adultos con epilepsias rebeldes inexplicadas, en donde pueden ser de gran ayuda para evitar otras exploraciones complementarias La complejidad genética de las epilepsias hace que su estudio sea difícil en la práctica clínica diaria. Al margen de programas de investigación, los estudios genéticos en la práctica se limitan a:
- 73. Diagnostico Diferencial Las Crisis de Epilepsia Gran cantidad de fenómenos paroxísticos o de trastornos neurológicos
- 74. Pronostico • El pronóstico de las epilepsias oscila entre los máximos límites posibles debido a su heterogeneidad. • Muchos enfermos con epilepsia están más incapacitados por sus graves defectos intelectuales y motores, derivados de lesiones orgánicas cerebrales, que por las mismas crisis. • El pronóstico, en general, depende de factores como la etiología, el tipo de crisis, la edad de comienzo y la prontitud de un tratamiento adecuado
- 75. Tratamiento • El tratamiento de las epilepsias es puramente farmacológico • En el 50% o 60% de los pacientes, el tratamiento farmacológico es sencillo, eficaz el primer intento y requiere muy poca supervisión • La mayor parte del 70% de los pacientes que se ven libres de crisis lo consiguen con el primer o segundo fármaco.
- 76. Tratamiento • El objetivo es conseguir el control el total de sus crisis sin producir efectos adversos. • Fármacos antiepilépticos: Un fármaco antiepiléptico es ideal para uso clínico. • Los FAE disponibles se ven en la tabla.
- 78. Inicio del Tratamiento • Iniciar un tratamiento antiepiléptico exige un diagnostico seguro • Los FAE actuales son sintomáticos (anticrisis), no patogénicos. • Los FAE no curan ningún tipo de epilepsia ni la previenen si se dan a título profiláctico. ¿Cómo iniciar el tratamiento? • Se debe de evitar los factores desencadenantes antes iniciar un tratamiento farmacológico • El riesgo varia de 27 a 89%
- 79. Eleccion del Fármaco • La lección del fármaco mas idóneo es cada vez mas difícil por la proliferación de nuevos FAE. • Aproximadamente del 40 a 60% de los pacientes pueden quedar libres de crisis con el primer fármaco administrado de forma adecuada • Iniciar un tratamiento antiepiléptico exige un diagnostico seguro • Se ofrecen indicaciones según el tipo de epilepsia: • Epilepsias idiopáticas benignas infantiles y epilepsia con paroxismos centro temporales. • Epilepsias generalizadas idiopáticas • Epilepsias focales sintomáticas (con o sin generalización secundaria) • Epilepsias generalizadas sintomáticas
- 81. • Monoterapia y poli terapía • Cumplimiento del tratamiento • Cambio del tratamiento • Supresión del tratamiento • Efectos secundarios de los Fármacos antiepilepticos • Resistencia al tratamiento farmacologico