Enfermedades genéticas Ecuador

ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PÚBLICA
ESCUELA DE MEDICINA
Odalys Paola Guamán Rubio - Cuarto
"D"


 En Ecuador los estudios sobre la prevalencia de las
enfermedades genéticas son escasos, por la falta de
interés, el presupuesto y la tecnología necesaria. Las
enfermedades como Síndrome de Down, Alzheimer,
Agenesia bilateral de conductos deferentes, son las más
vistas en los niños recién nacidos vivos.
 Alrededor del 30% de las patologías tienen origen
genético, siendo la segunda causa de muerte en el país.
RESUMEN
"D"


Fundaciones importantes que ayudan a personas
con enfermedades genéticas o con discapacidades
asociadas o no a las mismas, son la Misión
Solidaria Manuela Espejo.
Con respecto a las enfermedades genéticas
presentes desde el estado gestal se pudo observar
un predominio de etiologías multifactoriales y
cromosómicas; dentro de las provincias que más
presentaban esta etiología era Zamora Chinchipe
y Bolívar.
INTRODUCCIÓN
"D"


 Es un trastorno genético causado por diferentes factores,
la causa principal es la existencia de una copia extra del
cromosoma 21, otra causa es la duplicación de la región
21q22.
 El cariotipo de la mujer y el hombre respectivamente
resulta ser 47, XX, +21 y 47,xy,+21 esto se debe a una
incompleta disyunción del material genético.
 Existe una derivación del Síndrome de Down llamada
mosaico en el cual el 50% de las células presentan una
trisomía del 21 y el otro 50% son células normales, en este
caso el fenotipo no es tan marcado, retraso mental no es
tan grave, las características de estos pacientes no se
evidencian.
SÍNDROME DE DOWN
"D"

 Entre las principales
características del
cuadro clínico se
presenta: hipotonía
muscular marcada,
retraso mental que va de
moderado a grave,
hipoplasia maxilar y del
paladar, conducto
arterioso permeable,
atresia, estenosis
duodenal, dermatoglifos
anormales.
"D"


 En Ecuador con datos recogidos por la Misión
Solidaria Manuela Espejo un total de 7792 personas
tiene síndrome de Down, donde el mayor número de
casos de 937 se presenta en personas <19 años.
 En las provincias donde se evidencia más el
Síndrome de Down son Manabí, Santo Domingo y
Zamora Chinchipe.
 En Ecuador, el 48% de madres que tuvieron hijos con
Síndrome de Down los tuvieron de los 35 a menos
años, pero el 52% los tuvieron a las 35 y más años.
"D"


 Es causada por mutaciones genéticas en los cromosomas
1,14 y 21
 Según la ADI (Alzheimer´s Disease InternationalÇ) se
calcula cerca de 35 millones de personas en el mundo
tiene demencia y la cifra aumenta 4.6 millones cada año.
 En Ecuador según el INEC en el 2007 de 60023 personas
fallecidas 117 presentaron demencia y Alzheimer
 Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta la parte
del cerebro que controla la memoria el habla y la
escritura.
 se presenta con una pérdida de la cognición leve hasta
volverse una demencia grave.
ALZHEIMER
"D"


 No se sabe con exactitud que
produce el Alzheimer que no
sea el FAD, algunas teorías
abarcan desde fallas en el
cerebro por acumulación de
ciertas proteínas en el mismo
hasta la mutación o
degeneración de ciertos genes y
proteínas
 Esta enfermedad produce en
una persona el olvido de
familiares, cosas cotidianas,
también puede originar
depresión, dolor, caídas,
neumonía, desnutrición y
deshidratación Odalys Paola Guamán Rubio - Cuarto
"D"

 Enfermedad congénita autosómica recesiva que la padecen solo hombres,
conocida como ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes (ACBVD),
afecta cerca de 1 en 1000 nacimientos varones vivos.
 Frecuencia anómala en el gen CFTR en una mutación delta-F508.
 Produce una infertilidad por escaso volumen de semen, además en ocasiones
será acido.
AGENESIA BILATERAL DE
CONDUCTOS DEFERENTES
"D"


 TIPO DE ESTUDIO
Revisión bibliográfica de libros, tesis, artículos de
periódicos, cifras estadísticas de las enfermedades genéticas
más comunes en Ecuador.
 BÚSQUEDA BIBLIOGRÁFICA
Se realizó en las principales bases de datos bibliográficas:
Medline, Google Books. Se realizó una búsqueda estadística
en el Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (INEC) y
Sistema Integrado de Indicadores Sociales de Ecuador
(SIISE) y datos recogidos por la Misión Solidaria Manuela
Espejo.
 CRITERIOS DE SELECCIÓN DE LOS ESTUDIOS
Los estudios incluidos fueron estudios observacionales.
METODOLOGÍA
"D"

 La prevalencia de enfermedades genéticas en Ecuador fue de
1.70 por cada 100 recién nacidos.
 Las enfermedades genéticas se encuentran en el segundo
lugar dentro de las diez principales causas de muerte en la
niñez, con un 12.8% y se han reportado 347 muertes de
menores de 5 años, todo esto según cifras de 2011.
 En el caso del Síndrome de Down existen en el país un total
de 7792 personas afectadas, donde la edad materna avanzada
es un factor alto de riesgo.
 Para el Alzheimer, en el Ecuador por estadísticas se obtuvo
que, en el año 2007, hubo 117 fallecimientos por esta
enfermedad de un total 60023 personas.
RESULTADOS
"D"

 En Ecuador no se han realizado las investigaciones necesarias sobre las
enfermedades genéticas, si se tienen algunos datos, pero muy escasos.
 Un estudio hecho por la ECLAMC durante cinco años en 66.843 recién
nacidos, obtuvo que, el síndrome polimalformativo fue el más frecuente
con un 0.71%, seguido del síndrome de Down con un 6.63%.
 En un estudio en Cuenca, en el Hospital “José Carrasco Arteaga”,
durante los años 2011 al 2012, se evidenció que el sexo masculino es el
más afectado con un 53.68%, mientras que el femenino con un 46.32%.
 La investigación estuvo limitada debido a que no se encontraron los
datos suficientes, el tema de las enfermedades genéticas no tiene
prioridad en el país, pero se espera que mejore esta situación, que se
sigan publicando investigaciones para tener una visión correcta de
estas.
DISCUSIÓN
"D"


 Las principales enfermedades genéticas en el Ecuador son
Síndrome de Down, Agenesia bilateral del conducto
deferente y Alzheimer, sus causas no son específicas pero
algunos parámetros relacionados son la avanzada edad
materna al momento del embarazo, teratógenos,
automedicación, predisposición genética, entre otros.
 En el campo de la genética en Ecuador no se han realizado
investigaciones a profundidad y a gran escala, debido a la
falta de presupuesto, laboratorios. Las consultas
especializadas en genética al ser de alto costo no permiten
que se pueda brindar atención específica a personas que
padecen de discapacidades.
CONCLUSIONES
"D"

 Andramunio, Z. (2014). La genética humana y su aplicación en estudios de caso, una estrategia de aula para mejorar
la comprensión de la herencia. (Tesis de maestría). Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, Colombia.
 Cesar paz, Andrés López (2014). Genética molecular y citogenética humana: fundamentos, aplicaciones e
investigaciones en el ecuador.
 Criollo, V. & Velecela, J. (2016). Características de las malformaciones congénitas en recién nacidos del Hospital
“Vicente Corral Moscoso”, 2010-2014. (Tesis de pregrado). Universidad de Cuenca, Cuenca: Ecuador.
 Gónzalez, F. (2006). Ensayos médicos sobre genética: La genética molecular en la medicina ecuatoriana. Recuperado
de https://books.google.com.ec/books?id=5TsMx_-fySYC&printsec=frontcover&hl=es#v=onepage&q&f=false
 Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (2013). Anuario de Estadísticas Vitales: Nacimientos y Defunciones 2013.
Recuperado de http://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-
inec/Poblacion_y_Demografia/Nacimientos_Defunciones/Publicaciones/Anuario_Nacimientos_y_Defunciones_20
13.pdf
 Leone, P. & Paz-y-Miño, C. (2016). Genética en el Ecuador: 30 años. Recuperado de
https://www.udla.edu.ec/ebooks/adn/Libro_ADN_Final.pdf
 Piloto Morejón, M., Sanabria Chocontá, M. I., & Menéndez García, R. (2001). Diagnóstico prenatal y atención de las
malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología, 27(3), 233-
240
 Sistema Integrado de Indicadores Sociales de Ecuador (2011). Diez principales causas de muerte en la niñez.
Recuperado de http://www.siise.gob.ec/siiseweb/siiseweb.html?sistema=1#
 Thompson, M. W., Thompson, M. W., Nussbaum, R. L., MacInnes, R. R., Willard, H. F., Peral, J. S., & Fernández, M.
S. (1996). Genética en medicina (Vol. 5). Masson.
BIBLIOGRAFÍA
"D"

Enfermedades genéticas Ecuador

Más contenido relacionado

La actualidad más candente(20)

Similar a Enfermedades genéticas Ecuador (20)

Último(20)

Enfermedades genéticas Ecuador