Síndrome de superhembra1
Descargar como PPTX, PDF7 recomendaciones22,475 vistas
El documento describe el síndrome XXX, también conocido como superhembra o triple X, que ocurre en mujeres con un cromosoma X extra. Generalmente se debe a una no disyunción materna durante la meiosis I. Aunque muchas niñas con triple X no tienen síntomas, pueden ser más altas y tener problemas de coordinación, lenguaje, aprendizaje y comportamiento. No existe un tratamiento para corregir la configuración cromosómica, pero el tratamiento se enfoca en limitar los problemas conductuales y de aprendizaje.
Síndrome de superhembra1
- 2. El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una aberración cromosómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. La fórmula cromosómica se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal.
- 3. Descrito inicialmente por Jacob et al, en 1959, en una mujer con inteligencia normal y amenorrea secundaria.
- 4. 47, XXX.
- 5. Fenómeno postcigotico de no disyunción Casos de mosaicismo 46,XX/47,XXX y 45,X/47,XXX también pueden producirse por un “rescate” trisómico postcigótico (pérdida del cromosoma). 45,X/46,XX/47,XXX Combinaciones incluyendo el síndrome de Turner 45,X/47,XXX o 45,X/46,XX/47,XXX.
- 7. Síndrome XXX Síndrome de la Supermujer Trisomía X Triplo-X Síndrome 47,XXX.
- 8. Esta peculiar trisomía generalmente se debe a una ausencia de disyunción materna en meiosis 1.
- 9. Muchas niñas con Triple X no tienen signos o síntomas. Suelen ser más altas. Menos coordinación. Pueden ser estériles. Baja autoestima. Sufren problemas mentales y de comportamiento. Problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. CI se considera de 10 a 15 puntos por debajo de el CI de sus hermanas. Epilepsia. Problemas urinarios. Problemas dentales.
- 10. Tienen una esperanza de vida normal.
- 11. El síndrome triple XXX es una anomalía cromosómica relativamente frecuente, con una incidencia de 1 por cada 1.000 ó 1.200 recién nacidas vivas.
- 12. Pubertad: amenorrea primaria Cariotipo Mujeres embarazadas Amniocentesis, análisis cromosómicos (Diagnóstico Genético Preimplantacional y Cariotipo en Sangre Periferica), muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
- 13. Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje.
- 14. Cirugía Terapia hormonal: estrógenos + progesterona Embarazo: Fecundación in vitro Endocrinólogo: malformaciones y trastornos menstruales Estudios encefalograficos