Mutaciones
- 1. Mutaciones Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas .Las mutaciones a nivel cromosómico pueden afectar tanto a fragmentos de cromosomas, como a cromosomas enteros. Estas mutaciones suelen presentarse durante la división celular e implica reordenaciones del material genético ya existente. El efecto de estas mutaciones puede ser: Mutaciones estructurales: Afectan la estructura o forma de una estructura en particular Mutaciones numéricas: Afecta el número total de cromosomas que forman parte de un individuo. Mutaciones Estructurales Deleciones o Duplicaciones Inversiones Traslocaciones deficiencias Consiste en la Consiste en el cambio Consiste en la rotura Consiste en la perdida duplicación de un del orden mediante un de dos cromosomas de un fragmento del fragmento giro del fragmento no homólogos cromosoma. cromosómico cromosómico seguido por un intercambio de Originan afectos Su intensidad depende Pueden ser: fragmentos. fenotípicos del tamaño de la paracéntricas es decir región duplicada. no incluyen el Las traslocaciones Ejemplo: síndrome centrómero; o pueden ser recíprocas de Cri du chat pericéntricas que o no recíprocas. incluye el centrómero. Mutaciones numéricas La cantidad de los cromosomas en el genoma cambia. Los casos más comunes de mutaciones numéricas es la aneuploidía que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o uno menos en relación a su condición diploide. Se le llama monosomía cuando en lugar de que solo haya dos cromosomas homólogos solo quede uno de estos cromosomas. Y se denomina trisonomía cuando en lugar de tener dos cromosomas homólogos hay tres cromosomas homólogos. Las mutaciones cromosómicas sexuales numéricas más comunes entre los seres humanos son: Síndrome de Klinefelter, esta es una trisonomía de los cromosomas sexuales dando como resultado unos cromosomas homólogos de la siguiente manera XXY.
- 2. Síndrome de Turner que es una monosomía de los cromosomas sexuales dando como resultado 45 cromosomas en total y dando solo un cromosoma X. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.