Tema 12 Genética y evolución: mutaciones

Concepto
Las mutaciones son alteraciones en las bases
nitrogenadas que pueden modificar la
expresión del mensaje genético.
Se pueden producir en distintos momentos
del proceso de duplicación de ADN o de la
síntesis de proteínas.
El efecto sobre los individuos puede ser muy
variable.

Según las células a las que afecte puede ser:
Germinales o constitucionales (las que
forman los gametos):
El individuo las adquiere por herencia
de sus padres.
Puede ocurrir de novo en una célula
germinal de alguno de los padres o
éstos, a su vez, haberla heredado.
Todas las células del cuerpo llevan la
misma mutación.
Ejemplo: enfermedades hereditarias
Tipos de mutaciones

Tipos de mutaciones
Somáticas:
Se adquiere en el transcurso de la vida o
del desarrollo embrionario.
Es portada únicamente por la célula
afectada y sus células hijas.
El individuo puede resultar un mosaico.
Ejemplo: cáncer (en un determinado
órgano), un ojo de cada color (mosaico)

Según el efecto:
Mutaciones silenciosas: son aquellas en las que
cambia el codón, pero el nuevo codón informa para
el mismo aminoácido. (20-25%).
Mutaciones sin sentido: el cambio de base cambia
un codón con sentido por un codón STOP. (2-4%).
Mutaciones de sentido equivocado: Se cambia el
aminoácido de la proteína. (70-75% ).
Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN.
Se impide la transcripción y por lo tanto no se
sintetiza la proteína.
Tipos de mutaciones

Según la parte del genoma a la que afecte:
Génicas o puntuales: afectan a un par de
bases de un gen.
Deleciones: Desaparece un par de bases.
Inserciones: se añade un par de bases
que antes no existía.
Sustituciones: un par de bases es
sustituido por otro.
Tipos de mutaciones

Cromosómicas: afectan a fragmentos de
cromosomas.
Deleciones: se pierde un trozo de
cromosoma.
Duplicaciones: se duplica o repite un
trozo de cromosoma.
Translocaciones: Un fragmento de un
cromosoma se une a otro cromosoma
Tipos de mutaciones

Genómicas: Afectan al número de
cromosomas.
Aneuploidías: aumento o disminución
del número de cromosomas (trisomías,
monosomías, nulisomías)
Poliploidías: aumento de toda una
dotación cromosómica. Se producen
individuos 3n, 4n, etc. Se dan más en
vegetales.
Tipos de mutaciones

Mutaciones génicas
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de
un solo gen, por lo que se denominan puntuales.
Pueden ser de 2 tipos:
Sustituciones de bases sin que se altere el
número de bases.
Transiciones.
Transversiones
Mutaciones por corrimiento de la pauta de
lectura por alterarse el número de bases.
Inserciones (aumenta el número de bases)
Deleciones (disminuye el número de bases)

Sustituciones
Transiciones: se sustituye:
una base púrica por otra púrica o
una base pirimidínica por otra pirimidínica.
como las bases que se sustituyen tienen la misma
anchura, no se altera la estructura del ADN
Transversiones: se sustituye:
una base púrica por otra pirimidínica
una base pirimidínica por otra púrica.
como las bases tienen distinta anchura, se altera
la estructura del ADN

Las transversiones son mas
peligrosas ya que alteran la
estructura de la doble hélice
desestabilizándola.
Sustituciones

Afectan a una sola base nitrogenada de un solo
nucleótido, lo que hace que en lugar de un codón se
produzca otro.
Se altera un solo aminoácido.
Como el código genético es degenerado es posible
que el nuevo codón codifique el mismo aa (mutación
silenciosa)
Si el nuevo codón codifica un aa diferente, es grave si
es uno de los aminoácidos del centro activo de la
enzima o de los que mantienen la estructura terciaria,
imprescindible para la formación del centro activo.
Sustituciones

Sustituciones
Si ocurre en el codón de terminación y
lo convierte en codón con sentido con lo
que se producirá una proteína más larga.
Si crea un codón de terminación antes
del lugar que corresponde, creará una
proteína más corta.
En algún caso se puede formar una
proteína que mejore a la original.

Sin mutación.
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
Transición:
ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
PROT : leu pro ala ala cys arg thr
Transversión:
ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
PROT : leu pro ala gly cys arg thr
Sustituciones

Alteración de la
pauta de lectura.
Inserciones: se añade un nucleótido.
Deleciones: se pierde un nucleótido.
Se caracterizan por:
A partir del punto de la inserción o
deleción varían todos los tripletes.
Ello conduce a una proteína diferente enla
que se alteran todos los aminoácidos a
partir del lugar de la mutación

Sin mutación.
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
Inserción:
ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
PROT: leu pro ala ser leu gln asn
delección:
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
PROT: leu pro ala val PARADA
G
Alteración de la pauta
de lectura.

Los efectos de las mutaciones génicas
dependen de cómo repercutan en la traducción
a proteína.
Puede que la alteración de un codón indique
el mismo aminoácido (mutación silenciosa)
con lo que no tendrá ningún efecto.
Puede que cambie el aminoácido, pero que
este no pertenezca al centro activo o no
altere la estructura terciaria de la proteína.
Tampoco tendrá efecto.
Mutaciones
génicas: efectos

Si el nuevo aminoácido no pertenece al
centro activo, pero es importante para
mantener la estructura terciaria, puede
que el centro activo no se forme. La
proteína no será funcional.
Si el nuevo aminoácido pertenece al centro
activo, éste se altera y posiblemente, la
proteína tampoco funcione.
Mutaciones
génicas: efectos

Mutaciones genómicas
Son variaciones en el número normal de
cromosomas de una especie.
Se producen por una segregación anómala
de los cromosomas o las cromátidas durante
la meiosis.
Pueden ser:
Aneuploidías: aparece algún cromosoma
de más o de menos.
Euploidías o poliploidías: se altera el
número de dotaciones cromosómicas.

Estudiadas en el tema 7
Son alteraciones en la meiosis que afectan a una
pareja de cromosomas homólogos por lo que se
altera el número de cromosomas de una pareja de
homólogos, alterando el número total de
cromosomas de la especie.
Dan lugar a trisomías, monosomías y nulisomías.
Suele dar lugar a procesos de especiación.
Pueden producirse:
Aneuploidías

Aneuploidías: causas
No hay separación de cromosomas en la primera
división meiótica
Disómicos
Nulisómicos

Disómico
Nulisómico
Normales
No hay separación de cromátidas en la segunda
división meiótica

Fusión
Fisión
Aneuploidías en la
evolución: causas
Algunas especies derivan de otras al aumentar o
disminuir el número de parejas de cromosomas
homólogos y puede ser:
por fusión de cromosomas no homólogos.
por fisión de un cromosoma en dos.

Drosophila viridis
n=6
Drosophila pseudobscura
n=5
Drosophila willistoni
n=3
Drosophila melanogaster
n=4

Euploidías o
poliploidías
Poliploidía: variación o cambio en el número
cromosómico que involucran dotaciones
completas de cromosomas (euploidía)
La no disyunción de los cromosomas en la
meiosis de individuos 2n lleva a la aparición, tras
la fecundación, de individuos (4n).
Los Poliploides permanecen aislados
reproductivamente de la especie.
Suele dar lugar a procesos de especiación.
Se da más en vegetales.

Euploidías o
poliploidías
Según su origen, los poliploides pueden ser:
AUTOPOLIPLOIDES: derivados de un sólo
diploide por multiplicación de sus
cromosomas
AA AAAA
ALOPOLIPLOIDES derivados de un híbrido
entre dos diploides
AA X AA AAAA

En general, las anomalías en los euploides
son menores que en los aneuploides.
En los euploides se mantienen dotaciones
cromosómicas proporcionadas (3n, 5n, etc)
En los aneuploides se altera solo alguna
pareja de homólogos pasando a ser
trisomías, monosomías o nulisomías, siendo
más perjudicial.
Mutaciones
genómicas: efectos

Trigo blando
(hexaploide)
Soja
(tetraploide)
Euploidías o
poliploidías

Mutaciones
cromosómicas
Mutaciones que provocan cambios en la
estructura de los cromosomas.
Pueden afectar:
al orden de los genes en los cromosomas.
Puede que un trozo de cromosoma se
mantenga en su lugar, pero invertido.
al número de genes en los cromosomas.
A veces un gen o un grupo de genes
puede faltar o estar repetido.

Mutaciones
cromosómicas
Delección
Duplicación
Inversión pericéntrica
Inversión paracéntrica
Translocación
recíproca
Transposición

Deleciones
Deficiencias o deleciones: pérdida de un segmento
cromosómico y, por tanto, de los genes en él contenidos.
Puede ser:
Intercalada.
Final.
Delección intercalada Inversióndelección intercalada delección final

Duplicaciones o repeticiones: Aparece un
segmento cromosómico más de una vez, en el
mismo cromosoma o en otro.
DuplicaciónDuplicación
Duplicaciones

Translocaciones: es el intercambio de segmentos
cromosómicos entre dos cromosomas no
homólogos.
Reciben el nombre de translocación recíproca,
Una “translocación” entre homólogos es lo que se
produce en la recombinación
meiótica y no se
considera mutación
Translocaciones
Translocación recíproca
Traslocación recíproca

Inversiones: son segmentos cromosómicos que
han girado 180 grados con lo que su secuencia
génica queda invertida con respecto al resto del
cromosoma.
Inversiones
Inversión

Las translocaciones e inversiones afectan poco al
portador.
No suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo
tiene los genes correctos, aunque colocados de distinta
forma.
De las translocaciones pueden derivarse problemas de
fertilidad por apareamiento defectuoso de los
cromosomas homólogos durante la gametogénesis o la
aparición de descendientes con anomalías.
El gameto resultante puede trasmitir cromosomas
defectuosos, por lo que produciría una descendencia
inviable o con mutaciones.
Mutaciones
cromosómicas: efectos

Las deleciones y duplicaciones producen un
cambio en la cantidad de genes y por tanto
tienen efectos fenotípicos, por lo general
deletéreos.
Aunque afecten a un solo cromosoma de la
pareja de homólogos, pueden tener
consecuencias graves.
Mutaciones
cromosómicas: efectos

Espontáneas
Las mutaciones pueden ser:
Espontáneas son las más numerosas.
No se deben a agentes externos.
Se producen por un error en la duplicación
del ADN o por errores en el movimiento y
comportamiento de los cromosomas
durante la división celular.
Pueden ser de todos los tipos vistos.

Inducidas
Inducidas son menos numerosas.
La mayoría provocan emparejamientos
erróneos de las bases durante la
duplicación del ADN.
Otras actúan intercalándose entre dos
bases y produciendo la adición de una
nueva base con el consiguiente corrimiento
en el sistema de lectura de bases.
Están provocadas por agentes externos
llamados agentes mutágenos.

Agentes mutagénicos
Los agentes mutagénicos son principalmente:
Físicos: Radiaciones de alta energía como los
rayos catódicos, ultravioleta, X, a, b, g, cósmicos,
etc.
Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de
hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza,
concentraciones altas de dióxido de carbono,
acridinas, bases análogas al ADN (5-bromo
uracilo, 2-amino purina, ).
Agentes biológicos: principalmente, virus.

físicos
Radiaciones no ionizantes (rayos ultravioleta, de
longitud de onda entre 160 y 400 nm.)
Provocan el establecimiento de enlaces
covalentes entre dos pirimidinas contiguas, de
la misma hebra, formando dímeros de timina o
citosina.
Estos dímeros impiden que
las bases se puedan aparear
con sus complementarias
impidiendo la replicación
Solo afectan a la piel.
Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación

Radiaciones ionizantes (rayos X, a, b, g, cósmicos,
etc. con una longitud de onda menor que los rayos UVA)
Pueden provocar tautómeros (isómeros de las
bases nitrogenadas en los que cambia algún grupo
funcional lo que impide que se apareen con su
complementaria).
Pueden también romper los anillos de bases
nitrogenadas (se impide también el apareamiento
con bases complementarias).
Llegan a romper los enlaces fosfodiester
rompiendo los cromosomas.
físicos

Agentes
mutagénicos
físicos
Tautómero de
Citosina. Aparea
con Adenina)
Tautómero de
Timina. Aparea
con Guanina)

Alteran las bases nitrogenadas haciendo que se
emparejen con bases que no les corresponden
causando errores en la replicación.
eliminando grupos propios de las base (amina)
añadiendo grupos como grupos hidroxilo, etilo,
metilo
Agentes
mutagénicos
químicos
Adicción de
etilo
Guanina
6-Etilguanina
Enlace de
hidrógeno
Timina

Intercalación de moléculas
Hay moléculas que tienen una estructura
similar a un par de bases enlazadas.
Se introducen entre los pares de bases por lo
que se las llama sustancias intercalantes.
Modifican la pauta de lectura con lo que se
altera enormemente la transcripción.
Un ejemplo es la acridina.
químicos

químicos
Acridina
Sustancias intercalantes

Recientemente, se han descubierto algunos
virus capaces de producir mutaciones.
Estas mutaciones, generalmente, convierten
a las células que las sufren en células
cancerígenas.
El virus del papiloma humano (VPH) produce
cáncer de cuello de útero.
El virus de la hepatitis B causa cáncer de
hígado.
biológicos

Mutación y evolución
La evolución se debe a aquellos procesos por los
que las poblaciones cambian sus características
genéticas a lo largo del tiempo.
Los distintos alelos que producen la variabilidad
se forman por mutaciones.
A partir de los alelos salvajes u originales, se
producen mutaciones que van haciendo aparecer
nuevos alelos que imprimen otros caracteres.
Si son caracteres favorables, los alelos
permanecen y se extienden.

Si son caracteres desfavorables, los individuos
mueren o no se reproducen con lo que los alelos
desaparecen o permanecen en baja frecuencia.
Se llama "pool" génico de una población al
conjunto de genes de la misma, formado por
todos los alelos de los genes que tienen los
individuos que la constituyen.
Una combinación favorable de alelos en un
individuo favorece su supervivencia y por tanto
su reproducción y su extensión en la población.

La mutación es la fuente primaria de variación, pero
no la única. La recombinación génica incrementa la
variabilidad.
La evolución es el proceso de transformación de unas
especies en otras por acumulación de mutaciones que
se han ido sucediendo a lo largo de las generaciones.
Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas
son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido
es porque producen una mejora y son las esenciales
para la evolución.

La separación entre los miembros de una
población impide el intercambio genético
entre los mismos.
Esto produce cada vez más diferenciación al
tener que adaptarse a ambientes distintos.
Cuando con el tiempo se acumulan
diferencias que impiden la reproducción
entre los miembros de esos grupos decimos
que se trata de especies distintas.

Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo,
han ido aumentando la cantidad de genes
(duplicaciones).
Sobre estos genes duplicados pudieron
generarse mutaciones con un menor riesgo y
favorecer el proceso de creación de variabilidad.
Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor
que en otros grupos y mayor que la necesaria
para contener la información genética.

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