1. Introduccion a la biologia molecular y genetica.

FACULTAD DE SALUD Y BIENESTAR
CARRERA DE MEDICINA
BIOLOGIA MOLECULAR Y
GENETICA.

NATURALEZA DEL GEN Y DEL GENOMA

INTRODUCCION
Durante décadas, el ADN
fue en gran parte un tema
académico y no la fuente
de la conversación en la
mesa de la cena en el
hogar promedio.
1995 O.J Simpson
asesinato y detección de
huellas dactilares DNA
1997 Clonación de la Oveja
Dolly.
2001 anuncian el primer
borrador de Proyecto
GENOMA HUMANO

INTRODUCCION: PERSPECTIVA HISTORICA
 Los Últimos 5-10 años han marcado el inicio de la conciencia publica
de la Biologia Molecular:
Sin embargo el punto inicial de este campo apareció a mediados de
siglo cuando JAMES WATSON y FRANCIS CRICK sugieren la estructura
del ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA).

DNA como portador de la Información
Genética
Friedrich Miescher en 1869 descubrió un
nuevo acido, una sustancia que contenía
fosforo y a la cual la llamo NUCLEINA
El termino ACIDO NUCLEICO fue acuñado
por RICHARD ALTMANN en 1889
20 años después se distinguió el DNA y el
RNA.
Una precisa observación en 1928 e
Investigaciones en 1944 indicaban que el
DNA podría ser el portador de la información
Genética
Friedrich Miescher

LA OBSERVACION DE FREDERICK GRIFFITH
(1928)
 El Microbiólogo Ingles Fred Griffith hizo una observación muy importante cuando trabajaba
con cepas de Streptococcus pneumoniae: “TRANSFORMACION BACTERIANA”

LA OBSERVACION DE FRED GRIFFITH (1928).

EL PRINCIPIO DE LA TRANSFORMACION ES EL
DNA.
Los Hallazgos de Griffith
formaron las bases para las
investigaciones de Avery,
MacLeod y McCarty en 1944
en el instituto Rockefeller en
Nueva York.
Ellos determinaron que la
base química de la
transformación era el DNA.

EL PRINCIPIO DE LA TRANSFORMACION ES EL
DNA.

LA INFORMACIÓN GENÉTICA ES
TRANSMITIDA SOLO POR EL DNA.

LA INFORMACIÓN GENÉTICA ES TRANSMITIDA
SOLO POR EL DNA.

NATURALEZA DEL GEN Y DEL
GENOMA

NATURALEZA QUIMICA DEL GEN:
ESTRUCTURA DEL DNA
Los Genetistas descubrieron las reglas que gobiernan la transmisión de
las características genéticas y la relación entre genes y cromosomas.
En el decenio de 1940 se formulo una pregunta muy interesante:
CUAL ES LA NATURALEZA QUIMICA DEL GEN?

ESTRUCTURA DEL DNA
• “Para entender la actividad de una macromolécula
compleja (Sea proteína, polisacárido, lípido o acido
nucleico)”, es esencial conocer la forma en que se integra
esta molécula”.
• “Varios laboratorios de Estados unidos e Inglaterra estaba
descifrando el misterio de la estructura del DNA a principios
de 1950”

ESTRUCTURA DEL DNA: James Watson y
Francis Crick 1953, Universidad de Cambridge

ESTRUCTURA DEL DNA: Composición de Bases.
La unidad básica para construir el DNA es un NUCLEOTIDO: que cosnta de
un AZUCAR+GRUPO FOSFATO+BASE NITROGENADA.
Existen 2 tipos de BASES NITROGENADAS PIRIMIDINAS (Un solo anillo) y
LAS PURINAS (dos Anillos)
El DNA Contiene 2 tipos diferentes de pirimidinas TIMINA (T) Y CITOSINA
(C) y tipos diferentes de Purinas GUANINA (G) Y ADENINA (A)
Los Nucleótidos se unen por enlaces 3´-5´FOSFODIESTER
Los Nucleótidos tienen una estructura Polarizada : En un extremo donde se
localiza el fosfato se conoce como EXTREMO 5´ (Extremo cinco prima)
mientras el otro extremo es el 3´ terminal.
Análisis de Difracción de rayos X indicaban que la distancia entre los
nucleótidos de aquellos que estaban apilados era de unos 3.4 A (0,34nm)

 LA DIRECCIONALIDAD ES UNA PROPIEDAD EXTREMADAMENTE
IMPORTANTE DE LA MOLECULA DE DNA
Es importante para el entendimiento de aspectos como
REPLICACION, TRANSCRIPCION, LECTURA DE UNA SECUENCIA DE
DNA y PARA LLEVAR A CABO EXPERIMENTOS EN EL LABORATORIO.
 Por convención una secuencia de DNA se escribe de 5´a 3´

 Por muchos años se pensó que el DNA poseía una estructura simple
de repeticiones tetranucleotidicas
En 1950, Erwin Chargaff, de la Universidad de Columbia Notifico un
notable hallazgo que elimino por fin la teoría del TETRANUCLEOTIDO.
(ANÁLISIS DE COMPOSICIÓN DE BASES)
El Ensayo se hizo mediante Hidrolisis de las bases nitrogenadas de
los grupos fosfato y posterior Cromatografia

ESTRUCTURA DEL DNA: Composición de
Bases.
“Si la teoría del Tetranucleótido era correcta la proporción de cada base en
un DNA debía ser casi del 25%”.
Sin embargo Chargaff encontró que la relación de las 4 bases fue muy
distinta de un tipo de organismo a otro y se apartaba de la proporción
1:1:1:1 predicha para la teoría del Tetranucleótido.
Como ejemplo la relación A:G del DNA Humano fue de 1.56 y en el bacilo
de la tuberculosis fue de 0,4.
NO HABIA DIFERENCIA EN QUE SE UTILIZARA TEJIDO VEGETAL O ANIMAL
COMO FUENTE DEL DNA; LA COMPOSICION DE LAS BASES PERMANECIA
CONSTANTE PARA ESA ESPECIE.
En una muestra el nro de Purinas siempre es igual al numero de
Pirimidinas.

LA PROPUESTA DE WATSON Y CRICK
Es necesario entender la estructura del DNA para entender su actividad biológica.
Tras utilizar los datos de la difracción de rayos X (Rosalind Franklin y Maurice
Wilkins) y tomar en cuenta la construcción de modelos aceptables a partir de las
estructuras de 4 tipos de nucleótidos, WATON y CRICK propusieron un modelo de
la estructura del DNA que incluye los siguientes ELEMENTOS:
a) La molécula se integra por dos cadenas de nucleótidos
b) Tiene forma de espiral (hélice dextrogira).
c) Antiparalelas (Si una cadena de DNA va en dirección 5´ a 3´ la cadena compañera va en
dirección 3´a 5´).
d) Las bases nitrogenadas son perpendiculares al eje longitudinal y se apilan unas sobre otras
e) Las dos cadenas se unen mediante puentes de hidrogeno.
f) La Distancia del esqueleto del átomo de fosfato al centro del eje es de 1nm
g) Los Átomos de nitrógeno
h) Tiene un surco mayor (Surco amplio ) y un surco menor (surco mas estrecho).
i) Presenta complementariedad entre cadenas

LA PROPUESTA DE WATSON Y CRICK

Importancia de la Propuesta de Watson y
Crick
1. Almacenamiento de la
información genética: En términos
moleculares, el DNA debe contener la
información para el orden especifico
de los aminoácidos de todas las
proteínas que sintetiza el organismo
2. Replicación y Herencia: La
replicación del DNA permite que las
instrucciones genéticas se transmitan
de una célula a sus células hijas, y de
esta forma de un individuo a su
descendencia.
3. Expresión del Mensaje genético.

Importancia de la Propuesta de Watson y
Crick
• REPLICACION

Importancia de la Propuesta de Watson y Crick
EXPRESION DEL MATERIAL
GENETICO

DNA SUPER ENROLLADO
En 1963, Jerome Vinograd y sus colegas del
Instituto Tecnológico de California descubrieron
que dos moléculas de DNA Circular e idéntica masa
molecular podían mostrar grados muy diferentes
de sedimentación durante la centrifugación
Una “MOLECULA DE DNA QUE SEDIMENTA CON
MAYOR RAPIDEZ TIENE UNA FORMA MAS
COMPACTA PORQUE LA MOLECULA SE ENROLLO
SOBRE SI MISMA. ESTE ESTADO DEL DNA SE
CONOCE COMO DNA SUPERENROLLADO”.
En esta forma el DNA es mas compacto que su
contraparte relajada, ocupa menos volumen y se
mueve con mayor rapidez en un campo de fuerza
centrifuga o eléctrica.

DNA Desenrollado
 Se dice que un DNA SUPERENROLLADO ES
NEGATIVO cuando se genera por
DESENROLLAMIENTO y POSITIVO CUANDO
SE FORMA POR RETORCIMIENTO EXCESIVO.
 El superenrollamiento negativo es
importante para permitir que el DNA de los
cromosomas se compacte, también cuando
se da la replicación del DNA y la
transcripción.

TOPOISOMERASAS
Las células dependen de enzimas para
cambiar el estado de
superenrollamiento de DNA dúplex.
Estas enzimas se conocen como
TOPOISOMERASAS ya que cambian la
topología del DNA.
Estas se dividen en
TOPOISOMERASAS DE TIPO I y
TOPOISOMERASAS TIPO II.

TOPOISOMERASA I TOPOISOMERASA II
MOLECULAS DE DNA BACTERIANO
INTERCONECTADAS, CARENCIA DE TOPOISOMERASAS.

TOPOISOMERASAS
Las Topoisomerasas Tipo II son
necesarias para desenredar las
moléculas de DNA antes que los
cromosomas duplicados puedan
separarse durante la mitosis
Las topoisomerasas Humanas
tipo II son un blanco para
diferentes fármacos (ETOPOSIDO
y DOXORRUBICINA) usados en el
tratamiento contra el cáncer.

ESTRUCTURA DEL GENOMA.
• Cada especie de organismos muestra un contenido único de
información genética, el cual se conoce como GENOMA.
• “Para los seres humanos el genoma es equivalente en esencia a toda
la información genética presente en un solo grupo (HAPLOIDE) de
los cromosomas humanos que incluye 22 autosomas diferentes y los
cromosomas sexuales X y Y”.

COMPLEJIDAD DEL GENOMA
• Se debe considerar una de las propiedades mas relevantes de
la doble hélice de DNA: SU CAPACIDAD PARA SEPARARSE EN
LAS DOS CADENAS QUE LO COMPONEN, UNA PROPIEDAD
QUE SE DENOMINA DESNATURALIZACION un proceso en el
cual mediante aumento de la temperatura se puede separar
la molécula de DNA.
• La temperatura que corresponde a la mitad del cambio de la
absorbancia se llama TEMPERATURA DE FUSION.
• Un alto contenido de GC en el DNA tienen una alta Tm.
• En 1960 Julius Marmur y sus colaboradores de la
Universidad de Harvard demostraron la RENATURALIZACION
de la molécula de DNA.

COMPLEJIDAD DEL GENOMA:
Desnaturalización y Renaturalización del DNA

COMPLEJIDAD DEL GENOMA
Desnaturalización y Renaturalización del DNA

COMPLEJIDAD DEL GEN Y DEL GENOMA.
• La renaturalizacion del DNA ha probado ser una de las
observaciones mas valiosas jamás hechas en biología molecular.
• Ha servido como base para la investigación de la complejidad del
genoma y también ha permitido el desarrollo de una metodología
conocida como “HIBRIDACION DE ACIDOS NUCLEICOS”.
• La hibridación de ácidos nucleicos desempeña una función clave en
biotecnología moderna, incluidas la secuenciación, clonación y
amplificación del DNA.

COMPLEJIDAD DE GENOMAS VIRALES y
BACTERIANOS.
• FACTORES QUE DETERMINAN LA FRECUENCIA
DE RENATURALIZACION DE UNA
PREPARACION DE DNA:
• Fuerza Iónica de la Solución
• Temperatura de Incubación
• Concentración de DNA
• Periodo de incubación
• Tamaño de las moléculas que
interactúan.
“Cuanto mas grande sea el Genoma menor es la
concentración de fragmentos complementarios y mayor
es el tiempo necesario para concluir la Renaturalización”

COMPLEJIDAD DE GENOMAS DE LOS
EUCARIOTAS.
• “Cuando se permite que fragmentos de DNA de plantas y
animales se re-naturalicen, la curva típica muestra casi
siempre muestra tres tipos distintos, que corresponden a la
re naturalización de tres clases muy abundantes de
secuencias de DNA”.
• Las tres clases de se renaturalizan a diferente velocidad
porque difieren en cuanto al NUMERO DE VECES QUE SU
SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS SE REPITE dentro de la
población de fragmentos.
• Estas tres clases de DNA se denominan FRACCION MUY
REPETIDA, FRACCION MODERADAMENTE REPETIDA, Y
FRACCION NO REPETIDA.

COMPLEJIDAD DE GENOMAS DE LOS EUCARIOTAS:
SECUENCIAS DE DNA MUY REPETIDAS.
• La fracción muy repetida consta de secuencias presentes en por lo
menos 10ˆ5 (1-10% del DNA Total.)
• Se repiten sin interrupción, REPETICION EN TANDEM.
• Las secuencias muy repetidas pertenecen a varias categorías
súperpuestas: DNA Satélite, DNA mini satélite y DNA microsatélite.

• DNA Satélite: Posee secuencias cortas que forman segmentos muy largos cada
uno con varios millones de pares de bases.
• DNA Minisatelite: las secuencias minisatelite tienen un tamaño de 10-100
pares de bases de longitud y se encuentran en segmentos de unas 3000
repeticiones.
• Los mini satélites tienden a ser inestables, y el numero de copias de una secuencia
aumenta o disminuye de una generación a la siguiente com resultado de
ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL.
• “Se utiliza en la TECNICA DE ANALISIS DE HUELLAS DE DNA para identificar Criminales o
en casos de paternidad”.
• DNA Microsatelite: los microsatélites son secuencias muy cortas y se hallan
casi siempre en pequeños segmentos de unos 10 a 40 pares de bases de
longitud.
• Por su longitud variable en la población los DNA microsatélite se usan para
analizar las relaciones entre diferentes poblaciones de grupos étnicos.

HIBRIDACION IN SITU CON FLUORESCENCIA
(FISH)
•En 1969, Mary Lou Pardue y Joseph Gall
de la Universidad de Yale desarrollan el
protocolo de “HIBRIDACION IN SITU”
•“Se utiliza para mapear la ubicación
relativa de secuencias diferentes a lo largo
de secuencias únicas de DNA”.

HIBRIDACION IN SITU CON FLUORESCENCIA
(FISH)

COMPLEJIDAD DE GENOMAS DE LOS EUCARIOTAS: SECUENCIAS
DE DNA MUY REPETIDAS: HIBRIDACION IN SITU CON
FLUORESCENCIA (FISH).

COMPLEJIDAD DE GENOMAS DE LOS EUCARIOTAS: SECUENCIAS
DE DNA MUY REPETIDAS: HIBRIDACION IN SITU CON
FLUORESCENCIA (FISH).
Localización de DNA alfa-satélite en el centrómero de
Cromosomas HUMANOS
Localización Cromosómica de Secuencias no Repetidas
de DNA

COMPLEJIDAD DE GENOMAS DE LOS EUCARIOTAS: SECUENCIAS DE DNA
MUY REPETIDAS: HIBRIDACION IN SITU CON FLUORESCENCIA (FISH).

SECUENCIAS DE DNA MODERADAMENTE REPETIDA.
• Fracción moderadamente repetida del genoma de las plantas y animales
puede variar desde el 20 al 80%.
• Existen secuencias que codifican productos de genes conocidos, sea RNA o
Proteínas.
• SECUENCIAS DE DNA REPETIDAS CON FUNCIONES CODIFICANTES. (Incluyen Genes
que codifican RNA RIBOSOMICO y genes que codifican proteínas cromosómicas, las
HISTONAS).
• Tienen un a configuración en TANDEM
• Es necesario que sean abundantes
• DNA REPETIDOS SIN FUNCIONES CODIFICANTES. No codifican ningún tipo de
producto
• Están dispersadas en el genoma como elementos individuales.
• SINE (Elementos cortos interpuestos), LINE (Elementos Largos interpuerstos)

SECUENCIAS DE DNA MODERADAMENTE REPETIDA.

SECUENCIAS DE DNA NO REPETIDAS.
Incluyen Genes que poseen patrones de Herencia Mendeliana
Se localizan en un sitio especifico de un cromosoma.
Aunque estas secuencias no están presentes en copias múltiples, los
genes que codifican polipéptidos son por lo general miembros de una
familia de genes. (GLOBINAS, ACTINAS, MIOSINAS, COLAGENAS,
TUBULINAS, INTEGRINAS Y LA MAYOR PARTE DE OTRAS
PROTEINAS).

ESTABILIDAD DEL GENOMA: LOS GENES “SALTARINES” y
LA NATURALEZA DINAMICA DEL GENOMA.
• Barbara McClintock, una
Genetista que realizaba
investigaciones con el maíz en
Cold Spirng Harbor Laboratories
de Nueva York, sugiere los
ELEMENTOS GENETICOS
MOVILES.
• La investigadora acuño un
termino conocido como
TRANSPOSICION y a las unidades
genéticas móviles ELEMENTOS
TRANSPONIBLES.

SECUENCIAS DE DNA NO REPETIDAS.
• A finales de la década de 1960 diferentes laboratorios descubrieron
que ciertas secuencias de DNA en las bacterias se movían de un lugar
a otro en el genoma
• Estos elementos bacterianos transferibles se llamaron
“TRANSPOSONES”
• LA TRANSPOSASA, CATALIZA LA ESCISION DE UN ELEMENTO
GENETICO LLAMADO TRANSPOSON.

ESTABILIDAD DEL GENOMA: LOS GENES “SALTARINES” y
LA NATURALEZA DINAMICA DEL GENOMA.

Participación de los elementos genéticos
móviles en la evolución.
• “A diferencia de la fracción muy repetida del genoma (DNA satélite,
Minisatelite y microsatelite), la mayor parte de las secuencias
moderadamente repetidas del genoma esta diseminada y se genera
por transposición de elementos genéticos móviles”.
• Las dos familias mas comunes de secuencias moderadamente
repetidas en el DNA HUMANO son los elementos transponibles:
“FAMILIAS ALU y L1”.
 SINE ALU
 LINE L1

SECUENCIAS L1
• Una secuencia transponible L1 completa (6000pb) codifica una
proteína con dos actividades catalíticas:
• TRANSCRIPASA INVERSA: elabora un copia de DNA a partir del RNA que lo
codifica y;
• UNA ENDONUCLEASA que identa (hace un muesca) en el DNA blanco.
• Se estima que el GENOMA HUMANO CONTIENE 500000 copias de L1.
• También se conoce que aproximadamente el 2% de los seres
humanos poseen un nuevo inserto genómico L1.

SECUENCIAS ALU
• Son secuencias que se encuentran interpuestas en mas de un millón
de diferentes sitios a lo largo del genoma humano.
• Son secuencias cortas y relacionadas y poseen 300 pb
• La amplificación de las secuencias Alu ha ocurrido quizá por retro
transposición a través de una transcriptasa inversa y la endonucleasa
codificada por L1.
• Contribuyen a la diversidad genética de la población humana.

ELEMENTOS TRANSFERIBLES EN LA
EVOLUCION:
1) Pueden Llevar partes adyacentes del genoma del huésped cuando
se mueven de un sitio a otro (EVOLUCION DE PROTEINAS).
2) Las Secuencias de DNA que derivaron de modo original de los
elementos transponibles se encuentran como partes de genes
eucariotas, además de los segmentos de DNA que regulan la
expresión génica (EJEMPLO: FACTORES DE TRANSCRIPCION QUE SE
UNEN SECUENCIAS ESPECIFICAS DE DNA ).
3) En algunos casos los propios elementos transponibles parecen
haber dado lugar a genes (ejemplo TELOMERASA y ENZIMAS QUE
PARTICIPAN EN EL REORDENAMIENTO DE LOS GENES DE LOS
ANTICUERPOS)

Secuenciación de Genomas: La base genética
del Ser Humano.
• En 1995 se secuencia de forma completa un organismo procariota, y un
año después S. cerevisiae (Levadura).
• En 2001 se había publicado el primer borrador del proyecto genoma
humano
• La versión terminada se informo en 2004:
• Cada sitio se secuencio de 7 a 10 veces para asegurar su exactitud
• La secuencia contenía un numero mínimo de huecos (estos huecos llamados materia oscura.
• Aun se desconoce el numero real de genes que codifican proteinas en el
ser humano.
• “Las cifras actuales estiman 20000 genes en el ser humano esto significa
que los seres humanos tienen casi el mismo numero de genes que un
gusano microscópico, o una planta de mostaza”

del Ser Humano.
• Si el numero de genes no esta relacionado la complejidad de un
organismo :
•ENTONCES COMO PUEDE EXPLICARSE?

del Ser Humano.
• Se podría considerar los siguientes puntos:
• Corte y empalme alternativo
• Mecanismos de regulan la expresión génica
• Biología de sistemas
• “LA DIFERENCIA APARENTE EN LA COMPLEJIDAD ENTRE DISTINTOS
GRUPOS DE ORGANISMOS MULTICELULARES DEPENDE MENOS DE
LA INFORMACION GENETICA EN EL GENOMA DE UN ORGANISMO
QUE DE LA FORMA EN QUE SE APLICA ESTA INFORMACION”

Secuenciación de Genomas: La base genética del Ser Humano.
Genómica Comparativa: “Si se conserva, debe ser importante”.
• La Mayor parte del genoma consiste en DNA
que reside entre los genes
• Cada uno de los cerca de 20000genes
Humanos consiste sobre todo en porciones no
codificadoras (DNA de Intrones).
• El genoma que Codifica proteínas es cerca del
1,5%
• Las secuencias intergenicas e intronicas
tienden a cambiar con rapidez (NO SE
CONSERVAN).
• Los segmentos que codifican proteínas o
contienen secuencias reguladoras que
controlan la expresión génica TIENDEN A
CONSERVARSE.
• Proyecto “ENCODE”: Identificar los elementos
Funcionales presentes en el genoma Humano

La Base Genética del Ser Humano
PROTEINAS DE LA CORTEZA FRONTAL DEL
CEREBRO HUMANO
PROTEINAS DE LA CORTEZA FRONTAL DEL
CEREBRO DE CHIMPANCE
ANALISISELECTROFORETICODE
PROTEINAS

• “Si se desea comprender mejor la Evolución biológica única del Ser
humano, es necesario ver mas de cerca aquellas partes del genoma
que lo distinguen de otras especies”.
• Los genomas del Chimpancé y Humano difieren en casi 4%, un nivel
de divergencia considerablemente mayor que el esperado con base
en estudios preliminares
• La mayor parte de esta divergencia se debe a DELECIONES y
DUPLICACIONES DE SEGMENTOS.
• Aun no esta claro cual de estos genes contribuye a “Hacernos
Humanos”. Algunos genes de evolución rápida codifican proteinas
implicadas en la regulación de la expresión génica.

• “SE SUPONE QUE LAS DIFERENCIAS ENTRE FACTORES DE
TRANSCRIPCION DEL CHIMPANCE Y EL SER HUMANO SON LA CAUSA
DE LAS DIFERENCIAS DE EXPRESION DE LAS PROTEINAS
CEREBRALES”
• Diferencias en genes codificadores de RNA que parecen influir en el
desarrollo cerebral.

• Ejemplo HUMAN ACCELERATED REGION (HAR1),
aun se desconoce la función de HAR 1, pero se
expresa sobre todo en el CEREBRO FETAL EN
DESARROLLO lo que lo hace un gen de interés
para los investigadores que intentan desentrañar
la base genómica de la expansión cerebral
humana.

La Base Genética del Ser Humano.

• Otro gen de interés es el gen
de la Amilasa AMY1
CHIMPANCE
HUMANO

•GEN FOXP2.
•Las personas que tienen una mutación en gen
FOXP2 tienen un agrave trastorno del Habla y del
lenguaje
•Son incapaces de realizar movimientos finos de
los labios y lengua que se requiere para la
comunicación oral.

Variación Genética dentro de la Población
Humana.
• “NO EXISTE EN EL MUNDO DOS PERSONAS EXACTAMENTE IGUALES,
PORQUE NO EXISTEN DOS INDIVIDUOS QUE TENGAN LA MISMA
SECUENCIA DE DNA EN EL GENOMA”.
• En el proyecto genoma Humano original provenía en su mayor parte de
un SOLO INDIVIDUO.
• Los “POLIMORFISMOS GENETICOS” son sitios en el genoma que varían de
un individuo a otro. Dicho termino suele referirse a una variante génica
que se presenta en cuando menos 1% de la población de una especie.
• El concepto de polimorfismo genético comenzó con el descubrimiento
hecho en 1900 por el medico austriaco Karl Landsteiner.

Humana: Variación de la Secuencia de DNA.
• POLIMORFISMOS DE NUCLEOTIDOS INDIVIDUALES (SNP).
• Se piensa que surgieron por mutación solo una vez durante el
transcurso de la evolución humana, y son compartidos por individuos
con un ancestro común.
• Los seres Humanos son 99.9% similares entre si.
• De los casi 15 millones de SNP en el genoma, se calcula que 60000 se
encuentran dentro de las secuencias codificadoras de proteínas y
producen reemplazos de aminoácidos en la proteína codificada

Humana: Variación Estructural.
• Algunos segmentos del genoma pueden cambiar
como resultado de DUPLICACIONES, DELECIONES,
INSERCIONES, INVERSIONES.
• Por su tamaño tan grande, estos tipos de
polimorfismos se denominan VARIANTES
ESTRUCTURALES.

VARIACION EN EL NUMERO DE COPIAS (CNV)
• “Las huellas dactilares de DNA depende de las diferencias del numero de
copias de la secuencia minisatelite, lo que a su vez depende del numero de
copias de la secuencia presente en sitios particulares de Cromosomas”
• Existen CNV mayor a 1000pb, también incluyen genes que codifican
proteinas
• Estas CNV se producen por Duplicacion o Delecion de un segmento de
DNA.
• “LAS COPIAS ADICIONALES DE GENES SE RELACIONAN CON UNA
PRODUCCION EXCESIVA DE PROTEINAS, LO CUAL PUEDE ALTERAR EL
DELICADO EQUILIBRIO BIOQUIMICO QUE EXISTE DENTRO DE UNA
CELULA”

VARIACION EN EL NUMERO DE COPIAS (CNV)
•EJEMPLO: En el Alzheimer de inicio
temprano tienen copias adicionales del GEN
APP, que codifica la proteína que se
considera causante de la enfermedad.

Bibliografía:
• Karp, G., & Araiza Martinez, M. E. (2011). Biología celular
y molecular: Conceptos y experimentos / Gerald Karp
(6a ed. --.). México D.F.: McGraw- Hill.

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