6 Anemia aplásica. Mielodisplasia
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El módulo III del diplomado en hematología aborda la anemia aplásica, mielodisplasia y mielofibrosis, destacando sus definiciones, etiologías y diagnóstico. La anemia aplásica se caracteriza por pancitopenia y baja celularidad en médula ósea, mientras que las mielodisplasias son trastornos con producción ineficaz de células sanguíneas, afectando mayormente a personas mayores. Se enfatiza la importancia de la evaluación diagnóstica, laboratorios y posibles tratamientos para estas condiciones hematológicas.
6 Anemia aplásica. Mielodisplasia
- 1. DIPLOMADO EN HEMATOLOGÍA Y BANCO DE SANGRE MÓDULO III (30 de Agosto de 2015) CLASE 6
- 2. Anemia Aplásica.Mielodisplasia. Mielofibrosis Juan Jorge Huamán Saavedra Doctor en Medicina, Patólogo Clínico, Magister en Bioquímica 2015
- 3. Contenido • Anemia aplásica • Anemia eritrocítica pura • Mielodisplasia • Mielofibrosis
- 4. Cuestionario • ¿ Qué es la anemia aplásica? • ¿Qué causas conoce de anemia aplásica? • ¿ Qué es la pancitopenia y qué causas conoce? • ¿ Cuáles son las alteraciones en la mielodisplasia? • ¿Qué es la mielofibrosis?
- 6. Definición de Anemia Aplásica • Pancitopenia en sangre periférica y médula ósea con una celularidad inferior al 25%, demostrada por biopsia y en ausencia de infiltración neoplásica, mielodisplasia, fibrosis o tratamiento quimio/radioterápico previo.
- 7. Definición • Anemia aplásica es una pancitopenia vinculada a hipocelularidad en la médula ósea Young N. Anemia aplásica, mielodisplasias y síndromes relacioandos con insuficiencia de la médula ósea. Harrinson, Medicina Interna18 ed.
- 8. EPIDEMIOLOGIA • Incidencia 2-3 casos/106 hab año • •Sexo: Masculino 52% Femenino 48% • •Se puede presentar a cualquier edad. • • Leve predominio en varones jóvenes 15-25 años.
- 9. ETIOLOGÍA • Existe fracaso de la médula ósea en la hematopoyesis por diversas causas sea congénitas como la anemia de Fanconi o adquiridas (idiopática, secundaria a fármacos, infecciones, trastornos inmunológicos)
- 10. Etiología • La anemia aplásica (AA) es una rara pero heterogéneo trastorno. La mayoría (70-80%) categorizados como idiopática porque su etiología primaria es desconocido. En un subconjunto de casos, un fármaco o infección se identifica que precipita la insuficiencia de la médula ósea aun no está claro por qué sólo algunos los individuos son susceptibles. El 15-20% de los pacientes la enfermedad es constitucional / heredado, cuando la enfermedad es familiar y / o presente uno o más de otras anomalías somáticas. • Guidelines for the diagnosis and management of aplastic Anaemia 2009 Judith C. W. Marsh,1 Sarah E. Ball,et all British Committee for Standards in Haematology
- 11. Etiología • Hereditarias: - Anemia de Fanconi - Disqueratosis congénita - Sindrome de Schwachman-Diamond - Disgenesia reticular - Trombocitopenia amegacariocítica - Anemias aplásicas familaires Young N. Anemia aplásica, mielodisplasias y síndromes relacioandos con insuficiencia de la médula ósea. Harrinson, Medicina Interna18 ed.
- 12. Etiología de la Anemia Aplásica • Adquiridas • Idiopática: la mayoría • Secundaria: - Radiación - Substancias químicas: benceno - Fármacos: citotóxicos, cloranfenicol, insecticidas,AINES, metales pesados, sulfas,etc - Virus (Epstein Bar, Hepatitis viral, Parvovirus B19, VIH) - Enfermedades inmunitarias: timoma/carcinoma del timo, enfermedad de injerto contra huésped en inmunodeficiencias hiperinmunoglobulinemia,LES - Hemoglobinuria paroxística nocturna - Embarazo Young N. Anemia aplásica, mielodisplasias y síndromes relacioandos con insuficiencia de la médula ósea. Harrinson, Medicina Interna18 ed
- 13. Conducta • Todos los pacientes con anemia aplásica deben ser evaluados cuidadosamente a: (i) confirmar el diagnóstico y descartar otras posibles causas de médula ósea con pancitopenia hipocelular. (ii) clasificar la gravedad de la enfermedad y el uso de sangre estándar (iii) documentar la presencia de asociación con hemoglobinuria paroxística nocturnal (HPN) y de clones citogenéticos Pequeño clones HPN, en ausencia de hemólisis, ocurren hasta en el 50% de los pacientes con anemia aplásica y anormales clones citogenéticas ocurren hasta en el 12% de los pacientes con anemia aplásica en ausencia de síndrome mielodisplásico (SMD).
- 14. Conducta • ANAMNESIS: Búsqueda de antecedentes familiares,exposición a tóxicos, medicamentos. • BUSQUEDA DE ANOMALIAS SOMATICAS para descartar sindromes de insuficiencia medular constitucionales (1). • Hemograma y reticulocitos corregidos por el Hto • Aspiración de médula ósea para D/C leucemia /SMD (2) • Biopsia de médula ósea para cuantificar celularidad y D/C fibrosis • (1)Hasta un 30% de los sd constitucionales no tienen alteraciones somáticas. • (2)En la aplasia medular adquirida solo se permite visualización de diseritropoyesis
- 15. Anemia Aplásica • Laboratorio: • Serie roja normocítica, normocrómica • Reticulocitos disminuidos • Leucopenia de intensidad variable con linfocitosis relativa • Aumento de fosfatasa alcalina en los granulocitos, • Trombocitopenia. • Pancitopenia • Aumento de hierro sérico y de ferritina • Aspirado medular: con pocos grumos, hipocelularidad, hierro medular aumentado; la biopsia confirma el diagnóstico.
- 16. Anemia aplásica
- 18. Pruebas adicionales • Estudio citogenético por bandas G (1) • En pactes < 35 años, estudio de fragilidad cromosómica en SP para D/C Sindrome de Fanconi • Análisis por citometría de la expresión de Ag de membrana GP I para detectar clon HPN asociado (2) • Perfil hepático • Parámetros de autoinmunidad • Niveles de Vitamina B12 • Serología de los virus hepatitis A,B,C,CMV,VEB,VH 6,Parvovirus B19. • (1) Se encuentran alteraciones genéticas en un 3-10% de los casos al diagnóstico. Las más habituales encontradas son las alteraciones en el cromosoma 7 y trisomia 8. La alteración del cromosoma 7 ha sido asociada con peor respuesta al tratamiento, mientras que la trisomía 8 parece relacionarse con un pronóstico más favorable. • (2) Los pacientes con clon HPN responden mejor al tto IST
- 19. Niveles de gravedad • MODERADA Si granulocitos > 500 • GRAVE ( al menos 2 de los sgtes. criterios) Granulocitos < 500 Plaquetas < 20 000 Reticulocitos corregidos x el Hto <1% • MUY GRAVE Granulocitos < 200 Resto de parámetros igual al anterior.
- 20. Hemoglobinuria paroxística nocturna • La HPN es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X al final del brazo corto (Xp22.1) y codifica una proteína involucrada en la síntesis del Glicosilfosfatidilinositol ( GPI ), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. • La mutación ocurre en el stem cell hematopoyético y da lugar a una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alteración en la síntesis del GPI de anclaje.
- 22. APLASIA ERITROCITICA PURA • La aplasia eritrocítica pura se caracteriza por anemia, reticulocitopenia y ausencia o número escaso de células precursoras eritroides en la médula ósea
- 23. Etiología de la PRCA • Hereditarias • Adquiridas: • Asociaciones con las enfermedades del sistema inmunitario. • Timoma: pequeño número de casos • Fármacos: difenilhidantoina, cloranfenicol, azatioprina, isoniacida • Virus PV B19, hepatitis, EB. • Embarazo • Idiopática
- 24. Infección por el Parvovirus B19 • Infección crónica • Niños: exantema benigno • Adultos: poliartralgias
- 25. MIELODISPLASIA
- 26. MIELODISPLASIA • Las mielodisplasias o los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hematológicas que en general se caracterizan por “citopenias” que resultan de estados dismórficos (o de aspecto anormal) por lo común de las células de la médula ósea y que son consecuencia de una producción ineficaz de células sanguíneas Young N. Anemia aplásica, mielodisplasias y síndromes relacionados con insuficiencia de la médula ósea. Harrinson, Medicina Interna18 ed.
- 27. Epidemiología • Anciano >70 años • Predominio ligero en varones • Incidencia: 35 a 100 casos/millón de personas población general y de 120 a >500 /millón de ancianos
- 28. Etiología • Exposiciones ambientales como la radiación y el benceno • Tratamiento antineoplásico: radioterpaia y alquilantes • Una anemia aplásica adquirida puede evolucionar hacia una mielodisplasia • Trastorno clonal de las células madres hematopoyéicas que provoca una alteración de la proliferación y diferenciación celular
- 29. Laboratorio en Mielodisplasia • Sangre: • Anemia sola o como parte de bicitopenia o pancitopenia, son raras la neutropenia o trombocitopenia aislada • Macrocitosis, 2 poblaciones de eritrocitos • Plaquetas: muchas alteraciones con fenómenos hemorrágicos • Médula ósea
- 30. Laboratorio en Mielodisplasia • Médula ósea • Celularidad normal o abundante, pero en 20 % de los casos es hipocelular para confundirlo con una aplasia • Frecuente: - Línea eritroide: cambios diseritropoyéticos (núcleos anormales), sideroblastos anulares, núcleos megaloblásticos con hemoglobinización deficiente - Granulaciones escasas e hiposegmentación de los precursores granulocíticos y aumento de los mieloblastos
- 42. Mielodisplasia: plaquetas gigantes poco granuladas
- 44. Mielodisplasia
- 48. Definición • La mieloptisis o mielofibrosis secundaria es un proceso reactivo. • Etiología • La fibrosis puede ser una reacción a la invasión de la médula por células tumorales, casis siempre de un cáncer epitelial de glándula mamaria, pulmón y próstata o de un neuroblastoma • Infecciones por micobacterias, hongos o VIH • Sarcoidosis • Enf. De Gaucher • Radiación • Leucemia mieloide crónica, mieloma múltiple, linfomas
- 49. Fisiopatología • Proliferación de fibroblastos • Metaplasia mieloide(hígado, bazo y ganglios linfáticos) • Eritropoyesis ineficaz
- 50. Laboratorio • Anemia normocítica normocrómica • Leucoeritroblastosis : eritrocitos en forma de gota, eritrocitos nucleados, leucocitosis que simula reacción leucemoide con mielocitos, promielocitos y mieloblastos circulantes. • Plaquetas gigantes y abundantes