Als(amyotrophic lateral-sclerosis)
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras, causando debilidad muscular y parálisis. Afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores, y puede manifestarse a través de dificultad para hablar, tragar o moverse. No existe cura conocida y la mayoría de pacientes fallecen dentro de los 3 a 5 años debido a fallo respiratorio.
Als(amyotrophic lateral-sclerosis)
- 1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) / ENFERMEDAD DE LOU GHERIG Mario Maldonado García
- 2. INTRODUCCIÓN: Jean-Martin Charcot (1869), se le conoce como Enfermedad de la Neurona Motora, es la enfermedad neuro degenerativa mas común del sistema de la neurona motora. Forma clásica afecta en dos o mas niveles de regiones del cuerpo. Afecta a las neuronas motores inferiores y superiores. Atrofia muscular progresiva: solo neurona motor inferior. Esclerosis lateral primaria: solo neurona motora superior. Parálisis bulbar progresiva: solo músculos bulbares. → Forma clásica. Muñiz, C. (2015)
- 3. DEFINICIÓN • Esclerosis lateral Referido al endurecimiento de las columnas laterales de la médula espinal. • Amiotrófico atrofia mucular. Kasper, D. (2015)
- 4. EPIDEMIOLOGÍA • Inexorable progresiva. • Muerte parálisis respiratoria. • Sobrevida: 3 – 5 años. Incidencia: 1 - 3 : 100,000 Prevalencia: 3 – 5 : 100,000 • Norteamerica, Europa occidental: 1:1,000 muertes • Mujeres 1:420 hombres 1: 350 relación 1.5–2♂ : 1♀ • Edad pico de aparición: 55 – 75 años. • ELA: • Esporádico (90-95%) 𝑋 edad: 65 años. • Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (5 - 10%) (autosómico dominante). 𝑋 edad: 46 años. Kasper, D. (2015) Muñiz, C. (2015)
- 5. EPIDEMIOLOGÍA Factores de riesgo • Plaguicidas. • Insecticidas. • Tabaquismo. Se han descrito focos endémicos de mayor prevalencia en el Pacífico occidental (p. ej., en determinadas regiones de Guam y Papua Nueva Guinea). Teoría alimentaria. Kasper, D. (2015) Muñiz, C. (2015)
- 6. FISIOPATOLOGÍA • La esclerosis lateral se refiere al endurecimiento de las columnas anterior y lateral de la medula espinal, las neuronas motoras en estas áreas se degeneran y se sustituyen por astrocitos fibrosos (gliosis). • Amiotrofia se refiere a la atrofia de las fibras musculares, que se denervan a consecuencia de la degeneración de las células del asta anterior. Muñiz, C. (2015)
- 7. FISIOPATOLOGÍA Muñiz, C. (2015) Sobreactividad de receptores de glutamato Autoinmunidad de los canales iónicos de calcio Estrés oxidativo ↑RL Anomalías en citoesqueleto Acumulo de neurofilamentos apoptosis ↓EVGF Se desconoce la afección selectiva de las neuronas motoras
- 8. FISIOPATOLOGÍA Hipótesis mas comunes: • Degeneración axonal Degeneración de Waller. Se observa degeneración de los axones motores mielinizados asociada con atrofia de las raíces motoras anteriores. • Trastornos del metabolismo del RNA Muñiz, C. (2015)
- 9. FISIOPATOLOGÍA Hipótesis mas comunes: • Degeneración axonal • Trastornos del metabolismo del RNA Muñiz, C. (2015) Kasper, D. (2015)
- 10. ANATOMÍA PATOLÓGICA Muerte de las neuronas motores inferiores (células del asta anterior de la medula espinal y sus homologas del tronco encefálico que inervan la musculatura bulbar) y las neuronas motores superiores o corticoespinales (cuyo cuerpo se encuentra en la quinta capa de la corteza motora y cuyas prolongaciones descienden a través de la vía piramidal para establecer sinapsis con las neuronas motoras inferiores, sea de manera directa o indirecta a través de interneuronas). Kasper, D. (2015)
- 11. ANATOMÍA PATOLÓGICA Afectación NMS ó NMI evolución progresiva (pérdida de ambas) Kasper, D. (2015)
- 12. ANATOMÍA PATOLÓGICA Afectación del citoesqueleto de las neuronas motoras, engrosamientos focales en porción proximal de los axones (cúmulos de neurofilamentos y otras proteínas). ELA, agregados de ubicuitina, relacionados casi siempre con la proteína TDP43, también se observa proliferación de la neuroglia. • Con el microscopio óptico, todos los sistemas sensitivos, los mecanismos de control y coordinación del movimiento y los componentes del cerebro implicados en los procesos cognitivos aparecen intactos. En el sistema motor hay una afección selectiva, las neuronas motoras necesarias para la movilidad ocular no se afectan, como tampoco lo hacen las neuronas parasimpáticas de la medula espinal sacra que inervan los esfínteres del recto y la vejiga. Kasper, D. (2015)
- 14. ANATOMÍA PATOLÓGICA ↓ Neuronas motoras corticales Adelgazamiento fascículos corticoespinales Cápsula interna Tronco encefálico ↓ fibras de los cordones laterales Esclerosis Gliosis fibrilar
- 15. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Varia según el nivel y grado de afectación. debilidad gradual sin dolor. • Pérdida gradual de fuerza asimétrica, en las extremidades (75-80%). • Anamnesis: calambres al hacer movimientos voluntarios, sobretodo a las primeras horas de la mañana (al estirarse en la cama), problemas en la marcha, torpeza. • Atrofia muscular progresiva. • Fases iniciales: contracciones esporádicas de las unidades motoras o fasciculaciones. • Manos: pérdida de fuerza mayor en la extensión que en la flexión.
- 16. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Afectación mayor en musculatura bulbar (20-25% inician) Problemas en: • Deglutir. • Hablar. • Ronquera. • Masticar. • Movimientos con la cara. • Movimientos con la lengua. Afección precoz de músculos respiratorios pueden causar la muerte, antes de progresar a otros sitios.
- 17. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Predominio corticoespinal: • Hiperreflexia. • Resistencia espástica a la movilidad pasiva. Degeneración de proyecciones corticobulbares: • Disartria. • Exageración de expresión motora de la emoción. • Llanto. • Risa exagerada. Afección pseudobulbar
- 18. EXAMEN FÍSICO MNS y MNI • Debilidad. • Calambres. • Dificultad del habla y deglución. • Inestabilidad emocional. MNS • Espasticidad. • Hiperreflexia. • Debilidad. • Paresia. • Signo de Babinski. MNI • Fasciculaciones. • Atrofia. • Debilidad. • Paresia. • Hiporreflexia.
- 19. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Afección muscular inicial Progresión a otros grupos musculares Distribución simétrica Afecctación de MNS y MNI Muerte Conservación de vías previamente mencionadas. Algunas familias desarrollan demencia fronto-temporal, estos pacientes tienen menor supervivencia. Para los criterios de ELA, la Federación Mundial de Neurología reconoce 4 regiones: • Bulbo raquídeo. • Médula cervical. • Médula dorsal. • Médula lumbar y sacra.
- 21. PARACLÍNICOS Auxiliares de exclusión: Electromiografía (EMG). neuropatías periféricas semejante a ELA. Marcadores bioquímicos sanguíneos y examen de LCR. Pruebas genéticas. Neuroimagen: TC IRM
- 23. TRATAMIENTO • Educación al paciente. • Tx del mecanismo específico. • Tx de adaptación y apoyo. Atención ambulatoria para la mayoría, atención hospitalaria a aquellos pacientes que presentan descompensación. • Consideraciones dietéticas: La colocación de una gastrostomía de alimentación puede considerarse en pacientes que no pueden mantener una ingesta calórica adecuada debido a las dificultades para deglutir.
- 24. TRATAMIENTO Actividad física: De inicio no hay restricción de actividad, más no debe extenderse hasta un punto de fatiga o dolor. • Los pacientes tienen que darse cuenta de que su reserva muscular disminuirá antes de que la debilidad manifiesta sostenida se presente, y en la mayoría de los casos se deben evitar los ejercicios de resistencia (repeticiones). Objetivos: mantenimiento de la amplitud de movimiento de las articulaciones, prevención de contracturas dolorosas, mantenimiento del tono y fuerza de segmentos no afectados.
- 25. TRATAMIENTO Fármacos: • Riluzole (antagonista de glutamato) mejor medicamento, puede prolongar la supervivencia del paciente, se recomienda tomar con el estomago vacío.
- 26. TRATAMIENTO Relajantes del músculo esquelético: Alivian espasticidad. • Baclofen – 5 mg VO c/ 8 h, puede aumentarse la dosis en 5mg/dosis cada 3 días a un máximo de 80 mg/ día. • Tizanidina: relajante de acción central, por lo general utilizado en pacientes con afección de la NMS. • Dosis inicial: 4mg VO cada 6 a 8 horas PRN, no exceder 3 dosis cada 24 horas. • Dosis mantenimiento: valorar de 2 – 4 mg/día e incrementar de forma optima, no exceder 36 mg/día.
- 27. Antagonistas de los receptores N-metil-D-aspartato Combinación dextrometorfano y quinidina disminuir labilidad emocional (efecto pseudobulbar). • El dextrometorfano es un agonista del receptor sigma-1 y un poco competitivo del receptor N- metil-D-aspartato (NMDA). • La quinidina aumenta los niveles en plasma del dextrometorfano por inhibicion competitiva de citocromo P4502D6.
- 28. TRATAMIENTO Antisialorrea: • Anticolinergicos: amitriptilina (25-50mg) o trihexifenidilo (0.5-2mg) o escopolamina parche. • Simpaticomimeticos: pseudoefedrina (30-60mg). • Toxina botulínica tipo B (2 500 unidades). • Irradiación de glándulas salivales.
- 29. TRATAMIENTOMucolíticos: • Guaifenesina. • Hidratación y humidificación del ambiente. • Dispositivos mecánicos de aspiración pueden ser de ayuda. Depresión: • IRSS (citalopram 10-40 mg) Ansiedad: • Lorazepam (0.5-1 mg según sea necesario) cuidado depresión respiratoria. Analgésicos: • Tramadol, Ketorolaco, morfina.
- 30. SOPORTE VENTILATORIO El soporte ventilatorio invasivo, que requiere traqueotomía, puede considerarse en: • Pacientes que presentan insuficiencia respiratoria y que son intactos de manera neurológica. • Requieren mantenerse con vida a largo plazo aunque la enfermedad progrese. • Pacientes en los que las secreciones no se pueden manejar. Se recomienda soporte ventilatorio no invasivo. • Mejorar calidad de vida y prolongarla. • Primeros síntomas de insuficiencia respiratoria, incluyendo la interrupción del sueño.
- 31. REFERENCIAS Kasper, D. (2015). Harrison Principios de Medicina Interna. 19ª Edición. México: Mac Graw Hill. Muñiz, C. (2015). Neurología Clínica de Rangel Guerra. 1ª Edición. México: El Manual Moderno.