Amiloidosis
- 1. RAMÍREZ HERRERA ADRIANA PATOLOGÍAS DEL ADULTO
- 2. AMILOIDOSIS • La amiloidosis es una enfermedad rara en la que proteínas plegadas de manera anormal forman fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar a un deterioro del funcionamiento normal de los órganos, insuficiencia orgánica y muerte.
- 3. CAUSAS • Todos los tipos de amiloidosis implican una proteína que se pliega de forma anormal (todas las proteínas son largas cadenas de moléculas que se pliegan de una forma determinada). • Algunas proteínas amiloides son versiones mutadas de proteínas normales, mientras que otras son proteínas normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. Algunas de estas proteínas se producen en el organismo como consecuencia de diversas enfermedades.
- 5. FORMAS DE AMILOIDOSIS • Los depósitos de amiloide pueden ser: • Sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el cuerpo). • Localizados (que afectan sólo a un órgano o tejido). • La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por los depósitos de amiloide.
- 6. AMILOIDOSIS SISTÉMICA. • Amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera): Es el tipo más frecuente, no se conoce la causa de la producción de amiloide. Está relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias; células plasmáticas. Los lugares habituales de depósito de amiloide son el corazón, los riñones, los nervios, la lengua, el intestino, el hígado, el bazo y los vasos sanguíneos.
- 7. • Amiloidosis AA (secundaria): puede aparecer en respuesta a varias enfermedades que causan una inflamación o una infección persistente (como la tuberculosis, la artritis reumatoide y la fiebre mediterránea familiar) y a ciertos tipos de cáncer. Lo más habitual es que la amiloidosis AA cause enfermedad renal, aunque otros órganos también pueden verse afectadas.
- 8. • Amiloidosis AF (familiar): Es un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes que causa síntomas en la edad adulta. El defecto en la producción de amiloide se debe a mutaciones hereditarias de proteínas específicas en la sangre. Por lo general afectan a los riñones, los nervios o el corazón. • La transtiretina mutada (ATTRm), una proteína producida por el hígado, es la causa más frecuente de amiloidosis familiar.
- 9. AMILOIDOSIS LOCALIZADA. • Se produce cuando se deposita amiloide en órganos o tejidos específicos. Por ejemplo, el amiloide también se acumula en el cerebro de las personas con la enfermedad de Alzheimer y se cree que esta acumulación puede ser una de las causas de esta enfermedad. • También se pueden formar depósitos localizados de amiloide en la piel, el tracto digestivo, las vías respiratorias o la vejiga.
- 10. SÍNTOMAS. • En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes de la amiloidosis; los demás síntomas dependen del lugar en el que se acumulen los depósitos de amiloide. • Corazón afectado: ritmos cardíacos anormales o insuficiencia cardíaca, dificultad para respirar Debilidad desmayo.
- 11. • Nervios hormigueo o entumecimiento en los dedos de las manos o los pies mareos al ponerse de pie. • Riñones hinchazón (edema) de los pies y las piernas y, a veces el abdomen. • Piel moretones, en ocasiones alrededor de los ojos. la lengua se hace más voluminosa (macroglosia).
- 14. DIAGNÓSTICO. • Por lo general, se diagnostica analizando una pequeña cantidad de grasa abdominal obtenida mediante punción con una aguja en el abdomen. Como alternativa, se puede realizar una biopsia tomando una muestra de tejido de la parte del cuerpo afectada por la amiloidosis, como el corazón, los riñones o el hígado, a fin de examinarla al microscopio tras aplicar tinciones especiales.
- 15. TRATAMIENTO. • Según el tipo de amiloidosis, los medicamentos, la quimioterapia o el trasplante de células madre pueden ser las opciones de tratamiento. • Medicamentos • Esteroides: Modifica o simula los efectos hormonales, a menudo para reducir la inflamación o para inducir el crecimiento y la reparación de tejidos. • Inmunosupresor: Reduce la respuesta inmune. • Quimioterapia: Mata a las células que crecen o se multiplican demasiado rápido.
- 16. • Para controlar los signos y síntomas continuos de la amiloidosis, es posible que el médico también recomiende: • Analgésicos • Medicamentos para la retención de líquidos (diuréticos) y una dieta con bajo contenido de sal • Medicamentos anticoagulantes • Medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca