Anormalidades cromosómicas y su influencia en el desarrollo
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Este documento describe varias anormalidades cromosómicas y sus efectos en el desarrollo, incluyendo síndromes relacionados con los cromosomas sexuales como el XXX, XXY y X0; el síndrome del cromosoma X frágil; síndromes femeninos como el de Turner (X0) y anormalidades masculinas como el síndrome de Klinefelter (XXY o XXXY); el síndrome del "superhombre" (XYY, XYYY, XYYYY); anormalidades autosómicas como el síndrome de Down (trisomía
Anormalidades cromosómicas y su influencia en el desarrollo
- 1. Anormalidades cromosómicas y su influencia en el desarrollo
- 2. Anormalidades de los cromosomas sexualesSindromes XXX Y XXYXXXXXXXXXX0
- 3. SÍNDROME X FRAGILCausa genética de retardo mental, transtorno emocional grave en infancia tempranaComportamiento autoestimulante repetitivoDemora y ausencia del lenguajeHombres 75% con retardo leve a severoMujeres leves a normales intelectualmente
- 4. Anormalidades femeninasSíndrome de TurnerX0EsterilidadInteligencia verbal normalDificultades en pruebas espacialesDesarrollo de Rasgos físicos característicos
- 5. ANORMALIDADES MASCULINASSÍNDROME DE KLINEFELTERXXY O XXXYSon estérilesPoseen deficiencia en la inteligencia verbal
- 6. SÍNDROME DEL SUPERHOMBREXYYXYYYXYYYYNo presentan mayores dificultades intelectuales que los hombres “normales”
- 7. Anormalidades autosómicasSINDROME DE DOWNTRISOMIA 21HIPOTESIS DEL ENVEJECIMIENTO DE LOS ÓVULOS Caracterísitcas: pliegues epicántricosFacie chataDesviación mongoloide de fisuras palpebrales, baja talla, hipotonía, retraso mental moderado, enfermedad celíaca, , manchas de Brushfield, macroglosia, cardiopatía congénita, atresia esofágica, hipotiroidismo, transtornos auditivos y visuales, dif. En el lenguaje.
- 8. Otras TrisomíasSÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE EDWARDSTRI 8 CON MOSAICISMOTRISOMÍA 10 PARCIAL (10q: TIENEN ALTA MORTALIDAD)
- 9. DELECIONES DE AUTOSOMASSÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO 5p18p RETRASO MENTAL, HIPER O HIPOTELORISMO, MICROCEFALIA18q RETRASO MENTAL DE GRADO VARIABLE, HIPOACUSIA, ATRESIA, CARDIOPATÍAS, INS. RENAL.