Biología PAU Andalucia. Mutaciones.
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El documento trata sobre mutaciones en biología. Explica conceptos como mutación espontánea e inducida, y cómo estas pueden afectar a las proteínas y producir efectos perjudiciales como enfermedades. También describe procesos como mutación, recombinación y segregación cromosómica, y su importancia para la evolución al generar variabilidad genética. Incluye preguntas sobre cómo distintos tipos de mutaciones podrían modificar secuencias de ADN y las proteínas codificadas.
![BIOLOGÍA 2º BACHILLERATO
MUTACIONES
1.- Por la acción de un mutágeno se produce la sustitución de una base por otra en
una de las cadenas de un gen que codifica una proteína. Sin que se produzca
reparación tienen lugar sucesivas divisiones celulares. ¿Presentan todas las células
descendientes la mutación? ¿Por qué? [0’5]. Explique en qué medida puede verse
afectada la funcionalidad de la proteína sintetizada en una de las células mutantes
[0’5].
Respuesta razonada (no, al presentarse el ADN mutado sólo en una de las dos células hijas)
Respuesta razonada (desde que no haya afección porque el nuevo codón codifique el mismo
aminoácido hasta que la proteína quede inactivada)
2.- Al realizar un cariotipo de una persona se observó que uno de los cromosomas
de la pareja 8 había intercambiado un brazo con otro de la pareja 14. ¿Qué
consecuencias podría tener este hecho? [0’5] ¿Será esta característica
trasmisible a la descendencia? [0’5].
El alumno deberá relacionar las mutaciones con la aparición de enfermedades
Cualquier respuesta razonada será dada por válida. Sí, si los gametos contienen la mutación;
no, si la mutación altera el apareamiento de los cromosomas en la meiosis; depende, en
función de la dotación cromosómica de los gametos
3.- Defina el término mutación [0’5] y distinga entre mutaciones espontáneas e
inducidas [0’5]. Comente dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los
efectos perjudiciales de las mutaciones [0’5].
Mutación: alteración del material genético
Las mutaciones espontáneas se producen de forma natural en los individuos
Las mutaciones inducidas se producen como consecuencia de la exposición a agentes
mutagénicos químicos o físicos
Efectos perjudiciales: cáncer, enfermedades genéticas, etc. (0,25 puntos cada efecto)
4.- Un fragmento génico tiene la siguiente secuencia:
5´....AGGGCCAGATGAAAACGG....3´. ¿Cuántos aminoácidos tendrá el polipéptido
que codifica? [0,2]. ¿Qué pasaría con la secuencia polipeptídica si una mutación
provocase la pérdida del primer nucleótido (A)? [0,4]. ¿Y si la mutación suprimiese
los tres primeros nucleótidos (AGG)? [0,4]. Razone las respuestas.
Seis aminoácidos
Se produciría un cambio de fase de lectura que daría lugar a una proteína nueva,
probablemente, no funcional
Se pierde el primer aminoácido. La secuencia polipeptídica que conforma la proteína puede
mantener o no la función](https://image.slidesharecdn.com/mutacionesrespuestas-170521113025/85/Biologia-PAU-Andalucia-Mutaciones-1-320.jpg)
![5.- Explique en qué consisten los siguientes procesos: mutación [0’5],
recombinación [0’5] y segregación cromosómica [0’25]. Describa la importancia
biológica de estos procesos en la evolución [0’75].
Mutación: cambios al azar en el genoma
Recombinación: intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos
durante la profase meiótica
Segregación cromosómica: separación al azar de los cromosomas de origen materno y
paterno
Importancia biológica: generar variabilidad genética (mutación: genera nuevos alelos y por
tanto variabilidad genética; recombinación: produce nuevas combinaciones alélicas;
segregación cromosómica: combina los cromosomas de origen materno y paterno)
6.-En relación con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones: a) Explique
qué representa la imagen [0’5]. Cite un ejemplo de agente físico que pueda
provocar este cambio [0’1]. Exponga qué consecuencias puede tener el cambio que
se observa en relación con la funcionalidad de las proteínas codificadas por esta
secuencia [0’4].
b) ¿Qué consecuencias puede tener para el individuo? [0’2]. Justifique en qué tipo
de célula tiene que ocurrir este fenómeno, en un organismo pluricelular, para que se
transmita a la descendencia [0’4]. Exponga por qué se considera este proceso
imprescindible para la evolución [0’4].
a).- Representa la sustitución de una base por otra por efecto de un agente mutagenico,
fisico o quimico, es decir una mutación
Radiaciones electromagneticas de onda corta
Al sustituirse una base por otra, el codon resultante es diferente, con lo que podria
codificar a un aminoacido distinto, lo que a su vez
podria o no afectar gravemente a la funcionalidad de la proteina
b).- La mutacion puede tener consecuencias neutras, perjudiciales o beneficiosas
En la linea germinal, ya que las celulas reproductoras son las que transfieren la dotacion
genetica de una generacion a la siguiente
Se considera imprescindible porque origina variabilidad genetica](https://image.slidesharecdn.com/mutacionesrespuestas-170521113025/85/Biologia-PAU-Andalucia-Mutaciones-2-320.jpg)
![7.- Suponga que en un fragmento de ADN que codifica un polipéptido se produce
una mutación que cambia un par de bases por otro. Debido a ello, cuando la célula
sintetice de nuevo el polipéptido pueden ocurrir cualquiera de los cuatro hechos
siguientes: Basándose en sus conocimientos del código genético, explique cómo se
produciría cada uno de estos resultados [1].
1. Que codifique el mismo aminoácido.
2. Que se sustituya un aminoácido por otro distinto.
3. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más corto.
4. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más largo.
1. El cambio producido por la mutación da lugar a un codón diferente que codifica el mismo
aminoácido, esto es posible gracias a que el código genético es degenerado
2. El cambio producido por la mutación da lugar a un codón diferente que codifica otro
aminoácido
3. La mutación produce un codón de parada que impide que se sintetice el polipéptido en su
totalidad
4. La mutación ha afectado al codón de parada haciendo que codifique un aminoácido y
permitiendo la síntesis de un polipéptido más largo
8.- ¿Se puede alterar la secuencia de bases de un gen sin que resulte afectada la
proteína que codifica? Razone la respuesta [1].
Sí, debido a que el código genético es degenerado de forma que varios tripletes codifican
para un mismo aminoácido. Por tanto, si se cambia un codón por otro y codifican el mismo
aminoácido no cambiará la proteína que codifica el gen. Aun cuando el cambio produzca
modificación en la secuencia de aminoácidos, este cambio puede no tener efecto sobre la
función de la proteína (para la máxima puntuación sólo es necesaria una de las dos
explicaciones)
9.- Defina los términos gen [0,5] y mutación [0,5]. Cite dos agentes mutagénicos
[0,5]. Describa la importancia de las mutaciones en la evolución [0,5].
Gen: fragmento de ADN que codifica una determinada proteína
Mutación: toda cambio que se produce en el material genético no debido a recombinación o
segregación cromosómica
Agentes: rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes químicos, agentes biológicos, etc. (Solo
dos, 0,25 puntos cada uno)
Importancia de las mutaciones: permiten aumentar la variabilidad genética.
10.- Razone de qué manera la ganancia o pérdida de un nucleótido como
consecuencia de una mutación en la secuencia codificante de un gen altera la
proteína codificada [1]
La ganancia o pérdida de una base en la secuencia de nucleótidos de un gen produce un
cambio en la pauta de lectura de tripletes a partir de ese punto que afectará por lo tanto a
todos los aminoácidos a continuación del mismo](https://image.slidesharecdn.com/mutacionesrespuestas-170521113025/85/Biologia-PAU-Andalucia-Mutaciones-3-320.jpg)
Biología PAU Andalucia. Mutaciones.
- 1. BIOLOGÍA 2º BACHILLERATO MUTACIONES 1.- Por la acción de un mutágeno se produce la sustitución de una base por otra en una de las cadenas de un gen que codifica una proteína. Sin que se produzca reparación tienen lugar sucesivas divisiones celulares. ¿Presentan todas las células descendientes la mutación? ¿Por qué? [0’5]. Explique en qué medida puede verse afectada la funcionalidad de la proteína sintetizada en una de las células mutantes [0’5]. Respuesta razonada (no, al presentarse el ADN mutado sólo en una de las dos células hijas) Respuesta razonada (desde que no haya afección porque el nuevo codón codifique el mismo aminoácido hasta que la proteína quede inactivada) 2.- Al realizar un cariotipo de una persona se observó que uno de los cromosomas de la pareja 8 había intercambiado un brazo con otro de la pareja 14. ¿Qué consecuencias podría tener este hecho? [0’5] ¿Será esta característica trasmisible a la descendencia? [0’5]. El alumno deberá relacionar las mutaciones con la aparición de enfermedades Cualquier respuesta razonada será dada por válida. Sí, si los gametos contienen la mutación; no, si la mutación altera el apareamiento de los cromosomas en la meiosis; depende, en función de la dotación cromosómica de los gametos 3.- Defina el término mutación [0’5] y distinga entre mutaciones espontáneas e inducidas [0’5]. Comente dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de las mutaciones [0’5]. Mutación: alteración del material genético Las mutaciones espontáneas se producen de forma natural en los individuos Las mutaciones inducidas se producen como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos Efectos perjudiciales: cáncer, enfermedades genéticas, etc. (0,25 puntos cada efecto) 4.- Un fragmento génico tiene la siguiente secuencia: 5´....AGGGCCAGATGAAAACGG....3´. ¿Cuántos aminoácidos tendrá el polipéptido que codifica? [0,2]. ¿Qué pasaría con la secuencia polipeptídica si una mutación provocase la pérdida del primer nucleótido (A)? [0,4]. ¿Y si la mutación suprimiese los tres primeros nucleótidos (AGG)? [0,4]. Razone las respuestas. Seis aminoácidos Se produciría un cambio de fase de lectura que daría lugar a una proteína nueva, probablemente, no funcional Se pierde el primer aminoácido. La secuencia polipeptídica que conforma la proteína puede mantener o no la función
- 2. 5.- Explique en qué consisten los siguientes procesos: mutación [0’5], recombinación [0’5] y segregación cromosómica [0’25]. Describa la importancia biológica de estos procesos en la evolución [0’75]. Mutación: cambios al azar en el genoma Recombinación: intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos durante la profase meiótica Segregación cromosómica: separación al azar de los cromosomas de origen materno y paterno Importancia biológica: generar variabilidad genética (mutación: genera nuevos alelos y por tanto variabilidad genética; recombinación: produce nuevas combinaciones alélicas; segregación cromosómica: combina los cromosomas de origen materno y paterno) 6.-En relación con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones: a) Explique qué representa la imagen [0’5]. Cite un ejemplo de agente físico que pueda provocar este cambio [0’1]. Exponga qué consecuencias puede tener el cambio que se observa en relación con la funcionalidad de las proteínas codificadas por esta secuencia [0’4]. b) ¿Qué consecuencias puede tener para el individuo? [0’2]. Justifique en qué tipo de célula tiene que ocurrir este fenómeno, en un organismo pluricelular, para que se transmita a la descendencia [0’4]. Exponga por qué se considera este proceso imprescindible para la evolución [0’4]. a).- Representa la sustitución de una base por otra por efecto de un agente mutagenico, fisico o quimico, es decir una mutación Radiaciones electromagneticas de onda corta Al sustituirse una base por otra, el codon resultante es diferente, con lo que podria codificar a un aminoacido distinto, lo que a su vez podria o no afectar gravemente a la funcionalidad de la proteina b).- La mutacion puede tener consecuencias neutras, perjudiciales o beneficiosas En la linea germinal, ya que las celulas reproductoras son las que transfieren la dotacion genetica de una generacion a la siguiente Se considera imprescindible porque origina variabilidad genetica
- 3. 7.- Suponga que en un fragmento de ADN que codifica un polipéptido se produce una mutación que cambia un par de bases por otro. Debido a ello, cuando la célula sintetice de nuevo el polipéptido pueden ocurrir cualquiera de los cuatro hechos siguientes: Basándose en sus conocimientos del código genético, explique cómo se produciría cada uno de estos resultados [1]. 1. Que codifique el mismo aminoácido. 2. Que se sustituya un aminoácido por otro distinto. 3. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más corto. 4. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más largo. 1. El cambio producido por la mutación da lugar a un codón diferente que codifica el mismo aminoácido, esto es posible gracias a que el código genético es degenerado 2. El cambio producido por la mutación da lugar a un codón diferente que codifica otro aminoácido 3. La mutación produce un codón de parada que impide que se sintetice el polipéptido en su totalidad 4. La mutación ha afectado al codón de parada haciendo que codifique un aminoácido y permitiendo la síntesis de un polipéptido más largo 8.- ¿Se puede alterar la secuencia de bases de un gen sin que resulte afectada la proteína que codifica? Razone la respuesta [1]. Sí, debido a que el código genético es degenerado de forma que varios tripletes codifican para un mismo aminoácido. Por tanto, si se cambia un codón por otro y codifican el mismo aminoácido no cambiará la proteína que codifica el gen. Aun cuando el cambio produzca modificación en la secuencia de aminoácidos, este cambio puede no tener efecto sobre la función de la proteína (para la máxima puntuación sólo es necesaria una de las dos explicaciones) 9.- Defina los términos gen [0,5] y mutación [0,5]. Cite dos agentes mutagénicos [0,5]. Describa la importancia de las mutaciones en la evolución [0,5]. Gen: fragmento de ADN que codifica una determinada proteína Mutación: toda cambio que se produce en el material genético no debido a recombinación o segregación cromosómica Agentes: rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes químicos, agentes biológicos, etc. (Solo dos, 0,25 puntos cada uno) Importancia de las mutaciones: permiten aumentar la variabilidad genética. 10.- Razone de qué manera la ganancia o pérdida de un nucleótido como consecuencia de una mutación en la secuencia codificante de un gen altera la proteína codificada [1] La ganancia o pérdida de una base en la secuencia de nucleótidos de un gen produce un cambio en la pauta de lectura de tripletes a partir de ese punto que afectará por lo tanto a todos los aminoácidos a continuación del mismo