Bioquímica Patológica
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Este documento trata sobre varios temas relacionados con la bioquímica patológica como la gluconeogénesis, la deficiencia de enzimas como la fructosa-1,6-bifosfatasa y la galactosa-1-fosfato uridil transferasa, trastornos mitocondriales como el síndrome de Leigh, la enfermedad de Von Gierke, y la vía de las pentosas fosfato. También cubre trastornos como la enfermedad granulomatosa crónica y la deficiencia de
Bioquímica Patológica
- 1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIA Escuela de Ciencias de la Salud Medicina BIOQUÍMICA PATOLÓGICA Gluconeogénesis y Vía de las Pentosas Fosfato BIOQUÍMICA I 421-2 Ramírez Guzmán J. Alejandro Dra. María de los Remedios Sánchez. CISALUD
- 2. ÍNDICE Gluconeogénesis Fructosa-1,6-bifosfatasa Deficiencia de Galactosa-1- fosfato uridil transferasa (Galactosemia) Complejo PDH (ENSL) (CK) Glucogenosis tipo Ia (enfermedad de Von Gierke) Vía de las Pentosas Fosfato Enfermedad Granulomatosa Crónica Carencia de G6PDH CISALUD
- 3. GLUCONEOGÉNESIS Necesita enzimas mitocondriales y citosólicas Ayuno nocturno 90% hígado 10% riñones Ayuno prolongado 40% riñones Precursores más importantes Glicerol-Lactato-α-cetoácidos Piruvato carboxilasa requiere biotina Enzima reguladora Fructosa 1,6-bifosfatasa CISALUD
- 4. CISALUD
- 5. Deficiencia de F-1,6-BPasa CISALUD Autosómica resesiva Neonatal Hipoglucemia Ác. Láctica Hipotonía Hepatomegalia Infantil Más leve Fiebres Rechazo de alimento Vómitos Glucosa dependientes Ayuno Piruvato PDH PK LDH
- 6. Deficiencia de F-1,6-BPasa CISALUD Dx. HC Análisis de orina Glicerol, G3P, Alanina y Ác. Láctico Ezimas (0-30%) Tx. Objetivo: evitar hipoglucemia. Reservas de glucógeno Glucosa/HCO3 IV y orales Evitar Fructosa, sacarosa, sorbitol Carbohidratos de absorción lenta Disminuir ingesta de grasas Pronóstico: Cuadro disminuye con la edad y tiene pronóstico favorable
- 7. Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato uridil transferasa. GALACTOSEMIA CISALUD Acumulación de galactosa en los tejidos Manifestaciones posteriores a alimentación con lácteos Dx. Determinación enzimática en eritrocitos Tx. Sustitos de leche
- 8. Encefalopatía Necrotizante Subaguda Síndrome de Leihg CISALUD Anomalía Genética AR X Esporádica Variable Mitocondria Producción ATP Déficit Complejo PDH Piruvatocarboxilasa Complejos I-IV Acidosis láctica No hay cura
- 9. Encefalopatía Necrotizante Subaguda Síndrome de Leihg CISALUD Sintomatología clínica Acidosis láctica Convulsiones Hipotonía Debilidad muscular Cardiopatía Fallas cardiorrespiratorias (muerte) Encefalomiopatía La en enfermedad induce la muerte en el primer años cuando se presenta en la niñez http://www.ecured.cu/images/8/87/Sindrome_leigh.jpg
- 10. Enfermedad de von Gierke Glucogenosis de tipo Ia Secundarias a defectos enzimáticos Glucosa-6-fosafatasa Glucogéno anormal Acumulación de glucógeno calidad-cantidad Hígado Riñoes Intestinos Hipoglucemia Dx. Tardío Hepatomegalia Convulsiones CISALUD
- 11. Enfermedad de von Gierke Glucogenosis de tipo Ia CISALUD Cuadro clínico Cara redonda (de muñeca) Abdomen protuberante Debido a hepatomegalia Extremidades delgadas Talla baja Pubertad Adenomas hepáticos Riñones aumentados de tamaño Adulto HTA Proteinuria
- 12. Aumento de ácido láctico CISALUD
- 15. FUNCIONES Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76. CISALUD
- 16. CISALUD
- 17. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA NADPH regenera al glutatión reducido Defecto en la fagocitosis 1 de cada 200,000 En México rep. 14.1% de IF primarias Mutaciones de la NADPH oxidasa Neutrófilos Deficiencias en la producción de RL Infecciones CISALUD http://img.photobucket.com/albums/v153/rodaballo/Weblog/boraschi_1.jpg
- 18. Base genética Mutación en los genes de la NADPH oxidasa Impide la formación de radicales libres de oxígeno Favorece las infecciones fúngicas y por gérmenes positivos a catalasa, responsables de las manifestaciones clínicas. Las mutaciones en los genes que codifican para algunas unidades de la NADPH oxidasa son responsables de la enfermedad granulomatosa crónica CISALUD
- 19. CISALUD
- 20. Sitios frecuentes de infección Piel Pulmones Ganglios linfáticos Hígado Neumonía Aadenitis abscedada Abscesos hepáticos Osteomielitis CISALUD
- 21. ANEMIA HEMOLÍTICA: Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa Enzimopatía más común del ser humano 400 mutaciones Inexistencia-incompatible con la vida Esplenomegalia <Vm del eritrocito Hemólisis en bazo Anemia hemolítica CISALUD
- 22. CISALUD
- 23. CORPUSCULOS DE HEINZ Las proteínas intracelulares se oxidan y agregan para formar los denominados corpúsculos de Heinz, lo cual confiere una mayor rigidez al eritrocito que, finalmente, sufre hemólisis CISALUD
- 24. ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA Inicio desde horas hasta 3-7 días después del EO EO causado por: Infecciones Fármacos (AB, primaquina…) Vicia fava: vicina, convicina e isouramilo Dolor Tx. Anular causas de EO Suplementos V9, Fe++ Evitar Habas Tx. Oxidativos Tamiz neonatal CISALUD
- 25. MALARIA La malaria se transmite a través de la picadura de una hembra del mosquito del género Anopheles infectada con las formas de Plasmodium infectantes para el hombre (esporozoitos). CISALUD
- 26. BIBLIOGRAFÍA Acosta, T., Pedro, D., & Suárez, M. (2003). Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD y estrés oxidativo. Revista Cubana de Ivestigación Biomédica, 186-192. Álvarez, A., Yamazaki-Nakashimada, M., & Espinosa, S. (2005). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Revista Alergia México, 165-174. Borrás, M., & López, J. (2006). Diagnóstico diferencial de la hipoglucemia en el niño. Endocrinología y Nutrición, 493-509. Cuevas, M., Smoje, G., Jofré, L., Ledermann, W., Nohemí, I., Berwart, F., . . . González, S. (2006). Meningoencefalitis granulomatosa por Balamuthia mandrillaris: Reporte de un caso y revisión literaria. Revista Chilena de Infectología, 237-242. García, J., Basterreche, N., Pascual, J., Zubía, B., & Pérez, M. (2007). Enfermedad de Leigh: a propósito de un caso tratado con litio. Psiquiatría Biológica, 81-84. Harvey, R. (2011). Bioquímica (5 ed.). España: Lippincott Williams & Wilkins. Mallo, J., Castañón, L., Herrero, B., Robles, B., & Goded, F. (2005). Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales de Pediatría (Barcelona), 161-165. Martinez-Pardo, M. (2000). Hipoglucemias de etiología metabólica. Anales Españoles de Pediatría, 1-9. Murray, R. (2013). Harper Bioquímica Ilustrada (29 ed.). México, D. F.: Mc. Graw-Hill Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76. Ramírez-Vargas, N., Berrón, L., Berrón, R., & Blancas, L. (2011). Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica; pacientes y portadores. Revista Alergia México, 120-125. Verdú, A., Boyer, L., Garde, T., Orrade, J., & Alonso, J. (1996). Enfermedad de Leigh en un lactante con déficit del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales Españoles de Pediatría, 305-308. CISALUD
Notas del editor
- #2: Gran cardiomegalia secundaria a granulomas cardiacos
- #6: Dos copias del gen anormal para que se desarrolle. Cromosoma 9 (9q22.2 –q22.3)
- #7: Para compensar la falta de glucosa, el cuerpo extrae la glucosa de las células de grasa, que dan lugar a una acumulación de cetonas. Estas cetonas son relativamente ácidas a la sangre a medida que entran en el torrente sanguíneo. Como resultado, el pH de la sangre arterial cae, creando condiciones potencialmente tóxicas a los órganos vitales del cuerpo.
- #8: El tratamiento incluye la eliminación de galactosa o lactosa de la dieta. Los hidrolizados de caseína, los preparados a base de carne y las fórmulas de soja pueden utilizarse como sustitutos de la leche.
- #9: AR X… herencia materna
- #25: La sulfanilamida es un antibiótico que pertenece al grupo de las sulfamidas. Actúa sobre la pared de las bacterias destruyéndolas y evitan la propagación de la infección. Dapsona: Lepra y Primaquina- antipalúdico MAC: medida preventiva para evitar el contagio por plasmodium falciparum. En algunos estudios realizados en países de África occidental, Colombia, Irán e Indonesia, se ha comprobado que su eficacia como medida preventiva, alcanza el 85% .
- #26: Cuando el mosquito chupa sangre de un enfermo de paludismo, adquiere el parásito, el cual se rep oduce r en su inte orir y pasa a su saliva