Open Innovation and Co-creation en SGSMad
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El documento aborda la importancia del diagnóstico genético preconcepcional para identificar mutaciones recesivas que pueden causar enfermedades graves en los niños. A pesar de los beneficios potenciales para la salud y la reducción de costos para los sistemas de salud, hay una baja aceptación por parte de los pacientes, quienes temen el estigma asociado a la manipulación genética. Se sugieren cambios en la investigación y marketing para centrar el enfoque en las necesidades de los pacientes y facilitar la comprensión de los procesos y opciones disponibles.
Open Innovation and Co-creation en SGSMad
- 1. Diagnóstico Genético Preconcepcional y Co-creación con pacientes
- 3. • >1000 enfermedades monogénicas recesivas • Todos portamos entre 14 y 18 mutaciones recesivas graves • 1 de cada 300 niños padece enfermedades raras • Las mutaciones genéticas pueden transmitirse silenciosamente durante muchas generaciones • Los portadores muchas veces no manifiestan síntomas y no tienen o desconocen antecedentes familiares Autosomal Recessive Inheritance LA CARGA DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
- 4. DIAGNÓSTICOS TRADICIONALES – durante el embarazo A la madre •Análisis de sangre • Ecografía • Amniocentesis • Biopsia corial A gametos A embriones • PGD / PGS DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL ¡DEMASIADO TARDE!
- 5. NUEVOS DIAGNÓSTICOS – antes del embarazo A parejas / donantes • Diagnóstico genético preconcepcional DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL
- 6. VENTAJAS • Identificar en un solo test más de 180 enfermedades monogénicas • Entre ellas las más graves y frecuentes: fibrosis quística, X-Frágil, talasemias, AME, etc. • Antes del embarazo • Posibilidad de tener hijos sanos con reproducción asistida / DGP • Programas de donación de gametos en tratamientos FIV más seguros • Evita decisiones duras sobre la vida de un niño: de nacer lo hará enfermo
- 7. 500 enfermedades testadas frecuencia Coste del test: 50,000* Coste de tres años de tratamiento: Fabri disease 0.00002 510,000 Thalassemia 0.00005 291,223 Gaucher’s disease 0.00002 1,650,000 Hemophilia 0.00010 4,500,000 Cystic fibrosis 0.00027 2,539,640 Myotonic dystrophy 0.00013 937,500 Marfan syndrome 0.00005 375,000 Sickle cell anemia 0.00020 1,500,000 Neurofibromatosis 1 0.00040 3,000,000 Huntingoton disease 0.00007 525,000 Duchenne M.dystrophy 0.00014 1,071,429 Fam. Hypercholesterolemia 0.00200 300,000 total 17,500,000 17,199,792 Realizar la prueba para 12 enfermedades costearía el tratamiento de los bebés nacidos con esas enfermedades durante 3 años VENTAJAS Sistemas de Salud: reducción de carga y costes
- 8. • Plataforma Illumina iSelect Custom Array - ADN, sangre o saliva • Chip diseñado en propiedad • Analiza la mayoría de enfermedades monogénicas más graves y comunes: - Fibrósis quística - Tay Sachs - Alpha Talasemia - Beta Talasemia - X-frágil - Atrofia muscular espinal - Hasta 180 enfermedades +CONSEJO GENÉTICO CÓMO FUNCIONA
- 9. Recombine Navigenics Counsyl Pathway Genzyme (CF) Enfermedade s 180 28 97 70 1 % Testado con 99% 1% 22% 25% N/A Mutaciones mono- génicas 1467 0 452 775 104 Enfermedade s complejas Yes Yes No No No Aprobación médica Yes No No Yes Yes Precio €560 €738 €350 €399 €2586 EL MERCADO DEL SCREENING PRECONCEPCIONAL
- 10. ¿Qué dicen las pacientes? ¿Qué dicen los medicos?
- 11. LIVING LAB EN CLÍNICA REAL CON MÉDICOS Y PACIENTES REALES
- 13. 0% 5% 10% 15% 20% 25% La aceptación inicial de pacientes fue muy baja Se ha estabilizado en ca.20% y la tendencia es a crecer Fase análisis colaborativo Fase co-creación
- 14. LA GENÉTICA ASUSTA • El marketing original de Recombine US promete un mundo feliz: “brave new world”, “revolution of genomics”, “a world free of hereditary diseases” • Las entrevistas de los periodistas insisten en - bebes de diseño - científicos jugando a Dios • Las asociaciones de enfermedades raras hablan de eugenesia y temen abuso • Los pacientes tienen miedo a enfermedades ocultas y a que manipulen su genoma • Investigadores, médicos, pacientes y enfermos comparten DETERMINISMO GENÉTICO
- 15. LOS MÉDICOS TIENEN PREOCUPACIONES ECONÓMICAS • “Si detecto enfermedades en donantes tengo que prescindir del 40% • “Con la crisis, las parejas no van a pagar por un test” • “Prefiero recomendar una amniocentesis porque sé cuánto gano”
- 16. LOS PACIENTES NO QUIEREN BEBÉS DE DISEÑO • Los pacientes llegan a la clínica con una gran carga de sufrimiento - Abortos de repetición - Hijos que murieron - Vivir con un niño con discapacidades graves • Estos pacientes no buscan selección de fenotipos u otro tipo de selección: quieren un hijo • Las pacientes de ovodonación que no vienen con carga de sufrimiento, sí preguntan si los niños se pueden parecer genéticamente. • Las parejas de reproducción asistida no entendían los informes de Recombine
- 17. Los pacientes no están en el centro de la investigación CONCLUSIONES • La investigación se hace para el paciente, no con el paciente • Las estrategias de markerting reflejan narrativas positivistas y determinsimo génético • No se construyen alrededor de las necesidades y el sufrimiento de las pacientes • Los médicos tienen una fuerte orientación económica • Los informes y servicios de Recombine estaban centrados en clínica, no en pacientes
- 18. CAMBIOS E INNOVACIONES CO-CREADOS CON PACIENTES Y MÉDICOS • Informes comprensibles que incluyen prognosis • Marketing orientado a la prevención, no a eliminar enfermedades • Se incluye mucha más divulgación, también sobre epigenética • Pedagogía a médicos (flyers, congresos) sobre aspectos éticos y jurídicos frente a argumentos económicos • 2 proyectos I+D sobre genes ancestrales • Software con bluebox de selección de donantes para clínicas que permita descartar donantes con mutaciones, pero si eliminar pool • Inicio de una plataforma de innovación abierta con clínicas europeas para investigación colaborativa que incluye a pacientes