Diagnostico de malformaciones congenitas

Kerli Astrid Delgado Alava
Grupo 9
Embriología

Existen diversos métodos para valorar el
crecimiento y el desarrollo del feto en el
útero, entre ellos tenemos:
 Ecografías
 Pruebas de suero materno
 Amniocentesis
 Muestreo de microvellosidades corionicas
Estas técnicas se usan para detectar las
malformaciones, las anomalías genéticas, el
crecimiento fetal total y las complicaciones del
embarazo, como anomalías uterinas o
placentarias

Es un examen
imagenológico que
utiliza ondas sonoras
para ver cómo se
está desarrollando el
bebé en el útero.
También se emplea
para inspeccionar los
órganos pélvicos de
la mujer durante el
embarazo.

Usted permanecerá acostada
para este procedimiento. El
encargado de llevar a cabo el
examen aplica un gel conductor
transparente a base de agua en
el área del vientre y la pelvis, y
luego pasa una sonda manual
sobre el área. El gel ayuda a la
sonda a transmitir las ondas
sonoras, las cuales rebotan en las
estructuras
corporales, incluyendo el
feto, para crear una imagen en el
ecógrafo.
En algunos casos, se puede
hacer una ecografía del
embarazo colocando la sonda en
la vagina.

Algunos médicos ordenan
una ecografía cuando creen
que puede haber un
problema con el embarazo
o si hay inquietud acerca de
cuán avanzado está
éste, mientras que otros son
partidarios de las ecografías
de tamizaje.
Usted debe consultarle al
médico para determinar el
cronograma más apropiado
para el procedimiento.

UNA ECOGRAFÍA DEL
EMBARAZO SE PUEDE
HACER EN EL PRIMER
TRIMESTRE PARA:
UNA ECOGRAFÍA DEL
EMBARAZO TAMBIÉN SE
PUEDE REALIZAR EN EL
SEGUNDO Y TERCER
TRIMESTRES PARA:
 Confirmar un embarazo normal
 Determinar la edad del bebé
 Buscar problemas, como
embarazo ectópico o posible
amenaza de aborto
 Determinar la frecuencia
cardíaca del feto
 Buscar embarazos múltiples
(mellizos, trillizos, etc.)
 Identificar problemas de la
placenta, el útero, la pelvis y
los ovarios
 Determinar la
edad, crecimiento, posición
y algunas veces el sexo del
bebé
 Identificar cualquier
problema en el desarrollo
 Buscar embarazos múltiples
(mellizos, trillizos, etc.)
 Evaluar la placenta, el
líquido amniótico y la pelvis

Las técnicas de
ultrasonido actuales
parecen ser seguras y
no existe ningún riesgo
documentado para las
mujeres o sus fetos. La
ecografía no implica
radiación, como la que
se utiliza cuando se
toma una radiografía.

Ecografía durante el embarazo; Sonograma obstétrico;
Ultrasonografía obstétrica; Ultrasonido en el embarazo

Es una proteína producida
normalmente por el hígado
y el saco vitelino de un feto
durante el embarazo,
cuyos niveles disminuyen
poco después de nacer.
Esta proteína
probablemente no tiene
ninguna función normal en
los adultos.
Se puede hacer un
examen para medir la
cantidad de
alfafetoproteína (AFP) en
la sangre.

Se necesita una muestra de sangre.

El médico puede
ordenar este examen
para:
 Detectar problemas
en el bebé durante el
embarazo
 Diagnosticar ciertos
trastornos hepáticos
 Examinar y vigilar
algunos cánceres

Las venas y las arterias varían de
tamaño de un paciente otro y de un
lado del cuerpo a otro, razón por la cual
obtener una muestra de sangre de
algunas personas puede resultar más
difícil que de otras.
Otros riesgos asociados con la
extracción de sangre son leves, pero
pueden ser:
 Sangrado excesivo
 Desmayo o sensación de mareo
 Hematoma (acumulación de sangre
debajo de la piel)
 Infección (un riesgo leve cada vez
que se presenta ruptura de la piel)

 Es un examen que
se realiza algunas
veces durante el
embarazo, con el
cual se buscan
anomalías
congénitas y
problemas genéticos
en el bebé que se
está desarrollando.
.

En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el
vientre (útero). El examen generalmente se realiza en el consultorio médico o en un centro médico.
No es necesario que usted se quede en el hospital.
Es posible que primero le hagan una ecografía del embarazo, la cual ayuda al médico a saber la
ubicación exacta del bebé en el útero.
Luego, se unta un medicamento insensibilizador sobre una parte del vientre. Algunas veces, el
medicamento se inyecta en la piel sobre el área del vientre.
El médico introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen dentro de la matriz. Se extrae
una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas) del saco que rodea al feto.
El líquido se envía al laboratorio donde:
 Le hacen estudios genéticos.
 Se miden los niveles de alfafetoproteína.
 Se pueden hacer otros exámenes.
Los resultados generalmente retornan al cabo de dos semanas.

La amniocentesis se puede utilizar
para diagnosticar muchos problemas
genéticos y cromosómicos en el
bebé, tales como:
•Anencefalia.
•Síndrome de Down.
•Trastornos metabólicos poco
comunes que se trasmiten de padres
a hijos.
También puede ayudar a:
•Determinar qué tan bien se están
desarrollando los pulmones del bebé.
•Detectar espina bífida y otros
defectos del tubo neural.
•Detectar incompatibilidad Rh.
•Diagnosticar una infección en el
bebé.

Los riesgos son
mínimos pero pueden
abarcar:
•Infección o lesión al
bebé
•Aborto espontáneo
•Escape de líquido
amniótico
•Sangrado vaginal

Cultivo de líquido amniótico; Cultivo de células
amnióticas; Amniocentesis y alfafetoproteína

La muestra de
vellosidades coriónicas
(MVC) es un examen
que se hace en
algunas mujeres
embarazadas.
Se hace para examinar
a su bebé en busca de
problemas genéticos.

 La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) puede
realizarse a través del cuello uterino (transcervical) o
a través del abdomen (transabdominal). Las tasas de
aborto espontáneo son ligeramente más altas
cuando la prueba se realiza a través del cuello
uterino.
 El procedimiento transcervical se realiza mediante la
inserción de un tubo de plástico delgado a través de
la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta.
El médico utiliza imágenes de ultrasonido para
ayudar a guiar el tubo hasta la mejor área y luego
extrae una pequeña muestra de tejido de las
vellosidades coriónicas.
 El procedimiento transabdominal se realiza mediante
la inserción de una aguja a través del abdomen y el
útero hasta la placenta. Se usa ultrasonido para
ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequeña
cantidad de tejido en la jeringa. La muestra se coloca
en un plato y se analiza en un laboratorio. Los
resultados de las pruebas tardan alrededor de dos
semanas.

Algunas personas tienen un mayor riesgo que otras
de transmitirles enfermedades genéticas a sus hijos.
Un ejemplo común son las mujeres embarazadas
mayores de 35 años.
El examen se utiliza para identificar cualquier
enfermedad genética en el feto.
Se recomienda la asesoría genética antes del
procedimiento. Esto le permitirá tomar una decisión
informada y sin apuros acerca de las opciones para
el diagnóstico prenatal.
Se puede hacer antes en el embarazo que la
amniocentesis, por lo regular aproximadamente a
las 10 a 12 semanas de embarazo.
La muestra de las vellosidades corionicas no
detecta:
 Defectos del tubo neural (éstos involucran la
columna o el cerebro)
 Incompatibilidad Rh
 Anomalías congénitas, que son problemas en la
manera en que se forma el bebé

Las posibles complicaciones
abarcan:
 Sangrado
 Infección
 Aborto espontáneo
 Incompatibilidad Rh en la
madre
 Ruptura de membranas
Cuando se hace después de
las 9 semanas de
embarazo, los problemas en
las extremidades no son más
frecuentes que en los
embarazos sin esta prueba.

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