DIAPOS COAGULOPATIAS ARIANA ESTE SIIIIII
- 1. COAGULOPATÍAS • CONGÉNITAS 1. Enf. De von Willebrand 2. Hemofilia A y B MD . POSTGRADISTA CARDENAS ARIANA
- 2. Enfermedad de von Willebrand Diátesis hemorrágica más frecuente. Causado por la disminución en la cantidad del factor de von Willebrand (VWF) FvW: codificado por gen en brazo corto del cromosoma 12. Función : adhesión de las plaquetas al subendotelio y transporta el factor VIII de la coagulación. coagulopatías congénitas PREVALENCIA: Con síntomas hemorrágicos aproximadamente 1 por 1,000 Afecta a ambos sexos
- 3. CLASIFICACIÓN coagulopatías congénitas Enfermedad de von Willebrand EXISTEN 3TIPOS : VWD1, VWD2, VWD3 VWD2 a su vez se divide en cuatro subtipos VWD1 y VWD3 presentan deficiencias cuantitativas PARCIAL Tipo1 / TOTAL Tipo3 VWD2A, 2B, 2M y 2N presentan deficiencias cualitativas Es la forma + severa
- 4. CLÍNICA • SANGRADO EN MUCOSAS. • Primera manifestación en formas leves: MENORRAGIA. • SANGRADOS POSTPARTO. En muchos casos no hay sangrado espontáneo y el diagnóstico se realiza después un tratamiento quirúrgico o tras una extracción dental. coagulopatías congénitas Enfermedad de von Willebrand
- 5. DIAGNÓSTICO • Historia personal + Historia familiar • Pruebas de laboratorio de Coagulación + estudios especiales (como la determinación de los multímeros del VWF) coagulopatías congénitas Enfermedad de von Willebrand Según Federici se necesitan tres criterios para realizar un diagnóstico correcto de VWD: 1. Historia personal de sangrado desde la infancia 2. Disminución de la actividad del VWF en plasma 3. Historia familiar de sangrado, para poder establecer si la herencia es dominante o recesiva.
- 6. TRATAMIENTO Aumentar cantidad circulante del FvW o mejorar su función • 1-deamino-8-D-arginina-vasopresina: aumenta niveles de FvW de 4-5 veces su valor basal durante 8-10 horas (util sólo para TIPO I). • Agentes antifibrinoliticos: ac. ε-aminocaproico y ac. tranexamico para hemorragias mucocutáneas. • Tratamiento sustitutivo con hemoderivados: - En el TIPO III: concentrados plasmáticos de factor VIII y FvW coagulopatías congénitas Enfermedad de von Willebrand
- 7. Hemofilia • Hemofilia A: déficit factor VIII de la coagulación Etiologia: inversión secuencia de ADN en el intrón 22 del gen del factor VIII. • Hemofilia B: déficit factor IX de la coagulación Etiologia: deleción parcial o completa del gen del factor IX. coagulopatías congénitas Las dos se transmiten de forma recesiva ligada al sexo.
- 8. CLÍNICA • FORMA SEVERA: sangrado espontáneo antes de los 6 meses de edad o hemorragia intracraneal en el parto. • FORMA MODERADA: sangrado antes de los dos años de edad tras traumatismos minimos. • FORMA LEVE sangrado tras traumatismos importantes. Manifestacione hemorràgicas: • HEMARTROSIS: más frecuente (65-90%). Sobretodo en rodilla, codo, tobillos y hombros. • HEMATOMAS MUSCULARES: 30%. Produce atrofia muscular. • HEMORRAGIAS INTRACRANEALES: 2-13%. Más grave. coagulopatías congénitas Hemofilia
- 9. DIAGNÓSTICO • Tiempo de tromboplastina parcial activado : • Tiempo de protrombina : N TRATAMIENTO • Hemofilicos leves y moderados: DDAVP y antifibrinoliticos. • Hemofilicos graves: tratamiento sustitutivo con factor VIII o IX. • Analgesia: paracetamol. EVITAR antiinflamatorios no esteroideos (AINES) por su accion antiagregante. • Fundamental la rehabilitación de las articulaciones afectadas. coagulopatías congénitas Hemofilia
- 10. OTRAS COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS En base a la alteraciòn del tiempo de coagulación • Déficit factor XI (hemofilia C): cuarta coagulopatía congénita en frecuencia. Hemorragias moderadas en mucosas. (en mujeres: menorragia). • Déficit factor II : sangrado después maniobras invasivas. Deficiencia completa factor II incompatibilidad con la vida. • Déficit factor V, VII, X: similar al déficit de factor II. • Déficit factor XIII: “hemorragias tardias” (p. ej: hemorragia umbilical varias horas o días después de la caída del cordón umbilical) coagulopatías congénitas
Notas del editor
- #1: enfermedad de von Willebrand (VWD): Las coagulopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades hemorrágicas que afectan los diferentes mecanismos de la coagulación. Se dividen en coagulopatías congénitas, si se adquieren con el nacimiento, y adquiridas, si las contraemos a lo largo de nuestra vida. En este trabajo desarrollamos las coagulopatías más comunes hablando de la herencia, la incidencia, las manifestaciones clínicas, los datos de laboratorio que resultan alterados como consecuencia de la enfermedad, las pautas para un correcto diagnóstico y su tratamiento.
- #2: Causado: por la presencia de un VWF cualitativamente anormal en la circulaión. ES el desorden hemorrágico heredado más común
- #3: La enfermedad de von Willebrand tipo 1, con una disminución leve a moderada de un VWF normal, constituye el 65 al 80% de los casos; el tipo 2 que agrupa a aquellos con VWF funcionalmente anormal, se presenta en el 20 al 35% de los casos y el tipo 3, con ausencia completa del VWF, afecta alrededor de 1 por millón de habitantes.
- #5: Su diagnóstico depende por completo de las pruebas en el laboratorio de coagulación y su clasificación exige estudios especiales (como la determinación de los multímeros del VWF).
- #6: EL tratamiento en la mayoría de las veces es con desmopresina, solo en los casos más severos se reemplaza el factor….
- #7: EL VARON AFECTADO DE HEMOFILIA TIENE ALTERADO EL CROMOSOMA X : LA MUJER PORTADORA TIENE SOLO UNO DE LOS DOS CROMOSOMAS X ALTERADO.
- #8: EL CH. GRAVE CUANDO LA CONCNETRACION DE ESTE FACTOR ES INFERIOR A 1% , MODERADA CUANDO SE HALLA ENTRE 1 Y 5% Y LEVE CUANDO TAL CONCNETRACION ES DE 5 A 30%. UADRO CLINICO VARIA DE ACUERDO A LA CONCNETRACION PLASMITCA DEL FACTOR DEFICIENTE :
- #9: Las puebas especificas viii y IX SON DIAGNOSTICAS DE LA ENFERMEDAD .