Enfermedades neurodegenerativas

Enfermedades
Neurodegenerativas
María Laura Del Toro Chávez
Médico Cirujano y Partero
CENTRO UNIVERSITARIO DE TONALÁ
Septiembre de 2015.

• Enfermedad de Alzheimer
• Demencia con cuerpos de Lewy
• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad de Huntington
• Esclerosis lateral amiotrofica

Instituto nacional sobre el envejecimiento “Enfermedad de Alzheimer” Agosto 2010 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
file:///C:/Users/dario/Downloads/LaEnfermedaddeAlzheimer.pdf
Alois Alzheimer 1906
el Dr. Alzheimer notó cambios
en los tejidos del cerebro de
una mujer que había muerto
de una rara enfermedad
mental
Sus síntomas incluían pérdida
de la memoria, problemas de
lenguaje y comportamiento
impredecible
Alzheimer examinó su cerebro
y descubrió varias masas
anormales (actualmente
llamadas placas amiloideas) y
bultos retorcidos de fibras
(actualmente llamados ovillos
o nudos neurofibrilares)

Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Definición
Demencia
Deterioro adquirido en las capacidades cognitivas
que entorpece la realización satisfactoria de
actividades de la vida diaria.
Enfermedad de Alzheimer
demencia progresiva que tiene el déficit de memoria
como uno de sus síntomas más tempranos y
pronunciados

Epidemiología
Causa más frecuente de demencias
60 – 80 %
47% Personas de 85+ años
10 % en personas mayores de 70 años
Adultos jóvenes 35-50 años (EA
familiar)
22 millones de personas en el mundo
padecen EA
En México 350,000 personas padecen
Alzheimer
2,030 mueren anualmente a causa de EA
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Alzheimer” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015]
Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/alzheimer.html
Alzheimer Association “Información básica sobre la enfermedad de Alzheimer” 2015. [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.alz.org/national/documents/sp_brochure_basicsofalz.pdf

Etiología
DESCONOCIDA
EA Familiar
Gen APOE 4 (Apolipoproteína E4) – Cromosoma 19
Gen PPA (Proteina precursora del amieloide) – Brazo largo del
cromosoma 21

Factores de Riesgo
Edad (+65) Antecedentes Familiares Sexo Femenino (Longevidad)
Síndrome Down
(Cromosoma 21)
Presión arterial Elevada por
mucho tiempo (placas B
amieloide)
Antecedente de Traumatismo
craneoencefálico (Placas B
amieloide)
Población negra

Fisiopatología
• Beta Amieloide (placas
seniles)
• Proteína TAU (“Enredos”)
Atrofia de la corteza cerebral Y otras áreas cerebrales
Afectadas las proyecciones colinérgicas (↓Acetilcolina)
APOPTOSIS
Radicales libres

Signos y síntomas clínicos
Inicial: Sintomas leves, px
autonomo
Intermedia: Px necesita cuidador
para algunas tareas cotidianas
Terminal: Px completamente
dependiente
Perdida de memoria
Alteraciones del estado
de animo y conducta
Dificultades de
orientación
Problemas de lenguaje
Alteraciones cognitivas
No reconoce
familiares, ni
a sí mismo
Pérdida de
habilidades
normales
Arrebatos de
violencia

Metodos de
diagnóstico
DIAGNOSTICO
DEFINITIVO
BIOPSIA
POSTMORTEM
Alteraciones en
hipocampo,
corteza temporal y
nucleo de Meynert
Historia Clínica detallada
Pruebas neuropsicológicas (mini-
mental de Folstein, Montreal
cognitive assessment / MoCa,
Prueba de Reloj, Escala Cornell)
Resonancia magnética y
Tomografía
Electrocardiograma (Descartar
enfermedades vasculares)
Antecedentes familiares + Mayor de 65años + Signos y síntomas = Posible
EA

Tratamiento Cuidados paliativos
para el paciente y su
familia
Vitaminas que ayudan
al mantenimiento de
las funciones
cognitivas: B12, B6 y
acido fólico
Farmacos
colinesterásicos:
Inhiben coinesterasa:
Enzima que
metabolisa acetilcolina
Objetivos
↓Progreso de la
enfermedad
Manejar las
alteraciones de
comportamiento
confusión y agitación.

ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm
Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
James
Parkinson
1817
Articulo sobre
Parálisis
Temblorosa

“(…)Un trastorno
neurodegenerativo porque
afecta al sistema nervioso,
produciéndose unos
mecanismos de daño y
posterior degeneración de las
neuronas ubicadas en la
sustancia negra.”

6.3 millones de afectados
con EP
50/ 100,000 habitantes en
México
Es la segunda enfermedad
neurodegenerativa más común
Afecta del 1-3% de los adultos
mayores de 60 años

Etiología y Factores de Riesgo
Autoinmune
Alteraciones
genéticas
Infecciones Virales
y bacterianas
DESCONOCIDA
Tener más de 65 años
Antecedentes de
familiares enfermos de EP
5% antecedentes
familiares
PARK1 y PARK4 →
Codifican para α-sinucleína

Es debido a la degeneración de neuronas
que conectan la sustancia negra con los
ganglios basales donde se liberan el
neurotransmisor dopamina, también hay
neuronas productoras de acetilcolina
↓ Dopamina
↑ Acetilcolina
Sintomas

Defectos en el sistema
ubiquitina—proteosoma
(Degradación de
proteínas)
Acumulación de
proteína alfa-sinucleína
Cuerpos de Lewy
Producción de
sustancias tóxicas y
radicales libres
Apoptosis de neuronas
dopaminergicas
Demencia por
cuerpos de
Lewy

Síntomas
Temblor: En reposo,
que comienza en
extremidades
Bradicinesia: Lentitud
para realizar
Movimientos –
Marcha parkinsoniana
Rigidez: Aumento del
tono muscular: Dolor
y dificultad de
movimiento
Inestabilidad postural:
“Hacia delante” –
Riesgo de Caídas
Trastornos del sueño: Insomnio
Pensamiento y memoria: Lentitud en
el pensamiento, funciones ejecutivas
(abstracción, planificación) función
visuoespacial (medir distancias)
Trastornos neuropsiquiatricos
(depresión, alucinaciones)
Otros: Disfnción sexual y alteracions
en el hable,etc.
Sintomas motores: Parkinson
Sintomas NO motores: Demencia
por cuerpos de Lewy

Métodos de Diagnostico
Clínica Prueba de
sensibilidad a la
dopamina

Tratamiento
Precursores de dopamina (L-dopa)
Agonistas de la dopamina
Anticolinergicos
Personas que habitualmente toman AINEs
desarrollan más lento la enfermedad.
Dopamina
Acetilcolina

RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en:
<http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
“Mal de San Vito”
1872
George Summer Huntington
Descripción clínica completa y clara de
una enfermedad familiar, cuyos pacientes
había estudiado junto a su abuelo y su
padre en Long Island, Nueva York

• trastorno neurodegenerativo progresivo
de transmisión autosómica dominante.
Clínicamente se caracteriza por la
combinación de corea y otros
movimientos anormales, deterioro
cognitivo progresivo, y síntomas
psiquiátricos y conductuales

5 a 10 casos / 100mil
habitantes
8,000 padecen enfermedad de
Huntington en México

Padecimientos
de Herencia
no mendeliana
Autosómica
dominante
Expansión de
tripletes
(copias)
(CAG) 37
veces o más
Gen 4p16 –
Proteína
Huntingtina
Fallecen entre 4 y 20 años después del
Diagnostico – 38 años

Signos y sintomas
alteraciones del comportamiento,
alteraciones afectivas y cognitivas
asociadas a una disfunción motora
progresiva y antecedentes familiares
compatibles con una transmisión
autosómica dominante
inquietud generalizada, alteraciones del
sueño, cambios en el comportamiento,
así como ansiedad y depresión
La corea es un trastorno involuntario del
movimiento, tipo hipercinético,
caracterizado por movimientos
espontáneos, sin propósito, excesivos,
abruptos, arrítmicos, no sostenidos,
irregulares en tiempo, distribuidos en
forma aleatoria, con cambios en
velocidad y dirección, que migran de una
parte del cuerpo a otra, dando la
apariencia de danza

Enfermedades neurodegenerativas

Tratamiento

Esclerosis
Lateral
Amiotrófica

Enfermedad de Lou Gehrig
• Jugador de los
Yankees murió en
1941 por esta
enfermedad
Mal de Charcot

La esclerosis
lateral
amiotrófica es
una enfermedad
progresiva y de
mal pronóstico
que provoca
debilidad de los
músculos
voluntarios
Esclerosis
“endurecimiento”
y se
refiere al estado
endurecido de la
médula
espinal
Lateral
“al lado” y se
refiere a la
ubicación del
daño en la
médula espinal
Amiotrófica
a “sin nutrimento
muscular” y se
refiere a la
pérdida de las
señales que los
nervios envían
normalmente a
los músculos
Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010
MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf
University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica

1 a 3 personas por
cada 100mil
Hombres de 56+años
20-80 años
10% Herencia
autosómica
dominante

Etiología
SOD 1
Radicales libres
DESCONOCIDA

Muerte celular
No señales al
musculo
Esclerosis Lateral Primaria
Esclerosis Lateral Secundaria

Signos y síntomas Clínicos
Dificultad para
respirar
Dificultad para
deglutir
Calambres
musculares
Contracciones
musculares
(fasciculaciones)
Debilidad
muscular (caída
de cabeza,
miembros)
Paralisis
Problemas de
lenguaje
Cambios en la
voz (ronquera)
Perdida de peso
Pacientes fallecen 3-5 años después del diagnóstico – Asfixia / Fallo Resp.

Diagnóstico
CLÍNICO
(fasciculaciones,
paralisis)
Estudios de
imagen para
descartar otras
patologías

Tratamiento Antiespasmodico

• ¿Cuál es la proteína acumulada en las placas seniles en el Alzheimer?
a) Beta amieloide
b) Alfa Sinucleína
c) SOD 1
• Menciona 1 prueba neuropsicológica para el diagnóstico de demencia.
a) Indice de Kats
b) Karnofsky
c) Minimental
• ¿Qué neurotrasmisor producen las células que se degeneran en la
enfermedad de Parkinson?
a) Catecolaminas
b) Dopamina
c) Acetilcolinas

¿Qué tipo de enfermedad es la Enfermedad de
Huntington?
a) Autosomica Recesiva
b) Autosomica Dominante
c) Metabolica
¿Cómo es el Diagnóstico de Esclerosis Lateral
Amiotrófica?
a) Clínica
b) Por medio de TAC
c) Estudios de Laboratorio

Bibliografía
• Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
• Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
• Alzheimer Association “Información básica sobre la enfermedad de Alzheimer” 2015. [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
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• Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
• Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Alzheimer” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de
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• ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril -
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• RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 .
Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
• Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
• Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de
septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
• Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010
• MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf
• University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en:
http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica

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