Enfermedades neurodegenerativas exposición

ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS
UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA
FACULTAD DE MEDICINA
Integrantes:
Flores Varela Cristina Candelaria.
Gámez Gutiérrez Jairo Jair.
Jacobo Rodelo Alejandro.
Mendívil Sanchez Jorge Luis.
Neurología con clínica
Dr. Isidro Galicia Zaragoza

Hace referencia a un amplio grupo de enfermedades cerebrales con manifestaciones
neuropatológicas y clínicas muy diversas. Caracterizadas por un proceso progresivo de
degeneración y muerte neuronal en el cerebro y otras partes del sistema nervioso central
o periférico
¿QUÉ SON?
Alteraciones en
Movimiento.
Lenguaje.
Memoria.
Razonamiento.
Pérdida progresiva de autonomía

DEMENCIAS
a) Síndrome progresivo por una lesión o disfunción cerebral.
b) Exige el deterioro global de las funciones intelectuales.
c) Funciones que estaban adquiridas previamente en un nivel
normal.
d) El nivel de vigilancia esta preservado.
e) El deterioro interfiere en el rendimiento laboral o social del
individuo y le hace perder su autonomía personal.
Definición:

EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia y prevalencia aumenta con la edad.
5% en mayores de 65 años presentan demencia.
22% entre los 85 y 89 años.
35% entre los 85 y los 99 años.

ETIOLOGÍA
Todas las agresiones del cerebro
Degenerativas:
Enfermedad de Alzheimer.
Enfermedad con cuerpos de Lewy difusos.
Demencia de tipo frontal (taupatías y otras variedades).
Tóxicas.
Metabólicas.
Traumáticas.
Infecciosas.
Tumorales.
Vasculares.

PRIMERA
Síntomas de deterioro cognitivo.
Cambios en personalidad.
Cambios en conducta.
Mantiene autonomía personal.
Requiere poca supervisión familiar.
SEGUNDA
Perdida progresiva de la
capacidad para llevar a cabo
AIVD.
Perdida de autonomía personal.
Requiere supervisión.
Ayuda progresiva, hasta que
debe ser constante.
CLÍNICA
TERCERA
Paciente completamente
dependiente para las ABVD.
Comida, higiene.
Dificultades motoras.
Comer y tragar, andar y
sostenerse de pie.

ENFERMEDADES QUE
CURSAN CON DEMENCIA

Enfermedad de
alzheimer
Trastorno neurodegenerativo
progresivo que afecta principalmente
a persona mayores y se caracteriza
por el deterioro gradual de la
memoria, el pensamiento, el lenguaje
y la capacidad para realizar
actividades cotidianas.

Mutaciones en:
Preselina 1 (PS1).
Preselina 2 (PS2). (85 años).
Proteína Precursora del
amiloide (APP).
EA esporadica
Edad.
Genotipo ApoE.
Historia familiar en primer grado de
EA. (25-78%).
Mujeres >75 años.
Nivel educativo y socioeconómico
bajo.
Ocupación laboral con baja
exigencia cognitiva.
Traumatismo craneal importante.
Etiología
EA familiar

EA Y EL SINDROME
DE DOW
Primero se deben descartar otras causas como en la
población normal:
Cuadros de depresión.
Aislamiento.
Privación sensorial.
Efectos adversos de los psicofármacos.

EA Y EL SINDROME DE DOW
Sospechamos de deterioro cognitivo cuando:
Pérdida de autonomía en las actividades de la vida diaria.
Apatía.
Abandono de aficiones.
Reducción de la conversación.
Incontinencia de esfínteres.
Otros cambios conductuales.
Mioclonías.
Sobresalto patológico.
Crisis convulsivas.
Cuadros psicóticos.

EA Y EL SINDROME DE DOW
Se atribuye a la copia extra del gen APP en el
cromosoma 21, que predispone a una excesiva
producción de amiloide. Este se deposita en placas y
también en los vasos, y puede dar lugar, en algunos
casos, a hemorragias lobares.

PATOGEÍNA
Acumulación del B- amiloide
Hiperfosforilación de la
proteína Tau
01
El péptido AB tiende a agregarse formando
polímeros. Estos La APP puede ser procesada
por las enzimas B-secretasa y y-secretasa,
generando fragmentos de AB.
Estos fragmentos tienden a agregarse y
formar placas seniles extracelulares,
consideradas toxicas para las neuronas.
La proteína Tau, que normalmente
estabiliza los microtúbulos
neuronales, puede sufrir
hiperfosforilación, lo que lleva a la
formación de ovillos neurofibrilares
intracelulares, esta alteración
interfiere con el transporte axonal y
contribuye a la degeneración
neuronal.
02

PATOGEÍNA
Inflamación y estrés oxidativo Factores genéticos
03 04
La acumulación de AB y los ovillos de Tau
pueden activar células gliales,
desencadenando una respuesta inflamatoria
crónica en el cerebro.
El estrés oxidativo, está asociado a la
producción excesiva de radicales libres, los
cuales contribuyen al daño neuronal y a la
progresión de la enfermedad.
Además de las mutaciones en APP, PS1
y PS2, el alelo e4 de la apolipoproteína
E (APOe) se ha identificado como un
factor de riesgo significativo para la EA
esporádica de inicio tardío. La
presencia de este alelo puede influir
en la acumulación de AB y en la
disfunción neuronal.

Por mutaciones en el gen APP
EA presenil.
Hemorragias cerebrales.
Angiopatía amiloidea hemorrágica familiar.
45 y 65 años.
Su mecanismo patógeno radica en el incremento
del depósito de B-amiloide.
La presencia del alelo ApoE4 puede facilitar un
inicio más precoz de los síntomas.
CUADRO CLÍNICO
ENFERMEDAD POR
ALZHEIMER FAMILIAR

Por mutaciones en el gen PS1:
50% de los casos de EA familiar de inicio precoz.
Oscila entre los 35 y los 55 años.
Mioclonías y afasias.
Demesia y paraparesia espástica.
Trastornos de la conducta.
Crisis epilépticas.
Síntomas extrapiramidales.
CUADRO CLÍNICO
ENFERMEDAD POR
ALZHEIMER FAMILIAR

Por mutaciones en el gen PS2:
5ta década de vida.
Después de los 70.
Comienzo a edades muy diferentes.
Duración más larga en las familias con mutaciones
en el gen PS1.
CUADRO CLÍNICO
ENFERMEDAD POR
ALZHEIMER FAMILIAR

CUADRO CLÍNICO
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER ESPORADICA
Fase preclínica:
Esta fase se considera cuando los marcadores de la EA
están presentes en personas cognitivamente normales.
Ya existen placas de beta-amiloide, y posteriormente,
ovillos neurofibrilares de Tau.

Fase prodrómica:
No es posible determinar un punto concreto de inicio.
Declive sostenido y significativo de memoria.
Estado intermedio entre la cognición normal y la
demencia.
Alteración mantenida de la memoria episódica.
Cambios sutiles de personalidad, conducta y estado
afectivo.
Su evolución puede ser agravada por cambios
drásticos.
CUADRO CLÍNICO

Fase demencia:
Se alcanza al momento que los síntomas cognitivos
interfieren en el desarrollo de las actividades sociales
y/o laborales cotidianas.
Disminución de la autonomía del paciente.
Incremento en la necesidad de supervisión y ayuda.
Evolución natural de 5-10 años (variable).
Tres grandes grupos de síntomas:
Cognitivos.
Neuropsiquiátricos y conductuales.
Alteración funcional.
CUADRO CLÍNICO

Alteraciones cognitivas
Pérdida de memoria (amnesia):
especialmente memoria reciente.
Desorientación: tiempo, espacio y
personas.
Afasias.
Dificultad de las funciones ejecutivas:
planificar, organizar y resolver
problemas.
Apraxia.
Agnosia.
Disminución de la atención y
concentración.
CUADRO CLÍNICO
Alteraciones funcionales
Dificultad para realizar tareas
complejas: manejar dinero, cocinar,
seguir instrucciones.
Pérdida progresiva de la autonomía:
empieza por tareas instrumentales y
progresa a tareas básicas.
Dependencia creciente: vestirse,
asearse, alimentarse.
Problemas en la movilidad y la
marcha.
Alteraciones
neuropsiquiátricas
Depresión y ansiedad.
Apatía.
Irritabilidad y agresividad.
Alucinaciones.
Delirios o ideas delirantes.
Trastornos del sueño.
Desinhibición.
Deambulación errante.

CUADRO CLÍNICO
Casos atípicos
Variante de comienzo frontal y con predominio de los trastornos
conductuales y de personalidad.
Variante de comienzo parietooccipital o demencia cortical
posterior, en la que los síntomas primeros y dominantes son
visuoespaciales (desorientación espacial, síndrome de balint,
ataxia óptica, agnosia visual, ceguera cortical).
Variedad focal y asimétrica: produce un síndrome corticobasal
con mano distónica, mioclonías focales, trastornos sensitivos
corticales y astereognosia, signo de mano ajena, etc).

Contribuye para descartar lesiones
de otro tipo
Vasculares, neoplasias,
hidrocefalia…
Detecta atrofia en fases avanzadas.
Tomografía computarizada
cerebral
DIAGNÓSTICO

Detectar anomalías cerebrales
asociadas con el deterioro cognitivo
leve (DCL).
Predecir pacientes con deterioro
cognitivo leve que podrían
eventualmente desarrollar la
enfermedad de Alzheimer.
Primeras fases de la enfermedad de
Alzheimer: puede ser normal.
Etapas posteriores: puede mostrar
una disminución en el tamaño de
diferentes áreas del cerebro
(afectando principalmente los
lóbulos parietal y temporal).
Resonancia magnética
DIAGNÓSTICO

Puede detectar un defecto funcional
cuando todavía no hay anomalías en
la estructura observables en la TC o
la RM.
El defecto metabólico en la PET-FDG
en la EA comienza en la región
temporal media y se extiende
precozmente a la neocorteza
asociativa temporal y parietal y a la
corteza singular posterior.
Tomografía por emisión de
positrones con
fluorodesoxiglucosa
DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
El primer paso es la exclusión de otros
procesos médicos, neurológicos o
psiquiátricos que puedan presentarse como
un deterioro cognitivo o de conducta que
tenga un tratamiento específico.

TRATAMIENTO
Antiinflamatorios no esteroideos, estatinas o
estrógenos.
Eficaces en fases precoces (preclínica o
prodrómica)
Objetivo: Reducir el deposito amiloide, evitando
su síntesis, o retirándolo del parénquima cerebral.
Aducanumab.
TRATAMIENTOS PATOGÉNICOS

TRATAMIENTO
Fármacos anticolinesterásicos centrales:
Impiden la hidrolisis de la acetilcolina e incrementan
su disponibilidad en la sinapsis.
TRATAMIENTOS SINTOMÁTICOS
Donepezilo
Anticolinesterásico con mayor selectividad por el SNC.
D.I: 5 mg. Aumentar en una semana a 10 mg.
Rivastigmina
Inhibe la acetilcolinesterasa,
lo que podría reducir la
evolución de las placas de
amiloide.
Galantamina
Es moderadamente
anticolinesterásico y ejerce un
efecto modulador alostérico sobre
receptor nicotínico del SNC, lo que
podría evitar la toxicidad del B-
amiloide.

TRATAMIENTO
Benzodiazepinas.
Inhibidores selectivos de la recaptación de
serotonina.
TRATAMIENTOS DE ANSIEDAD Y
DEPRESIÓN
TRATAMIENTOS DE AGITACIÓN Y
ESTADOS PSICÓTICOS
Neurolépticos.
Citalopram.

TRATAMIENTO
Levetiracetam.
Gabapentina.
TRATAMIENTOS DE MIOCLONÍAS
Y CRISIS CONVULSIVAS

DEMENCIA
FRONTOTEMPORAL
Es un tipo de demencia causada por un grupo de
trastornos que gradualmente dañan los lóbulos frontal y
temporal del cerebro.
Daños que provocan alteraciones del pensamiento y la
conducta.
Herencia autosómica dominante.
Más frecuente por debajo de los 45 años.
La mayoría empieza a los 65 años.
Frecuencia del 10-20%; Tercera patología después de
la EA y la DCL.
¿Qué es?

ANATOMÍA Y FUNCIONALIDAD
Corteza dorsolateral:
Funciones ejecutivas.
Atención.
Memoria de trabajo.
Corteza fronto-
medial:
Motivación.
Corteza orbitofrontal:
Empatía.
Conducta socialmente apropiada.

SUBTIPOS DE DFT
A) Alteraciones de la conducta.
B) Afasia primaria progresiva
C) Afasia fluida de tipo semántico (demencia
semántica).
D) Afasia logopénica

FACTORES GENETICOS
10% Mutaciones autosómicas dominantes.
Gen MAPT.
Gen GRN.
Gen c9orf72.

Acumulación de proteínas Tau mal
plegadas.
Neuronas hinchadas y pálidas.
Cuerpos de Pick Células de PICK
FISIOPATOLOGÍA

ANATOMÍA PATOLÓGICA
Atrofia en regiones frontotemporales, que
pueden provocar que los giros adquieran un
aspecto descrito como “filo de navaja o
cuchillo”.
Gliosis cortical y subcortical.
Perdida cortical de neuronas.

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
Más importante y prevalente:
Cambio profundo del comportamiento del
paciente.
Alteraciones en el juicio y la conducta social.
Falta de empatía.
La corteza más afectada es la corteza
orbitofrontal.
Generalidades
VARIANTE CONDUCTUAL

Síntomas
Desinhibición total.
Comportamiento sexual muy activo.
Vestimenta inapropiada.
Exhibicionismo / agresividad.
Problemas con las autoridades.
Falta de empatía.
Anosognosia: no reconocen su patología.
Disfunción ejecutiva.
Alteración de la abstracción.
Dificultad de la planeación.
Disminución de la creatividad.
Conductas estereotipadas simples:
Hacen actividades a la misma hora.
Religiosidad.
Musicofilia.
Hiperfagia (con predilección a alimentos
azucarados).
Toxicomanías.
Alteraciones de la sensibilidad del dolor.
VARIANTE CONDUCTUAL

Trastorno selectivo de lenguaje durante mínimo dos años.
Funciones como la memoria, habilidades visuoespeciales
y comportamiento permanecen intactos.
Afasia global (entendimiento y articulación del lenguaje).
Carencia de palabras, junto con parafasia (cambio de
palabras) (cambio de palabra pero no significado).
Fase inicial: Presencia de anomia.
Estadios finales: Mutismo o agramatismo.
VARIANTE AFASIA PRIMARIA PROGRESIVA

VARIANTE AFASIA PRIMARIA PROGRESIVA

Se caracteriza por la perdida del significado de las palabras
conservando los aspectos fonológicos. (Puede decir el nombre del
objeto, pero no sabe el significado)
No comprenden las palabras del lenguaje oral o escrito.
Dificultad para el reconocimiento de caras y objetos.
Fase avanzada: Hiponimia, enlentecimiento de la marcha, rigidez
(rueda dentada).
VARIANTE SEMÁNTICA

Criterios diagnósticos:
1.Anomia (alteración en la recuperación de palabra única en la denominación por confrontación
visual)
2.Alteración en la comprensión de palabras aisladas
Al menos tres de los siguientes:
1.Alteración en el conocimiento de objetos, especialmente para aquellos de baja frecuencia y baja
familiaridad
2.Dislexia o disgrafia superficial
3.Repetición preservada
4.Producción del habla preservada (gramática y aspectos motores del habla)
VARIANTE SEMÁNTICA

Atrofia asimétrica de lóbulo frontal izquierdo y corteza temporal.
Disminución de la fluencia del discurso.
Compresión de palabras intacta.
Dificultad para encontrar palabras, cambios en la pronunciación,
errores gramaticales, anomia, parafasias.
Memoria semántica y episódica conservada.
Comportamiento retraído y depresión.
VARIANTE AFASIA NO FLUENTE

1.Agramatismo en la producción del lenguaje (errores gramaticales o sintáticos, que producen a un
lenguaje telegráfico en casos severos).
2.Apraxia del habla (trastorno motor del habla que afecta a la planificación y la secuencia de los
movimientos que producen el sonido y que conducen a un habla laboriosa y dubitativa con errores en los
sonidos)
Al menos dos de los siguientes:
1.Alteración de la comprensión de frases sintácticamente complejas (por ejemplo: El perro es perseguido
por la chica; es la chica la que persigue al perro).
2.Preservación de la comprensión de palabras aisladas.
3.Preservación del conocimiento de los objetos.
VARIANTE AFASIA NO FLUENTE

Dificultad para recuperar palabras durante el lenguaje espontáneo (por ejemplo, encontrar la palabra
correcta).
1.Alteración en la recuperación de palabras en el discurso espontáneo y en la denominación.
2.Alteración en la repetición de frases, sobre todo en la segunda mitad de frases.
Al menos tres de los siguientes:
1.Errores fonológicos en el lenguaje espontáneo y en la denominación.
2.Preservación de la comprensión de palabras aisladas y el conocimiento de objetos.
3.Preservación de los aspectos motores del habla.
4.Ausencia de agramatismo franco.
VARIANTE AFASIA LOGOPENICA

DIANGNÓSTICO
Prueba de reloj:
Funciones de atención.
Ejecución.
Abstracción.
Semántica.
Minimental:
desempeño levemente alterado

DIANGNÓSTICO
Atrofia frontotemporal en la RM
y en la Tomografía simple de
cráneo.
SPECT: Hipoperfusión frontal.
Estudio de imagen

DIANGNÓSTICO
Atrofia frontotemporal en la RM
Tomografía simple de cráneo.
SPECT: Hipoperfusión frontal.
Estudio de imagen

DIANGNÓSTICO
Estos problemas conductuales se expliquen por otras
condiciones médicas.
Alteración mejor explicada por otra enfermedad psiquiátrica.
Biomarcadores de enfermedad de Alzheimer ausentes.
Criterios de exclusión

TRATAMIENTO
Sertralina.
Fluvoxamina.
Paroxetina.
Desinhibición.
Ansiedad.
Impulsividad.
Trastorno alimentario.
Conductas repetitivas.
Antidepresivos

TRATAMIENTO
Quetiapina.
Olanzapina.
Agitación.
Agresividad.
Delirio.
Reduce el estrés del cuidador.
Antipsicóticos

Los cuerpos de Lewy son
acumulaciones anormales de
proteinas, principalmente
alfa-sinucleina.
DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY
¿Que son los cuerpos de lewy?
La DCL y la demencia en la enfermedad de Parkinson forman parte del
mismo proceso patologico fundamental, solamente difieren en el orden
temporal de aparicion de los sintomas

Son casos esporadicos
Hay una tendencia a la agregacion familiar
Mutaciones en GBA y el alelo ApoE e4 son
factores de riesgo confirmados
En la mutacion del gen E46K en el gen de la
alfa-sinucleina, todos los casos conocidos
desarrollaron demencia
ETIOPATOGENIA

Anatomia patologica
El principal hallazgo histologico es la presencia de
CL y NL
Estos se encuentran repartidos en amigdala,
hipocampo, la corteza limbica, y la corteza cerebral
asociativa
En la DCL, hay una gran densidad de CL en la
neocorteza, que es su indicador neuropatologico.

CUADRO CLINICO
La neuropatologia precede en muchos años a la clinica
Sintomas del movimiento
Lentitud en el
movimiento
Falta de
flexibilidad o
rigidez
muscular
Marcha
arrastrada
Temblores o
sacudidas
Problema de
equilibrio o
caidas
Postura
encorvada
Perdida de
la
coordinacio
n
Reducir la
expresion
facial
Dificultad
para tragar
Voz debil

CUADRO CLINICO
Fluctuaciones cognitivas
Cambios impredecibles en:
La concentracion
La atencion
El estado de alerta
El estado de vigilia
Los pacientes presentan
Mirada fija a durante
periodos de tiempo
Apariencia somnolienta
Apariencia letargica
Todos los dias y a veces durante
todos los dias

CUADRO CLINICO
Fluctuaciones cognitivas
Su flujo de ideas puede ser
desorganizado, poco claro o ilogico
en ocasiones
Pueden parecer mejorar un dia
y luego estar peor al dia
siguiente

CUADRO CLINICO
Demencia
La perdida de habilidades de
pensamiento que interfiere con la
capacidad de las personas para
realizar actividades de la vida diaria
La demencia es el sintoma
primario de la DCL
Incluye problemas con:
La atencion
Las habilidades visuales
Las habilidades espaciales
Razonamiento
Funcionamiento ejecutivo

CUADRO CLINICO
Los problemas de memoria pueden no ser
evidentes al principio, pero se vuelven mas
evidente con el paso del tiempo
Demencia
La demencia tambien puede incluir cambios en la
conducta
Falta de criterio
Perdida de la iniciativa
Confusion sobre el tiempo y el lugar
Dificultad con el lenguaje y los numeros

CUADRO CLINICO
Alucinaciones
Ver u oir cosas que no
estan presentes
Por lo general son
realistas y detallados
Suelen ser imagenes
de niños y animales
Las alucinaciones
auditivas son menos
frecuentes
Las alucinaciones
aterradoras o
conductas peligrosas si
requieren tratamiento

CUADRO CLINICO
Hasta en un 75 % de los pacientes y se
han descrito en forma frecuente, ano-
malías del comportamiento asociado al
sueño REM
Anomalía que se manifiesta por sueños
vívidos y terroríficos durante este tipo de
sueño
Los pacientes parecen estar actuando
sus sueños

DIAGNOSTICO

DEMENCIA VASCULAR Y DETERIORO COGNITIVO DE
ORIGEN VASCULAR
CONCEPTO
Segunda causa de demencia mas
frecuente en adultos mayores
Representa del 10-20% de los casos de
demencia

ORIGEN VASCULAR
CONCEPTO
Se define como el deterioro
cognitivo secundario a lesiones
cerebrales causadas por EVC
Tienen intensidad suficiente para
interferir las actividades de la vida
diaria

ORIGEN VASCULAR
¿Como se desarrolla?
Ocurre cuando el aporte de oxigeno y
nutrientes en el cerebro se interrumpe
Ocurre cuando existe:
- Patologia cerebral oclusiva
- Trombosis
- Embolias
- Hemorragias
- Lesiones cerebrales hipoxico-isquemicas

ORIGEN VASCULAR
CAUSAS
Edad
HTA
Enfermedad cardiaca
Ictus previo
Colesterol elevado
Diabetes
Tabaquismo

DEMENCIA VASCULAR Y DETERIORO COGNITIVO DE ORIGEN
VASCULAR
SINTOMAS DE LA DEMENCIA VASCULAR
La DV presenta clinica y velocidad de progresion dependiendo la
etiologia.
Los pacientes con DV se caracterizan por:
Progresion escalonada, con curso fluctuante y deterioros subitos
Signos y sintomas neurologicos como disminucion de fuerza o
paralisis
Problemas de memoria
Problemas de concentracion
Depresion asociada a la demencia
Crisis epilepticas
Episodios de confusion aguda

Alucinaciones
Delirios
Irritabilidad con agresion fisica y verbal
Inquietud
Incontinencia o urgencia miccional
VASCULAR
OTROS SINTOMAS

Hay dos tipos principales de demencia
vascular: uno causado por un ictus de arteria/s
grandes y otro por lesión de pequeños vasos.
Son frecuentes los casos en que coexisten
lesiones degenerativas y vasculares (demencia
mixta).
VASCULAR
TIPOS DE DEMENCIA VASCULAR

VASCULAR
Ictus de arteria/s grandes y demencia: Los síntomas que
experimenta el paciente como consecuencia de un ictus
dependen del área del cerebro dañado.
Si se daña la zona responsable del movimiento de un
miembro se producirá una parálisis del mismo.
Si es la zona del lenguaje, la persona tendrá problemas en
la comunicación.
Si se dañan las áreas cognitivas aparecerán los síntomas
de demencia.

VASCULAR
Cuando la demencia vascular es causada por un sólo ictus, es
llamada demenciapor infarto estratégico.
Si es causada por una serie de pequeños infartos (el paciente
puede que no note ningún síntoma o que sean sólo temporales)
se llama demencia multinfarto.

Enfermedades neurodegenerativas exposición

VASCULAR
TRATAMIENTO DE LA DV
A pesar que el daño cerebral causado por la demencia vascular
no suele revertir, sí es posible lentificar su progresión actuando
sobre los factores de riesgo cardiovascular como:
Tratar la HTA
Diabetes
Colesterol
Problemas cardiacos
Prevernir nuevos ictus
Cambios en el estilo de vida

DEMENCIAS VASCULARES DE ETIOLOGIA ESPECIFICA
CADASIL
CADASIL (arteiopatia cerebral autosomica dominante
con infartos subcorticales y leucoencefalopatias) es
una enfermedad autosomica dominante debido a las
mutaciones en el gen notch 3

DEMENCIAS VACSULARES DE ETIOLOGIA ESPECIFICA
CADASIL
A pesar que el daño cerebral causado por la demencia vascular
no suele revertir, sí es posible lentificar su progresión actuando
sobre los factores de riesgo cardiovascular como:
Tratar la HTA
Diabetes
Colesterol
Problemas cardiacos
Prevernir nuevos ictus
Cambios en el estilo de vida

CARASIL
Rara enfermedad con herencia autosomica recesiva debido al
gen HTRA1
Casi todos los casos son japoneses

CARASIL
La edad de aparicion varia de los 20 a 45 años
Edad media de 32 años
La duracion promedio de la enfermedad fue de 10
años
Los varones son clinicamente mas afectados
incidencia 3:1

CARASIL
Cuadro clinico
Accidente cerebro vascular de tipo isquemico
Deficiencia cognitiva
Demencia progresiva
Alopecia prematura
Ataques de dolor lumbar severo
Espondilitis deformante

CARASIL
ACCIDENTE CEREBRO VASCULAR DE TIPO ISQUEMICO
La manifestacion mas comun es un EVC lacunar tipico,
principalmente en los ganglios basales o el tronco
encefalico
Ocurre en el 50% de los pacientes

CARASIL
ACCIDENTE CEREBRO VASCULAR DE TIPO ISQUEMICO
SIGNOS Y SINTOMAS NEUROLOGICOS
Paralisis pseudobulbar
Hiperreflexia
Espasticidad
Sintomas vestibulares
Oftalmoplejia
Paralisis facial
Ataxia
Convulsiones

CARASIL
DEFICIT COGNITIVO
Segundo sintoma mas frecuente en CARASIL
Observado en casi todos los pacientes que desarrollan
demencia a la edad de 30-40 años

CARASIL
Los pacientes presentan primero olvidos y gradualmente
presentan:
Alteraciones del calculo
desorientacion temporal
Cambios de personalidad
Incontinencia emocional
Disfuncion grave de la memoria
Abulia (falta de espontaneidad)
Sindrome apalico (mutismo acinetico)

CARASIL
PATOLOGIA
Histologicamente se caracteriza por inmensas
aterosclerosis en pequeñas arterias
Sin materiales osmiofilos granulares ni deposito de
amieloide

PATOLOGIA
Los cambios
ateroescleroticos son
mas intensos en la
sustancia blanca
cerebral y en los
ganglios basales
CARASIL

PRUEBAS DE IMAGEN
Se observó dilatación de los ventrículos
laterales y los surcos cerebrales con
distintos grados de gravedad.
Aproximadamente el 25 % de los pacientes
presentaba pequeñas áreas de baja
atenuación en la base pontina, lo que
sugiere una degeneración walleriana de los
tractos corticodescendentes, pero no de
lagunas.
CARASIL

PRUEBAS DE IMAGEN
Los hallazgos más característicos
de la resonancia magnética
cerebral en pacientes con CARASIL
son lesiones de alta intensidad de
señal (HSI) en la sustancia blanca y
múltiples infartos lacunares en los
ganglios basales y el tálamo.
CARASIL

PRUEBAS DE IMAGEN
Infartos lacunares en los ganglios
basales y el tálamo.
CARASIL

PRUEBAS DE IMAGEN
Estas lesiones se extienden
posteriormente a los ganglios
basales, los tálamos, el tronco
encefálico y el cerebelo. En algunos
pacientes se observa afectación de
los lóbulos temporales anteriores y
las cápsulas externas.
CARASIL

TRATAMIENTO
Actualmente no existe un tratamiento eficaz para los
pacientes con CARASIL.
Los tratamientos principales incluyen asesoramiento
genético, cuidados de apoyo y medicamentos para el
tratamiento de la demencia y la prevención secundaria
del ictus isquémico.
CARASIL

¿QUÉ SON LOS SINDROMES
PARKINSONIANOS?
Los síndromes parkinsonianos son un conjunto de trastornos neurológicos que
presentan síntomas similares a los de la Enfermedad de Parkinson, como temblor,
rigidez y lentitud de movimientos. Aunque se parecen, tiene diferentes causas,
evolución y tratamiento
Definición:
Temblor Rigidez Lentitud de
movimientos

CLASIFICACIÓN DE SX
PARKINSONIANOS
Sx hereditario
Sx atipicos
Sx secundarios
Enfermedad de
Huntington
Enfermedad Wilson
Enfermedad de Lubag
Park gen
Demencia con cuerpo
de Lewis
Atrofia múltiple
sistémica
Parálisis supranuclear
progresiva
degeneración cortico
basal
Vascular
infección
Drogas / Fármacos
Metabólico
Tumor/Trauma

CARACTERISTICAS CLINICAS
Para que un síndrome sea considerado parkinsoniano, debe
presentar al menos; Bradicinesia o al menos uno de los
siguientes puntos:
• Rigidez muscular
• Temblor de reposo a 4-6 Hz
• Inestabilidad postural (que no se explica por otro trastorno
primario visual, vestibular, cerebeloso o propioceptivo).

SINDROMES SECUNDARIOS
El parkinsonismo vascular (también conocido como "multiinfarto") es una forma
donde los síntomas parkinsonianos se presentan como:
Movimientos lentos
Temblores
Dificultad para caminar y mantener el equilibrio
Rigidez
Son producidos por uno o más pequeños accidentes cerebrovasculares (infartos
cerebrales), en lugar de por la pérdida gradual de células nerviosas como se observa en
la enfermedad de Parkinson neurodegenerativa más típica.
Vascular

Un accidente cerebrovascular es la pérdida de una zona cerebral específica (lesión)
debido a la obstrucción de un vaso sanguíneo que irriga esa región.
La obstrucción del vaso sanguíneo suele estar causada por:
Lipohialinosis
Aterosclerosis
Embolización.
Dado que los accidentes cerebrovasculares, en general, ocurren de forma repentina, la
aparición de los síntomas parkinsonianos, en un paciente con parkinsonismo vascular
también puede ser repentina.
Causas

Los pacientes con parkinsonismo vascular pueden tener los mismos síntomas que
aquellos con enfermedad de Parkinson idiopática, aunque a menudo afecta la parte
inferior más que la superior del cuerpo.
También puede haber signos y síntomas residuales adicionales
Debilidad en las extremidades
Entumecimiento
Reflejos anormales o habla anormal.
La TC o la RM probablemente sean anormales en el 90% de los casos de parkinsonismo
vascular, mostrando múltiples ACV pequeños en las porciones profundas del cerebro
(cambios en la sustancia blanca).
Diagnostico

El TTO del parkinsonismo vascular se centra en intentar reducir la probabilidad de sufrir nuevos
ictus en el futuro mediante el control de los factores de riesgo.
FR.
Tabaquismo
Hipertensión arterial
DM
Colesterol alto
Obesidad
Estilo de vida sedentario (sin ejercicio)
Predisposición genética a la aterosclerosis
Esta modificación de los factores de riesgo ayuda, en esencia, a alterar el curso natural del
trastorno, ya que la prevención de nuevos ictus reduce la progresión de los síntomas.
Tratamiento

El parkinsonismo inducido por fármacos (PIF) es un síndrome clínico caracterizado por
Bradicinesia
Temblor
Rigidez
Inestabilidad postural.
La enfermedad de Parkinson idiopática (EP) y el PIF representan las dos principales
causas de parkinsonismo en el mundo.
En la década de los 50´s, se realizaron las primeras descripciones del PIF, que
vincularon el síndrome con el uso de clorpromazina y reserpina, fármacos que se
utilizaban en aquel entonces como antipsicóticos y antihipertensivos, respectivamente.
Drogas / Farmacos

En la población latinoamericana, algunos estudios evaluaron el comportamiento
epidemiológico de la PIF.
El estudio Pietà, realizado en Brasil, reveló que la PIF representa el 12,3 % de los casos
de parkinsonismo, con una prevalencia bruta de 1300 casos/100 000 personas.
Esta estimación fue menor en comparación con la reportada en estudios previos en la
población brasileña.
En contextos específicos, como consultas de neurología y trastornos del movimiento,
los estudios indican que entre el 6,8 % y el 56 % de los pacientes evaluados por
parkinsonismo presentan PIF.
Epidemiologia

El análisis de la base de datos de farmacovigilancia de la OMS mostró que las personas
mayores de 75 años tienen el mayor riesgo de desarrollar este trastorno
Algunos factores podrían explicar el riesgo en esta población, como una mayor
exposición a fármacos para trastornos de conducta, una mayor polifarmacia, un mayor
riesgo de deterioro cognitivo y una menor integridad nigroestriatal
Además, los factores genéticos se han asociado con una mayor predisposición al
desarrollo de parkinsonismo; por lo tanto, no todas las personas expuestas a
antipsicóticos desarrollan este trastorno
Factores de riesgo

El control del movimiento involucra diversas regiones corticales y subcorticales.
Área premotora y Motora de la corteza cerebral
Se inicia la planificación y la ejecución del movimiento
Núcleos basales, La Sustancia Negra, El Núcleo Subtalámico y El Núcleo Rojo
Desempeñan un papel fundamental en la recepción, integración y regulación de la información
procedente de la corteza cerebral, el cerebelo y otras regiones del sistema nervioso.
Un gran número de NT´s interactúan en estas regiones, incluyendo monoaminas, acetilcolina,
glutamato y GABA.
Las principales vías dopaminérgicas centrales son
Nigroestriatal
Mesolímbica
Mesocortical
Emergen de la sustancia negra, el área tegmental ventral y la región retrorrubral.
La sustancia negra regula los ganglios basales y su efecto está mediado por la dopamina.
Fisiopatologia

Se han descrito cinco tipos de receptores de dopamina, del D1 al D5, agrupados en dos
familias:
Tipo D1 (D1 y D5)
Tipo D2 (D2 - D4)
La familia de tipo D1 se caracteriza por receptores acoplados a la proteína Gs.
Estos estimulan el adenilato y aumentan los niveles intracelulares de AMPc.
Efecto Excitatorio
La familia de tipo D2 son receptores acoplados a la proteína Gi
Los antipsicóticos bloquean los receptores D2 en las vías mesolímbicas y mesocorticales
Efecto Inhibitorio
En el cuerpo estriado, la estimulación del receptor D2, regula la liberación de GABA en
las neuronas estriatales, evitando el exceso de tono inhibitorio en la vía indirecta.
Fisiopatologia

Los sintomas parkinsonianos se llegan a presentar cuando alrededor del 80% de los
receptores D2 son inhibidos
Sin embargo también es importante conocer la unión fármaco-receptor.
El Aripiprazol pueden alcanzar más del 90% del bloqueo sin producir síntomas
parkinsonianos
Los síntomas hipercinéticos como
Discinesia oromandibular
Pueden explicarse por el bloqueo prolongado de los receptores dopaminérgicos
Pero en este caso, la discinesia se debe a la hipersensibilidad compensatoria que
desarrollan.
Otros mecanismos implicados incluyen el bloqueo del transportador vesicular de
monoaminas tipo 2 y la modificación de los canales de calcio en la terminal presináptica.
Fisiopatologia

En general, se atribuye un mayor riesgo a los antipsicóticos típicos debido a su mayor
afinidad y menor velocidad de depuración sobre los receptores D2, mientras que los
antipsicóticos atípicos pueden tener un efecto más restringido sobre los receptores de
serotonina 2A.
Sin embargo, el riesgo de parkinsonismo con antipsicóticos atípicos es variable y, en
general, cuando se utilizan dosis altas, su riesgo es comparable al de los antipsicóticos
típicos.
Gomez evaluo este riesgo en pacientes con esquizofrenia que frecuentemente reciben
dosis altas de estos fármacos y encontraron que la prevalencia de PIF era similar entre
los pacientes que recibían ambos tipos de antipsicóticos.
Antipsicoticos

La risperidona, un antipsicótico atípico, tiene una acción dosis-dependiente sobre los
receptores D2; por lo tanto, su efecto a dosis altas emula la acción de un antipsicótico
típico
La olanzapina es otro antipsicótico atípico que ha demostrado un alto potencial para
inducir parkinsonismo y otros efectos extrapiramidales
Por otro lado, el aripiprazol es un antipsicótico atípico con un novedoso mecanismo de
acción y una rápida velocidad de depuración del receptor.
Los dos antipsicóticos con menor riesgo de parkinsonismo son la clozapina y la
quetiapina.
Antipsicoticos

Aunque es poco frecuente, también se ha reportado la asociación entre
antidepresivos y parkinsonismo.
Entre estos fármacos, destacan los inhibidores de la recaptación de serotonina y
los antidepresivos de doble acción, especialmente la sertralina y el escitalopram.
Hawthorne observaron que el parkinsonismo era la reacción extrapiramidal más
frecuente asociada con los antidepresivos, y que el 80,2% de todos los efectos
extrapiramidales se asociaban con los inhibidores de la recaptación de serotonina.
Se cree que el mecanismo por el cual los antidepresivos pueden inducir
parkinsonismo se debe al aumento de la actividad serotoninérgica en el núcleo del
rafe, lo que genera una acción inhibitoria sobre las vías dopaminérgicas
estriatales y tegmentales.
Antidepresivos

El manejo de la PIF incluye
Prevención
Diagnóstico temprano
Modificación del tratamiento farmacológico que causa parkinsonismo.
Es una manifestación iatrogénica, los médicos deben conocer el perfil de seguridad de los fármacos que
prescriben y las características de los pacientes, especialmente los de edad avanzada.
Px´s con alto riesgo de desarrollar PIF, que reciben fármacos que alteran la función dopaminérgica
deben ser evaluados regularmente para detectar síntomas parkinsonianos tempranos
El principal tratamiento
Suspensión del fármaco en cuestión.
En algunos casos, no es necesario cambiar el fármaco por otro.
Por ejemplo, algunos pacientes con migraña tratados con ácido valproico o flunarizina, que han
logrado un buen control de los síntomas, no necesitan continuar con el fármaco ni cambiarlo
Tratamiento

Sin embargo, en otros casos, es necesario un cambio de fármaco, como en el caso de los
pacientes que reciben antipsicóticos típicos, quienes pueden beneficiarse de un cambio a
un antipsicótico atípico.
Los pacientes que utilizan un antipsicótico atípico como la risperidona pueden mejorar
con un cambio a otro antipsicótico atípico con menor riesgo de parkinsonismo, como la
clozapina o la quetiapina
Se han utilizado amantadina y anticolinérgicos, como biperideno, benztropina o
trihexifenidilo, para el control de los síntomas, pero carecen de evidencia sólida que
respalde su uso.
Tratamiento

SINDROMES ATIPICOS
La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa
caracterizada por que afecta al movimiento al caminar:
El equilibrio
El habla
La deglución
La visión
Estado de ánimo
Comportamiento
Pensamiento
Provoca la muerte progresiva de diferentes zonas del cerebro.
Paralisis Supranuclear Progresiva

SINDROMES ATIPICOS
Es la forma más común de parkinsonismo atípico y afecta aproximadamente entre el 5% y el
6% de los pacientes con parkinsonismo.
La prevalencia y la incidencia anual estimadas de la PSP son de aproximadamente
5 por 100.000 en personas de entre 50 y 99 años
Aunque es probable que sean mayores debido a un diagnóstico erróneo y a la falta de
diagnóstico.
La edad promedio de inicio suele ser alrededor de los sesenta años (edad promedio de 63 a 66
años), y la supervivencia media desde el diagnóstico se reporta entre 5 y 8 años.
Epidemiologia

Las características distintivas de la enfermedad incluyen:
Inestabilidad postural temprana y prominente
Caídas inexplicables
Parálisis supranuclear vertical
Demencia progresiva
La inestabilidad de la marcha y las caídas precoces son características clave de la
PSP y la distinguen de otros síndromes parkinsonianos.
La marcha en la PSP es característicamente rígida, de base ancha, con las rodillas
extendidas y los brazos en abducción.
SINDROMES ATIPICOS
Caracteristicas
El «signo del cohete» se presenta en pacientes
con PSP que han perdido la percepción de su
inestabilidad postural y se lanzan de la silla sin
ayuda, lo que aumenta el riesgo de caídas.
La retropulsión y la sedestación sin control (caer
en la silla) también son comunes
La causa de las caídas suele ser:
Rigidez axial
Bradicinesia
Pérdida de reflejos posturales
Congelación
Un componente visuovestibular y disminución
de la percepción

Visión Borrosa
Se produce debido a la disminución del parpadeo y la producción de lágrimas, la
sequedad corneal y la irritación ocular.
Diplopía
Es común, se debe con mayor frecuencia a una insuficiencia de convergencia.
Las características bulbares incluyen
Disartria progresiva (espástica o hipernasal, hipocinética y monótona)
Sin embargo, lo más preocupante es la disfagia progresiva, que puede provocar
Aspiración
Neumonía
Muerte prematura.
Al igual que con otros parkinsonismos, la alteración del estado de ánimo es frecuente y se
caracteriza por apatía, depresión o ambas.
También son posibles la desinhibición, la disforia, la ansiedad y la irritabilidad.
SINDROMES ATIPICOS
Caracteristicas Fotosensibilidad

El parkinsonismo por PSP es la variante más común de PSP, con características
Temblor
Bradicinesia asimétrica temprana
Rigidez axial
Que imitan la EP
Los pacientes también responden con frecuencia a la levodopa, y esta respuesta
puede mantenerse durante años hasta que se manifiestan los síntomas de PSP.
La esperanza de vida en el parkinsonismo por PSP también suele ser mayor que
en el síndrome de Richardson, con un promedio de 9 años o más desde el
diagnóstico.
SINDROMES ATIPICOS
PSP-Parkinsonismo

SINDROMES ATIPICOS
Acinesia pura con congelación de la marcha
Los pacientes se caracterizan por una congelación primaria de la marcha,
generalmente con inicio y caídas frecuentes.
También pueden presentarse
Micrografía
Cara enmascarada
Apraxia palpebral.
Sin embargo, el temblor, la rigidez y la oftalmoplejía no son típicos.
En 2007, se desarrollaron criterios diagnósticos que requieren la aparición
gradual de congelación de la marcha o del habla, sin temblor, una respuesta
duradera a la levodopa o estudios de imagen sugestivos de la enfermedad de
Binswanger.
En los primeros 5 años, no debe haber evidencia de parálisis supranuclear,
demencia ni rigidez de las extremidades.

La PSP-SCB es una de las presentaciones más raras de la PSP.
A diferencia de la PSP clásica, la dificultad temprana para caminar y la inestabilidad
postural no son típicas.
Las características clínicas de la PSP-SCB incluyen
Dispraxia asimétrica
Fenómeno de miembro ajeno y distonía.
La rigidez y la bradicinesia son comunes y no responden a la levodopa.
Estos pacientes también presentan dificultad con los movimientos oculares sacádicos,
con mayor frecuencia hacia el lado afectado por la apraxia, a diferencia de la típica
parálisis de la mirada vertical.
SINDROMES ATIPICOS
PSP- síndrome corticobasal (SCB)

SINDROMES ATIPICOS
Parálisis supranuclear progresiva con demencia
frontotemporal (DFT).
La PSP-DFT es una variante poco común de la PSP.
Estos pacientes pueden presentar disfunción conductual y cognitiva, ya sea como
único síntoma o como síntoma predominante de la enfermedad.
Otros síntomas típicos de la PSP aparecen más adelante en la evolución, como:
Caídas
Parálisis supranuclear de la mirada y parkinsonismo que no responde a la
levodopa.
Debido a los problemas conductuales y cognitivos predominantes, estos pacientes
pueden ser diagnosticados erróneamente con DFT u otra demencia primaria.

Diversos informes han sugerido la posible superposición de un síndrome de PSP con
ELP.
De hecho, existen características comunes que se superponen.
La ELP es igualmente progresiva y típicamente se manifiesta
Con sintomas bulbares
Marcha espástica
Dismotilidad ocular, aunque generalmente no presenta parálisis supranuclear.
Se ha reportado que los supuestos casos de PSP-ELP presentan una tauopatía,
principalmente en áreas motoras conectadas por el tracto corticoespinal.
SINDROMES ATIPICOS
PSP con esclerosis lateral primaria.

SINDROMES ATIPICOS
Variante cerebelosa de la PSP
Recientemente, varios informes han descrito una nueva variante de
PSP con características de:
Ataxia cerebelosa (ya sea como síntoma de presentación o
predominante)
Patología tau en los núcleos cerebelosos profundos.
Este subtipo cerebeloso de PSP parece poco frecuente, pero podría
ser más prevalente en poblaciones asiáticas, según informes
recientes.

El sello distintivo de la PSP es el depósito anormal de tau y la patología
asociada
La patología de tau generalmente respeta la corteza y afecta los ganglios
basales, los núcleos dentado, pontino y oculomotor.
Se asocia con:
Gliosis y degeneración
Caracterizada por
Atrofia del mesencéfalo
Pérdida de células pigmentadas en la sustancia negra y atrofia del núcleo
subtalámico, los pedúnculos cerebelosos superior y medio, el núcleo
dentado y la corteza frontal.
SINDROMES ATIPICOS
Patologia
Astrocito en Penacho
Filamentos Neuropilos
Ovillos neurofibrilares
Cuerpos enrollados

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) y
la Sociedad para la PSP (SPSP), propusieron criterios para el diagnóstico de la PSP clásica
(Richardson)
Los criterios incluían
Trastorno progresivo de inicio después de los 40 años con inestabilidad postural.
Los criterios para una posible o probable PSP incluían
Un trastorno progresivo con inicio después de los 40 años
Inestabilidad postural
Caídas significativas
Enlentecimiento de las sacadas verticales o parálisis de la mirada vertical.
La PSP definitiva añadió el requisito de evidencia patológica.
Los hallazgos que apoyaban la PSP incluían
Rigidez simétrica
Disminución de la respuesta a la levodopa
Deterioro cognitivo temprano.
SINDROMES ATIPICOS
Diagnostico

SINDROMES ATIPICOS
Diagnostico
Los factores que excluían el diagnóstico de PSP eran:
Encefalitis
Lesión cerebral focal
Alucinaciones
Disautonomía y Síndrome del miembro ajeno.
En la PSP, la atrofia del mesencéfalo y los pedúnculos cerebelosos
superiores puede ayudar a distinguir la PSP de otros trastornos
neurodegenerativos.
La medición del diámetro anteroposterior suprapontino con se ha utilizado
para analizae RM la atrofia del mesencéfalo, pero sigue siendo
controvertida.
Otro método propuesto para evaluar la atrofia del mesencéfalo es la
medición del área sagital media del tegmento mesencefálico y su relación
con el área de la protuberancia, que se reduce significativamente en la PSP
en comparación con:
EP
La atrofia multisensorial
El parkinsonismo

Recientemente se han descrito al menos cinco variantes fenotípicas:
Parkinsonismo por PSP
Acinesia pura con congelación de la marcha por PSP
Síndrome corticobasal por PSP (o afasia primaria no fluente)
Variante conductual de la demencia frontotemporal (DFT por PSP)
por PSP.
y otras dos posibles variantes de PSP con características que se
superponen con la esclerosis lateral primaria (ELP) o la ataxia
cerebelosa.
Aunque cada variante puede presentarse de forma diferente,
comparten Las características más típicas de PSP:
Inestabilidad postural.
Caídas significativas.
Parálisis supranuclear de la mirada.
Además, aunque la distribución de la patología tau puede diferir, cada
variante comparte una patología tau patognomónica relacionada con la
PSP.
SINDROMES ATIPICOS
Diagnostico
La Tabla enumera las características clínicas y patológicas que mejor
diferencian estas variantes de PSP.

no existe un tratamiento específico ni cura para la PSP.
El TTO se centra principalmente en la mejoría sintomática e
idealmente debería implicar un enfoque multidisciplinario que incluya
Fisioterapia y terapia ocupacional
Logopedia
Neuropsicología
Psiquiatría
Trabajo social
Cuidados paliativos
La fisioterapia es fundamental para la marcha y la inestabilidad
postural, la prevención de caídas.
Los pacientes en etapas más avanzadas pueden necesitar terapia
cognitiva para la apraxia del habla.
SINDROMES ATIPICOS
Tratamiento
Aunque ningún medicamento trata todos los síntomas de la
PSP, tratamientos específicos pueden ser útiles.
Para el parkinsonismo, se recomienda una prueba con
levodopa de hasta 1200 mg/día (hasta 300 mg por dosis si se
tolera) durante un mes para determinar la respuesta.
Se ha informado que la amantadina tiene beneficios para la
marcha y la disfagia, pero los estudios que respaldan este
tratamiento han sido limitados

SINDROMES ATIPICOS
La AMS se caracteriza por presentaciones variables de parkinsonismo,
signos cerebelosos y piramidales, y disfunción autonómica.
Generalmente se distinguen dos fenotipos clínicos:
Parkinsonismo predominante (tipo parkinsoniano [AMS-P])
Ataxia cerebelosa predominante (tipo cerebeloso [AMS-C])
Atrofia Multiple Sistemica

SINDROMES ATIPICOS
La edad media de aparición de la AMS es de 58 años, inferior a la de la
PSP y la EBC.
No se han identificado casos de AMS menores de 30 años, mientras que
para la PSP la edad límite es de 50 años.
La progresión de la enfermedad es más rápida que en la EP y la
supervivencia media es de aproximadamente 6 a 9 años, lo que
concuerda con una neurodegeneración más generalizada.
Epidemiologia

SINDROMES ATIPICOS
En el hemisferio occidental, la AMS-P es más común que la AMS-C.
Los pacientes presentan características de
Bradicinesia
Rigidez
Temblor
y manifiestan una apariencia más simétrica que en la EP.
Por el contrario, el temblor en la AMS-P suele ser de
Mayor frecuencia
Menor amplitud
Suelepresentar componente mioclónico espasmódico y sensible a
estímulos.
Inestabilidad Postural
Es una característica más tardía en la AMS-P que en la PSP.
Habla
Suele caracterizarse por una disartria o disfonía mixta, espástica e
hipocinética, a diferencia de lo observado en la PSP.
Disfagia
Caracteristicas Clinicas
AMS-P

SINDROMES ATIPICOS
En la AMS-C, los pacientes presentan signos cerebelosos como
Alteración de la marcha y el equilibrio
Ataxia de las extremidades
Habla entrecortada o disartria.
Pueden presentarse alteraciones oculomotoras (nistagmo, movimientos
bruscos de seguimiento y sacadas hipométricas/hipermétricas).
La ataxia de la marcha en la AMS-C puede ser indistinguible de otras
ataxias cerebelosas esporádicas de inicio en la edad adulta.
Cabe destacar que las características motoras predominantes de la
enfermedad pueden cambiar con la progresión, de modo que los pacientes
que presentan características cerebelosas pueden eventualmente
desarrollar parkinsonismo.
AMS-C

SINDROMES ATIPICOS
AMS-C
Las características comunes a ambos subtipos de AMS incluyen
Alteraciones del sueño
Insuficiencia autonómica
Disfunción respiratoria (que pueden preceder a los signos
motores en varios meses o años).
Disfunción Urogenital
Asi como el vaciado incompleto de la vejiga o la incontinencia
urinaria, es común en mujeres, mientras que la disfunción eréctil
es común en hombres.
La disfunción urogenital tiende a presentarse en etapas
tempranas de la AMS, en comparación con la EP, en la que los
síntomas se presentan solo en etapas más avanzadas de la
enfermedad
En pacientes con características autonómicas, se ven
afectados el núcleo motor dorsal del vago, el locus cerúleo y el
bulbo raquídeo ventrolateral.
Las inclusiones citoplasmáticas oligodendrogliales son
agregados citoplasmáticos argirófilos, falciformes u ovalados,
ricos en α-sinucleína y que se correlacionan con la gravedad
de la pérdida neuronal y la duración de la enfermedad.

SINDROMES ATIPICOS
La AMS se caracteriza por
Inclusiones citoplasmáticas oligodendrogliales
Neurodegeneración multisistémica
Pérdida neuronal y Gliosis
Que afecta al
Putamen
Sustancia negra
Protuberancia anular
Núcleo olivar inferior
Cerebelo
Columna celular intermediolateral de la médula espinal torácica y sacra.
El grado de afectación (sistema nigroestriatal, protuberancia anular, cerebelo) determina la
presentación o subtipo predominante de AMS.
Patologia
afectados
Núcleo motor dorsal del vago
Locus cerúleo
Bulbo raquídeo ventrolateral.

SINDROMES ATIPICOS
Aunque el diagnóstico de AMS se basa principalmente en criterios clínicos, varios estudios
diagnósticos pueden ser útiles.
No existe ningún análisis de sangre que permita distinguir la AMS de otros síndromes
parkinsonianos.
Se están explorando biomarcadores como la α-sinucleína, pero siguen siendo controvertidos.
Las técnicas de neuroimagen, como la RM, suelen ser útiles.
Los hallazgos de RM que apoyan el diagnóstico incluyen hipointensidad bilateral en T2 en el
putamen posterolateral, que representa el depósito de hierro, e hiperintensidad en hendidura
en el margen lateral del putamen.
Las pruebas autonómicas también pueden ser útiles e incluyen la prueba en mesa basculante,
la monitorización ambulatoria de la presión arterial y la frecuencia cardíaca durante 24 horas,
y la sensibilidad barorreceptora para la hipotensión ortostática.
Diagnostico

SINDROMES ATIPICOS
El tratamiento de la AMS se centra principalmente en
La terapia de apoyo y debe incluir servicios de atención médica afines y
rehabilitación debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad.
Entre el 30 % y el 60 % de los pacientes con AMS responden inicialmente a la terapia
dopaminérgica.
En ausencia de otros tratamientos, se recomienda un ensayo clínico con hasta 1000
mg/día a 1200 mg/día de levodopa (300 mg por dosis si se tolera) durante 3 meses, que
constituye la base del tratamiento inicial para el parkinsonismo en la AMS
El reto reside en equilibrar los beneficios de la terapia con el desarrollo de
complicaciones motoras que pueden aparecer antes en la AMS que en la EP clásica.
Estas características de la AMS incluyen discinesia, que frecuentemente afecta la
mandíbula y la cara, e hipotensión ortostática.
Tratamiento

SINDROMES ATIPICOS
Los síntomas autonómicos, como la hipotensión ortostática, se tratan inicialmente con
medidas conservadoras, como hidratación oral, aumento de la ingesta de sal y medias de
compresión o faja abdominal.
Si persisten los síntomas, la terapia farmacológica con fludrocortisona o desmopresina,
que aumentan el volumen sanguíneo, puede ser útil, pero está contraindicada en
pacientes con insuficiencia cardíaca.
La midodrina, un agonista α, también puede utilizarse, pero puede causar hipertensión
supina.
Tratamiento

SINDROMES ATIPICOS
El Síndrome de Huntington (SH) es una rara y grave enfermedad
neurológica, causada por un desorden neurodegenerativo
hereditario, que se encuentra asociado con una afectación en el
cromosoma 4, e involucra una repetición del trinucleotido CAG
(cito-sina, adenina, guanina).
Se caracteriza por presentar movimientos involuntarios de tipo
hipercinético espontáneo, arrítmicos, excesivos y abruptos
Enfermedad de Huntington

SINDROMES ATIPICOS
El SH tiene una prevalencia de 5-10 pacientes caucásicos de 100.000, presentan la
enfermedad
Un paciente con uno de los padres con SH se divide en un riesgo por etapas:
Preclínico (A) y clínico (B).
El estadio preclínico se subdivide en tres etapas:
Etapa de riesgo (50%)
Etapa de portador de gen
Etapa de transición.
El curso clínico se divide en tres etapas.
La etapa uno
Es el inicio de los síntomas
La etapa dos
Se presentan disturbios motores más generalizados
La etapa tres
Se caracteriza por disturbios motores severamente generalizados
Epidemiologia

SINDROMES ATIPICOS
Los pacientes con EH que son sintomáticos se caracterizan por
Manifestaciones clínicas motoras y cognitivas
Que progresan conforme lo hace la enfermedad, por lo cual, el desarrollo de síntomas
motores definitivos podría sugerir la aparición de la enfermedad.
Motora
Incluye
Movimientos oculares anormales
A medida que avanza la enfermedad se desarrolla
Distonía
Ataxia
Bradicinesia y alteraciones de la marcha
Manifestaciones Clinicas

SINDROMES ATIPICOS
Está la sintomatología cognitiva que incluye una forma de demencia
subcortical con déficit de memoria, ralentización psicomotora y deterioro
de las habilidades ejecutivas, conceptuales y espaciales.
Es imperativo entender que aunque se presenten los síntomas anteriores,
no existe un criterio diagnóstico cognitivo específico aceptado para la EH.
También se ha relacionado con
Depresión
Apatía
Pérdida de la capacidad de comunicarse que va a disminuir de forma
importante conforme avanza la EH
Paralelo a los síntomas mencionados, los pacientes también pueden
presentar
Pérdida de peso excesiva
Osteoporosis
Atrofia muscular esquelética
Disfunción endocrina
Manifestaciones Clinicas
afectados
Núcleo motor dorsal del vago
Locus cerúleo
Bulbo raquídeo ventrolateral.

SINDROMES ATIPICOS
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo
hereditario autosómico dominante causado por la elongación de
repeticiones CAG en el brazo corto del cromosoma 4p16.3 en el gen HTT.
El gen codifica la proteína HTT, que desempeña un papel crucial en la
función sináptica en el período postembrionario.
Se cree que la proteína HTT tiene funciones antiapoptóticas y protege
contra la HTT mutante tóxica .
Evidencia limitada ha demostrado que la proteína mutante conduce tanto
a una ganancia tóxica de función como a una pérdida mutante de
función.
Se encuentran inclusiones intranucleares e intracitoplasmáticas en varias
áreas del cerebro
Etiologia
Sin embargo, se desconoce si las inclusiones en sí mismas
desempeñan un papel en la patogénesis o si son patógenas.
La atrofia cerebral, particularmente en el cuerpo estriado con
pérdida neuronal extensa asociada, es bien conocida
patológicamente

SINDROMES ATIPICOS
Los mecanismos patogénicos aún son relativamente desconocidos,
principalmente debido a la expresión ubicua de la proteína HTT en la
mayoría de los tipos de tejidos y sus diversas funciones en múltiples vías
moleculares
La característica principal es la degeneración de las neuronas del cuerpo
estriado, es decir el:
Putamen
Núcleo caudado
Las neuronas espinosas medianas (NME) del cuerpo estriado son las más
afectadas en pacientes con enfermedad de Huntington.
Alrededor del 95 % de las NME del cuerpo estriado son GABAérgicas y se
proyectan hacia el globo pálido externo.
A lo largo de la enfermedad de Huntington, más del 90 % de estas
neuronas GABAérgicas degeneran
Fisiopatologia

SINDROMES ATIPICOS
Se caracteriza principalmente por la degeneración de las neuronas
motoras musculares (MSN) en el cuerpo estriado, la neurodegeneración y
la muerte celular también se observan en otras áreas cerebrales,
especialmente en toda la corteza cerebral.
La pérdida de neuronas corticales piramidales puede provocar síntomas
motores predominantes de la EH.
La afectación del giro cingulado se asocia con alteraciones emocionales y
del estado de ánimo.
Fisiopatologia

SINDROMES ATIPICOS
El diagnóstico se basa en las características clínicas de un paciente con
un progenitor diagnosticado con la enfermedad de Huntington.
La presencia de síntomas motores con o sin trastornos psiquiátricos y
cognitivos, o generalmente una combinación de los tres más AHF es
suficiente.
Diagnostico
Estudios de laboratorio
Se deben realizar estudios básicos antes de realizar pruebas genéticas.
Las pruebas de laboratorio resultan especialmente útiles para diferenciar
La EH de otros síndromes hereditarios progresivos similares a la
enfermedad.
Un aumento de la creatincinasa y de las enzimas hepáticas se observa
con frecuencia en la corea-acantocitosis y el síndrome de McLeod
Estudios de imagen
La RM es útil para el diagnóstico de la EH.
Los hallazgos de la RM se presentan antes de la manifestación clínica
evidente; el volumen cerebral y las conexiones cerebrales muestran
cambios varios años antes del inicio de la manifestación clínica.
La enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta se caracteriza
típicamente por una atrofia estriatal temprana en el núcleo caudado.
La atrofia cerebelosa y cortical se observa en etapas posteriores de la
enfermedad.

SINDROMES ATIPICOS
La enfermedad de Huntington no tiene un tratamiento curativo conocido,
y los ensayos clínicos en humanos no han logrado modificar su
evolución.
Además, dada la aparición tardía de los síntomas, se han producido
muerte celular y neurodegeneración demasiado avanzadas antes de que
se puedan administrar y acceder a los tratamientos
Los tratamientos actuales para la EH se dirigen principalmente a los
síntomas principales, incluyendo inhibidores del transportador de
monoamina vesicular (VMAT2) y antipsicóticos para movimientos
anormales, antagonistas del receptor NMDA para el deterioro cognitivo,
antioxidantes contra la disfunción mitocondrial e inductores de autofagia
para eliminar la proteína tóxica mHTT.
Tratamiento

SX SECUNDARIOS
PARKINSONISMO IATROGENICO
Casos atípicos
Variante de comienzo frontal y con predominio de los trastornos
conductuales y de personalidad.
Variante de comienzo parietooccipital o demencia cortical
posterior, en la que los síntomas primeros y dominantes son
visuoespaciales (desorientación espacial, síndrome de balint,
alexia, agnosia visual, ceguera cortical).
Variedad focal y asimétrica: produce un síndrome corticobasal
con mano distónica, mioclonías focales, trastornos sensitivos
corticales y astereognosia, signo de mano ajena, etc).

SX ATIPICOS
Parkinsonismo atipicos: Estos incluyen enfermedades
neurodegenerativas con caracteristicas parkinsonianas, pero
con otras manifestaciones que los diferencian.
Paralisis supranuclear progresiva
Atrofia multisistemica
Degeneracion corticobasal
demencia con cuerpos de lewis

PARKINSONISMO IATROGENICO
Está producido por fármacos de acción antidopaminérgica
Los principales inductores de parkinsonismo iatrogénico son
los antipsicóticos:
En ancianos se deben a fármacos antidopaminérgicos
débiles, como antivertiginosos, ansiolíticos o facilitadores
de la motilidad gástrica.

SX HEREDITARIOS
Parkinsonismo Hereditarios: involucra mutaciones genéticas
específicas y puede tener un curso distinto al Parkinson:
Atrofia multisistemica
Degeneracion corticobasal
Demencia con cuerpos de lewis

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE
PARKINSON?
La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo de curso crónico y
progresivo, que se desarrolla a lo largo de los años y se manifiesta con una sintomatología
multisistémica. El cuadro clínico motor se caracteriza principalmente por un síndrome rígido-
acinético, frecuentemente acompañado de temblor en reposo. Estos síntomas se correlacionan
con una pérdida progresiva de neuronas dopaminérgicas en la pars compacta de la sustancia
negra (SNc)
Definición:

EPIDEMIOLOGÍA
Prevalencia e Incidencia:
Afecta a 1 de cada 100 personas mayores de 60 años.
La incidencia anual es de 10-20 casos por 100,000 personas.
Factores de Riesgo
Edad avanzada: Principal factor de riesgo, especialmente después de los
60 años.
Sexo: Mayor riesgo en hombres.
Genética: Mutaciones en LRRK2 y PARK2.
Exposición ambiental: Riesgo aumentado por pesticidas y otros tóxicos.
Traumatismos cerebrales previos: Asociados en algunos casos.

ETIOPATOGENIA
Causas y Mecanismos
Pérdida de Neuronas Dopaminérgicas:
En la sustancia negra (SN), especialmente en la vía nigroestriada, que
afecta la transmisión dopaminérgica.
Provoca un déficit de dopamina en el estriado, alterando las vías
motoras directas e indirectas.
Acumulación de α-sinucleína:
Formación de cuerpos de Lewy (CL) en el cerebro.
La α-sinucleína anormal se acumula en neuronas, contribuyendo a la
disfunción neuronal.

ETIOPATOGENIA
Factores Genéticos:
Mutaciones en genes como LRRK2, PARK2, entre otros.
Se relacionan con casos familiares y ciertos subtipos genéticos.
Factores Ambientales:
Exposición a toxinas (como pesticidas) aumenta el riesgo.
La lesión neurodegenerativa inducida por sustancias tóxicas afecta la SN.
Estrés Oxidativo e Inflamación:
El estrés oxidativo y la inflamación neurogénica dañan las células dopaminérgicas.
Aumentan la vulnerabilidad neuronal y aceleran la degeneración en la EP.

ANATOMIA PATOLOGICA
Formación y
Distribución de los CL
Lesiones Histológicas
Cambios
Macroscópicos
Los CL están formados
principalmente por α-
sinucleína anormalmente
fosforilada.
Los CL son visibles en diversas
estructuras del cerebro (por
ejemplo, SN, corteza) y no son
específicos de esta
enfermedad.
Pérdida neuronal en
estructuras como la SN,
locus coeruleus, núcleo
basal de Meynert,
amígdala, y núcleo
pedunculopontino.
Acumulación de
cuerpos de Lewy (CL) y
neurofibrillas.
Despigmentación de la
sustancia negra (SN) y
el locus coeruleus.
Lesiones predominan
en el tercio caudal y
ventral-lateral de la
SN, que proyecta al
putamen dorsal.

FISIOPATOLOGIA
El origen de todo
El origen del proceso de degeneración que sufren las neuronas
dopaminérgicas podría estar en la disfunción mitocondrial,
agregación de α-sinucleina, alteración de la autofagia, estrés del
retículo endoplasmático (RE) o la desregulación de la
homeostasis intracelular de calcio.

FISIOPATOLOGIA
La disfunción mitocondrial se ha evidenciado en la disminución
de la actividad del complejo I de la cadena transportadora de
electrones un mecanismo similar al mediado por el MPTP que
es una toxina ambiental que causa parkinsonismo y muerte de
neuronas dopaminérgicas de la SN pars compacta.
Además, las mutaciones de genes asociados a EP como la
parkina y PINK1 generan propensión al daño por estrés
oxidativo y deterioran la homeostasis mitocondrial.

FISIOPATOLOGIA
La α-sinucleina está involucrada en el tráfico, exocitosis de las
vesículas sinápticas y liberación de neurotransmisores; las
mutaciones en el gen SNCA que codifica la proteína α-
sinucleina producen un mal plegamiento y agregación de esta
proteína con la consecuente formación de fibrillas similares a
amiloides, conocidos como cuerpos de Lewy, que se acumulan
y podrían tener un efecto neurotóxico

FISIOPATOLOGIA
Las alteraciones en la autofagia también justificarían las
inclusiones intracelulares de proteínas como la α-sinucleina
además, la sobreexpresión de la α-sinucleina inhibe el
mecanismo de autofagia al inhibir la Rab1a, proteína esencial
para la formación del autofagosoma y hace que se bloquee su
propia degradación.

FISIOPATOLOGIA
L¿Qué son las vías motoras?
Las vías motoras son rutas que permiten la transmisión de
señales del cerebro hacia los músculos.
En la Enfermedad de Parkinson (EP), estas vías se ven
afectadas, lo que provoca problemas de movimiento.

FISIOPATOLOGIA
Vía Directa
Función: Facilita el movimiento.
Comienza en la corteza motora y termina en los músculos.
Estimula los movimientos intencionados.
Dopamina y la Vía Directa
La dopamina activa los receptores D1 en el estriado, promoviendo la activación de la vía directa.
En la Enfermedad de Parkinson (EP), la pérdida de dopamina reduce la activación de los
receptores D1.
Esto disminuye la capacidad de iniciar movimientos voluntarios, contribuyendo a la bradicinesia
característica de la enfermedad.
Componentes:
1.Corteza motora → Estriado
2.Estriado → Globo pálido interno
3.Globo pálido interno → Tálamo
4.Tálamo → Corteza motora

FISIOPATOLOGIA
Vía Indirecta
Función: Inhibe el movimiento excesivo.
Actúa para mantener el control motor y evitar movimientos no deseados.
Dopamina y la Vía Indirecta
La vía indirecta inhibe el movimiento.
Normalmente, la dopamina activa los receptores D2 en el estriado, inhibiendo la vía indirecta.
En la Enfermedad de Parkinson (EP), la pérdida de dopamina provoca una sobreactivación de la vía indirecta.
Esto resulta en inhibición excesiva de los movimientos, aumentando la rigidez y dificultando los movimientos
fluidos.
Componentes:
1.Corteza motora → Estriado
2.Estriado → Globo pálido externo
3.Globo pálido externo → Núcleo subtalámico
4.Núcleo subtalámico → Globo pálido interno
5.Globo pálido interno → Tálamo → Corteza motora

FISIOPATOLOGIA
Vía Directa:
Menor activación de la vía directa → dificultad para iniciar movimientos.
Vía Indirecta:
Mayor actividad en la vía indirecta → mayor rigidez y dificultad para controlar los
movimientos.
Consecuencias Motoras en la EP
Hiperactividad del Núcleo Subtálámico:
Causa rigidez y bradicinesia.
Disminución de la Función Motora:
Dificultad para iniciar y coordinar movimientos.

CLÍNICA
Los síntomas motores cardinales,
Bradicinesia, temblor de reposo o
rigidez.
Fase premotora o prodrómica
síntomas más frecuentes y
reconocibles son hiposmia,
disautonomía, somnolencia
diurna, alteración del sueño REM,
trastornos afectivos y ansiedad

• Lentitud para realizar movimientos voluntarios o automáticos.
• Se acompaña de ↓ progresiva en la amplitud (hipocinesia) y pérdida del ritmo.
• Frecuentemente referida como “falta de fuerza” por los pacientes.
• Aparece en tareas finas y repetitivas: escribir, abotonar, coser, afeitarse, batir huevos.
• Pruebas clínicas: tocar con rapidez dedos pulgar-índice, abrir/cerrar manos, golpear con el
pie.
• ↓ movimientos automáticos: no gesticula al hablar, usa menos los brazos al caminar.
• En fases avanzadas:
◦Postura inactiva y rostro inexpresivo (amimia)
◦Mirada fija, escaso parpadeo
◦Dificultad para levantarse, girar o vestirse
◦Voz monótona e hipofónica
◦Escritura pequeña e irregular (micrografía)
• En situaciones de estrés puede presentarse hipercinesia paradójica.
BRADICINESIA EN LA
ENFERMEDAD DE PARKINSON

• Estado de tensión muscular constante que dificulta el movimiento.
• Se percibe al mover pasivamente extremidades o cabeza.
• Presente durante todo el arco de movimiento (no depende de velocidad ni
ángulo).
• Si hay temblor asociado → signo de la rueda dentada.
• Aumenta con movimientos voluntarios contralaterales → signo de Froment.
• Respuesta exagerada al estiramiento pasivo (ej. resistencia al flexionar el
codo).
• Aparece precozmente en músculos axiales (tronco y cuello).
• Puede detectarse por disminución del balanceo de un brazo al rotar los
hombros.
RIGIDEZ EN LA ENFERMEDAD
DE PARKINSON

TEMBLOR EN LA
Temblor de reposo (4–6 Hz)
Afecta dedos y muñeca (flexoextensión,
pronosupinación)
Aumenta con concentración y estrés
Desaparece con el sueño
Puede persistir durante la marcha
A veces solo se detecta por EMG o sensación
interna
Comienza en una mano, luego pierna del
mismo lado
Puede comenzar en la pierna (formas
precoces o hereditarias)
Afecta mandíbula en >70 años (tipo
afirmativo)
10 % presentan temblor de acción
(postural/cinético, 6–8 Hz)
Puede confundirse con temblor esencial (TE)
TE suele ser bilateral y simétrico .

TRASTORNOS DE LA POSTURA
Fases tempranas: No son evidentes,
especialmente si son unilaterales.
Postura común: Cuello y tronco flexionados,
brazos cerca del cuerpo.
Progreso de la enfermedad: Inclinación hacia
un lado, especialmente si es asimétrica.
Desviación del tronco: Síntoma precoz que
empeora con el cansancio (ej. al caminar más
de lo habitual).
Síntomas a observar:
Síndrome de la Torre de Pisa: Desviación
pronunciada del tronco.
Antecolli: Desviación del cuello hacia
adelante.
Camptocormia: Flexión casi total del tronco
al estar de pie (6-20% de los pacientes).
Asociada con mayor gravedad, deterioro
cognitivo y caídas.
No se debe a fijación articular: Aunque haya
espondiloartrosis, la espalda se extiende al
acostarse.

ALTERACIONES DE LA MARCHA
Dificultad para iniciar y detener la marcha.
Pasos cortos y aceleración (festinación),
especialmente en pendientes.
Giros descompuestos en pasos pequeños, con
riesgo de bloqueos e inestabilidad.
Dificultades al atravesar puertas, pasos de
peatones o pasillos estrechos.
Mejoran fuera de casa pero tienen más
dificultad en terrenos planos.
Caídas por pérdida de reflejos posturales:
Hacia adelante al festinar o cuando los
pies se quedan pegados al suelo.
Hacia atrás al girar o levantarse sin poder
enderezar el tronco.
CAÍDAS EN LA ENFERMEDAD DE
PARKINSON

🔄Acatisia
Necesidad irresistible de moverse, con desasosiego y dificultad para
permanecer quieto.
🩺Alteraciones Vegetativas
Problemas del sistema nervioso autónomo: hipotensión, trastornos
digestivos, urinarios y sexuales.
👃Hiposmia
Disminución del sentido del olfato, que puede aparecer años antes de los
síntomas motores.
SÍNTOMAS NO MOTORES EN LA

🗣️Trastornos del Habla
Hipofonía, repetición de sílabas (palilalia) y habla acelerada (taquifemia).
🌀Movimientos Distónicos
Contracciones musculares involuntarias que generan posturas anómalas.
⚡Dolor
Musculoesquelético, distónico o neuropático, frecuente en EP avanzada.
😞Trastornos Afectivos
Depresión o ansiedad y alteraciones neuroquímicas.
🌙Alteraciones del Sueño
Fragmentación del sueño, insomnio, RBD, piernas inquietas y
somnolencia diurna.

🧠Trastornos Neuropsicológicos
Deterioro cognitivo frontal, lentitud mental y riesgo de demencia con la
evolución.
⚠️Trastorno del Control de Impulsos
Conductas compulsivas como ludopatía, hipersexualidad o compras
excesivas.
👁️Alteraciones Visuales
Cambios en la percepción visual y aparición de alucinaciones,
especialmente en fases avanzadas.

Establecer el Dx del Sx parkinsoniano
01
Bradicinesia
Al menos uno de los siguientes puntos:
Rigidez muscular.
Temblor en reposo a 4-6 Hz.
Inestabilidad postural (que no se
explica por otro trastorno visual,
vestibular cerebeloso o
propioceptivo).
ESTABLECER EL DIAGNOSTICO

Ictus de repetición con parkinsonismo instalado en
escalera.
Historia de traumatismos de cráneo repetidos.
Historia de encefalitis.
Crisis oculógiras.
Tx con neurolépticos al inicio de los síntomas.
Más de un paciente con parkinsonismo en la familia.
Remisión sustancial espontánea.
Cuadro unilateral estricto pasados 3 años de
evolución.
Demencia grave y precoz con alteraciones de la
memoria, del lenguaje y de las praxias.
Signo de Babinski.
Presencia de un tumor cerebral o hidrocéfalo
comunicante en la TC o la RM.
Sin respuesta con dosis altas de levodopa, lo que
descarta alteraciones en la absorción.
Exposición a N-metil-4-fenil-1,2,3,6
tetrahidropiridina (MPTP).
Criterios de exclusión para EP
02

Criterios positivos que soportan de forma
prospectiva el dx de EP.
03
Al menos tres de los siguientes puntos:
Inicio unilateral.
Temblor de reposo presente.
Enfermedad progresiva.
Persistencia de asimetría que afecta más al
lado de inicio.
Excelente respuesta (70-100%) a levodopa.
Corea inducida por levodopa.
Respuesta a la levodopa por 5 años.
>10 años de evolución.
Hiposmia.
Alucinaciones visuales.

ENFERMEDAD DE PARKINSON VS TEMBLOR
ESENCIAL
1. Temblor en Reposo (EP)
Frecuencia: 4-6 Hz
Localización: Comúnmente en las manos, típicamente en una extremidad.
Características: Aumenta con el estrés o la fatiga, disminuye con el movimiento voluntario.
Asociación: A menudo acompañado de otros síntomas motores, como rigidez y
bradicinesia.
2. Temblor Postural y de Acción (Temblor Esencial)
Frecuencia: 6-12 Hz (más rápido que el temblor de la EP).
Localización: Bilateral, generalmente afecta ambas manos y la cabeza.
Características: Aumenta con la acción (al sostener un objeto o durante el movimiento).
Asociación: No suele asociarse con rigidez o bradicinesia.
Diferencias Clave
El temblor esencial es más bilateral y ocurre principalmente con el movimiento.
El temblor en la EP se presenta en reposo y está asociado con rigidez y bradicinesia.

Objetivos del Tratamiento:
Mejorar la función motora y calidad de vida.
Tratamiento Farmacológico:
1.Levodopa + Carbidopa:
Función: Precursor de dopamina. Mejora los síntomas motores (rigidez,
bradicinesia).
2.Agonistas dopaminérgicos (Ej. Pramipexol, Ropinirol):
Función: Estimulan los receptores D2 y D3 para mejorar la función
dopaminérgica.
3.Inhibidores de la COMT (Ej. Entacapona):
Función: Prolongan el efecto de la levodopa al inhibir su metabolización.
TRATAMIENTO

Tratamiento Farmacológico:
1.Inhibidores de la MAO-B (Ej. Selegilina):
Función: Inhiben la descomposición de dopamina, aumentando su
disponibilidad.
2.Amantadina:
Función: Aumenta la liberación de dopamina, útil para la rigidez y la
discinesia.
3.Anticolinérgicos (Ej. Biperideno):
Función: Controlan el temblor, especialmente en etapas tempranas.
TRATAMIENTO

Maragall, F. P. (2021, 29 junio). ¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas? Funddación Pasqual Maragall.
Admin. (2024, 30 enero). La Afasia Progresiva Primaria y sus 3 tipos - ASOCIACIÓN AYUDA AFASIA. ASOCIACIÓN AYUDA
AFASIA. https://afasia.org/blog-afasia-progresiva-primaria-tipos-preguntas/
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https://www.alzheimers.gov/es/alzheimer-demencias/enfermedad-alzheimer
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