Estructura Y Funciones Del Genoma Humano
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El documento resume la estructura y funciones del genoma humano. Describe que el genoma humano contiene aproximadamente 3,300 millones de pares de bases y alrededor de 35,000 genes, mientras que el genoma mitocondrial es mucho más pequeño, con aproximadamente 16,600 pares de bases y 37 genes. También explica los procesos de replicación del ADN, transcripción, traducción y mutación genética, así como las funciones de los genes y las secuencias repetitivas en el genoma.
Estructura Y Funciones Del Genoma Humano
- 1. ESTRUCTURA Y FUNCIONES DEL GENOMA HUMANO M en C Alicia Cervantes Peredo Curso de Preparación para el Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas Módulo de Génetica AGOSTO, 7, 2004
- 2. Estructura de los ácidos nucleícos DNA y RNA
- 3. DNA
- 4. Dogma Central Biología Molecular Funciones DNA como material genético transcriptoma proteoma genoma proteína ribosoma proteína REPLICACIÓN autoduplicación DNA TRANSCRIPCIÓN síntesis RNA TRADUCCIÓN síntesis proteínas información información información núcleo citoplasma MUTACIÓN
- 5. DNA. Secuencia de nucleótidos
- 7. DNA codificante Marcos de lectura abiertos ORF
- 9. Algunos genomas secuenciados PGH
- 11. CARACTERISTICAS NUCLEAR MITOCONDRIAL Tamaño 3 300 Mb 16.6 kb No. moléculas diferentes 23 (XX) ó 24 (XY) Una molécula dobles cadenas lineales doble cadena circular No. total moléc DNA/cél 23 (haploides)ó 46(diplodes) Varios miles Proteínas asociadas Histonas y no histonas Casi libre de proteínas No. genes Aprox. 35 000 37 % DNA codificante Aprox. 3% Aprox. 93% polipéptidos y RNA % Genes codificantes 5% 65% para RNA (3000-4000/35 000 genes) (24/37 genes) Densidad génica Aprox. 1/40 kb 1/0.45 kb Intrones en mayoría de genes ausentes DNA repetitivo fracción importante muy poco Transcripción individual mayoría de genes continua de genes múltiples Recombinación al menos un evento entre ausente cada par de homólogos (meiosis) Tipo de herencia Mendeliana (X y autosomas) Exclusivamente materna paterna (Y) GENOMA HUMANO
- 12. 10% 25% 75% genes y DNA secuencias extragénico relacionadas DNA DNA codificante no codificante repetidos en repetidos tándem dispersos GENOMA HUMANO Genoma mitocondrial 16.6 Kb 37 genes 2 genes 22 genes 13 genes RNAr RNAt Polipéptidos Genoma nuclear 3 300 Mb 35 000 genes Único o mod. repetitivo 90% pseudogenes fragmentos intrones, génicos secuencias no traducidas 60 % copia única o bajo # copias 40 % moderada- altamente repetitivo DNA satélite DNA mini satélite DNA microsatélite LINES SINES LTRs Transposones
- 14. 10% 25% 75% genes y DNA secuencias extragénico relacionadas DNA DNA codificante no codificante repetidos en repetidos tándem dispersos GENOMA HUMANO Genoma mitocondrial 16.6 Kb 37 genes 2 genes 22 genes 13 genes RNAr RNAt Polipéptidos Genoma nuclear 3 300 Mb 35 000 genes Único o mod. repetitivo 90% pseudogenes fragmentos intrones, génicos secuencias no traducidas 60 % copia única o bajo # copias 40 % moderada- altamente repetitivo DNA satélite DNA mini satélite DNA microsatélite LINES SINES LTRs Transposones
- 15. GENES Y SUS FUNCIONES
- 17. Densidad génica
- 19. Tama ñ o de los genes humanos
- 20. Intrones y Exones Procesamiento alternativo
- 21. Tamaño promedio de exones e intrones en algunos genes humanos
- 22. Genes que codifican para RNA
- 23. RNA ribosomal
- 24. RNAr RNAt
- 25. RNAsn
- 26. genes histonas
- 27. Familias génicas genes de globinas
- 28. Genes homeóticos
- 29. Superfamilia de inmunoglobulinas
- 30. 10% 25% 75% genes y DNA secuencias extragénico relacionadas DNA DNA codificante no codificante repetidos en repetidos tándem dispersos GENOMA HUMANO Genoma mitocondrial 16.6 Kb 37 genes 2 genes 22 genes 13 genes RNAr RNAt Polipéptidos Genoma nuclear 3 300 Mb 35 000 genes Único o mod. repetitivo 90% pseudogenes fragmentos intrones, génicos secuencias no traducidas 60 % copia única o bajo # copias 40 % moderada- altamente repetitivo DNA satélite DNA mini satélite DNA microsatélite LINES SINES LTRs Transposones
- 31. Secuencias repetidas en tándem
- 33. telómeros
- 34. Secuencias minisatélites hipervariables subteloméricas de los cromosomas humanos
- 35. microsatélites
- 36. Microsatélites en el genoma humano
- 37. Repetidos dispersos en el genoma humano
- 41. Isocoras, secuencia de los cromosomas 21 y22 y patrones de bandas Q/G y R
- 42. Secuencia genoma humano/isocoras/patrones bandas Q/G y R
- 43. Dogma Central Biología Molecular Funciones DNA como material genético transcriptoma proteoma genoma proteína ribosoma proteína REPLICACIÓN autoduplicación DNA TRANSCRIPCIÓN síntesis RNA TRADUCCIÓN síntesis proteínas información información información núcleo citoplasma MUTACIÓN
- 44. Replicación
- 45. Replicación
- 47. Expresión del genoma
- 48. Sitios DNasa I hipersensibles
- 49. Promotores RNA pol II RNAm y RNAsn
- 51. Receptores de hormonas esteroides
- 52. Michael Levine & Robert Tjian NATURE |VOL 424 | 10 JULY 2003 | www.nature.com/nature
- 53. Cromatina activa/ silenciamiento transcripcional EPIGENÉTICA
- 54. Islas CpG inactivación transcripcional
- 55. PROTEINA ACTIVADORA M MBD2 MBD3 MeCP1= MBD2 + Mi2/NuRD HDAC Sin3A MeCP2 MBD1 CA TF COMPLEJO ACTIVADOR DE LA TRANSCRIPCIÓN COMPLEJOS REPRESORES DE LA TRANSCRIPCIÓN TF CA HMT HAT HAT HAT HMT METILTRANSFERASA DE HISTONAS CpG METILADA OCTÁMERO DE HISTONAS CpG ACETILTRANSFERASA DE HISTONAS TF FACTORES DE TRANSCRIPCION CA METILACIÓN DE H3 EN K9 METILACIÓN DE H3 EN K4
- 56. Histona metil transferasas HMT
- 61. complejo removedor de intrones y empalmador de exones
- 62. Diferentes tipos de procesamiento alternativo
- 64. Human Molecular Genetics, 2002, Vol. 11, No. 20 2409–2416
- 65. Vías de degradación de RNAm
- 66. Expresión del genoma
- 67. RNAt activación aminoácidos
- 68. Inicio síntesis de proteínas Annu. Rev. Biochem. 2004. 73:657–704
- 69. elongación
- 71. Aparato de localización de proteínas
- 73. ubiquitinación
- 74. Rearreglos cadenas pesadas de inmunoglobulinas
- 75. Mutación y reparación del DNA
- 78. Recombinación meiótica formación DSB resección extremos invasión de cadenas e intercambio reparación DNA síntesis Resolución intermediarios de Hollyday conversión génica entrecruzamiento Ensamblado de complejos para intercambio de cadenas SSBP proteínas mediadoras Proteínas intercambio cadenas Reparación bases mal aparedadas en DNA heterodúplex Remoción DNA ss incluyendo base mal apareada síntesis DNA usando cromátida integra como molde
- 79. MUTACIONES y POLIMORFISMOS 5’.… ATG TCT CAA G AA TTT ACG CGT .…3’ 3’…. TAC AGA GTT C TT AAA TGC GCA ….5’ met ser gln glu phe thr arg 5’.… ATG TCT CAA T AA TTT ACG CGT .…3’ 3’…. TAC AGA GTT A TT AAA TGC GCA ….5’ met ser gln alto 5’.… ATG TCT CAA G AA ATT TAC GCG .…3’ 3’…. TAC AGA GTT C TT TAA ATG CGC ….5’ met ser gln glu ile tyr ala 5’.… ATG TCT CAA AAA TTT ACG CGT .…3’ 3’…. TAC AGA GTT TTT AAA TGC GCA ….5’ met ser gln lys phe thr arg 5’.… ATG TCT CAA AA G TTT ACG CGT .…3’ 3’…. TAC AGA GTT TT C AAA TGC GCA ….5’ met ser gln lys phe thr arg 5’.… ATG TCT CAA A G A TTT ACG CGT .…3’ 3’…. TAC AGA GTT T C T AAA TGC GCA ….5’ met ser gln arg phe thr arg A B C D E F Secuencia normal Mutación silenciosa o sinónima Mutación de sentido equivocado conservativa o neutra Mutación de sentido equivocado no conservativa Mutación sin sentido Mutación por cambio en el marco de lectura
- 80. MUTACIÓN
- 81. HbS anemia de células falciformes GAA-GTA glu GAA - GUA val
- 82. Colágena . Osteogénesis imperfecta
- 84. Errores en la recombinación
- 86. Rearreglos cromosómicos originados por recombinación entre secuencias repetidas de bajo número de copias (LCR)
- 89. diabetes
- 90. Grupos sanguíneos sistema ABO Polimorfismos Marcadores genéticos
- 92. FARMACOGENÓMICA POLIMORFISMOS GENÉTICOS EN ENZIMAS METABOLIZADORAS DE DROGAS (DME) Evans WE, Relling MV (1999) Science 286:487-491
- 94. IDENTIFICACIÓN DE ALELOS RESPONSABLES DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
- 95. LIGAMIENTO MAPA DE HAPLOTIPOS Hemocromatosis
- 96. POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SENCILLO (SNP) SNP - Single Nucleotide Polymorphisms …… . G G T A A C T G …… …… . G G C A A C T G …... 1 SNP / 300-3000 pb Diferencia entre 2 individuos = 1-10 millones pb Variantes genéticas más comunes Técnicamente accesibles
- 97. Identificación de polimorfismos genéticos, SNPs
- 98. HapMap
- 99. Dogma Central Biología Molecular Funciones DNA como material genético transcriptoma proteoma genoma proteína ribosoma proteína REPLICACIÓN autoduplicación DNA TRANSCRIPCIÓN síntesis RNA TRADUCCIÓN síntesis proteínas información información información núcleo citoplasma MUTACIÓN
- 100. GRACIAS