Feocromocitoma
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Este documento describe el feocromocitoma, una neoplasia neuroendocrina que secreta catecolaminas. Se presenta en forma esporádica o hereditaria debido a mutaciones genéticas. Los síntomas incluyen crisis cardiovasculares, pulmonares, abdominales y neurológicas. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y orina y confirmación histológica. El tratamiento quirúrgico es la extirpación del tumor, mientras que el médico incluye el bloqueo de receptores alfa y beta.
Feocromocitoma
- 1. Rodríguez Antunez Juan Medicina Interna II - Endocrinología
- 2. Es una neoplasia neuroendocrina de células cromafin que biosintetizan, almacenan, metabolizan y secretan concentraciones elevadas de catecolaminas y sus metabolitos regla del 10%: 10% son extraadrenales. 10% aparecen en la infancia. 10% son familiares 10% son bilaterales. 10% son malignos. 10% son silentes En adultos, es más frecuente en mujeres En la infancia, la mayoría son varones
- 4. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR En los MEN 2A y 2B Mutación del protooncogen RET(cromosoma 10, codon 634 para 2A o 918 para 2B) 2A 2B Presente en el 50% de los MEN 2A Presente en el 60% de los MEN 2A Expresión familiar mayor a la 2B Expresión familiar menor a la 2A 2 o mas tumores Múltiples tumores Carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo primario y feocromocitoma Feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides y ganglioneuromas en mucosas
- 5. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR Enfermedad de von Hippel Lindau Autosómico dominante 1 en cada 3600 nacidos vivos Mutaciones en el gen de 3p25-26 Perdida de la funcion de pVHL 3 tipos: ◦ VHL tipo 1: Hemangioblastoma en retina y SNC, y carcinoma de células renales ◦ VHL tipo 2: Hemangioblastoma y feocromocitoma
- 6. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR Neurofibromatosis tipo 1 Autosómico dominante Mutaciones en el gen 17q11.2 Suprime la neurofibromina
- 7. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR Paragangliomas hereditarios Se originan en el tejido cromafin extraadrenal 2-8 casos por millón de habitantes 2 tipos ◦ Parasimpáticos: derivan de la cadena simpática, localizados en abdomen, tórax y pelvis ◦ Simpáticos: localizados en cabeza y cuello, abdomen, tórax y pelvis
- 8. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR Paragangliomas hereditarios Mutación del succionato deshidrogenasa PGH1 – mutación del gen SDHD en11q21-23 PGH2 – sin suceptibilidad genetica PGH3 – mutación del gen SDHC en 1p35-36 PGH4 – mutación del gen SDHB en 1p21
- 12. FEOCROMOCITOMA ESPORADICO Mutaciones somáticas en el gen supresor tumoral p53 pérdida de heterocigosidad en determinados cromosomas: 1p, 3p y 22q Hallazgo de alteraciones moleculares en el tejido tumoral
- 14. MANIFESTACIONES CLINICAS Manifestaciones de crisis cardiovasculares ◦ Crisis hipertensivas: edema agudo de pulmón, enfermedad cerebrovascular. ◦ Arritmias ◦ Choque o severa hipotensión ◦ Insuficiencia cardiaca congestiva ◦ Cardiomiopatía ◦ Miocarditis ◦ Ruptura de aneurisma aórtico ◦ Isquemia de las extremidades inferiores, necrosis digital o gangrena en los ortejos ◦ Trombosis venosa profunda Manifestaciones clínicas pulmonares ◦ Edema agudo de pulmón ◦ Síndrome de insuficiencia respiratoria del adulto
- 15. MANIFESTACIONES CLINICAS Manifestaciones clínicas de crisis abdominal. ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ Hemorragia del tubo digestivo Colecistitis Íleo paralítico Síndrome de diarrea acuosa con hipocaliemia Megacolon Pancreatitis aguda Oclusión vascular mesentérica Isquemia intestinal Enterocolitis severa y peritonitis 1Perforación del colon 1Obstrucción intestinal severa/pseudo obstrucción intestinal Manifestaciones de crisis neurológicas ◦ Hemiplejía ◦ Crisis convulsivas
- 16. MANIFESTACIONES CLINICAS Manifestaciones de crisis renal ◦ ◦ ◦ ◦ Insuficiencia renal aguda Severa hematuria Pielonefritis aguda Compresión de la arteria renal por el tumor. Manifestaciones de crisis metabólicas ◦ Cetoacidosis diabética ◦ Acidosis láctica Crisis multisistémica ◦ Síndrome de falla múltiple o secuencial, fiebre ≥ 40°C, hipertensión e hipotensión
- 17. DIAGNOSTICO
- 19. TRATAMIENTO QUIRURGICO De elección. Suprarrenalectomía laparoscópica. Previo a la cirugía es necesario un tratamiento preoperatorio de al menos 10- 14 días con fenoxibenzamina. Tras la cirugía, puede aparecer hipotensión.
- 20. TRATAMIENTO MEDICO Tratamiento preoperatorio: Bloqueo α (siempre indicado durante 15 días preoperatoriamente): fentolamina i.v. en las crisis. Como tratamiento mantenido: fenoxibenzamina o doxazosina. Bloqueo ß: siempre debe darse tras el bloqueo α para evitar crisis hipertensivas (se bloquean los receptores ß1 y ß2. Indicado si arritmias o ángor