Genoma Humano

Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Universidad Yacambú
Cabudare, Edo-Lara
Alumna:
Erika Márquez
V-24,001,532
HPS-161-00092V
Cabudare, Junio 2016

El genoma humano es la información
contenida en los cromosomas, que hacen que
el ser humano sea como es y que se pueda
diferenciar de otros seres vivos.
El genoma humano es lo que da
identidad a cada uno de nosotros y tiene que
ver con nuestra historia genética así como
también con rasgos físicos y psicológicos que
puedan estar determinados de ante mano.

El genoma humano es el genoma del
Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en el
núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas
autosómicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno
Y en varones).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información
codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser
humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras;
poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras,
señalizadoras.

El genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes,
cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el
año 2000, ocasión en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra
peculiaridad del genoma humano es que la cifra de genes es solo dos o tres veces
mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando,
existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros
ancestros.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad
genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se
requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.

El genoma de los seres vivos
contiene una cantidad enorme de
información. En el caso del ratón
doméstico, una de las primeras especies
en ser descifradas completamente, la
información contenida equivale a 2,8
GB.5 Se ha calculado que esta secuencia
requeriría el equivalente a 11 veces los 32
tomos de la 15.ª edición de la
Encyclopædia Britannica para escribirla
completamente.
El ADN de una simple
célula
tiene una longitud
aproximada de 1,8A.

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la
complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en
cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un
proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing). Otra
importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de
modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de
mecanismos que regulan este proceso.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la
que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1.5 %2 de su longitud
compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por
ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de
ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones
dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano
corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN
relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante:
pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan
más de 280 000 elementos reguladores,
aproximadamente un total de 7Mb de
secuencia, que se originaron por medio de
inserciones de elementos móviles. Estas
regiones reguladoras se conservan en
elementos no exónicos (CNEEs),fueron
nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe
que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas
secuencias reguladoras de genes, que están
conservadas entre especies, fue formado por
elementos móviles.

Cromosomas
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por
cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma
ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de
fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
ADN intragénico
Genes
Un gen es la unidad básica de la herencia,
y porta la información genética necesaria
para la síntesis de una proteína (genes
codificantes) o de un ARN no codificante
(genes de ARN). Está formado por una
secuencia promotora, que regula su
expresión, y una secuencia que se
transcribe, compuesta a su vez por:
secuencias UTR (regiones flanqueantes no
traducidas), necesarias para la traducción
y la estabilidad del ARN.

 ADN intergénico
Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la
secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de
estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en
tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón
definido y clasificable. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin
una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones
han sido denominadas ADN "basura" (Junk DNA), denominación que incluye también las
secuencias intrónicas y pseudogenes.
Estructura del Genoma Humano
El genoma humano se clasifica en genoma
nuclear y genoma mitocondrial.
 El 70% del ADN nuclear son regiones
extragenéticas y el otro 30%
regionesgenéticas.
 El 90% de las regiones genéticas esta
formado por ADN no codificante y el
10% restante por ADN codificante de
proteínas.

Actualmente, la práctica mayoría totalidad del genoma humano esta
secuenciado. Entre los resultados obtenidos hasta la fecha destacan:
 Nuestro genoma tiene unos 25.000
genes. Muchos menos de los que en un
principio se estimaba. A pesar de la
complejidad de la estructura y el
comportamiento humanos, el número de
genes es comparable al existente en
genomas mucho mas pequeños. Por
tanto, no existe una relación directa entre
la complejidad de un organismo y su
cantidad de ADN.
 El tamaño de nuestro genoma es de 2.900
millones depares de bases.• Muchos de
los genes que poseemos parecen proceder
en gran parte de microorganismos
primitivos, como virus y bacterias.

 Los seres humanos somos genéticamente
muy semejantes .
 El 99,99% de los datos genéticos son
comunes para todas las personas, por lo que
no existe base genética para el concepto de
“raza”.• En contra de lo que se pensaba,
numerosos genes están implicados en la
síntesis de muchas proteínas, no de una
sola.
 Los genes que codifican proteínas son
pocos, aproximadamente el 2% del genoma.
La mayor parte del ADN son interrupciones
en la secuencia genética, secuencias que
regulan la expresión de genes, secuencias
repetidas o ADN de función aun
desconocida.
 El número de proteínas que sintetiza un
individuo supera con creces el número de
genes que posee.• Todo lo que sucede en
nuestro cuerpo depende en gran medida de
los genes.• La secuencia de ADN que
conforma el genoma humano contiene
codificada la información necesaria para la
expresión del proteoma humano, es decir la
secuencia de proteínas del ser humano.

 Cada individuo cuenta con genes que son transmitidos por nuestros antecesores. Esta
información queda guardada en nuestros cromosomas. Ellos son los responsables de
almacenar esta información y determinar así cuestiones como el sexo, el color de ojos,
el tipo de pelo, el tipo de piel, la composición de nuestros órganos, posibles
enfermedades o complicaciones hereditarias, nuestra adaptación al medio ambiente.
 Esta información genética es el ADN. Si bien nos permite diferenciarnos uno de otro,
también nos permite establecer reglas básicas del ser humano que lo diferencian del
resto de los seres vivos.
Toda esta información muestra una
relevancia magnífica en lo que
respecta al trabajo de la ciencia. Así, a
partir del descubrimiento o del poder
completar finalmente la secuencia del
genoma humano, los científicos
pueden comenzar a desarrollar
numerosos trabajos e investigaciones
que tienen que ver con la
conformación de ese genoma, la forma
en la que el ser humano se conforma
como ser único, posibles soluciones o
tratamientos a enfermedades o
complicaciones, etc.

 https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
 Http://www.importancia.org/latin.php
 https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Hum
ano
 http://www.monografias.com/especiales/genoma/

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