Genoma humano definitivo
- 1. Escuela Superior Politécnica de Chimborazo Facultad de Salud Pública Escuela de Medicina Integrantes: • Joel Pagalo • Moserrath Cabay • Abigail Morquecho • Nathaly Cepeda • Cristian Aldas
- 2. Que es genoma? ● El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular.
- 3. Proyecto Genoma Humano Describe características del genoma humano Etapa de completamiento de secuenciación de ADN humano Base para traducir todos los datos de secuenciación de ADN Para obtener conocimientos biológicos funcionales aplicables a la medicina Etapa de descripción completa del conjunto de proteínas capaces de ser producidas por células humanas. Proteoma Humano. Pero es mas laborioso. Año 2003
- 4. Proyecto Genoma humano Interrogantes ???? Significado funcional de las secuencias Ej. Determinación del numero exacto de genes en nuestro genoma.
- 5. Nota: 1 Se sabe que el numero de genes son de 25 000 APROXIMADAMENTE. 2 La atención esta exclusivamente en genes de proteínas y se sabe que hasta el año 2009 son 22 726. 3 En los estudios genómicos no se han concluido en la secuenciación final de ADN.
- 6. LA DEFINICIÓN DE UN GEN • Se define a un GEN como: Un segmento completo de ADN cromosómico capaz de producir un producto funcionante. • Número total de genes de proteínas: 22.700 aproximadamente, adicional a genes o elementos génicos que suman varias decenas de miles de elementos del genomas humano que se transcriben pero no codifican proteínas.
- 7. CRITERIOS PARA DEFINIR UN GEN Presencia de un Marco Abierto de Lectura • Un codón de iniciación seguido de un número apreciable de codones hasta llegar a uno de terminación. El sesgo en el uso de codones puede facilitar el reconocimiento de un gen. La conservación de la secuencia • El hallazgo de secuencias de ADN similares es un indicio de la importancia funcional del producto transcripto. La transcripción de la secuencia. • El análisis de ADNc muestra un listado de los genes usados por un determinado tipo celular. La alteración del fenotipo cuando se inactiva una secuencia. • Una alteración por mutación o con interferencia con ARN. • Hay secuencias génicas cuya mutación no se expresa fenotípicamente. La distinción entre genes y pseudogenes no es fácil, cuando las secuencias son muy similares y son transcriptas.
- 8. DENOMINACIÓN DE LOS GENES HUMANOS. ● Organización para el Genoma Humano: propone la nomenclatura para genes, secuencias, mutaciones y otros fenómenos. ● Saber reconocer el gen por su sigla ahorra tiempo y es necesario para su búsqueda en bases de datos.
- 9. Algunas de las características de las siglas, o abreviaturas de los genes humanos son: 1. Se usan sólo letras mayúsculas en cursiva (la misma sigla, en minúsculas salvo la letra inicial, generalmente indica el mismo gen el ratón o en otro organismo modelo). Para las proteínas correspondientes se usa el tipo regular de letra mayúscula (no cursiva). 2. El primer símbolo es siempre un letra. 3. Preferiblemente no debe exceder de 6 letras o símbolos. Los números son arábigos exclusivamente y las letras latinas, sin ningún signo de puntuación interpuesto. EJEMPLOS: IGF2, el del factor de crecimiento insulinoide de tipo 2 o somatomedina A GLB, el de la galactosidasa β PGM1, PGM2 y PGM3 simbolizan los tres locus de la fosfoglucomutasa.
- 10. Nombres de genes Función del gen normal Enfermedad o síndrome, causada por su mutación A la “familia” de genes A la región del cromosoma que se le asigna Muchos genes importantes tienen nombres y siglas explícitos: AR (en español RA): receptor de andrógenos. COL1A1: gen de colágeno tipo 1, cadena Alfa 1. DMD: Distrofia Muscular de Duchenne. STS: Sulfatasa de Esteriodes. HEXA: Hexosaminidasa A.
- 11. Características Globales del Genoma Humano, número de genes y número de exones
- 12. Se ha encontrado 26.383 genes , pero aun no es una cantidad definida Se ha registrado 363 exones en los genes TTN, La estructura exónica es parte funcional El promedio de exones para genes humanos es de 7.8 exones/gen Desiertos Génicos :Segmentos de ADN de mas de media megabase que no poseen un gen 20% del genoma humano son desiertos genicos Ej: cromosoma 4,13,18,X EL cromosoma 22 es rico en genes y con mayor concentración el cromosoma 19.
- 13. Algunos Datos numéricos del Genoma Humano Los genes ocupan un 25.5 % de ADN de la eucromatina 24.4% corresponde a los intrones 1.1% a los exones El genoma puede representar sectores con una espacial y una función particular El genoma humano hace varias combinaciones de proteínas Cada gen puede codificar 3 proteínas • Los genes humanos están fragmentados • Si tienen mas de un exón presentan intrones de gran tamaño
- 15. REPETICIONES EN EL GENOMA HUMANO Secuencias de tipo repetido, 35% del genoma Secuencias repetidas y cortas 10% ALU Función desconocida No perjudican la función genética Intervienen Regulación Secuencias repetidas y largas UNES Hay secuencias repetidas que no se expresan fenotípicamente
- 16. Genes parálogos ● Miembros de una familia que derivan de una duplicación original, con funciones especiales designadas a cada uno. ● Ej. La familia de los genes HOX, que están cuadruplicados en cuatro cromosomas humanos.
- 17. Genes ortólogos ● Al comparar el genoma de dos organismos, es frecuente encontrar genes que cumplen funciones similares en los dos y cuya secuencia de ADN es similar.
- 18. EL PROTEOMA HUMANO PREDECIBLE POR LA SECUENCIA DEL GENOMA El conjunto de secuencias genéticas humanas para proteínas Nematodo C. elegans y La mosca Drosophila Comparaciones restringidas dado que el 41,7 % de proteínas predecibles tienen función desconocida. Problemas para nombrar a 20 mil productos génicos y aun mas para clasificarlos por ser desconocidos.
- 20. La comparación de este proteoma teórico humano con otros modelos Hay un núcleo básico y común y se refiere a reacciones y procesos básicos de metabolismo. Proteínas requeridas para la síntesis , transcripción y traducción de ácidos nucleicos, enzimas del metabolismo intermedio. Se observo un incremento del # de proteínas humanas respecto a intervertebrados En otros campos funcionale s
- 21. Estos campos son principalmente: Proteínas de funciones inmunitarias Proteínas involucradas en el desarrollo, estructura y funciones del SN. Proteínas que constituye parte de los sistemas de transmisión o transducción de señales intra e intercelulares, desarrollando y manteniendo la homeostasis. Proteínas que intervienen en mecanismos de apoptosis. Proteínas que intervienen en la hematopoyesis, en la coagulación sanguina y en la función de la sangre.
- 22. El numero de genes y proteínas de la especie humana es similar a otros organismos Diferencias orgánicas su capacidad de interacción con otras proteínas Capacidad de translocación y localizacione s diversas .
- 23. Diferencias genómicas entre individuos El genoma humano tiene una secuencia compartida en el 99,9% ,incluyendo regiones no génicas. Las variantes de una única base y las variaciones para constatar la identidad genética de poblaciones humanas. La especie humana es notablemente homogénea en su genoma.