Genoma humano (diapositivas)
- 1. GENOMA HUMANO UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL CARMEN FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD LICENCIATURA EN MEDICINA ALUMNA: CLARA LUZ GARCIA SANCHEZ GRUPO: B AULA: 309 PROFESOR: DR.ROSADO
- 2. ▪ Un genoma es la colección completa de ADN de un organismo. ▪ El genoma humano es la suma total de la información genética correspondiente a nuestra especie. ¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO? Ciencia que se encarga de localizar, dentro del ADN, secuencias que constituyan la estructura genética de nuestra especie. GENÓMICA Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.
- 3. ESTRUCTURAADN NUCLEÓTIDO BASE NITROGENADA GRUPO FOSFATO AZÚCAR PENTOSA TIMINA ADENINA CITOCINA GUANINA DESOXIRRIBOSA PIRIMIDINAS PURINAS Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.
- 4. ORGANIZACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS HISTONAS Y NO HISTONAS ADN CROMATINA Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.
- 5. CROMOSOMAS CROMOSOMA MITOCONDRIAL Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.
- 6. GENES ▪ Los genes son unidades de información genética. ▪ El producto de la mayor parte de genes es una proteína. ▪ Los miembros de un par de cromosomas contienen información genética congruente entre sí. ▪ Estimaciones actuales son de 25.000 genes totales. Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.
- 7. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO GENOMA HUMANO ADN de copia única ADN repetitivo Genes (1.5%) Estructura cromosómica ADN de secuencias dispersas ADN Satélite α ADN Satélite (15%) Familia LineFamilia Alu Recuperado de: R.L. Nussbaum, R.R McInnes, H. F. Willard. (2008). Thompson & Thompson: Genética en Medicina.Editorial: ELSEVIER MASSON.
- 8. GENOMA HUMANO NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes/ MEDICINA GENOMICA PROTEÓMICA La Medicina Genómica se define como la identificación de las variaciones en el genoma humano que confieren riesgo a padecer enfermedades comunes. Estudios centrados en el conocimiento de la estructura y funcionamiento de las proteínas
- 9. PROYECTO GENOMA HUMANO ▪ Inicio en estados unidos de américa el 1 de octubre de 1990 con un plan de 15 años y 3 billones de dólares . ▪ Secuenciación de organismos modelos: E. coli, D. Melanogaster y el M. musculus. ▪ Cubre mas del 99% de las regiones de genes y una precisión del 99.99%. ▪ Los principios de Bermudas: secuencias estén disponibles de forma gratuita ▪ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human
- 10. PROYECTO GENOMA HUMANO OBJETIVOS: ▪ Localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos. ▪ Determinar la función de estos genes: obtener acceso a las proteínas que esos genes producen. ALCANCES: ▪ Secuencia de nucleótidos. ▪ Mapa genómico. Objetivo: Explotar comercialmente los resultados Objetivo: Desarrollar métodos más eficaces para el tratamiento y prevención de enfermedades genéticas Sector Privado (Celera Genomics) Sector Público SECTORES INVOLUCRADOS
- 11. METODOLOGIA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO CARTOGRAFÍA SECUENCIACIÓN FISICA GENETICA
- 12. 1981 – Japón inicia un plan para mejorar la tecnología de secuenciación. 1984 - Se plantea la idea en EUA por Robert Sinsheimer. 1985 - R. Sinsheimer convoca una conferencia sobre genética molecular. 1986 – El Departamento de Energía organiza un taller para un proyecto de mapeo y secuenciación. Renatto Dulbecco. 1986 – Walter Gilbert y Paul Berg coordinan una sesión llamada Proyecto genoma humano. Elichi Soeda. 1988 – El NIH crea el Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano. LINEA DEL TIEMPO DEL PGH
- 13. 1988 – El DE y el NIH firmaron un memorándum de entendimiento. 1998: Craig Venter propuso nueva metodología. 1990 – Inicia el Proyecto Genoma Humano. 2000: se anuncia el 99% del Secuenciamiento 2001 - Publicación del borrador del genoma humano. 2003 – Se publica la secuenciación completa del Genoma. LINEA DEL TIEMPO DEL PGH
- 14. ALCANCES Y ESTADO ACTUAL ▪ Se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen. ▪ El mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes. ▪ Análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades. ▪ Se demostró que los seres humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. ▪ Se han identificado más de 3.2 millones de variaciones. RESULTADOS GENÓMICA COMPARATIVA Entender cómo las especies han evolucionado y cuál es la función de los genes y las regiones no codificantes del genoma. INMEGEN (2004). Genoma Humano. Recuperado de http://www.inmegen.gob.mx
- 15. EL PROYECTO INTERNACIONAL DEL HAPMAP. Producción de un mapa que identificará las posiciones en las que existen variaciones dentro del genoma humano. OBJETIVO PRINCIPAL Proyecto útil para enfermedades como: ▪ Asma ▪ Diabetes ▪ Enfermedades cardiovasculares. Principales lugares: ▪ Europa ▪ África ▪ Asia INMEGEN (2004). Genoma Humano. Recuperado de http://www.inmegen.gob.mx
- 17. ERNESTO ZEDILLO PONCE DE LEON OBJETIVO: coordinar las políticas y acciones de las dependencias e instituciones educativas y de salud, relativas al conocimiento sobre el genoma humano. OBLIGACIONES DE LA CNGH: I. Elaborar y presentar las políticas nacionales II. Impulsar la investigación y la difusión de conocimientos III. Recomendar los criterios que deberán observarse en el estudio e investigación IV. Participar con las instancias competentes que deben regir la investigación y desarrollo tecnológico V. Atender consultas en asuntos relacionados con el objeto de la Comisión. COMISIÓN NACIONAL DEL GENOMA HUMANO 23 DE OCTUBRE DE 2000 Acuerdo por el que se crea la Comisión Nacional para el Genoma Humano. http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/compi/accngh.html
- 18. VICENTE FOX QUESADA COMISION NACIONAL DEL GENOMA HUMANO (A B R O G A C I O N) 2 DE AGOSTO DE 2004 CAUSA: creación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), por lo que todos los aspectos científicos y técnicos relacionados con la medicina genómica serán atendidos por este Instituto, entidad paraestatal agrupada en el sector que coordina la Secretaría de Salud. … Acuerdo por el que se abroga el Acuerdo Presidencial por el que se crea la Comisión Nacional para el Genoma Humano. http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/compi/abro020804.html
- 19. INSTITUTO NACIONAL DE MEDICINA GENOMICA FUNDACIÓN: 2004 INTEGRADO POR: UNAM, el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología de la Secretaría de Salud, y la Fundación Mexicana para la Salud. OBJETIVO PRINCIPAL: contribuir al cuidado de la salud de los mexicanos con apego a principios éticos universales y de respeto a los Derechos humanos. … INFORMACION ACERCA DEL INMEGEN. http://www.inmegen.gob.mx/es/acerca-de/inmegen/
- 20. PUBLICACIONES CIENTÍFICAS 2016 GENÓMICA DE POBLACIONES ▪ Primer reporte de variantes genéticas asociadas con el encanecimiento en el humano. ▪ Asociación genómica para características faciales en una muestra de más de 6000 sujetos latinoamericanos. GENÓMICA DE RASGOS FACIALES ▪ La metabolómica permite la identificación de compuestos químicos que refuerzan la posibilidad de una detección temprana, diagnóstico, predicción de la respuesta terapéutica y la prognosis de las enfermedades. INMEGEN (2016). Boletín anual. Recuperado de http://www.inmegen.gob.mx
- 22. VALORACIÓN ÉTICA DE LA INVESTIGACION GENOMICA INVIOLABILIDAD DEL GENOMA HUMANO Reducir al ser humano puramente a sus genes. COSTOS DEL PROYECTO Ordenar la prioridades de la humanidad. ¿UN PROYECTO ABIERTO A TODOS LOS PAÍSES...? Alemania Estados Unidos Japón Australia Francia México Brasil Holanda Reino Unido China Israel Rusia Corea Italia Suecia Dinamarca Unión Europea Inmaculada V. (Universidad de La Sabana). PROYECTO GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES ÉTICAS. Recuperado de http://personaybioetica.unisabana.edu.co
- 23. VALORACIÓN ÉTICA DE LAS CONSECUENCIAS DEL PGH MANIPULACIÓN GENÉTICA MANIPULACIÓN GENÉTICA EUGENÉSICA MANIPULACIÓN GENÉTICA PERFECTIVA RESPETO A LA INTIMIDAD Inmaculada V. (Universidad de La Sabana). PROYECTO GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES ÉTICAS. Recuperado de http://personaybioetica.unisabana.edu.co
- 24. DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE. París, representantes de 81 Estados Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO ▪ Genoma humano es el patrimonio de la humanidad. ▪ El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios. ▪ Cada individuo tiene derecho al respeto, cualesquiera que sean sus características genéticas. UNESCO (1997). Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Recuperado de http://portal.unesco.org
- 25. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS ▪ Una investigación solo podrá efectuarse con una evaluación de los riesgos y las ventajas. ▪ Consentimiento previo de la persona interesada. ▪ Respetar el derecho de toda persona a decidir que se le informe o no de los resultados ▪ Sólo se podrá efectuar una investigación sobre el genoma a condición de que represente un beneficio directo para su salud. ▪ Confidencialidad de los datos genéticos asociados con una persona identificable. DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE. UNESCO (1997). Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Recuperado de http://portal.unesco.org
- 26. ▪ Ninguna investigación relativa al genoma humano podrá prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos. ▪ No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a la dignidad humana, como la clonación con fines de reproducción de seres humanos. ▪ Toda persona debe tener acceso a los progresos del genoma humano. ▪ Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma humano deben orientarse a aliviar el sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE. UNESCO (1997). Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Recuperado de http://portal.unesco.org