Hemocromatosis
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Este documento describe la hemocromatosis, una enfermedad hereditaria que causa un exceso de acumulación de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más común en Occidente y se debe a mutaciones en el gen HFE. Los síntomas incluyen daño hepático, pancreático y cardíaco. El diagnóstico se basa en niveles elevados de ferritina y saturación de transferrina, y el tratamiento consiste en flebotomías para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Hemocromatosis
- 2. Caso clínico Varón de 63 años acude a consulta a revisión. Diagnosticado de hemocromatosis. Ferritina 683 Transferrina 216 Sat. transferrina 87% Hierro sérico 259
- 3. Hemocromatosis La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula, especialmente el hígado, se habla de hemocromatosis.
- 4. Epidemiología La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas. - Raza blanca, origen caucásico y céltico. - Varones : mujeres —> 3:1.
- 5. Hemocromatosis hereditaria o primaria Mutaciones en el gen HFE (brazo corto del cromosoma 6). Codifica una proteína que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa mayoritariamente en el hígado y el intestino delgado. Destacan las mutaciones C282Y y H63D.
- 6. Hemocromatosis adquirida o secundaria Aumento de los depósitos de hierro del organismo a consecuencia de: - Transfusiones sanguíneas repetitivas - Anemia hemolítica - Enfermedades hepáticas - Alcoholismo crónico - Déficit congénito de transferrina - Aceruloplasminemia - Ingesta excesiva de hierro - Hemocromatosis neonatal
- 7. Patogenia - Tenemos 4-5 g de hierro. - Se pierde 1 mg de hierro al día (> en mujeres por menstruación). - Los requerimientos dietéticos diarios deben ser suficientes para compensar el excretado. Este equilibrio está roto en la hemocromatosis, donde la absorción intestinal de hierro se ve muy aumentada, mediante el papel de las criptas intestinales y de la hepcidina. El daño en los órganos se produce por la liberación de radicales libres por el exceso de hierro.
- 8. Clínica La hemocromatosis se presenta con una hemosiderosis generalizada y afectación orgánica. - Afección hepática: Hepatomegalia. Fibrosis —> cirrosis —> hepatocarcinoma. - Afección pancreática: DM 2 en el 50-60% - Daño cardiaco: ICC o arritmias en 1/3 de los pacientes. - Otras: Endocrinopatía, artropatía, alteraciones cutáneas…
- 10. Diagnóstico • Sospecha clínica • Bioquímica - Saturación de la transferrina >45-55% - Ferritina sérica >350ng/ml - Hierro sérico >150mcg/dl es (fluctuante) • Estudio genético y diagnóstico molecular • Biopsia si: - Ferritina >1000ng/ml, aumento de transaminasas o hepatomegalia. - Negativo para mutaciones del gen HFE, con saturación de la transferrina >45% y ferritina >300 ng/ml.
- 11. Tratamiento • Flebotomías: Hemocromatosis primarias • Quelantes del hierro: Hemocromatosis secundarias • Trasplante hepático: Si insuficiencia hepática • Dietético: No alcohol, menos carne roja, no pescado ni marisco crudo, evitar suplementos vitamínicos que contengan hierro y limitar el aporte de vitamina C.
- 12. Pronóstico - Pronóstico más favorable cuanto antes se diagnostique la enfermedad. - Esperanza de vida menor que población sana. - Causas de mortalidad: ICC, insuficiencia hepática, hipertensión portal y carcinoma hepatocelular. - Calidad de vida disminuida.