![Bibliografía
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Hemoglobiniruia-nocturna-Equipo-5.pptx enfermedad
- 1. Hematología Hemoglobinuria paroxística nocturna. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL Escuela Nacional de Ciencias Biológicas. EQUIPO: 5 9QM2 - Ezequiel Calderón Soto - Mandujano Molina Miguel A. “Mañanas oscuras, atardeceres amarillos”
- 2. HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular.
- 3. HISTORIA La HPN fue descrita inicialmente por William Gull en 1866, en Londres Inglaterra. En los trabajos de Marchiafava y Micheli en 1911 y 1931 sobre la HNP, sus nombres han sido utilizados como epónimo de esta enfermedad. El nombre de HPN fue establecido en 1928 por Enneking y a pesar que esta nomenclatura en la actualidad no es representativa de la enfermedad, es el nombre que aún se utiliza en la literatura mundial.
- 4. INCIDENCIA Y EPIDEMIOLOGIA Es una enfermedad poco frecuente, su tasa anual de incidencia se desconoce. Afecta a los 2 sexos y aparece a cualquier edad, aunque es más frecuente en adultos del sexo femenino. Aunque no se registra predisposición familiar ni racial, se describe con mayor frecuencia en algunos países asiáticos como Tailandia, Japón y en el Lejano Oriente, similar a lo que sucede con la anemia aplasica.
- 5. ETIOLOGÍA Alteración clonal adquirida causada por la mutación del gen PIG-A (phosphatydilinositol Glycan Class A) (X P.22). Déficit de GPI (Glycosilphosphatydilinositol)
- 6. PROTEÍNAS DEFICIENTES EN LAS CÉLULAS HNP
- 7. PATOGENIA Una posible forma de ver la fisiopatología de la HPN es que esta resulta precisamente de la coexistencia de 2 factores de los cuales uno es, el fallo de la médula ósea normal, con una mutación somática del gen PIG-A. Cuando ambos factores ocurren en el mismo individuo, el clon HPN puede proliferar y el cuadro clínico de la enfermedad se hace evidente. Esta es la llamada teoría de la patogénesis dual para el desarrollo de la HPN. Este clon anormal puede tener alguna ventaja proliferativa sobre el clon de células normales y hacerse dominante en la médula de estos pacientes.
- 9. MANIFESTACIONES CLÍNICAS También puede haber: •Dolor abdominal •Dolor de espalda •En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos •Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas •Orina oscura intermitente (hemosiderinuria)
- 10. ALUNAS DE LAS CONSECUENCIAS DE LA HNP
- 11. DIAGNÓSTICO •Citometría de flujo •Conteo sanguíneo completo (CSC) •Prueba de Coombs •Prueba de Ham (hemolisina ácida) •Haptoglobina y hemoglobina en suero •Prueba de hemólisis de la sacarosa •Análisis de orina •Hemosiderina en orina
- 12. -Hemoglobina inferior a 50 60 g/L -Hematocrito por debajo de las cifras consideradas como normales -Conteo de reticulocitos: por encima de 20 x 10 -3 -Hierro sérico: marcadamente disminuido - Orina: Es frecuente encontrar hemoglobinuría y hemosiderinuria. -Bilirrubina no conjugada: aumentada -Haptoglobina: disminuida -LDH: elevada -Fosfatasa alcalina leucocitaria: Disminuida o ausente. -Médula ósea: hiperplasia eritroide o hipoplasia o aplasia global. En muchos casos la celularidad es normal. Azul de prusia negativo. -Cultivo de médula ósea: Disminución de los precursores eritroides y mieloides, incluso en ausencia de pancitopenia. Datos de laboratorio Lámina periférica: macrocitosis, policromatofilia, microcitosis e hipocromía sin déficit de hierro. Puede observarse una doble población de hematíes. Leucopenia, neutropenia y trombocitopenia.
- 13. INMUNOFENOTIPO GPI ANÓMALO Se describe en las Figs. 1, 2 y 3 el estudio de proteínas relacionadas con GPI, mediante Citometría de Flujo. Se diseñó un panel de Ac.Mo. con CD41, que identifica a las plaquetas, CD67, CD24, CD58, que es expresado por los neutrófilos, y CD64, expresado por los monocitos. Figura 1: Hematíes y plaquetas a) Control sano - Plaquetas (verde), Hematíes (rojo) b) Paciente HPN - Plaquetas (verde), Hematíes normales (rojo), Hematíes HPN (azul) CD59 es negativo en los hematíes HPN (80% - clon patológico) En este caso las plaquetas no son evaluables. Figura 2: Granulocitos a) Control sano – Granulocitos (violeta) b) Paciente HPN – Granulocitos normales (violeta), Granulocitos HPN (azul) CD55 y CD59 son negativos en los granulocitos HPN (90% clon patológico) Figura 3: Monocitos a) Control sano – Monocitos (amarillo) b) Paciente HON – Monocitos normales (amarillo), Monocitos HPN (azul) CD55 y CD14 son negativos en los monocitos HPN (90% clon patológico)
- 15. Daño tubular agudo por hemosiderina (hemoglobinuria) Tinción para hierro (la positividad es azul), X400.
- 22. TRATAMIENTO • Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. • Es posible que se requieran transfusiones de sangre. • Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN, que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos. • Está en preparación una vacuna monovalente que cubre el serotipo B. • El trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.
- 23. CONCLUSIONES. La HPN esta considerada como una de las enfermedades huérfanas o ultra raras y es una enfermedad progresiva incapacitante que afecta a la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad. Es una enfermedad sistémica causada por la hemólisis crónica mediada por el complemento. La trombosis es la principal causa de muerte y puede ocurrir a pesar de la profilaxis anticoagulante. La citometría de flujo realizada en la sangre periférica es la prueba diagnóstica de referencia. Eculizumab reduce la hemólisis de forma rápida, con mejoría de los síntomas y reducción significativa del riesgo de trombosis.
- 25. Bibliografía MILANES ROLDAN, María Teresa et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: Actualización. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2003, vol.19, n.1 [citado 2016-03-16], pp. 0-0 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S0864-02892003000100001&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1561-2996. Renán A. Góngora-Biachi, Pedro González-Martínez.(1999). Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: apuntaciones sobre su historia. Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi”, Universidad autónoma de Yucatán, Mérida, Yucatán, México; Rev Biomed; 10:129-136. Curso de Eritropatologia de la sociedad catalana de Hematologia, Barcelona, 14 de noviembre del 2013. url: http://www.academia.cat/files/425-5614-DOCUMENT/Gaya-20-14Non13.pdf • .Guía iinterna HPN; consenso español para diagnóstico y tratamiento. Consultado el 16 de marzo de 2016, recuperado de: http://www.sehh.es/documentos/42/HPN_guia_clinica_v17.pdf