HERENCIA EPIGENÉTICA E IMPRONTA GENÓMICA
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La herencia epigenética se refiere a la transmisión de patrones de expresión génica que no dependen de la secuencia del ADN, regulándose a través de modificaciones como la metilación y la impronta genética. Estos mecanismos afectan la expresión Génica y tienen implicaciones en diversas enfermedades humanas y síndromes. La impronta genética se establece durante la gametogénesis y puede ser heredable, impactando en el desarrollo y en enfermedades relacionadas con la disomía uniparental.
HERENCIA EPIGENÉTICA E IMPRONTA GENÓMICA
- 1. HERENCIA EPIGENÉTICA Herencia de Patrones de Expresión de Genes DIEGO MONTENEGRO
- 2. HERENCIA EPIGENÉTICA Es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética. Esta Herencia Alternativa viene fijada porque los genes se expresan o no dependiendo de ciertas EPIGENÉTICA • Fenómenos que no afectan la secuencia de ADN de los genes, pero que sí varían su expresión. Metilación del ADN o de las histonas. Forma de la Cromatina. Causas que aún se desconocen.
- 3. HERENCIA EPIGENÉTICA Resulta de la transmisión de secuencias de información no-ADN a través de la Meiosis o Mitosis. INFORMACIÓN EPIGENÉTICA • La Información Epigenética modula la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.
- 4. TIPOS DE INFORMACIÓN EPIGENÉTICA Metilación de la Citosina del ADN Es una modificación del ADN, en la que un grupo metilo es transferido desde S-adenosilmetionina a una posición C-5 de citosina por una ADN-5 metiltrasferasa. La Metilación del ADN ocurre, casi exclusivamente, en dinucleótidos CpG, teniendo un importante papel en la regulación de la expresión del gen.
- 5. TIPOS DE INFORMACIÓN EPIGENÉTICA Impronta Genética (Genomic Imprinting) Cuando hablamos de Imprinting, nos referimos a genes que pueden modificar su funcionamiento sin necesidad de un cambio en la secuencia del ADN. Este cambio en su forma de manifestarse que tienen los genes “imprintados” esta generalmente ligado a su origen parental. Un gen imprintado se manifiesta de una manera cuando su origen es paterno y de otra cuando proviene del gameto materno. Parece ser que existe un mecanismo celular que de algún modo “marca” o deja una impronta sobre todos los genes “imprintables” de acuerdo al sexo del individuo. Esto quiere decir que todos los genes imprintables, y de cada gen sus alelos, tendrán un imprinting paterno si provienen de un hombre. De igual modo sucederá con aquellos genes proveniente de una mujer, el imprinting será materno.
- 6. TIPOS DE INFORMACIÓN EPIGENÉTICA Modificación de Histonas Acetilación. Metilación. Fosforilación. Estas modificaciones pueden ser heredadas, influyen en la expresión génica, cambian la arquitectura local de la cromatina y podrían también reclutar otras proteínas que reconozcan modificaciones específicas de las histonas según la hipótesis llamada el “código de las histonas”. Las colas proteicas de las de las histonas catalizan esta gran variedad de mecanismos químicos que amplifican la expresión de genes vecinos. Los patrones de metilación de ADN son los mejores estudiados y entendidos como marcadores de fenómenos epigenéticos.
- 7. IMPRONTA GENÓMICA Una Señal del Origen Parental
- 8. IMPRONTA GENÓMICA Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. • Metilación de ADN. Covalentes • Interacciones proteína- ADN. • Interacciones ADN-ARN. • Localización genómica en el espacio nuclear. No Covalentes
- 9. ¿CUÁNDO SE ESTABLECE LA IMPRONTA PARENTAL? La impronta parental se establece durante la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al espermatozoide o al óvulo. Las improntas genómicas hacen de molde en su propia replicación. Son heredables, y pueden ser identificadas mediante análisis molecular. Sirven como marcadores del origen parental de las regiones genómicas. EMBRIOGÉNESIS Y DESARROLLO ADULTO • Los alelos de los genes improntados se mantienen en sus dos estados epigenéticos/"conformacionales": materno o paterno.
- 10. ENFERMEDADES HUMANAS Y SÍNDROMES RELACIONADOS ENFERMEDADES SÍNDROMES • Enfermedad Trofoblástica Gestacional. • Teratomas. • Diabetes Neonatal Transitoria. • Múltiples Neoplasias asociadas con pérdida de la Impronta en loci Oncogénicos. • Defectos Socio-cognitivos del Síndrome de Turner. • Síndrome de Beckwith- Wiedemann. • Síndrome de Prader-Willi. • Síndrome de Angelman. • Síndrome de Silver-Russell.
- 11. Se define como la presencia de dos miembros de un par cromosómico heredados de un solo progenitor. Esta puede presentarse en un niño afectado por una enfermedad con herencia autosómica recesiva cuando solo uno de los padres es portador. La DUP ha sido reportada para el cromosoma 7 en casos de Fibrosis Quística (FQ) y baja talla, así como para el cromosoma 11 paterno asociada al Síndrome de Beckwith Wiedemann , caracterizado por onfalocele, macroglosia, gigantismo, hipoglicemia neonatal y está predispuesto a tumores embrionarios, incluyendo el tumor de Wilms. También ha sido reportada para los SPW y SA en algunos casos que no tienen deleciones. En el SPW la disomía del cromosoma 15 es materna y en el SA la disomía es paterna. En todos estos casos hay ausencia de un cromosoma de uno de los padres, y la ausencia total o más probablemente la ausencia de una región crítica del mismo, o sea, responsable del efecto fenotípico resultante. Se ha considerado la IG como la causa fenómeno. Queda claro que la contribución de ambos progenitores es Disomía Uniparental (DUP)