Herencia ligada al x dominante
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Este documento describe la herencia ligada al cromosoma X dominante. Explica que cuando el alelo alterado es dominante, basta con una sola copia para que se exprese la enfermedad. También describe el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a mujeres y está causado por mutaciones en el gen MECP2 en la mayoría de los casos. Se dividen las etapas de la enfermedad y se explican los criterios de diagnóstico y tratamiento.
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- 2. Patrón de herenciaSe da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad El gen se encuentra en el cromosoma X Se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados.
- 3. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad mientras Un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
- 5. Descrito por primera vez por Andreas Rett en 1966. Afecta casi exclusivamente a mujeres y se trata de un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por un desarrollo normal seguido de alteración intelectual y movimientos repetitivos con las manos, crecimiento retardado del cerebro y cráneo, dificultad para caminar, convulsiones y retraso mental.
- 6. Epidemiología 1000 casos en todo el mundo 1: 10,000 a 1:15,000 niñas que nacen desarrollarán Rett. 95.5% de los casos son esporádicos, resultantes de una mutación de novo o por herencia de la mutación causante desde un padre con mosaicismo somático o germinal
- 7. Etiología Mutaciones en la región codificadora del gen MECP2 (70-80%) MECP2 es una proteína ligadora de DNA (abundante en el cerebro) y básicamente controla las funciones de otros genes. Sintetiza “metilo citosina de enlace” que es un indicador bioquímico silenciador de genes.
- 8. Etapas del transtorno Inicio prematuro: 6-18 meses de edad Síntomas sutiles Leve retraso inicial en el desarrollo Retraso de capacidades motoras (sentarse, gatear, frotamiento de las manos, disminución del crecimiento de la cabeza). Menos contacto visual y menos interés en los juguetes Dura de 6 meses a un año
- 9. Destrucción acelerada Comienza entre 1° y 4° año durando semanas o meses Pérdida rápida o gradual de capacidades motoras de las manos y el habla (simulan lavarse las manos, aplausos y golpes, llevarse las manos a la boca, cruzar las manos al revés) Los movimientos desaparecen durante las horas de sueño Irregularidades en la respiración Síntomas autistas (no integración social y comunicación)
- 10. Estabilización o seudoestacionaria 2-10 años y puede durar años Apraxia Problemas motores Convulsiones Mejoras en el comportamiento, nivel de atención, comunicación Disminución de irritabilidad, llanto y características de autismo Interés por el medio que los rodea
- 11. Deterioro mayor tardío Reducción de la movilidad Debilidad y rigidez muscular Espasticidad Distonía Escoliosis (pérdida de capacidad de caminar) No disminución de capacidades cognitivas de comunicación ni destrezas de las manos
- 12. Hallazgos patológicosAtrofia cortical Cambios patológicos en la sustancia negra (hipomielinización de células de pars compacta) Reducción significativa de los receptores de dopamina en el Putamen
- 13. Diagnóstico Criterios de diagnóstico para el síndrome de Rett clásico establecidos (Baden-Baden 2001) 1) Criterios necesarios • Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. • Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. • Perímetro craneal normal al nacer • Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida. • Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social. •
- 14. • Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor. • Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción. • Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha. • Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad
- 15. Criterios de soporte Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas periódicas en vigilia. Hiperventilación intermitente Periodos de contener la respiración. Emisión forzada de aire y saliva. Convulsiones Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías Trastornos vasomotores periféricos Escoliosis / cifosis. Retraso en el crecimiento (talla) Pies pequeños hipotróficos y fríos Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
- 16. Criterios de exclusión * Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino * Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito. * Retinopatía o atrofia óptica * Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo. * Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
- 18. Diagnóstico Test usando secuenciamiento directo a través de la combinación de cromatografía líquida de alto rendimiento (DHPLC) y análisis de secuensiamiento Estudios de inactivación del cromosoma X (solo en casos donde se sospecha que una madre asintomática pueda ser portadora)
- 19. Tratamiento No existe cura, el tratamiento va encaminado al control de irregularidades respiratorias y motoras Anticonvulsivos Supervisión y fisioterapia para escoliosis y movimientos motores Terapia ocupacional
- 20. Bibliografía - Posadas S., Ríos M., Berganza E., Brenner S., Sindrome de Rett revisión bibliográfica y presentación de casos. 2001 -Bohme K., Lopez I., Carvajal G., Espiniza A., Avaria B., et al, Boletin Sociedad de psiquitaría y neurología de la infancia y adolesencia. ISSN 0717- 1331, N° |, 2004