Malformaciones Geneticas
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Este documento discute las causas y clasificaciones de las malformaciones congénitas. Las malformaciones pueden ser internas o externas, únicas o múltiples, mayores o menores, y hereditarias o no hereditarias. Las causas incluyen deformidades, displasias, disrupciones, complejos malformativos y síndromes malformativos. Las alteraciones cromosómicas y genéticas son causas comunes. Los factores ambientales como enfermedades maternas, patologías uterinas, exposición a teratógenos también pueden caus
Malformaciones Geneticas
- 1. Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación Universidad Yacambú Catedra: Genética y Conducta. Lara- Barquisimeto Estudios Virtuales Realizado por: Michelle K. Escobar Suárez Expediente N°: HPS-152-00244V San Cristóbal, 10 de marzo de 2016
- 2. Es todo defecto del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente en el nacimiento. Aunque puede manifestarse con el pasar del tiempo, entre ellas tenemos: *Internas o Externas *Únicas o múltiples. *Mayores o Menores. *Familiares o Esporádicas (hereditarias o no hereditarias).
- 3. 1. Deformidad: Es una causa mecánica externa, que interfiere un proceso de desarrollo normal. 2. Displasia: Es la alteración a nivel celular que no se aprecia macroscópicamente, si no a través de procedimientos especiales. 3. Disrupción: Es una causa externa que incide alterando un proceso ontológico normal, pudiendo ser física, endocrina, entre otras. 4. Complejo mal formativo: Es una causa única que compromete a un tejido embrionario del que se desarrollan diversas estructuras anatómicas que provocan una malformación primaria y estas a su vez otras malformaciones secundarias que se producen en secuencia. 5. Síndrome Mal formativo: Una causa única (Cromosómica, infecciosa, ambiental, etc.), que afecta a varias estructuras durante la embriogénesis.
- 4. 1. Alteraciones Cromosómicas: Son caracterizadas por una alteración morfológica a nivel de los cromosomas, que puede ser fácilmente detectable estudiando el cariotipo. Si no conducen al aborto, condicionan un fenotipo anormal y con retraso mental. Se clasifican de la siguiente manera: ° Numérica: Las mas frecuentes son: - De los autosomas: Trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau), Poliploides. - De los Cromosomas Sexuales: Monosomia X (45, Síndrome de Turner), 47 XXX, 47XXY (Síndrome de Klinefelter), 47XYY.
- 5. ° Estructural: - Dilecciones: Es cuando falta una porción de un cromosoma. - Translocaciones: Es el reordenamiento de material entre cromosomas (homólogos o no). - Inversión: Es cuando una parte de un cromosoma se fragmenta en dos partes, gira al revés y vuelve a unirse. - Cromosomas en anillo: Las extremidades se fragmentan y se unen formando un anillo, si no se pierde la información genética, no da comúnmente. - Isocromosomas: Aquí el centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente, y los cromosomas generados por esta división anormal, son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos, y un cromosoma con dos brazos cortos pero sin brazos largos. - Inestabilidad cromosómica: Fenómenos en el que se ganan o pierden cromosomas completos mientras la célula se divide, lo que conduce a una condición de aneuploidia.
- 6. 2. Alteraciones Genéticas: En ellas la morfológica de los cromosomas es normal, por lo que no se manifiestan en el cariotipo, residiendo la patología a nivel de los genes, mayormente mutaciones monogénicas. - Autosómica Dominante: Afecta a hombres y mujeres de igual manera, aproximadamente la mitad de los descendientes heredan el gen y el rasgo consiguiente, los descendientes que no ha heredado el gen no transmitirán el gen a su descendencia. -Autosómica Recesiva: Requiere dos alelos del gen y el rasgo consiguiente, los afectados son hijos de padres generalmente sanos o a veces consanguíneos. -Recesiva Ligada al Sexo: Generalmente ligada al cromosoma X, habitualmente las hembras son las portadoras del gen en uno de sus cromosomas no padeciendo el rasgo. Aproximadamente la mitad de los varones son afectados y la mitad de sus hijas serán portadoras.
- 7. Enfermedad Crónica materna: Sucede sobre todo en gestantes con diabetes o distiroidismo. Patología útero – placentaria. Exposición a teratógenos durante le primer trimestre de gestación como: traumatismos, radicación, medicamentos y alcohol (químicos o farmacológicos), infecciones (agentes biológicos), entre otros)
- 8. Son anomalías resultantes de la interacción entre factores genéticos (enfermedades poligénicas) y factores ambientales. Existen historias familiares de malformaciones en las que ocurren una herencia poligénica mas o menos de un trastornos, que aparece o no por la concurrencia de factores ambientales.
- 9. Probablemente se deban a factores genéticos no conocidos; o a errores espontáneos del desarrollo embrionario sin influencias genéticas o ambientales.
- 10. Exposición Afectación Orgánica 18 – 38 Cerebro 18 – 40 Corazón 24 – 40 Ojos 24 – 36 Extremidades 37 Gónadas 45 – 90 Genitales Masculinos 50 - 150 Genitales Femeninos La posibilidad de inducir una determinada anomalía congénita dependerá del reloj embrionario, es decir de la época de exposición al teratógeno, existiendo periodos críticos.