Mastocitosis

Notas del editor

• #5: Tabla de factores fisico-quimicos
• #22: Partimos de un niño puberal que llega a la consulta con unas lesiones en la piel. Lo primero que debemos hacer es un examen de las lesiones y evaluar la existencia del signo de Darier. El niño puede tener síntomas sistémicos (prurito, flushing, dolor abdominal, diarrea) tanto en la forma cutánea como en la sistémica. Para excluir que se trate de una mastocitosis sistémica, realizaremos: una analítica con hemograma (excluir la existencia de citopenias, eosinofilia y formas leucocitarias anormales) Bioquímica Transaminasas, fosfatasa alcalina Triptasa basal (no justo después de una crisis mastocitaria). La triptasa se encuentra en los gránulos de los mastocitos. La biopsia se realizará en caso de que existan dudas de si las lesiones corresponden a una mastocitosis. No nos permite distinguir entre la forma cutánea y la sistémica y, por si sola, en ausencia de las lesiones típicas, no permite realizar el diagnóstico.   En la forma cutánea puede aparecer una ligera eosinofilia y elevación de la triptasa. Sugiere mastocitosis sistémica: La aparición de citopenias Alteración de las enzimas hepáticas Niveles de triptasa >20 ng/mL Presencia de hepatoesplenomegalia o linfadenopatías   En este caso se procederá a realizar una BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA
• #23: La erupción de la urticaria pigmentosa es maculopapulosa, pigmentada, simétrica y persistente y se distingue de todas las entidades aquí nombradas porque presenta el signo de Darier, que recordemos que era la aparición de una reacción urticariforme al realizar una suave fricción sobre la piel. Este signo es patognomónico y positivo en un 90% de los casos.
• #24: La forma más infiltrativa, la mastocitosis cutánea difusa, debe distinguirse de otros procesos infiltrativos papulosos e hiperpigmentados como la histiocitosis de células de Largerhans, el eritema multiforme ampolloso, o incluso el síndrome estafilocócico de la piel escaldada. La biopsia puede ser esencial para establecer el diagnóstico en estos casos.
• #25: Los pacientes deben evitar aquellos estímulos o situaciones que desencadenen las crisis sistémicas en la medida de los posible. Entre ellos se encuentran los recogidos en la tabla. En los niños pequeños, las rabietas, la fiebre, la aparición de la dentición y el frotamiento de la piel pueden desencadenar las crisis. Además, las comidas picantes, como las que contienen capsaicina, pueden provocar flushing, congestión nasal y síntomas gastrointestinales en algunos pacientes. Cabe destacar que no todos los pacientes deben evitar sistemáticamente todos los estímulos, sino únicamente aquellos que les desencadenen las crisis. Existen diversos fármacos que pueden provocar la activación de los mastocitos en estos pacientes y que deberán evitarse en la medida de lo posible, excepto que la tolerancia para un agente específico ya sea conocida.
• #26: La primera línea de tratamiento son los antihistamínicos (se empiezan utilizando los H2 ya que son menos potentes y, si no se controlan los síntomas, pasamos a los anti H1, que cabe recordar producen somnolencia). También pueden usarse, solos o combinados con los antihistamínicos, los estabilizadores de los mastocitos (ketotifeno, cromoglicato tópico). La 2º línea de tratamiento serían los antileucotrienos. Y, por último, en las formas refractarias: - AAS: puede utilizarse para tratar el flushing en aquellos pacientes que la toleren, ya que como ya hemos visto puede desencadenar una crisis de degranulación de los mastocitos o favorecer la aparición de úlceras pépticas, Corticoides tópicos: deben usarse únicamente para tratamiento a corto plazo de síntomas refractarios en niños mayores de 2 años para evitar los efectos secundarios del tto crónico con corticoides. Los corticoides orales no se recomiendan para el tratamiento rutinario, aunque podría considerarse su uso puntual para el control de brotes agudos con síntomas severos, especialmente en las formas ampollosas y difusas. PUVA: disminuye el número de mastocitos en la piel y reduce el prurito, por lo que puede emplearse para el tto puntual de las formas cutáneas que no respondan al tto médico. Sin embargo, su uso es controvertido debido a que aumenta la incidencia del cáncer de piel y se produce un efecto rebote al abandonar la fototerapia. Mastocitoma solitario: antihistamínicos. Resección quirúrgica si imposible de controlar síntomas. Suele ser curativa
• #27: - Estos pacientes deberían llevar siempre encima o tener acceso a un epipen para inyectarse una dosis en caso de anafilaxia. - Intervenciones quirúrgicas: algunos fármacos usados en la anestesia (ej: succinilcolina, atracurio) desencadenan más fácilmente la degranulación de los mastocitos por lo que deberán evitarse. Además hay que estar preparado para una posible reacción anafiláctica durante el procedimiento. Es posible la administración de antihistamínicos, antileucotrienos o corticoides previo a la intervención para intentar evitarlo. En general, inicialmente los fármacos que suelen usarse para el control de los síntomas son similares a los usados en la mastocitosis cutánea ( antihistamínicos, ketotifeno, antileucotrienos).   El tratamiento de los síntomas específicos de la forma sistémica es el siguiente: - Flushing – AAS si ésta es bien tolerada. La primera vez que se administre, hacerlo en entorno controlado a dosis progresivamente más altas. -Síntomas gastrointestinales – Cromolina sódica, antiH2 (alivian la acidez y el dolor abdominal), IBP (si úlcera péptica o ausencia de respuesta a los antiH2) - Fracturas y osteoporosis – Ca y vit D. Si fracturas pamidronato e IFN alfa a dosis bajas. - Depresión: antidepresivos, cromolina sódica, inhibidores de la tirosín kinasa. - Anafilaxia recurrente: dosis máximas de antihistamínicos o antileucotrienos. Si no funcionan: dosis bajas de mantenimiento con corticoides orales o citoreductores. Omalizumab en estudio. - Alergia en estos pacientes: incidencia y abordaje similar a la población general. - Evitar la terapia de inmunización inyectada. Inmunoterapia con veneno de Hymenoptera por las graves reacciones anafilácticas que pueden tener tras la picadura de estos insectos. Se recomienda premedicación con prednisona (hasta 1mg/kg) y antihistamínicos antes de la administración de vacunas. Mastocitosis sistémica con desorden de células hematológicas de linaje distinto al de los mastocitos: tratar la mastocitosis por un lado y el desorden hematológico concreto por separado. La mastocitosis sistémica agresiva y la leucemia mastocitaria pueden beneficiarse del tratamiento con terapias citoreductivas, aunque la enfermedad suele recurrir y el pronóstico a largo plazo es pobre. El transplante de células hematopoyéticas es la única opción curativa.
• #28: Como ya hemos dicho, revisiones cada 6-12 meses. En caso de aparición de alteraciones en la EF o en la analítica  biopsia de MO. Si elevación persistente de la triptasa después de la pubertad  biopsia de MO. Si ausencia de regresión de las lesiones cutáneas tras la pubertad en pacientes que empezaron con la enfermedad después de los 2 años  biopsia de MO.   De los niños con lesiones antes de los 2 años, la mayor parte tendrán una resolución espontánea, normalmente antes de la pubertad. En aquellos que presentan la enfermedad después de los 2 años o en la edad adulta, las lesiones tienden a persistir. La evolución de las mastocitosis cutánea pediátrica a las formas malignas (leucemia maligna) es poco frecuente.     Cabe mencionar que las niñas con esta enfermedad no tendrán problema alguno en futuros embarazos porque la mastocitosis no se transmite genéticamente.  
• #29: La niña de nuestro caso tiene ahora 4 años y continúa asintomática sin ningún tratamiento más que las medidas orientadas a la prevención de las crisis de degranulación.