Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
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Este documento resume diferentes tipos de mutaciones genéticas como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas, así como mutaciones espontáneas e inducidas. También describe algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y el síndrome de Williams.
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
- 1. I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA NACIONAL» PROFESORA: ** Irma Cruza legui INTEGRANTES: ** Villanueva Ovalle, shanaya **Gómez Trujillo, Jordán ** Cáceres Tinco ,Dayanne ** Ruiz Castañeda ,Edson ** Uceda Perez , Karla 2013
- 2. SON: CAMBIOS ALEATORIOS QUE SE PRODUCEN EN EL ADN DE UN INDIVIDUO. FUENTES DE VARIABILIDAD GENETICA Y UN MOTOR PARA LA REVOLUCION DE LAS ESPECIES. PUEDEN SER GENICAS, CROMOSÓMICAS O GENÓMICAS.
- 3. GENICAS: - Afectan aun solo GEN al sustituir bases o al aumentar o disminuir nucleótidos .
- 4. GENOMICAS: - Afectan al numero de cromosomas - Pueden ser poliploides solo cuando aumenta el n° de cromosomas o aneuploides.
- 5. CROMOSOMICAS: - Afectan a un segmento del cromosoma que incluye varios genes.
- 6. ESPONTANEAS: Se producen de forma natural INDUCIDAS: Se producen como consecuencia de la exposición a agente mutagenos.
- 7. PERJUDICIALES: Representan una desventaja la supervivencia del individuo. para BENEFICIOSAS: Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo NEUTRAS: No afectan a la supervivencia del individuo.
- 8. Cuando la mutación sucede en cualquier célula del cuerpo se llama: MUTACION SOMATICA y no se transmiten a los descendientes de ese individuo. Cuando la mutación son en gametos se llaman : MUTACIONES GAMETICAS ,el individuo lleva la mutación y al mismo tiempo transmite a su descendencia.
- 9. Son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por mutaciones. Puede darse por alguna alteración en un solo GEN o varios cromosomas. La Alteración Genética puede producir directamente: - La enfermedad - Interactuar con factores ambientales
- 10. FIBROSIS QUISTICA Las personas con este tipo de enfermedad producen : - Un moco muy viscoso que taponea las vías respiratorias, Los pulmones y el Sistema digestivo . - Uno de cada 25 personas es portadora del GEN defectuoso que la causa (noce enferman pero transmiten) - Aprox. De 2500 a 3000 bebes nacen con enfermedad para la cual no hay cura.
- 12. * El origen se desconoce, puede diagnosticarse al nacer mediante un cariotipo , pero no existe tratamiento. * Las personas con síndrome Down presentan rasgos característicos como : Ojos inclinados hacia arriba Orejas Bocas pequeñas Nariz achatada Cuello y extremidades corto Baja estatura en la niñez y adultez
- 13. * Es producido por la perdida de cierta region en el cromosoma 7 * Donde se encuentran en el Gen de la elastina . * Las personas q’ lo padecen presentan: Frente amplia Nariz pequeña Labios gruesos Hinchazón alrededor de los ojos Espacio entre los dientes Leve o moderado retardo mental Bajo peso y estatura pequeña