Oncología_20240228_081929_0000.pdfoncologia

Oncología
D R . O S C A R A L C Á N T A R A V Á Z Q U E Z D E L M E R C A D O
I N S T I T U T O P O L I T É C N I C O N A C I O N A L
CENTRO INTERDISCIPLINARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD UNIDAD MILPA ALTA
Programa académico: Médico Cirujano y Partero
Generación 53
Integrantes:
De la cruz Hernández Itzel
García Trujillo Mara Evelyn
Jiménez Treviño Ana Luisa
Martínez Robles Jessica Coral
Méndez Reyes Montserrat
Mujica Valenciano Adriana Michelle
Roblero Roblero Daniel
Salazar Carriche Ana Lesli

Introducción
En la actualidad se reconocen más de 200 tipos
diferentes de cáncer. El cáncer se desarrolla por la
acumulación secuencial y progresiva de alteraciones
genético-moleculares y epigenéticas que transforman a
las células sanas en un fenotipo maligno que les
permite sobrevivir, replicarse y evadir tanto los
mecanismos reguladores de apoptosis, proliferación y
del ciclo celular, como los del sistema inmune.
H. Astudillo-de la Vega, A. Flores-Pérez, A. Lozano-Romero, Ó. Alonso-Luna, A. Cervantes-Sánchez, C. López-Camarillo, & E. Ruiz-García. (2018). Principales aspectos moleculares del cáncer. En Oncología
general. Para profesionales de la salud de primer contacto (1.a ed., pp. 11-20). Permanyer México. https://smeo.org.mx/wp-content/uploads/2022/01/3399AX161_Oncologia-Basica_SMEO.pdf

Bases genéticas del cáncer
Se da generalmente mediante 2 mecanismos siempre de iniciación genética:
Se define al cáncer como “todo crecimiento exagerado y descontrolado de una agrupación
celular que invade y/o daña tejidos y órganos” (NCI, 2015).
a)Cambio de la secuencia de ADN: deleciones,
pérdida de información genética, mutación
génica, producción proteica y ganancia de
cromosomas.
b)Cambio epigenético:
genes supresores, oncogenes, factores de
transcripción, modificación de histonas
heredable, modificaciones estructurales y de la
condensación de cromatina.
Trinidad Caldés Llopis. (2019). Bases del cáncer hereditario. En Cáncer hereditario (3.a ed., pp. 71-272). Sociedad Española de Oncología Médica.
https://seom.org/images/Libro_Cancer_hereditario_2019.pdf

Activación de
oncogenes
Activación de
telomerasas
Inhibición de
genes
supresores
Modificación de
genes
reparadores de
ADN
Cambios
genéticos de
regulación
apoptótica
Oxidación por
radicales libres
Desequilibrio
genético
cromosómico
Basado en la Asociación Mundial del Cáncer y Enfermedades Terminales, existen 7 procesos moleculares para
formación y desarrollo/crecimiento de un tumor; con fundamento científico:
Hay varios estudios que dicen que los familiares de personas
afectadas por un cáncer tienen 2-3 veces más posibilidades de
tener un cáncer que el resto de la población; sin embargo,
dependerá de diversos procesos moleculares el hecho de que se
active o no un proceso tumoral.
Trinidad Caldés Llopis. (2019). Bases del cáncer hereditario. En Cáncer hereditario (3.a ed., pp. 71-272). Sociedad
Española de Oncología Médica. https://seom.org/images/Libro_Cancer_hereditario_2019.pdf

¿El cáncer se hereda?
¿Existe un síndrome de cáncer familiar?
Lo que es heredable son los cambios genéticos de transcripción que causan los genes
predisponentes o pro-oncogenes, es importante mencionar que la predisposición a
padecer cáncer es mayor cuando lo heredado deriva de mutación genética, a cuando
se desarrolla por factores ambientales; y en el caso de transmitir una mutación en un
gen, no solo correrá el riesgo el hijo de padecer ese cáncer sino aumentara la tasa de
otros tipos.
El sx de cáncer familiar es una enfermedad rara por la que muchos miembros
de una familia corren un riesgo mayor que el promedio de tener uno o varios
tipos de cáncer. Este tipo de síndrome lo causan las variantes genéticas
heredadas que están en ciertos genes relacionados y que conlleva a una
aparición más temprana de la tipificada en dicha variante.
Ej. La mutación del gen APC que ocasiona Ca colorrectal pero que
afortunadamente solo se presenta en el 0.06% de la población.
Genética del cáncer. (2015, abril 22). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica

LINEA GERMINAL
SOMÁTICA
Factores ambientales.
Ocurren en genes que regulan la proliferación, la
diferenciación, la muerte celular o la reparación
del DNA.
Suceden aleatoriamente en las células normales.
Afecta a las células reproductivas, se puede
transmitir de una generación a otra.
Mutación y cáncer
Cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir
de errores en la replicación del ADN durante la división celular.
Peralta-Rodríguez, R., Valdivia, A., Mendoza, M., Rodríguez, J., Marrero, D., Paniagua, L., Romero, P., Taniguchi, K., & Salcedo, M. (2015) . Los
genes del cáncer. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social , 53 (2), S178-S187.

Modelos genéticos
Existen procesos celulares que se
encuentran alterados y son
comunes en casi todos los tipos
de cáncer, determinan el
crecimiento y el desarrollo de las
células malignas.
Calderillo, G., & Quintana, M. (2018). Oncología general para profesionales de la salud de primer contacto. Permanyer México.
«los sellos del
cáncer»
(cancer
hallmarks) por D.
Hanahan y R.
Weinberg.

Modelo clásico de desarrollo tumoral
Proceso por el cual un daño crítico del ADN se hace permanente en la célula,
debido a que ésta se divide antes de que se repare, o bien por un fallo en el
proceso de reparación.
Proceso mediante el cual se cree que determinados sucesos epigenéticos
influyen de forma selectiva en la proliferación de la(s) célula(s) iniciada(s).
Rubin, P. (2002). Rubin, P., Oncología clínica, 8a ed. ©2002. Elsevier España.
Implica la producción de cambios hereditarios más profundos
que aparecen a medida que la población celular se divide y se
desarrolla el cáncer.
PROGRESIÓN
PROMOCIÓN
INICIACIÓN

Síndromes de susceptibilidad
hereditaria a padecer cáncer
La mayor parte de los pacientes que
desarrollan algún tipo de cáncer lo
hacen de forma esporádica.
No significa que se acabe
desarrollando un tumor, sino que
el riesgo de desarrollarlo es
significativamente superior.
Modelo de
herencia
mendeliano
Existe un 50% de
probabilidades de que se
herede un alelo alterado y
por tanto se manifieste le
enfermedad.
La existencia de un solo alelo
mutado sería suficiente para
producir la enf. y todos los
portadores son potenciales
enfermos.
Alelos de alta penetrancia:
Genes que confieren un
elevado riesgo de padecer
cáncer en individuos
portadores.
Alelos raros de penetrancia
moderada
Alelos comunes de baja
penetrancia.
Cáncer de Mama y
Ovario Hereditario
Los individuos afectados han
heredado una copia mutada del gen de
cada uno de sus padres, que están
sanos. Aparición en una única
generación.
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
Bandrés, F. (2011). Planteamientos básicos del cáncer hereditario;principales síndromes. FUNDACIÓN TEJERINA.

Modelo tumoral
Células, tejidos o animales que se usan para estudiar el desarrollo y avance del cáncer, y para probar nuevos
tratamientos antes de aplicarlos a los seres humanos.
Los animales u otros tejidos con tumores humanos trasplantados se llaman modelos de xenoinjerto.
A) Los ratones derivados de pacientes se
generan mediante la implantación de
tumores de pacientes en ratones
inmunodeficientes.
Luego, los tumores se propagan durante
varias generaciones.
B) Después de la 3° generación, los
tumores se pueden aislar y
caracterizar para un estudio adicional,
pruebas de fármacos y en la
personalización del tratamiento del
cáncer.
Niederhuber, J. E., Armitage, J. O., Doroshow, J. H., Kastan, M. B., & Tepper, J. E. (2020). Abeloff. Oncología clínica. Elsevier Health Sciences.
Modelo tumoral. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/modelo-tumoral

Becerra-Medina, J. A. & López-Ortiz, J. B. (2020). Citogenética del cáncer; alteraciones cromosómicas útiles para diagnóstico oportuno y pronóstico en neoplasias linfoproliferativas. Rev. Fac. Cienc., 9 (1),
25–54. DOI: https://doi.org/10.15446/rev.fac.cienc.v9n1.56684
En todos los tipos de cáncer estudiados hasta ahora,
se han asociado muchas anormalidades cromosómicas
Alteraciones
cromosómicas en
neoplasias
Las anormalidades constitucionales presentan
elevada frecuencia de cáncer:
Los pacientes con síndrome de Down presentan
leucemia aguda con una frecuencia 10 a 15 veces
mayor que los niños normales de la misma edad
Es característico encontrar en las células tumorales
Hiperdiploidía o hipodiploidía en el número de los
cromosomas, rompimientos, fragmentos acéntricos,
cromosomas "diminutos", dicéntricos, tricéntricos o
en anillo.

Algunas alteraciones cromosómicas específicas se
asocian con algunos tipos de neoplasia en específico
pudiendo ser utilizadas como marcadores.
Las numéricas se subclasifican en:
Poliploidía: Se refiere a la presencia de un complemento
cromosómico múltiplo de 23. P. ej, diploide se refiere a 46
cromosomas, triploide a 69...
Aneuploidía se refiere a la alteración en el número de
cromosomas. P. ej, las monosomías (pérdida, un cromosoma
menos), trisomías (ganancia de material genético).
Dentro de éstas hay dos tipos, numéricas y estructurales.
Este tipo de anormalidades usualmente ocurren por mala
función de la mitosis, como una no disyunción cromosómica.

Becerra-Medina, J. A. & López-Ortiz, J. B. (2020). Citogenética del cáncer; alteraciones cromosómicas útiles para diagnóstico oportuno y pronóstico en neoplasias linfoproliferativas. Rev. Fac. Cienc., 9 (1), 25–54. DOI:
https://doi.org/10.15446/rev.fac.cienc.v9n1.56684
Anormalidades estructurales
Translocaciones balanceadas: Intercambio de partes de cromosomas sin pérdida o ganancia
del material genético, es la anormalidad más común en pacientes con síndromes
hematológicos; leucemia mieloide aguda t(6;9)(p23;q34.3),
Translocaciones desbalanceadas: Intercambio de partes de cromosomas con pérdida o
ganancia del material genético
Duplicaciones: producción de copias de un segmento particular de ADN en un mismo
cromosoma.
Inversiones: Produce cuando un segmento se desprende y se vuelve a unir dentro del
mismo cromosoma, pero con la orientación opuesta. Como en la leucemia mieloide aguda
con la inv(16) (p13;q22) .
Deleciones: Pérdida de una parte de un cromosoma. Es muy común en las neoplasias
hematológicas. Un ejemplo de éste se puede encontrar en los síndromes mielodisplásicos,
cuando presentan del (5) (q14; q23), del (5) (q14; q34) o del (20q)
Isocromosomas: Un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha
duplicado de manera especular

Estas alteraciones son el resultado de la interacción entre los factores genéticos del
paciente y tres categorías de agentes externos
Carcinógenos físicos, como las radiación ultravioleta e ionizante
Carcinógenos químicos, como los asbestos, los componentes del humo de
tabaco, las aflatoxinas (contaminantes de los alimentos) o el arsénico
(contaminante del agua)
Carcinógenos biológicos, como las infecciones causadas por determinados virus,
bacterias o parásitos
La edad avanzada es otro factor fundamental en la aparición del cáncer,
presentando mayor riesgo las personas mayores de 60 años.
Alteraciones cromosómicas en
neoplasias

Conjunto de alteraciones o síntomas
que están patogénicamente
relacionados o tienen una base
común: un estado de formación
continua de nuevas mutaciones
cromosómicas, a un grado más
elevado que en células normales.
¿Qué son?
Brandes Moya F. (2011). Planteamientos básicos del cáncer hereditario: principales síndromes. Fundación Tejerina. Instituto Roche: 27-32.
Síndromes
de
inestabilidad
cromosómica

Asociados con defectos en la respuesta ante daño y reparación del ADN
Condiciona que los pacientes presenten errores cromosómicas
espontáneas e hipersensibilidad a la radiación
Presentan susceptibilidad a desarrollar cáncer e inmunodeficiencia.

Defectos en la segregación
Causas
Fallos en puntos de control del ciclo celular
Anomalías centrosómicas numéricas o estructurales
Malfuncionamiento de telómeros
Recombinación homóloga vinculada a reparación de
roturas de ADN de hebra doble.

Manifestaciones clínicas
Ataxia cerebral progresiva
Apraxia oculomotora
Telangiectasias oculares
Disartria
Alta sensibilidad a la radiación
ionizante
Cáncer (leucemia y linfoma) 30%
Ataxia telangiectasia
Herencia autosómica recesiva, con desorden
neurodegenerativo, progresivo, que se
presenta de manera temprana
Epidemiologia
Afecta por igual tanto en hombre
como en mujeres
Incidencia de 1/80000 a 100000 RN
Un 1 a 2% de la población es
portadora
Mutación del gen ATM
De la rosa A., Rivera C., Pérez L., (2011). Ataxia Telangiectasia. Revista Mexicana de Neurociencia; 2(1): 29-34.

Syllaba y Henner
Louis Bar
Cuadro de telangiectasias oculocutáneas
Asociación entre afección cerebelosa
progresiva y telangiectasias oculocutáneas
1926
1941
1958 Enfatizó sobre la naturaleza heredofamiliar y la susceptibilidad a infecciones
pulmonares en los pacientes que la padecen.
Fisiopatología
Conlleva a la ausencia de su
respectiva proteína
Genera alteraciones en la función y
desarrollo de los linfocitos
Blancos
TIMO: Ap53 es fosforilado
Activación transcripcional de p21 y
consecuentemente a alteración del ciclo celular,
resultando en inmunodeficiencia y respuesta
anormal de la célula a radiaciones ionizantes
BETA ADAPTINA
Mediar el transporte axonal y vesicular en el SNC,
llevando a disfunción neuronal y a la
neurodegeneración eventual vista en AT

Diagnóstico
Ataxia con
telangiectasias
oculocutáneas,
apraxia
oculomotora.
alfa-fetoproteína y
antígeno
carcinoembrionario;
deficiencia de
inmunoglobulinas, de
la respuesta inmune
celular y linfopenia
periférica
Rx de tórax muestra sombra
tímica pequeña o ausente
Rx de senos paranasales
muestra sinusitis; típicamente
hay disminución o hipoplasia
del tejido linfoide en
nasofaringe.
RM cerebral revela atrofia de
vermis y agrandamiento del
cuarto ventrículo y de la
cisterna magna
Clínico
Laboratorio
Gabinete
Diagnóstico
citogenético
Inestabilidad cromosómica
Linfocitos estimulados con PHA presentan translocaciones e
inversiones que involucran a los cromosomas 7 y 14
Puntos de ruptura que corresponden a loci de genes del sistema inmunitario,
como los del receptor de células T

Pronóstico
Confinados a una silla de ruedas
durante la adolescencia.
Función intelectual normal, deterioro.
Muerte ocurre en la adolescencia
temprana o media (neoplasias o
infecciones broncopulmonares).
Dx diferencial
Parálisis cerebral
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Bassen
Síndrome de Marinesco
Apraxia congénita de Cogan
Encefalomiopatías

Reparación y
Replicación
Síndrome de Bloom
Epidemiología
Fisiopatología
El síndrome de Bloom es una enfermedad
autosómica recesiva causada por la falta de la
enzima helicasa BLM
El gen BLM codifica una helicasa RecQ y RECQL3,
conocida como proteína del síndrome de Bloom
(BLM), que ayuda a mantener la estabilidad del ADN
En el brazo largo
del cromosoma 15
Kaseb H, Rayi A, Hozayen S. Síndromes de inestabilidad cromosómica. [Actualizado el 19 de septiembre de 2022]. En: StatPearls
[Internet]. Isla del Tesoro (FL): StatPearls Publishing; 2024 enero-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537198/
Es común entre los judíos
de Europa. Con una
frecuencia de portador
estimada de 1 en 120.
Vigilancia y
Reparación
de daño

Síndrome de Bloom
Evaluación
física
Combinación variables de síntomas que incluyen:
Inmunodeficiencia
Pruebas serológicas y
CBC
Inmunoglobulinas
(IgA, IgG e IgE)
Hemograma
(Linfopenia)
Estatura baja
Microcefálea
Inmunodeficie
ncia
Infecciones
Erupción
Eritematosa
Manchas café
con leche
Infertilidad
Neoplasias
hematológicas
Carcinomas
sólidos
Resistencia a la
insulina
Síntoma temprano
Estatura baja

Síndrome de Bloom
Pronóstico
Diagnóstico diferencial
Otros trastornos que se presentan con estatura
baja, como displasia esquelética, deficiencia de la
hormona del crecimiento y retraso
constitucional.
Sobreviven hasta la
edad adulta (30 años);
La vigilancia del cáncer
ha demostrado una
asociación con mejores
resultados.

Anemia de Fanconi
Epidemiología
Es un síndrome poco
común, pero es un
síndrome de insuficiencia
de la médula ósea
hereditario común
Fisiopatología
Es un trastorno de reparación del ADN en el que las
células no pueden reparar el daño del ADN causado por
los enlaces cruzados entre cadenas (ICL).
Inestabilidad cromosómica, particularmente tras la
exposición a terapias citotóxicas y una predisposición
general a ciertos cánceres.
Mutación en cualquiera de
los 17 genes diferentes de
la anemia de Fanconi
Los patrones de herencia incluyen
AR, autosómico dominante (AD) y
ligado al cromosoma X

Anemia de Fanconi
Es una afección
hereditaria de
insuficiencia de la
médula ósea
caracterizada por...
Física
Pancitopenia
Predisposición
al cáncer
Baja
Estatura
Microcefálea
Retraso
en el
desarrollo
Anomalías
Variables

Pruebas de estrés
cromosómico.
Paneles de
secuenciación de
próxima
generación
La citometría de
flujo
Evaluación
La rotura cromosómica en los linfocitos T de
sangre periférica tras la exposición de las células
al diepoxibutano (DEB) o mitomicina C (MMC).
En la FA, las células no pueden reparar
el daño del ADN y sufren una detención
del ciclo celular en G2, lo que lleva a un
mayor porcentaje de células en G2.

Se centra en el
tratamiento de la
insuficiencia de la
médula ósea, la
vigilancia del cáncer y
el control de la
disfunción orgánica.
Tratamiento
La única opción curativa para la FA es
el trasplante alogénico de células
hematopoyéticas (TCH).
Terapia con andrógenos
Factor estimulante de colonias de granulocitos
Transfusiones de productos sanguíneos.
Insuficiencia de
médula ósea:
Dx diferencial
Anemia aplásica adquirida,
hemoglobinuria paroxística
nocturna, otros síndromes
hereditarios, pancitopenia
inducida por fármacos o
asociada a infecciones
PRONÓSTICO
Se estratifica y trata según
la gravedad de la
insuficiencia de la médula
ósea.

Síndrome de rotura de
Nijmegen
Más común en personas
con ascendencia de
Europa del Este.
es el resultado de mutaciones en el gen de la nibrina (
NBN ) en 8q21
Situado en el brazo
largo del cromosoma
8
El producto proteico participa en la
reparación de roturas de doble cadena
del ADN, la reparación por escisión de
bases, la recombinación meiótica y el
mantenimiento de los telómeros.
Epidemiología
fisiopatología
Es un síndrome de inestabilidad cromosómica
autosómico recesivo asociado con inmunodeficiencia

Síndrome de rotura de
Nijmegen
Inmunodeficiencia
Niveles de inmunoglobulinas
(CD4, CD8, CD19, CD57) y
cambio de Células B
Cariotipo: aberraciones
cromosómicas estructurales en
los linfocitos T en los
cromosomas 7 y 14.
Evaluación
Física
Microcefalia
Deformidades faciales con cara de "pájaro"
Retraso del crecimiento intrauterino
Discapacidad intelectual
Inmunodeficiencia con infecciones
sinopulmonares recurrente
Predisposición a neoplasias malignas linfoides
Insuficiencia ovárica primaria y
radiosensibilidad.

se centra en el
tratamiento
sintomático.
Tratamiento
Manejo oportuno de la
inmunodeficiencia según
corresponda con antibióticos e
inmunoglobulinas intravenosas
Anemia de Fanconi,
síndrome de Bloom,
deficiencia de RAD50 y
síndrome de Seckel.
Dx diferencial
PRONÓSTICO
Depende de la gravedad de
los síntomas del paciente y
de las estrategias de
manejo de las infecciones.

Complicaciones
Las complicaciones de la
inestabilidad cromosómica incluyen:

División celular descontrolada que
conduce a la formación de tumores
Son las formas mutadas de los
proto-oncogenes
Genes y cáncer
Oncogenes Rutas de proliferación celular
intervienen
Origan proteínas con
funciones anómalas que
estimulan el crecimiento
Alteran la morfología
produciendo la
transformación celular
Mecanismo de acción
Función de la ruta bioquímica
en la que se encuentran.
Que codifican factores de
crecimiento
Receptores tirosina-quinasa y sin
actividad.
Intervienen en las vías de señalización
de señales mitógenas.
Proteínas nucleares que regulan los
procesos de transcripción .
Gen normal
protooncogén
Gen mutado
oncogén
expresión
Proteína normal
expresión
Proteína anómala
(oncoproteína)
mutación
Trinidad Caldés Llopis. (2019). Bases del cáncer hereditario. En Cáncer hereditario (3.a ed., pp. 71-272).
Sociedad Española de Oncología Médica. https://seom.org/images/Libro_Cancer_hereditario_2019.pdf

Protooncogen Función biológica/afectación
Sis
Oncogén sis, factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF). Tiene un papel en los procesos
de migración y proliferación de células del mesénquima. Contibuye al cáncer mediante
mecanismo autocrinos y paracrinos.
erbB
Codifican receptores tirosina-quinasa, familia del factor de crecimiento epidérmico (EGF). Receptores
erB2 y erB3 están implicados en el desarrollo de los tumores de mama (25-30%), el heterodímero
erB2/erB3 posee funciones oncogénicas.
Ras
Se han encontrado mutaciones activadoras de Ras en un 70% de las neoplasias humanas:
mutaciones de K-ras en tumores pancreáticos (90%), Ca pulmón (33-44%), mutaciones de H-ras en
vejiga (10%) y riñón (10%) y mutaciones en N-ras en leucemias (30%), higado (30%) y melanoma (13%).
Rho
RhoA se sobreexpresa en carcinomas de cuello, cabeza, pulmón, colón y mama. La expresión de RhoC
en carcinoma de mama y páncreas. La desregulación de la activación de los miembros de esta
familia puede contribuir a la progresión del Ca.
En la siguiente tabla se resumen ejemplos de cada protooncogen y su producto:

La pérdida de función de los
genes supresores de tumores
Cruciales para la
transformación celular.
Genes supresores de tumores
son
Estos genes controlan la
proliferación celular
principalmente a nivel de ciclo
celular y reparación del ADN.
Como lo son:
Rb, p53, p16, APC, BRCA1 y 2

Localización de sus
productos
GST Implicancia biológica
Genes para
proteínas en
citoplasma
APC Involucrado en cáncer de colon y estómago.
DPC4 Codifica para una molecula en una ruta de señalización que inhibe la división celular. Involucrado en cáncer pancreático.
NF-1
Codifica para una proteína que inhibe una proteína (Ras) estimulatoria. Involucrado en neurofibroma y
feocromocitoma (cánceres del sistema nervioso periférico) y leucemia mieloide.
NF-2
Involucrado en meningioma y ependimoma (cánceres de cerebro) y schwannoma (afecta la vaina que envuelve los
nervios periféricos).
En la siguiente tabla se resumen los diferentes GST y su implicancia biológica:
Trinidad Caldés Llopis. (2019). Bases del cáncer hereditario. En Cáncer hereditario (3.a ed., pp. 71-272). Sociedad Española de Oncología Médica. https://seom.org/images/Libro_Cancer_hereditario_2019.pdf
Localización de sus
productos
Genes para
proteínas en el
núcleo
MTS1 Codifica para la proteína p16, un componente del reloj del ciclo celular. Involucrada en un amplio rango de cánceres.
RB
Codifica para la proteína pRB, uno de losprincipales controles del ciclo celular. Involucrado en el retinoblastoma y
cánceres de hueso, vejiga, células pequeñas de pulmón y cáncer de mama.

Localización de
sus productos
Genes para
proteínas en el
núcleo
P53
Codifica para la proteína p53, la cual puede detener la división celular e inducir a las células anormales a matarse
ellas mismas. Involucrado en una gran cantidad de cánceres.
WT1 Involucrado en el tumor de Wilm del riñón.
Genes para
proteínas cuya
localización
celular no esta
clara aún
BRCA1 Involucrado en cánceres de mama y ovario.
BRCA2 Involucrado en cáncer de mama.
VHL Involucrado en cáncer de células renales.
Trinidad Caldés Llopis. (2019). Bases del cáncer hereditario. En Cáncer hereditario (3.a ed., pp. 71-272). Sociedad Española de Oncología Médica. https://seom.org/images/Libro_Cancer_hereditario_2019.pdf
Activación de oncogenes
AMPLIFICACIÓN TRANSLOCACIÓN MUTACIÓN PUNTUAL
Aumento en el número de copias de
un gen en particular, entre 20 a 500
veces.
Reordenamiento cromosómico que involucra
genes específicos, creando una fusión de genes.
Frecuentes en tumores hematológicos.
Cambio de un nucleótido por otro en la
secuencia de DNA.

AMPLIFICACIÓN TRANSLOCACIÓN MUTACIÓN PUNTUAL
cerbB-2 en cáncer de mama o
cáncer de ovario y N-myc en
Neuroblastoma.
Linfoma Folicular -- translocación t14:18 crea un
nuevo gen formado por la región reguladora de la
cadena pesada de inmunoglobulinas (IgH)
(cromosoma 14) y el oncogen bcl-2 (cromosoma18)
bcl-2 bloquea la apoptosis.
Mutaciones puntuales en 3 de los 189 codones
(codones 12, 13 y 66) del gen Ras activan al
oncogén ras. No requiere de señales externas
para estimular proliferación celular, ya que se
mantiene activado sin liberar GTP.
Santelices, L., Corvalan, A. Genes y Cáncer. (2000). Elsevier, Vol. 11 N°2. Recuperado de: https://www.elsevier.es/index.php?p=revistapRevista=pdf-simplepii=X0716864000318806r=202
Inactivación de genes supresores de tumores
MUTACIÓN PUNTUAL DELECIÓN INACTIVACÓN FUNCIONAL
Produciendo codones de detención o
cambios en marco de lectura no afectan
nucleótidos específicos, sino más bien
regiones críticas en la función.
Se caracteriza por la mutación
puntual en un alelo de células
germinales. En células
somáticas tumorales se agrega
la deleción del alelo restante.
Integración del genoma viral al ADN de la célula infectada
y es acompañada de una sobreexpresión de los genes
virales E6 y E7. Estas proteínas virales interactúan con
proteínas celulares que regulan en forma negativa la
progresión del ciclo celular (p53, Rb) anulando su función
Mutaciones en p53 incluyen a los exones 5 a 8.
Esta región es la más conservada
evolutivamente y al mismo tiempo la región de
unión al DNA, Se usa como criterio de
malignidad y es hereditaria.
Frecuente en el
retinoblastoma familiar.
Papilomavirus, adenovirus y SV40

Bandrés, F. (2011). Planteamientos básicos del cáncer hereditario; principales síndromes. FUNDACIÓN
TEJERINA.
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